Malattia della SLA: cause, sintomi e decorso. Diagnosi e trattamento della sclerosi laterale amiotrofica

Tra malattie neurologiche Ce ne sono alcuni che possono essere trattati con successo. Ma ci sono anche quelli che possono essere solo sospesi: appartengono al gruppo dei degenerativi-distrofici. Una di queste malattie è BASSO- laterale sclerosi amiotrofica. Leggi di altri qui.

Qual è l'essenza della patologia?

A sclerosi laterale amiotrofica c'è una morte graduale delle cellule nervose situate nelle corna laterali midollo spinale e responsabile della funzione motoria.

Allo stesso tempo si sviluppano vari disturbi del movimento. La malattia progredisce gradualmente e alla fine porta a esito fatale a causa di danni ai muscoli respiratori.

Chi è malato?

La SLA è sufficiente malattia rara. Non ci sono più persone al mondo che lo capiscano tre persone su centomila. Al di sotto dei 65 anni la malattia è una volta e mezza più comune negli uomini, quindi uomini e donne sono ugualmente colpiti.

presentarsi sclerosi laterale amiotrofica Può essere a qualsiasi età, dagli adolescenti agli anziani. Nel 10% dei casi si tratta di una forma familiare della malattia. I restanti casi sono sporadici.

Classificazione

Esistono diverse forme di SLA a seconda della prima parte del midollo spinale colpita:

• cervicale;
• Petto;
• lombare;
• sacrale.

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Cause

Non esiste un’unica causa per lo sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica: si verifica come risultato di una combinazione di diversi fattori;

I fattori causali possono provenire dal corpo stesso e dall'ambiente esterno:

• Genetico disturbi - scoperti 18 geni responsabili dello sviluppo della SLA;
• Neurotropico virus e prioni;
• Cattivo ecologia;
• Eccessivo fatica.

Quadro clinico

I sintomi della sclerosi laterale amiotrofica variano a seconda del livello del danno:

1. Per patologia cervicale e toracica parte del midollo spinale, i primi sintomi saranno lo sviluppo della paralisi flaccida arti superiori. In questo caso, si osserverà un aumento di tutti i riflessi. Quindi compaiono segni di paralisi da tensione arti inferiori, anche tutti i riflessi sono rafforzati.
2. Apparire segni patologici sconfitte percorsi piramidali. L'atrofia muscolare si sviluppa gradualmente. La progressione della malattia porta a una ridotta mobilità del diaframma e dei muscoli intercostali, di conseguenza si sviluppa dolore acuto. insufficienza respiratoria.
3. Se la malattia inizia con una lesione regioni lombari e crociate, le prime a svilupparsi paralisi flaccida estremità inferiori e rafforzamento dei riflessi. Vengono aggiunti sintomi piramidali patologici.
4. Si sviluppa quindi una paralisi da tensione arti superiori con iperreflessia. La paralisi degli arti superiori raggiunge il suo massimo più tardi rispetto alla paralisi degli arti inferiori. In entrambi i casi ultima fase sono segni di insufficienza bulbare.

Esiste una forma bulbare - con essa la malattia inizia con i seguenti sintomi:

La variante più sfavorevole dello sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica è la forma generalizzata primaria:

• Subito si sviluppa la paralisi di tutti gli arti;
• Tendine i riflessi sono indeboliti;
• In pratica Appare immediatamente la sindrome bulbare con disturbi della parola e della deglutizione;
• Paziente perde rapidamente peso corporeo;
• Veloce si sviluppa insufficienza respiratoria.

Diagnostica

SLA- malattia grave con morte inevitabile. Pertanto, per fare una diagnosi del genere, è necessario condurre molte ricerche.

Cosa viene preso in considerazione quando si effettua una diagnosi:

• Presenza di colpiti motoneurone periferico, confermato da dati clinici e metodi di ricerca strumentale;
• Presenza di colpiti motoneurone centrale, confermato da dati clinici;
• Progressivo diffusione di queste lesioni in tutte le parti del midollo spinale;
• Esclusione di tutti gli altri malattie che possono causare tali sintomi.

Come determinare clinicamente il danno dei motoneuroni periferici?

In questo caso si sviluppano paresi e atrofia dei muscoli di quelle parti del corpo innervate dai neuroni interessati:

• Danni a livello del tronco encefalico— soffrono tutti i muscoli della faccia, del palato molle, della lingua, della faringe e della laringe;
• Se danneggiato dentro rachide cervicale soffrono i muscoli del collo, degli arti superiori e del diaframma;
• Sconfitta dentro regione toracica - soffrono i muscoli della schiena e della parete addominale anteriore;
• Se danneggiato dentro regione sacrale i muscoli della schiena e delle gambe soffrono.

Come viene determinato clinicamente il danno del motoneurone centrale?

Compaiono riflessi rafforzati, segni piramidali e spasticità:

• Con danni al tronco encefalico- spasmo dei muscoli masticatori, segni di automatismo orale, spasmo della laringe, pianto e risate involontarie;
• Se c'è una lesione nella cervicale, petto e regione lombare- spasmo e iperriflessi dell'arto corrispondente, piccoli spasmi muscolari, segni piramidali.

Una diagnosi affidabile di sclerosi laterale amiotrofica viene effettuata quando i motoneuroni periferici e centrali sono danneggiati in tre parti del midollo spinale.

Metodi strumentali

Quale metodi strumentali effettuati per diagnosticare la SLA:

• Elettromiografia— ago e stimolazione, determina danni ai neuroni periferici;
• Per differenziale La risonanza magnetica o computerizzata viene utilizzata per diagnosticare ed escludere altre malattie.

Da metodi di laboratorio l'unica cosa specifica è mappatura genetica— identificazione dei geni responsabili dello sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale deve essere effettuata per escludere tutte queste malattie:

• Vari amiotrofie spinali, compresa l'età;
• Paraneoplastico sindrome nei tumori maligni;
• Ormone squilibrio;
• Alcuni infezioni che hanno un tropismo per la sostanza del midollo spinale;
• Vascolare danno al midollo spinale;
• Cronico intossicazione da metalli pesanti;
• Fisico danno al midollo spinale.

Trattamento

La sclerosi laterale amiotrofica non può essere curata. L'unico risultato di questa malattia è la morte per insufficienza respiratoria acuta.

Tuttavia, il trattamento è ancora utilizzato e ha due obiettivi:

• Rallentare progressione del processo patologico, massimo prolungamento della capacità di auto-cura;
• Risultato migliore qualità vite dei pazienti.

Per raggiungere il primo obiettivo, ne viene utilizzato solo uno medicinale- Riluzolo. Allunga di tre mesi la vita dei pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica.

Nella maggior parte dei casi, viene utilizzato solo il trattamento sintomatico:

• Per le convulsioni uno di i seguenti farmaci— Carbamazepina, Baclofene, Tizanil;
• Sindrome del dolore può solo essere rimosso analgesici narcotici- Tramal, Morfina;
• Per la depressione Vengono prescritte amitriptilina e fluoxetina;
• Per la correzione disturbi metabolici— Cortessina, Glutossina, Tiogamma;
• Vitamine del gruppo B- Kombilipen, Milgamma.

A disturbi della postura e deformità del piede, corsetti e scarpe ortopediche. Per la prevenzione trombosi — calze compressive o bendaggio benda elastica. Se il processo viene interrotto deglutizione- cibo frullato, alimentazione attraverso un sondino nasogastrico.

Sintomi della sclerosi laterale amiotrofica In poche parole, secondo la nostra esperienza, vale la pena pensare a quando la crescente debolezza continua con forza e inizia a trascinarsi i piedi o i piatti in cucina iniziano a rompersi in massa, cadendo dalle loro mani. Attenzione: tutto questo non è sempre SLA, forse solo tu sei preoccupato enorme stress E tensione nervosa! “I sintomi della sclerosi laterale amiotrofica sono sintomi di danno ai motoneuroni inferiori, inclusa debolezza, atrofia, crampi e fascicolazioni e sintomi di danno al tratto corticospinale - spasticità e aumento dei tendini riflessi con riflessi patologici in assenza disturbi sensoriali. Possono essere coinvolti i tratti corticobulbari intensificando una malattia già sviluppata a livello del tronco encefalico. La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia degli adulti e non inizia nelle persone di età inferiore a 16 anni. Il marcatore clinico più importante degli stadi iniziali della sclerosi laterale amiotrofica è asimmetrico atrofia muscolare progressiva con iperreflessia (oltre a fascicolazioni e crampi). La malattia può iniziare con eventuali muscoli striati. Ci sono alti (paralisi pseudobulbare progressiva), bulbari (“paralisi bulbare progressiva”), forme cervicotoraciche e lombosacrali). La morte è solitamente associata a coinvolgimento dei muscoli respiratori dopo circa 3-5 anni. Maggior parte sintomo comune La sclerosi laterale amiotrofica, che si verifica in circa il 40% dei casi, è debolezza progressiva dei muscoli di un arto superiore, che di solito inizia nella mano (iniziando prossimalmente muscoli localizzati riflette una variante più favorevole della malattia). Se l'insorgenza della malattia è associata alla comparsa di debolezza in muscoli della mano, i muscoli tenari sono solitamente coinvolti sotto forma di debolezza di adduzione e opposizione pollice. Questo rende difficile per grandi e indice e porta alla compromissione del controllo motorio fine. Il paziente sente difficoltà nella raccolta piccoli oggetti e quando si vestono (bottoni). Se viene colpita la mano dominante, viene annotato difficoltà progressive nella scrittura, nonché nelle attività domestiche quotidiane. Nel decorso tipico della malattia si osserva un coinvolgimento progressivamente progressivo di altri muscoli dello stesso arto e poi si diffonde all'altro braccio prima che vengano colpiti gli arti inferiori o i muscoli bulbari. La malattia può iniziare con i muscoli del viso o della bocca e della lingua, con i muscoli del busto (gli estensori soffrono più dei flessori) o degli arti inferiori. Allo stesso tempo, il coinvolgimento di nuovi muscoli non “recupera” mai i muscoli da cui ha avuto inizio la malattia. Quindi il più breve si osserva l'aspettativa di vita forma bulbare: i pazienti muoiono per disturbi bulbari mentre sono ancora in piedi (i pazienti non hanno il tempo di vivere abbastanza per vedere la paralisi alle gambe). Una forma relativamente favorevole è lombosacrale. Nella forma bulbare si osservano alcune varianti della combinazione di sintomi di paralisi bulbare e pseudobulbare, che si manifesta principalmente con disartria e disfagia, e poi con disturbi respiratori. Un sintomo caratteristico In quasi tutte le forme di sclerosi laterale amiotrofica si verifica un precoce aumento del riflesso mandibolare. Disfagia durante la deglutizione cibo liquido osservato più spesso dei solidi, nonostante la deglutizione cibo solido man mano che la malattia progredisce lo trova difficile. Si sviluppa debolezza dei muscoli masticatori, il palato molle pende, la lingua nella cavità orale è immobile e atrofica. Si osservano anartria, flusso continuo di saliva e incapacità di deglutire. Rischio aumentato polmonite da aspirazione. È inoltre utile ricordare che i crampi (spesso generalizzati) si osservano in tutti i pazienti affetti da SLA e sono spesso la prima sintomo della malattia. È caratteristico che le atrofie durante il decorso della malattia siano chiaramente selettive. Thenar è colpito dalle mani, muscoli ipotenar, interossei e deltoidi; sulle gambe - muscoli che dorsiflettono il piede; nel bulbare muscoli: muscoli della lingua e del palato molle. I muscoli extraoculari sono i più resistenti ai danni nella sclerosi laterale amiotrofica. Disturbi dello sfintere sono considerati rari in questa malattia. Un'altra caratteristica interessante della sclerosi laterale amiotrofica è assenza di piaghe da decubito anche nei pazienti paralizzati e allettati (immobilizzati) a lungo. Conosciuto inoltre che la demenza è rara nella sclerosi laterale amiotrofica (ad eccezione di alcuni sottogruppi: familiare e con il complesso parkinsonismo-SLA-demenza nell'isola di Guam). Sono state descritte forme con interessamento uniforme dei motoneuroni superiori ed inferiori, con predominanza di danno dei motoneuroni superiori (piramidali). sindrome in "primaria" sclerosi laterale") o motoneurone inferiore (sindrome dell'anterocorno). Tra la coppia test clinici il più significativo valore diagnostico ha l'elettromiografia. Rivelato danni diffusi alle cellule delle corna anteriori (anche nei muscoli clinicamente integri) con fibrillazioni, fascicolazioni, onde positive, cambiamenti nei potenziali delle unità motorie (la loro ampiezza e durata aumentano) con normale velocità di eccitazione lungo le fibre dei nervi sensoriali. I livelli plasmatici di CPK potrebbero esserlo leggermente aumentato." (http://ilive.com.ua/)

Nel 1869 lo psichiatra francese Charcot compilò descrizione esatta una malattia come la sclerosi laterale amiotrofica.

Che razza di malattia è questa?

Durante lo sviluppo di questa malattia si verifica la degenerazione dei neuroni periferici e centrali della via principale del sistema nervoso. In questo caso alcuni elementi vengono sostituiti dalla glia. Il fascicolo piramidale è solitamente colpito molto più gravemente nelle colonne laterali. Da qui l'epiteto: laterale. Per quanto riguarda il neurone periferico, è fortemente colpito nell'area delle corna anteriori. Ecco perché la malattia è accompagnata da un altro epiteto: amiotrofico. Inoltre, il nome sottolinea accuratamente uno dei Segni clinici malattia - atrofia muscolare. La sindrome della SLA è abbastanza malattia grave. Vale la pena notare che il nome che Charcot ha dato alla malattia riflette al massimo tutte le sue caratteristiche: i sintomi di danno al fascicolo piramidale, situato nella colonna laterale, sono combinati con l'atrofia muscolare.

Sintomi della malattia

Oggi molte persone sono costrette a convivere con una malattia come la sindrome della SLA. I sintomi di questa malattia sono completamente vari. Vale la pena notare che caratteristiche comuni la malattia è praticamente inesistente. La SLA si sviluppa individualmente. SU fase iniziale Ci sono alcuni segni che aiutano a determinare lo sviluppo di questa malattia.

1. Disturbi del movimento. Il paziente inizia molto spesso a inciampare, a far cadere oggetti e a cadere a causa di un indebolimento, oltre che parziale atrofia muscolare. In alcuni casi tessuti morbidi Diventano semplicemente insensibili.
2. Crampi muscolari. Molto spesso questo fenomeno si verifica nella zona del polpaccio.
3. La fascicolazione è un fenomeno minore. Questo fenomeno è spesso descritto come “pelle d’oca”. La fascicolazione di solito appare sui palmi.
4. Atrofia parziale evidente del tessuto muscolare delle gambe e delle braccia. Soprattutto spesso tali processi iniziano nell'area cintura scapolare: clavicole, scapole e spalle.

La sindrome SLA si sviluppa in modo diverso in ogni persona. Questa malattia è molto difficile da diagnosticare nelle fasi iniziali. Se una persona presenta alcuni segni di sclerosi laterale amiotrofica, ma la diagnosi non è confermata, il paziente potrebbe soffrire di una malattia completamente diversa.

Altri segni di SLA

La sindrome SLA è caratterizzata da uno sviluppo progressivo. In altre parole, l'atrofia e l'indebolimento dei tessuti muscolari sopra elencati non fanno altro che intensificarsi. Se una persona ha difficoltà ad allacciare i bottoni, col tempo semplicemente non sarà in grado di farlo affatto. Questo vale anche per altre abilità.

A poco a poco il paziente perde la capacità di camminare. All'inizio potrebbe aver bisogno di un deambulatore normale e successivamente di una sedia a rotelle. Inoltre, i muscoli indeboliti non saranno in grado di sostenere la testa del paziente nella posizione desiderata. Cadrà sempre sul petto. Se la malattia copre i muscoli dell'intero corpo, la persona praticamente non sarà in grado di alzarsi dal letto o rimanere a letto per molto tempo. posizione seduta e anche rotolare da un lato all'altro.

Per quanto riguarda la parola, anche qui sorgeranno problemi. Il paziente sviluppa gradualmente la sindrome SLA. I sintomi di questa malattia possono essere completamente diversi. Nella fase iniziale, il paziente inizia a parlare “dal naso”. Il suo discorso diventa sempre meno chiaro. Di conseguenza, potrebbe scomparire del tutto. Sebbene molti pazienti mantengano la capacità di parlare fino alla fine della loro vita.

Altre difficoltà

Se viene fatta la diagnosi e la malattia è la sindrome della SLA, allora la famiglia del paziente dovrebbe prepararsi a grandi difficoltà. Oltre al fatto che una persona perde quasi completamente la capacità di muoversi, inizia ad avere problemi con il cibo. In alcuni casi può iniziare un aumento della salivazione. Questo fenomeno provoca anche molti disagi e può essere molto pericoloso. Dopotutto, mentre mangia, il paziente può ingoiare la saliva in grandi quantità. Ad un certo punto potrebbe essere necessaria la nutrizione enterale.

Alzarsi gradualmente vari disturbi legati al funzionamento dell’apparato respiratorio. Ciò può portare a insufficienza respiratoria. Tali malattie del sistema nervoso centrale portano molti problemi. I pazienti spesso sperimentano il soffocamento. Molto spesso le persone affette da sclerosi laterale amiotrofica soffrono di incubi. Ci sono casi in cui, a causa della mancanza di ossigeno, il paziente inizia ad avere allucinazioni, oltre ad una sensazione di disorientamento.

Perché si verifica la sclerosi laterale amiotrofica?

Molti medici vedono questa malattia come un processo degenerativo. Tuttavia, le vere cause della sclerosi laterale amiotrofica sono ancora sconosciute. Alcuni esperti lo credono questa malattiaè un'infezione causata da un virus filtro. La sindrome SLA è una sindrome relativamente malattia rara, che inizia a svilupparsi in una persona a circa 50 anni.

Per quanto riguarda i medici con una notevole esperienza, sono abituati a dividere tutto ciò che è organico in diffuso e sistemico. Per quanto riguarda la sclerosi laterale amiotrofica, sono interessate solo le vie motorie, ma le vie sensoriali rimangono del tutto normali. Come risultato degli studi istopatologici, sono state apportate alcune modifiche alla precedente idea di lesioni sistemiche.

Allora come spiegare lo sviluppo di questa o quella patologia del cervello e del midollo spinale? A quanto pare, quando una certa malattia la consistenza dipende da diversi fattori.

1. Particolare somiglianza della tossina o del virus con un certo formazione dei nervi. E questo è del tutto possibile. Dopotutto, le tossine sono completamente diverse caratteristiche chimiche. Inoltre, il sistema nervoso centrale è tutt’altro che omogeneo a questo riguardo. Forse questa è la causa della sclerosi laterale amiotrofica?
2. Inoltre, la malattia può insorgere a causa della specificità dell'afflusso di sangue a determinate aree
3. Il motivo potrebbe essere la peculiarità della circolazione linfatica nel canale spinale e della circolazione del liquido cerebrospinale nel sistema nervoso centrale.

Quindi, il motivo per cui si verifica è ancora sconosciuto. E gli scienziati di tutto il mondo stanno solo speculando.

Diagnosi della malattia

Nella maggior parte dei casi, la diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica causa alcune difficoltà. Dopotutto, la malattia differisce nei cambiamenti liquido cerebrospinale, eziologia, presenza di sintomi neurosifilitici, molto spesso pupillari. La diagnosi della sindrome SLA è difficile per diversi motivi.

1. Questa è una malattia abbastanza rara.
2. La malattia colpisce ogni persona in modo diverso. IN in questo caso sintomi comuni Non così tanto.
3. I primi sintomi della sclerosi laterale amiotrofica possono essere lievi, come un linguaggio leggermente confuso, goffaggine nelle mani e goffaggine. Tuttavia, questi sintomi possono essere il risultato di altre malattie.

Tuttavia, quando si diagnostica la sclerosi laterale amiotrofica, è necessario ricordare che molte malattie si verificano con danni selettivi alle strutture motorie. Con la sindrome SLA, il paziente può avvertire dolore al collo, nonché dissociazione delle cellule proteiche del liquido cerebrospinale, blocco del mielogramma e perdita di sensibilità.

Se il medico ha dei sospetti, dovrebbe indirizzare il paziente a un neurologo. E solo dopo potrebbe essere necessario sottoporsi ad una serie di studi diagnostici.

Trattamento della SLA

Come già accennato, la sindrome SLA lo è malattia incurabile. Pertanto, non esiste ancora una cura per questa malattia nel mondo. Tuttavia, ci sono molti rimedi che possono eliminare i sintomi. Ad esempio, in Europa e negli Stati Uniti usano il farmaco Riluzolo. Questo è il primo e unico farmaco ad essere approvato. Tuttavia, questo farmaco non è stato ancora registrato nel nostro Paese. Un medico non può raccomandarlo ufficialmente. Vale la pena notare che questo rimedio non cura la malattia. Tuttavia, è proprio questo che influenza l’aspettativa di vita dei pazienti affetti da sindrome SLA. Questo farmaco è disponibile in compresse. Prendilo più volte al giorno. Prima dell'uso, dovresti studiare attentamente il foglio illustrativo.

Come funziona il Riluzolo?

Durante il trasferimento impulso nervoso viene rilasciato glutammato. Questa sostanza è un mediatore chimico a livello centrale sistema nervoso. Il farmaco "Riluzolo" consente di ridurre la quantità di glutammato. La ricerca ha dimostrato che un eccesso di questa sostanza può causare danni ai neuroni del midollo spinale e del cervello.

Gli studi clinici sul farmaco hanno dimostrato che i pazienti che assumono Riluzolo vivono molto più a lungo degli altri. Allo stesso tempo, la loro aspettativa di vita è aumentata di circa 3 mesi (rispetto a coloro che avevano assunto il placebo).

Antiossidanti contro le malattie

Poiché le cause della sclerosi laterale amiotrofica non sono ancora state stabilite, non esiste una cura per la malattia. Gli scienziati ritengono che le persone affette da SLA siano più suscettibili impatti negativi i radicali liberi. IN Ultimamente cominciò a svolgere studi speciali, che mirano a identificare tutti azioni utili effetti sul corpo a seguito dell’assunzione di integratori contenenti antiossidanti. Prima di utilizzare tali farmaci, è necessario consultare uno specialista.

Gli antiossidanti sono una classe separata nutrienti, aiutando il corpo umano a prevenire tutti i tipi di danni causati dai radicali liberi. Tuttavia, alcuni integratori sono già passati test clinici, ahimè, non ha dato l'effetto positivo atteso. Sfortunatamente, alcune malattie semplicemente non possono essere curate. Quello che vuoi.

Terapia concomitante

La terapia concomitante può rendere significativamente più facile la vita a chi soffre di sindrome della SLA. Il trattamento di questa malattia è un processo piuttosto lungo. Pertanto, è importante non solo trattare la malattia di base, ma anche sintomi accompagnatori. Gli esperti lo credono completo relax ti permette di dimenticare la paura almeno per un po' e di alleviare l'ansia.

La riflessologia, l'aromaterapia e il massaggio possono essere utilizzati per rilassare i muscoli del paziente. Queste procedure normalizzano la circolazione linfatica e sanguigna e aiutano anche ad alleviare il dolore. Dopotutto, quando vengono eseguiti, vengono stimolati gli antidolorifici endogeni e le endorfine. Tuttavia, ogni disturbo del sistema nervoso centrale richiede approccio individuale. Pertanto, prima di iniziare un ciclo di procedure, dovresti essere esaminato da specialisti.

Finalmente

Oggi ci sono molte malattie incurabili. Questo è esattamente ciò che è la sindrome della SLA. Le foto dei pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica sono semplicemente scioccanti. Queste persone hanno sofferto molto, ma nonostante tutto vivono. Naturalmente, è impossibile eliminare completamente la malattia, ma esistono molti metodi che possono eliminare alcuni sintomi. La cosa principale da ricordare è che una persona affetta da sindrome SLA ha bisogno di aiuto e di supervisione costante. Se non hai le competenze necessarie puoi chiedere aiuto a specialisti e fisioterapisti.

La sclerosi amiotrofica, o SLA (sclerosi laterale amiotrofica), è malattia incurabile sistema nervoso centrale. Durante il suo sviluppo, vengono colpiti i motoneuroni superiori e inferiori del midollo spinale, nonché il tronco encefalico e la corteccia. Tutto ciò porta alla paralisi e quindi alla completa atrofia muscolare.

Il concetto di sclerosi amiotrofica

Secondo l’ICD-10, la SLA è trattata come una malattia motoneurone. In medicina questa patologia meglio conosciuta come malattia di Charcot.

Separatamente, possiamo distinguere la sindrome della sclerosi amiotrofica, che si verifica come conseguenza di un'altra malattia. Se la causa della sua comparsa è nota, il trattamento è mirato specificamente ad eliminarla.

Con lo sviluppo di questa anomalia, i motoneuroni vengono distrutti, il che porta alla mancanza di trasmissione del segnale alle cellule cerebrali. Così, cellule nervose non svolgono le loro funzioni e i muscoli corpo umano atrofia.

Il picco principale di incidenza si osserva nelle persone dopo i 40 anni di età, ma la SLA può manifestarsi anche in età più avanzata. in giovane età, soprattutto nelle persone con predisposizione ereditaria.

La SLA deve essere distinta dalla vasocostrizione cerebrale, nonché da una forma progressiva encefalite trasmessa da zecche, poiché il metodo di trattamento dipende da questo.

Patogenesi

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia in cui i neuroni diventano vulnerabili e vengono gradualmente distrutti.

I motoneuroni sono le cellule più grandi del sistema nervoso e hanno processi lunghi. Il loro funzionamento richiede un notevole consumo energetico.

Ogni motoneurone esegue funzione importante nel corpo, è attraverso i suoi canali che vengono trasmessi gli impulsi che influenzano attività motoria persona. Queste cellule richiedono un gran numero di calcio ed energia.

Se queste condizioni non sono soddisfatte, cioè i motoneuroni mancano di calcio, allora processo patologico che conduce a:

• effetti tossici sulle cellule cerebrali che si verificano a causa degli aminoacidi;
• processo ossidativo dannoso;
• interruzione dei motoneuroni;
• malfunzionamenti delle proteine ​​che formano determinate inclusioni;
• la comparsa di proteine ​​mutate;
• morte dei motoneuroni.

Epidemiologia

Questa malattia è molto rara e si verifica in 2 casi su 100.000 persone. Si tratta principalmente di adulti (dai 20 agli 80 anni). L’aspettativa di vita è bassa. Ad esempio, con la forma bulbare della SLA, le persone di solito vivono circa 3 anni e con la forma lombosacrale - 4 anni.

Solo il 7% di tutti i pazienti affetti da SLA supera la soglia dei cinque anni di aspettativa di vita.

Cause

Lo sviluppo della sclerosi amiotrofica può portare a:

• mutazione genetica ereditata;
• accumulo di proteine ​​anormali nel corpo, che può portare alla distruzione dei neuroni;
• una reazione patologica quando il sistema immunitario distrugge le cellule nervose nel suo corpo;
• accumulo di acido glutammico nel corpo, il cui eccesso distrugge anche i neuroni;
• angiodistonia. Il mancato rispetto del programma di lavoro e di riposo, lo stress frequente e una grande quantità di tempo trascorso al computer portano a una violazione regolazione nervosa vasi, vale a dire, all'angiodistonia.
• ingresso nel corpo di un virus che infetta le cellule nervose.

Le seguenti categorie di persone sono più suscettibili alla patologia:

• con predisposizione ereditaria alla SLA;
• uomini di età superiore ai 70 anni;
• avere cattive abitudini;
• subìto malattie infettive in cui un virus si è insediato nel corpo e distrugge i neuroni;
• avendo tumori cancerosi o malattia dei motoneuroni;
• con parte dello stomaco rimossa;
• lavorare in ambienti in cui vengono utilizzati piombo, alluminio o mercurio.

Molti scienziati credono nella SLA processo degenerativo, tuttavia, i fattori del suo sviluppo non sono stati ancora completamente studiati. Alcuni ricercatori sono convinti che la ragione risieda nell'ingresso di un virus filtrante nel corpo.

La sclerosi amiotrofica colpisce solo sistema motorio una persona, mentre le sue funzioni sensoriali rimangono invariate. Per questi motivi, lo sviluppo della SLA dipende da fattori quali:

1. La somiglianza del virus con una certa formazione nervosa.
2. Specifiche dell'afflusso di sangue alle aree del sistema nervoso centrale.
3. Circolazione linfatica nella colonna vertebrale o nel sistema nervoso centrale.

Sintomi della malattia

All'inizio della malattia vengono colpiti gli arti e poi altre parti del corpo. I muscoli di una persona si indeboliscono, portando alla paralisi.

In una fase iniziale della malattia sono presenti i seguenti segni caratteristici:

1. Le capacità motorie sono compromesse e i muscoli delle braccia diventano deboli.
2. Debolezza alle gambe.
3. Si verifica un cedimento del piede.
4. Compaiono spasmi delle spalle, della lingua e delle braccia.
5. La parola è compromessa e appare difficoltà a deglutire.

A volte la SLA porta alla demenza.

Per più fasi tardive una persona presenta sintomi di sclerosi amiotrofica come:

1. Mancanza di capacità di movimento.
2. Respirazione difficoltosa.

I sintomi della malattia dovrebbero essere divisi in due tipi:

1. Che si osservano con danno al motoneurone centrale:

• declino attività muscolare;
• aumento del tono muscolare;
• iperreflessia;
• riflessi patologici;

1. Il danno a un neurone periferico si manifesta con sintomi come:

• contrazioni muscolari;
• crampi con dolore;
• atrofia dei muscoli della testa e di altre parti del corpo;
• ipotonia muscolare;
• iporeflessia.

Sintomi rari

Va notato che la sclerosi amiotrofica si manifesta in modo diverso in ciascun paziente. Ci sono sintomi che possono verificarsi solo in alcuni, questi includono:

1. Disfunzione sensoriale. Ciò accade a causa di interruzioni della circolazione sanguigna, ad esempio il paziente potrebbe non sentire le sue braccia, semplicemente si abbassano.
2. Minzione compromessa, movimenti intestinali e funzionalità oculare.
3. Demenza.
4. Compromissione cognitiva che progredisce rapidamente. Allo stesso tempo, la memoria del paziente, le prestazioni cerebrali, ecc. diminuiscono.

Tipi

La sclerosi amiotrofica ha diverse forme:

• cerebrale;
• cervicotoracico;
• bulbare;
• lombosacrale.

Lombosacrale

Questa forma della malattia può svilupparsi in due varianti:

1. Inibizione dei motoneuroni periferici nel corno anteriore del midollo spinale lombosacrale. La debolezza muscolare appare in una, e poi nell'altra gamba, i riflessi e il tono diminuiscono, di conseguenza inizia il processo di atrofia. Allo stesso tempo, potresti sentire frequenti contrazioni alle gambe. Quindi la malattia si diffonde alle braccia e soprattutto. La persona ha difficoltà a deglutire, il linguaggio diventa poco chiaro, la voce cambia e la lingua diventa più sottile. Mascella inferiore inizia a cedere, compaiono problemi con la masticazione e la deglutizione del cibo.
2. La seconda variante del decorso della malattia comporta un danno simultaneo ai motoneuroni centrali e periferici, che forniscono il movimento delle gambe. Man mano che progredisce, si avverte una sensazione di debolezza agli arti, appare il tono muscolare, si verifica un'atrofia muscolare graduale e si verifica l'artrite. Quindi il processo si sposta alle mani, sono coinvolti anche i motoneuroni del cervello, il processo di masticazione e di parola viene interrotto, compaiono spasmi nella lingua e sono possibili attacchi di risate o pianti involontari.

Forma cervicotoracica

Può verificarsi anche in due modi:

1. È interessato solo il motoneurone periferico. L'atrofia muscolare e la diminuzione del tono colpiscono solo una mano e solo dopo alcuni mesi l'altra. Le mani iniziano ad assomigliare alla zampa di una scimmia. Contemporaneamente a questi processi, i riflessi nelle gambe aumentano, ma senza atrofia. Poi c'è una diminuzione dell'attività muscolare nelle gambe e comporta il processo patologico regione bulbare cervello.
2. Danno simultaneo ai motoneuroni centrali e periferici. I muscoli delle braccia iniziano ad atrofizzarsi, il loro tono aumenta e allo stesso tempo si osserva un aumento dei riflessi e una diminuzione della forza nelle gambe. Successivamente, la regione bulbare viene danneggiata.

Forma bulbare

Con lo sviluppo di questa forma della malattia, i motoneuroni periferici vengono colpiti. Di conseguenza, l'articolazione viene interrotta, la voce cambia e i muscoli della lingua si atrofizzano. Se è interessato anche il motoneurone centrale, i riflessi faringei e mandibolari vengono interrotti e possono verificarsi risate o pianti involontari. I riflessi del vomito si intensificano.

Man mano che la malattia progredisce, si sviluppa la paresi con atrofia delle mani e aumentano i riflessi e il tono. La stessa cosa accade alle gambe.

Forma cerebrale

In questo caso succede sconfitta predominante motoneurone centrale. Paresi e aumento del tono compaiono anche in tutti i muscoli del tronco e degli arti sintomi patologici BASSO. Oltre all'attività motoria compromessa, potrebbero esserci anche disordini mentali, disturbi della memoria, diminuzione dell'intelligenza, demenza, continui attacchi di aggressività dovuti all'incapacità di prendersi cura di se stessi.

Quadro clinico della SLA

La malattia progredisce molto rapidamente, la paresi porta all'incapacità di muoversi e prendersi cura di se stessi. Se coinvolge anche il processo patologico sistema respiratorio, quindi il paziente è infastidito dalla mancanza di respiro e dalla mancanza d'aria anche con il minimo sforzo. Nei casi avanzati, i pazienti non riescono a respirare da soli e sono costantemente sotto un ventilatore.

Pazienti con esperienza di SLA sviluppo rapido impotenza, dentro in rari casi Possibile incontinenza urinaria. Poiché il processo di masticazione e deglutizione viene interrotto, perdono rapidamente peso e i loro arti possono diventare asimmetrici. Presente e sindrome del dolore, poiché la paresi rende difficile il movimento delle articolazioni.

La SLA porta anche a disturbi come aumento della sudorazione, pelle grassa del viso, cambiamento di colore. Non esiste una prognosi per il recupero, ma durata media La durata della vita di una persona affetta da questa malattia varia solitamente dai 2 ai 12 anni. La maggior parte dei pazienti muore entro 5 anni dalla diagnosi. Se ciò non accade, allora ulteriori sviluppi La SLA porta alla completa disabilità.

Diagnostica

Per effettuare una diagnosi accurata di SLA, è necessaria una combinazione di fattori quali:

1. Sintomi di danno al motoneurone centrale (tono muscolare, patologie delle mani e dei piedi, ecc.).
2. Segni di danno ai neuroni periferici, confermati dall'elettromiografia e dalla biopsia.
3. Progressione della malattia con il coinvolgimento di nuovi muscoli.

La cosa più importante per terapia di successo– escludere altre malattie simili alla sclerosi amiotrofica.

All'inizio del trattamento per la SLA, il medico raccoglie l'anamnesi completa del paziente, raccoglie i suoi reclami e conduce esame neurologico. Quindi al paziente viene prescritto:

• elettromiografia;
• risonanza magnetica;
• esami del sangue e delle urine;
• esame del liquido cerebrospinale;
• analisi genetica molecolare.

Viene eseguita anche l'EMG con ago, che indica danno muscolare e atrofia. è necessario per chiarire la diagnosi; può essere utilizzato per tracciare atrofia della corteccia motoria del cervello, degenerazione delle vie che collegano i neuroni centrali e periferici.

Quando viene diagnosticata la SLA, un esame del sangue mostra un aumento della creatina fosfochinasi, che viene rilasciata quando le fibre muscolari si rompono. L'esame del liquido cerebrospinale lo rivelerà contenuto aumentato proteina e l'analisi molecolare può rivelare una mutazione del gene sul cromosoma 21.

Trattamento

Questo tipo di malattia non può essere curata; ne esistono alcuni tipi medicinali, che può prolungare leggermente la vita del paziente. Una di queste sostanze è il Riluzolo. Viene assunto continuamente a 100 mg. In media, l'aspettativa di vita aumenta di 2-3 mesi. Di solito viene prescritto ai pazienti che soffrono della malattia da 5 anni e che possono respirare da soli. Questo farmaco influisce negativamente sulle condizioni del fegato.

Ai pazienti viene anche prescritta una terapia sintomatica. Ciò include farmaci come:

1. Sirdalud, Baclofen - per fascicolazioni.
2. Berlition, Carnitina, Levocarnitina - migliorano l'attività muscolare.
3. Fluoxetina, Sertralina - per combattere la depressione.
4. Vitamine del gruppo B – per migliorare il metabolismo nei neuroni.
5. Atromin, Amitriptilina - prescritti per sbavare.

Con l'atrofia dei muscoli della mascella, il paziente può avere difficoltà a masticare e deglutire il cibo. In questi casi il cibo dovrebbe essere frullato o preparato come soufflé, purea, ecc. Dopo ogni pasto è necessario pulire la bocca.

Nei casi in cui il paziente non riesce a deglutire, mastica il cibo a lungo e non riesce a bere quantità sufficiente liquido, gli potrebbe essere prescritta una gastrostomia endoscopica. Può anche essere utilizzato metodi alternativi, ad esempio, alimentazione tramite sonda o alimentazione endovenosa.

In caso di disturbi del linguaggio, quando una persona non riesce più a parlare chiaramente, comunicare con mondo esterno macchine da scrivere speciali lo aiuteranno. Dovresti anche monitorare le vene degli arti inferiori per prevenire la comparsa di trombosi lì. Se si verifica un'infezione, è necessario essere trattati immediatamente con antibiotici.

Per mantenere la mobilità, è necessario utilizzare scarpe ortopediche, solette, bastoni, deambulatori, ecc. Se la tua testa si abbassa, puoi acquistare supporti per la testa speciali. Nelle fasi successive della malattia, il paziente avrà bisogno di un letto funzionale.

Se una persona affetta da SLA ha difficoltà a respirare, gli vengono prescritti dispositivi di ventilazione intermittente non invasiva. Se il paziente non riesce più a respirare da solo, allora una tracheotomia o ventilazione artificiale polmoni.

Cosa non usare

Con lo sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica, l'uso di metodi di trattamento come:

1. Citostatici: peggiorano il processo di digestione e possono ridurre l'immunità.
2. Ossigenoterapia iperbarica: satura il sangue con ossigeno in eccesso.
3. Infusione con soluzione salina.
4. Farmaci ormonali che portano alla miopatia dei muscoli polmonari.
5. Aminoacidi ramificati che accorciano l'aspettativa di vita.

Esercizio fisico

Con questo tipo di malattia è molto importante mantenere il tono muscolare. Ciò richiede terapia occupazionale e terapia fisica.

Rappresenta una grave patologia organica eziologia sconosciuta. È caratterizzata da danni ai motoneuroni inferiori e superiori e da un decorso progressivo. La SLA (sclerosi laterale amiotrofica) termina invariabilmente con la morte. Successivamente scopriremo come si manifesta la patologia e se esiste la possibilità di sbarazzarsi della malattia.

informazioni generali

La sclerosi laterale amiotrofica è considerata una patologia incurabile. Colpisce il sistema nervoso centrale. La patologia ha anche altri nomi: Louis-Gehrig, per esempio. non sempre semplice. Il fatto è che recentemente la gamma di disturbi è aumentata in modo significativo, in alcune manifestazioni cliniche di cui non si tratta di patologia in quanto tale, ma di sindrome da sclerosi laterale amiotrofica. A causa di ciò, specialisti moderni Ritengono che il compito più importante sia la delineazione e il chiarimento dell'eziologia della malattia.

Sclerosi laterale amiotrofica: sintomi

Le manifestazioni di patologia sono associate principalmente al danno al motoneurone inferiore. La sclerosi laterale amiotrofica, i cui sintomi comprendono atrofia, debolezza, fascicolazioni, presenta segni di danno al canale corticospinale. Questi ultimi rappresentano spasticità e rafforzamento del tendine e senza che possano essere coinvolti i tratti corticobulbari. Ciò, a sua volta, accelererà lo sviluppo della patologia a livello del tronco encefalico. La sclerosi laterale amiotrofica colpisce le persone anziane. La patologia non si sviluppa fino all'età di 16 anni.

Caratteristiche della manifestazione

Nelle persone affette da sclerosi laterale amiotrofica, fasi iniziali si nota patologia (decorso progressivo) con iperreflessia. Questo segno è il più importante manifestazione clinica. La patologia può iniziare a svilupparsi da qualsiasi fibra muscolare striata. La sclerosi laterale amiotrofica può avere diverse forme: bulbare, alta, lombosacrale e cervicotoracica. Motivo esito fatale Di norma, i muscoli respiratori vengono colpiti dopo circa 3-5 anni. La sclerosi laterale amiotrofica presenta diverse caratteristiche. Una delle più manifestazioni frequentiè considerata una debolezza progressiva delle fibre muscolari di uno degli arti superiori. Di norma, inizia nella mano. Quando si sviluppa da tessuti localizzati prossimalmente, il decorso della patologia è più favorevole. All'inizio della malattia, associata allo sviluppo della debolezza muscolare della mano, le fibre tenari sono coinvolte nel processo. La condizione si manifesta con debolezza dell'adduzione (adduzione) e opposizione del pollice. Di conseguenza, afferrare con l'indice e pollice, il controllo motorio fine è compromesso. I pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica hanno difficoltà a vestirsi (abbottonarsi) e a raccogliere piccoli oggetti. Se è colpita la mano dominante, sorgono difficoltà nella scrittura e nelle attività quotidiane a casa. La forma lombosacrale è considerata relativamente favorevole.

Decorso tipico della patologia

In questo caso si verifica un coinvolgimento progressivo e stabile dei muscoli dello stesso arto nel processo. Successivamente comincia a diffondersi al secondo braccio prima di colpire le fibre bulbari o le gambe. La sclerosi laterale amiotrofica può iniziare nei muscoli della lingua, della bocca, del viso o degli arti inferiori. Allo stesso tempo, le lesioni successive non “recuperano” quelle iniziali. A questo proposito, l'aspettativa di vita è considerata la più breve con la forma bulbare. I pazienti muoiono rimanendo essenzialmente in piedi, senza subire la paralisi degli arti inferiori.

Ulteriori sviluppi

La sclerosi laterale amiotrofica è accompagnata da varie combinazioni segni di paralisi (bulbare e pseudobulbare). Ciò si manifesta principalmente con disfagia e disartria e successivamente con disturbi respiratori. Un tratto caratteristico Quasi tutte le forme di patologia sono considerate un rafforzamento precoce del riflesso mandibolare. La disfagia si verifica più spesso quando si deglutisce cibo liquido rispetto a quando si deglutisce cibo solido. Allo stesso tempo, va detto che l’utilizzo di quest’ultimo diventa significativamente più difficile man mano che la patologia progredisce. La debolezza appare in muscoli masticatori, il palato molle comincia a cedere, la lingua diventa atrofica e immobile. La sclerosi laterale amiotrofica inizia ad essere accompagnata da un flusso continuo di saliva e anartria. La deglutizione diventa impossibile e aumenta la probabilità di polmonite da aspirazione. Va anche notato che i crampi (crampi che si verificano periodicamente nei polpacci) sono osservati in tutti i pazienti e sono spesso considerati i primi segni di patologia.

Diffusione dell'atrofia

Va detto che è abbastanza selettivo. Le mani del paziente mostrano danni all'ipotenar, al tenar, all'interosseo e muscoli deltoidi. Sulle gambe, l'atrofia si sviluppa nelle aree che dorsiflettono il piede. I tessuti del palato molle e della lingua sono danneggiati dai muscoli bulbari. Le fibre oculomotorie sono considerate le più resistenti all'atrofia.

Osservazioni pratiche

In patologia, anche i disturbi dello sfintere sono rari. Una delle caratteristiche sorprendenti della malattia è l'assenza di piaghe da decubito nelle persone paralizzate per lungo tempo pazienti costretti a letto. È stato anche stabilito che la demenza appare estremamente raramente nella patologia. Solo alcuni sottogruppi sono considerati eccezione: la forma familiare e il complesso “parkinsonismo-AD sclerosi-demenza”. Sono stati descritti anche casi con coinvolgimento uniforme dei motoneuroni inferiori o superiori. In questo caso, il danno a una qualsiasi zona può prevalere. Ad esempio, il motoneurone superiore potrebbe essere più colpito. In questo caso si parla di sclerosi laterale primitiva. Il danno predominante può essere nel motoneurone inferiore. In questo caso si parla di sindrome dell'anterocorno.

Elettromiografia

Questo metodo ha un valore diagnostico speciale tra i metodi paraclinici per lo studio della patologia. Utilizzando l'elettromiografia, viene rilevato un danno diffuso nelle cellule delle corna anteriori (compresi i muscoli conservati (clinicamente)) con fascicolazioni, fibrillazioni, cambiamenti nei potenziali delle unità motorie, onde positive sullo sfondo della normale velocità di propagazione dell'eccitazione lungo le fibre dei nervi sensoriali.

Diagnostica

Per condurre ricerche per identificare la patologia, è necessario avere:

• Segni di danno al motoneurone inferiore. È inoltre necessario avere la conferma dell'EMG nei muscoli preservati (clinicamente).
• Sintomi di danno progressivo del motoneurone superiore.

Per fare una diagnosi, l'assenza di:

La diagnosi è confermata da fascicolazioni in 1 o più zone, segni EMG, velocità normale propagazione dell'eccitazione lungo le fibre sensoriali e motorie. Tra le categorie vanno segnalati:

• BAS affidabile. In questo caso stiamo parlando dei segni identificati di danno nel motoneurone inferiore e nel motoneurone superiore in tre aree del corpo.
• Probabile. In questo caso, ci sono sintomi di danno nel motoneurone inferiore e nel motoneurone superiore in due parti del corpo.
• Possibile. Sono stati rilevati segni di danno ai motoneuroni inferiori e superiori in un'area del corpo o segni di danno al secondo in 2-3 zone. IN quest'ultimo caso Stiamo parlando delle manifestazioni della SLA ad un arto, della paralisi bulbare progressiva e della forma primaria.

Trattamento della sclerosi laterale amiotrofica

Il primo e unico farmaco utilizzato oggi per la patologia è il Riluzolo. È approvato in Europa e negli Stati Uniti, ma non è registrato nella Federazione Russa e non può essere raccomandato ufficialmente da un medico. Il farmaco non elimina la patologia. Ma questo è l'unico farmaco che ha influenza benefica sull’aspettativa di vita dei pazienti. Il farmaco "Riluzolo" aiuta a ridurre la concentrazione di glutammato (un neurotrasmettitore nel sistema nervoso centrale) rilasciato durante il passaggio di un impulso nervoso. Un eccesso di questo composto, come stabilito durante le osservazioni, ha un effetto distruttivo sui neuroni del midollo spinale e del cervello. Secondo i risultati degli studi clinici, è stato riscontrato che le persone che assumevano il farmaco vivevano in media 2-3 mesi in più rispetto a quelle che utilizzavano un placebo.

Antiossidanti

Questa classe di composti nutrizionali aiuta il corpo a prevenire i danni che può causare i radicali liberi. Si ritiene che gli individui affetti da sclerosi laterale amiotrofica possano essere più suscettibili alla malattia influenza negativa. Oggi vengono condotte ricerche volte a identificare, rilevare Effetti benefici integratori contenenti antiossidanti. Alcuni di questi farmaci che sono stati testati non hanno dimostrato di essere efficaci.

Terapia concomitante

Diverse attività semplificano la vita dei pazienti e la rendono più confortevole. In particolare, stiamo parlando di relax. Si ritiene che la riflessologia, l'aromaterapia e il massaggio aiutino ad eliminare lo stress e ridurre l'ansia, rilassare i muscoli e normalizzare il flusso linfatico e sanguigno. Tali procedure aiutano a liberarsi dal dolore grazie alla sintesi di antidolorifici endogeni prodotti dal corpo stesso, nonché di endorfine. Questo o quel medicinale o qualsiasi procedura devono essere raccomandati da un medico. Per la sclerosi laterale amiotrofica l’automedicazione non è affatto raccomandata.