Sclerosi laterale amiotrofica, forma bulbare. Cos'è la malattia della SLA, quali sono i sintomi e come trattarla? Forma bulbare con lo stadio basso della malattia

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA, malattia dei motoneuroni, malattia di Charcot) è una patologia abbastanza rara del sistema nervoso in cui una persona sviluppa debolezza muscolare e atrofia, che inevitabilmente progredisce e porta alla morte. Hai già appreso le cause e il meccanismo di sviluppo della malattia dalla precedente, parliamo ora dei sintomi, dei metodi di diagnosi e di trattamento della SLA.

Sintomi della SLA

Per scoprire quali manifestazioni cliniche può avere la malattia di Charcot, dovresti capire cosa sono i motoneuroni centrali e periferici.

Il motoneurone centrale si trova nella corteccia cerebrale. Se è affetto, si sviluppa debolezza muscolare (paresi) in combinazione con un aumento del tono muscolare, si intensificano i riflessi, che vengono controllati con un martello neurologico durante l'esame, compaiono sintomi patologici (reazione specifica degli arti a determinate irritazioni, ad esempio, estensione del 1° dito durante l'irritazione della linea del bordo esterno del piede, ecc.).

Il motoneurone periferico è situato nel tronco encefalico e a vari livelli del midollo spinale (cervicale, toracico, lombosacrale), cioè sotto quello centrale. Con la degenerazione di questo motoneurone si sviluppa anche debolezza muscolare, ma è accompagnata da diminuzione dei riflessi, diminuzione del tono muscolare, assenza di sintomi patologici e sviluppo di atrofia dei muscoli innervati da questo motoneurone.

Il motoneurone centrale trasmette gli impulsi a quello periferico, che a sua volta trasmette gli impulsi al muscolo, e il muscolo si contrae in risposta a ciò. Nel caso della SLA, ad un certo punto la trasmissione dell'impulso viene bloccata.

Nella sclerosi laterale amiotrofica possono essere colpiti sia i motoneuroni centrali che quelli periferici, in varie combinazioni e a diversi livelli (ad esempio si ha degenerazione del motoneurone centrale e del motoneurone periferico a livello cervicale o del solo motoneurone periferico a livello lombosacrale) livello all’esordio della malattia). Questo è ciò che determina quali sintomi avrà il paziente.

Si distinguono le seguenti forme di SLA:

• lombosacrale;
• cervicotoracico;
• bulbare: con danno a un motoneurone periferico nel tronco encefalico;
• alto: con danno al motoneurone centrale.

Questa classificazione si basa sulla determinazione dei segni predominanti di danno a uno qualsiasi dei neuroni all'inizio della malattia. Man mano che la malattia continua ad esistere, perde il suo significato, perché nel processo patologico sono coinvolti sempre più motoneuroni a vari livelli. Ma tale divisione gioca un ruolo nello stabilire una diagnosi (è davvero SLA?) e nel determinare la prognosi per la vita (quanto tempo ci si aspetta che il paziente viva).

I sintomi comuni caratteristici di qualsiasi forma di sclerosi laterale amiotrofica sono:

• disturbi puramente motori;
• assenza di disturbi sensoriali;
• assenza di disturbi degli organi della minzione e della defecazione;
• progressione costante della malattia con la cattura di nuove masse muscolari fino alla completa immobilità;
• la presenza di crampi dolorosi periodici nelle parti del corpo colpite, sono chiamati crampi.

Forma lombosacrale

Con questa forma della malattia sono possibili due opzioni:

• la malattia inizia solo con un danno al motoneurone periferico situato nelle corna anteriori del midollo spinale lombosacrale. In questo caso, il paziente sviluppa debolezza muscolare in una gamba, poi appare nell'altra, i riflessi tendinei (ginocchio, Achille) diminuiscono, il tono muscolare nelle gambe diminuisce, si forma gradualmente atrofia (sembra una perdita di peso nelle gambe, come se “si asciuga”). Allo stesso tempo, si osservano fascicolazioni nelle gambe: contrazioni muscolari involontarie di piccola ampiezza ("onde" di muscoli, muscoli "in movimento"). Quindi i muscoli delle braccia sono coinvolti nel processo, anche i loro riflessi diminuiscono e si forma l'atrofia. Il processo va più in alto: è coinvolto il gruppo bulbare dei motoneuroni. Ciò porta alla comparsa di sintomi come difficoltà di deglutizione, linguaggio offuscato e poco chiaro, tono di voce nasale e assottigliamento della lingua. Il soffocamento si verifica quando si mangia, la mascella inferiore inizia ad abbassarsi e compaiono problemi con la masticazione. Ci sono anche delle fascicolazioni sulla lingua;
• all'inizio della malattia vengono rivelati segni di danno simultaneo ai motoneuroni centrali e periferici che forniscono movimento alle gambe. In questo caso, la debolezza delle gambe è combinata con un aumento dei riflessi, un aumento del tono muscolare e un'atrofia muscolare. Compaiono i sintomi patologici del piede di Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky, ecc. Quindi si verificano cambiamenti simili nelle mani. Quindi sono coinvolti anche i motoneuroni del cervello. Compaiono disturbi nel linguaggio, nella deglutizione, nella masticazione e nelle contrazioni della lingua. Si uniscono risate violente e pianti.

Forma cervicotoracica

Può anche debuttare in due modi:

• danno solo al motoneurone periferico: compaiono paresi, atrofia e fascicolazioni, diminuzione del tono in una mano. Dopo un paio di mesi compaiono gli stessi sintomi anche nell'altra mano. Le mani assumono l’aspetto di una “zampa di scimmia”. Allo stesso tempo, negli arti inferiori vengono rilevati riflessi aumentati e segni patologici del piede senza atrofia. A poco a poco, la forza muscolare nelle gambe diminuisce e la parte bulbare del cervello è coinvolta nel processo. E poi compaiono discorsi offuscati, problemi di deglutizione, paresi e fascicolazioni della lingua. La debolezza dei muscoli del collo si manifesta con l'abbassamento della testa;
• danno simultaneo ai motoneuroni centrali e periferici. Nelle braccia si osservano contemporaneamente atrofie e aumento dei riflessi con segni patologici della mano, nelle gambe si osservano aumento dei riflessi, diminuzione della forza e sintomi patologici del piede in assenza di atrofie. Successivamente, viene interessata la regione bulbare.

A livello internazionale, si stima che i tassi di incidenza della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) o della malattia dei motoneuroni (MND) in tutto il mondo varino tra 0,86 e 2,5 per 100.000 persone all'anno, vale a dire che la SLA è una malattia rara.

YouTube enciclopedico

• 1 / 5

  L’esatta eziologia della SLA è sconosciuta. In circa il 5% dei casi si verificano forme familiari (ereditarie) della malattia. Il 20% dei casi familiari di SLA sono associati a mutazioni nel gene della superossido dismutasi-1, localizzato sul cromosoma 21. Si ritiene che questo difetto sia ereditato con modalità autosomica dominante.

  L'aumento dell'attività del sistema glutamatergico gioca un ruolo chiave nella patogenesi della malattia, mentre l'eccesso di acido glutammico provoca sovraeccitazione e morte dei neuroni (la cosiddetta eccitotossicità). I restanti motoneuroni possono depolarizzarsi spontaneamente, il che viene rilevato clinicamente dalle fascicolazioni.

  La scoperta di mutazioni nel gene FUS (Fusione nel Sarcoma) sul cromosoma 16, associate a forme ereditarie di SLA, supporta questa teoria. Gli aggregati FUS non sono stati chiaramente identificati nei pazienti con alterazioni patologiche in TDP-43 o SOD1, suggerendo un nuovo percorso patologico.

  Fattori di rischio

  La SLA rappresenta circa il 3% di tutte le lesioni organiche del sistema nervoso. La malattia di solito si sviluppa dall'età di 30-50 anni.

  Il rischio totale di sviluppare la SLA nel corso della vita è di 1:400 per le donne e 1:350 per gli uomini.

  Il 5-10% dei pazienti è portatore di una forma ereditaria di SLA; Una forma speciale ed endemica della malattia è stata identificata nell'isola di Guam, nel Pacifico. La stragrande maggioranza dei casi (90-95%) non è correlata all'ereditarietà e non può essere spiegata positivamente da alcun fattore esterno (malattie pregresse, lesioni, situazione ambientale, ecc.).

  Diversi studi scientifici hanno trovato correlazioni statistiche tra la SLA e alcuni pesticidi agricoli.

  Decorso della malattia

  I primi sintomi della malattia: spasmi, crampi, intorpidimento muscolare, debolezza degli arti, difficoltà a parlare - sono anche caratteristici di molte malattie più comuni, quindi diagnosticare la SLA è difficile - finché la malattia non si sviluppa allo stadio di atrofia muscolare.

  In rari casi, può esserci una fase prodromica, fino a 1 anno, durante la quale si osserveranno fascicolazioni e/o convulsioni isolate.

  A seconda di quali parti del corpo sono colpite per prime, ce ne sono

  • La SLA delle estremità (fino a tre quarti dei pazienti) di solito inizia con un danno a una o entrambe le gambe. I pazienti si sentono a disagio quando camminano, hanno le caviglie rigide e inciampano. Le lesioni degli arti superiori sono meno comuni e rendono difficile lo svolgimento delle normali attività che richiedono flessibilità delle dita o forza della mano.
  • La SLA bulbare si manifesta con difficoltà nel parlare (il paziente parla “nel naso”, ha un suono nasale, ha difficoltà a controllare il volume della parola e successivamente sperimenta difficoltà a deglutire).

  In tutti i casi, la debolezza muscolare colpisce gradualmente sempre più parti del corpo (i pazienti affetti dalla forma bulbare della SLA potrebbero non vivere abbastanza da vedere la paresi completa degli arti). I sintomi della SLA includono segni di danno ai nervi motori inferiori e superiori:

  • Danno del motoneurone superiore: ipertonicità muscolare, iperreflessia, riflesso di Babinski anormale.
  • danni ai motoneuroni inferiori: debolezza e atrofia muscolare, crampi, fascicolazioni muscolari involontarie (spasmi).

  Prima o poi il paziente perde la capacità di muoversi autonomamente. La malattia non influisce sulle capacità mentali, ma porta a una grave depressione in previsione di una morte lenta. Nelle fasi successive della malattia, i muscoli respiratori vengono colpiti, i pazienti sperimentano interruzioni nella respirazione e, alla fine, la loro vita può essere supportata solo dalla ventilazione artificiale e dalla nutrizione artificiale. In genere, passano dai tre ai cinque anni dai primi segni di SLA alla morte. Tuttavia, il noto fisico teorico Stephen Hawking (nato nel 1942) e il chitarrista Jason Becker (nato nel 1969) sono gli unici pazienti conosciuti con SLA chiaramente diagnosticata la cui condizione si è stabilizzata nel tempo.

  Sintomi

  Diagnostica

  Esistono molte malattie che causano gli stessi sintomi degli stadi iniziali della SLA. La diagnosi della malattia è possibile solo escludendo le malattie più comuni. Entrambe le caratteristiche principali della SLA (danni ai motoneuroni superiori e inferiori) compaiono in stadi abbastanza avanzati della malattia.

  Federazione Internazionale di Neurologia Federazione Mondiale di Neurologia) Sono stati sviluppati i criteri dell'El Escorial per la diagnosi della SLA. Per fare ciò è necessario avere:

  • segni di danno del motoneurone centrale secondo i dati clinici
  • segni di danno dei motoneuroni periferici secondo dati clinici, elettrofisiologici e patomorfologici
  • progressiva diffusione dei sintomi all'interno di una o più aree di innervazione, che viene rilevata durante l'osservazione del paziente

  In questo caso devono essere escluse altre cause di questi sintomi.

  Per l'esame elettrofisiologico viene utilizzata l'elettromiografia, utile per studiare la conduzione nervosa e determinare la presenza di segni di danno dei motoneuroni periferici (potenziali di fibrillazione, potenziali di fascicolazione, onde acute positive, ecc.).

  È anche importante differenziare le fascicolazioni nella SLA dalle fascicolazioni nella sindrome delle fascicolazioni benigne (BFS), che viene spesso diagnosticata in presenza di fascicolazioni e simultanea assenza di debolezza oggettiva e cambiamenti nell'EMG, e molto spesso ha una causa psicologica.

  I metodi diagnostici secondari sono:

  • RM del cervello e del midollo spinale
  • esame del sangue biochimico (CPK, creatinina, proteine ​​totali, ALS, AST, LDH)
  • esame del sangue clinico
  • studio del liquido cerebrospinale (proteine, composizione cellulare)
  • test sierologici (anticorpi anti-Borrelia, anti-HIV)
  • stimolazione magnetica transcranica (TMS)
  • biopsia muscolare o nervosa

  Possibili cambiamenti durante l'esame utilizzando metodi diagnostici secondari:

  • aumento del CPK di 2-3 volte (nel 50% dei pazienti)
  • leggero aumento di ALT, AST, LDH
  • rilevamento della morte dei tratti piramidali alla risonanza magnetica
  • segni di atrofia e denervazione all'esame istologico

  Trattamento

  I pazienti affetti da SLA necessitano di cure di supporto per alleviare i sintomi.

  A poco a poco, i muscoli respiratori dei pazienti iniziano a indebolirsi, si sviluppa un'insufficienza respiratoria e diventa necessario l'uso di apparecchiature per facilitare la respirazione durante il sonno (IPPV o BIPAP). Quindi, dopo il completo cedimento dei muscoli respiratori, è necessario l'uso 24 ore su 24 di un dispositivo di ventilazione polmonare artificiale.

  Progressione lenta

  Sono inoltre in corso studi clinici sull'uso di Radicava e Masitinib.

  In Russia

  A Mosca ci sono:

  • Fondazione di beneficenza per aiutare le persone affette da SLA e altre malattie neuromuscolari "Live Now" www.alsfund.ru
  • Fondazione di beneficenza per aiutare i pazienti affetti da SLA G. N. Levitsky.
  • servizio di assistenza per pazienti affetti da SLA presso l'Ospedale ANO di Sant'Alessio.

  Allo stesso tempo, in Russia, molti pazienti affetti da SLA non ricevono cure mediche adeguate. Ad esempio, fino al 2011 la SLA non era nemmeno inclusa nell'elenco delle malattie rare e l'unico farmaco che rallenta la progressione della malattia, il Riluzolo, non era registrato.

  Promozioni a sostegno

  Nell’estate del 2014 è stata lanciata una popolare campagna virale per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla malattia e raccogliere fondi, chiamata Ice Bucket Challenge o Sfida del secchiello del ghiaccio ALS.

  Guarda anche

  • La superossido dismutasi 1 è un enzima associato a una percentuale di casi della malattia.

  Appunti

  1. Disease Ontologia release 2019-05-13 - 2019-05-13 - 2019.
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. Epidemiologia della SLA sporadica.(Inglese) . Scuola di Medicina della Stanford Medicine. Estratto il 24 ottobre 2015. Archiviato l'8 ottobre 2015.
  4. Conwit, Robin A. (dicembre 2006). “Prevenire la SLA familiare: uno studio clinico può essere fattibile, ma è giustificato uno studio di efficacia?” Giornale delle scienze neurologiche. 251 (1-2): 1-2. DOI:10.1016/j.jns.2006.07.009. ISSN0022-510X. PMID. Utilizza il parametro deprecato |month= (aiuto)
  5. Al-Chalabi, Ammar; P. Nigel Leigh (agosto 2000). "Recenti progressi nella sclerosi laterale amiotrofica". Opinione corrente in Neurologia. 13 (4): 397-405. DOI:10.1097/00019052-200008000-00006. ISSN 1473-6551. PMID. Utilizza il parametro |coauthor= deprecato (aiuto)
  6. La "malattia di Hawking" è stata spiegata dalla comparsa del DNA a quattro filamenti // Lenta.ru, 07-03-2014
  7. Cyrille Garnier, François Devred, Deborah Byrne, Rémy Puppo, Andrei Yu. Romano. Il legame dello zinco al motivo di riconoscimento dell'RNA di TDP-43 induce la formazione di aggregati simili all'amiloide (En) // Rapporti scientifici. - 28-07-2017. - T. 7, fascicolo. 1 . - ISSN 2045-2322. -DOI:10.1038/s41598-017-07215-7.
  8. Afrodite Caragounis, Katherine Ann Price, Cynthia P.W. Presto, Gulay Filiz, Colin L. Masters. Lo zinco induce l'esaurimento e l'aggregazione del TDP-43 endogeno // Biologia e medicina dei radicali liberi. - T. 48, fascicolo. 9 . - pp. 1152–1161. - DOI:10.1016/j.freeradbiomed.2010.01.035.
  9. Khondkarian O. A., Sclerosi laterale amiotrofica, nel libro: Guida in più volumi alla neurologia, ed. S. N. Davidenkova, vol. 3, libro. 1, M., 1962
  10. Sclerosi laterale amiotrofica- articolo da

  La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come morbo di Lou Gehrig e morbo di Charcot, è una malattia specifica che provoca la morte cellulare. Nel Regno Unito viene utilizzato il termine malattia dei motoneuroni (MND), mentre in altri paesi il termine viene applicato a 5 tipi di malattie, di cui la SLA è la più comune. È caratterizzata da atrofia muscolare, crampi muscolari e debolezza gradualmente crescente dovuta alla perdita di tessuto muscolare. Ciò porta a difficoltà nel parlare, nella deglutizione e in alcuni casi nella respirazione. La causa è sconosciuta nel 90-95% dei casi. Circa il 5-10% dei casi sono ereditari. Circa la metà dei casi sono causati da uno o due geni specifici. Ciò causa la morte dei neuroni che controllano la contrazione muscolare volontaria. La diagnosi viene effettuata sulla base di segni e sintomi dopo che sono stati eseguiti test per escludere altre potenziali malattie. Non esiste una cura per la SLA. Un farmaco chiamato riluzolo rallenta la progressione della SLA e aumenta l’aspettativa di vita di 2-3 mesi. La ventilazione non invasiva può migliorare le condizioni del paziente e l’aspettativa di vita. La malattia di solito si sviluppa dall'età di 60 anni, nel caso di una malattia ereditaria, dall'età di 50 anni. L'aspettativa di vita media dall'inizio della malattia è di 3-4 anni. Circa il 10% dei pazienti vive più di 10 anni. La maggior parte muore per insufficienza respiratoria. Nella maggior parte dei paesi, l’incidenza della SLA è sconosciuta. In Europa e negli Stati Uniti, la malattia colpisce 2 persone su 100.000 all’anno. Charles Bell fu il primo a descrivere la malattia nel 1824. La connessione tra sintomi e problemi neurologici sottostanti fu descritta da Jean-Martin Charcot nel 1869 e nel 1874 iniziò a usare il termine sclerosi laterale amiotrofica. Negli Stati Uniti, la malattia divenne nota dopo aver colpito il famoso giocatore di baseball Lou Gehrig e Stephen Hawking divenne famoso per i suoi risultati scientifici. Nel 2014 è stata lanciata una campagna online per aumentare la consapevolezza sulla SLA. Come parte di questa campagna, chiamata Ice Bucket Challenge, le persone si sono bagnate con un secchio d'acqua e hanno fatto donazioni.

  segni e sintomi

  La malattia provoca debolezza e atrofia muscolare in tutto il corpo a causa della degenerazione dei motoneuroni superiori e inferiori. Gli individui affetti possono eventualmente perdere la capacità di controllare i movimenti volontari, ma la vescica, l'intestino e i muscoli oculari sono funzionali fino alle fasi successive della malattia. Anche la funzione cognitiva è preservata nella maggior parte delle persone, sebbene alcuni (circa il 5%) sviluppino demenza frontotemporale. Molti (30-50%) sperimentano anche sottili cambiamenti cognitivi che possono passare inosservati ma sono visibili su test neuropsicologici dettagliati. La SLA è rara nelle persone affette da malattie degenerative dei muscoli e delle ossa (parte della sindrome da proteopatia multisistemica). La malattia non colpisce i nervi sensoriali o il sistema nervoso autonomo, il che significa che la maggior parte delle persone conserva l'udito, la vista, la sensibilità, l'olfatto e il gusto.

  Sintomi primari

  I primi sintomi della malattia sono piuttosto generali (debolezza e/o atrofia muscolare), quindi la diagnosi è difficile. Altri sintomi includono difficoltà a deglutire, crampi o rigidità dei muscoli interessati, debolezza muscolare (che colpisce le braccia o le gambe) e/o linguaggio confuso e voce nasale. Nelle fasi iniziali della malattia, quale parte del corpo viene colpita dipende da quali motoneuroni vengono danneggiati per primi. Circa il 75% delle persone che sviluppano la malattia sperimentano inizialmente debolezza o atrofia delle braccia o delle gambe. Si avverte imbarazzo quando si cammina o si corre, la persona può inciampare o inciampare o trascinare leggermente la gamba dietro di sé (sindrome del piede cadente). Se è colpita la mano, potrebbero esserci difficoltà nell’eseguire movimenti che richiedono destrezza manuale (ad esempio, abbottonare una camicia, scrivere qualcosa, girare una chiave nella serratura). I sintomi possono persistere in un solo arto per un lungo periodo di tempo o per tutto il decorso della malattia; il sintomo è noto come amiotrofia di un arto. Circa il 25% di tutte le malattie iniziano come sindrome bulbare progressiva. I sintomi primari includono difficoltà a parlare o a deglutire. Il discorso diventa confuso, più silenzioso e nasale. La difficoltà di deglutizione è accompagnata dalla perdita di mobilità della lingua. In un piccolo numero di persone, i primi ad essere colpiti sono i muscoli intercostali, che facilitano il processo respiratorio. Una piccola percentuale di persone soffre di demenza frontotemporale, ma con il progredire della malattia compaiono sintomi più tipici della SLA. Nel corso del tempo, le persone sperimentano difficoltà nel muoversi, nella deglutizione (disfagia), nel parlare e nel formare parole (disartria). La disfunzione del motoneurone superiore provoca rigidità muscolare (spasticità) e aumento dell'attività riflessa (iperreflessia), nonché un riflesso del vomito iperattivo. Il riflesso Babinski indica anche un danno al motoneurone superiore. I sintomi del danno ai motoneuroni inferiori comprendono debolezza muscolare e atrofia, crampi muscolari che possono essere visibili sotto la pelle, ma piccoli crampi non sono un sintomo diagnosticabile e si verificano successivamente o accompagnano debolezza e atrofia. Circa il 15-45% delle persone sperimenta labilità affettiva, un disturbo neurologico noto come labilità emotiva, che comporta attacchi di risate incontrollabili, pianto e sorriso costante, associato alla degenerazione dei motoneuroni bulbari superiori, con conseguente eccessiva espressione delle emozioni . Per essere diagnosticato con la SLA, una persona deve presentare sintomi di disfunzione dei neuroni superiori e inferiori che non sono presenti in altre malattie.

  Sviluppo della malattia

  Sebbene l’ordine e la velocità con cui si sviluppano i sintomi vari da individuo a individuo, la maggior parte delle persone non è in grado di camminare o usare le braccia. Perdono anche la capacità di parlare e di deglutire il cibo, quindi viene spesso utilizzata la ventilazione non invasiva (BiPAP). Il tasso di progressione della malattia viene valutato utilizzando l'ALSFRS-R, che è un questionario o intervista clinica con una scala da 48 (funzionamento normale) a 0 (funzionamento grave). Sebbene il grado di variazione sia elevato e un piccolo numero di persone abbia una malattia di basso grado, in media i malati perdono 0,9 punti al mese. Uno studio basato su esami clinici ha identificato come clinicamente significativa una variazione del 20% nell’ALSFRS-R. Indipendentemente dalla parte del corpo colpita per prima, la malattia progredisce nel resto del corpo. I sintomi associati agli arti di solito si diffondono agli arti opposti invece di colpire una nuova parte del corpo, mentre l'esordio bulbare della malattia colpisce prima le braccia e poi le gambe. Il tasso di progressione della malattia è inferiore nei pazienti di età inferiore a 40 anni al momento dell'esordio della malattia, in quelli con bassi livelli di obesità, in quelli con malattia in un arto e in quelli con sintomi primari del motoneurone superiore malattia. Al contrario, il tasso di progressione della malattia è più elevato e la prognosi è peggiore nelle persone con demenza bulbare, respiratoria e frontotemporale. La variante allelica di CX3CR1 influenza lo sviluppo della malattia e l'aspettativa di vita.

  Fasi tardive

  Sebbene la ventilazione assistita possa alleviare i problemi respiratori e aumentare l’aspettativa di vita, non rallenta la progressione della SLA. La maggior parte delle persone affette da SLA muore per insufficienza respiratoria entro 3-5 anni dalla comparsa dei primi sintomi. L’aspettativa di vita media dall’esordio della malattia alla morte è di 39 mesi e solo il 4% delle persone vive più di 10 anni. Il chitarrista Jason Becker convive con la malattia dal 1989 e il fisico Stephen Hawking convive con la malattia da più di 50 anni, ma ogni caso è unico. La difficoltà a masticare e deglutire rende difficile mangiare e aumenta il rischio di soffocamento e di penetrazione del cibo nei polmoni. Nelle fasi successive della malattia, può svilupparsi una polmonite da aspirazione e il mantenimento del peso può diventare un problema serio e può richiedere l’uso di una sonda per l’alimentazione. Con l'indebolimento del diaframma e dei muscoli intercostali del torace, che supportano la respirazione, la funzione polmonare o, più precisamente, la capacità vitale e la pressione inspiratoria diminuiscono. Nella forma respiratoria della malattia, ciò può verificarsi prima che i muscoli degli arti si indeboliscano. La maggior parte delle persone affette da SLA muore per arresto respiratorio o polmonite. Nelle fasi successive della malattia, possono essere colpiti il ​​nervo oculomotore, che controlla il movimento, così come i muscoli del globo. Il movimento oculare persiste fino alle fasi finali a causa della differenza tra i muscoli del bulbo oculare e i muscoli scheletrici, che sono i primi ad essere colpiti dalla malattia. Nelle fasi finali della malattia, le condizioni del paziente possono assomigliare alla sindrome bloccata.

  Movimento degli occhi

  Le persone affette da SLA possono avere difficoltà a compiere rapidi movimenti oculari volontari. La velocità del movimento oculare rallenta. C'è anche uno spasmo di convergenza oculare. Testare il riflesso vestibolo-oculare può aiutare a identificare questi problemi. L’elettrooculografia (EOG) misura il potenziale di riposo della retina. Nelle persone affette da SLA, l'EOG dimostra cambiamenti che influenzano la progressione della malattia e fornisce anche dati per la valutazione clinica della progressione della malattia che influenza l'attività oculomotoria. Inoltre, l'EOG può rilevare precocemente i problemi agli occhi. I muscoli extraoculari sono diversi dagli altri muscoli scheletrici. Il muscolo oculomotore è unico perché viene costantemente modificato per tutta la vita e mantiene il numero di cellule satellite durante l'invecchiamento. Ci sono molte più cellule progenitrici miogeniche nei muscoli extraoculari che nei muscoli scheletrici degli arti.

  Cause

  Genetica

  Nel 5-10% dei casi la malattia viene ereditata direttamente dai genitori. Circa il 20% dei casi familiari (o il 2% di tutti i casi) è associato a una mutazione sul cromosoma 21, che codifica per la superossido dismutasi. Esistono più di cento forme di mutazione. Nel Nord America, il gene più comune che causa la mutazione è il gene mutante SOD1; è caratterizzato da un tasso di progressione incredibilmente alto dal momento della malattia al momento della morte. Il mutante più comune nei paesi scandinavi è D90A-SOD1, il suo tasso di progressione è più lento rispetto alla tipica SLA e le persone affette da questa forma della malattia vivono in media 11 anni. Nel 2011, in C9orf72 è stata scoperta un'anomalia genetica nota come ripetizione esanucleotidica. Questa anomalia è associata alla SLA e alla demenza frontotemporale e rappresenta fino al 6% di tutti i casi di SLA tra gli europei bianchi. Questo gene è presente anche nelle persone di origine filippina. Il gene UBQLN2 è responsabile della produzione della proteina ubiquilina 2 nella cellula, che è un membro della famiglia delle ubiquiline e controlla la degradazione delle proteine ​​ubiquitinate. Le mutazioni in UBQLN2 interferiscono con la degradazione delle proteine, portando alla neurodegenerazione e causando SLA legata all'X e SLA/demenza (prevalentemente familiare).

  SOD1

  Nel 1993, gli scienziati hanno scoperto che le mutazioni nel gene (SOD1), che produce l'enzima Cu-Zn superossido dismutasi (SOD1), sono associate al 20% dei casi di SLA ereditaria. Questo enzima è un antiossidante abbastanza potente che protegge il corpo dai danni causati dal superossido, un radicale libero tossico generato nei mitocondri. I radicali liberi sono molecole altamente reattive prodotte dalle cellule durante il metabolismo. I radicali liberi possono accumularsi e causare danni al DNA e alle proteine ​​all’interno delle cellule. Attualmente, più di 110 diverse mutazioni della SOD1 sono associate alla SLA, alcune di esse (come H46R) hanno una storia clinica molto lunga, mentre altre, come A4V, sono eccezionalmente aggressive. Quando le difese contro lo stress ossidativo si indeboliscono, si attiva la morte cellulare (apoptosi). Un difetto in SOD1 può comportare una perdita o un guadagno di funzione. La perdita della funzione SOD1 può portare all'accumulo di radicali liberi. Il guadagno di funzione della SOD1 può essere tossico. Come risultato di studi condotti su topi transgenici, sono state proposte diverse teorie sul ruolo della SOD1 nella SLA ereditaria. I topi privi del gene SOD1 non sviluppano la SLA, anche se sperimentano un'atrofia muscolare accelerata legata all'età (sarcopenia) e una ridotta aspettativa di vita. Ciò significa che le proprietà tossiche della mutazione SOD1 sono il risultato di un guadagno di funzione piuttosto che di una perdita. Inoltre, è stato riscontrato che l'accumulo di proteine ​​è una caratteristica patologica della SLA ereditaria e sporadica (proteinopatia). È interessante notare che, nei topi con SOD1 mutata (più comunemente la mutazione G93A), l'accumulo (proteina mal ripiegata) di SOD1 mutata è stato riscontrato solo nei tessuti interessati, con un maggiore accumulo osservato durante la degenerazione dei motoneuroni. Gli scienziati ritengono che l'accumulo di SOD1 mutata svolga un ruolo importante nel distruggere la funzione cellulare danneggiando mitocondri, proteasomi, chaperoni e altre proteine. Se confermata, una qualsiasi di queste anomalie fornirebbe la prova che tali accumuli portano alla tossicità della SOD1 mutata. I critici sottolineano che negli esseri umani la mutazione SOD1 causa solo il 2% di tutti i casi di malattia e che i meccanismi causali potrebbero essere diversi da quelli responsabili della forma sporadica della malattia. Attualmente, i topi SLA-SOD1 rimangono il miglior modello della malattia negli studi preclinici, ma c’è la speranza che venga sviluppato un nuovo modello. È disponibile un database online che fornisce alla comunità scientifica e una piattaforma con informazioni aggiornate sulla SLA per il grande pubblico. Il sito si chiama ALSOD, è stato originariamente creato per le pubblicazioni sul gene SOD1 nel 1999, e attualmente il sito elenca più di 40 geni correlati alla SLA.

  Altri fattori

  Nel caso in cui la malattia non sia ereditaria, cioè nel 90% dei casi, le cause della malattia sono sconosciute. Le possibili cause, sebbene incerte, includono trauma cranico, servizio militare, uso frequente di droghe e partecipazione a sport di contatto. La ricerca si sta concentrando anche sul ruolo del glutammato nella degenerazione dei motoneuroni. Il glutammato è uno dei neurotrasmettitori del cervello. Gli scienziati hanno scoperto che le persone affette da SLA, rispetto alle persone sane, hanno livelli più elevati di glutammato nel sangue e nel liquido cerebrospinale. Il riluzolo è l’unico farmaco attualmente approvato negli Stati Uniti per il trattamento della SLA e per colpire i trasportatori del glutammato. Il farmaco ha uno scarso effetto sull’aumento dell’aspettativa di vita, il che suggerisce che l’eccesso di glutammato non è l’unica causa della malattia. Alcuni studi suggeriscono un legame tra la SLA sporadica (soprattutto negli atleti) e una dieta ricca di aminoacidi a catena ramificata (un integratore popolare tra gli atleti), che causano un’eccitabilità cellulare che assomiglia all’eccitabilità cellulare delle persone affette da SLA. L'eccitabilità cellulare porta ad un aumento dell'assorbimento di calcio da parte della cellula, che porta alla morte delle cellule neuronali. Alcune evidenze suggeriscono che una diffusa disgregazione della struttura proteica della superossido dismutasi 1 (SOD1) avviene in modo simile a quello osservato nei prioni. È stato anche suggerito che l'incorporazione della β-metilammino-l-alanina (BMAA) porta ad un'altra propagazione simile a quella dei prioni del disturbo della struttura proteica. Un altro fattore comune associato alla SLA è il danno al sistema motorio in aree come i lobi frontotemporali. Una lesione in quest'area è un segno di compromissione precoce e può essere utilizzata per prevedere la perdita della funzione motoria. I meccanismi della SLA compaiono molto prima che compaiano i primi segni e sintomi. Circa un terzo dei motoneuroni deve morire prima che l’atrofia muscolare diventi evidente. Sono stati studiati molti altri potenziali fattori di rischio – esposizione a sostanze chimiche, campi elettromagnetici, lesioni fisiche e corrente elettrica – ma non sono state tratte conclusioni coerenti.

  Fisiopatologia

  Una caratteristica distintiva della SLA è la morte dei motoneuroni superiori e inferiori nella zona di proiezione della corteccia cerebrale, del tronco encefalico e del midollo spinale. Prima di morire, i motoneuroni sviluppano inclusioni ricche di proteine ​​nel corpo cellulare e negli assoni. Ciò potrebbe essere dovuto in parte alla degradazione delle proteine. Queste inclusioni spesso contengono ubiquitina e spesso includono una delle proteine ​​della SLA: SOD1, proteina legante TAR-DNA (TDP-43 o TARDBP) o proteina legante RNA FUS.

  Unità motorie scheletriche

  I muscoli estrinseci del bulbo oculare e i muscoli scheletrici presentano caratteristiche diverse. Le seguenti sono caratteristiche che distinguono i muscoli del bulbo oculare dai muscoli scheletrici.

  Una fibra neurale si collega a una sola fibra muscolare

  Riflesso di stiramento assente, nonostante un gran numero di fusi muscolari

  Nessuna inibizione ciclica

  Mancanza di muscoli a contrazione veloce/lenta

  Tutti i motoneuroni oculari sono coinvolti in tutti i tipi di movimenti oculari

  Si osservano differenze anche tra i muscoli del bulbo oculare sani e quelli colpiti. I muscoli del bulbo oculare dei donatori deceduti mantengono la loro citoarchitettura, rispetto ai muscoli degli arti. I muscoli sani del bulbo oculare sono costituiti da uno strato centrale (GL) davanti al bulbo oculare e da uno strato orbitale sottile (OL) davanti all'orbita. I muscoli oculomotori affetti dalla SLA mantengono le posizioni GL e OL. I muscoli oculomotori trattengono il fattore neurotrofico derivato dal cervello (BDNF) e il fattore neurotrofico derivato dagli gliali, che vengono trattenuti anche nei muscoli affetti da SLA. La laminina è una proteina strutturale che si trova nella giunzione neuromuscolare (NMJ). Lnα4 è un'isoforma della laminina che è un segno distintivo della giunzione neuromuscolare dei muscoli extraoculari. Nelle persone affette da SLA, l’espressione di Lnα4 è mantenuta a livello della giunzione neuromuscolare dei muscoli extraoculari, ma questa espressione è assente nei muscoli degli arti delle stesse persone. La conservazione dell’espressione della laminina può svolgere un ruolo importante nel mantenimento dell’integrità dei muscoli extraoculari nelle persone affette da malattia di SLA. Le persone con SLA sporadica (sALS) hanno livelli elevati di calcio intracellulare, che causa un aumento del rilascio di neurotrasmettitori. Il trasporto passivo di siero da persone affette da sALS aumenta il rilascio spontaneo di neurotrasmettitori nel liquido cerebrospinale. I muscoli extraoculari sono resistenti ai cambiamenti dello stato fisiologico. Tuttavia, esistono diversi tipi di effetti della malattia. I muscoli oculomotori affetti da SLA presentano una maggiore variazione nella dimensione delle fibre rispetto ai muscoli di controllo sani. Nei muscoli extraoculari sono state trovate fibre atrofiche e ipertrofiche raggruppate e sparse, ma il danno a questi muscoli era nettamente inferiore rispetto ai muscoli degli arti degli stessi donatori. Anche i muscoli extraoculari mostrano un aumento del tessuto connettivo e un aumento del tessuto adiposo per compensare la perdita di fibre e l'atrofia. I pazienti affetti da SLA presentano anche oftalmoplegia, una perdita di neuroni attorno e all'interno dei nuclei dei muscoli motori del bulbo oculare. Inoltre, il contenuto della catena pesante della miosina nelle fibre muscolari oculomotorie è alterato, la normale espressione della catena pesante della miosina lenta nel GL è interrotta e la catena pesante della miosina embrionale è assente nell'OL. I cambiamenti nella catena pesante della miosina lenta e nella catena pesante della miosina embrionale sono gli unici cambiamenti nei muscoli oculomotori. Poiché il muscolo oculomotore è altamente innervato, qualsiasi denervazione è compensata dagli asconi adiacenti, che ne mantengono la funzione.

  Lattato e cinnamato

  L'acido lattico è il prodotto finale della glicolisi e provoca affaticamento muscolare. L'enzima lattato deidrogenasi è bidirezionale e può ossidare il lattato in piruvato, quindi può essere utilizzato nel ciclo di Krebs. Nei muscoli extraoculari, il lattato supporta la contrazione muscolare durante una maggiore attività. Si ritiene che i muscoli extraoculari con elevata attività della lattato deidrogenasi siano resistenti alla SLA. Il cinnamato è un bloccante del trasporto del lattato. Il cinnamato può causare affaticamento dei muscoli oculomotori, riducendo la resistenza muscolare e la forza residua. Tuttavia, il cinnamato non ha alcun effetto sui muscoli estensori lunghi delle dita. La sostituzione del glucosio con lattato esogeno aumenta l'affaticamento del muscolo estensore lungo delle dita, ma non ha alcun effetto sul muscolo oculomotore. L'affaticamento dei muscoli extraoculari si osserva solo quando la combinazione di lattato esogeno e cinnamato sostituisce il glucosio.

  Diagnostica

  Nessun test può diagnosticare con precisione la SLA, anche se la presenza di segni che indicano la morte dei motoneuroni superiori e inferiori è un segno significativo. La diagnosi di SLA avviene principalmente sulla base delle osservazioni del medico e di una serie di test che escludono altre malattie. Il medico raccoglie un'anamnesi completa del paziente e conduce regolarmente test neurologici per valutare la progressione di sintomi quali debolezza, atrofia muscolare, iperreflessia e spasticità muscolare. Potrebbero essere eseguiti ulteriori test per escludere la possibilità di altre malattie, poiché molti dei sintomi della SLA possono manifestarsi anche con altre malattie che possono essere trattate. Uno di questi test è l’elettromiografia (EMG), che rileva l’attività elettrica nei muscoli. Alcuni reperti EMG possono confermare la diagnosi di SLA. Un altro test comune è un test che misura la velocità di conduzione nervosa (NCV). Una certa anomalia riscontrata nel test può indicare che il paziente ha una forma di neuropatia periferica (danno ai nervi periferici) o miopatia (malattia muscolare), piuttosto che di SLA. La risonanza magnetica può rilevare anomalie che causano sintomi della SLA, come un tumore del midollo spinale, la sclerosi multipla, un'ernia del disco cervicale, la siringomielia o la spondilosi cervicale. In base ai sintomi e ai risultati degli esami, il medico può prescrivere esami del sangue e delle urine o altri esami di laboratorio per escludere altre possibili condizioni. In alcuni casi, se il medico sospetta che il paziente abbia una miopatia piuttosto che la SLA, può anche ordinare una biopsia muscolare. Malattie virali come il virus dell’immunodeficienza umana (HIV), il virus della leucemia umana a cellule T (HTCLV), la malattia di Lyme, la sifilide e l’encefalite trasmessa dalle zecche possono causare sintomi simili a quelli della SLA. Anche malattie neurologiche come la sclerosi multipla, la sindrome post-polio, la neuropatia motoria multifocale, la sindrome di Guillain-Barré e l'atrofia muscolare spinale possono presentare sintomi simili alla SLA. È importante diagnosticare correttamente la malattia, poiché i sintomi della SLA possono essere facilmente confusi con i sintomi di una serie di altre malattie. Pertanto, è necessaria la valutazione da parte di un neurologo qualificato per escludere altre malattie. Nella maggior parte dei casi, la SLA è facilmente diagnosticabile e la diagnosi errata rappresenta meno del 10% dei casi. È stato condotto uno studio con un protocollo di ricerca ed esami regolari al quale hanno preso parte 190 pazienti che soddisfacevano i criteri per la MND/SLA. La diagnosi di 30 pazienti (16%) è cambiata radicalmente durante il periodo di sviluppo clinico. Nello stesso studio, tre pazienti avevano una diagnosi di falso negativo, miastenia grave (MG, una malattia autoimmune). La Meditazione Trascendentale presenta sintomi simili alla SLA e ad alcuni altri disturbi neurologici, il che porta a ritardi nella diagnosi e nel trattamento. La Meditazione Trascendentale è curabile, ma la SLA no. La sindrome miastenica, nota anche come sindrome di Lambert-Eaton, può simulare la SLA e i primi sintomi sono simili a quelli della Meditazione Trascendentale.

  Trattamento

  La terapia è necessaria per i pazienti affetti da SLA per alleviare i sintomi e aumentare l’aspettativa di vita. L’équipe medica interdisciplinare che lavora con i pazienti affetti da SLA ritiene che le cure di supporto siano necessarie affinché i pazienti mantengano la loro attività e il loro comfort.

  Medicinali

  Riluzolo (Rilutek) - aumenta leggermente l'aspettativa di vita dei pazienti. Aumenta l’aspettativa di vita di diversi mesi e ha un impatto maggiore sui pazienti affetti da SLA bulbare. Il farmaco consente anche di ritardare l'uso della ventilazione. I pazienti che assumono il farmaco devono sottoporsi a test epatici (il 10% delle persone presenta danni al fegato durante l'assunzione). Il farmaco è approvato dal Dipartimento della Salute degli Stati Uniti e raccomandato per l'uso dal National Institute of Clinical Excellence. Il riluzolo non annulla il danno già arrecato ai motoneuroni. Altri farmaci possono essere utilizzati per ridurre l’affaticamento, alleviare i crampi muscolari, controllare la spasticità e ridurre la salivazione eccessiva e il catarro. Numerosi farmaci possono anche alleviare il dolore, la depressione, il sonno, la disfagia e la stitichezza. Baclofene e diazepam sono prescritti per controllare la spasticità causata dalla SLA. Trihexyphenidyl o amitriptilina possono essere prescritti se i pazienti hanno difficoltà a deglutire la saliva.

  Supporto alla respirazione

  Quando i muscoli coinvolti nella respirazione si indeboliscono, la ventilazione (ventilazione a pressione positiva, pressione positiva delle vie aeree bilivello (BiPAP) o ventilazione bifasica (BCV)) può essere utilizzata per supportare la respirazione. Tali dispositivi costringono artificialmente i polmoni a funzionare utilizzando dispositivi esterni posizionati sul viso e sul corpo. Quando i muscoli non riescono più a mantenere i livelli di ossigeno e anidride carbonica, questi dispositivi possono essere utilizzati continuamente. Il BCV ha il netto vantaggio che il dispositivo può eliminare le secrezioni attraverso vibrazioni ad alta frequenza che si verificano dopo diverse esalazioni. I pazienti possono anche prendere in considerazione l’uso della ventilazione meccanica (respiratori), in cui un dispositivo gonfia e sgonfia i polmoni. Per essere utilizzato in modo efficace è necessario un tubo che si estenda dal naso o dalla bocca attraverso la trachea. L'uso a lungo termine di tale dispositivo può richiedere un intervento chirurgico, una tracheotomia, durante la quale un tubo viene inserito direttamente nella trachea di una persona attraverso un'apertura nel collo. I pazienti e le loro famiglie dovrebbero considerare diversi fattori al momento di decidere quando o se utilizzare uno dei dispositivi sopra descritti. I dispositivi di ventilazione variano nel loro impatto sulla qualità della vita e nei costi. Sebbene la ventilazione possa contribuire ad alleviare i problemi respiratori e quindi a prolungare la vita, non influisce sulla progressione della SLA. Prima di decidere quale dispositivo scegliere, i pazienti dovrebbero essere pienamente informati sul dispositivo e sul suo impatto sulla vita senza movimento. Alcune persone sottoposte a tracheotomia a lungo termine, con ventilazione a pressione positiva con dispositivi o tubi speciali, possono parlare se i muscoli del cavo orale non sono colpiti (ma in ogni caso la parola andrà persa con il progredire della malattia). Altri pazienti possono utilizzare una valvola fonatoria (come la valvola fonatoria Passy-Mur) sotto la guida di un logopedista. I dispositivi di ventilazione esterna che funzionano in modalità di ventilazione BiPAP vengono utilizzati per supportare la respirazione, prima di notte e poi durante il giorno. L'uso del BiPAP è una misura temporanea. Molto prima che la BiPAP non sia più efficace, i pazienti dovrebbero prendere in considerazione la tracheotomia e la ventilazione meccanica a lungo termine. In questa fase, alcuni pazienti scelgono l’assistenza in hospice.

  Terapia

  La terapia fisica svolge un ruolo importante nel processo di riabilitazione e avvantaggia i pazienti affetti da SLA ritardando la perdita di forza, mantenendo la resistenza, riducendo il dolore, prevenendo le complicanze e promuovendo l’indipendenza funzionale. La terapia riabilitativa e le attrezzature speciali aiutano anche a garantire l'indipendenza e la sicurezza dei pazienti durante la SLA. L’esercizio aerobico leggero, come camminare, nuotare e andare in bicicletta, rafforza i muscoli non interessati, migliora la salute cardiovascolare e aiuta i pazienti a far fronte all’affaticamento e alla depressione. L'alternanza tra movimento ed esercizi di stretching previene spasmi e contrazioni muscolari. I terapisti devono stare attenti a sfidare i muscoli senza permettere loro di sovraccaricarsi. Rampe, tutori, deambulatori, attrezzature da bagno e sedie a rotelle possono essere utilizzati per aiutare i pazienti a rimanere mobili. I terapisti possono raccomandare attrezzature o dispositivi per aiutare i pazienti a rimanere al sicuro e a mantenere il più possibile il loro stile di vita normale. I pazienti che hanno difficoltà a parlare possono lavorare con specialisti del linguaggio vocale che possono aiutarli a insegnare ai pazienti varie tecniche, come parlare più forte e più chiaramente. Man mano che la malattia progredisce, gli specialisti possono raccomandare l'uso di dispositivi per migliorare il linguaggio o metodi di comunicazione alternativi, come altoparlanti, dispositivi per la generazione del parlato e/o lavagne alfabetiche, e la comunicazione sì/no.

  Nutrizione

  I pazienti e i loro caregiver possono ottenere informazioni dai nutrizionisti su come pianificare i pasti e consumare piccoli pasti durante il giorno che forniscano calorie, fibre e liquidi sufficienti, nonché informazioni su quali alimenti evitare per evitare problemi di deglutizione. I pazienti possono utilizzare dispositivi di aspirazione per rimuovere il fluido e la saliva in eccesso, prevenendo così il soffocamento. I terapisti possono aiutare con raccomandazioni per l’autoalimentazione. I logopedisti possono aiutarti a scegliere i prodotti più adatti alle tue capacità. Quando un paziente non riesce più a ottenere i nutrienti dal cibo, i medici possono raccomandare l’uso di una sonda per l’alimentazione. L’uso di una sonda per l’alimentazione previene anche il rischio di soffocamento e polmonite che può derivare dall’inalazione di liquidi nei polmoni. Il sondino non provoca alcun dolore e permette al paziente di alimentarsi da solo, se lo desidera. I ricercatori affermano che “i pazienti affetti da SLA presentano deficit cronici nell’apporto energetico” e diminuzione dell’appetito. Studi su animali e umani confermano che i pazienti dovrebbero consumare quante più calorie possibile e non dovrebbero mai ridurre il loro apporto calorico. Al 2012 non esistono dati precisi riguardo al trattamento dimagrante.

  Terapia palliativa

  Gli assistenti sociali, gli operatori sanitari e gli infermieri dell'hospice aiutano i pazienti affetti da SLA, le loro famiglie e gli operatori sanitari ad affrontare difficoltà mediche, emotive e finanziarie, soprattutto nelle fasi finali della malattia. Gli assistenti sociali forniscono supporto nell'ottenimento di assistenza finanziaria, nella stesura di procure e testamenti e nell'aiutare a trovare sostegno per le famiglie e gli assistenti. Gli assistenti non solo forniscono assistenza medica, ma insegnano anche ai familiari del paziente come utilizzare correttamente i respiratori, nutrire e spostare il paziente in modo da evitare dolorosi problemi cutanei e tensione. Gli infermieri dell'hospice lavorano in collaborazione con i medici per fornire cure adeguate e assistenza su altre questioni relative al miglioramento della qualità della vita dei pazienti che desiderano rimanere a casa. Gli operatori dell'hospice consigliano inoltre i pazienti e le loro famiglie su tutte le questioni relative allo stadio finale della malattia.

  Epidemiologia

  Nella maggior parte dei paesi, l’incidenza della SLA è sconosciuta. In Europa, la malattia colpisce circa 2,2 persone ogni 100.000 persone all’anno. Negli Stati Uniti, ogni anno viene diagnosticata la malattia a 5.600 persone, mentre 30.000 americani hanno già la malattia. La sclerosi laterale amiotrofica uccide ogni anno due persone su 100.000. La SLA è considerata una malattia rara, ma la più comune di tutte le malattie dei motoneuroni, che colpisce persone di tutte le razze ed etnie. La SLA colpisce 1-2 persone su 100.000 ogni anno. La SLA colpisce fino a 30.000 americani. Si registra che la malattia colpisca 1,2-4,0 su 100.000 caucasici, con numeri minori osservati in altri gruppi etnici. I filippini hanno la seconda più alta prevalenza della malattia (1,1-2,8 ogni 100.000). Si parla di diversi "cluster", tra cui tre giocatori di football americano dei San Francisco 49ers, oltre 50 calciatori di associazioni calcistiche in Italia, tre amici di calciatori nel sud dell'Inghilterra e casi familiari (marito e moglie) nel sud della Francia. La maggior parte dei ricercatori sostiene che la SLA si verifica a causa di una combinazione di fattori ereditari e ambientali, sebbene quest'ultimo non sia stato confermato, in contrasto con l'aumento del rischio di malattia con l'età.

  Storia

  La malattia fu descritta per la prima volta nel 1824 da Charles Bell. Negli Stati Uniti, la malattia divenne nota dopo aver colpito il famoso giocatore di baseball Lou Gehrig, e poi dopo una campagna chiamata Ice Bucket Challenge nel 2014. Lo scienziato inglese Augustus Waller descrisse la comparsa delle fibre nervose nel 1850. Nel 1869, la connessione tra i sintomi e i problemi neurologici sottostanti furono descritti da Jean-Martin Charcot, che introdusse il concetto di sclerosi laterale amiotrofica nella sua opera nel 1874. Nel 1881, l'articolo fu tradotto in inglese e pubblicato in tre volumi di Lectures on Diseases of the Nervous System. La SLA divenne nota negli Stati Uniti nel 1939 dopo che la malattia colpì la leggenda del baseball Lou Gehrig, che morì due anni dopo. Negli anni '50 si verificò un'epidemia di SLA tra il popolo Chamorro di Guam. Nel 1991, i ricercatori stavano già collegando il cromosoma 21 a una forma familiare di SLA (FALS). Nel 1993 si scoprì che il gene SOD1 sul cromosoma 21 svolge un ruolo importante in alcuni casi della forma ereditaria della malattia. Nel 1996 il riluzolo è stato approvato dal Dipartimento della Salute degli Stati Uniti per il trattamento della SLA. Nel 1998, il criterio El Escorial è stato stabilito come standard per la classificazione dei pazienti affetti da SLA negli studi clinici. L’anno successivo fu pubblicata la ALS Functionality Scale, che divenne anche lo standard per la valutazione della malattia negli studi clinici. Nel 2011, si è scoperto che ripetizioni multiple di C9ORF72 sono una delle principali cause di SLA e demenza frontotemporale.

  Etimologia

  Il termine "amiotrofico" deriva dalla parola greca amyotrophia: a- che significa "no", myo che significa "muscolo" e trophia che significa "nutrizione"; Pertanto, amiotrofia significa "mancanza di nutrizione muscolare", che descrive accuratamente la caratteristica della malattia, l'atrofia del tessuto muscolare. “Laterale” si riferisce all’area del midollo spinale umano in cui si trovano le cellule nervose interessate. La degenerazione in quest'area porta all'indurimento e alla sclerosi.

  Sostegno pubblico e menzione culturale

  Nell’agosto 2014 si è tenuto su Internet un evento a sostegno delle persone affette da SLA chiamato “ALS Ice Bucket Challenge”. Il partecipante doveva riempire un secchio con ghiaccio e acqua, quindi pronunciare il nome della persona che lo sfidava e anche nominare le tre persone che stavano sfidando. Il partecipante ha quindi rovesciato su se stesso il secchio d'acqua e ghiaccio. Ma c'era un altro modo per prendere parte all'azione. I membri possono donare un minimo di 10 dollari USA (o l’equivalente in valuta) alla ricerca sulla SLA nel Regno Unito. Chiunque non voglia immergersi nell’acqua fredda dovrebbe donare almeno 100 dollari alla ricerca sulla SLA. Al 25 agosto, l'evento aveva raccolto 79,7 milioni di dollari, rispetto ai soli 2,5 milioni di dollari del 2013. Molte celebrità hanno preso parte all'evento. La SLA è al centro del film del 2014 You Are Not You, con Hilary Swank, Emily Rossum e Josh Duhamel.

  Ricerca

  Gli studi clinici vengono condotti in tutto il mondo; Un elenco degli studi clinici condotti negli Stati Uniti è disponibile su ClinicalTrials.gov. Il più grande studio genetico, chiamato progetto MinE, è ancora in corso. Il progetto è finanziato da una raccolta fondi pubblica e coinvolge molti paesi. Lo studio di fase II è stato completato e la fase IIb è ancora in corso con il nome “BENEFIT-ALS”. I risultati del primo studio sono disponibili qui. Lo studio attuale è uno studio internazionale controllato con placebo che coinvolge 680 pazienti. Questo lo rende lo studio più grande fino ad oggi. È attualmente in corso uno studio di fase II sull’anticorpo ozanezumab. Si tratta di un ampio studio sponsorizzato dalla società britannica GlaxoSmithKline. Uno studio clinico di fase II condotto da BrainStorm Cell Therapeutics è in corso presso l'ospedale Hadaas in Israele per stabilizzare i punteggi funzionali della SLA. Il test prevede la rimozione di cellule staminali del midollo osseo umano e la loro differenziazione in cellule dello spazio libero, che attivano fattori neurotrofici. Le cellule vengono restituite allo stesso paziente tramite iniezioni intratecali e intramuscolari. Si prevede che la seconda parte della Fase II venga condotta in diverse istituzioni negli Stati Uniti, inclusa la Mayo Clinic.

  La malattia della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) colpisce tre persone su centomila. Nonostante i progressi odierni della medicina, il tasso di mortalità per questa patologia è del 100%. Tuttavia, ci sono casi in cui i pazienti non sono morti nel tempo, le loro condizioni si sono stabilizzate. Un ottimo esempio è il famoso chitarrista Jason Becker. Combatte attivamente questa malattia da più di 20 anni.

  Cos'è la SLA?

  Con questa malattia si verifica una morte costante dei motoneuroni nel midollo spinale e delle singole aree del cervello responsabili dei movimenti volontari. Nel corso del tempo, i muscoli delle persone con questa diagnosi si atrofizzano, poiché sono costantemente inattivi. La malattia si manifesta sotto forma di paralisi degli arti, dei muscoli del corpo e del viso.

  La sclerosi laterale amiotrofica è chiamata esclusivamente perché i neuroni che conducono gli impulsi a tutti i muscoli si trovano su entrambi i lati del midollo spinale. L'ultimo stadio della malattia viene diagnosticato quando il processo patologico raggiunge le vie respiratorie. La morte avviene a causa di atrofia muscolare o infezione. In alcuni casi, i muscoli respiratori vengono colpiti prima degli arti. Una persona muore molto rapidamente senza sperimentare tutte le difficoltà della vita con la paralisi.

  In molti paesi europei, la sclerosi laterale amiotrofica è conosciuta come malattia di Lou Gehrig. A questo famoso giocatore di baseball americano fu diagnosticata la malattia nel 1939. In appena un paio d'anni, perse completamente il controllo sul suo corpo, i suoi muscoli erano esauriti e l'atleta stesso divenne disabile. Lou Gehrig morì nel 1941.

  Fattori di rischio

  Nel 1865, Charcot (un neurologo francese) descrisse per primo questa malattia. Oggi, in tutto il mondo, non più di cinque persone su centomila ne soffrono. L'età dei pazienti con questa diagnosi varia da 20 a 80 anni. I rappresentanti del sesso più forte sono più suscettibili a questa malattia.

  Nel 10% dei casi la SLA è ereditaria. Gli scienziati hanno identificato circa 15 geni, la cui mutazione si manifesta in varia misura nelle persone con questa patologia.

  

  Il restante 90% dei casi è sporadico, cioè non legato all'ereditarietà. Gli esperti non possono nominare ragioni specifiche che portano allo sviluppo della malattia. Si presume che alcuni fattori possano comunque aumentare il rischio della malattia, vale a dire:

  • Fumare.
  • Lavorare in produzioni pericolose.
  • Servizio militare (gli scienziati trovano difficile spiegare questo fenomeno).
  • Mangiare cibi coltivati ​​utilizzando pesticidi.

  Principali cause della malattia

  Un grave processo patologico può essere innescato da fattori completamente diversi che incontriamo ogni giorno nella vita reale. Perché si verifica la SLA? Le ragioni possono essere le seguenti:

  • Intossicazione del corpo con metalli pesanti.
  • Malattie infettive.
  • Carenza di alcune vitamine.
  • Lesioni elettriche.
  • Gravidanza.
  • Neoplasie maligne.
  • Interventi chirurgici (rimozione di parte dello stomaco).

  Forme della malattia

  La forma cervicotoracica è caratterizzata dalla diffusione del processo patologico nell'area delle scapole, delle braccia e dell'intero cingolo scapolare. Diventa gradualmente difficile per una persona eseguire movimenti abituali (ad esempio allacciare i bottoni), sui quali non doveva concentrarsi prima della malattia. Quando le mani smettono di “obbedire”, si verifica la completa atrofia muscolare.

  

  La forma lombosacrale è caratterizzata da danni agli arti inferiori, come le braccia. La debolezza muscolare in quest'area si sviluppa gradualmente, compaiono spasmi e convulsioni. I pazienti iniziano ad avere difficoltà a camminare e inciampano costantemente.

  La forma bulbare è una delle manifestazioni più gravi della malattia. È molto raro che i pazienti sopravvivano più di quattro anni dalla comparsa dei sintomi iniziali. I segni della malattia della SLA iniziano con problemi nel linguaggio e nelle espressioni facciali incontrollate. I pazienti hanno difficoltà a deglutire, che si trasforma in una completa incapacità di mangiare da soli. Il processo patologico, che colpisce l'intero corpo umano, influisce negativamente sul funzionamento dei sistemi respiratorio e cardiovascolare. Ecco perché i pazienti con questa forma muoiono prima che si sviluppi la paralisi.

  La forma cerebrale è caratterizzata dal coinvolgimento simultaneo degli arti superiori e inferiori nel processo patologico. Inoltre, i pazienti possono piangere o ridere senza motivo. La gravità della forma cerebrale non è inferiore a quella bulbare, quindi la morte da essa avviene altrettanto rapidamente.

  Quadro clinico

  Secondo alcuni dati, circa l'80% dei motoneuroni muore anche nella fase preclinica. Tutto il loro lavoro è svolto dalle cellule vicine. Il numero di rami terminali aumenta gradualmente in essi e il cosiddetto codice ionico inizia a essere trasmesso a un gran numero di muscoli. A causa del sovraccarico creato, questi neuroni muoiono. Inizia così la sclerosi laterale amiotrofica. I sintomi della malattia non compaiono immediatamente dopo la morte dei motoneuroni.

  Potrebbero essere necessari 5-7 mesi prima che una persona presti attenzione ai cambiamenti esterni nel suo corpo. I pazienti in genere sperimentano perdita di peso, debolezza muscolare e difficoltà nello svolgimento delle attività quotidiane. Diventa difficile muoversi normalmente, portare oggetti tra le mani, respirare, deglutire e parlare. Compaiono convulsioni e spasmi. Tali sintomi sono caratteristici di molte malattie, il che complica significativamente la diagnosi di SLA nelle prime fasi di sviluppo.

  Con questa patologia non vengono mai colpiti i sistemi di organi interni (reni, fegato, cuore) e i muscoli responsabili della motilità intestinale.

  La malattia della SLA è progressiva e col tempo colpisce aree sempre più grandi del corpo. Una persona perde gradualmente la capacità di muoversi senza difficoltà; a causa dei riflessi di deglutizione alterati, il cibo entra costantemente nelle vie respiratorie, causando interruzioni della respirazione. Nelle fasi finali, le funzioni vitali vengono mantenute solo grazie alla nutrizione artificiale e ad un ventilatore.

  

  Diagnostica

  La diagnosi della malattia è estremamente difficile. Il fatto è che nelle fasi iniziali la malattia della SLA presenta sintomi simili ad altri disturbi neurologici. Solo dopo un esame approfondito del paziente il medico può formulare una diagnosi definitiva.

  La diagnostica prevede uno studio multiforme della salute del paziente, a partire dall’anamnesi e terminando con l’analisi genetica molecolare. Inoltre, sono necessari un esame neurologico, una risonanza magnetica e esami del sangue sierologici e biochimici.

  

  Quale dovrebbe essere il trattamento?

  Attualmente, gli specialisti non possono offrire metodi di trattamento efficaci. Tutto l'aiuto dei medici si riduce a ridurre al minimo le manifestazioni della malattia.

  Il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica prevede l'assunzione di farmaci anticolinesterasici (galantamina, proserina) per migliorare la qualità della parola e della deglutizione, miorilassanti (diazepam), antidepressivi e tranquillanti. Per le lesioni infettive viene prescritta la terapia antibatterica. In caso di dolore intenso, i medici consigliano l'assunzione di farmaci antinfiammatori non steroidei, che vengono successivamente sostituiti con farmaci narcotici.

  L'unico farmaco efficace con azione mirata è Rilutek. Non solo prolunga la vita del paziente, ma consente anche di aumentare il ritardo nel trasferimento al ventilatore.

  

  Una buona cura migliora significativamente la qualità della vita

  Naturalmente, ogni persona a cui è stata diagnosticata la SLA ha bisogno di cure adeguate. Il paziente esamina criticamente le sue condizioni, perché ogni giorno il suo corpo svanisce letteralmente. Alla fine, queste persone smettono di prendersi cura di se stesse, di comunicare con la famiglia e gli amici e diventano depresse.

  Senza eccezione, tutti i pazienti affetti da SLA necessitano di:

  • In un letto funzionale con uno speciale meccanismo di sollevamento.
  • Sulla sedia del water.
  • Su una sedia a rotelle automatica.
  • Negli strumenti di comunicazione, ad esempio, in un laptop.

  Anche la nutrizione dei pazienti richiede un'attenzione particolare. È meglio dare cibo ben deglutito, ricco di vitamine e proteine. Successivamente, la nutrizione senza l'ausilio di una sonda speciale non è possibile.

  La sclerosi laterale amiotrofica si sviluppa rapidamente in alcune persone. È molto difficile per la famiglia e gli amici, perché una persona sta letteralmente svanendo davanti ai nostri occhi. Spesso le persone che si prendono cura di un paziente necessitano di ulteriore aiuto da parte di uno psicologo, oltre all'assunzione di sedativi.

  Previsione

  Se il medico ha confermato la sclerosi laterale amiotrofica, i sintomi non fanno che aumentare di giorno in giorno, le condizioni generali del paziente peggiorano, la prognosi in questo caso è deludente. Nell'intera storia della medicina moderna sono stati registrati solo due casi in cui i pazienti sono riusciti a sopravvivere. Del primo abbiamo già parlato in questo articolo. E il secondo è il famoso fisico Stephen Hawking, che ha continuato a convivere con successo con questa malattia negli ultimi 50 anni della sua vita. Lo scienziato lavora attivamente e si gode ogni nuovo giorno, anche se si muove su una sedia appositamente attrezzata e comunica con gli altri attraverso un sintetizzatore vocale del computer.

  

  Misure preventive

  Non è necessario parlare di prevenzione primaria della patologia, poiché le ragioni esatte della sua insorgenza non sono ancora chiare. La prevenzione secondaria dovrebbe essere finalizzata a rallentare la progressione della malattia e a prolungare la vita del paziente. Include:

  1. Consultazioni regolari con un neurologo e assunzione di farmaci.
  2. Abbandono completo di tutte le cattive abitudini, poiché non fanno altro che aggravare la malattia della SLA.
  3. Il trattamento deve essere adeguato e competente.
  4. Alimentazione equilibrata e razionale.

  Conclusione

  In questo articolo abbiamo parlato di cos’è la malattia SLA. I sintomi e il trattamento di tale condizione patologica non dovrebbero essere ignorati. Sfortunatamente, la medicina moderna non può offrire una terapia efficace contro questa malattia. Tuttavia, i propri cari dovrebbero fare ogni sforzo per migliorare la vita quotidiana di una persona con tale diagnosi.

  La SLA è una malattia rara. È anche comunemente chiamata sclerosi laterale amiotrofica o malattia di Charcot. Questa malattia colpisce il sistema nervoso centrale e fu descritta per la prima volta nel 1865. Le sue manifestazioni sono quasi sempre molto gravi e pericolose. È positivo che la percentuale di casi sia relativamente piccola.

  Malattia della SLA: che cos'è?

  La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia rara, ma ciò non le impedisce di essere considerata la tipologia più comune di disturbo dei motoneuroni. Altri nomi alternativi per la malattia includono la malattia di Lou Gehrig (in onore del primo paziente con questa diagnosi), la malattia dei motoneuroni e la malattia dei motoneuroni. La persona più famosa affetta da SLA è Stephen Hawking.

  Sclerosi laterale amiotrofica, cos'è questa malattia? Si sviluppa quando iniziano cambiamenti degenerativi nelle cellule nervose motorie che consentono ai muscoli di contrarsi normalmente e correttamente. I processi distruttivi raggiungono i neuroni situati nella corteccia cerebrale e nelle corna spinali anteriori, i nuclei del cervello. Quando alcune cellule nervose motorie muoiono, altre non vengono a sostituirle. Di conseguenza, la funzione di cui erano responsabili cessa semplicemente di essere svolta.

  
  

  Sclerosi laterale amiotrofica - cause

  Sebbene la SLA sia stata studiata per molto tempo, è ancora difficile parlare della sua origine. Il fatto più accurato è che lo sviluppo della malattia è influenzato da diversi motivi. Uno dei più importanti è il cambiamento della superossido dismutasi-1. Questo enzima protegge le cellule del corpo da vari danni e distruzioni. Quando iniziamo a comprendere la SLA, cos'è e da dove viene, spesso diventano visibili le mutazioni nei cromosomi responsabili della codifica della SOD.

  Perché sta succedendo? Nella maggior parte dei casi, la tendenza alla deformità è ereditaria. In alcuni casi, l'anomalia si sviluppa a seguito dell'esposizione a determinati fattori sfavorevoli, come:

  • processi autoimmuni;
  • mancanza di fattori neurotrofici;
  • la comparsa di alcuni ioni potassio in eccesso all'interno della cellula;
  • fumare;
  • gli effetti distruttivi delle esotossine;
  • effetti negativi del glutammato.

  Sindrome della SLA e malattia della SLA: la differenza

  Sebbene i nomi delle due diagnosi siano simili, sono cose diverse. La malattia di Lou Gehrig si verifica per ragioni ancora inspiegabili e può diffondersi sia al midollo spinale che al cervello. La sindrome si sviluppa sullo sfondo delle patologie spinali. Inoltre, questa diagnosi colpisce solo il midollo spinale e ha una prognosi molto favorevole, mentre la malattia della SLA è considerata incurabile.

  Sclerosi laterale amiotrofica - sintomi

  La malattia si sviluppa in modo diverso in ciascun corpo. Nelle diverse fasi di sviluppo, la malattia della SLA presenta sintomi diversi. Di norma, si riferiscono tutti solo ad alcune capacità fisiche di una persona. La malattia di Lou Gehrig non influisce in alcun modo sullo sviluppo mentale, ma può portare a uno molto grave: osservare come il corpo rifiuta gradualmente di lavorare, comprenderlo e accettarlo è estremamente difficile.

  La malattia SLA può essere distinta dai seguenti segni:

  • debolezza nel corpo;
  • atrofia;
  • problemi con la deglutizione;
  • disturbo del linguaggio;
  • squilibrio;
  • improvvisi cambiamenti di umore;
  • caduta del piede;
  • spasticità;
  • fibrillazione.

  Come inizia la sclerosi laterale amiotrofica?

  
  

  I primi segni di sclerosi laterale amiotrofica sono solitamente legati ai muscoli. In alcuni pazienti iniziano a diventare insensibili, in altri si contraggono. La cosa spaventosa è che anche dopo la comparsa di questi sintomi è quasi impossibile diagnosticare la malattia. Nella maggior parte dei casi, la malattia neuronale SLA inizia negli arti inferiori. Le mani soffrono meno spesso. I muscoli dell'apparato vocale sono interessati solo nella forma più complessa: bulbare. Man mano che la malattia progredisce, i segni diventano più pronunciati. Ad un certo punto, i muscoli si atrofizzano completamente.

  Ciò che è caratteristico della SLA è che i seguenti sistemi e organi continuano a funzionare normalmente:

  • tocco;
  • senso dell'olfatto;
  • udito;
  • intestini;
  • vescia;
  • genitali (in molti pazienti la funzione sessuale viene mantenuta fino alla fine - fino all'inizio della fase terminale);
  • muscoli oculari;
  • cuore.

  Malattia di SLA - fasi

  Poiché diagnosticare la SLA non è un processo facile, è consuetudine distinguere solo due stadi della malattia:

  • periodo dei presagi;
  • periodo locale.

  Durante quest'ultima, nella maggior parte dei casi, quando viene diagnosticata la SLA, si verifica l'ultimo stadio, quindi è molto difficile non determinarla. A questo punto gli specialisti iniziano ad individuare dove si trova la lesione. Durante il periodo di allerta compaiono i sintomi principali, ma non sono abbastanza pronunciati da far sospettare la SLA ai medici. Questa è una malattia rara e molti specialisti non devono mai affrontarla nemmeno una volta nella vita.

  Le varianti cliniche della lesione variano. Se si sviluppa lungo il midollo spinale la malattia viene classificata in:

  • cervicotoracico;
  • lombosacrale;
  • bulbare;
  • cerebrale.

  Quando si distribuiscono le forme sono le seguenti:

  • polimielitico;
  • spastico;
  • classico.

  Sclerosi laterale amiotrofica - diagnosi

  
  

  La malattia si sviluppa in modo diverso in ciascun corpo. Cioè, non esiste un elenco di segni specifici attraverso i quali la SLA possa essere identificata con precisione. Inoltre, i primi sintomi non sono sempre simili ai sintomi: la goffaggine, ad esempio, o la goffaggine nelle mani possono essere attribuite alle caratteristiche personali della persona. Nel frattempo, la malattia si svilupperà in modo sicuro.

  Quando sorgono sospetti, il terapeuta dovrebbe inviare il paziente a un neurologo, che prescriverà un esame completo, tra cui:

  1. Analisi del sangue. Ciò che dovrebbe interessare maggiormente agli esperti è il livello di creatina chinasi, un enzima che inizia a essere prodotto rapidamente e in grandi quantità quando i muscoli vengono distrutti.
  2. ENMG. L’elettroneuromiografia aiuta a trovare i muscoli che stanno perdendo innervazione. La loro attività elettrica è notevolmente diversa da quella sana.
  3. Risonanza magnetica. Quando viene diagnosticata la sclerosi laterale amiotrofica, è necessaria una risonanza magnetica per escludere altre malattie con sintomi simili. Questo metodo non è adatto per determinare la SLA; non sarà in grado di rilevare alcun cambiamento specifico in questa malattia.
  4. TMS. La stimolazione magnetica transcranica viene solitamente eseguita insieme all'ENMG. Il metodo valuta la condizione delle cellule nervose motorie. I suoi risultati possono essere utili per confermare la diagnosi.

  SLA – come trattare questa malattia?

  La prima domanda che si pongono i pazienti con questa diagnosi e i loro parenti è se la malattia SLA è curabile e, in tal caso, quali mezzi e metodi possono essere utilizzati per affrontarla. La cattiva notizia è che non esiste una soluzione perfetta al problema. La malattia è rara e non completamente studiata. La buona notizia è che se attacchi contemporaneamente tre processi patologici che si verificano nel corpo, la malattia si svilupperà più lentamente.

  Devi influenzare:

  • aptosi accelerata;
  • metabolismo energetico alterato;
  • processi infiammatori autoimmuni.

  Non esistono farmaci in grado di curare efficacemente, una volta per tutte, la SLA, ma esistono farmaci che possono:

  • alleviare i sintomi;
  • rallentare lo sviluppo della malattia;
  • stabilizzare un livello normale di qualità della vita.

  Attualmente, la malattia di Charcot viene trattata con farmaci come:

  • Levocarnitina (soluzione destinata alla somministrazione orale);
  • Kartinin (capsule);
  • Creatina;
  • Trimetilidrazinio propionato (endovenoso);
  • complessi multivitaminici.

  Trattamento della SLA con cellule staminali

  Questo metodo sta guadagnando popolarità recentemente. Stanno cercando di utilizzarlo in vari campi della medicina e anche nella lotta contro la SLA. Le cellule staminali sono quelle che non sono ancora completamente formate e non possono svolgere funzioni specifiche. Ma sono in grado di rinnovarsi e di aiutare a produrre varie altre cellule: nervose, muscolari, del sangue.

  Non ci sono prove di ciò, ma è possibile che presto il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica diventi uno dei metodi più efficaci. Si prevede che contribuirà a raggiungere i seguenti risultati:

  • attivare la funzione protettiva e trofica;
  • sostituire i neuroni danneggiati;
  • sostituire le cellule gliali;
  • arricchire i neuroni con sostanze nutritive.

  Sclerosi laterale amiotrofica - trattamento naturopatico con rimedi popolari

  La naturopatia è un metodo medico antichissimo. Alcuni pazienti affetti da SLA cercano di curare la sclerosi laterale amiotrofica con il suo aiuto e riportano buoni risultati. Il che non è strano, vista l'essenza di tale terapia. Quest'ultimo consiste in quanto segue: le forze interne del corpo possono facilmente far fronte a qualsiasi disturbo, l'importante è attivarle e dirigerle nella giusta direzione.

  I naturopati sono convinti che le malattie si sviluppino quando una persona conduce uno stile di vita malsano. Cioè, se riconsideri le tue abitudini, il tuo comportamento, il tuo atteggiamento nei confronti della vita, la diagnosi potrebbe scomparire da sola. Oltre ad esplorare le proprie capacità, la naturopatia prevede:

  • idroterapia;
  • bagni d'aria;
  • procedure fisiche;
  • prendere il sole;
  • assunzione preventiva di integratori alimentari;
  • meditazione sul colore;
  • terapia di biorisonanza e l'uso di molti altri mezzi.

  Novità nel trattamento della sclerosi laterale amiotrofica

  
  

  Lo studio delle caratteristiche di questa malattia continua costantemente. Relativamente di recente, gli scienziati della Carolina del Nord hanno compiuto progressi nel garantire che la malattia SLA possa essere trattata efficacemente. Sono riusciti a trovare la sezione del DNA responsabile dell'invio di segnali lungo le terminazioni nervose. È la sua distruzione che causa la malattia. Cioè, se tutto funziona, verrà creato un medicinale che previene la deformazione delle cellule nervose e allo stesso tempo la malattia.