Amiotrofia di Werdnig-Hoffmann (atrofia muscolare spinale infantile, atrofia muscolare spinale di tipo I). Cos'è l'atrofia muscolare spinale (SMA o SMA)

L'atrofia muscolare spinale è sufficiente malattia rara sistema nervoso, che in medicina scientifica è anche chiamata amiotrofia spinale. Questa patologia ha diverse forme e può essere trasmessa ai parenti anche dopo diverse generazioni. Il paziente ha un funzionamento compromesso dei motoneuroni nel cervello e. La conseguenza del danno ai motoneuroni è la debolezza muscolare o l'atrofia. Di norma, la malattia viene rilevata durante l'infanzia. I bambini affetti raramente sopravvivono oltre i due anni di età. Se l'amiotrofia si manifesta nell'adolescenza o nell'età adulta, una persona può vivere con essa fino a 40 anni.

L'atrofia muscolare spinale è puramente ereditaria. Se uno dei genitori ha un cromosoma affetto da un cambiamento patologico nel corpo, viene invariabilmente trasmesso al bambino come tipo autosomico recessivo. Se entrambi i genitori sono portatori di cromosomi patologicamente alterati, l'amiotrofia nel bambino viene rilevata fin dall'infanzia. Di norma, la malattia non si manifesta nei portatori di tali cromosomi, ma il loro bambino presenta tutti i segni di un'attività muscolare compromessa.

Con l'atrofia muscolare, i cromosomi danneggiati contengono una mutazione del gene responsabile della sintesi proteica nel corpo. Questo disturbo causa una completa disfunzione muscolare. Nel corso del tempo, il paziente è responsabile di importanti processi vitali. Il riflesso della respirazione e della deglutizione scompare gradualmente. Il tono muscolare di tutto il corpo diminuisce invariabilmente, il viso diventa distorto.

Quando l'atrofia muscolare spinale compare in età adulta, significa che un cromosoma patologicamente alterato è stato trasmesso da uno dei genitori. L'amiotrofia spinale adulta si verifica solo nei maschi perché è collegata al cromosoma X. I primi segni di questa malattia negli uomini compaiono nell'età adulta e nella vecchiaia. Un adulto può convivere con una tale patologia per un periodo piuttosto lungo. Tuttavia è necessario supportare costantemente l'organismo con farmaci, procedure fisiologiche ed esercizi terapeutici.

Lo sviluppo dell'atrofia muscolare spinale negli adulti è talvolta influenzato da fattori esterni. Le prime manifestazioni della malattia possono manifestarsi come reazione a disturbi della circolazione sanguigna, dieta squilibrata, problemi di conduzione neuromuscolare, danni agli organi interni e ai loro sistemi, fumo e abuso di alcol.

L'esito di questa patologia è sempre fatale. La durata della vita di un paziente con diagnosi di atrofia muscolare spinale da adulto dipende solo da lui stesso. Con un trattamento adeguato e diagnosi tempestiva neuroni motori midollo spinale e il tronco encefalico non muoiono così rapidamente come in assenza di terapia.

Classificazione dei tipi di atrofia muscolare spinale

Le amiotrofie spinali e neurali nella medicina scientifica sono suddivise in diversi tipi. Differiscono nella natura della manifestazione, nella gravità dei sintomi e nella capacità del paziente di agire in modo indipendente. A seconda del tipo di patologia, i medici prescrivono un trattamento adeguato, coordinato per rallentare le reazioni distruttive del corpo.

Oggi i medici parlano di quattro tipi principali di atrofia muscolare spinale, vale a dire:

. Questo tipo di disturbo si manifesta fin dai primi giorni di vita del bambino, per questo motivo viene chiamato anche atrofia muscolare infantile.
Malattia di Dubowitz. Questo è il cosiddetto tipo intermedio, i cui segni si trovano in un bambino da 7 mesi a due anni.
Malattia di Kugelberg-Welander. Questo termine si riferisce al tipo giovanile di atrofia muscolare spinale. I segni si notano per la prima volta nei bambini più grandi e invariabilmente progrediscono.
Tipo adulto della malattia. Da questa violazione Sono colpiti uomini sempre più anziani. Trattamento corretto può rallentare i processi distruttivi e prolungare la vita del paziente per lungo tempo.

Tutti i tipi di tali deviazioni e disfunzioni del sistema nervoso sono simili in una cosa: è completamente impossibile curarli. L'atrofia muscolare spinale uccide i bambini più rapidamente.

Se i primi 2 tipi sono considerati quasi senza speranza, la malattia di Kugelberg-Welander e l'amiotrofia in età adulta possono essere controllate grazie a farmaci, procedure speciali e terapia fisica. Solo un medico può trattare tali disturbi; i rimedi popolari sono impotenti.

Quando rilevi i primi segni della malattia, devi contattare un genetista, neurologo o neurologo. I medici eseguiranno tutto esami necessari, fare una diagnosi accurata e dire al paziente o ai suoi parenti cosa deve essere fatto dopo. Seguendo tutte le raccomandazioni dei medici, l'atrofia muscolare spinale può, se non essere superata, essere significativamente rallentata.

Esiste anche una forma distale della malattia. È estremamente raro. La sua differenza principale è che il centro lesione primaria situato lontano dal centro del midollo spinale. Questo tipo progredisce rapidamente, il trattamento dà un risultato positivo debole.

Malattia di Werdnig-Hoffmann: sintomi e prognosi

La malattia è estremamente rara nei bambini. Di norma, viene diagnosticato in un bambino su 100mila bambini sotto i due anni. Le statistiche dicono che 7 bambini su 100mila neonati manifestano i primi sintomi fin dal primo giorno di vita fuori dall'utero.

Al momento della diagnosi si scopre che le cellule delle corna anteriori del midollo spinale non sono sufficientemente sviluppate. Nervi cranici sono spesso sottoposti cambiamenti patologici. Muscoli scheletrici Conservano ancora singoli fasci di neuroni sani, ma vengono distrutti in un breve periodo di tempo. Il bambino può avere ialinosi, iperplasia tessuto connettivo, violazione dell'integrità di alcune fibre muscolari.

I medici distinguono tre sottotipi di questa malattia:

congenito;
prima infanzia;
bambini tardivi

I bambini con un sottotipo congenito di atrofia muscolare spinale, di regola, non vivono oltre i 9 anni. Già dai primi giorni di vita si manifestano sintomi come diminuzione del tono muscolare, completa assenza riflessi. Nel tempo, il meccanismo di suzione viene interrotto, i bambini piangono silenziosamente e deglutiscono male. Inoltre, i pazienti non sono in grado di masticare il cibo da soli.

Man mano che il bambino cresce, si verificano paresi del diaframma, scoliosi e problemi articolari. allo stesso tempo, è notevolmente modificato e deformato (). Inoltre, i bambini malati mostrano spesso segni di demenza e difetti dello sviluppo.

La forma congenita progredisce molto rapidamente. All'età di 8 anni, un bambino malato si trasforma in una persona completamente incompetente. Quando i riflessi della respirazione e della deglutizione sono completamente interrotti, il paziente muore per insufficienza cardiaca, mancanza d'aria o problemi digestivi.

La forma della malattia della prima infanzia inizia a svilupparsi nella seconda metà della vita. La morte avviene solitamente a 14 anni. Nei primi mesi il bambino si sviluppa normalmente: tiene la testa, si siede, impara a stare in piedi. Tuttavia, compaiono gli stessi segni di con forma congenita. Questo tipo si sviluppa più dolcemente e non è aggressivo come il tipo congenito. Tuttavia, la morte avviene in ogni caso.

I segni della forma tardiva iniziano ad apparire all'età di 2 anni. La malattia si sviluppa gradualmente e delicatamente. All'inizio il bambino può anche camminare e correre, ma poi queste abilità scompaiono. Le persone con questa forma possono vivere in media fino a 30 anni.

Malattia di Kugelberg-Welander: quadro clinico, sopravvivenza

L'atrofia muscolare spinale di Kugelberg-Welander differisce dalla malattia di Werdnig-Hoffmann in quanto è un processo relativamente benigno. Ciò significa che questa patologia si sviluppa molto lentamente e offre a una persona l'opportunità di vivere quasi fino alla vecchiaia. Allo stesso tempo, il paziente per molto tempo conserva la capacità relativa. Una persona con questo disturbo può muoversi autonomamente, andare al lavoro, fare shopping, ecc.

I pazienti hanno l'opportunità di farlo di una certa età finché la malattia non si sarà diffusa in tutto il corpo, partorirai e darà alla luce bambini. Comunque c'è Grande opportunità che la violazione verrà ereditata. Se un partner è sano, anche questa non è una garanzia che i bambini saranno sani. La pianificazione della gravidanza in questi casi dovrebbe essere accompagnata dalla consultazione con un genetista, poiché i cromosomi patologicamente alterati possono essere visti nel bambino già a fasi iniziali gravidanza.

Lo scienziato medico Welander ha sottolineato che i primi segni di atrofia muscolare spinale compaiono dopo due anni di età. Il picco si verifica solitamente tra il secondo ed il quinto anno di vita. Tuttavia, in alcune persone la malattia si manifesta molto più tardi. Ciò accade anche nell'adolescenza, anche se prima non erano stati osservati problemi al sistema muscolo-scheletrico.

I primi sintomi allarmanti sono situazioni in cui un bambino spesso inciampa, ha difficoltà a salire le scale e quando cammina le sue ginocchia si torcono o si piegano. Successivamente si può scoprire la scoliosi e la deformazione Petto, tremori alle mani, convulsioni arti inferiori.

Inizialmente la malattia colpisce solo gli arti inferiori. In più tarda età le capacità motorie della parte superiore del corpo sono compromesse. Tuttavia, una persona mantiene la mobilità quasi fino alla vecchiaia. La chiave per una lunga vita in questo caso è speciale fisioterapia, rifiuto immagine sedentaria la vita e tutti cattive abitudini, dieta bilanciata, buon sonno, passeggiate quotidiane all'aria aperta.

È importante ricordare che l'atrofia di Kugelberg non è causa di disabilità completa. Le persone con questo disturbo sono portatrici di handicap, ma possono condurre una vita normale e farcela senza assistenza per lungo tempo. per lunghi anni dal giorno in cui compaiono i primi sintomi.

Diagnosi, trattamento e prevenzione

L'atrofia muscolare spinale può essere diagnosticata utilizzando un esame del sangue biochimico, una biopsia del tessuto muscolare e studi EMG. Sulla base dei dati ottenuti, viene determinato il tipo di malattia, l'entità del danno, viene fatta una prognosi e viene prescritto il trattamento.

In medicina non esiste una tecnica terapeutica ufficialmente piacevole volta a eliminare l'atrofia muscolare spinale. Scienziati di molti paesi stanno lavorando attivamente in questa direzione e sviluppando nuovi modi per trattare e prevenire questo disturbo neurologico.

In studi recenti, gli scienziati medici hanno concluso che il trattamento è più efficace con l’uso di butirrato di sodio e acido valproico. Tuttavia, non è stato ancora sviluppato un vaccino già pronto che possa alleviare i pazienti dalla patologia.

Il trattamento non farmacologico si basa sul massaggio, sull'elettroforesi, sull'attività fisica moderata e su esercizi terapeutici regolari.

Tali metodi non elimineranno la malattia, ma aiuteranno a ridurre significativamente il tasso di sviluppo dei processi patologici.

Inoltre, ai pazienti ne vengono prescritti alcuni farmaci. Nivalin e Prozerin migliorano qualitativamente il passaggio degli impulsi dal cervello alle cellule muscolari. Actovegin può migliorare la circolazione sanguigna e accelerarla processi metabolici. Ciò consente di formare nuove cellule sane che non rallenteranno la proliferazione di strutture patologicamente modificate. Piracetam e Nootropil aiutano a migliorare l'afflusso di sangue al sistema nervoso centrale.

Non esiste prevenzione per questa malattia. L'unica cosa che può aiutare è una consulenza genetica nella fase di pianificazione della gravidanza. Lo specialista condurrà un'analisi per rilevare le cellule patogene nei genitori. Se entrambi i genitori sono portatori di cromosomi con questo disturbo, la probabilità di avere un figlio malato è estremamente alta.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie neuromuscolari. Esistono atrofie muscolari spinali prossimali e distali, il gruppo più comune è la SMA prossimale di tipo I, II e III. Questa è una delle malattie autosomiche recessive più comuni.

La malattia si basa sulla progressiva degenerazione dei motoneuroni alfa nelle corna anteriori del midollo spinale, che porta alla formazione di una paresi flaccida simmetrica dei muscoli striati con la loro degenerazione. È stato stabilito che la base genetica della malattia è una mutazione di un gene mappato sul braccio lungo del cromosoma 5 nel segmento 5q11.2-13.3, chiamato locus NCA. In questo locus è localizzato il “gene di sopravvivenza del motoneurone (SMN)”. La natura della mutazione è stata stabilita come microdelezione nel 7° e/o 8° esone (telomerico) del gene SMN. La SMA di tipo I è la malattia più grave, associata non solo alla delezione omozigote del gene SMN, ma anche a difetti nel “vicino” gene NAIP (proteina inibitrice dell'apoptosi neuronale, gene della proteina inibitrice della morte dei neuroni).

A seconda del momento di insorgenza e del tipo di decorso clinico della malattia, la SMA si divide in 4 tipologie. L'atrofia muscolare spinale di tipo I, o malattia di Werdnig-Hoffman (W-H), si verifica prima dei 6 mesi di età. ed è caratterizzato da debolezza muscolare. La manifestazione clinica è annotata in infanzia: insorgenza della malattia a 5 - 6 mesi. La frequenza della malattia V-H è stimata in 1:13.000 neonati, il portatore eterozigote si verifica con una frequenza di 1. La maggior parte dei bambini affetti da SMA di tipo I muore prima dei due anni di età. Un tipico complesso di sintomi clinici per la SMA di tipo I si forma prima dei 6 mesi di età, quando si osservano disturbi motori sotto forma di paralisi periferica. muscoli scheletrici. I riflessi tendinei e periostali svaniscono molto presto e si rileva una diffusa ipotonia muscolare. Nei pazienti affetti da SMA di tipo I fino a 6 mesi dalla nascita viene rilevata la “sindrome del bambino floscio”. I genitori notano in alcuni casi un'attività motoria insufficiente nei bambini sovrappeso corpo, la caratteristica posa passiva del bambino con abduzione e rotazione esterna delle anche (“posa della rana”). L'atrofia muscolare è pronunciata, ma la sua rilevazione è difficile nel primo anno di vita a causa del tessuto adiposo ben sviluppato. La malattia ha una forma caratteristica di coinvolgimento dei muscoli scheletrici processo patologico– inizialmente vengono colpite le parti prossimali delle gambe, poi il processo patologico si estende ai muscoli del tronco, delle braccia e del collo. Parallelamente all'atrofia muscolare, aumenta anche la paresi periferica. I bambini non riescono ad alzarsi, a smettere di raccogliere i giocattoli e non riescono a sedersi o a tenere la testa alta. Viene rilevato un piccolo tremore caratteristico delle dita delle braccia tese. Le deformità ossee del torace sotto forma di cifosi si formano rapidamente. Sintomi bulbari si presentano con atrofia dei muscoli della lingua con contrazioni fibrillare, paresi del palato molle con diminuzione del riflesso faringeo e difficoltà di deglutizione. A causa del danno nucleare nervo facciale si sviluppa ipomimia. L'atrofia e la debolezza dei muscoli intercostali portano ad un'escursione polmonare insufficiente e contribuiscono allo sviluppo di bronchite, polmonite e atelettasia polmonare. Qualsiasi infezione intercorrente indebolisce bruscamente il corpo di un bambino malato e peggiora il decorso della malattia di base. Sensibilità, coordinazione e ritardi compromessi sviluppo mentale non osservato nei bambini con SMA di tipo I. I disturbi autonomici vengono spesso rilevati sotto forma di moderata iperidrosi distale.

CMA tipi II e III. L'atrofia muscolare spinale di tipo II ha un esordio tardivo tra i 6 e i 18 mesi di età. e decorso meno severo. I bambini mantengono la capacità di sedersi in modo indipendente. L'aspettativa di vita media di questi pazienti è di 10-14 anni. L’esordio della SMA di tipo III (forma giovanile), o malattia di Kugelberg-Welander, varia tra i 18 mesi di età. e la prima e la seconda decade di vita. Le persone con APLV di tipo III rimangono in grado di camminare in modo indipendente, ma possono cadere frequentemente o avere difficoltà a salire e scendere le scale, correre, piegarsi o sedersi. Arti inferiori con questo tipo le malattie sono più colpite di quelle superiori.

Nei bambini con SMA di tipo II e III, il quadro clinico è rappresentato da paralisi flaccida delle braccia e delle gambe, con predominanza del processo nelle parti prossimali; i movimenti attivi sono conservati solo nelle parti distali delle braccia, dei muscoli del collo,; muscoli facciali e respiratori. Si osservano fibrillazioni e fascicolazioni muscolari generalizzate e grave ipotonia muscolare diffusa. L'85% dei bambini presenta una grave atrofia dei muscoli intercostali con insufficienza respiratoria e lievi disturbi bulbari. I cambiamenti nel sistema osteoarticolare sono rappresentati da contratture pronunciate grandi articolazioni arti e cifoscoliosi. Funzioni organi pelvici sicuro. Si rilevano disturbi del sistema nervoso autonomo: iperidrosi distale, dermografismo rosso. Non sono stati notati disturbi della sensibilità o dell'intelligenza. A causa del progressivo processo degenerativo nei motoneuroni alfa del midollo spinale a livello cervicotoracico, aumenta l'atrofia dei muscoli del tronco, che porta alla formazione di curvatura patologica della colonna vertebrale. La cifoscoliosi grave provoca cambiamenti nel normale biomeccanismo dell'atto respiratorio, una diminuzione dell'escursione polmonare del 25-30% della norma fisiologica, l'insorgenza della sindrome del dolore radicolare in un bambino, aggrava le condizioni del paziente e complica la sua cura.

SMA tipo IV. Si distingue anche la SMA di tipo IV. Questa malattia si manifesta nella terza decade di vita ed è caratterizzata da un esordio latente e da un decorso lentamente progressivo.

Diagnosi differenziale Vengono eseguite le SMA di tipo I e II nei bambini varie opzioni miopatie congenite, encefalomiopatie mitocondriali, neuropatie congenite, artrogripposi, forma atonica-astatica delle paralisi cerebrali. La diagnosi in questi casi non si basa solo su criteri clinici, ma anche sui risultati di studi elettroneuromiografici ( ENMG), analisi del DNA e studio di biopsie muscolari.

Uno studio ENMG fornisce un aiuto significativo nella valutazione del grado di progressione della SMA. I potenziali multipli di fibrillazione (PF) e le onde acute positive (PSW) vengono registrati nei muscoli dei pazienti SMA. La gravità di PF e POV dipende dalla forma e dalla durata della malattia. Il ridotto reclutamento delle unità motorie e l’aumento della frequenza di scarica indicano la perdita dei motoneuroni del corno anteriore. Nei pazienti con fasi tardive Le unità motorie conservate SMA alla massima tensione muscolare funzionano con una frequenza di impulso di decine di hertz (fino a 40 - 50 Hz). Come è noto, parallelamente al processo di perdita dei motoneuroni, vengono avviati processi di reinnervazione che portano a cambiamenti nei parametri dei potenziali delle unità motorie (MUP), la germinazione collaterale da assoni intatti porta alla formazione di potenziali di maggiore durata e ampiezza, allo stesso tempo, il risultato della rigenerazione assonale è la comparsa di potenziali MUAP polifasici instabili di ampiezza di bassa tensione di durata ridotta. Con danni gravi, non ci sono MUAP normali nel muscolo e vengono registrati solo potenziali di ampiezza e durata aumentate o diminuite.

Con la stimolazione ENMG, le velocità di conduzione lungo le fibre motorie dei nervi rientrano nei limiti normali o sono leggermente ridotte a causa della perdita degli assoni più veloci. Una diminuzione da moderata a grave delle ampiezze delle risposte M nei pazienti SMA riflette il grado di diminuzione del numero di unità motorie funzionanti. I risultati dello studio della conduzione sensoriale: l'ampiezza del potenziale d'azione dei nervi e la velocità di conduzione non sono compromesse.

Poiché nella patogenesi dell'atrofia muscolare spinale non sono stati ancora identificati i prodotti biochimici primari dei geni patologici coinvolti nell'attivazione dei meccanismi di degenerazione dei motoneuroni alfa, questa circostanza ostacola ancora lo sviluppo delle vie terapia efficace bambini con malattie di questo gruppo. La terapia correttiva può essere intesa come un ampio gruppo di misure volte a ripristinare le funzioni perse o ridotte singoli organi o parti di un organo, nonché misure che aiutano a ridurre la forza dell'impatto fattore patologico.

Il trattamento correttivo ospedaliero si compone di tre blocchi: supporto pedagogico e psicologico, terapia farmacologica e effetti non farmacologici sul corpo del bambino. La terapia farmacologica ha due direzioni: in primo luogo, terapia continua preparati a base di acido valproico, il cui dosaggio viene calcolato individualmente tenendo conto del peso corporeo del bambino e della terapia farmacologica correttiva con l'obiettivo di mantenere condizioni ottimali per il funzionamento dei neuroni del sistema nervoso centrale (vitamine, farmaci vasoattivi, agenti nootropi e antiossidanti).

Nel 2003 sono apparsi dati sull'effetto dell'acido valproico sull'RNA di una proteina mutante nei bambini con una forma autosomica recessiva di atrofia muscolare spinale. Secondo la letteratura mondiale, l'acido valproico agisce specificamente sulle proteine nucleari e sulle ribonucleoproteine del 7° esone. Ciò alla fine porta ad un aumento della concentrazione di proteine neurotrofiche e ha influenza positiva nel decorso della SMA di tipo II e III.

Durante il trattamento ospedaliero dei pazienti, l'elcarnitina viene utilizzata anche sotto forma di iniezioni (i.m.) e alla dimissione viene prescritta forma liquida farmaco (per via orale) per 2 mesi. È possibile migliorare lo stato psico-emotivo di un bambino malato utilizzando metodi di pedagogia correzionale e psicoterapia. Questi metodi sono in uso condizioni di degenza vengono implementati attraverso un programma di sostegno pedagogico e psicologico per un bambino malato, tra cui: arteterapia - un metodo di psicoterapia utilizzato per il trattamento e la psicocorrezione tecniche artistiche e creatività (disegno, modellazione, musica, gioco-arteterapia), terapia della sabbia ewingiana e terapia delle fiabe. Nel processo di creatività, l'effetto dei meccanismi psicologici di autodifesa diminuisce e il bambino ha l'opportunità di rafforzare la sua posizione nel mondo che lo circonda. Le sessioni nella stanza sensoriale portano al rilassamento, lo stress emotivo del bambino viene alleviato, il sistema sensoriale - afferente - viene attivato e l'attività mentale del bambino viene stimolata a causa del verificarsi di reazioni emotive positive.

Gli effetti non farmacologici sul corpo del bambino includono: massaggi, terapia fisica, esercizi di respirazione e procedure fisioterapeutiche. Il massaggio per la SMA deve essere eseguito con una forza minima, mirato a migliorare il trofismo pelle e muscoli intatti, vengono utilizzati un delicato allungamento dei tendini accorciati, carezze sulle articolazioni e un massaggio armonizzante con digitopressione paravertebrale. Durata della sessione: fino a 10 minuti. Corso n. 10 a giorni alterni. Se ci sono sintomi di debolezza dei muscoli respiratori, viene eseguito un massaggio al torace per facilitare i movimenti respiratori. Dosato fisioterapia con elementi di ginnastica di stretching, volti a mantenere e massimizzare la capacità funzionale dei muscoli non coinvolti nel processo patologico. Il complesso per il trattamento della pneumopatia comprende l'inalazione di acqua minerale per attivare il metabolismo cellulare, ridurre l'ipossia tissutale, ripristinare la mucosa bronchiale, normalizzare la funzione della respirazione esterna e migliorare la funzione di drenaggio dei bronchi. Bambini e genitori vengono addestrati in esercizi di respirazione e terapia vocale, che si basa sulla pronuncia dei suoni durante l'espirazione attiva con un'enfasi sui suoni vocalici. A casa si consiglia di gonfiare palloncini di gomma. Le procedure FTO comprendono le seguenti tecniche: fototerapia, ultrasuoni, magnetoterapia, vengono eseguite a giorni alterni. Gli interventi ortopedici correttivi vengono eseguiti per correggere la cifoscoliosi toracolombare secondaria nei bambini con diagnosi di atrofia muscolare spinale di tipo II e III.

Si raccomanda ai bambini con una diagnosi accertata di SMA di tipo I di ricevere un ciclo di mantenimento quotidiano funzione respiratoria polmoni utilizzando dispositivi portatili di ventilazione artificiale. SU stato iniziale In caso di malattia si consiglia di utilizzare una ventilazione non invasiva; al bambino viene fornita aria ambiente sotto pressione attraverso una maschera o un boccaglio. Per bambini con gravi danni muscoli respiratori, si consiglia la ventilazione artificiale dei polmoni attraverso una tracheostomia con una miscela arricchita di ossigeno.

I problemi alla schiena non si esauriscono nella banale stanchezza o nella familiare scoliosi, possono essere più gravi e persino tragici. Se la maggior parte di queste malattie viene acquisita, esistono anche tipi di malattie ereditarie. Ad esempio, l’atrofia muscolare spinale si verifica a causa di modificazioni, che spesso diventano la chiave per innescare il meccanismo di feedback, a livello del cromosoma 5. Per capire quanto sia grave questo problema e di cosa si tratta, vale la pena guardare un po’ più da vicino.

Cos’è l’atrofia muscolare spinale

Molto spesso, nei bambini si osserva atrofia muscolare e la qualità della vita e persino la capacità di sopravvivere dipendono dalla fase della loro vita in cui questo problema si manifesta. Il danno ereditario è piuttosto grave, perché sotto questo nome piuttosto semplice si nasconde un problema del seguente tipo:

sono colpiti i neuroni delle vertebre, che sono il meccanismo di trasmissione dei dati nella zona del midollo spinale;
l'attività motoria dei neuroni diminuisce significativamente e praticamente raggiunge lo zero;
vengono danneggiati i corni anteriori delle vertebre, che sono responsabili della trasmissione dei segnali ai muscoli delle gambe, ai muscoli del collo e della testa.

Le corna anteriori del midollo spinale sono il luogo di accumulo di un numero enorme di neuroni: terminazioni nervose. È con il loro aiuto che il corpo invia segnali al cervello e costringe il corpo a compiere l'azione successiva. Se non c'è segnale, non c'è reazione e la persona perde la capacità di muoversi o muoversi casi migliori semplicemente non può controllare l'algoritmo dei movimenti del proprio corpo.

Come si manifesta?

Il problema potrebbe manifestarsi in gioventù, subito dopo la nascita, più vicino all'adolescenza o addirittura nell'età adulta. I suoi sintomi si manifesteranno a seconda dell'età in cui una persona ha dovuto affrontare questo problema. L'atrofia muscolare spinale può manifestarsi nei seguenti modi:

Per la prevenzione e il trattamento delle MALATTIE ARTICOLARI, il nostro lettore abituale utilizza un metodo sempre più popolare Trattamento NON CHIRURGICO, raccomandato dai principali ortopedici tedeschi e israeliani. Dopo averlo attentamente esaminato, abbiamo deciso di proporlo alla vostra attenzione.

Perdita di attività motoria nei muscoli delle gambe

perdita di attività motoria nell'area dei muscoli striati delle gambe;
movimenti volontari e abbastanza frequenti della testa verso l'interno lati diversi o completa mancanza di risposta muscolare;
difficoltà a deglutire il cibo e sensazioni dolorose durante il processo specificato;
mancanza di coordinazione quando il bambino gattona o ha problemi a camminare;
preservazione della sensibilità al dolore in tutte le aree sopra menzionate.

Vale la pena notare che quando si verifica un problema di questo tipo, la zona della mano non soffre affatto. Questa è una caratteristica tipica dell'atrofia muscolare spinale e grazie alla sua presenza una persona sarà in grado di intuire la presenza di questo particolare problema.

In quali tipologie è suddiviso?

L'atrofia muscolare di Werding-Hoffmann o Kugelberg-Welander ha ricevuto tali nomi in onore degli scienziati che per primi hanno aperto gli occhi al mondo su questo problema. Furono queste persone a descrivere il fenomeno dell'atrofia muscolare spinale, ma fino ad oggi nessuno è riuscito a trovarlo medicina efficace dalla suddetta malattia.

I medici hanno suddiviso il problema in diverse tipologie. In totale, ci sono quattro tipi di questa malattia ereditaria, tra cui l'atrofia di tipo 1 può essere definita la più grave. Non esiste alcun trattamento per l’atrofia muscolare spinale di tipo 1, perché i medici hanno descritto il problema come segue:

Atrofia muscolare spinale nei bambini

appare immediatamente dopo la nascita del bambino;
ostacola l'opportunità sviluppo normale Bambino;
ha sintomi molto pronunciati.

Le statistiche mondiali mostrano che anche la metà dei neonati con questa diagnosi non raggiunge i 2 anni di età. Purtroppo i medici non possono farci nulla, perché finora la ricerca di una cura per una malattia così grave non ha avuto successo. Nel tempo la situazione potrebbe cambiare in meglio, ma possiamo solo contare su questo.

L'atrofia muscolare spinale di tipo 2 è un'opzione più promettente ed è caratterizzata come segue:

la malattia si manifesta tra i 7 ed i 18 mesi;
il bambino ha la capacità di sedersi o stare in piedi, anche se lo fa con difficoltà;
c'è la possibilità che il bambino mostri almeno una certa sensibilità.

Come bambino più grande, tanto più è probabile che riuscirà a convivere con questo problema per un periodo piuttosto lungo. Certo, la qualità della vita lascerà molto a desiderare, ma non è così triste come nel primo caso.

L'atrofia muscolare spinale di tipo 3 si verifica abbastanza spesso. Questo particolare tipo di problema può essere descritto con le seguenti parole: si manifesta tra i 18 mesi e i 35 anni, una persona ha la capacità di sentire le proprie gambe e il collo, si muove lentamente, la sensibilità e tutti i riflessi naturali sono pienamente conservato, può mangiare da solo, camminare lentamente, possono sorgere problemi di coordinazione dei movimenti e di posizione della testa, difficoltà nel mangiare.

L’atrofia di tipo 4 si manifesta dopo i 35 anni e molto spesso non ha un grande impatto sulla qualità della vita di una persona. Con un problema di questo tipo, la prognosi può essere definita positiva, perché una persona può vivere tranquillamente, ma allo stesso tempo incontrare alcuni momenti spiacevoli. L'atrofia muscolare spinale a qualsiasi età è indesiderabile, ma nessuno può proteggersi completamente da un simile problema.

Come trattare e se può essere trattato

C'è un'opinione che tecnologie moderne e specialisti medici esperti possono far fronte a qualsiasi problema. Purtroppo non è assolutamente così. Non è stato ancora inventato un farmaco efficace e produttivo in grado di combattere questo problema. Specialisti esperti stanno cercando di trovare una soluzione a questo enigma, ma tutti i tentativi finiscono con un fallimento. Nonostante questo medici moderni Non pensano nemmeno di arrendersi e cercano di correggere la situazione come segue:

condurre la terapia fisica per il paziente;
BENE massaggio speciale ed esercizio fisico;
eliminazione malessere utilizzando preparati farmaceutici speciali.

Tale trattamento non darà un risultato del 100%, ma allevierà il disagio per qualche tempo. Molto spesso, gli specialisti cercano di utilizzare la terapia con onde d'urto, ma questo allevia solo il disagio e il dolore. È impossibile cambiare o correggere qualcosa a livello genetico e, se una tale patologia è già presente, può farsi sentire in qualsiasi momento inopportuno.

Se tra diversi problemi scegli il più insignificante, allora è meglio se la malattia si manifesta in età adulta, ma un neonato non ha praticamente alcuna possibilità.

Come identificare il problema e cosa fare per il paziente

L'atrofia muscolare spinale è piuttosto grave malattia ereditaria. Non sarà difficile indovinare da solo la sua presenza, ma tale diagnosi deve essere confermata da un medico qualificato. Se il problema si manifesta immediatamente dopo la nascita del bambino, i genitori lo scopriranno in maternità, ma un adulto che sospetta questa particolare patologia dovrebbe fare quanto segue:

Una persona deve capire bene che dovrà convivere con una diagnosi del genere per sempre. Sarebbe bello se il paziente non andasse da nessuna parte da solo, qualcuno sarà sempre vicino a lui, perché potrebbe essere necessario aiuto in qualsiasi momento. Perché il con le mie stesse mani una persona sarà in grado di controllare, non avrà disturbi natura mentale o disturbi mentali, sarà in grado di prendersi cura di se stesso in modo quasi autonomo. Solo in alcuni casi avrai bisogno dell'aiuto di estranei.

L'atrofia muscolare spinale non è una malattia acquisita, il che significa che non puoi causare un simile danno a te stesso per tutta la vita. Una persona può avere la scoliosi o un'ernia, ma non questo tipo di patologia.

Se una persona ha dovuto fare i conti con una patologia congenita di questo tipo non deve disperare affatto. Un adulto può convivere con una tale patologia per un periodo piuttosto lungo, ma allo stesso tempo vale la pena prestare attenzione a te stesso e al tuo corpo per non aggravare ulteriormente la situazione.

Se una persona soffre di atrofia muscolare spinale, dovrebbe tenere in considerazione i seguenti suggerimenti:

non c'è bisogno di provare a fare movimenti non necessari;
Non dovresti provare a sollevare o trasportare pesi da qualche parte da solo;
non è necessario stare seduti tutto il tempo, ma non dovresti camminare troppo a lungo o troppo velocemente;
Per evitare difficoltà di deglutizione, il cibo deve essere ben macinato, non troppo caldo o freddo;
vale la pena provare a migliorare patrimonio netto attraverso sedute di fisioterapia.

Una persona che soffre di questo tipo di malattie dovrebbe sentirsi completa, nonostante la presenza di piccoli problemi. Sarebbe bello se parenti e amici fossero sempre vicini al paziente, soprattutto se si tratta di un bambino in età prescolare o età scolastica. Questo problema non può essere definito un fenomeno piacevole e medicinali efficaci Non hanno ancora trovato un modo per combatterlo.

Se una patologia congenita si fa sentire nel bambino subito dopo la sua nascita, allora non ha molte possibilità di vita. Da adulto, non è così facile sopportare un problema inerente a livello genetico, ma è del tutto possibile. Vale la pena provare con tutte le tue forze a correggere almeno leggermente la situazione e migliorare la qualità della vita. Chirurgia inoltre non aiuterà a ripristinare la sensibilità dei neuroni, ma nonostante ciò la persona colpita sarà in grado di vivere una vita normale.

La patologia congenita preoccupa sempre di più le persone ogni anno, il che incentiva gli scienziati che stanno sviluppando medicinali. Forse col tempo i medici saranno in grado di trovare una soluzione competente a questo problema e ogni persona con una tale patologia, indipendentemente dall'età, potrà vivere vita piena. Finora queste sono solo supposizioni, ma per una persona tutto è possibile se si impegna. L'atrofia muscolare spinale è una malattia difficile, ma è del tutto possibile vivere normalmente con un tale difetto da adulto.

Malattie genetiche manifestate dall'atrofia muscolare e causate da cambiamenti degenerativi motoneuroni spinali e nuclei motori del tronco cerebrale. Il complesso dei sintomi comuni è simmetrico paralisi flaccida con atrofia muscolare e fascicolazioni sullo sfondo di una sfera sensoriale intatta. Le amiotrofie spinali vengono diagnosticate sulla base dell'anamnesi familiare, dello stato neurologico, dell'EPI del sistema neuromuscolare, della risonanza magnetica della colonna vertebrale, dell'analisi del DNA e dell'esame morfologico della biopsia muscolare. Il trattamento è inefficace. La prognosi dipende dalla forma dell'atrofia muscolare spinale e dall'età della sua insorgenza.

informazioni generali

Le amiotrofie spinali (atrofie muscolari spinali, SMA) sono malattie ereditarie basate sulla degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale e nel tronco cerebrale. Descritto alla fine del XIX secolo. Grazie alla genetica moderna, è stato stabilito che stanno emergendo processi degenerativi neuroni motori sono causate da mutazioni nei geni SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 localizzati sul 5° cromosoma nel locus 5q13. Nonostante le amiotrofie spinali siano determinate da aberrazioni di un locus cromosomico, esse rappresentano un gruppo di nosologie eterogenee, alcune delle quali si manifestano in infanzia, mentre altri si manifestano negli adulti.

Circa l'85% delle atrofie muscolari spinali sono forme prossimali con debolezza più pronunciata e atrofia dei gruppi muscolari prossimali degli arti. Le forme distali rappresentano solo il 10% delle SMA. Nella maggior parte dei casi, le amiotrofie sono ereditate in modo autosomico recessivo. La loro frequenza è di 1 caso ogni 6-10mila neonati. Oggi, le amiotrofie spinali sono di interesse pratico per numerose discipline: neurologia infantile e adulta, pediatria e genetica.

Classificazione delle amiotrofie spinali

È generalmente accettato dividere le atrofie muscolari spinali in quelle dei bambini e quelle degli adulti. Le amiotrofie spinali dei bambini sono rappresentate dall'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann, dalla forma giovanile di Kugelberg-Welander, dalla SMA cronica infantile, dalla sindrome di Vialetto-van Laere (forma bulbospinale con sordità), dalla sindrome di Fazio-Londe. La SMA a esordio in età adulta comprende: amiotrofia bulbospinale di Kennedy, forme scapoloperoneale, facio-scapolo-omerale e oculofaringea, SMA distale e SMA monomelica. Le amiotrofie spinali dei bambini vengono classificate in precoci (che debuttano nei primi mesi di vita), tardive e giovanili. Le forme adulte di SMA si manifestano tra i 16 e i 60 anni e hanno un decorso clinico più benigno.

Esistono anche amiotrofie spinali isolate e combinate. La SMA isolata è caratterizzata da una predominanza di danni ai motoneuroni spinali, che in molti casi è l'unica manifestazione della malattia. Le amiotrofie spinali combinate sono rare forme cliniche, in cui il complesso sintomatologico dell'amiotrofia è combinato con altre patologie neurologiche o somatiche. Sono state descritte combinazioni di SMA con difetti cardiaci congeniti, sordità, ritardo mentale, ipoplasia pontocerebellare e fratture congenite.

Sintomi di amiotrofie spinali

Comune all'atrofia muscolare spinale è il complesso sintomatologico della paralisi periferica flaccida simmetrica: debolezza, atrofia e ipotonia dei gruppi muscolari degli stessi arti (di solito prima entrambe le gambe e poi le braccia) e del tronco. I disturbi piramidali non sono tipici ma possono svilupparsi in fasi successive. Non ci sono disturbi della sensibilità, la funzione degli organi pelvici è preservata. Degno di nota è il danno più pronunciato ai gruppi muscolari prossimali (con SMA prossimale) o distali (con SMA distale). Tipica è la presenza di contrazioni fascicolari e fibrillazione.

Malattia di Werdnig-Hoffmann si presenta in 3 varianti cliniche. La variante congenita debutta nei primi 6 mesi. vita ed è il più maligno. I suoi sintomi possono manifestarsi nel periodo prenatale con deboli movimenti fetali. I bambini dalla nascita soffrono di ipotonia muscolare, non sono in grado di girarsi e tenere la testa alta e, con un esordio più tardivo, non sono in grado di sedersi. La posa della rana è patognomonica: il bambino giace con gli arti divaricati ai lati e piegati alle ginocchia e ai gomiti. Gli amiotrofi hanno carattere ascendente- prima sorgono nelle gambe, poi sono coinvolte le braccia, successivamente - i muscoli respiratori, i muscoli della faringe e della laringe. Accompagnato da ritardo mentale. Entro 1,5 anni arriva esito fatale. L'amiotrofia spinale precoce si manifesta fino a 1,5 anni, spesso dopo una malattia infettiva. Il bambino perde le capacità motorie e non riesce a stare in piedi e nemmeno a sedersi. La paresi periferica è combinata con le contratture. Una volta coinvolti i muscoli respiratori, si sviluppano insufficienza respiratoria e polmonite congestizia. La morte di solito avviene prima dei 5 anni. La versione tardiva debutta dopo 1,5 anni e si distingue per la conservazione della capacità motoria fino all'età di 10 anni. La morte avviene entro i 15-18 anni.

Amiotrofia spinale giovanile Kugelberg-Welander caratterizzato da un debutto nel periodo dai 2 ai 15 anni. Inizia con danni ai muscoli prossimali delle gambe e della cintura pelvica, poi convulsioni cintura scapolare. Circa un quarto dei pazienti presenta una pseudoipertrofia, che rende la clinica simile alle manifestazioni della distrofia muscolare di Becker. In termini di diagnostica differenziale Grande importanza ha la presenza di fascicolazioni muscolari e dati EMG. Il decorso dell'amiotrofia di Kugelberg-Welander è benigno senza deformità ossee per un certo numero di anni i pazienti rimangono capaci di prendersi cura di sé;

Amiotrofia bulbospinale di Kennedyè ereditato in modo recessivo legato al cromosoma X, si manifesta solo negli uomini dopo i 30 anni di età. Tipicamente lento, relativamente benigno. Debutta con amiotrofia dei muscoli prossimali delle gambe. I disturbi bulbari compaiono dopo 10-20 anni e, per la loro lenta progressione, non provocano disturbi delle funzioni vitali. Possono verificarsi tremori alla testa e alle mani. Un sintomo patognomonico è la contrazione fascicolare dei muscoli periorali. Spesso si nota patologia endocrina: atrofia testicolare, diminuzione della libido, ginecomastia, diabete mellito.

SMA distale Duchenne-Arana può avere modalità di ereditarietà sia recessiva che dominante. L'esordio avviene più spesso all'età di 20 anni, ma può verificarsi in qualsiasi momento fino a 50 anni. Le amiotrofie iniziano nelle mani e portano alla formazione di una “mano artigliata”, per poi coprire l'avambraccio e la spalla, per cui la mano assume l'aspetto di una “mano scheletrica”. La paresi dei muscoli delle gambe, delle cosce e del busto avviene molto più tardi. Sono stati descritti casi in cui la malattia si manifesta come monoparesi (che colpisce un braccio). La prognosi è favorevole, tranne nei casi di associazione di questo tipo di SMA con distonia torsionale e parkinsonismo.

SMA scapolo-peroneale vulpiana si manifesta nel periodo dai 20 ai 40 anni con amiotrofie del cingolo scapolare. Tipico" lame pterigoidee" Quindi si verifica un danno al gruppo muscolare peroneo (estensori del piede e della gamba). In alcuni casi, vengono colpiti prima i muscoli peronei e poi il cingolo scapolare. L'amiotrofia vulpica spinale è caratterizzata da un decorso lento con conservazione della capacità di movimento 30-40 anni dopo il suo debutto.

Diagnosi delle amiotrofie spinali

Lo stato neurologico dei pazienti è determinato da para- o tetraparesi flaccida e atrofia muscolare con danno predominante ai muscoli prossimali o distali, diminuzione o perdita completa riflessi tendinei, la sfera sensoriale non è compromessa. Possono essere rilevati disturbi bulbari e danni ai muscoli respiratori. Per determinare la natura della malattia neuromuscolare, viene eseguita l'EPI del sistema neuromuscolare. L'EMG registra il “ritmo della staccionata” tipico delle lesioni delle corna anteriori del midollo spinale. L'ENG mostra una diminuzione del numero di unità motorie e una diminuzione della risposta M;

Le amiotrofie spinali non sono sempre accompagnate da cambiamenti alla risonanza magnetica della colonna vertebrale, sebbene in alcuni casi i cambiamenti atrofici nelle corna anteriori siano visibili sui tomogrammi. Un esame del sangue biochimico con la determinazione di CPK, ALT e LDH non rivela un aumento significativo del livello di questi enzimi, il che rende possibile differenziare la SMA dalle distrofie muscolari progressive. Per chiarire la diagnosi di “amiotrofia spinale”, viene eseguita una biopsia muscolare. Uno studio su campioni bioptici diagnostica la "atrofia del ciuffo" delle miofibrille - alternanza di fibre ipertrofiche con grappoli di piccole fibre atrofizzate. La verifica definitiva della diagnosi è possibile con l'aiuto di un genetista e la diagnosi del DNA è un'indicazione per il ricovero ospedaliero diagnosi primaria, deterioramento delle condizioni del paziente con la comparsa di disturbi respiratori, la necessità di un ciclo ripetuto di trattamento (2 volte l'anno). Ciao trattamento efficace La SMA non esiste. La terapia ha lo scopo di stimolare la conduzione degli impulsi nervosi, aumentare la circolazione periferica e mantenere il metabolismo energetico nel tessuto muscolare. Vengono utilizzati farmaci anticolinesterasici (sanguinarina, ambenonio cloruro, neostigmina); agenti che migliorano il metabolismo energetico (coenzima Q10, L-carnitina); vitamine gr. IN; farmaci che simulano il funzionamento del sistema nervoso centrale (piracetam, acido gamma-aminobutirrico).

Negli Stati Uniti e in Europa, i neurologi usano il farmaco riluzolo per curare la SLA, ma ne ha molti effetti collaterali e bassa efficienza. Insieme ai corsi trattamento farmacologico Ai pazienti si consigliano massaggi e procedure fisioterapeutiche. Lo sviluppo di contratture articolari e deformità scheletriche è un'indicazione per il consulto di un ortopedico per decidere sull'uso di speciali strutture ortopediche adattative.

La prognosi dipende interamente dalla variante clinica della SMA e dall'età della sua manifestazione. Le amiotrofie spinali dei bambini hanno la prognosi più sfavorevole se iniziano nell'infanzia, spesso portano a esito fatale durante i primi 2 anni di vita del bambino. Le amiotrofie spinali negli adulti si distinguono per la capacità dei pazienti di prendersi cura di se stessi in modo indipendente per molti anni e, con una progressione lenta, hanno una prognosi favorevole non solo per la vita, ma anche per la capacità lavorativa dei pazienti (se vengono create condizioni di lavoro ottimali per loro).

Le malattie genetiche sono le più insidiose, perché non è chiaro quando si manifesterà. Una di queste malattie è l’atrofia muscolare spinale. Questa malattia è considerata rara, poiché un caso della malattia si verifica in 6-10 mila persone sane. Con questa malattia soffrono gli arti inferiori del paziente, mentre le braccia rimangono praticamente intatte. Ma prima le cose principali…

COSÌ, atrofia muscolare spinale comprende diverse malattie che differiscono nel tipo di insorgenza e nella natura del decorso della malattia. Questo tipo di malattia fu descritta per la prima volta nel 1891 dallo scienziato Verdingt. Successivamente, la sua ricerca fu integrata da una descrizione della malattia da parte di un altro specialista, Hoffman. Di conseguenza, l’atrofia muscolare più comune nei bambini è chiamata amiotrofia di Werding-Hoffmann.

Cause

Come accennato in precedenza, la malattia è ereditaria e le principali cause di sviluppo sono le mutazioni genetiche. Di conseguenza, la produzione di una proteina speciale responsabile del funzionamento dei motoneuroni si interrompe. Pertanto, quei neuroni che sono riusciti a formarsi e ad iniziare la loro piena attività vengono distrutti e ciò porta all'impossibilità di trasmettere gli impulsi nervosi e, di conseguenza, a una violazione o alla completa mancanza di controllo muscolare.

Perché la malattia si sviluppi è necessario che la madre e il padre siano portatori del gene sbagliato. In questo caso, l'atrofia muscolare si sviluppa nel bambino con una probabilità del 25%.

Sulla questione della presenza del gene sbagliato nel corpo dei genitori: ogni 50 persone sono portatrici di questo gene.

Classificazione

Nella neurologia moderna, ci sono quattro tipi principali di malattie, che includono:

Malattia di Werding-Hoffman

Il tipo più terribile di malattia che colpisce i bambini sotto i sei mesi di età. Il tasso di mortalità della malattia è quasi del 100%; se la malattia si manifesta prima dei 3 mesi di età, il neonato muore entro 6 mesi. Se la malattia viene diagnosticata dopo 3 mesi, l'aspettativa di vita di un piccolo paziente va dai 2 ai 9 anni.

Esistono tre tipi di malattie (congenite, precoci e tardive)

Tipo congenito

Questa forma della malattia si verifica nella prima infanzia (fino a 3 mesi) e durante sviluppo intrauterino feto Quando il feto è nella pancia della madre, la malattia è caratterizzata da movimenti deboli del bambino. La morte avviene prima di 1,5 anni di età. Caratteristica distintiva- posa della rana (arti divaricati ai lati e piegati ai gomiti e alle ginocchia).

Tipo precoce

Questa forma si sviluppa dopo un anno e mezzo e l'impulso principale per la sua progressione è il trasferimento infezione. La morte avviene prima dei 5 anni di età. Il bambino perde gradualmente tutte le abilità acquisite.

Tipo tardivo

Questa variante del decorso della malattia presenta quasi gli stessi sintomi dei primi due, ad eccezione di altri lungo periodo progressione della malattia. Viene diagnosticato nei bambini dopo i 5 anni di età e la morte avviene entro i 15-18 anni. Il paziente perde la capacità di camminare autonomamente nel periodo dai 10 ai 12 anni.

I sintomi della malattia di Werding-Hoffman sono i seguenti:

problemi con la suzione e la deglutizione (esiste la possibilità che il cibo penetri nel sistema respiratorio, il che può portare allo sviluppo di polmonite e morte);
c'è un effetto "onda che scorre" sulla lingua del bambino;
la contrazione involontaria dei muscoli della lingua è chiamata fascicolazione;
apatia del bambino (manifestata nel comportamento e nel pianto lento);
insufficienza respiratoria(si verifica a causa dell'atrofia dei muscoli intercostali e del diaframma);
disturbi dello sviluppo motorio (mancanza di capacità di tenere la testa, sedersi e rotolarsi).

La malattia è anche insidiosa in quanto elimina completamente le capacità sviluppate del bambino. Ad esempio, se un bambino ha imparato a tenere la testa alta o a girarsi, queste abilità andranno completamente perse.

Spesso l'atrofia muscolare nei bambini si sviluppa parallelamente ad altri disturbi nel corpo, ad esempio:

oligofrenia;
piccolo cranio;
testicoli ritenuti;
cardiopatia;
piede equino;
fratture congenite;
emangioma.

L'esito letale è principalmente associato a malattie concomitanti.

Malattia di Dubowitz

La malattia di tipo 2 o malattia di Dubowitz è una forma intermedia della malattia e si manifesta nei bambini di età compresa tra 6 mesi e 2 anni. Anche il tasso di sopravvivenza dei bambini malati è basso e durata media la vita con una diagnosi del genere è di 13-15 anni.

La malattia appare all'improvviso, come il primo tipo, e presenta i seguenti sintomi:

perdita dei riflessi tendinei;
tremori alle mani;
testa cadente (associata a muscoli del collo deboli);
deformazione reparto osseo(sempre articolazione dell'anca, sviluppo della scoliosi ed eventualmente formazione di un petto a "pollo");
fascicolazione della lingua;
paralisi bulbare;
tremore delle dita.

Lo sviluppo di questa atrofia muscolare, di regola, si sviluppa secondo lo scenario standard. Inizialmente vengono colpiti gli arti inferiori (anche) e gradualmente la malattia progredisce verso l’alto.

L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 e 2 sono simili in quanto tutte le abilità acquisite dal bambino vengono gradualmente perse.

Malattia di Kugelberg-Welander

L'atrofia muscolare di tipo 3 o malattia di Kügelberg-Welander (malattia giovanile) differisce dalle prime due per una prognosi più favorevole in termini di mortalità. Il danno al corpo si verifica nel periodo da 1,5 a 12 anni. L'aspettativa di vita di questi pazienti arriva fino a 25-40 anni, con cure e trattamenti adeguati.

La difficoltà nell'individuare la malattia fin dall'inizio della sua progressione risiede nella presenza di grasso sottocutaneo, che in qualche modo neutralizza Influenza negativa atrofia muscolare, ma non per molto.

La malattia inizia a progredire già all'età in cui il bambino impara a camminare, e di conseguenza il primo colpo cade proprio su questa abilità. All'inizio piccolo paziente inizia a camminare come una bambola a molla. Inciampa spesso e perde gradualmente la capacità di camminare. In futuro, è improbabile che il paziente possa muoversi senza l'aiuto di una sedia a rotelle o di un bastone speciale.

Eppure in oltre il 60% dei casi non si può parlare di invalidità completa. La natura della lesione è tale che il paziente è in grado di muoversi autonomamente (senza assistenza) e persino di lavorare in imprese per persone con disabilità.

L'ordine di ereditarietà della malattia

Ai sintomi principali di questa malattia possono essere attribuiti:

scoliosi;
tremore degli arti superiori;
manifestazioni convulsive degli arti inferiori;
deformazione del torace;
contrattura articolare;
dita tremanti;
fascicolazione della lingua;
sindrome bulbare.

Il paziente perde la capacità di muoversi normalmente all'età di 10-12 anni.

Atrofia dell'adulto

Il tipo 4 di questa malattia ha preso il nome per un motivo malattia dell'adulto, poiché colpisce principalmente le persone di età superiore ai 35 anni. È caratterizzato da una graduale perdita della capacità di muoversi autonomamente a causa dell'atrofia dei muscoli degli arti inferiori.

Questo tipo di malattia non influisce sull'aspettativa di vita del paziente.

Oltre ai disturbi di cui sopra, esistono diverse amiotrofie, tra cui:

Amiotrofia bulbospinale Kennedy (caratteristica solo per i maschi di età superiore ai 30 anni. Si manifesta come un disturbo graduale funzioni motorie gambe per 10-20 anni. Inoltre, può manifestarsi come tremore degli arti superiori e della testa e disturbi del sistema endocrino).
Atrofia distale spinale di Duchenne-Aran (caratterizzata dalla formazione della cosiddetta mano scheletrica. A seguito dello sviluppo della malattia, le mani soffrono e progrediscono fino all'avambraccio. Il decorso della malattia è favorevole, ad eccezione Di sviluppo accompagnatorio morbo di Parkinson o distonia torsionale).
Scapolo - Amiotrofia peroneale vulpica (caratterizzata da un decorso piuttosto lento. Il paziente ha la capacità di muoversi autonomamente fino all'età di 40 anni. La progressione inizia con gli arti superiori a seguito dello sviluppo, si formano le lame pterigoidee, dopo di che la malattia colpisce il gruppi muscolari responsabili della flessione ed estensione dei piedi e delle gambe).

Diagnostica

Non ci sono abbastanza analisi per fare una diagnosi accurata quadro clinico lo sviluppo della malattia richiede uno studio completo, che include:

Studio della storia medica del paziente.
Elettrocardiogramma (ECG).
Biopsia del muscolo scheletrico.
Ricerca genetica.

Una serie di dati di ricerca consente di effettuare una diagnosi accurata e di elaborare un piano di trattamento. Per quanto riguarda i genitori giovani, sottoporsi ad un esame genetico quando si pianifica una gravidanza, nel caso di parenti affetti da tale patologia, è un prerequisito. Se viene rilevata una malattia nel feto, nel 99% dei casi la gravidanza viene interrotta.

Cosa succede alla colonna vertebrale

Trattamento

Il trattamento dell'atrofia muscolare spinale ha lo scopo di alleviare le condizioni generali del paziente, poiché non sono state identificate misure efficaci per eliminare la malattia. Attualmente si stanno conducendo ricerche per stimolare la produzione di una proteina speciale che ne è responsabile connessione neurale, ma i risultati sono tutt’altro che ideali.

Cosa comprende la terapia:

un ciclo di farmaci per il metabolismo dei tessuti nervosi e dei muscoli (cerebrolisina, citoflavina, acido glutammico);
vitamine del gruppo B;
steroidi anabolizzanti (retabolil, nerobol);
farmaci per migliorare il passaggio degli impulsi nervosi (prozerin, dibazol, galantamina);
massaggio;
fisioterapia;
procedure fisioterapeutiche;
correzione ortopedica della colonna vertebrale;
stimolazione neuromuscolare;
dieta speciale.

Uno stile alimentare speciale...

A dieta speciale per questa malattia includono una corretta alimentazione, ricco di grassi, carboidrati, aminoacidi e minerali

La malattia è associata a una compromissione della funzione muscolare e di conseguenza implica la necessità di ricostituirli con aminoacidi. Alimenti ricchi di aminoacidi:

cereali e legumi;
funghi;
quasi tutti i tipi di frutta secca;
piatti di carne;
piatti di pesce;
uova;
riso scuro;
latticini;
piatti di grano;
filetto di pollo;
avena

Inoltre, l'uso steroidi anabolizzanti Non basta, per reintegrare la cosiddetta carenza, si possono mangiare cibi che favoriscono la naturale crescita muscolare, tra cui:

aringa;
pompelmo;
Yogurt;
tè verde;
caffè;
broccoli;
pomodori;
prezzemolo e spinaci;
aglio e cipolla;
anguria;
mirtillo;
semi di girasole.

Ulteriori fonti di L-carnitina sono:

fegato;
manzo, vitello;
maiale;
tacchino;
oca;
anatra;
panna acida, panna e latte.

pastinaca;
radice di rafano;
prezzemolo;
ginseng;
aneto;
polline d'api;
carne magra;
alcol fatto in casa in piccole quantità.

Indubbiamente, per un migliore assorbimento di tutto quanto sopra, è necessario consumare complessi vitaminici, comprese le vitamine B, E, C.

Prevenzione

A causa della natura particolare della manifestazione della malattia, le azioni preventive sono piuttosto limitate e possono includere solo la spiegazione ai futuri genitori della gravità delle conseguenze della nascita di un bambino malato. Prima delle 14 settimane è possibile decidere di interrompere la gravidanza.

Quindi, l'atrofia muscolare spinale è ereditaria malattia incurabile decorso severo e richiede molta attenzione. Non bisogna lasciare al caso la soluzione di un problema scoperto, ma affidarsi piuttosto ad uno specialista. Prenditi cura dei tuoi figli e dei tuoi cari, non automedicare, soprattutto per disturbi così pericolosi.