La sindrome di Gilbert: cos'è e come trattarla? Perché la sindrome di Gilbert è pericolosa e cos'è in parole semplici.

La sindrome di Gilbert è innocua malattia ereditaria, non richiedendo trattamento speciale. La malattia si manifesta periodicamente o aumento costante bilirubina nel sangue, ittero e alcuni altri sintomi.

Cause della malattia di Gilbert

La causa della malattia è una mutazione nel gene responsabile del funzionamento dell'enzima epatico, la glucuronil transferasi. Questo è un catalizzatore speciale coinvolto nello scambio di bilirubina, che è un prodotto di degradazione dell'emoglobina. In condizioni di deficit di glucuronil transferasi nella sindrome di Gilbert, la bilirubina non può legarsi alla molecola di acido glucuronico nel fegato e, di conseguenza, la sua concentrazione nel sangue aumenta.

La bilirubina indiretta (libera) avvelena il corpo, soprattutto quello centrale. sistema nervoso. La neutralizzazione di questa sostanza è possibile solo nel fegato e solo con l'aiuto di un enzima speciale, dopodiché avviene forma rilegata escreto dal corpo con la bile. Nella sindrome di Gilbert, la bilirubina viene ridotta artificialmente con l'aiuto di farmaci speciali.

La malattia viene ereditata con modalità autosomica dominante, cioè quando uno dei genitori è malato la probabilità di avere un figlio con la stessa sindrome è del 50%.

I fattori che provocano l'esacerbazione della malattia di Gilbert sono:

• Assunzione di alcuni farmaci: steroidi anabolizzanti e glucocorticoidi;
• Abuso di alcool;
• Fatica;
• Operazioni e infortuni;
• Virale e raffreddore.

Le diete, soprattutto quelle sbilanciate, il digiuno, l'eccesso di cibo e il consumo di cibi grassi possono causare la sindrome di Gilbert.

Sintomi della sindrome di Gilbert

La condizione generale delle persone affette da questa malattia è generalmente soddisfacente. I sintomi della sindrome di Gilbert includono:

• La comparsa di ittero;
• Sensazione di pesantezza nella zona del fegato;
• Lieve dolore nell'ipocondrio destro;
• Amarezza in bocca, nausea, eruttazione;
• Feci anormali (diarrea o stitichezza);
• Gonfiore;
• Affaticamento e scarso sonno;
• Vertigini;
• Umore depresso.

Situazioni stressanti (psicologiche o stress fisico), processi infettivi nelle vie biliari o nel rinofaringe provocano inoltre la comparsa di questi segni.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è l'ittero, che può verificarsi periodicamente (dopo l'esposizione a determinati fattori) o avere natura cronica. Anche il grado della sua gravità varia: dal giallo della sola sclera alla colorazione diffusa abbastanza pronunciata della pelle e delle mucose. A volte si osserva pigmentazione del viso, piccole placche giallastre sulle palpebre e macchie sparse sulla pelle. IN in rari casi anche con aumento della bilirubina Non c'è ittero.

Nel 25% dei malati viene rilevato un ingrossamento del fegato. Allo stesso tempo sporge di 1-4 cm da sotto l'arco costale, la consistenza è normale e alla palpazione non si avverte dolore.

Nel 10% dei pazienti la milza può essere ingrossata.

Diagnosi della malattia

Il trattamento della sindrome di Gilbert è preceduto dalla sua diagnosi. Non è difficile individuare questa malattia ereditaria: vengono presi in considerazione i reclami del paziente, così come la storia familiare (identificando i portatori o i pazienti tra i parenti stretti).

Per diagnosticare la malattia, il medico prescriverà un esame generale del sangue e delle urine. La presenza della malattia è indicata da un ridotto livello di emoglobina e dalla presenza di globuli rossi immaturi. Non dovrebbero esserci cambiamenti nelle urine, ma se in essa si trovano urobilinogeno e bilirubina, ciò indica la presenza di epatite.

Vengono inoltre effettuate le seguenti prove:

• Con fenobarbital;
• CON acido nicotinico;
• Con il digiuno.

Per l'ultimo test, viene effettuata un'analisi per la sindrome di Gilbert il primo giorno, e poi dopo due giorni, durante i quali il paziente mangia cibi ipocalorici (non più di 400 kcal al giorno). Un aumento dei livelli di bilirubina del 50-100% indica che la persona ha effettivamente questa malattia ereditaria.

Un test con fenobarbital prevede l'assunzione di una determinata dose del farmaco per cinque giorni. Con questa terapia il livello di bilirubina diminuisce significativamente.

L'acido nicotinico viene somministrato per via endovenosa. Dopo 2-3 ore, la concentrazione di bilirubina aumenta più volte.

Analisi genetica per la sindrome di Gilbert

Questo metodo per diagnosticare le malattie con danno epatico, che sono accompagnate da iperbilirubinemia, è il più veloce ed efficace. Si tratta di uno studio sul DNA, ovvero sul gene UDFGT. Se viene rilevato il polimorfismo UGT1A1, il medico conferma la malattia di Gilbert.

Viene effettuata anche l'analisi genetica per la sindrome di Gilbert per prevenire crisi epatiche. Questo test è consigliato alle persone che stanno per assumere farmaci con effetto epatotossico.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Di norma, per la sindrome di Gilbert non è richiesto alcun trattamento speciale. Se si segue il regime appropriato, il livello di bilirubina rimane normale o leggermente elevato senza causare sintomi della malattia.

I pazienti devono evitare attività fisica intensa, cibi grassi e bevande contenenti alcol. Non sono consigliabili lunghe pause tra i pasti, il digiuno e l'assunzione di determinati alimenti. forniture mediche(anticonvulsivanti, antibiotici, ecc.).

Di tanto in tanto, il medico può prescrivere un ciclo di epatoprotettori, farmaci che hanno un effetto positivo sulla funzionalità epatica. Questi includono farmaci come Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil e vitamine.

La dieta per la sindrome di Gilbert è condizione richiesta, Perché mangiare sano e un regime favorevole hanno un effetto positivo sulla funzionalità epatica e sul processo di escrezione della bile. Dovrebbero esserci almeno quattro pasti al giorno in piccole porzioni.

Con la sindrome di Gilbert, è consentito includerlo nella dieta zuppe di verdure, formaggio scremato, pollo magro e manzo, porridge friabile, pane integrale, frutta non acida, tè e composta. Sono vietati prodotti come strutto, carne e pesce grassi, gelati, prodotti da forno freschi, spinaci, acetosa, pepe e caffè nero.

Non si può escludere completamente la carne e attenersi al vegetarianismo, poiché con questo tipo di dieta il fegato non riceverà gli aminoacidi necessari.

In generale, la prognosi per la sindrome di Gilbert è favorevole, poiché questa malattia può essere considerata una delle varianti normali. Le persone con questa malattia non necessitano di cure, e sebbene livello aumentato i livelli di bilirubina rimangono per tutta la vita, ciò non porta ad un aumento della mortalità. Da possibili complicazioni si possono notare epatite cronica e colelitiasi.

Le coppie sposate in cui uno dei coniugi è affetto da questa sindrome, prima di pianificare una gravidanza, devono consultare un genetista che determinerà la probabilità che la malattia si manifesti nel nascituro.

Non esiste una prevenzione specifica della malattia di Gilbert, poiché è geneticamente determinata, ma aderendo a uno stile di vita sano e sottoponendosi regolarmente a esami medici, è possibile fermare tempestivamente le malattie che provocano un'esacerbazione della sindrome.

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La sindrome prende il nome dal gastroenterologo francese che, nel 1901, diagnosticò e descrisse per primo la condizione dell'epatosi pigmentaria, che ora è chiamata malattia di Gilbert.

Fatti sulla sindrome di Gilbert:

• La sindrome genetica di Gilbert è una malattia abbastanza comune che si verifica nel 3-7% della popolazione. Secondo alcuni dati, tale deviazione è tipica del 10% degli abitanti del pianeta e nel continente africano viene rilevata nel 36% della popolazione.
• Le statistiche indicano che la malattia viene rilevata negli uomini 8-10 volte più spesso che nelle donne, ciò è legato alle caratteristiche dei loro livelli ormonali;
• Tra le persone che hanno incontrato deviazione simile, molti atleti famosi e figure storiche. Ad esempio, sulla via delle vittorie storiche, la sindrome di Gilbert non è diventata un ostacolo per Napoleone.

CAUSE

Il compito principale del fegato è purificare il sangue dai prodotti metabolici e dalle tossine. Dagli organi interni, il sangue scorre al fegato, dove avviene il processo di filtrazione. Il sangue contiene bilirubina, che è un prodotto di degradazione dei globuli rossi. Il suo complesso contenente ferro si scompone per formare una sostanza tossica bilirubina indiretta. Quando questa sostanza si combina con l'enzima glucuroniltransferasi, perde le sue proprietà tossiche e si trasforma in bilirubina diretta, che lascia facilmente il corpo. Le cause della sindrome di Gilbert sono una diminuzione dell'attività di questo enzima. Ciò fa sì che i metaboliti continuino a circolare nel corpo.

La sindrome di Gilbert tende a subire periodiche riacutizzazioni. Ci sono una serie di fattori che contribuiscono a questo processo.

Fattori predisponenti:

• duro lavoro fisico;
• fatica;
• deviazioni dalla dieta nella direzione della fame o dell'eccesso di cibo;
• abuso di alcol, uso di droghe;
• surriscaldamento, ipotermia, eccessiva insolazione;
• infezione virale;
• infortuni, interventi chirurgici;
• assumere farmaci dal gruppo degli antibiotici, steroidi anabolizzanti e farmaci antinfiammatori non steroidei;
• periodi delle mestruazioni nelle donne.

CLASSIFICAZIONE

Forme della sindrome:

• Congenito: i primi sintomi compaiono tra i 12 ei 30 anni, senza provocazione acuta Epatite virale.
• Manifestazione - provocata dall'epatite virale acuta prima dei 12 anni.

La sindrome è caratterizzata da periodicità. A questo proposito, si distinguono due periodi: esacerbazione e remissione.

SINTOMI

Le deviazioni possono a lungo non mostrarsi in alcun modo o apparire insignificante Segni clinici, che sono spesso associati a malattie temporanee. Sintomo principale La sindrome di Gilbert è una manifestazione moderata di ittero, in cui la pelle, la sclera degli occhi e le mucose di una persona acquisiscono una tinta gialla. Sono frequenti i casi di colorazione delle aree cutanee nella zona del triangolo nasolabiale, sui piedi, sui palmi e sulle ascelle.

Segni secondari:

• insonnia;
• debolezza, affaticamento, vertigini;
• sapore amaro in bocca;
• diminuzione dell'appetito;
• bruciore di stomaco;
• nausea, occasionalmente vomito;
• stitichezza e diarrea;
• gonfiore;
• flatulenza;
• sensazione di pesantezza allo stomaco;
• stupido e dolore fastidioso a destra sotto la costola;
• il fegato con la sindrome di Gilbert aumenta di dimensioni nel 60% dei pazienti;
• l'ingrossamento della milza si verifica nel 10% dei casi.

DIAGNOSTICA

La malattia viene spesso rilevata in adolescenza. Con una corretta anamnesi, non ci sono difficoltà nel fare una diagnosi.

Tali segni della sindrome di Gilbert come l'età compresa tra 12 e 30 anni ed episodi periodici di ittero di varia gravità, provocati dall'assunzione di alcol, dal superlavoro, dal digiuno e dall'aumento attività fisica, danno motivo di dire che questa è la sindrome di Gilbert.

Oltre all'esame obiettivo e all'anamnesi, vengono prescritti test di laboratorio e test fisiologici per confermare le ipotesi e come diagnosi differenziale.

Ricerca di laboratorio:

• rilevamento del livello di bilirubina nel sangue - aumento delle prestazioni bilirubina indiretta;
• test di digiuno - per due giorni valore dell'energia l’assunzione di cibo da parte del paziente non deve superare le 400 kcal/giorno, il test è positivo quando i livelli di bilirubina aumentano di 1,5-2 volte;
• test dell'acido nicotinico: il farmaco viene somministrato per via endovenosa, dopo 3 ore viene registrato un aumento della concentrazione di bilirubina indiretta nel sangue di 2-3 volte;
• test del fenobarbital: l'assunzione del farmaco per cinque giorni riduce il livello di bilirubina indiretta nel sangue;
• chimica del sangue;
• analisi generali del sangue e delle urine;
• analisi delle feci per rilevare la sercobilina.

Metodi diagnostici strumentali:

• esame ecografico per valutare le condizioni del fegato e di altri organi interni del tratto digestivo;
• tomografia computerizzata per un esame più dettagliato;
• Biopsia del tessuto epatico per esame istologico.

Tali problemi sono di competenza dei gastroenterologi; la genetica, di regola, non è coinvolta. A volte può essere necessario ricerca genetica sangue o epitelio dalla mucosa orale.

TRATTAMENTO

La malattia è considerata benigna e, di regola, non ne causa alcuna problemi seri con la salute. Il giallo della pelle e delle mucose è motivo di preoccupazione per il paziente e gli altri. In questo caso il medico dovrà riferire che i timori sono infondati e sottolineare l'irregolarità dei sintomi.

SU questo momento tecniche medicina moderna non esistono metodi di terapia etiotropica per prevenire la comparsa dei sintomi della malattia di Gilbert. A volte può essere utilizzata la terapia farmacologica per ridurre la gravità dell’ittero.

Terapia farmacologica:

• induttori di enzimi microsomiali - farmaci a base di fenobarbital che riducono il livello di bilirubina indiretta nel sangue;
• epatoprotettori;
• farmaci coleretici;
• assorbenti;
• enzimi;
• propulsori - stimolanti della motilità intestinale;
• antiemetici.

I farmaci non curano la malattia di Gilbert; riducono solo la gravità delle sue manifestazioni e migliorano la qualità della vita del paziente. COME metodo aggiuntivo viene utilizzata la fototerapia. Sotto l'influenza dell'irradiazione, la bilirubina viene rapidamente distrutta ed eliminata.

In rari casi, con lo sviluppo gravi complicazioni Nella sindrome di Gilbert, quando i livelli di bilirubina raggiungono livelli critici, possono essere eseguite trasfusioni di sangue e somministrazione di albumina.

COMPLICAZIONI

La malattia è caratterizzata da un decorso favorevole e di per sé non causa lo sviluppo di complicanze. Quando viene diagnosticata la sindrome di Gilbert, il pericolo è: disturbo cronico diete, non compliance e uso improprio dei farmaci.

Possibili complicazioni:

• epatite cronica con infiammazione persistente del tessuto epatico;
• colelitiasi con deposizione di calcoli cistifellea e i suoi condotti;
• colecistite cronica;
• colangite;
• malattie croniche dello stomaco, del pancreas e del duodeno;
• disturbi psicosomatici.

PREVENZIONE

La malattia di Gilbert si verifica a causa di un difetto genetico ereditario. È impossibile prevenire lo sviluppo della sindrome poiché i genitori possono essere solo portatori e non mostrano segni di anomalie. Per questo motivo, le principali misure preventive mirano a prevenire le riacutizzazioni e a prolungare il periodo di remissione. Ciò può essere ottenuto eliminando i fattori che provocano processi patologici nel fegato.

Misure di prevenzione:

• Eliminazione del surriscaldamento, dell'ipotermia e lungo soggiorno sotto i raggi del sole.
• Rifiuto del pesante lavoro fisico, così come sport intensi.
• È vietato abusare di alcol e assumere droghe.
• Gli antibiotici e gli altri farmaci devono essere assunti solo secondo la prescrizione del medico, nel dosaggio chiaramente indicato e nel rispetto dei tempi di somministrazione.
• Seguire una dieta che limiti i cibi grassi, fritti, piccanti e piccanti.
• La dieta dovrebbe essere costante senza lunghe pause, questo vale non solo per il cibo, ma anche per l'acqua.

PROGNOSI PER IL RECUPERO

In generale, la prognosi è favorevole. La predisposizione alla comparsa dell'ittero persiste per tutta la vita, ma ciò non si riflette nei tassi di mortalità e non si osservano cambiamenti progressivi nel fegato. Trattamento per tali sintomi della sindrome di Gilbert utilizzando metodi medicinali porta ad una diminuzione dei livelli di bilirubina alla normalità, ma l'uso costante di questi farmaci è associato al rischio di effetti collaterali.

I pazienti hanno maggiore sensibilità a vari effetti epatotossici. L'assunzione di alcol e farmaci influisce negativamente sulla funzionalità epatica e può provocare lo sviluppo di colelitiasi, colecistite e disturbi psicosomatici.

Prima di pianificare una gravidanza, si consiglia alle coppie con diagnosi di sindrome di Gilbert di sottoporsi a una consulenza genetica per valutare il rischio della malattia nella loro prole.

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Aspetto tinta gialla pelle o occhi dopo un banchetto con un'ampia varietà di cibi e bevande alcoliche una persona può scoprirlo da solo o su suggerimento di altri. Un tale fenomeno sarà molto probabilmente un sintomo di una situazione piuttosto spiacevole e malattia pericolosa- La sindrome di Gilbert.

Un medico (di qualsiasi specializzazione) può sospettare la stessa patologia se viene a trovarlo un paziente con una tinta della pelle giallastra o se durante l'esame ha effettuato esami del fegato.

Cos'è la sindrome di Gilbert

La malattia in questione è cronica patologia epatica di natura benigna, che è accompagnato da colorazione periodica della pelle e della sclera degli occhi giallo e altri sintomi. Il decorso della malattia è ondulatorio - per un certo periodo di tempo una persona non avverte alcun deterioramento della salute, e talvolta compaiono tutti i sintomi di cambiamenti patologici nel fegato - questo di solito accade con il consumo regolare di cibi grassi, piccanti, cibi salati, affumicati e bevande alcoliche.

La sindrome di Gilbert è associata a un difetto genetico che viene trasmesso dai genitori ai figli. In generale, questa malattia non porta a gravi cambiamenti nella struttura del fegato, come, ad esempio, nella cirrosi progressiva, ma può essere complicata dalla formazione di calcoli biliari o da processi infiammatori nei dotti biliari.

Ci sono esperti che non considerano affatto la sindrome di Gilbert una malattia, ma questo è in qualche modo errato. Il fatto è che con questa patologia si verifica un'interruzione della sintesi di un enzima coinvolto nella neutralizzazione delle tossine. Se un organo perde alcune delle sue funzioni, questa condizione è chiamata malattia in medicina.

Il colore giallo della pelle nella sindrome di Gilbert è l'effetto della bilirubina, che è formata dall'emoglobina. Questa sostanza è piuttosto tossica e il fegato, quando funzionamento normale, semplicemente lo distrugge, lo rimuove dal corpo. Se la sindrome di Gilbert progredisce, la filtrazione della bilirubina non avviene, essa entra nel sangue e si diffonde in tutto il corpo; Inoltre, entrare organi interni, è in grado di modificare la loro struttura, il che porta a disfunzioni. È particolarmente pericoloso se la bilirubina "raggiunge" il cervello: una persona perde semplicemente alcune delle sue funzioni. Ci affrettiamo a rassicurarti - con la malattia in questione fenomeno simile non viene mai osservato, ma se è complicato da qualche altra patologia epatica, è quasi impossibile prevedere il “percorso” della bilirubina nel sangue.

La sindrome di Gilbert è una malattia abbastanza comune. Secondo le statistiche, questa patologia viene diagnosticata più spesso negli uomini e la malattia inizia a svilupparsi nell'adolescenza e nella mezza età - 12-30 anni.

Cause della sindrome di Gilbert

Questa sindrome si verifica solo nelle persone che hanno “ereditato” da entrambi i genitori un difetto del secondo cromosoma nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici. Questo difetto riduce la percentuale di questo enzima dell'80%, quindi semplicemente non può far fronte al suo compito (convertire la bilirubina indiretta, che è tossica per il cervello, in una frazione legata).

È interessante notare che tale difetto genetico può essere diverso - in una posizione c'è sempre un inserimento di due aminoacidi extra, ma possono esserci diversi inserimenti di questo tipo - la gravità della sindrome di Gilbert dipende dal loro numero.

Per la sintesi degli enzimi epatici grande influenza Esso ha ormone maschile androgeni, quindi i primi segni della malattia in questione compaiono nell'adolescenza, quando pubertà, cambiamenti ormonali. A proposito, è proprio a causa dell'influenza degli androgeni sull'enzima che la sindrome di Gilbert viene più spesso diagnosticata negli uomini.

Un dato interessante è che la malattia in questione non si manifesta “dal nulla”; è sicuramente necessaria una spinta per la comparsa dei sintomi; E tali fattori provocatori possono essere:

• bere alcolici frequentemente o in grandi dosi;
• uso regolare di alcuni farmaci: streptomicina, paracetamolo, rifampicina;
• recenti interventi chirurgici per qualsiasi motivo;
• stanchezza frequente e cronica;
• in trattamento con glucocorticosteroidi;
• consumo frequente di cibi grassi;
• uso a lungo termine di farmaci anabolizzanti;
• attività fisica eccessiva;
• digiuno (anche per scopi medici).

Nota:questi fattori possono innescare lo sviluppo della sindrome di Gilbert, ma possono anche influenzare la gravità della malattia.

Classificazione

La sindrome di Gilbert in medicina è classificata come segue:

1. Presenza di emolisi- ulteriore distruzione dei globuli rossi. Se la malattia in questione si verifica contemporaneamente all'emolisi, il livello della bilirubina sarà inizialmente aumentato, sebbene ciò non sia tipico della sindrome.
2. Presenza di virus. Se una persona con due cromosomi difettosi soffre di epatite virale, i sintomi della sindrome di Gilbert appariranno prima dei 13 anni.

Quadro clinico

I sintomi della malattia in questione sono divisi in due gruppi: obbligatori e condizionali. Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

• chiazze di pelle gialla che compaiono di tanto in tanto; se la bilirubina diminuisce dopo una riacutizzazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire;
• debolezza generale e affaticabilità veloce senza motivo apparente;
• si formano placche gialle nella zona delle palpebre;
• il sonno è disturbato: diventa superficiale, intermittente;
• l'appetito diminuisce.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

• la pesantezza si avverte nell'ipocondrio destro, indipendentemente dall'assunzione di cibo;
• e vertigini;
• apatia, irritabilità – disturbi del background psico-emotivo;
• dolore nel tessuto muscolare;
• forte prurito pelle;
• tremore periodico degli arti superiori;
• aumento della sudorazione;
• gonfiore, nausea;
• disturbi delle feci: i pazienti sono preoccupati.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni sintomi condizionali possono essere completamente assenti e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

Come viene diagnosticata la sindrome di Gilbert?

Naturalmente, il medico non sarà in grado di fare una diagnosi accurata, ma anche con cambiamenti esterni pelle, si può presumere lo sviluppo della sindrome di Gilbert. Un esame del sangue per i livelli di bilirubina può confermare la diagnosi: sarà elevato. E sullo sfondo di un tale aumento, tutti gli altri test di funzionalità epatica rientreranno nei limiti normali: livello di albumina, fosfatasi alcalina, enzimi che indicano danni al tessuto epatico.

Con la sindrome di Gilbert, altri organi interni non sono interessati: ciò sarà indicato anche dai livelli di urea, creatinina e amilasi. Non ci sono pigmenti biliari nelle urine e non ci saranno cambiamenti nell'equilibrio elettrolitico.

Il medico può confermare indirettamente la diagnosi utilizzando test specifici:

• test del fenobarbital;
• prova di digiuno;
• test dell'acido nicotinico.

La diagnosi finale viene effettuata sulla base dei risultati dell'analisi per la sindrome di Gilbert: viene esaminato il DNA del paziente . Ma anche dopo, il medico esegue altri esami:

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il medico curante deciderà in che modo e se è necessario effettuare un trattamento per la malattia in questione: tutto dipende da condizione generale il paziente, dalla frequenza dei periodi di riacutizzazione, dalla durata delle fasi di remissione e da altri fattori. Molto punto importante– livello di bilirubina nel sangue.

Fino a 60 µmol/l

Se a questo livello di bilirubina il paziente si sente entro i limiti normali, non c'è aumento della fatica e sonnolenza, e si nota quindi solo un leggero giallo della pelle trattamento farmacologico non prescritto. Ma i medici possono raccomandare le seguenti procedure:

Superiore a 80 µmol/l

In questo caso, al paziente viene prescritto fenobarbital alla dose di 50-200 mg al giorno per 2-3 settimane. Considerando il fatto che questo farmaco fornisce effetto ipnotico, al paziente è vietato guidare un'auto e recarsi al lavoro. I medici possono raccomandare e farmaci Barboval o Valocordin: contengono fenobarbital piccole dosi, quindi non hanno un effetto ipnotico così pronunciato.

Quando i valori della bilirubina nel sangue superano gli 80 µmol/l, quando viene diagnosticata la sindrome di Gilbert viene prescritta una dieta rigorosa. È consentito mangiare:

• latticini e ricotta con basso livello contenuto grasso;
• pesce magro e carne magra;
• succhi non acidi;
• biscotti;
• frutta e verdura fresca, al forno o bollita;
• pane secco;
• tè dolce e.

Trattamento ospedaliero

Se nei due casi sopra descritti il ​​trattamento di un paziente con la sindrome di Gilbert avviene in regime ambulatoriale sotto la supervisione di un medico, anche se alto livello bilirubina, insonnia, diminuzione dell'appetito, nausea richiederanno il ricovero in ospedale. La bilirubina viene ridotta in ospedale utilizzando i seguenti metodi:

La dieta del paziente viene modificata radicalmente: le proteine ​​​​animali (prodotti a base di carne, uova, ricotta, frattaglie, pesce), verdure, frutta e bacche sono completamente escluse dal menu. fresco e grassi. È consentito mangiare solo zuppe senza frittura, banane, latticini con un livello minimo di grassi, mele cotte, biscotti.

Remissione

Anche se si è verificata la remissione, i pazienti non devono in nessun caso "rilassarsi" - è necessario prestare attenzione per garantire che non si verifichi un'altra esacerbazione della sindrome di Gilbert.

Innanzitutto, è necessario eseguire la protezione tratto biliare– questo eviterà il ristagno della bile e la formazione di calcoli nella cistifellea. Una buona scelta per tale procedura sarebbero le erbe coleretiche, i farmaci Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana il paziente dovrebbe fare " sondaggio cieco"- a stomaco vuoto devi bere xilitolo o sorbitolo, poi devi sdraiarti sul fianco destro e riscaldare la zona posizione anatomica cistifellea con una piastra elettrica per mezz'ora.

In secondo luogo, devi scegliere una dieta competente. Ad esempio, è imperativo escludere dal menu gli alimenti che agiscono come fattore provocante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un set diverso di prodotti.

Le previsioni dei medici

In generale, la sindrome di Gilbert procede abbastanza bene e non è la causa della morte del paziente. Naturalmente, ci saranno alcuni cambiamenti: ad esempio, con frequenti esacerbazioni, potrebbe svilupparsi processo infiammatorio nei dotti biliari si possono formare calcoli biliari. Ciò influisce negativamente sulla capacità lavorativa, ma non è un motivo per registrare la disabilità.

Se una famiglia ha un bambino con la sindrome di Gilbert, allora prima prossima gravidanza i genitori devono andare test genetici. La coppia deve sottoporsi agli stessi esami se uno dei coniugi ha questa diagnosi o se ne presentano sintomi evidenti.

La sindrome di Gilbert e il servizio militare

Per quanto riguarda il servizio militare, la sindrome di Gilbert non è un motivo per ricevere un differimento o un divieto del servizio militare. L'unico avvertimento è che un giovane non dovrebbe sovraccaricarsi fisicamente, soffrire la fame o lavorare sostanze tossiche. Ma se il paziente ha intenzione di costruire una carriera militare professionale, allora non gli è permesso di farlo: semplicemente non supererà la visita medica.

Misure preventive

È impossibile prevenire in qualche modo lo sviluppo della sindrome di Gilbert - questa malattia si verifica a livello di anomalie genetiche. Ma puoi farlo misure preventive in relazione alla frequenza delle riacutizzazioni e all'intensità delle manifestazioni di questa malattia. Queste misure includono le seguenti raccomandazioni degli esperti:

La sindrome di Gilbert non è una malattia pericolosa, ma richiede alcune restrizioni. I pazienti devono essere monitorati da un medico, sottoporsi a esami regolari e seguire tutte le prescrizioni dei farmaci e le raccomandazioni degli specialisti.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, osservatrice medica, terapista della più alta categoria di qualificazione

La sindrome di Gilbert

Dottore, mi è stata diagnosticata la malattia di Gilbert (non ne so nulla, so solo che questa malattia è legata al fegato).

La sindrome di Gilbert (malattia) è causata da una carenza geneticamente determinata dell'enzima glucuroniltransferasi, con l'aiuto del quale si forma la bilirubina diretta nelle cellule del fegato dalla bilirubina indiretta. La malattia viene rilevata principalmente durante l'infanzia o l'adolescenza. Quelli più comunemente osservati: colorazione itterica incoerente della sclera, della mucosa orale e della pelle; debolezza, aumento dell'affaticamento; disagio e lieve dolore nell'ipocondrio destro. Durante un esame del sangue biochimico, si attira l'attenzione su un aumento della bilirubina totale dovuto alla frazione indiretta; le altre analisi del fegato, di regola, non sono modificate. La malattia si differenzia innanzitutto dall'epatite (virale, indotta da farmaci, ecc.) e dall'anemia emolitica, nonché da altre malattie del fegato. Un aumento del livello di bilirubina nella sindrome di Gilbert è provocato da un significativo stress fisico e psico-emotivo, errori dietetici, digiuno, assunzione di alcuni farmaci, malattie infettive (epatite virale - la malattia spesso si verifica dopo, influenza, ARVI, infezioni intestinali e così via.). Pertanto, l'importanza principale nel trattamento è il rispetto del regime (lavoro, alimentazione, riposo) e l'astensione dall'assunzione di farmaci. Le attività sportive professionistiche sono controindicate per i pazienti. Se la bilirubina aumenta leggermente (ad esempio 2 volte), non è necessario "abbassarla". Se l'aumento della bilirubina è più pronunciato ed è accompagnato da debolezza e cattiva salute, è possibile assumere zyxorin o fenobarbital su consiglio di un medico. Questi farmaci attivano la glucuronil transferasi. È anche possibile assumere farmaci come Karsil, Leprotek, Legalon nei corsi. (indipendentemente da chi è malato - marito o moglie), è necessaria la consultazione con un genetista medico per valutare il rischio della malattia nella prole.

Cos'è la malattia di Gilbert? Come si manifesta e quanto è pericoloso per il paziente e i suoi figli?

La sindrome di Gilbert è una condizione caratterizzata da un aumento dei livelli di bilirubina libera nel siero del sangue. Il motivo è un difetto ereditario dell'enzima glucuronil transferasi, che si trova nelle cellule del fegato ed è “responsabile” del legame della bilirubina libera con l'acido glucuronico e della sua conversione in bilirubina legata. La manifestazione principale è un aumento del livello di bilirubina totale, dovuto principalmente alla bilirubina libera. La malattia si manifesta durante l'infanzia e la giovane età, a volte dopo raffreddori o epatite virale. In questo caso si nota ittero periodico (provocato da infezioni, assunzione di farmaci, digiuno, consumo di alcol, stress fisico ed emotivo), debolezza, affaticamento, pesantezza nell'ipocondrio destro. La diagnosi può essere fatta solo dopo aver escluso tutte le altre malattie simili, principalmente l'epatite virale cronica. La malattia ha una buona prognosi, ma richiede una dieta e altre restrizioni ragionevoli. Dovrebbe essere presa in considerazione la natura ereditaria della malattia.

Stavo cercando informazioni sulla malattia di Gilbert sul vostro sito web. Purtroppo non c'erano dati disponibili. Se puoi aiutarci, raccontaci il quadro clinico della malattia, la sua diagnosi, i metodi di trattamento e di prevenzione, se presenti.

La sindrome di Gilbert è una condizione caratterizzata da un aumento del livello di bilirubina totale, dovuto principalmente alla bilirubina indiretta (libera). Descritto nel 1900 da Gilbert et al. Il motivo è una carenza ereditaria dell'enzima glucuroniltransferasi, che si trova nelle cellule del fegato ed è coinvolto nel legame della bilirubina indiretta (libera) con l'acido glucuronico e nella sua conversione in diretta (legata). Questa malattia è ereditata con modalità autosomica dominante, quindi il suo sviluppo è determinato geneticamente.
I primi segni della malattia compaiono, di regola, durante l'infanzia o la giovane età, spesso dopo aver sofferto di infezioni virali respiratorie acute, epatite virale (variante post-epatite), in un contesto di stress, digiuno, attività fisica significativa, dopo aver bevuto alcol e alcuni farmaci. La malattia è caratterizzata da una colorazione itterica debole e discontinua della pelle e della sclera, da un aumento della bilirubina indiretta, solitamente non superiore a 50 µmol/l (3 mg%). I pazienti spesso notano affaticamento e vaghi sintomi dispeptici. Tutti gli altri test epatici rientrano nei limiti normali.
Per diagnosticare la sindrome di Gilbert è necessario escludere altre malattie che si manifestano con ittero: anemia emolitica; epatite virale, farmacologica, tossica, alcolica e autoimmune e cirrosi epatica; Malattia di Wilson-Konovalov, emocromatosi, colangite sclerosante primitiva. Per la diagnosi è necessario esaminare parametri biochimici sangue, marcatori di epatite virale, ecografia degli organi cavità addominale, secondo le indicazioni - biopsia puntura del fegato.
Di base approccio terapeutico- rispetto di un determinato regime per tutta la vita: eliminare completamente l'alcol, mangiare regolarmente (il digiuno è controindicato), seguire una dieta ragionevolmente delicata, evitare l'affaticamento fisico e assumere farmaci epatotossici.
Sono indicati corsi di farmaci che migliorano il metabolismo nel fegato (Legalon, Karsil, Chofitol). Se si verifica un aumento significativo dei livelli di bilirubina, è possibile assumere fenobarbital o zixorina.

Per favore, parlaci della malattia di Gilbert. 2) Per me che soffro di questa patologia l'esercizio fisico è controindicato. carichi. Io stesso ho sentito un peggioramento della mia salute quando ero coinvolto nel sollevamento pesi. Posso dedicarmi seriamente a uno sport come il calcio? Non sento alcun peggioramento della mia salute quando gioco a calcio.

Nella sindrome di Gilbert, l'attività fisica intensa, compreso il calcio, è controindicata poiché provoca un aumento del livello di bilirubina indiretta.

Grazie mille per la tua prima risposta! Lei ha risposto che per una prognosi definitiva è necessario conoscere alcuni dati sulla causa dell'epatite. Ecco cosa ho trovato e ho potuto leggere. Ci scusiamo per eventuali errori. Domande: 1) È possibile in qualche modo riprendersi dall'hron. epatite A? 2) I medici mi hanno detto che devo camminare il meno possibile, sdraiarmi di più, riposarmi e bere liquidi. Hanno bandito completamente qualsiasi tipo di sport, ma prima ero un appassionato di sport attivo (calcio, sollevamento pesi) e pensavo a una professione sportiva professionistica (calcio). Perché Penso di essere più o meno istruito in senso fisico. cultura, allora è sorta la domanda: lo stile di vita raccomandato dai medici + completa assenza fisico i carichi alla fine non porteranno a una serie di malattie minori associate a uno stile di vita immobile, all'indebolimento del sistema muscolo-scheletrico, all'eccesso. peso, possibili vari “ipertesi”, ecc. malattie dovute a quanto sopra.

4) Da quanto ho capito, il mio fegato non funziona correttamente. “Rimuovi la causa e curerai la malattia stessa”. Come farlo? Non bevo, non fumo, ecc., non ho mai sofferto di nessun tipo di ittero e nel recente passato ho cercato di praticare attivamente sport.

Estratto dalla storia di un paziente ricoverato.

età: 15 anni

Diagnosi completa: sindrome di Gilbert, dissinesia della colecisti tipo iperteso

5/II notato sclera itterica. Il colore delle urine non è cambiato.

Nel sangue usato e dal 6/II:

bilirubina totale 48 µmol. pr.4 nepr.44, sul. 2, Tim. 1,2 unità

ALT 23 unità

Durante l'esame:

Generale analisi del sangue 7/II eritro: 4,2*10^12,nb-159 g/l, colore.p. - 1.1;

Z-5.0*10^9, ?/3, C/36, l/53, m/8, ?soe-3 o????.

numero di reticolociti - 8%, resistenza eritrocitaria min-0,40% max-0,32%

Sangue usato

bilirubina ALT tim Sul. ?amilasi

13/II 40(5-35) 0,2 2,9 2,0 5

22/II 50(5-45) 25 unità 2,1 2,0

6/III 15 0,3 1,9 2,0 12

Proteine ​​totali - 75 g/l

A-49,5% a1-5 a2-11,5 b-15% j-20%

HBrAg, A/HCr - negativo.

a/HAr - nel lavoro

azoto residuo -22 urea -5,2?creatinina - 85

L'OA delle urine è normale

Duoden. sondaggio: discinesia della colecisti di tipo ipertensivo

Ecografia degli organi addominali: compattazione del parenchima epatico, disomogeneità

bile bolla

Storia: in II/96 - sm di Gilbert, in III-97 - cronaca. epatite con disturbo

coniugazione degli epatociti.

(Qui mi hanno prelevato il sangue per gli esami a 10 giorni di distanza.)

(per la prima volta risultò essere bilirubina-52, il resto era “normale”)

(Io metto riboxina + glucosio ogni giorno 8 volte)

(dopo 10 giorni - bilirubina-42, il resto è “normale”)

(nessun antigene rilevato)

D/z: cronico. epatite con alterata coniugazione degli epatociti, stadio acuto

È necessario distinguere tra concetti epatite cronica(malattia epatica infiammatoria cronica) e la sindrome di Gilbert. Quest'ultimo è attualmente inteso come un deficit ereditario dell'enzima glucuroniltransferasi, attraverso il quale avviene la congiuntivizzazione della bilirubina indiretta e dell'acido glucuronico per formare bilirubina diretta. In condizioni di deficit di glucuronil transferasi, si accumula bilirubina indiretta, che provoca ittero della pelle e della sclera, debolezza generale, stanchezza.

Data la natura ereditaria, una cura completa del sintomo di Gilbert è improbabile. Tuttavia, la malattia è benigna e non porta a un significativo deterioramento del benessere. Dovrebbero essere evitati lo stress eccessivo (fisico ed emotivo), il consumo di alcol, cibi grassi e piccanti, l'uso incontrollato di farmaci e il digiuno, poiché questi fattori contribuiscono all'accumulo di bilirubina indiretta. Non dovresti rinunciare completamente allo sport (nuoto ricreativo, sci), è importante dosare il carico. Dopo aver praticato sport, non dovresti (!) avvertire ittero, debolezza o dolore nell'ipocondrio destro. Sono utili pasti frazionati (4-5 volte), corsi di erbe farmaci coleretici(“holaflux”, preparato coleretico, ecc.), epatoprotettori (legalon). I dettagli del trattamento farmacologico vengono decisi dal medico su base individuale.

Esiste una connessione tra linfogranulomatosi e la sindrome di Gilbert? Quali nuovi trattamenti ci sono per la sindrome di Gilbert?

Non esiste tale connessione. Non ha senso trattare la sindrome: è una caratteristica ereditaria del funzionamento del tuo corpo. Devi solo assumere alcuni farmaci con cautela (principalmente antibiotici, ormoni e anticonvulsivanti). Ridurre il carico di cibo. I tuoi livelli di bilirubina cambieranno, ma questa è la tua norma individuale. Ciò significa sindrome di Gilbert pura (cioè non ci sono altre malattie).

Trattamento della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert non è una malattia nel pieno senso della parola, ma una caratteristica genetica del corpo. Non viene curata. È semplicemente necessario conoscere questa diagnosi e avvisare i medici curanti, soprattutto quando si prescrivono farmaci. che influenzano la funzionalità epatica: ormoni, antibiotici e alcol per aggiustare la dose.

Il bambino (ragazza) ha 1,5 anni. Ha la pelle giallastra da circa un anno, un po' di più nella zona del triangolo nasolabiale, dei piedi e dei palmi delle mani. La sclera e le mucose sono normali. Analisi generale il sangue è normale. In biochimica, la bilirubina diretta è stata aumentata a 21,6 e la bilirubina totale a 37. Bilirubina indiretta, Asat, Alat, test del timolo, le proteine ​​sono normali. Il fegato non è ingrandito. Cosa sospettare e prognosi?

Molto probabilmente questa è la sindrome di Gilbert. Questa malattia è congenita con iperbilirubinemia e attacchi periodici di ittero. Le ragazze soffrono più spesso, ma anche i ragazzi si ammalano. Decorso prognosticamente favorevole. Sebbene il danno al fegato sia possibile per tutta la vita. È necessario indagare la storia familiare da parte femminile.

Ci sono molte malattie corpo umano, di cui le persone potrebbero non essere a conoscenza per anni. La sindrome di Gilbert lo è patologia congenita(raramente acquisito durante l'adolescenza), a seguito della quale si osserva un aumento del livello di bilirubina nel corpo. Tutto ciò influisce sul funzionamento del fegato, che non è in grado di elaborare il pimento in eccesso.

Nella maggior parte dei casi, la malattia di Gilbert non provoca gravi disagi, disagi o complicazioni, essendo piuttosto un difetto estetico. Ma in caso di eccessivo accumulo di bilirubina, i segni della malattia possono intensificarsi, accompagnati da altre complicazioni dovute alla disfunzione epatica. Per imparare a convivere con una diagnosi del genere e sopprimere i periodi di ricaduta, è necessario acquisire familiarità con le complessità della sindrome.

Che tipo di malattia è questa?

Il fegato umano è l'organo più grande e multifunzionale, popolarmente chiamato laboratorio biochimico. Con la sindrome di Gilbert si osserva un metabolismo alterato della bilirubina nel fegato. L'emoglobina è responsabile del trasporto dell'ossigeno attraverso il sangue e tutte le proteine ​​vecchie, non funzionanti e morte vengono elaborate dal fegato. Ciò porta alla formazione di bilirubina indiretta.

La bilirubina è un componente insolubile in acqua che viene percepito dall'organismo come un veleno che avvelena soprattutto il sistema nervoso centrale; Il fegato dirige tutte le sue forze per legare tale bilirubina con gli enzimi in modo che la bilirubina indiretta venga convertita in un componente diretto solubile in acqua. La bilirubina diretta lascia rapidamente e senza ostacoli il corpo feci, dando loro una tinta scura.

Per riferimento! Se il livello di bilirubina indiretta è eccessivo, il fegato non può far fronte ai suoi compiti e l'intero corpo soffre di avvelenamento. Il sistema nervoso, il fegato, la pelle e le mucose possono reagire a tali processi.

Cause di insorgenza

Per capire come sopprimere la malattia epatica della sindrome di Gilbert e perché tali processi patologici si verificano nel corpo, è importante conoscere le cause della malattia stessa. La prima cosa da ricordare è che la malattia di Gilbert è ereditaria ed è riconosciuta come una mutazione del gene UGT 1A1. La trasmissione della malattia lungo l'albero genealogico può avvenire sia dalla madre che dal padre.

I seguenti fattori possono causare un'esacerbazione della malattia:

• raffreddori, ARVI;
• abuso eccessivo di cattive abitudini;
• eccesso di cibo o digiuno sistematico;
• uso a lungo termine di farmaci;
• malattie croniche nella fase acuta;
• stress, superlavoro;
• operazioni chirurgiche;
• infortuni;
• eccessivo stress fisico;
• sindrome premestruale e diminuzione dell'immunità;
• assumere steroidi anabolizzanti, ecc.

Qualsiasi i fattori elencati influenze possono causare sintomi della malattia di Gilbert. Pertanto, i medici consigliano alle persone con tale diagnosi e predisposizione alla malattia di evitare le situazioni elencate per non incorrere in gravi complicazioni.

Quali complicazioni possono esserci e le loro conseguenze?

Per valutare la gravità della situazione, è necessario consultare un medico specialista sul motivo per cui la sindrome di Gilbert è pericolosa e come dovrebbe essere trattata correttamente. Nella maggior parte dei casi, i medici affermano che la malattia non costituisce un serio pericolo per la salute e la vita del paziente se i periodi di ricaduta vengono gestiti correttamente. La minaccia principale è specifica aspetto una persona che può spaventare gli altri.

I ragazzi con questa diagnosi vengono arruolati nell'esercito, poiché la persona non ha alcun problema fisico e la sindrome di Gilbert non porta a disabilità o altre complicazioni. Se non trattata nella fase di recidiva, la malattia può portare alla formazione di calcoli biliari a causa del blocco dei dotti. Altrimenti, la vita e la salute umana non saranno influenzate.

Manifestazione clinica, sintomi

La malattia di Gilbert si differenzia in quanto si manifesta con sintomi immediatamente visibili e tipici, e quindi il medico può emettere un verdetto preliminare anche prima dell'esame. Quadro clinico appare immediatamente dopo che il livello di bilirubina supera il limite massimo. Fino ad allora, la malattia procede in una fase latente asintomatica.

I sintomi della ricaduta sono i seguenti:

• tono della pelle gialla;
• giallo della sclera e delle mucose degli occhi;
• formazione da tessuto connettivo grani gialli sotto la pelle;
• disturbo apparato digerente(nausea, bruciore di stomaco, flatulenza, scarso appetito, problemi con le feci);
• malessere e debolezza, amarezza e gusto metallico in bocca, dolore nella zona del fegato;
• mal di testa;
• cambiamento nelle sensazioni gustative;
• perdita di peso;
• dolore nell'area muscolare;
• bassa pressione sanguigna;
• gonfiore degli arti inferiori;
• insufficienza epatica con riflesso faringeo, tremori muscolari, sete, confusione e linfoadenite.

L'ultimo sintomo è un motivo per visitare rapidamente un medico o chiamare uno specialista a casa tua, poiché senza un trattamento immediato potrebbero iniziare conseguenze irreparabili. Molto spesso, l'unico sintomo della malattia è l'ingiallimento della pelle.

Principali classificazioni della Sindrome di Gilbert

La classificazione della malattia di Gilbert prevede due sottotipi: patologia congenita e iperbilirubinemia postepatite. Nel primo caso, è chiaro che una persona riceve una tendenza a tale malattia a livello genetico per via ereditaria. Di norma, le prime ricadute della malattia si verificano tra i 12 e i 30 anni sotto l’influenza di fattori negativi influenza.

Il secondo sottotipo della malattia, l'iperbilirubinemia postepatite, è una malattia acquisita che può essere scatenata dall'epatite virale acuta. Se l'epatite virale è progredita forma cronica, questo sarà sufficiente per lo sviluppo della sindrome di Gilbert manifesta, anche in assenza di un'anomalia genetica. A questo proposito, tutti i pazienti con epatite virale vengono sottoposti diagnosi differenziale nel periodo intermedio di transizione da una malattia all’altra.

Diagnostica

Per capire come trattare la sindrome di Gilbert, è necessario che uno specialista lo esegua diagnostica completa paziente per la massima informazione sullo stato di salute. Di norma, viene prescritto un esame per episodi periodici di ittero, provocati dalle suddette ragioni per lo sviluppo della patologia.

Gli obiettivi della diagnostica sono stabilire una diagnosi, identificare le cause della malattia ( malattia cronica e diagnosi concomitanti), escludono la possibilità di anemia emolitica.

Metodi di ricerca strumentale

La diagnosi di un paziente utilizzando un metodo strumentale può comportare l'uso delle seguenti tecniche:

1. Ultrasuoni— per essere più precisi, viene eseguita una colecistografia ecografica, grazie alla quale lo specialista determina la discinesia della colecisti.
2. Suono duodenale- tale studio consente di identificare problemi con il funzionamento dello sfintere di Oddi, che è anche un prerequisito per lo sviluppo della sindrome di Gilbert.
3. Biopsia epatica— il metodo percutaneo di prelievo del biomateriale ci permette di identificarlo cambiamenti patologici nelle biopsie epatiche.

Queste tecniche sono spesso utilizzate dagli specialisti, poiché consentono l'identificazione più accurata di quei disturbi nel corpo che accompagnano lo sviluppo della sindrome di Gilbert.

Ricerca di laboratorio

COME test di laboratorio gli specialisti prescrivono i seguenti studi:

1. Analisi del sangue generale- grazie a questo biomateriale, lo specialista chiarisce il livello di bilirubina e valuta anche altri indicatori della struttura del sangue.
2. Chimica del sangue- lo specialista confronta il rapporto tra bilirubina diretta e indiretta e valuta anche altri indicatori biochimici (proteine, colesterolo, test del timolo, attività fosfatasi alcalina e così via.).
3. Test genetici identificare una mutazione in un gene che possa confermare la diagnosi.

Più spesso ricerca di laboratorio vengono effettuati senza il coinvolgimento di un genetista.

Diagnosi differenziale

In presenza di altra iperbilirubinemia, lo specialista confronta la sindrome di Gilbert durante la diagnosi, cioè differenzia diverse diagnosi e patologie in parallelo. Molto spesso si tratterà delle sindromi di Rotor, Dabin-Johnson e Crigler-Nayyar. Se parliamo di iperbilirubinemia non coniugata, viene differenziata da anemia emolitica, alcolismo e danni al fegato in questo contesto, così come con l'epatite virale.

Trattamento

Prima che il paziente e lo specialista discutano i metodi di trattamento della sindrome di Gilbert, è importante definire chiaramente gli obiettivi delle misure terapeutiche. Gli obiettivi del trattamento sono il ripristino livello normale enzima UDPGT nel fegato, nonché normalizzazione del benessere e delle condizioni esterne del paziente. È la carenza di questo enzima che provoca l’accumulo di bilirubina nel fegato.

Farmaci e procedure

La base del trattamento è la ricezione farmaci, che sono prescritti solo da un gastroenterologo o da un epatologo. Per raggiungere questi obiettivi, lo specialista elabora il seguente piano di trattamento:

• assumere fenobarbital per ripristinare i normali livelli di bilirubina;
• prendendo Zixorin per ripristinare la funzionalità epatica.

Il corso del trattamento sarà determinato dal medico per ciascun paziente individualmente, ma in media dura 1-2 settimane e può essere ripetuto dopo una pausa di 2-4 settimane. Allo stesso tempo, per migliorare, possono essere prescritti enzimi per il sistema digestivo e complessi vitaminici e minerali benessere generale, epatoprotettori e agenti coleretici, se ci sono problemi al fegato.

Per migliorare l'effetto del trattamento farmacologico, i medici possono anche prescrivere sessioni di fototerapia, il corso di tale trattamento dura 10 sessioni consecutive. Durante la fisioterapia il paziente sarà esposto ai raggi di una lampada blu, favorendo la trasformazione della bilirubina indiretta e la sua escrezione. Le sedute di fototerapia sono controindicate nei pazienti infanzia per prevenire i rischi.

Metodi tradizionali di trattamento

La medicina tradizionale può essere utilizzata nei pazienti con sindrome di Gilbert solo come prevenzione delle ricadute, nonché come metodo di trattamento ausiliario insieme a quello principale. trattamento medico. Per questo usano erbe curative chi ha effetto coleretico e proprietà epatoprotettrici. Per esempio:

• seta di mais;
• calendula;
• celidonia;
• immortelle;
• tanaceto;
• radice di elecampana;
• e così via.

Le miscele vengono preparate dalle erbe, dopo di che vengono utilizzate per preparare decotti e infusi. Devi prenderli 2-4 volte al giorno prima di ogni pasto. È meglio infondere i cinorrodi in un thermos durante la notte e poi berli in piccole porzioni durante il giorno. Trattamento rimedi popolari dura 1-3 mesi.

Trattamento dei bambini

Comprendendo che la malattia di Gilbert è incurabile, tutti gli sforzi dei genitori di un bambino con tale diagnosi dovrebbero mirare a sopprimere la fase di ricaduta. Il medico di solito elabora un piano di trattamento che eliminerà i sintomi della malattia. Il corso si compone di diversi punti:

• assumere farmaci per abbassare il livello di bilirubina indiretta;
• trattamento con enzimi e per migliorare la funzionalità epatica;
• ricezione farmaci coleretici Per rilascio rapido bilirubina;
• assumere vitamine e minerali per rafforzamento generale corpo.

Particolare attenzione va posta all’alimentazione del bambino affinché sia ​​equilibrata e sana. Tutto prodotti nocivi, fritto e cibi grassi hanno un impatto estremamente negativo sulle condizioni del fegato, che può causare un'altra esacerbazione.

Che relazione c'è tra la sindrome di Gilbert e l'alcol?

L'alcol è la causa principale degli episodi di ittero, cioè il sintomo principale della sindrome di Gilbert. Per quasi tutti i pazienti con una patologia così incurabile, gli esperti chiamano il consumo di bevande alcoliche come controindicazione. È facile da spiegare in parole semplici, durante un'esacerbazione della malattia, soffre il fegato, che non riesce a far fronte al trattamento della bilirubina e del pigmento.

L'alcol è il fattore principale nell'intossicazione del corpo e, soprattutto, nella distruzione delle cellule e dei tessuti del fegato da parte delle tossine. Rispettivamente, uso eccessivo tali bevande possono provocare un deterioramento della funzionalità epatica, il che significa l'accumulo di bilirubina e la manifestazione sintomi tipici. L'alcol è inaccettabile per i pazienti con questa diagnosi.

Prevenzione

Le misure preventive per prevenire l'esacerbazione della malattia mirano a proteggere il fegato dagli effetti avversi, oltre a mantenerlo immunità generale. Dopo il completamento del trattamento, i medici danno a tutti i pazienti le seguenti istruzioni:

• mangiare 4-6 volte al giorno in piccole porzioni per la normale motilità intestinale e l'escrezione biliare;
• evitare qualsiasi situazione stressante e conflittuale;
• sostituire il lavoro fisico pesante con metodi di rilassamento;
• evitando ipotermia e surriscaldamento.

È anche importante visitare la clinica in modo tempestivo quando vengono rilevati i primi sintomi. sintomi di ansia. In termini semplici, la sindrome di Gilbert può essere definita una tendenza innata ad episodi di ittero che possono essere curati. Bisogna imparare a convivere con la malattia e anche ad affrontarla. immagine sana vita, in modo da non aggravare le condizioni del fegato. La malattia non riduce l'aspettativa di vita e non minaccia una persona con disabilità.