Test genetico per i neonati nell'ospedale di maternità. Screening neonatale in maternità: che cos'è?

Sembra che il peggio sia già alle spalle. Il tuo bambino è nato sano e salvo, steso davanti a te, così piccolo e indifeso. La persona più amata e più attesa! E all'improvviso... gli prelevano il sangue dal tallone, fanno dei test sui neonati in maternità, vaccinazioni... È successo qualcosa? C'è qualcosa che non va nel bambino? Cosa sta succedendo?..

All'inizio la mamma non prova altro che sollievo e gioia universale. Ma passa un bel po 'di tempo e cominciano ad apparire i primi dubbi, domande inquietanti sciamano nella tua testa: preoccupazione del tutto naturale per il tuo bambino.

All'improvviso si scopre che, nonostante la massa di letteratura che hai letto, pile di libri e riviste sulla gravidanza e il parto, in realtà non sai nulla. Dove stanno portando il tuo bambino? Per quello? Cos'è questo sangue dal tallone? Perché tutti questi esami del sangue sui neonati? Cosa faranno i medici con il tuo bambino? In precedenza, le madri raramente ponevano tali domande e si fidavano ciecamente dei medici. Ma oggi è rara una madre che non si preoccupa e vuole sapere quali esami vengono effettuati al neonato in maternità, quali procedure gli vengono eseguite. E, soprattutto, perché vengono realizzati, perché è necessario?

Quali test vengono eseguiti da un neonato nell'ospedale di maternità?

Ci sono procedure a cui ogni neonato negli ospedali di maternità deve sottoporsi, senza eccezioni. Ciò include, ad esempio, il sangue proveniente dal tallone di un neonato. Prelevare il sangue dal tallone del bambino in questo modo non significa che qualcosa è andato storto e c'è motivo di preoccuparsi: questa è una procedura standard. Perché, ci si potrebbe chiedere, dovrebbero pungere un bambino del genere con gli aghi, perché fanno tali test sui neonati? La risposta è semplice e, soprattutto, giustificata: è il sangue del tallone nell'ospedale di maternità che consentirà di effettuare un'analisi e determinare se il bambino ha malattie rare ma molto pericolose come l'ipotiroidismo e la fenilchetonuria. E questo è molto importante, perché con la diagnosi precoce e trattamento rapido queste malattie possono essere evitate abbastanza gravi conseguenze per la salute del bambino, per prevenire lo sviluppo di queste malattie.

Tali test sui neonati nell'ospedale di maternità vengono poi elaborati in laboratori speciali. Non dovresti aspettare con trepidazione i loro risultati, ad esempio, un test per la fenilalanina, il periodo di tempo per un simile test del sangue dal tallone di un neonato è di circa un mese; In generale, il risultato sarà noto entro un mese e, se viene rilevata una malattia, il personale del laboratorio o della clinica contatterà direttamente i genitori del bambino.

Screening – primi esami del sangue sui neonati

L'ipotiroidismo e la fenilchetonuria sono gravi malattie congenite, pertanto tutti i neonati, senza eccezioni, vengono sottoposti a esami del sangue nei neonati per la presenza di queste malattie. Questo studio obbligatorio è chiamato screening. La diagnosi nelle primissime settimane di vita di un bambino, così come i tempi del trattamento, determineranno direttamente la sua salute. Inoltre, non si tratta solo della salute fisica, ma anche dello sviluppo mentale e mentale dei bambini durante tutta la loro vita.

Poiché i segni di ipotiroidismo e fenilchetonuria non sono sempre pronunciati alla nascita di un bambino, è necessario prelevare il sangue dal tallone nell'ospedale di maternità (pungere le dita di questi bambini è sostanzialmente inutile). La fenilchetonuria e l'ipotiroidismo rilevati precocemente possono essere trattati con successo, a differenza di molte altre malattie congenite.

Per fare ciò, viene presa una determinazione nel sangue. ormone stimolante la tiroide(TSH) – la sua quantità aumenta notevolmente in presenza di ipotiroidismo congenito. Testano anche la fenilalanina, che grandi quantità trovato nel sangue con fenilchetonuria. Di solito, nei giorni 3-5 di vita di un bambino a termine e nei giorni 7-14 di vita di un bambino prematuro, vengono prelevate alcune gocce di sangue dal tallone del neonato. Dopo aver applicato queste goccioline su una carta speciale, vengono successivamente inviate al laboratorio di screening regionale. Il medico deve annotare sulla carta di scambio del bambino che è stato effettuato un test di screening.

Se il test risulta negativo, l'informazione non viene fornita né ai genitori né alla clinica. Se si riceve un risultato positivo, viene immediatamente comunicato telefonicamente alla clinica dove il bambino è in osservazione. A questo proposito, è importante indicare correttamente e chiaramente l'indirizzo dove si troverà il bambino dopo la dimissione dall'ospedale di maternità. I genitori devono capire che se il bambino è nato fuori dall'ospedale di maternità (a casa o in un ospedale normale), allora un test di screening per la presenza di malattie congenite Nessuno lo ha condotto per lui, quindi loro stessi devono andare in una clinica o in una consulenza medica genetica. Assicurati di farlo!

Prime vaccinazioni per i neonati nell'ospedale di maternità

Ma le iniezioni non finiscono qui... In maternità iniziano anche le prime vaccinazioni per i neonati. Le vaccinazioni per i neonati nell'ospedale di maternità vengono, ovviamente, effettuate con il permesso della madre. Sono necessari, dovremmo accettarli? C’è molto dibattito su questo argomento, e molto ben motivato da entrambe le parti. Naturalmente ti convinceranno che le prime vaccinazioni per i neonati in maternità sono molto importanti per la successiva salute del bambino, data la gravità delle malattie alle quali devono sviluppare l'immunità. Dipende da te se sei d’accordo o meno con le argomentazioni dei medici.

IN Neonatologia Danno le prime due vaccinazioni ai neonati contemporaneamente. In particolare, ai neonati viene somministrata una vaccinazione antitubercolare con BCG e un vaccino contro l'epatite B. Le vaccinazioni BCG per i neonati vengono somministrate nel braccio appena sopra il gomito. Per l'epatite B, complessivamente tre prime vaccinazioni ai neonati: la prima viene effettuata nei primissimi giorni di vita del bambino in maternità, le restanti due dopo la dimissione a casa, la seconda a tre mesi di età, la il terzo è sei mesi dopo la nascita.

Di norma, non ha senso avere paura delle vaccinazioni: le complicazioni sono rare. Forse il segno sulla mano della vaccinazione BCG dei neonati è una piccola macchia che può cambiare in seguito e diventare rossa. Ma questo è normale, poiché il corpo del bambino reagisce al vaccino.

Devi capire che il medico non vaccinierà i neonati nell'ospedale di maternità se il bambino non è pronto per loro per motivi di salute. Questa decisione per ogni bambino specifico viene presa individualmente. Se il bambino è ancora troppo debole, riceverà successivamente tutte le vaccinazioni richieste.

Albucide obbligatorio

Una procedura obbligatoria nell'ospedale di maternità è l'instillazione di albucid negli occhi del bambino. Alcune madri potrebbero essere spaventate dal possibile in questo caso reazione allergica bambino – arrossamento delle palpebre del bambino nelle prime ore dopo la procedura. Tuttavia, una tale reazione passa senza lasciare traccia, allo stesso tempo, tra l'altro, aiutando a identificare la tendenza del bambino alle allergie. Un bambino del genere dovrà stare molto attento quando introduce alimenti complementari, nuovi tipi di alimenti e usa farmaci non familiari. Pertanto, è meglio scoprire immediatamente la presenza di allergie.

In linea di principio, la madre può chiedere di non seppellire il bambino con l'albucid. Tuttavia, il neonato può sviluppare congiuntivite se questa procedura non viene eseguita. Il fatto è che il bambino, passando attraverso il canale del parto della madre, è entrato in contatto con la microflora della madre. Ma tale contatto non passa sempre senza lasciare traccia; la microflora della madre può influenzare negativamente il bambino. Per evitare che un bambino contragga la congiuntivite, è sufficiente che la madre abbia tracce di un'infezione non trattata in passato o dell'onnipresente mughetto, di cui è quasi impossibile liberarsi durante la gravidanza.

Pertanto, in tutti gli ospedali per la maternità, seguono le raccomandazioni del SES e instillano l'albucid negli occhi di tutti i neonati, due volte, a intervalli di diverse ore. Inoltre, per le ragazze, anche i genitali del bambino vengono trattati con lo stesso prodotto. Ciò viene fatto tre volte, anche a intervalli di diverse ore.

Perché un bambino ha bisogno di medicine dolci?

Ci sono anche altre procedure prescritte personalmente per ogni neonato. Ad esempio, a un bambino può essere somministrata acqua con glucosio (cioè zucchero). Perché viene fatto questo? Il fatto è che in alcuni bambini, dopo la nascita, il livello di glucosio nel sangue diminuisce in modo significativo e questo è irto. Questo gruppo a rischio comprende bambini le cui madri soffrono di qualche tipo di disturbo endocrinologico, diabete mellito, Prima di tutto.

Ma se fin dal primo giorno riesci ad allattare il tuo bambino su sua richiesta, allora non dovrai dargli acqua dolce: potrà ottenere tutto ciò di cui il suo corpo ha bisogno insieme al latte materno.

Perché la vitamina K viene prescritta ai neonati?

Ai neonati viene spesso prescritta un'iniezione di vitamina K, altrimenti nota come Vikasol. In precedenza, i medici davano questa vitamina più spesso, per sicurezza, la prescrivevano quasi a tutti. Oggi, la maggior parte degli ospedali per la maternità cerca di non somministrare iniezioni non necessarie. Pertanto, ora la vitamina K va esclusivamente ai bambini che ne hanno veramente bisogno. La categoria dei bambini che ne hanno bisogno comprende i bambini che hanno sperimentato carenza di ossigeno o ipossia durante la gravidanza o il parto, nonché i bambini nati prima del previsto e con peso contenuto. Per determinare se un bambino necessita di una determinata iniezione di vitamine, i medici procedono come segue:

• 1. studiare attentamente la storia della gravidanza (storia del suo decorso);
• 2. esaminare il neonato con speciale passione;
• 3. valutare quanto è stato difficile il parto.

A dire il vero, è meglio fare un'iniezione di vitamina K al tuo bambino per sicurezza. È raro, ma accade comunque che al terzo giorno di vita di un bambino, una carenza di questa vitamina abbia conseguenze molto gravi: malattia emorragica associato a sanguinamento, incluso interno.

Quali altri test vengono eseguiti da un neonato nell'ospedale di maternità? Ittero dei neonati

A volte è necessario prelevare esami del sangue dai neonati da un dito o anche da una vena. La ragione di ciò è l'ittero dei neonati. In questo modo, gli specialisti determinano con grande precisione esattamente quale forma di malattia ha il bambino. L'ittero normale, cioè fisiologico, è un fenomeno abbastanza comune, che generalmente non minaccia in alcun modo il bambino. È causato da un aumento temporaneo del livello di bilirubina nel corpo e scompare da solo entro il 10°-14° giorno di vita. L'unica cosa necessaria per il trattamento in questo caso è l'allattamento al seno frequente e più acqua da bere, in modo che la bilirubina "in eccesso" lasci il corpo del bambino più velocemente in modo naturale e, naturalmente, cammini di più con il bambino. aria fresca, soprattutto con tempo sereno (la luce ultravioletta trasforma la bilirubina per la rimozione dal corpo).

Tuttavia, accade che gli eventi prendano una svolta pericolosa, ad esempio, la malattia emolitica dei neonati si sviluppa in caso di conflitto Rh tra il sangue del bambino e quello di sua madre. In generale, anche prima che compaiano segni di ittero, per ogni evenienza, tutti i bambini nati da madri con fattore Rh negativo vengono prelevati alla nascita dal cordone ombelicale per essere analizzati.

Se l'ittero del neonato risulta pronunciato e causa seria preoccupazione tra i medici, allora è necessario eseguire esami del sangue da una vena nei neonati. Tale analisi dei neonati nell'ospedale di maternità ci consente di determinare il contenuto e la forma della bilirubina e di comprendere quanto sia realmente pericolosa la situazione attuale.

Perché sono necessari ulteriori studi per l’ipotiroidismo e la fenilchetonuria e quando dovrebbero essere condotti?

Per prima cosa, scopriamo cosa sono queste malattie congenite e perché fanno paura.

• Ipotiroidismo congenito

Con questa malattia, i bambini hanno una funzione tiroidea insufficiente. E gli ormoni tiroidei, come sappiamo, sono assolutamente necessari per il pieno sviluppo del sistema nervoso centrale in un bambino, e questa necessità continua anche durante il periodo sviluppo intrauterino e poi nei primi anni di vita del bambino. Se mancano questi ormoni, il processo di maturazione del cervello del bambino viene interrotto e di conseguenza può verificarsi un ritardo sviluppo mentale e disturbi neurologici.

Poiché un test di screening o un'analisi per i neonati nell'ospedale di maternità è un'analisi indicativa, quindi, dopo aver ricevuto informazioni sui risultati positivi del test, il pediatra prescrive un esame più approfondito del bambino con sospetto ipotiroidismo, in particolare: consultazione con un endocrinologo , ulteriori studi su assolutamente tutti gli ormoni tiroidei , esame a raggi X della ghiandola tiroidea, ecografia della ghiandola tiroidea.

La diagnosi precoce della malattia è incredibilmente importante, poiché l'inizio del trattamento della malattia prima che il bambino abbia 4-6 settimane garantisce successivamente il pieno sviluppo mentale e fisico della maggior parte dei bambini. Oltre al trattamento tempestivo ( medicinali con gli ormoni tiroidei) è molto importante che un bambino con ipotiroidismo venga nutrito correttamente latte materno. Il fatto è che latte materno contiene ormoni tiroidei materni in una quantità che può fornire al bambino una quantità minima fabbisogno giornaliero il suo corpo in loro.

• Fenilchetonuria congenita

La fenilchetonuria porta allo sviluppo di profondità ritardo mentale. Questo è un disturbo metabolico ereditario e congenito nel corpo. La sua causa è la mancanza di un enzima (fenilalanina idrossilasi), necessario per il normale metabolismo degli aminoacidi nel corpo, le proteine ​​​​costituenti del corpo. Se manca questo enzima, l'aminoacido fenilalanina non viene convertito in un altro aminoacido essenziale, la tirosina. Il risultato è questo forte aumento concentrazione di fenilalanina nel sangue, che ha effetto tossico sul sistema nervoso centrale del bambino. La malattia si manifesta gradualmente: l'attività del sistema nervoso centrale, cioè il cervello, viene interrotta, portando ad un ritardo nello sviluppo mentale del bambino. Pertanto, è necessario un test per la fenilalanina per i neonati nell'ospedale di maternità.

Se si sospetta che il bambino abbia fenilchetonuria, dopo la dimissione dall'ospedale di maternità, vengono eseguiti ulteriori test speciali per la fenilalanina, che includono più metodi precisi identificare e determinare la quantità di questo amminoacido (l'amminoacido si accumula in grandi quantità nel corpo dei neonati) e dei suoi derivati. Per fare questo si effettuano ricerche, eseguendo esami del sangue nei neonati e analisi delle urine.

Si avvicina il giorno della dimissione...

In un modo o nell'altro, la vita di un bambino nato in un ospedale di maternità è piena di tutti i tipi di test ed esami. E questo è positivo, perché molte malattie sono più facili da fermare nei primi giorni che curare in seguito, mettendo in pericolo lo sviluppo sano del bambino.

Va detto che le attività di medici e infermieri non si limitano affatto alle procedure mediche. Le tate e le sorelle danno tra un momento e l'altro consiglio più prezioso, racconta e mostra a una madre inesperta e leggermente confusa come prendersi cura adeguatamente di un bambino. Devi cercare di sfruttare al massimo questa opportunità, ascoltare attentamente, chiedere, osservare e assorbire tutta la saggezza di prenderti cura del tuo bambino mentre sei ancora in relativa pace, non gravato da numerose faccende domestiche. Non essere timido nel chiedere ancora qualcosa, anche se il personale non è particolarmente socievole: sfrutta il tempo trascorso nella maternità a tuo vantaggio.

Poiché alla nascita di un bambino, i segni di fenilchetonuria e ipotiroidismo non sono sempre espressi nei paesi sviluppati, inclusa la Russia. Per individuare precocemente queste malattie, tutti i neonati, senza eccezione, vengono sottoposti a un esame del sangue (questo esame, obbligatorio per tutti, si chiama screening). L’ipotiroidismo e la fenilchetonuria diagnosticati precocemente sono più facili da trattare rispetto ad altre malattie congenite.

Per identificare e prevenire l'ipotiroidismo, nel sangue dei neonati viene determinato l'ormone stimolante la tiroide (TSH), la cui quantità aumenta notevolmente nell'ipotiroidismo congenito, così come la fenilalanina, che si trova in grandi quantità nel sangue durante la fenilchetonuria. Al 3-5° giorno di vita in un bambino a termine e al 7-14° giorno di vita in un bambino prematuro, alcune gocce di sangue vengono prelevate dal tallone e applicate su una speciale carta da filtro - una forma che è successivamente inviato al laboratorio di screening regionale. Il bambino è stato sottoposto ad un test di screening, il medico lo annoterà sicuramente sulla tessera di scambio del neonato.

Se i risultati del test sono negativi, l'informazione non viene comunicata né alla clinica né ai genitori. Se viene rilevato un risultato positivo, viene immediatamente segnalato telefonicamente alla clinica dove il bambino è in osservazione. A questo proposito, è importante che i genitori indichino correttamente e chiaramente l'indirizzo dove abiterà il bambino nel prossimo futuro dopo la dimissione dall'ospedale di maternità. I genitori devono sapere che se il bambino è nato fuori dall'ospedale di maternità (in un normale ospedale o a casa), non è stato eseguito su di lui un test di screening per malattie congenite, quindi per farlo devono recarsi alla clinica del loro luogo di residenza o ad una consulenza medico-genetica.

Cosa sono l'ipotiroidismo e la fenilchetonuria?

Nell’ipotiroidismo congenito la funzione della ghiandola tiroidea è insufficiente. Come sapete, gli ormoni tiroidei sono assolutamente necessari per lo sviluppo del sistema nervoso centrale nel periodo prenatale e nei primi anni di vita del bambino. Con la mancanza di questi ormoni, il processo di maturazione del cervello viene interrotto, causando ritardo mentale e comparsa di disturbi neurologici.

Una malattia come la fenilchetonuria porta anche allo sviluppo di un profondo ritardo mentale. Si tratta di una malattia metabolica congenita ed ereditaria. La sua causa è la mancanza di un enzima (fenilalanina idrossilasi), necessario per il normale metabolismo degli aminoacidi che compongono le proteine ​​dell'organismo. In assenza di questo enzima, l'aminoacido fenilalanina non viene convertito in un altro aminoacido, la tirosina. Di conseguenza, la concentrazione di fenilalanina nel sangue aumenta notevolmente, il che ha un effetto tossico sul sistema nervoso centrale.

La malattia si manifesta con una graduale distruzione del sistema nervoso centrale, in particolare del cervello, che porta al ritardo mentale. Poiché il test di screening appartiene alla categoria dei test indicativi, dopo aver ricevuto informazioni sui risultati positivi, il pediatra della clinica prescrive un esame più approfondito per un bambino con sospetto ipotiroidismo, vale a dire: consultazione con un endocrinologo, test aggiuntivi di tutta la tiroide ormoni, ecografia ghiandola tiroidea, esame radiografico.

La diagnosi precoce della malattia è molto importante, poiché l'inizio del trattamento (prescrizione di farmaci contenenti ormoni tiroidei) prima delle 4-6 settimane di vita del bambino garantisce un ulteriore sviluppo fisico e mentale completo nella maggior parte dei bambini. Oltre alla tempestiva somministrazione di farmaci, è molto importante che un bambino con ipotiroidismo venga nutrito con latte materno fin dai primi giorni di vita, poiché contiene gli ormoni tiroidei della madre in una quantità tale da poter fornire il fabbisogno giornaliero minimo del bambino. Se si sospetta fenilchetonuria, vengono effettuati studi speciali anche sui neonati dopo la dimissione dall'ospedale, compresi metodi più accurati per determinare la quantità di fenilalanina (un amminoacido che si accumula in grandi quantità nel corpo del bambino) e dei suoi derivati ​​non solo nel sangue, ma anche nelle urine.

Per un bambino affetto da fenilchetonuria, è considerato ottimale effettuare una diagnosi precoce e prescrivere una dieta speciale entro e non oltre il 21° giorno di vita. La somministrazione precoce della terapia (vale a dire la scelta di una dieta a basso contenuto di fenilalanina) può prevenire il ritardo mentale. Oltre al trattamento dietetico, nel ns il tempo scorre sviluppo della terapia genetica molecolare per tali malattie. Tuttavia, il trattamento principale che ricevono oggi i bambini affetti da fenilchetonuria è la dieta. Per nutrire questi bambini, sono state sviluppate formule di latte speciali in cui proteine ​​del latte sostituito con proteine ​​a basso contenuto di fenilalanina. Quando si segue una dieta, l'acido in eccesso non si accumula nel corpo, il che ha un effetto dannoso cervello in via di sviluppo, il che significa che il bambino sta crescendo a tutti gli effetti. Pertanto, la fenilchetonuria e l'ipotiroidismo congenito possono essere considerati una delle poche malattie congenite con cui l'umanità può far fronte.

Per i bambini a rischio

Se le condizioni di salute del neonato destano preoccupazioni, verrà sottoposto a test in maternità. ricerca necessaria, tra i quali analisi generale sangue o urina, analisi del sangue biochimiche, determinazione degli anticorpi contro le infezioni e molti altri. Se un bambino è nato da una madre con sangue Rh negativo, nei primi minuti di vita il medico determinerà con certezza il gruppo sanguigno e il fattore Rh del bambino, indipendentemente dal suo stato di salute. Se il sangue del bambino è Rh positivo (il fattore Rh è ereditato dal padre), una piccola quantità di sangue verrà prelevata dal cordone ombelicale per confermare in laboratorio che appartiene ad esso e determinare il livello di bilirubina, una sostanza che viene rilasciato quando i globuli rossi vengono distrutti in caso di conflitto Rh. Questo deve essere fatto per non perdere l'inizio dello sviluppo malattia emolitica neonato, che è caratterizzato da una maggiore distruzione (emolisi) degli eritrociti (globuli rossi) del feto e del neonato a causa dell'incompatibilità del suo sangue con il sangue della madre.

Durante la gravidanza, i globuli rossi del feto, che hanno l'antigene del fattore Rh sul loro involucro esterno (Rh-positivo), entrando nel corpo della madre (che non ha questo antigene), sono in grado di provocare nel suo corpo la formazione di anticorpi - proteine ​​che distruggono questi antigeni sconosciuti. A certe condizioni(malattie della madre, cattive abitudini, decorso patologico gravidanze, precedenti aborti, ecc.), gli anticorpi possono penetrare nella placenta e causare la morte dei globuli rossi nel feto, portando successivamente allo sviluppo di anemia e ittero (un conflitto simile può sorgere quando il sangue della madre e del feto viene incompatibile con gli antigeni dei gruppi sanguigni).

Dai globuli rossi distrutti, la bilirubina entra nel flusso sanguigno, che è tossico per i tessuti e, in particolare, per il sistema nervoso del bambino. Se il fegato non ha il tempo di neutralizzare la bilirubina libera (indiretta) (cioè legarla all’acido glucuronico), questa si accumula nel flusso sanguigno e inizia a penetrare nei tessuti, facendo ingiallire la pelle del bambino. Ciò è particolarmente pericoloso per le cellule cerebrali del bambino, poiché la bilirubina libera può penetrarvi cellule nervose e causano l'interruzione della loro attività e persino la morte, portando allo sviluppo della cosiddetta encefalopatia da bilirubina (danno cerebrale).

Per prevenire lo sviluppo complicazioni simili, verrà determinato il livello di bilirubina nel sangue del neonato e il suo aumento sarà monitorato per diversi giorni. Tuttavia, la comparsa di ittero in un neonato può essere dovuta ad altri motivi: precedente ipossia (mancanza di ossigeno), lesioni alla nascita, virus o infezioni batteriche. Se l'ittero compare in un neonato prematuro o in un bambino nato con segni di ritardo della crescita intrauterina (piccolo per la sua età gestazionale), verrà prescritta la determinazione della bilirubina nel sangue, anche se il colore della pelle è solo leggermente itterico. E tutto questo perché il livello di bilirubina nel sangue di questi neonati può essere molto più alto di quanto suggerirebbe l'intensità della colorazione della pelle. Ai neonati a rischio di sviluppo della malattia emolitica in maternità deve essere prescritto anche un esame del sangue generale, poiché una maggiore degradazione dei globuli rossi è accompagnata da una diminuzione del livello di emoglobina e del numero di globuli rossi, e quindi del comparsa di anemia. Verrà prescritto un esame del sangue generale per i neonati nati prematuramente, con segni di ritardo della crescita intrauterina, nonché per i bambini con gemelli, terzine, ad es. nati a seguito di gravidanze multiple.

Cosa ti dirà un esame del sangue generale?

Il sangue è l'indicatore più sensibile di tutti i cambiamenti che si verificano nel corpo. Se il bambino non sta bene, un esame del sangue generale aiuterà a determinare se c'è qualche processo infiammatorio nel corpo. In caso di malattie infettive nel sangue di un neonato, il livello dei leucociti aumenta notevolmente, le forme immature delle cellule compaiono in gran numero e anche la velocità di sedimentazione degli eritrociti (VES) diventa elevata. Tali cambiamenti nel sangue possono apparire in modo significativo prima dei sintomi malattie, che è molto importante nella diagnosi e nel trattamento delle malattie nei neonati. Va notato che il sangue di un neonato sano ha alcune caratteristiche. Ha un numero significativamente più elevato di globuli rossi, globuli bianchi e livelli di emoglobina (180-240 g/l). Alla nascita, il bambino ha due tipi di emoglobina. Il primo è fetale - (80%), che ha una maggiore capacità di legare e trasferire l'ossigeno agli organi e ai tessuti, cosa molto importante durante lo sviluppo intrauterino. Il secondo - adulto - HLA (20%), necessario per ottenere ossigeno attraverso i polmoni; Quasi tutti i globuli rossi del bambino lo conterranno entro i 4-5 mesi.

Perché viene prelevato il sangue dal tallone?

Non preoccuparti di dover prelevare gocce di sangue dal tallone del tuo bambino per l'analisi. Questo è solo un modo più conveniente, poiché le dita del neonato sono ancora molto piccole per eseguire questa procedura.

Per i bambini malati

Se il neonato non sta bene, in maternità gli può essere prescritto un esame delle urine, che non solo aiuterà a valutare le condizioni e la funzione degli organi del sistema genito-urinario, ma permetterà anche di giudicare la presenza di alcuni disturbi dell'apparato genitale. organi e sistemi (malattie del fegato, disturbi metabolici, ecc.). Tuttavia non è così esame frequente in maternità, poiché la raccolta dell'urina di un neonato può presentare alcune difficoltà a causa di essa caratteristiche fisiologiche(oliguria transitoria - escrezione di una piccolissima quantità di urina nei primi 3 giorni di vita). Pertanto, nei neonati gravemente malati, la raccolta delle urine per i test viene spesso effettuata utilizzando catetere urinario. Quindi, abbiamo visto che ci sono casi in cui solo diagnosi precoce malattie aiuta a mantenere la salute del bambino in futuro. Se gli esami effettuati in maternità rivelano problemi, verrà prescritto il neonato esame aggiuntivo ed eventualmente il trattamento in un ospedale specializzato.

L’esame dei neonati per identificare le malattie ereditarie è chiamato screening neonatale. Tale analisi aiuta a individuare le malattie che non vengono rilevate in utero, ma è importante iniziare a trattarle il prima possibile. Il neonato deve essere esaminato per la presenza di fenilchetonuria, fibrosi cistica, galattosemia, sindrome adrenogenitale e ipotiroidismo congenito.

Questo screening prevede il prelievo di sangue dal tallone del bambino il quarto giorno di vita (se il bambino è prematuro, il settimo giorno). Il prelievo di sangue dovrebbe essere effettuato tre ore dopo che il bambino ha mangiato.

Perché viene prelevato il sangue dal tallone?

Poiché le dita dei piedi di un neonato sono ancora molto piccole, il sangue per lo screening viene prelevato dal tallone. Il tallone del bambino viene pulito con alcool, quindi la pelle viene forata di uno o due millimetri. Premendo leggermente sul tallone, applicare su di esso il modulo di analisi, immergendo accuratamente i cerchi segnati su di esso.

Perché non puoi mangiare 3 ore prima del test?

Affinché i risultati del test siano affidabili, è importante che il bambino non mangi nulla tre ore prima della manipolazione. Tutte le mamme sono avvisate di questo.

Se ignori questa condizione, quindi, secondo le recensioni di molte madri, ci sono ulteriori preoccupazioni associate a una possibile analisi falsa positiva.

Non puoi allattare il bambino 3 ore prima dello screening neonatale, altrimenti potresti ottenere risultati falsi che indicano la presenza della malattia.

Quanti giorni devo aspettare per i risultati?

I risultati del test saranno pronti entro dieci giorni dal prelievo del sangue. I genitori ne vengono informati solo in caso di deviazioni dalla norma. Se gli indicatori del bambino sono elevati, gli viene prescritto un esame ripetuto per la malattia che probabilmente avrà il bambino.

Descrizione

Preparazione

Indicazioni

Interpretazione dei risultati

Descrizione

Metodo di determinazione

Spettrometria di massa tandem con ionizzazione elettrospray.

Materiale in studio Sangue capillare raccolto su una speciale carta filtrante n. 903

Disponibile visita a domicilio

Analisi dello spettro degli aminoacidi e delle acilcarnitine mediante spettrometria di massa tandem (TMS)

Cosa sono i disturbi metabolici? I disordini metabolici ereditari, o in altre parole, il metabolismo, sono circa 500 diverse malattie causate dall'interruzione del funzionamento di speciali catalizzatori biochimici: gli enzimi. Gli enzimi forniscono processi per scomporre gli amminoacidi, acidi organici, acidi grassi e altre biomolecole. Molte persone credono erroneamente che, poiché le malattie di questo gruppo sono estremamente rare, dovrebbero essere escluse come ultima risorsa. Tuttavia, secondo la letteratura*, un neonato su 3.000 soffre di disturbi metabolici ereditari!

Un posto speciale tra queste malattie è occupato da malattie che iniziano presto infanzia. Queste malattie sono spesso combinate con gravi patologie neonatali e/o si manifestano sotto forma di condizioni quali sepsi, danno perinatale al sistema nervoso e infezione intrauterina. Il rilevamento tardivo delle malattie in questo gruppo può portare a disabilità gravi o addirittura esito fatale. È stato accertato che il 5%** di tutti i casi di “sindrome della morte improvvisa del lattante” sono una conseguenza di disturbi metabolici ereditari. Tuttavia, alcune di queste malattie possono essere curate efficacemente se diagnosticate precocemente. Uno di metodi moderni La diagnosi dei disturbi metabolici si basa sulla spettrometria di massa tandem (TMS). Questo metodo consente di determinare una piccola quantità di materiale biologico (una goccia di sangue essiccato), che consente di sospettare una malattia ereditaria con una certa probabilità. In alcuni paesi, questo metodo effettua lo screening di tutti i neonati per 10-30 disturbi metabolici ereditari. In altre parole, tutti i neonati vengono sottoposti a uno speciale studio biochimico chiamato screening. * Vilarinho L, Rocha H, Sousa C, Marcão A, Fonseca H, Bogas M, Osório RV. Quattro anni di screening neonatale ampliato in Portogallo con spettrometria di massa tandem. J Eredita Metab Dis. 23 febbraio 2010 ** Olpin SE L'indagine metabolica della morte improvvisa infantile. Ann Clin Biochem, 2004, 41 luglio (Pt4), 282-293 **Opdal SH, Rognum TO Il gene della sindrome della morte infantile improvvisa: esiste? Pediatria, 2004, V.114, N.4, pp. e506-e512 Cos'è lo screening? Lo screening (dall'inglese Screening - sifting) è un esame di massa dei pazienti per identificare varie malattie, la cui diagnosi precoce può prevenire lo sviluppo di gravi complicanze e disabilità. Per quali malattie viene effettuato lo screening obbligatorio dei neonati nel nostro Paese? In Russia esiste un programma statale che include esame obbligatorio(screening) di tutti i neonati per sole 5 malattie ereditarie: fenilchetonuria (PKU), fibrosi cistica, galattosemia, sindrome adrenogenitale e ipotiroidismo congenito.

Richiamiamo la vostra attenzione sul fatto che da questo elenco lo studio “HEEL” comprende solo lo screening per la fenilchetonuria (per l'elenco completo delle malattie metaboliche ereditarie rilevate utilizzando lo screening “HEEL”, vedere sotto nel testo).

Per quali malattie può essere esaminato ulteriormente un bambino? Lo screening neonatale finalizzato alla diagnosi dei disturbi metabolici mediante TMS non viene attualmente effettuato in Russia. In Russia, questo studio viene ancora effettuato come prescritto da un medico se vi sono sospetti di malattie metaboliche ereditarie, sebbene molte malattie di questo gruppo non si manifestino immediatamente dopo la nascita, ma siano già presenti nel neonato. Tuttavia, utilizzando il metodo della spettrometria di massa tandem (TMS) precedentemente menzionato, è possibile esaminare ulteriormente un neonato per escludere 37 diverse malattie ereditarie, che riguardano disturbi del metabolismo degli aminoacidi, degli acidi organici e difetti nella ß-ossidazione di acidi grassi. Aminoacidopatia L'aminoacidopatia si sviluppa a causa della mancanza di enzimi specifici necessari per il metabolismo degli aminoacidi. Ciò porta a livelli anormalmente elevati di aminoacidi e loro derivati ​​nel sangue e nelle urine, che hanno un effetto tossico sulle cellule e sui tessuti del corpo. Principali sintomi: ritardo dello sviluppo, convulsioni, stati comatosi, vomito, diarrea, odore insolito di urina, disturbi della vista e dell'udito. Il trattamento consiste nel prescrivere una dieta speciale e vitamine. L’efficacia della terapia dipende dalla tempestività e dall’accuratezza con cui viene fatta la diagnosi. Sfortunatamente, alcune malattie di questo gruppo non possono essere curate. Aciduria/acidemia organica L'aciduria/acidemia organica è il risultato di un'alterata degradazione chimica degli aminoacidi dovuta a mancanza di attività enzimi. Loro manifestazioni cliniche simili alle manifestazioni dell'aminoacidopatia. Il trattamento consiste nel prescrivere una dieta speciale e/o vitamine. Sfortunatamente, alcune malattie di questo gruppo non possono essere curate. Difetti nella ß-ossidazione degli acidi grassi La ß-ossidazione degli acidi grassi è un processo a più fasi della loro degradazione, a seguito del quale viene generata l'energia necessaria per la vita della cellula. Ogni fase del processo di ossidazione è svolta da enzimi specifici. Se manca uno degli enzimi, il processo viene interrotto. Sintomi: sonnolenza, coma, vomito, basso livello zucchero nel sangue, danni al fegato, al cuore, ai muscoli. Il trattamento consiste nel prescrivere una dieta a basso contenuto di grassi con poppate frequenti e frazionate, altre specializzate prodotti dietetici, così come la levocarnitina. Un elenco completo delle malattie metaboliche ereditarie identificate

1. Malattia delle urine con odore di sciroppo d'acero (leucinosi).
2. Citrulinemia tipo 1, citrulinemia neonatale.
3. Deficit di aciduria argininosuccinico (ASA)/argininosuccinato liasi liasi.
4. Carenza di ornitina transcarbamilasi.
5. Deficit di carbammilfosfato sintasi.
6. Deficit di N-acetilglutammato sintasi.
7. Iperglicinemia non chetotica.
8. Tirosinemia di tipo 1.
9. Tirosinemia di tipo 2.
10. Deficit di omocistinuria/cistationina beta sintetasi.
11. Fenilchetonuria.
12. Carenza di argininemia/arginasi.
13. Acidemia propionica (deficit di propionil CoA carbossilasi).
14. Acidemia metilmalonica.
15. Acidemia isovalerica (deficit di isovaleril CoA deidrogenasi).
16. Deficit di 2-metilbutirril CoA deidrogenasi.
17. Deficit di isobutirril CoA deidrogenasi.
18. Acidemia glutarica di tipo 1 (deficit di glutaril CoA deidrogenasi di tipo 1).
19. Carenza di 3-metilcrotonil CoA carbossilasi.
20. Deficit multiplo di carbossilasi.
21. Carenza di biotinidasi.
22. Acidemia malonica (deficit di malonil CoA decarbossilasi).
23. Deficit mitocondriale di acetoacetil CoA tiolasi.
24. Deficit di 2-metil-3-idrossibutirril CoA deidrogenasi.
25. Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril CoA liasi.
26. Deficit di 3-metilglutaconil CoA idratasi.
27. Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media.
28. Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga.
29. Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta.
30. Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (difetto della proteina trifunzionale).
31. Acidemia glutarica di tipo II (deficit di glutaril CoA deidrogenasi di tipo II), deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi.
32. Trasporto compromesso della carnitina.
33. Deficit di carnitina palmitoil transferasi di tipo I.
34. Deficit di carnitina palmitoil transferasi di tipo II.
35. Carenza di traslocasi di carnitina/acilcarnitina.
36. Deficit di 2,4-dienoil CoA reduttasi.
37. Deficit di 3-chetoacil-CoA tiolasi a catena media.
38. Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta.

Materiale per la ricerca: sangue capillare, raccolto su una speciale carta filtro n. 903.

Letteratura

1. Chace D.H., Kalas T.A., Naylor E.W. L'applicazione della spettrometria di massa tandem allo screening neonatale per i disturbi ereditari del metabolismo intermedio. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2002; vol. 3; P. 17-45.
2. Leonard J.V., Dezateux C. Screening per la malattia metabolica ereditaria nei neonati mediante spettrometria di massa tandem. BMJ. 2002; vol. 324(7328); P. 4-5.
3. Millington D., Kodo N., Terada N., Roe D., Chace D. Analisi di marcatori diagnostici di disordini genetici nel sangue e nelle urine umani mediante spettrometria di massa tandem con spettrometria di massa di ioni secondari liquidi.1991 Int.J.Mass Spectr .Processo ionico. 111:211-28.
4. Chace D.H. Spettrometria di massa nel laboratorio clinico. Chem Rev. 2001 febbraio;101(2):445-77.
5. Duran M., Ketting D., Dorland L., Wadman S.K. L'identificazione delle acilcarnitine mediante spettrometria di massa a ionizzazione chimica per desorbimento. J Eredita Metab Dis. 1985;8 Supplemento 2:143-4.
6. Millington D.S., Kodo N., Norwood D.L., Roe C.R. Spettrometria di massa tandem: un nuovo metodo per la profilazione dell'acilcarnitina con potenziale per lo screening neonatale per errori congeniti del metabolismo. J Eredita Metab Dis. 1990;13(3):321-4.
7. Chace D.H., DiPerna J.C., Mitchell B.L., Sgroi B., Hofman L.F., Naylor E.W.. Spettrometria di massa tandem elettrospray per l'analisi delle acilcarnitine in campioni di sangue essiccato post-mortem raccolti durante l'autopsia da neonati con causa di morte inspiegabile. Clin Chem. 2001;47(7):1166-82.
8. Rashed M.S., Bucknall M.P., Little D., Awad A., Jacob M., Alamoudi M., Alwattar M., Ozand P.T. Screening delle macchie di sangue per errori congeniti del metabolismo mediante spettrometria di massa tandem elettrospray con un processo batch su micropiastra e un algoritmo informatico per la segnalazione automatizzata di profili anomali. Clin Chem. luglio 1997; 43(7):1129-41.
9. Millington D.S., Terada N., Chace D.H., Chen Y.T., Ding J.H., Kodo N., Roe C.R. Il ruolo della spettrometria di massa tandem nella diagnosi dei disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi. Prog Clin Biol Res. 1992; 375:339-54.
10. Rashed M.S., Ozan P.T., Harrison M.E., Watkins P.J.F., Evans S. 1994. Spettrometria di massa tandem elettrospray nell'analisi delle acidemie organiche. Comunicazione rapida. Spettro di massa. 8:122-33
11. Vreken P., van Lint A.E., Bootsma A.H., Overmars H., Wanders R.J., van Gennip A.H. Diagnosi rapida di acidemie organiche e difetti di ossidazione degli acidi grassi mediante analisi quantitativa elettrospray tandem-MS dell'acil-carnitina nel plasma. Adv Esp Med Biol. 1999; 466:327-37.
12. Griffiths W.J., Jonsson A..P., Liu S., Rai D.K., Wang Y. Elettrospray e spettrometria di massa tandem in biochimica. Biochem J. 2001 1 maggio; 355(Pt 3):545-61.
13. Dooley K.C. Spettrometria di massa tandem nel laboratorio di chimica clinica. Clin Biochem. settembre 2003; 36(6):471-81.
14. Mikhailova S.V., Ilyina E.S., Zakharova E.Yu., Baidakova G.V., Bembeeva R.Ts., Shekhter O.V., Zakharov S.F. “Deficit multiplo di carbossilasi causato da mutazioni nel gene della biotinidasi // Genetica medica. - 2005. - N. 2. - pp. 633-638.
15. Baidakova G.V., Bukina A.M., Goncharov V.M., Shekhter O.V., Bukina T.M., Pokrovskaya A.Ya., Zakharova E.Yu., Mikhailova S.V., Fedonyuk I L.D., Kolpakchi L.M., Semykina L.I., Ilyina E.S. Diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie basata su una combinazione di spettrometria di massa tandem e metodi di diagnostica enzimatica, Medical Genetics, 2005, vol 4, n. 28-33.
16. Zakharova E.Yu., Ilyina E.S., Bukina A.M., Bukina T.M., Zakharov S.F., Mikhailova S.F., Fedonyuk I.D., Baydakova G.V., Semykina L L.I., Kolpakchi L.M., Zaitseva M.N. "Risultati dello screening selettivo per le malattie metaboliche ereditarie tra i pazienti dei reparti neuropsichiatrici". Secondo Congresso panrusso " Tecnologie moderne in Pediatria e Chirurgia Pediatrica”, Atti del Congresso, pp. 141-142.
17. Baidakova G.V., Boukina A.M., Boukina T.M., Shechter O.V., Michaylova S.V. I’lina E.S, Zakharova E.Yu Combinazione di spettrometria di massa tandem e analisi di enzimi lisosomiali: strumento efficace per lo screening selettivo per IEM in clinica neurologica. 41° Simposio annuale SSIEM, Amsterdam, 31 agosto - 3 settembre 2004.
18. Mikhaylova S.V., Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Il’ina E.S. Primi casi di deficit di biotinidasi in Russia. European Journal of Human Genetics Vol.13-Supplemento1-maggio 2005, p. 386.
19. Baidakova G.V., Zakharova E.Yu., Zinchenko R.A. Deficit di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media. Atti del V Congresso della Società Russa di Genetica Medica, Ufa, maggio 2005, Medical Genetics, vol 4, n. 153.
20. Zakharova E.Yu., Baydakova G.V., Shekhter O.V., Ilyina E.S., Mikhailova S.V. Spettrometria di massa tandem: un nuovo approccio alla diagnosi dei disturbi metabolici ereditari, Atti del V Congresso della Società russa di genetica medica, Ufa, maggio 2005, Genetica medica, vol 4, p.
21. Mikhaylova S.V., Zakharova E.Y., Baidakova G.V., Shehter O.V., Ilina E.S. Esito clinico dell'aciduria glutarica di tipo I in Russia. J.Eredita. Metab.Dis 2007, v. 30, pag. 38 22. Baydakova GV, Tsygankova PG. Diagnosi dei difetti di β-ossidazione mitocondriale in Russia. J Inherit Metab Dis (2008) 31 (Suppl 1) p.39

Preparazione

Cosa fare se è necessario esaminare un bambino per disturbi metabolici ereditari?

• Come prescritto da un medico o autonomamente presso qualsiasi studio medico INVITRO, è necessario acquistare in anticipo un kit di test, che comprende:

Preparazione allo studio e regole per il prelievo di sangue dai neonati

1. Il prelievo di campioni di sangue dai neonati viene effettuato negli istituti di maternità da un dipendente appositamente formato e, in caso di dimissione anticipata di un neonato (prima dei 4 giorni di vita), da un'infermiera in visita appositamente addestrata.
2. Quando si esaminano i neonati, è necessario prelevare un campione di sangue non prima di 4 giorni nei neonati a termine e 7 giorni nei neonati prematuri. Nei neonati, il sangue viene prelevato dal tallone, nei bambini di età superiore a 3 mesi, dal dito.
3. Nei neonati dall'inizio dell'allattamento al seno completo o alimentazione artificiale Devono trascorrere almeno 4 giorni prima del prelievo del sangue. Il sangue viene prelevato 3 ore dopo l'alimentazione (nei neonati - prima dell'alimentazione successiva).
4. Prima di prelevare il sangue da un neonato, il piede del bambino deve essere lavato accuratamente con sapone, asciugato con un tampone sterile inumidito con alcool al 70%, quindi l'area trattata deve essere asciugata con un panno asciutto sterile!
5. La puntura viene effettuata con uno scarificatore sterile monouso ad una profondità di 2,0 mm (le zone di puntura sono mostrate in). La prima goccia di sangue viene rimossa con un tampone sterile e asciutto.
6. Una leggera pressione sul tallone favorisce l'accumulo di una seconda goccia di sangue, alla quale viene applicata perpendicolarmente una speciale carta di carta filtro e imbevuta completamente e attraverso 5 zone delineate da una linea circolare. Le macchie di sangue non devono essere più piccole della dimensione indicata sul modulo e l'aspetto delle macchie deve essere lo stesso su entrambi i lati. Non utilizzare mai il lato opposto della carta da filtro per riempire i cerchi.
7. Dopo aver prelevato il sangue, asciugare l'area della puntura con un tampone sterile e applicare un cerotto battericida sul sito della puntura. Attenzione! L'accuratezza e l'affidabilità dello studio dipendono dalla qualità del prelievo di sangue!
8. Una speciale carta da filtro viene asciugata per almeno 2 - 4 ore a temperatura ambiente. Evita di colpire dritto i raggi del sole! Per fare questo, rimuovi il lembo esterno della carta e porta il suo bordo sotto la superficie opposta del filtro (dove non ci sono cerchi). Dopo che le gocce di sangue si sono completamente asciugate, spostare la valvola della scheda sulla superficie del filtro. Firmare il cognome del bambino in fondo alla scheda (Nome) e indicare la data del prelievo del sangue (Data). Metti la carta in una busta piccola e inseriscila in una busta grande prefirmata. Compila il modulo d'ordine e inseriscilo in una busta grande.
9. Consegnare una busta grande allo studio medico INVITRO più vicino (la busta non è sigillata). Un addetto INVITRO controllerà in tua presenza il contenuto della busta e la correttezza della compilazione del modulo d'ordine.

Conservazione e trasporto: prima e dopo il prelievo del sangue, conservare il kit a temperatura ambiente in un luogo asciutto; evitare il contatto con impianti di riscaldamento; evitare la luce solare diretta; Durante il trasporto, imballare i set in un sacchetto di plastica sigillato ermeticamente.

Indicazioni per l'uso

• Casi simili di malattia in famiglia.
• Casi di morte improvvisa di un bambino in gioventù in famiglia.
• Un netto peggioramento delle condizioni del bambino dopo un breve periodo sviluppo normale(l'intervallo asintomatico può variare da alcune ore a diverse settimane).
• Odore insolito del corpo e/o delle urine (“dolce”, “topo”, “cavolo bollito”, “piedi sudati”, ecc.).
• Disturbi neurologici - disturbi della coscienza (letargia, coma), vari tipi convulsioni, alterazioni del tono muscolare (ipotonia muscolare o tetraparesi spastica).
• Disturbi del ritmo respiratorio (bradipnea, tachipnea, apnea).
• Disturbi di altri organi e apparati (danno epatico, epatosplenomegalia, cardiomiopatia, retinopatia).
• I cambiamenti parametri di laboratorio sangue e urina - neutropenia, anemia, acidosi/alcalosi metabolica, ipoglicemia/iperglicemia, aumento dell'attività degli enzimi epatici e dei livelli di creatina fosfochinasi, chetonuria.
• Diagnostica aggiuntiva 37 malattie metaboliche ereditarie, insieme al programma statale obbligatorio per l'identificazione di 5 malattie ereditarie: screening neonatale: “TALLONE”.

Interpretazione dei risultati

L'interpretazione dei risultati della ricerca contiene informazioni per il medico curante e non costituisce una diagnosi. Le informazioni contenute in questa sezione non devono essere utilizzate per l'autodiagnosi o l'autotrattamento. Il medico fa una diagnosi accurata utilizzando i risultati questo sondaggio, nonché le informazioni necessarie provenienti da altre fonti: anamnesi, risultati di altri esami, ecc.

Unità di misura nel laboratorio INVITRO: µmol/litro. Valori di riferimento per i parametri da determinare (interpretazione dettagliata dei risultati) Interpretazione generale del risultato

Cosa fare se lo studio rivela un cambiamento negli indicatori? È necessario comprendere che i cambiamenti identificati durante la TMS non confermano completamente la malattia e in alcuni casi è necessario sottoporsi a test aggiuntivi (vedere l'elenco dei test aggiuntivi e) per garantire l'affidabilità dei disturbi identificati. Si consiglia di consultare un genetista e un pediatra per sviluppare tattiche azioni congiunte. Letteratura utilizzata (valori di riferimento)

1. Wiley V., Carpenter K., Wilcken B. Screening neonatale con spettrometria di massa tandem: 12 mesi di esperienza nel NSW Australia. Acta Pediatrica 1999; 88(Suppl):48-51.
2. MS rash, Rahbeeni Z, Ozand PT. Applicazione della spettrometria di massa tandem elettrospray allo screening neonatale. Semin Perinatol 1999; 23:183–93.
3. Schulze A., Lindner M., Kohlmüller D., Olgemöller K., Mayatepek E., Hoffmann G.F. Screening neonatale ampliato per errori congeniti del metabolismo mediante ionizzazione elettrospray-spettrometria di massa tandem: risultati, esiti e implicazioni, Pediatria, 2003; 111; 1399-1406.
4. Hoffman G., Litsheim T., Laessig R. Implementazione della spettrometria di massa tandem nel programma di screening neonatale del Wisconsin. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2001; 50 (RR-3): 26–7.
5. Lin WD, Wu J.Y., Lai C.C., Tsai F.J., Tsai C.H., Lin S.P., Niu D.M. Uno studio pilota sullo screening neonatale mediante spettrometria di massa tandem con ionizzazione elettrospray a Taiwan. Acta Paediatr Taiwan 2001; 42:224–30.
6. Zytkovicz T.H., Fitzgerald E.F., Marsden D., Larson C.A., Shih V.E., Johnson D.M., et al. Analisi spettrometrica di massa tandem per disturbi degli aminoacidi, organici e degli acidi grassi nelle macchie di sangue essiccato dei neonati: un riepilogo di due anni da il nuovo Programma di screening neonatale in Inghilterra. Clin Chem 2001;47:1945–55.

Immediatamente dopo la nascita, il bambino potrebbe non avere sintomi clinici malattia genetica. Tuttavia, con l’età, i sintomi clinici possono aumentare e portare a una situazione critica, a malattie gravi e persino alla morte.

Per la diagnosi precoce, trattamento tempestivo, prevenzione della disabilità e sviluppo di gravi conseguenze cliniche, oltre a ridurre la mortalità infantile per malattie ereditarie, viene effettuato lo screening neonatale.

Screening neonatale- questo è un esame di massa dei neonati per malattie ereditarie (sindrome adrenogenitale, galattosemia, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, fenilchetonuria).

Quando viene effettuato lo screening neonatale?

Lo screening neonatale viene effettuato per:

• 4° giorno di vita in un bambino a termine;
• 7° giorno di vita in un bambino prematuro.

Dove viene effettuato lo screening neonatale?

Il prelievo di sangue viene effettuato nell'ospedale di maternità. In questo caso, nell’estratto, il neonatologo segna “Screening neonatale effettuato”.

Se per qualche motivo lo screening non è stato effettuato, viene effettuato in una clinica nel luogo di residenza.

Come viene effettuato lo screening neonatale?

Viene prelevato un campione di sangue dal tallone del neonato 3 ore dopo la poppata.

I campioni di sangue vengono raccolti utilizzando speciali moduli di test su carta da filtro dal tallone di un neonato.

Prima di raccogliere un campione di sangue, il tallone del neonato deve essere lavato, asciugato con un panno sterile inumidito con alcool a 70 gradi, quindi tamponato con un panno sterile asciutto. Il tallone di un neonato viene forato con uno scarificatore monouso; la prima goccia di sangue viene rimossa con un tampone sterile e asciutto.

Per accumulare una seconda goccia di sangue, applicare una leggera pressione sul tallone del neonato. La forma del test viene applicata perpendicolarmente e imbevuta di sangue completamente e accuratamente secondo le dimensioni del cerchio indicate sulla forma del test. L'aspetto delle macchie di sangue dovrebbe essere lo stesso su entrambi i lati del modulo del test.

I campioni di sangue vengono esaminati presso il Dipartimento di Genetica Medica (Centro di screening neonatale di Mosca).

Dal 2006, in Russia, con ordinanza del Ministero della sanità e dello sviluppo sociale della Russia del 22 marzo 2006 n. 185 "Sullo screening di massa dei neonati per malattie ereditarie", è stato effettuato lo screening neonatale per cinque malattie ereditarie:

1. Ipotiroidismo congenito.

1. Fenilchetonuria.
2. Fibrosi cistica.
3. Galattosemia.
4. Sindrome andrenogenitale.

Ipotiroidismo congenito- una malattia in cui si manifesta un'insufficienza della tiroide, quindi fisica e condizione mentale il bambino non si sviluppa. Il trattamento ormonale tempestivo preverrà la malattia e porterà al pieno sviluppo e recupero del bambino. La dose dell'ormone viene selezionata individualmente.

Fenilchetonuri?i- una rara malattia ereditaria del gruppo delle fermentopatie associate ad un alterato metabolismo degli aminoacidi, principalmente della fenilalanina. La malattia è associata a grave danno mentale e neurologico. Se viene rilevata una malattia, il medico prescrive una dieta a lungo termine per il ripristino e il normale sviluppo del giovane corpo. La dieta è selezionata individualmente.

Fibrosi cistica(nota anche come fibrosi cistica) è una malattia genetica comune che viene solo ereditata. Il suo caratteristica specificaè la formazione di muco viscoso in tutto il corpo, a seguito della quale viene principalmente interrotto il funzionamento degli organi ricoperti di mucosa: il sistema digestivo, i polmoni e altri organi vitali organi importanti. Molto spesso la malattia si manifesta durante l'infanzia e richiede un'interazione coordinata tra la famiglia e i medici specialisti per fornire al bambino un trattamento tempestivo e quindi efficace.

Galattosemia- una causa che si verifica durante l'alimentazione di latte o latticini, pur influenzando organi interni(sistema nervoso, fegato). Seguendo le istruzioni del medico, il trattamento e dieta priva di latticini aiuterà a evitare conseguenze.

Sindrome adrenogenitale- aumento della produzione di ormoni androgeni da parte delle ghiandole surrenali. Se non trattato, il sistema riproduttivo si sviluppa rapidamente nei bambini e la crescita complessiva si interrompe, in futuro la persona sarà sterile; L'uso dei farmaci ormonali necessari ripristina lo sviluppo e allevia i segni della malattia.

Nel 2015, con ordinanza del Dipartimento della Sanità di Mosca del 12 marzo 2015 n. 183 "Sul miglioramento delle attività delle organizzazioni mediche del sistema sanitario statale di Mosca per condurre screening di massa dei neonati per malattie ereditarie (screening neonatale)" è stato creato il Dipartimento di Genetica Medica (Centro di Mosca per lo screening neonatale).

Il dipartimento di genetica medica (Centro di Mosca per lo screening neonatale) si trova sulla base dell'ospedale clinico della città pediatrica di Morozov

Il dipartimento effettua:

• esecuzione dell'esame di campioni di sangue;
• prelievi di sangue ripetuti per la diagnostica di conferma;
• ricovero in ospedale di neonati con sospetta sindrome adrenogenitale, galattosemia, ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria, fibrosi cistica (prima o dopo aver ricevuto i risultati dello screening) in un reparto specializzato;
• dinamico ( osservazione del dispensario) in regime ambulatoriale;
• consultazioni con medici specialisti;
• prescrizione di farmaci e prodotti nutrizionali medici specializzati.

Come ottenere un appuntamento presso il Dipartimento di Genetica Medica (Centro di screening neonatale di Mosca)?

Il centro si trova sulla base dell'istituto sanitario di bilancio statale "Ospedale clinico della città pediatrica Morozovskaya del dipartimento sanitario della città di Mosca" all'indirizzo: Mosca, st. Mytnaya, 24.
È possibile fissare un appuntamento chiamando la reception:
8-495-695-01-71
8-495-959-87-74
Per la registrazione tessera sanitaria paziente che riceve cure mediche in ambito ambulatoriale (modulo 025/a), il paziente dovrà presentare:

• direzione da organizzazione medica(modulo 057/у-04);
• estratto della cartella clinica del paziente ambulatoriale o ricoverato (modulo 027/u);
• politica obbligatoria assicurazione sanitaria(Ulteriore - polizza di assicurazione medica obbligatoria);
• certificato di nascita o passaporto Federazione Russa;
• numero assicurativo di un conto personale individuale (di seguito denominato SNILS).

Per i pazienti iscritti all'ambulatorio: una volta all'anno viene fornita l'impegnativa di un organismo sanitario (modulo 057/u-04) e un estratto della cartella clinica del paziente ambulatoriale o ricoverato (modulo 027/u).