Malattia di progeria. Bambino o vecchio? Progeria: un misterioso difetto genetico

Cos'è la progeria, quali sono i suoi segni e le sue conseguenze? Come viene diagnosticata la malattia e quali cure sono disponibili oggi?

La sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGS) è una malattia genetica rara e fatale caratterizzata da un invecchiamento improvviso e accelerato nei bambini e colpisce un bambino su 8 milioni in tutto il mondo. Il nome della sindrome deriva da Parola greca e significa “invecchiamento precoce”. Anche se ci sono varie forme progeria, tipo classico Sindrome di Hutchinson-Gilford La progeria prende il nome dai medici che per primi descrissero la malattia, nel 1886 dal dottor Jonathan Hutchinson e nel 1897 dal dottor Hastings Guilford.

Oggi è noto che la CSGP è causata da una mutazione nel gene LMNA (Lamin). Il gene LMNA produce la proteina lamina, che tiene insieme il nucleo cellulare. I ricercatori ritengono che una proteina lamina difettosa renda instabili i nuclei cellulari. Ed è questa instabilità che avvia il processo invecchiamento prematuro.

I bambini affetti da questa sindrome appaiono sani alla nascita, i primi segni fisici le malattie possono manifestarsi all'età di un anno e mezzo o due anni. Questa cessazione della crescita, perdita di peso e di capelli, vene sporgenti, pelle rugosa - tutto ciò è accompagnato da complicazioni più tipiche delle persone anziane - rigidità articolare, aterosclerosi generalizzata, osteoporosi, malattia cardiovascolare, colpo. I bambini con questa malattia hanno caratteristiche notevolmente simili aspetto, nonostante le diverse origini etniche. Molto spesso, i bambini affetti da progeria muoiono di (malattia cardiaca) a un'età media di tredici anni (intervallo da circa 8 a 21 anni).

Esiste anche la progeria “adulta” (sindrome di Werner), che inizia nel adolescenza(15-20 anni). L'aspettativa di vita dei pazienti è ridotta a 40-50 anni. Maggior parte ragioni comuni esiti fatali sono infarto miocardico, ictus e tumore maligno. Gli scienziati non possono determinare la causa esatta della malattia.

Chi è a rischio?

Sebbene la progeria sia una malattia genetica, nel senso classico della sindrome di Hutchinson-Gilford, non è ereditaria, vale a dire Nessuno dei genitori è portatore o affetto. Si ritiene che ciascun caso rappresenti una mutazione sporadica (casuale) che si verifica nell'ovulo o nello sperma prima del concepimento.

La malattia colpisce allo stesso modo tutte le razze ed entrambi i sessi. Se una coppia di genitori ha un figlio affetto da CSGP, la possibilità che nasca un secondo figlio con la stessa condizione è di 1 su 4-8 milioni. Esistono altre sindromi progeriche che possono essere trasmesse di generazione in generazione, ma non la classica CSGP.

Come viene diagnosticata la progeria?

Ora che questo mutazione genetica identificati, la Progeria Research Foundation ha sviluppato programmi di test diagnostici. Ora è possibile confermare i cambiamenti genetici specifici o le mutazioni in un gene che portano al CSGP. Dopo l'iniziale valutazione clinica(aspetto del bambino e documentazione medica), viene prelevato un campione di sangue dal bambino per l'analisi. Quello finale è attualmente in fase di sviluppo modo scientifico diagnostica dei bambini. Ciò porterà a risultati più accurati e ulteriori diagnosi precoce , che contribuirà a garantire che i bambini con questa mutazione ricevano cure adeguate.

Quale trattamento è disponibile per i bambini affetti da progeria?

Una forma apparentemente ordinaria stato psicologico-ansia fobica, provoca danni cellulari e porta all'invecchiamento precoce.

Ad oggi sono disponibili solo poche opzioni per ottimizzare la qualità della vita dei bambini affetti da progeria. Il trattamento comprende cure continue, cura cardiaca, nutrizione speciale e terapia fisica.

Negli ultimi anni sono stati pubblicati dati di ricerca incoraggianti che descrivono potenziali trattamenti farmacologici per i bambini affetti da progeria. Gli scienziati ritengono che gli inibitori della farnesiltransferasi (FTI), originariamente sviluppati per trattare il cancro, possano invertire la tendenza anomalie strutturali, che sono la causa dello sviluppo della progeria nei bambini.

26 bambini hanno preso parte a sperimentazioni farmacologiche, ovvero un terzo di tutti casi noti progeria. I bambini che assumevano il farmaco hanno mostrato un aumento del 50% nell’aumento di peso annuale. Anche la densità è migliorata nei bambini tessuto osseo Prima livello normale e una riduzione del 35% della rigidità arteriosa, a cui è associata alto rischio attacco di cuore. I ricercatori sottolineano che grazie a nuovo sviluppo Il danno ai vasi sanguigni non solo viene ridotto, ma anche parzialmente ripristinato nel corso del periodo.

L'invecchiamento lo è segno naturale sviluppo al quale sono soggetti tutti gli organismi viventi. Questo fenomeno si verifica a causa dell'esaurimento interno risorse biologiche. Questo processo può svilupparsi secondo i tempi naturali, oppure può avvenire prematuramente. Ciò che causa l'invecchiamento precoce, come prevenirlo, come eliminarne le conseguenze sono questioni di interesse sia per gli scienziati che per la gente comune.

La causa principale dell’invecchiamento precoce è il fallimento metabolico del sistema endocrino e di altri sistemi.

Ad esempio, la mancanza di ormoni estrogeni in una donna porta ad un rapido invecchiamento della pelle e di tutto il corpo. Oltretutto, motivi importanti A causare prematuramente questo processo sono le cattive abitudini e lo stile di vita sbagliato.

Le abitudini alimentari consolidate possono avere un impatto effetti dannosi, accelerando l'usura del corpo. Questi includono il consumo di dolci, cibi raffinati, salati, carne rossa, alcol e cibi contenenti grassi trans.
Lo stress, l'incapacità di resistervi. Tensione nervosa, la depressione e i problemi incontrollabili che causano emozioni negative, sono la fonte malattie psicosomatiche portando ad un indebolimento del sistema immunitario e ad un invecchiamento precoce. Le donne, essendo emotivamente più sensibili, sono più spesso esposte a stati d'animo ed esperienze depressive. Tuttavia, negli uomini, nonostante la loro stabilità emotiva, lo stress provoca conseguenze più gravi.
L'accumulo di tossine ha un effetto dannoso sull'organismo, innescando prematuramente il meccanismo della decrepitezza. Questo si riferisce all'assunzione incontrollata forniture mediche– antipiretici, antibiotici, ormoni, antinfiammatori, diuretici e sonniferi. E anche il consumo di acqua clorata, di cibi saturi di pesticidi, nitrati, ormoni, antibiotici. Vivere in aree inquinate dal punto di vista ambientale porta anche all'accumulo di tossine nel corpo.
Fumare e bere alcolici contribuisce ad aumentare il numero dei processi ossidativi, che portano all'usura, alla distruzione del corpo dall'interno e alla formazione precoce delle rughe.

Attenzione! Uno dei motivi che innesca il meccanismo dell'invecchiamento precoce nelle donne è l'osteoporosi, causata dalla perdita di tessuto osseo dovuta alla mancanza di calcio nell'organismo.

Progeria – una malattia rara caratterizzata da un rapido invecchiamento

Progeria o malattia dell'invecchiamento (prematuro), che è un raro - solo 80 casi nel mondo - guasto genetico che causa invecchiamento accelerato tutti gli organi umani.
Appare in due forme: infantile e adulta, più comune nei ragazzi.

Innanzitutto, la sindrome di Hutchinson-Gilford si manifesta nei bambini di 1-2 anni. Caratterizzato da ritardi nello sviluppo, cambiamenti caratteristici aspetto, acquisizione di tratti senili. L’aspettativa di vita per questa forma della malattia è di circa 20 anni.

Il secondo è che la sindrome di Werner si sviluppa nell'adolescenza, fino a 18 anni. Caratterizzato dalla cessazione della crescita, ingrigimento precoce e calvizie, perdita di peso, cambiamenti nell'aspetto. Durata media La durata della vita delle persone con la sindrome di Werner supera a malapena i 40 anni.

Attenzione! Progeria – no malattia ereditaria, la genetica non ha assolutamente nulla a che fare con la sua comparsa. Sono ancora sconosciute le ragioni che provocano un’improvvisa mutazione del gene della lamina A (LMNA), che innesca un rapido invecchiamento. Trattamento farmacologico la malattia non ha

Cause dell'invecchiamento cutaneo

La comparsa dei primi segni di maturità e invecchiamento della pelle può essere osservata abbastanza presto, in alcuni casi già a 25 anni. Appaiono sotto forma delle prime rughe del viso causate da espressioni facciali luminose e caratteristiche anatomiche facce. Mentre la pelle del viso mantiene la sua elasticità, durante il rilassamento muscolare è in grado di distendersi. Ma col tempo, le sue proprietà cambiano e le rughe precedentemente superficiali diventano più profonde. La perdita della capacità della pelle di autoguarigione e di rigenerarsi è la ragione principale del suo avvizzimento.

Quando si considerano le condizioni che causano un rapido invecchiamento della pelle, è necessario tenerlo presente questo processo dipende da molti fattori, alcuni dei quali possono essere controllati:

Sole. Non solo satura il corpo di vitamina D, ma è causa di invecchiamento accelerato e cancro. La pelle esposta al sole, non protetta da indumenti o creme solari specifiche, subisce il fotoinvecchiamento, un processo causato dall'esposizione al sole raggi ultravioletti, penetrando in profondità nel derma, provocando l'attivazione dei processi ossidativi, la distruzione dei capillari, delle fibre di collagene e le reazioni fototossiche. Il desiderio di abbronzarsi velocemente in un solarium ha lo stesso effetto distruttivo sulla pelle. A causa dell'esposizione prolungata ai raggi UV, l'elasticità della pelle diminuisce.
Disidratazione. Nelle cellule della pelle che soffrono di disidratazione, la struttura viene interrotta, il che porta alla formazione di rughe sottili e tensione della pelle.
Fattori naturali. Influisce negativamente sulla pelle, provocando disidratazione e avvizzimento precoce, esposizione a lungo termine aria secca, gelo, vento, polvere, elevata umidità.
Avitaminosi. La mancanza di vitamine porta all'esaurimento del corpo, provoca l'invecchiamento della pelle e prima educazione rughe

Tipi invecchiamento

U persone diverse i processi di invecchiamento cutaneo iniziano in modi diversi e in termini diversi, che ci permette di dividerli in 5 tipologie:

L'affaticamento del viso si manifesta nei soggetti con pelle mista ed è caratterizzato da perdita di elasticità della pelle, comparsa di gonfiori, formazione di una piega nasolabiale pronunciata e abbassamento degli angoli della bocca.
Le "guance da bulldog" sono un tipo di deformazione dell'invecchiamento, tipico di coloro che sono inclini all'obesità pelle grassa. È caratterizzata da cambiamenti nei contorni del viso e del collo, comparsa di guance, gonfiore e pieghe nasolabiali molto sviluppate.
"Viso finemente rugoso" - questo tipo caratterizzata dalla presenza di pelle secca e dalla formazione di una rete di piccole rughe orizzontali e verticali agli angoli degli occhi, sulla fronte, sulle guance e attorno al contorno delle labbra. Si verifica a causa della disidratazione cutanea e, anche in chi ha la pelle secca, si manifesta precocemente.
“Tipo misto” – combina i segni di deformazione, rughe e tipi di pelle dell'invecchiamento che perdono elasticità.
Il “tipo muscolare” è un tipo di invecchiamento caratteristico degli asiatici, suo caratteristiche peculiari ha delle rughe nella zona degli occhi.

Prevenzione dell'invecchiamento

È un insieme di misure adottate per ridurre l’usura delle riserve interne del corpo la migliore prevenzione senilità prematura.

Condurre uno stile di vita sano

Fisico e attività mentale, cambiamento del pensiero e della cultura nutrizionale, aderenza a regimi di attività e riposo, rifiuto cattive abitudini– condizioni che favoriscono il prolungamento della giovinezza.

Promuove una routine quotidiana composta da alternanza di lavoro e riposo recupero rapido forte, ma ragionevole esercizio fisico E immagine attiva Aiuto la mia vita a resistere allo stress.

Nutrizione

Un'alimentazione sana è uno dei modi per prevenire l'invecchiamento precoce, come affermano i nutrizionisti moderni. Includere alimenti ricchi di antiossidanti nella dieta aiuta ad eliminare i radicali liberi, prolungando così la giovinezza. Questi includono:

spinaci, pomodori, broccoli, zucca;
uva, fragole, arance;
cannella, zenzero;
pollame, pesce grasso;
tè verde, vino rosso.

Questo è tutt'altro lista completa prodotti in grado di saturare le cellule di antiossidanti, aumentandone la resistenza agli effetti del tempo.

Mantenimento del regime idrico

Permette di mantenere il normale equilibrio vitale delle cellule e dei tessuti e di prevenirne l'usura.

Prevenzione delle disfunzioni fisiologiche

Consente di regolare i processi metabolici e trofici nel corpo. Presuppone:

esecuzione di procedure cosmetiche antietà;
allenamenti mirati finalizzati al mantenimento della forma fisica;
uso delicato di integratori alimentari, vitamine e prodotti farmaceutici che stimolano il ripristino e il rafforzamento del sistema immunitario.

Correzione dei segni esterni dell'invecchiamento accelerato

Quando si parla di cercare di eliminare i segni dell'invecchiamento precoce della pelle, si intende correggere le rughe e migliorare l'elasticità della pelle. Qui verranno in soccorso gli strumenti dell'industria della bellezza, che, sebbene non sia in grado di fermare il tempo, ha molti modi per regolare la sua influenza. Quando si sceglie un metodo o un altro, è necessario tenere conto del tipo di pelle, nonché del tipo di invecchiamento e del grado della sua manifestazione. Ai fini del ringiovanimento, la pelle del viso può essere influenzata da:

terapeuticamente - con l'aiuto di maschere, peeling chimico, terapia con paraffina, varie tecniche di massaggio, mesoterapia, iniezioni di bellezza e altri metodi;
hardware - esecuzione di fonoforesi, massaggio hardware o terapia laser;
chirurgicamente - con l'aiuto chirurgia plastica o lifting endoscopico.

Quando si prevede di utilizzare un metodo radicale (chirurgico) per correggere i segni dell'invecchiamento cutaneo, è necessario prendere in considerazione il tipo di invecchiamento per selezionare metodo migliore capace di dare massimo effetto con un impatto minimo

La pelle, come l'intero corpo, subisce cambiamenti irreversibili nel corso della vita. Eppure, come dimostra la pratica, la loro usura prematura può essere controllata riducendo il numero di elementi esterni fattori sfavorevoli. Primo immagine sana vita, prendendoti cura del tuo aspetto, monitorando la tua salute e il tuo benessere, conducendo periodicamente un corso di terapia di mantenimento sotto forma di complessi multivitaminici, effettuando massaggi e altre procedure salutari e ringiovanenti, puoi ottenere un successo significativo nella lotta per la giovinezza.

Invecchiare prima o poi: tutto dipende da noi stesse, care donne. La nostra bellezza è il risultato di un duro lavoro. Rimani giovane e bella!

La progeria è una malattia grave che non ha cura. Questa malattia genetica si sviluppa nei bambini di qualsiasi sesso, trasformandoli in anziani in un breve periodo di tempo. La progeria è pericolosa non solo per i bambini, ma anche per gli adulti. Dopotutto, la malattia può iniziare a progredire in età diverse.

Informazioni generali sulla malattia

Questa patologia è pericolosa perché innesca l'invecchiamento precoce del corpo. La malattia ha due nomi diversi. Se viene riscontrato nei bambini, viene diagnosticata la sindrome di Hutchinson-Gilford. Se la malattia si manifesta in un adulto, gli viene diagnosticata la sindrome di Werner.

Le statistiche mostrano che la progeria è più comune nei ragazzi che nelle ragazze. L’aspettativa di vita media di un bambino a cui viene diagnosticata questa condizione varia dai 10 ai 13 anni. Ci sono stati casi molto rari in cui i pazienti con questa patologia hanno vissuto fino a 20 anni. Sfortunatamente, la malattia non può essere curata ed è fatale.

I sintomi della progeria sono molto spaventosi. I bambini malati sono molto indietro rispetto ai loro coetanei nello sviluppo fisico. Inoltre, il corpo del paziente si consuma molto: la struttura della pelle viene interrotta, non ci sono segni di sviluppo sessuale secondario e gli organi interni rimangono sottosviluppati. Oltre ai sintomi sopra descritti, ce n'è uno in più: invecchiamento esterno corpo. Cioè, i bambini piccoli sembrano anziani, il che influisce notevolmente sul loro stato emotivo.

Lo sviluppo mentale dei pazienti affetti da progeria è assolutamente normale. Il corpo conserva proporzioni infantili, ma nonostante ciò, la cartilagine epifisaria cresce rapidamente e al suo posto si forma una linea epifisaria, come negli adulti. I bambini, i cui corpi crescono molto rapidamente, affrontano varie gravi malattie degli adulti: diabete mellito, malattie cardiovascolari, aterosclerosi, ictus e altre.

Ragioni per lo sviluppo della patologia

Sfortunatamente, gli scienziati non hanno ancora studiato a fondo questa patologia. Sono riusciti solo a scoprire che la base della patologia è molto probabilmente una mutazione del gene lamina. È questo gene che è responsabile dei processi di divisione cellulare. Un guasto nel sistema genetico priva le cellule della resistenza e innesca processi di invecchiamento precoce nel corpo.

Molte malattie genetiche sono ereditarie. Tuttavia, la progeria non viene trasmessa. Pertanto, anche se uno dei genitori soffrisse di questa patologia, questa non verrà trasmessa al bambino.

Sintomi della progeria

Non appena il bambino nasce, i sintomi della malattia non possono essere rilevati immediatamente. Non sarà diverso dai neonati sani. Tuttavia, già nel primo anno di vita, i sintomi della progeria si fanno sentire. I sintomi della malattia sono:

statura molto bassa e grave mancanza di peso corporeo;
mancanza di grasso sottocutaneo e mancanza di tono della pelle;
mancanza di sopracciglia e ciglia;
iperpigmentazione e tinta bluastra della pelle;
sviluppo sproporzionato del cranio e delle ossa facciali, occhi sporgenti, mascella inferiore piccola, orecchie sporgenti, naso adunco;
comparsa tardiva di denti che si deteriorano molto rapidamente;
voce alta e stridula;
gabbia toracica ha una forma a pera, piccole clavicole, ulnare e articolazioni del ginocchio"stretto";
chiodi convessi colore giallo;
formazioni simili a sclere sulla pelle dei glutei, del basso ventre e delle cosce.

All'età di cinque anni, i bambini che soffrono di progeria iniziano a sviluppare l'aterosclerosi, che colpisce l'aorta, arterie coronarie e arterie mesenteriche. Sullo sfondo di questi disturbi compaiono altre patologie: ipertrofia ventricolare sinistra, comparsa di soffi cardiaci. La complessa influenza di tutti questi sintomi porta alla morte improvvisa di una persona malata. Molto spesso, i pazienti muoiono per ictus ischemico e infarto miocardico.

Progeria nell'adulto

È già stato detto sopra che non solo un bambino, ma anche un adulto può soffrirne di questa malattia. La progeria può colpire all'età di 14-18 anni. Il paziente inizia a perdere peso bruscamente, la sua crescita rallenta e capelli bianchi e si osserva un'alopecia progressiva. Pelle la pelle di una persona diventa notevolmente più sottile e la pelle acquisisce una tinta pallida malsana. Puoi vedere sotto la pelle vasi sanguigni, muscoli e Grasso sottocutaneo. Le braccia e le gambe sembrano molto sottili e i muscoli iniziano ad atrofizzarsi.

La cataratta compare nei pazienti di età superiore ai 30 anni bulbi oculari, la voce si indebolisce, la pelle sopra le sporgenze delle ossa diventa ruvida e coperta di ulcere. I pazienti affetti da progeria hanno lo stesso aspetto: arti sottili e secchi, corpo denso, bassa statura, naso a forma di becco di uccello, bocca stretta, mento sporgente e numerose macchie di pigmento sulla pelle.

La malattia interrompe l'attività dell'intero corpo. Il lavoro è interrotto organi interni, ghiandole sebacee, ghiandole sudoripare, il sistema cardiovascolare viene interrotto, il corpo soffre di carenza di vitamine e minerali, si sviluppano osteoporosi e artrosi erosiva. La malattia ha un effetto dannoso sulle capacità intellettuali.

Circa il 10% dei pazienti affronta malattie gravi come cancro al seno, melanoma, sarcoma e astrocitoma. L'oncologia inizia a svilupparsi sullo sfondo diabete mellito e funzioni compromesse ghiandole paratiroidi. Molto spesso, i pazienti adulti muoiono per patologie cardiovascolari oncologiche.

Diagnosi della malattia

I sintomi della progeria sono molto pronunciati e specifici. Pertanto, il medico non ha bisogno di effettuare ulteriori esami per formulare la diagnosi corretta.

Trattamento della progeria

Sfortunatamente, gli scienziati non hanno ancora trovato una cura per questa malattia. Tutti i metodi di trattamento praticati oggi molto spesso non sono sufficientemente efficaci. Poiché la malattia non può essere curata, i medici si limitano a monitorare regolarmente le condizioni del malato. Una persona che soffre di progeria deve sottoporsi costantemente a esami medici, sottoporsi a un'ecografia degli organi interni e monitorare le condizioni del sistema cardiovascolare.

Tutti i metodi di trattamento mirano a ridurre il tasso di progressione della malattia. I medici cercano anche di alleviare il più possibile le condizioni del paziente.

Oggi, ai pazienti affetti da progeria viene prescritto il seguente trattamento:

Vengono prescritte dosi minime di aspirina che possono ridurre il rischio di infarto.
Vengono prescritti vari farmaci che migliorano il benessere ed eliminano i sintomi di varie malattie. Ad esempio, i medici prescrivono farmaci del gruppo delle statine, che abbassano i livelli di colesterolo nel sangue. Gli anticoagulanti sono prescritti per bloccare la formazione di coaguli di sangue. Molto spesso viene prescritto l'ormone della crescita, che aiuta ad accumulare peso e altezza.
Ai pazienti con progeria vengono prescritte varie procedure fisioterapeutiche che sviluppano le articolazioni. Ciò consente al paziente di rimanere fisicamente attivo.

Ai bambini piccoli con diagnosi di progeria vengono rimossi i denti da latte, poiché la malattia provoca l'eruzione molto rapida dei denti permanenti e il deterioramento dei denti da latte molto rapidamente. E se non vengono rimossi in modo tempestivo, potrebbero esserci problemi con l'eruzione dei molari.

Poiché la malattia è genetica, misure preventive non c'è nulla contro il suo sviluppo.

Progeria tradotto dal greco antico significa vecchio. È una malattia genetica rara in cui si verificano cambiamenti irreversibili nel corpo, portando ad un invecchiamento precoce. Esiste la progeria infantile, chiamata sindrome di Hutchinson-Gilford, e la progeria adulta, nota come sindrome di Werner.

Le mutazioni nel gene LMNA portano alla sindrome da progeria infantile. È questo gene che produce la proteina lamina, che aiuta a trattenere il nucleo cellulare. Gli scienziati ritengono che una proteina lamina difettosa porti all'instabilità dei nuclei cellulari, il che contribuisce all'invecchiamento precoce.

Alla nascita, i bambini affetti da questa sindrome appaiono sani nell’aspetto e nell’aspetto fisico. La malattia inizia a manifestarsi all'età di 1,5-2 anni. Ciò è espresso dalla perdita di capelli e peso, si osservano vene sporgenti e si forma la pelle rugosa. Oltretutto, processi negativi sono accompagnati da complicazioni più comuni nelle persone anziane: ictus, malattie cardiovascolari, osteoporosi, rigidità articolare, aterosclerosi generalizzata.

Con questa malattia si osserva un punto interessante. Nonostante le loro diverse origini etniche, i bambini con questa sindrome sono esternamente simili tra loro. La causa più comune di progeria per cui muoiono i bambini è l'aterosclerosi e l'età in cui vivono è di 13 anni. È vero, la fascia di età varia dagli 8 ai 21 anni.

La progeria adulta, secondo osservazioni a lungo termine, inizia nell'adolescenza, l'intervallo varia dai 15 ai 20 anni. Naturalmente la malattia incide anche sull'aspettativa di vita dei pazienti, che si riduce a 40-50 anni. Morte si verifica a causa di ictus, infarto miocardico, tumori maligni. La causa della malattia è ancora sconosciuta e fino ad ora Oggi occupa le menti degli scienziati di tutto il mondo.

Dovresti sapere che la progeria è una malattia genetica, non ereditaria. Si scopre che i genitori non sono portatori di questa malattia. Gli scienziati suggeriscono che una mutazione sporadica si verifica nello sperma o nell'ovulo anche prima del momento del concepimento. Vale anche la pena notare che se i genitori hanno un figlio con CSGP, la probabilità di avere un secondo figlio dello stesso tipo è piccola e ammonta a 1 su 4-8 milioni. Esistono alcune sindromi di progeria che vengono tramandate di generazione in generazione, ma questo non è il caso del CSGP classico.

Prima della malattia, entrambi i sessi (femminile e maschile) e tutte le razze esclusivamente sono uguali. La malattia è piuttosto rara e colpisce solo un bambino su 8 milioni in tutto il mondo. Conosciuto su questo momento 42 casi di questa malattia.

Nell'ottobre 2005, in una clinica di Mosca, i medici hanno eseguito la prima operazione su un paziente affetto dalla sindrome dell'invecchiamento precoce. Progeria – molto malattia rara. I luminari della medicina di tutto il mondo affermano che dal momento in cui questa malattia “si risveglia” nel corpo, le persone vivono in media solo 13 anni.

Secondo le statistiche, circa 1 persona su 4 milioni nasce con un tale difetto genetico. La progeria si divide in progeria infantile, chiamata sindrome di Hutchinson-Gilford, e progeria adulta, chiamata sindrome di Werner. In entrambi i casi, il meccanismo genetico si rompe e inizia un impoverimento innaturale di tutti i sistemi di supporto vitale. Con la sindrome di Hutchinson-Gilford c'è un ritardo sviluppo fisico bambini con contemporanea comparsa nei primi mesi di vita di segni di ingrigimento senile, calvizie e rughe.

All'età di cinque anni, un bambino del genere soffre di tutti i disturbi della vecchiaia: perdita dell'udito, artrite, aterosclerosi e non vive nemmeno fino a 13 anni. Con la sindrome di Werner, i giovani iniziano a invecchiare rapidamente all'età di 16-20 anni e all'età di 30-40 anni tali pazienti muoiono con tutti i sintomi della vecchiaia estrema.

Non esiste una cura per la progeria: utilizzando tutti i progressi scientifici, puoi solo rallentare il processo irreversibile.

I casi di invecchiamento improvviso sono molto prosaici: vivere in condizioni normali All'inizio, il bambino sorprende chi lo circonda con il suo sviluppo rapido. In giovane età sembra un adulto, e poi inizia a mostrare tutti i segni dell'avvicinarsi della vecchiaia.

Nel 1716, nella città inglese di Nottingham, morì il figlio diciottenne del conte William di Sheffield, che iniziò a invecchiare all'età di tredici anni. Il giovane Sheffield sembrava molto più vecchio di suo padre: capelli grigi, denti semipersi, pelle rugosa. Lo sfortunato giovane aveva l'aspetto di un uomo martoriato dalla vita, ne soffrì molto e accettò la morte come liberazione dal tormento.

Ci sono casi di questo tipo tra i rappresentanti delle famiglie reali. Il re ungherese Ludovico II, all'età di nove anni, aveva già raggiunto la pubertà e si divertiva a divertirsi con le ragazze di corte. A quattordici anni acquisì una barba folta e folta e cominciò a dimostrare almeno 35 anni. Un anno dopo si sposò e, nel giorno del suo sedicesimo compleanno, sua moglie gli diede un figlio. Ma all'età di diciotto anni Ludwig divenne completamente grigio e due anni dopo morì con tutti i segni della decrepitezza senile.

È curioso che né il figlio del re né i suoi ulteriori discendenti abbiano ereditato una simile malattia. Tra gli esempi del XIX secolo si può evidenziare la storia di una semplice ragazza di villaggio, la francese Louise Ravaillac. All'età di otto anni, Louise, completamente formata come donna, rimase incinta di un pastore locale e partorì completamente bambino sano. Al suo sedicesimo compleanno aveva già tre figli e sembrava più vecchia della madre a 25 anni si trasformò in una vecchia decrepita e, prima di raggiungere i 26 anni, morì di vecchiaia.

Non meno interessanti sono i destini di coloro che vissero nel XX secolo. Alcuni di loro sono stati un po’ più fortunati di altri. Ad esempio, Michael Sommers, residente nella città americana di San Bernardino, nato nel 1905, maturò e invecchiò presto e riuscì a vivere fino a 31 anni. All'inizio, un ingresso superveloce vita adulta era addirittura contento. Ma quando, a diciassette anni, Michael si rese conto con orrore di aver cominciato a invecchiare, iniziò a fare tentativi disperati per fermare questo processo distruttivo.

Ma i medici hanno semplicemente alzato le spalle, incapaci di fare nulla per aiutarli. Sommers riuscì a rallentare un po' la sua decrepitezza dopo che, trasferitosi definitivamente in paese, cominciò a trascorrere molto tempo aria fresca. Tuttavia, all'età di 30 anni, si trasformò in un vecchio e un anno dopo fu ucciso da una normale influenza. Tra gli altri fenomeni simili si segnala l'inglese Barbara Dahlin, morta nel 1982 all'età di 26 anni.

All'età di 20 anni, essendosi sposata e avendo avuto due figli, Barbara invecchiò rapidamente e irreversibilmente. Per questo motivo l'ha lasciata il giovane marito, che non voleva convivere con il “vecchio relitto”. All’età di 22 anni, a causa del peggioramento della salute e degli shock subiti, la “vecchia” divenne cieca e fino alla morte si spostò al tatto o accompagnata da un cane guida, donatole dalle autorità della sua nativa Birmingham.

Paul Demongeau della città francese di Marsiglia ha ventitré anni. Allo stesso tempo, dimostra 60 anni e si sente come un vecchio. Tuttavia, non ha ancora perso la speranza che avvenga un miracolo e che si trovi un rimedio che fermerà la sua rapida decrepitezza. Suo fratello disgraziato, un siciliano di Siracusa, Mario Termini, non ha nemmeno 20 anni, ma ne dimostra molto di più di 30. Figlio di genitori benestanti, Termini non si nega nulla, incontra bellezze locali e conduce uno stile di vita sfrenato.

Cosa abbiamo?

Nel nostro Paese vivevano anche popoli “precoci”. Anche al tempo di Ivan il Terribile, il figlio dei boiardi Mikhailov, Vasily, morì all'età di 19 anni come un vecchio decrepito. Nel 1968, all'età di 22 anni, Nikolai Shorikov, operaio in una delle fabbriche, morì a Sverdlovsk. Cominciò a invecchiare all'età di sedici anni, cosa che lasciò molto perplessi i medici. I luminari della medicina si sono limitati ad alzare le spalle: “Non può essere!”

Essendo diventato vecchio all'età in cui tutto è appena iniziato, Nikolai ha perso ogni interesse per la vita e si è suicidato ingoiando pillole... E tredici anni dopo, il "vecchio" di 28 anni Sergei Efimov morì a Leningrado. Il suo periodo giovanile terminò all'età di undici anni, iniziò a invecchiare notevolmente dopo i vent'anni e morì come un vecchio decrepito, avendo perso quasi completamente la capacità di pensare in modo sensato un anno prima della sua morte.

I geni sono responsabili di tutto

Molti scienziati ritengono che la causa principale di questa malattia sia una mutazione genetica che porta all'accumulo grande quantità proteine nelle cellule. Sensitivi e maghi affermano che esistono tecniche speciali per inviare "danni" al fine di far invecchiare una persona.

A proposito, questa malattia si verifica non solo negli esseri umani, ma anche negli animali. Loro hanno anche cicli vitali e i periodi a volte seguono lo scenario di un anno in tre, o anche dieci anni. Forse una soluzione al problema verrà trovata dopo molti anni di esperimenti sui nostri fratelli minori.

Come hanno stabilito i ricercatori dell’Università della California, un farmaco chiamato inibitore della farnesiltransferasi riduce significativamente il tasso di sintomi dell’invecchiamento precoce nei topi di laboratorio. Forse questo medicinale sarà adatto per curare le persone.

Ecco come il candidato in scienze biologiche Igor Bykov caratterizza i sintomi della malattia nei bambini: “La progeria si manifesta improvvisamente con la comparsa di grandi macchie dell'età sul corpo. Poi le persone cominciano a soffrire di vere e proprie malattie senili. Sviluppano malattie cardiache, malattie vascolari, diabete, capelli e denti cadono e il grasso sottocutaneo scompare. Le ossa diventano fragili, la pelle diventa rugosa e i corpi si incurvano. Il processo di invecchiamento in questi pazienti procede circa dieci volte più velocemente che in persona sana. Il male è molto probabilmente radicato nei geni. C'è l'ipotesi che improvvisamente smettano di dare il comando alle cellule di dividersi. E diventano rapidamente inutilizzabili”.

I geni smettono di dare il comando alle cellule di dividersi, apparentemente a causa del fatto che le estremità del DNA nei cromosomi sono accorciate - i cosiddetti telomeri, la cui lunghezza misura presumibilmente la durata della vita umana. Processi simili si stanno verificando gente normale, ma molto più lento. Ma non è del tutto chiaro a causa di quale tipo di disturbo i telomeri si accorciano e l'invecchiamento inizia ad accelerare di almeno 10 volte. Ora gli scienziati stanno utilizzando enzimi per allungare i telomeri. È stato persino riferito che i genetisti americani sono riusciti a prolungare la vita delle mosche in questo modo. Ma siamo ancora lontani da risultati che possano essere applicati nella pratica. Le persone non possono essere aiutate nemmeno a livello di esperimenti. Fortunatamente la malattia non è ereditaria.

Si presume che si verifichi un malfunzionamento nel genoma anche durante il periodo sviluppo intrauterino. Finora la scienza non può monitorare e gestire questo fallimento: può solo constatare un fatto, ma forse in un prossimo futuro la gerontologia risponderà a questa domanda al mondo.