Malattie genetiche ereditarie. Esame genetico medico

Negli ultimi anni, il numero di malattie genetiche nei bambini è aumentato in modo significativo. Natalya Kerre, defettologa, consulente familiare e autrice del libro "Bambini speciali: come dare una vita felice a un bambino con disabilità dello sviluppo", vede questa triste tendenza nelle sue consultazioni. Ha descritto le sindromi genetiche più comuni nella sua pratica, quelle che i genitori hanno maggiori probabilità di incontrare. E lei mi ha detto in cosa potrebbe consistere l'assistenza correzionale per i bambini.

La genetica come scienza è ancora in via di sviluppo, sappiamo poco delle anomalie genetiche, ma una diagnosi corretta e tempestiva è estremamente importante per scegliere un percorso pedagogico e medico per aiutare un bambino. Le sindromi genetiche possono assumere molte forme diverse ed essere simili al ritardo mentale, alla schizofrenia, ecc.

I genitori dovrebbero diffidare di due punti: se il bambino ha anomalie fisiche (forma insolita delle orecchie, delle dita, degli occhi, andatura strana, ecc.) - e se gli specialisti non riescono a decidere una diagnosi per molto tempo (ognuno fa la propria, più sono già state completate più di cinque consultazioni, ma non c'è consenso).

Nessuna famiglia è assicurata contro la nascita di un figlio con problemi genetici, ma sono considerate a maggior rischio le seguenti categorie:

1. Famiglie che hanno già un figlio con anomalie genetiche.
2. La madre ha più di 40 anni.
3. C'è una storia di aborti spontanei o gravidanze congelate.
4. Contatto prolungato di genitori con rischi mutageni (esposizione a radiazioni, produzione chimica “nociva”, ecc.).

Diamo un'occhiata alle sindromi genetiche più comuni. Va ricordato che la conclusione definitiva sulla diagnosi viene raggiunta solo dopo una consultazione personale con un genetista e un esame completo del bambino!

Sindrome di Down

Questa è la malattia genetica più studiata fino ad oggi. I bambini sperimentano una diminuzione del tono muscolare, capacità motorie sottosviluppate e disfunzione dell'apparato vestibolare. Sono inoltre caratterizzati da una faccia e parte posteriore appiattite, orecchie basse, lingua allargata e forma degli occhi "mongoloidi". Tuttavia, queste caratteristiche fisiche possono apparire in varia misura. E, contrariamente alla credenza popolare, i bambini con sindrome di Down sono molto diversi tra loro e sono più simili ai loro genitori che tra loro.

Questi bambini sono generalmente affettuosi, artistici, socievoli e non inclini a comportamenti antisociali. I bambini possono presentare diversi livelli di declino intellettivo: da un profondo ritardo mentale a un lieve ritardo dello sviluppo. La maggior parte dei bambini è in grado di apprendere e socializzare in un programma per persone con disabilità intellettive.

Sindrome di Rett

Questa malattia genetica si verifica solo nelle ragazze. La gravidanza e il parto di solito procedono senza problemi e i neonati non sono diversi dagli altri bambini. Tuttavia, dopo 1,5-2 anni, si verifica una regressione quando il bambino smette di padroneggiare nuove abilità e il tasso di crescita della circonferenza della testa diminuisce.

Nel corso del tempo si aggiungono ulteriori segni: caratteristici movimenti di "lavaggio" delle mani nella zona della vita, attacchi epilettici, pause respiratorie durante il sonno, risate e urla inappropriate, rallentamento della crescita delle mani, dei piedi e della testa. Lo sviluppo non è uniforme, i periodi di arresto e regressione sono sostituiti da movimenti in avanti.

Il livello di ritardo intellettivo varia; ottimi risultati quando si lavora con bambini con sindrome di Rett si ottengono combinando tecniche per bambini con paralisi cerebrale con tecniche per bambini con autismo. I periodi di regressione, ovviamente, complicano e rallentano notevolmente il lavoro correzionale, ma col tempo darà comunque i suoi frutti.

Sindrome di Martin-Bell

Viene chiamata anche sindrome dell'X fragile: i bambini hanno fronte grande, orecchie basse e sporgenti con sottosviluppo della parte centrale del viso. La crescita è piccola, di solito c'è una diminuzione del tono muscolare. La pelle è pallida, molto estensibile. I bambini sono molto attivi, emotivamente instabili (è possibile un passaggio improvviso dalla risata al pianto e viceversa) e ansiosi.

Le caratteristiche comuni includono: ecolalia, stereotipie motorie, difficoltà a stabilire un contatto visivo, maggiore sensibilità alla luce, al suono e al tatto. Quasi tutti i bambini hanno problemi di linguaggio: violazione della struttura sillabica delle parole, problemi di articolazione, un particolare tono di voce nasale, ecc.

I bambini di solito rispondono bene alle correzioni e sono disposti a studiare. L'uso di una combinazione di tecniche per bambini con autismo e intelligenza ridotta ha mostrato buoni risultati.

Sindrome di Prader-Willi

Con questa sindrome genetica, all'età di 2-6 anni, i bambini sviluppano un tratto caratteristico: un appetito anormalmente aumentato, una mancanza di senso di sazietà. I bambini con la sindrome di Prader-Willi presentano una diminuzione del tono muscolare, una forma della testa allungata, un viso ampio e piatto, occhi a mandorla, strabismo e bocca a ferro di cavallo.

I bambini sono generalmente emotivi e allegri, ma dopo 6 anni può comparire un comportamento psicopatico con violenti attacchi isterici. Nel corso del tempo, l'ansia generale aumenta e si osserva un comportamento compulsivo sotto forma di "pizzicamento" della pelle.

Quasi tutti i bambini affetti dalla sindrome di Prader-Willi hanno un'intelligenza ridotta, ma spesso hanno una percezione visiva molto ben sviluppata. I bambini imparano bene nei programmi per bambini con intelligenza ridotta; di solito imparano facilmente a leggere utilizzando metodi che utilizzano la lettura globale.

Sindrome di Angelman

Un segno caratteristico di questa malattia genetica sono gli attacchi di risate senza causa, euforia e un'espressione felice congelata sul viso. I bambini sono iperattivi, hanno scarsa coordinazione dei movimenti, spesso tremori agli arti. I bambini con questa sindrome, di regola, non parlano affatto o hanno solo 5-10 parole.

I bambini sperimentano ipopigmentazione della pelle, aumento della distanza tra i denti, palmi lisci, sete costante e sbavatura. I bambini di solito dormono poco e male. Spesso - convulsioni epilettiche. L'intelligenza è ridotta. Buoni risultati si ottengono utilizzando una combinazione di tecniche per bambini con disabilità intellettiva con tecniche per bambini con iperattività.

I genitori devono ricordare che diagnosticare un bambino con anomalie genetiche non significa che il lavoro correzionale sarà privo di significato. Sfortunatamente, oggi non esiste un modo per curare completamente la sindrome genetica. Ma è possibile migliorare le condizioni del bambino rispetto a quelle iniziali in tutti i casi.

Ogni gene nel corpo umano trasporta informazioni uniche contenuto nel DNA. Il genotipo di un particolare individuo fornisce sia le sue caratteristiche esterne uniche che determina in gran parte il suo stato di salute.

L’interesse medico per la genetica è cresciuto costantemente a partire dalla seconda metà del XX secolo. Lo sviluppo di questo campo della scienza apre nuovi metodi per lo studio delle malattie, comprese quelle rare considerate incurabili. Ad oggi sono state scoperte diverse migliaia di malattie che dipendono completamente dal genotipo di una persona. Consideriamo le cause di queste malattie, la loro specificità, quali metodi di diagnosi e trattamento vengono utilizzati dalla medicina moderna.

Tipi di malattie genetiche

Le malattie genetiche sono considerate malattie ereditarie causate da mutazioni nei geni. È importante capire che i difetti congeniti che compaiono a seguito di infezioni intrauterine, dell'assunzione di farmaci illegali da parte della donna incinta e di altri fattori esterni che potrebbero influenzare la gravidanza non sono correlati a malattie genetiche.

Le malattie genetiche umane sono suddivise nei seguenti tipi:

Aberrazioni cromosomiche (riarrangiamenti)

Questo gruppo comprende patologie associate a cambiamenti nella composizione strutturale dei cromosomi. Questi cambiamenti sono causati dalla rottura dei cromosomi, che porta alla ridistribuzione, al raddoppio o alla perdita del materiale genetico in essi contenuto. È questo materiale che deve garantire l'archiviazione, la riproduzione e la trasmissione delle informazioni ereditarie.

I riarrangiamenti cromosomici portano a uno squilibrio genetico, che influisce negativamente sul normale corso dello sviluppo del corpo. Le aberrazioni si manifestano nelle malattie cromosomiche: sindrome del grido di gatto, sindrome di Down, sindrome di Edwards, polisomie sul cromosoma X o sul cromosoma Y, ecc.

L’anomalia cromosomica più comune al mondo è la sindrome di Down. Questa patologia è causata dalla presenza di un cromosoma in più nel genotipo umano, cioè il paziente ha 47 cromosomi invece di 46. Le persone con sindrome di Down hanno la 21a coppia (ce ne sono 23 in totale) di cromosomi in tre copie, piuttosto rispetto ai due richiesti. Sono rari i casi in cui questa malattia genetica è il risultato di una traslocazione del cromosoma 21 o di mosaicismo. Nella stragrande maggioranza dei casi la sindrome non è una malattia ereditaria (91 su 100).

Malattie monogeniche

Questo gruppo è piuttosto eterogeneo in termini di manifestazioni cliniche delle malattie, ma ogni malattia genetica qui è causata da un danno al DNA a livello genetico. Ad oggi sono state scoperte e descritte oltre 4.000 malattie monogeniche. Questi includono malattie con ritardo mentale, malattie metaboliche ereditarie, forme isolate di microcefalia, idrocefalo e una serie di altre malattie. Alcune malattie sono evidenti già nei neonati, altre si manifestano solo durante la pubertà o quando una persona raggiunge i 30-50 anni.

Malattie poligeniche

Queste patologie possono essere spiegate non solo dalla predisposizione genetica, ma anche, in larga misura, da fattori esterni (cattiva alimentazione, ambiente inadeguato, ecc.). Le malattie poligeniche sono anche chiamate multifattoriali. Ciò è giustificato dal fatto che compaiono come risultato dell'azione di molti geni. Le malattie multifattoriali più comuni includono: artrite reumatoide, ipertensione, malattia coronarica, diabete mellito, cirrosi epatica, psoriasi, schizofrenia, ecc.

Queste malattie costituiscono circa il 92% del numero totale di patologie trasmesse per via ereditaria. Con l’età aumenta l’incidenza delle malattie. Nell'infanzia, il numero di pazienti è almeno del 10% e negli anziani - 25-30%.

Ad oggi sono state descritte diverse migliaia di malattie genetiche, ecco solo un breve elenco di alcune di esse:

Alcune malattie genetiche possono comparire letteralmente in ogni generazione. Di norma, non compaiono nei bambini, ma con l'età. I fattori di rischio (ambiente inadeguato, stress, squilibri ormonali, cattiva alimentazione) contribuiscono alla manifestazione di un errore genetico. Tali malattie includono il diabete, la psoriasi, l'obesità, l'ipertensione, l'epilessia, la schizofrenia, il morbo di Alzheimer, ecc.

Diagnosi di patologie genetiche

Non tutte le malattie genetiche vengono rilevate dal primo giorno di vita di una persona, alcune si manifestano solo dopo diversi anni; A questo proposito, è molto importante sottoporsi a ricerche tempestive per la presenza di patologie genetiche. Tale diagnostica può essere effettuata sia nella fase di pianificazione della gravidanza che durante il periodo di gravidanza.

Esistono diversi metodi diagnostici:

Analisi biochimica

Consente di identificare le malattie associate a disturbi metabolici ereditari. Il metodo prevede un esame del sangue umano, uno studio qualitativo e quantitativo di altri fluidi biologici del corpo;

Metodo citogenetico

Identifica le cause delle malattie genetiche che risiedono in disturbi nell'organizzazione dei cromosomi cellulari;

Metodo citogenetico molecolare

Una versione migliorata del metodo citogenetico, che permette di rilevare anche i microcambiamenti e le più piccole rotture cromosomiche;

Metodo sindromologico

Una malattia genetica in molti casi può presentare gli stessi sintomi che coincideranno con le manifestazioni di altre malattie non patologiche. Il metodo consiste nel fatto che con l'aiuto di un esame genetico e di speciali programmi informatici, dall'intero spettro dei sintomi, vengono isolati solo quelli che indicano specificamente una malattia genetica.

Metodo genetico molecolare

Al momento è il più affidabile e preciso. Permette di studiare il DNA e l'RNA umani e di rilevare anche i cambiamenti più piccoli, anche nella sequenza nucleotidica. Utilizzato per diagnosticare malattie e mutazioni monogeniche.

Esame ecografico (ultrasuoni)

Per identificare le malattie del sistema riproduttivo femminile, viene utilizzata l'ecografia degli organi pelvici. L'ecografia viene utilizzata anche per diagnosticare patologie congenite e alcune malattie cromosomiche del feto.

È noto che circa il 60% degli aborti spontanei nel primo trimestre di gravidanza sono dovuti al fatto che il feto aveva una malattia genetica. Il corpo della madre si libera così dell'embrione non vitale. Le malattie genetiche ereditarie possono anche causare infertilità o aborti ripetuti. Spesso una donna deve sottoporsi a numerosi esami inconcludenti prima di consultare un genetista.

La migliore prevenzione dell'insorgenza di una malattia genetica nel feto è l'esame genetico dei genitori durante la pianificazione della gravidanza. Pur essendo sani, un uomo o una donna possono portare sezioni genetiche danneggiate nel loro genotipo. Un test genetico universale può rilevare più di cento malattie basate su mutazioni genetiche. Sapendo che almeno uno dei futuri genitori è portatore della malattia, il medico ti aiuterà a scegliere le tattiche adeguate per prepararti alla gravidanza e gestirla. Il fatto è che i cambiamenti genetici che accompagnano la gravidanza possono causare danni irreparabili al feto e persino diventare una minaccia per la vita della madre.

Durante la gravidanza di una donna, con l'aiuto di studi speciali, vengono talvolta diagnosticate malattie genetiche del feto, che possono sollevare la questione se valga la pena continuare la gravidanza. Il primo momento per diagnosticare queste patologie è la nona settimana. Questa diagnosi viene effettuata utilizzando il test del DNA Panorama, sicuro e non invasivo. Il test consiste nel prelevare il sangue da una vena della futura mamma, isolare da essa il materiale genetico del feto utilizzando il metodo del sequenziamento e studiarlo per la presenza di anomalie cromosomiche. Lo studio può identificare anomalie come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau, le sindromi da microdelezione, le patologie dei cromosomi sessuali e una serie di altre anomalie.

Un adulto, dopo aver superato i test genetici, può scoprire la sua predisposizione alle malattie genetiche. In questo caso, avrà la possibilità di ricorrere a misure preventive efficaci e di prevenire il verificarsi di una condizione patologica sotto l'osservazione di uno specialista.

Trattamento delle malattie genetiche

Qualsiasi malattia genetica presenta difficoltà per la medicina, soprattutto perché alcune di esse sono piuttosto difficili da diagnosticare. Un numero enorme di malattie non può essere curato in linea di principio: sindrome di Down, sindrome di Klinefelter, fibrosi cistica, ecc. Alcuni di essi riducono seriamente l’aspettativa di vita umana.

Principali metodi di trattamento:

• Sintomatico

  Allevia i sintomi che causano dolore e disagio, previene la progressione della malattia, ma non ne elimina la causa.

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All'inizio del 21° secolo esistono già più di 6mila tipi di malattie ereditarie. Ora molte istituzioni in tutto il mondo stanno studiando le persone, il cui elenco è enorme.

La popolazione maschile ha sempre più difetti genetici e sempre meno possibilità di concepire un bambino sano. Tutte le ragioni per lo sviluppo dei difetti non sono ancora chiare, ma si può presumere che nei prossimi 100-200 anni la scienza riuscirà a risolvere questi problemi.

Cosa sono le malattie genetiche? Classificazione

La genetica come scienza iniziò il suo percorso di ricerca nel 1900. Le malattie genetiche sono quelle associate a deviazioni nella struttura dei geni umani. Le deviazioni possono verificarsi in uno o più geni.

Malattie ereditarie:

1. Autosomico dominante.
2. Autosomico recessivo.
3. Incollato al pavimento.
4. Malattie cromosomiche.

La probabilità di una malattia autosomica dominante è del 50%. Con autosomico recessivo - 25%. Le malattie legate al sesso sono quelle causate da un cromosoma X danneggiato.

Malattie ereditarie

Diamo alcuni esempi di malattie, secondo la classificazione di cui sopra. Quindi, le malattie dominanti-recessive includono:

• Sindrome di Marfan.
• Mioplegia parossistica.
• Talassemia.
• Otosclerosi.

Recessivo:

• Fenilchetonuria.
• Ittiosi.
• Altro.

Malattie legate al sesso:

• Emofilia.
• Distrofia muscolare.
• La malattia di Farby.

Sono note anche le malattie umane ereditarie cromosomiche. L'elenco delle anomalie cromosomiche è il seguente:

• Sindrome di Shareshevskij-Turner.
• Sindrome di Down.

Le malattie poligeniche includono:

• Lussazione dell'anca (congenita).
• Difetti cardiaci.
• Schizofrenia.
• Labbro e palatoschisi.

L'anomalia genetica più comune è la sindattilia. Cioè, la fusione delle dita. La sindattilia è il disturbo più innocuo e può essere trattato con un intervento chirurgico. Tuttavia, questa deviazione accompagna altre sindromi più gravi.

Quali malattie sono le più pericolose?

Di queste malattie elencate, si possono identificare le malattie umane ereditarie più pericolose. Il loro elenco comprende quei tipi di anomalie in cui si verifica trisomia o polisomia nel corredo cromosomico, cioè quando invece di una coppia di cromosomi c'è la presenza di 3, 4, 5 o più. C'è anche 1 cromosoma invece di 2. Tutte queste deviazioni si verificano a causa della divisione cellulare compromessa.

Le malattie umane ereditarie più pericolose:

• Sindrome di Edwards.
• Amiotrofia muscolare spinale.
• Sindrome di Patau.
• Emofilia.
• Altre malattie.

Come risultato di tali violazioni, il bambino vive per un anno o due. In alcuni casi, le anomalie non sono così gravi e il bambino può vivere fino a 7, 8 o addirittura 14 anni.

Sindrome di Down

La sindrome di Down viene ereditata se uno o entrambi i genitori sono portatori di cromosomi difettosi. Più precisamente, la sindrome è associata ai cromosomi (cioè 21 cromosomi 3, non 2). I bambini con sindrome di Down presentano strabismo, pieghe del collo, orecchie dalla forma anomala, problemi cardiaci e ritardo mentale. Ma l'anomalia cromosomica non rappresenta un pericolo per la vita dei neonati.

Ora le statistiche dicono che su 700-800 bambini, 1 nasce con questa sindrome. Le donne che vogliono avere un figlio dopo i 35 anni hanno maggiori probabilità di dare alla luce un bambino del genere. La probabilità è di circa 1 su 375. Ma una donna che decide di avere un bambino a 45 anni ha una probabilità di 1 su 30.

Acrocraniodisfalangia

Il tipo di ereditarietà dell'anomalia è autosomico dominante. La causa della sindrome è un disturbo nel cromosoma 10. Nella scienza, questa malattia si chiama acrocraniodisfalangia o, più semplicemente, sindrome di Apert. Caratterizzato da caratteristiche della struttura corporea come:

• brachicefalia (violazioni del rapporto tra larghezza e lunghezza del cranio);
• fusione delle suture coronariche del cranio, con conseguente ipertensione (aumento della pressione sanguigna all'interno del cranio);
• sindattilia;
• fronte prominente;
• spesso ritardo mentale dovuto al fatto che il cranio comprime il cervello e non consente alle cellule nervose di crescere.

Al giorno d'oggi, i bambini affetti dalla sindrome di Apert vengono sottoposti a un intervento chirurgico di ingrandimento del cranio per ripristinare la pressione sanguigna. E il sottosviluppo mentale viene trattato con stimolanti.

Se in una famiglia è presente un bambino affetto dalla sindrome, la probabilità che nasca un secondo figlio con la stessa malattia è molto alta.

Sindrome della bambola felice e malattia di Canavan-van-Bogaert-Bertrand

Diamo uno sguardo più da vicino a queste malattie. La sindrome di Engelman può essere riconosciuta dai 3 ai 7 anni di età. I bambini hanno convulsioni, cattiva digestione e problemi di coordinazione dei movimenti. La maggior parte di loro soffre di strabismo e problemi ai muscoli facciali, motivo per cui spesso sorridono in faccia. I movimenti del bambino sono molto limitati. Per i medici, questo è comprensibile quando un bambino cerca di camminare. I genitori nella maggior parte dei casi non sanno cosa sta succedendo e tanto meno a cosa è collegato. Un po' più tardi si nota che non riescono a parlare, cercano solo di mormorare qualcosa in modo inarticolato.

Il motivo per cui un bambino presenta la sindrome è un problema sul cromosoma 15. La malattia è estremamente rara: 1 caso ogni 15mila nascite.

Un'altra malattia, la malattia di Canavan, è caratterizzata dal fatto che il bambino ha un tono muscolare debole e ha problemi a deglutire il cibo. La malattia è causata da un danno al sistema nervoso centrale. Il motivo è la sconfitta di un gene sul cromosoma 17. Di conseguenza, le cellule nervose del cervello vengono distrutte con progressiva rapidità.

I segni della malattia possono essere visti a 3 mesi di età. La malattia di Canavan si manifesta come segue:

1. Macrocefalia.
2. Le convulsioni compaiono a un mese di età.
3. Il bambino non è in grado di tenere la testa dritta.
4. Dopo 3 mesi, i riflessi tendinei aumentano.
5. Molti bambini diventano ciechi all’età di 2 anni.

Come puoi vedere, le malattie ereditarie umane sono molto diverse. L'elenco, fornito solo a titolo esemplificativo, è lungi dall'essere completo.

Vorrei sottolineare che se entrambi i genitori hanno un disturbo in 1 e lo stesso gene, allora le probabilità di dare alla luce un bambino malato sono alte, ma se le anomalie si trovano in geni diversi, non c'è bisogno di aver paura. È noto che nel 60% dei casi le anomalie cromosomiche nell'embrione portano ad aborto spontaneo. Tuttavia, il 40% di questi bambini nasce e lotta per la propria vita.

Contenuto

Durante la sua vita, una persona soffre di molte malattie lievi o gravi, ma in alcuni casi nasce con esse. Malattie ereditarie o disturbi genetici compaiono in un bambino a causa di una mutazione in uno dei cromosomi del DNA, che porta allo sviluppo della malattia. Alcuni di loro portano solo cambiamenti esterni, ma ci sono una serie di patologie che minacciano la vita del bambino.

Cosa sono le malattie ereditarie

Si tratta di malattie genetiche o anomalie cromosomiche, il cui sviluppo è associato a un disturbo nell'apparato ereditario delle cellule trasmesse attraverso le cellule riproduttive (gameti). Il verificarsi di tali patologie ereditarie è associato al processo di trasmissione, implementazione e conservazione dell'informazione genetica. Sempre più uomini soffrono di questo tipo di anomalia, quindi le possibilità di concepire un bambino sano diminuiscono sempre di più. La medicina è costantemente alla ricerca per sviluppare una procedura per prevenire la nascita di bambini con disabilità.

Cause

Le malattie genetiche di tipo ereditario si formano per mutazione dell'informazione genetica. Possono essere rilevati immediatamente dopo la nascita di un bambino o dopo molto tempo durante il lungo sviluppo della patologia. Ci sono tre ragioni principali per lo sviluppo di malattie ereditarie:

• anomalie cromosomiche;
• disturbi cromosomici;
• mutazioni genetiche.

Quest'ultimo motivo rientra nel gruppo dei tipi ereditariamente predisposti, perché il loro sviluppo e la loro attivazione sono influenzati anche da fattori ambientali. Un esempio lampante di tali malattie è l'ipertensione o il diabete mellito. Oltre alle mutazioni, la loro progressione è influenzata da un prolungato sovraccarico del sistema nervoso, da una cattiva alimentazione, da traumi mentali e dall'obesità.

Sintomi

Ogni malattia ereditaria ha i suoi sintomi specifici. Attualmente si conoscono oltre 1.600 diverse patologie che causano anomalie genetiche e cromosomiche. Le manifestazioni variano in gravità e luminosità. Per prevenire la comparsa dei sintomi, è necessario identificare nel tempo la probabilità che si verifichino. A tale scopo vengono utilizzati i seguenti metodi:

1. Gemello. Le patologie ereditarie vengono diagnosticate studiando le differenze e le somiglianze dei gemelli per determinare l'influenza delle caratteristiche genetiche e dell'ambiente esterno sullo sviluppo delle malattie.
2. Genealogico. La probabilità di sviluppare tratti anormali o normali viene studiata utilizzando il pedigree di una persona.
3. Citogenetico. Vengono studiati i cromosomi di persone sane e malate.
4. Biochimico. Il metabolismo umano viene monitorato e vengono evidenziate le caratteristiche di questo processo.

Oltre a questi metodi, la maggior parte delle ragazze durante la gravidanza viene sottoposta a un esame ecografico. Aiuta a determinare, in base alle caratteristiche fetali, la probabilità di malformazioni congenite (a partire dal 1° trimestre), a suggerire la presenza di un certo numero di malattie cromosomiche o malattie ereditarie del sistema nervoso nel nascituro.

Nei bambini

La stragrande maggioranza delle malattie ereditarie compare durante l’infanzia. Ognuna delle patologie ha i propri sintomi che sono unici per ciascuna malattia. Le anomalie sono numerose e verranno descritte più dettagliatamente di seguito. Grazie ai moderni metodi diagnostici è possibile identificare anomalie nello sviluppo del bambino e determinare la probabilità di malattie ereditarie anche durante la gravidanza.

Classificazione delle malattie umane ereditarie

Le malattie genetiche sono raggruppate in base alla loro insorgenza. I principali tipi di malattie ereditarie sono:

1. Genetico: deriva da un danno al DNA a livello genetico.
2. Predisposizione ereditaria, malattie autosomiche recessive.
3. Anomalie cromosomiche. Le malattie insorgono a causa della comparsa di un cromosoma in più o della perdita di uno dei cromosomi o delle loro aberrazioni o delezioni.

Elenco delle malattie umane ereditarie

La scienza conosce più di 1.500 malattie che rientrano nelle categorie sopra descritte. Alcuni di essi sono estremamente rari, ma molte persone ne conoscono alcuni tipi. Tra le patologie più conosciute ricordiamo le seguenti:

• malattia di Albright;
• ittiosi;
• talassemia;
• Sindrome di Marfan;
• otosclerosi;
• mioplegia parossistica;
• emofilia;
• malattia di Fabry;
• distrofia muscolare;
• Sindrome di Klinefelter;
• Sindrome di Down;
• Sindrome di Shereshevskij-Turner;
• sindrome del pianto di gatto;
• schizofrenia;
• lussazione congenita dell'anca;
• difetti cardiaci;
• palatoschisi e labbro;
• sindattilia (fusione delle dita).

Quali sono i più pericolosi?

Delle patologie sopra elencate, ci sono quelle malattie considerate pericolose per la vita umana. Di norma, questo elenco include quelle anomalie che hanno polisomia o trisomia nel set cromosomico, quando invece di due ce ne sono da 3 a 5 o più. In alcuni casi, viene rilevato 1 cromosoma invece di 2. Tutte queste anomalie sono il risultato di deviazioni nella divisione cellulare. Con questa patologia il bambino vive fino a 2 anni; se le deviazioni non sono molto gravi, vive fino a 14 anni. I disturbi più pericolosi sono:

• malattia di Canavan;
• Sindrome di Edwards;
• emofilia;
• Sindrome di Patau;
• amiotrofia muscolare spinale.

Sindrome di Down

La malattia viene ereditata quando entrambi o uno dei genitori presenta cromosomi difettosi. La sindrome di Down si sviluppa a causa della trisomia 21 cromosomi (invece di 2 ce ne sono 3). I bambini affetti da questa malattia soffrono di strabismo, hanno orecchie dalla forma anomala, piega del collo, ritardo mentale e problemi cardiaci. Questa anomalia cromosomica non è pericolosa per la vita. Secondo le statistiche, 1 su 800 nasce con questa sindrome. Per le donne che vogliono partorire dopo i 35 anni la probabilità di avere un figlio Down aumenta (1 su 375 dopo i 45 anni, la probabilità è 1 su 30);

Acrocraniodisfalangia

La malattia ha un tipo di ereditarietà autosomica dominante dell'anomalia, la causa è una violazione del cromosoma 10. Gli scienziati chiamano la malattia acrocraniodisfalangia o sindrome di Apert. Caratterizzato dai seguenti sintomi:

• violazioni del rapporto tra lunghezza e larghezza del cranio (brachicefalia);
• L'alta pressione sanguigna (ipertensione) si sviluppa all'interno del cranio a causa della fusione delle suture coronariche;
• sindattilia;
• ritardo mentale dovuto alla compressione del cervello da parte del cranio;
• fronte prominente.

Quali sono le opzioni terapeutiche per le malattie ereditarie?

I medici lavorano costantemente sul problema delle anomalie genetiche e cromosomiche, ma in questa fase tutto il trattamento si riduce alla soppressione dei sintomi. La terapia viene selezionata in base alla patologia al fine di ridurre la gravità dei sintomi. Vengono spesso utilizzate le seguenti opzioni di trattamento:

1. Aumentare la quantità di coenzimi in entrata, ad esempio le vitamine.
2. Terapia dietetica. Un punto importante che aiuta a sbarazzarsi di una serie di spiacevoli conseguenze di anomalie ereditarie. Se la dieta viene violata, si osserva immediatamente un forte deterioramento delle condizioni del paziente. Ad esempio, con la fenilchetonuria, gli alimenti che contengono fenilalanina sono completamente esclusi dalla dieta. Il rifiuto di questa misura può portare a gravi idiozie, quindi i medici si concentrano sulla necessità di una terapia dietetica.
3. Consumo di quelle sostanze che sono assenti nel corpo a causa dello sviluppo della patologia. Ad esempio, per l'orotaciduria viene prescritto l'acido citidilico.
4. In caso di disturbi metabolici, è necessario garantire una pulizia tempestiva del corpo dalle tossine. La malattia di Wilson-Konovalov (accumulo di rame) viene trattata con d-penicillamina e l'emoglobinopatia (accumulo di ferro) viene trattata con desferal.
5. Gli inibitori aiutano a bloccare l’eccessiva attività enzimatica.
6. È possibile trapiantare organi, sezioni di tessuto e cellule che contengono informazioni genetiche normali.

Non solo i segni esterni, ma anche le malattie possono essere ereditate. Malfunzionamenti nei geni degli antenati alla fine portano a conseguenze nella prole. Parleremo delle sette malattie genetiche più comuni.

Le proprietà ereditarie vengono trasmesse ai discendenti degli antenati sotto forma di geni disposti in blocchi chiamati cromosomi. Tutte le cellule del corpo, ad eccezione delle cellule sessuali, hanno un doppio corredo di cromosomi, metà dei quali proviene dalla madre e la seconda parte dal padre. Le malattie causate da alcuni malfunzionamenti dei geni sono ereditarie.

Miopia

O miopia. Una malattia geneticamente determinata, la cui essenza è che l'immagine non si forma sulla retina, ma davanti ad essa. La causa più comune di questo fenomeno è un bulbo oculare ingrossato. Di norma, la miopia si sviluppa durante l'adolescenza. Allo stesso tempo, una persona vede perfettamente da vicino, ma vede male in lontananza.

Se entrambi i genitori sono miopi, il rischio che i figli sviluppino la miopia è superiore al 50%. Se entrambi i genitori hanno una vista normale, la probabilità di sviluppare miopia non è superiore al 10%.

Studiando la miopia, i dipendenti dell'Università Nazionale Australiana di Canberra sono giunti alla conclusione che la miopia è caratteristica del 30% dei caucasici e colpisce fino all'80% dei nativi asiatici, compresi i residenti in Cina, Giappone, Corea del Sud, ecc. Dopo aver raccolto dati da più di 45 mila persone, gli scienziati hanno identificato 24 geni associati alla miopia e hanno anche confermato la loro connessione con due geni precedentemente identificati. Tutti questi geni sono responsabili dello sviluppo dell'occhio, della sua struttura e della trasmissione dei segnali nel tessuto oculare.

Sindrome di Down

La sindrome, che prende il nome dal medico inglese John Down, che la descrisse per primo nel 1866, è una forma di mutazione cromosomica. La sindrome di Down colpisce tutte le razze.

La malattia è una conseguenza del fatto che nelle cellule non ci sono due, ma tre copie del 21esimo cromosoma. I genetisti chiamano questa trisomia. Nella maggior parte dei casi, il cromosoma in più viene trasmesso al bambino dalla madre. È generalmente accettato che il rischio di avere un bambino con sindrome di Down dipenda dall'età della madre. Tuttavia, poiché le nascite giovanili in generale sono più comuni, l’80% di tutti i bambini con sindrome di Down nascono da donne di età inferiore ai 30 anni.

A differenza delle malattie genetiche, le malattie cromosomiche sono guasti casuali. E può esserci solo una persona in una famiglia che soffre di una tale malattia. Ma anche qui ci sono delle eccezioni: nel 3-5% dei casi si osservano forme di traslocazione più rare della sindrome di Down, quando il bambino ha una struttura più complessa del set cromosomico. Una variante simile della malattia può ripetersi in diverse generazioni della stessa famiglia.
Secondo la fondazione di beneficenza Downside Up, ogni anno in Russia nascono circa 2.500 bambini con sindrome di Down.

Sindrome di Klinefelter

Un altro disturbo cromosomico. Su circa 500 neonati maschi ce n'è uno affetto da questa patologia. La sindrome di Klinefelter di solito compare dopo la pubertà. Gli uomini che soffrono di questa sindrome sono sterili. Inoltre, sono caratterizzati da ginecomastia: ingrossamento della ghiandola mammaria con ipertrofia delle ghiandole e del tessuto adiposo.

La sindrome prese il nome in onore del medico americano Harry Klinefelter, che per primo descrisse il quadro clinico della patologia nel 1942. Insieme all'endocrinologo Fuller Albright, ha scoperto che se normalmente le donne hanno una coppia di cromosomi sessuali XX e gli uomini hanno XY, allora con questa sindrome negli uomini ci sono da uno a tre cromosomi X aggiuntivi.

Daltonismo

O daltonismo. È ereditario, molto meno spesso acquisito. Espresso nell'incapacità di distinguere uno o più colori.
Il daltonismo è associato al cromosoma X e viene trasmesso da una madre, proprietaria di un gene “rotto”, a suo figlio. Di conseguenza, fino all’8% degli uomini e non più dello 0,4% delle donne soffre di daltonismo. Il fatto è che negli uomini il "matrimonio" nell'unico cromosoma X non è compensato, poiché, a differenza delle donne, non hanno un secondo cromosoma X.

Emofilia

Un'altra malattia che i figli ereditano dalle madri. La storia dei discendenti della regina Vittoria inglese della dinastia Windsor è ampiamente conosciuta. Né lei né i suoi genitori soffrivano di questa grave malattia associata a disturbi della coagulazione del sangue. Presumibilmente, la mutazione genetica è avvenuta spontaneamente, poiché il padre di Victoria aveva già 52 anni al momento del suo concepimento.

I figli di Victoria hanno ereditato il gene fatale. Suo figlio Leopoldo morì di emofilia all'età di 30 anni e due delle sue cinque figlie, Alice e Beatrice, erano portatrici del gene sfortunato. Uno dei discendenti emofiliaci più famosi di Vittoria è il figlio di sua nipote, Tsarevich Alexei, l'unico figlio dell'ultimo imperatore russo, Nicola II.

Fibrosi cistica

Una malattia ereditaria che si manifesta con la rottura delle ghiandole esocrine. È caratterizzato da una maggiore sudorazione, secrezione di muco, che si accumula nel corpo e interferisce con lo sviluppo del bambino e, soprattutto, impedisce ai polmoni di funzionare correttamente. È probabile la morte per insufficienza respiratoria.

Secondo la filiale russa della società chimica e farmaceutica americana Abbott, l'aspettativa di vita media dei pazienti affetti da fibrosi cistica è di 40 anni nei paesi europei, di 48 anni in Canada e negli Stati Uniti e di 30 anni in Russia. Un esempio ben noto è il cantante francese Gregory Lemarchal, morto all'età di 23 anni. Presumibilmente anche Frederic Chopin soffriva di fibrosi cistica e morì a causa di un'insufficienza polmonare all'età di 39 anni.

Una malattia menzionata negli antichi papiri egiziani. Un sintomo caratteristico dell'emicrania sono gli attacchi gravi di mal di testa episodici o regolari in un lato della testa. Il medico romano di origine greca Galeno, vissuto nel II secolo, chiamò la malattia emicrania, che si traduce come “mezza testa”. Da questo termine deriva la parola “emicrania”. Negli anni '90 Nel 20° secolo si è scoperto che l’emicrania è causata prevalentemente da fattori genetici. Sono stati scoperti numerosi geni responsabili dell'ereditarietà dell'emicrania.