Malattie genetiche. La malattia di Willebrand

Purtroppo i cani, come tutti gli esseri viventi, sono soggetti a numerose malattie. Questo articolo li elencherà tipi speciali, che sono associati all'appartenenza alla razza DOBERMAN.

Vorrei iniziare, forse, con uno dei più comuni e malattie pericolose Dobermann - CARDIOMIOPATIA .

Questa malattia comporta danni ai muscoli cardiaci, dove l’infiammazione e le cicatrici provocano l’ingrossamento del cuore e la dilatazione delle sue camere. Infine, il muscolo diventa più sottile, causando insufficienza cardiaca congestizia.
Secondo le osservazioni di alcuni veterinari, tra tutti i cani affetti da cardiomiopatia, il 30% sono Dobermann. Circa il 25% dei Dobermann affetti da cardiomiopatia non vive abbastanza per vedere ultima fase malattia - insufficienza cardiaca congestizia. Muoiono improvvisamente a causa di un disturbo frequenza cardiaca. Il restante 75% (7000-7500 dobermann) muore per insufficienza cardiaca congestizia. Quindi, secondo una stima approssimativa, numero totale I dobermann che muoiono ogni anno per cardiomiopatia sono circa 9.300-10.000.
Difficoltà di diagnosi CARDIOMIOPATIEè che lo è spesso malattia cronica si sviluppa in 3-4 anni (a volte più a lungo) ed è asintomatico o subclinico, cioè non ha segni esterni, e spesso i proprietari non sospettano nemmeno che i loro animali domestici lo abbiano malattia grave che termina con la morte prematura del cane.
PRIMI SEGNI malattie: letargia inspiegabile, perdita di peso, tosse, affaticabilità veloce durante l'allenamento, respiro raro. Le aritmie cardiache causano svenimenti, ulteriore perdita di peso e altri segni di insufficienza cardiaca in rapido aumento. Si verifica una cardiomiopatia acuta, che porta rapidamente alla morte. IN in rari casiè possibile scoprire la causa della malattia, che può essere una precedente infezione, ipotiroidismo o diabete. La malattia di Lyme (cardite di Lyme) viene riconosciuta sempre più frequentemente come potenziale causa di miocardite secondaria.
Quelli. Riassumendo, per la maggior parte dei cani affetti da cardiomiopatia, la malattia termina con la morte, le cui principali cause sono gravi violazioni frequenza cardiaca, causando morte improvvisa; fase terminale insufficienza cardiaca congestizia a causa del progressivo indebolimento della funzione contrattile del cuore.

La seguente malattia è comune nei cani razze di grandi dimensioni con profondo Petto, incluso e dobermann.
GONFIORE (ESPANSIONE DELLO STOMACO, TORSIONE)

Questa è una condizione che richiede emergenza cure veterinarie E pericoloso per la vita cani, solitamente osservati negli animali nelle prime fasi della vita. Il tasso di mortalità è di circa il 50%. Il termine "gonfiore" si riferisce a le seguenti malattie: dilatazione acuta dello stomaco, torsione e volvolo dell'intestino. Il gonfiore è noto anche come sindrome da sovralimentazione (o eccesso di cibo); in questo caso lo stomaco si dilata a causa dell'accumulo di gas, di liquidi o di entrambi (dilatazione gastrica acuta). Quando è dilatato, lo stomaco può ruotare bruscamente lungo il suo asse lungo, fino a 180° o meno (torsione). Torsione dello stomaco superiore a 180° - volvolo.
Alcuni Fatti interessanti sul gonfiore:
1. Il gonfiore si osserva nei cani di età compresa tra 4 e 7 anni; 2/3 sono maschi.
2. Cani di taglia grande con petto profondo (alani, pastori tedeschi, San Bernardo, Doberman, Labrador, Boxer, Setter Irlandese, Bloodhoud e altre razze di grandi dimensioni con un peso medio di 26 kg). Il gonfiore è estremamente raro nelle razze di piccola taglia.
3. Consumare una grande quantità di cibo secco in una sola poppata.
4. Dopo aver mangiato, i cani si agitano e bevono molto.
5. Spesso sperimentano disturbi e disturbi digestivi (gastrite).
6. Potrebbe esserci una predisposizione familiare alla malattia (fattore ereditario).

Se il tuo cane ha mal di stomaco e sospetti gonfiore, la causa dovrebbe essere identificata immediatamente questo stato, che può essere dilatazione o torsione dello stomaco.

Segni di DILATAZIONE ACUTA DELLO STOMACO: salivazione, nervosismo, voglia di vomitare e defecare, dolori addominali (il cane guaisce e geme quando si tocca la zona della proiezione della parete dello stomaco) e gonfiore. in quasi tutti i casi, la base della malattia è la sovralimentazione, il consumo di cibo di scarsa qualità, bere molti liquidi dopo aver mangiato e agitazione dopo aver mangiato. Maggior parte modo rapido Confermare la diagnosi di dilatazione gastrica acuta introducendo un lungo tubo gastrico in gomma o plastica. Quando la sonda passa nello stomaco del cane, l'aria viene rapidamente rilasciata dalla sonda sotto pressione. Gonfiore cavità addominale si attenua, il che porta immediatamente sollievo.

Segni di torsione intestinale o volvolo: i sintomi iniziali sono gli stessi della dilatazione acuta dello stomaco, ma più pronunciati. Si notano mancanza di respiro, brividi, pallore della mucosa orale e collasso. I sintomi simili allo shock sono associati alla compressione dei vasi sanguigni dello stomaco (e della milza). Il tubo gastrico non passa! La sua somministrazione forzata può portare a uno shock profondo.

INSUFFICIENZA DELLA FUNZIONE TIROIDEA (IPOTERIOSI)

Ipotiroidismo- il risultato di una ridotta secrezione ormonale ghiandola tiroidea. Una funzione insufficiente della ghiandola porta alla caduta dei capelli e alla comparsa di chiazze calve. I capelli diventano ruvidi, fragili e cadono facilmente. La pelle diventa spessa, densa e di colore scuro. Il collo e il corpo sono più spesso colpiti. Perché il tiroide influenza il metabolismo, la carenza ormonale rallenta i processi di formazione dell'energia. Sintomi: letargia, apatia, letargia, obesità, palpebre cadenti, ritardo sviluppo mentale, estro irregolare. Questi segni si sviluppano gradualmente e impiegano molto tempo prima che compaiano. La malattia può essere sospettata solo in relazione all'infertilità dell'animale. La diagnosi richiede un esame del sangue per misurare i livelli di ormone tiroideo. Il trattamento consiste in uso a lungo termine ormoni tiroidei (per tutta la vita).

La malattia di von Willebrand e la sindrome di von Willebrand-Jurgens

Questo malattia ereditaria, caratterizzato sindrome di ridotta capacità di coagulazione del sangue dovuta a patologia piastrinica geneticamente determinata. Questa malattia ereditaria, che ricorda l'emofilia, si manifesta in tutti i cani con tendenza al sanguinamento. Questo è un gene innato, incompletamente dominante, che non è associato al genere. Identificato in 54 razze canine. I dobermann sono i più suscettibili alla malattia: oltre il 50% (e secondo alcune fonti, il 68-73%). più comune anche negli Scottish Terrier (16-30%), Airedale Terrier, Basset Hound, Pastori tedeschi, Golden Retriever, Manchester Terrier, Schnauzer nano, Rottweiler, Barboncini.
Nella maggior parte dei casi, le emorragie nella malattia di von Willebrand sono lievi o nascoste e, se si sviluppano, diminuiscono con l’età. Si tratta di sanguinamenti senza causa, emorragie puntuali sotto la pelle, nelle articolazioni, sangue nelle urine e nelle feci. I dobermann dovrebbero essere prontamente sottoposti a screening per la malattia di von Willebrand a otto settimane di età, prima del taglio delle orecchie.
Attualmente l'unico METODO DI TRATTAMENTO di questa malattia è una trasfusione di plasma preparato o sangue intero da un cane sano. La maggior parte dei cani affetti dalla malattia di von Willebrand può condurre una vita normale. I Doberman Pin con questa malattia non dovrebbero essere allevati.
Con l'ipotiroidismo aumenta il rischio di sanguinamento.
Sono controindicati l'aspirina, i tranquillanti, i derivati ​​della fenotiazina, i farmaci antinfiammatori che sopprimono la funzione piastrinica.

SINDROME DI WOBBLER (spondilopatia cervicale - spondilolistesi, sindrome cervicale)

L'instabilità (scivolamento) delle vertebre cervicali è tipica dei cani di taglia grande. Più comune nei Doberman Pinscher di età compresa tra 4 e 6 anni. La malattia è solitamente associata a cronica malattia degenerativa le ultime tre vertebre cervicali e spostamento parziale (lussazione incompleta) delle vertebre dopo una brusca rotazione o movimento della testa. I sintomi principali includono una diminuzione graduale e progressiva della coordinazione motoria arti posteriori accompagnato da un'andatura specifica e traballante. Se la condizione peggiora - paralisi incompleta, dopo un colpo alla vertebra può diffondersi agli arti anteriori. Girare e piegare il collo è doloroso e può aggravare la paralisi esistente.

È necessario tenere conto della predisposizione genetica alla malattia e i cani con sindrome delle vertebre instabili dovrebbero essere esclusi dall'allevamento.

Per trattamento richiede tempo. Dipende da come viene tenuto il cane: evitare di correre e saltare, giochi attivi, ad es. qualsiasi pressione sul midollo spinale. Uno speciale collare protegge e stabilizza regione cervicale colonna vertebrale. Se il trattamento è inefficace, si ricorre all'intervento chirurgico mediante somministrazione posizione corretta vertebre per alleviare la compressione midollo spinale, quindi proteggerlo utilizzando dispositivi speciali. Ma questo non può eliminare le ragioni correzione chirurgica serve solo ad alleviare le manifestazioni cliniche.

NARCOLESSIA

Questa è una malattia della centrale sistema nervoso, un disturbo del sonno incurabile (interruzione del meccanismo del sonno nel cervello) con un calo del tono muscolare che si verifica dopo eventi stimolanti come l'alimentazione o un gioco vigoroso. Possono verificarsi da uno a cento attacchi al giorno, della durata da pochi secondi a 20 minuti. Il cane diventa immobile, i suoi occhi si velano. Si sveglia dopo essere stato accarezzato o fatto un forte rumore. Il motivo è sconosciuto. Si sospetta una dipendenza genetica. Le convulsioni, se lasciate incontrollate, possono progredire fino al collasso completo.

Sii attento ai tuoi animali domestici! E non ammalarti!

Nel 1996, gli scienziati del laboratorio genetico VetGen, USA, in collaborazione con l'Università del Michigan, hanno annunciato con orgoglio la scoperta di una mutazione che causa la malattia di von Willebrand di tipo I nei cani.

La malattia di Von Willebrand di tipo I è più comune nei cani e rappresenta circa il 95% di tutti i casi. È caratterizzata da una produzione anormalmente bassa di una proteina nel sangue chiamata fattore di von Willebrand, che svolge un ruolo chiave processo complesso coagulazione che si verifica quando un vaso sanguigno è danneggiato. Il decorso della malattia di von Willebrand di tipo I nei cani predisposti a questa malattia nelle razze si presenta in forma lieve, a differenza di forma grave malattia di von Willebrand tipo III, che si trova nei terrier scozzesi e nei cani da pastore scozzesi.

Nei cani affetti dalla forma grave della malattia, la malattia di von Willebrand di tipo III, il fattore di von Willebrand non è affatto rilevabile nel sangue.

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L'esecuzione di un test del DNA consente di prendere decisioni informate sull'eradicazione del gene della malattia di von Willebrand nell'allevamento dei cani.

La malattia di Von Willebrand è il disturbo della coagulazione più comune nei cani.

Questa malattia si sviluppa quando nel sangue è presente un fattore von Willebrand difettoso o una sua carenza.

Il fattore di Von Willebrand è una grande proteina multimerica (di diverse dimensioni) sintetizzata dalle cellule endoteliali e dai megacariociti. Il fattore di Von Willebrand è necessario per la normale adesione piastrinica. Multimeri del fattore di Von Willebrand misure differenti(piccoli, medi e grandi) circolano nel plasma. I multimeri proteici più grandi sono emostaticamente più attivi e sono i primi a depositarsi nei corpi di Weibel-Palade nelle cellule endoteliali vascolari. Il VWF agisce anche come trasportatore del fattore VIII della coagulazione (FVIII-C), garantendo la stabilità del FVIII-C in circolazione prevenendo la degradazione mediata dalla proteasi.

La malattia di Von Willebrand è divisa in 3 tipi in base alla presenza di difetti qualitativi o quantitativi nel fattore di von Willebrand.

La malattia di Von Willebrand di tipo 1 coinvolge pazienti che presentano concentrazioni anormalmente basse del fattore di von Willebrand strutturalmente normale. Questo è il tipo più comune di malattia di von Willebrand nei cani (oltre il 95% di tutti i casi).

Il tipo 2 comprende pazienti con un disturbo strutturale del fattore von Willebrand. Il tipo 2 è raro nei cani.

Il tipo 3 (spesso chiamato anche "tipo 1 grave") comprende i pazienti in cui il fattore di von Willebrand non viene rilevato. Questo tipo è raro anche nei cani.

Quasi tutti i casi di malattia di von Willebrand nei cani sono di tipo 1. Solo il tipo 2 è stato descritto nei pointer tedeschi a pelo corto, mentre il tipo 3 è stato descritto negli Scottish Terrier, negli Shelties, nei Kooikerhondjes olandesi e nei Chesapeake Bay Retriever.

Sono comuni Segni clinici comprendono sanguinamento della mucosa, che inizialmente si manifesta con gengive sanguinanti, sangue dal naso, così come l'ematuria. Anche manifestazioni frequenti sono sanguinamenti prolungati durante il taglio della coda, il taglio delle orecchie o il taglio delle unghie. Il fattore di Von Willebrand circola come un complesso con il fattore VIII-C, una proteina carente nell'emofilia A. L'attività del fattore VIII-C è solitamente notevolmente ridotta nelle forme gravi di malattia di von Willebrand, ma nella maggior parte dei casi di malattia di von Willebrand nei cani, il fattore VIII L'attività -C ridotta è lieve o moderata e i risultati dei test di coagulazione come il tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) e tempo attivato la coagulazione (ABC) rientra nei limiti normali. Poiché il fattore von Willebrand è importante nella regolazione dell'adesione piastrinica alle superfici subendoteliali, quadro clinicoè classico per i sintomi riscontrati nelle malattie piastriniche (emorragie delle mucose o della pelle).

I cani che presentano diatesi emorragica in assenza di test di screening della coagulazione anomali o trombocitopenia devono essere testati per la malattia di von Willebrand.

malattia di von Willebrandt varie razze cani

Cane di razza

Libero da vettori

Portatori

Cani malati

Bovaro del Bernese

Doberman

Manchester Terrier

Corgi gallese Pembroke

Il laboratorio veterinario indipendente POISK offre un test genetico per la malattia di von Willebrand di tipo 1.

1. Risultato finale dello studio: Il test classificherà chiaramente i cani delle razze predisposte in portatori, pazienti e animali liberi.
2. Il test si effettua una volta: la ricerca sulla mutazione del DNA si effettua in laboratorio, ogni cane va testato una sola volta nella sua vita.
3. Semplicità nella scelta del materiale e nell’invio: è sufficiente effettuare uno striscio all’interno della guancia del cane utilizzando un citospazzola. La raschiatura va ripetuta due volte, poi il citobrush deve essere inviato al laboratorio tramite corriere o posta.

Materiale per la ricerca: epitelio buccale e sangue raccolto in una provetta con K3EDTA.

Il test è destinato ai cani delle seguenti razze: Bovaro del Bernese, Coton de Tulear (Bichon del Madagascar), Doberman Pinscher, Drenthe Partridge Dog, Pinscher tedesco, Kerry Blue Terrier, Manchester Terrier, Papillon, Pembroke Welsh Corgi, Barboncino, Stabyhune.

Il test identifica chiaramente i cani delle razze sopra indicate come malati, portatori e sani. Sebbene i portatori presentino una certa riduzione del fattore di von Willebrand plasmatico, ciò non è sufficiente affinché il cane sviluppi il quadro clinico caratteristico. Va inoltre notato che lo stato “malato” ottenuto a seguito di questo test significa che l’animale ha due alleli mutanti, ma la malattia stessa non sempre si manifesta clinicamente. Nella malattia di von Willebrand di tipo 1, gli animali colpiti sono ovviamente a rischio di sviluppare la malattia, ma possono o meno avere gravi episodi di sanguinamento.

Bovaro del Bernese

Questa malattia prende il nome dal professor Erik Adolf von Willebrand, che nacque e lavorò in Finlandia (a quel tempo - Impero russo) dalla fine del XIX all'inizio del XX secolo.

Nel 1996, gli scienziati del laboratorio genetico VetGen, USA, lavorare insieme con la Michigan State University venne annunciata la scoperta di una mutazione, causando malattie Von Willebrand tipo 1 nei cani.

La malattia di Von Willebrand (o angioemofilia) è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da sanguinamento inaspettato che si verifica senza esposizione fattori esterni. Il sanguinamento si verifica a causa di un disturbo della coagulazione del sangue, causato dalla debole attività del fattore di von Willebrand.

Fattore di von Willebrand– una proteina del sangue bicomponente secreta dalle cellule endoteliali, che circola nel plasma sanguigno come multimeri di diverse dimensioni.

È necessario per incollare le piastrine ai tessuti subendoteliali dove la parete vascolare è stata danneggiata.

Se la concentrazione di questa proteina viene ridotta, non si formano coaguli di sangue (coaguli di sangue che smettono di sanguinare).

La patologia può verificarsi nei cani di entrambi i sessi.

Importante! La malattia di Von Willebrand è una patologia difficile da diagnosticare, poiché la predisposizione al sanguinamento spontaneo non è insita in tutti i cani con bassi livelli del fattore nel sangue.

Tipi

Questa patologia è classificata in base al tipo e alla presenza di multimeri nel fattore.

Esistono 3 tipi di malattie:

1. Tipo 1. Il tipo più comune di patologia. Il plasma contiene tutti i multimeri, ma la loro concentrazione è molto inferiore al normale. Doberman, Pembroke Welsh Corgis e Airedale Terrier sono i più predisposti a questa forma della malattia.
2. Tipo 2. Questo tipo è caratterizzato dall'assenza di multimeri grande taglia, che sono responsabili dell'aggregazione piastrinica. Meno comune del tipo 1, la patologia è stata segnalata nel Bracco tedesco a pelo corto.
3. Tipo 3. In questo caso, il più grave, il fattore von Willebrand è completamente assente. Si trova più spesso negli Scottish Terrier, nei Chesapeake Bay Retriever.

Quasi tutti i casi di malattia di von Willebrand nei cani sono di tipo 1.

Sintomi

I sintomi di questa malattia sono simili a quelli dell'emofilia, motivo per cui a volte viene chiamata pseudoemofilia.

Il più caratteristico e sintomo specifico Questa patologia è il sanguinamento della mucosa, che si manifesta inizialmente con gengive sanguinanti, sangue dal naso e eccesso di sangue nelle urine.

La malattia può manifestarsi in a vari livelli gravità, ciò è dovuto a caratteristiche individuali cani. Per forma leggeraÈ caratteristico un sanguinamento moderato; nei casi più gravi si verifica una perdita di sangue estesa e grave, che spesso porta alla morte.

Ogni tipo di malattia ha i suoi sintomi:

• 1 tipo Sanguinamento inaspettato dal naso, dalla bocca e tratto urinario. Inoltre, c'è un'anomalia lungo sanguinamento durante le procedure standard, come lavarsi i denti, tagliare la coda o le orecchie, la castrazione, la sterilizzazione e il taglio delle unghie.
• Tipo 2 I cani soffrono di una forma grave di disturbo della coagulazione del sangue, accompagnata da una forte perdita di sangue.
• Tipo 3 Questo tipo caratterizzato da una massiccia perdita di sangue.

Per determinare con precisione la presenza della malattia, esistono diversi metodi diagnostici:

• un test di coagulazione del sangue, in cui viene tagliata la mucosa del labbro;
• rilevamento di anticorpi nel sangue;
• Un test del DNA che analizza la mutazione che porta allo sviluppo della patologia. È necessario un campione di sangue o un tampone orale.

Per molto tempo la malattia può essere asintomatica, ma se ci sono patologia lieve Un trauma o un intervento chirurgico elettivo provocheranno inevitabilmente un sanguinamento anomalo o un'emorragia sottocutanea.

Previsioni e conseguenze

Il pericolo della malattia dipende direttamente dalla gravità della compromissione della coagulazione del sangue.

Nessun ferito e danno serio fornisce molti cani alto livello Nella vita, però, non bisogna dimenticare che un sanguinamento spontaneo prolungato nel tempo può portare alla morte.

Inoltre, il pericolo della patologia si esprime nella possibilità che si verifichino casi potenzialmente letali, come ad esempio il sanguinamento sistema respiratorio o nel cervello.

Aiuta a ridurre al minimo la probabilità di conseguenze gravi e pericolose per la vita diagnosi tempestiva patologia.

Trattamento

Metodo principale di trattamento di questa malattia consiste nella trasfusione di plasma sanguigno contenente un gran numero di la proteina necessaria e, in caso di anemia, il sangue intero. Di norma, una di queste procedure è sufficiente per fermare la malattia.

In alternativa si può utilizzare la desmopressina acetato. Questo farmaco aumenta il livello del fattore von Willebrand nel siero del sangue e riduce la durata del sanguinamento.

Importante! Non tutti i cani questo farmaco provoca una reazione positiva.

Per sanguinamenti da lievi a moderati, è possibile utilizzare bende o altri mezzi di pressione per fermarli. Se si verifica un sanguinamento durante l'intervento chirurgico, il veterinario deve suturarlo il più rapidamente possibile. vasi sanguigni. Ad un cane che ha perso un ammontare significativo sangue, è necessaria una trasfusione.

Se la presenza di una patologia in un cane è nota prima dell'operazione e l'operazione viene eseguita - misura necessaria, è necessario iniettare al cane il crioprecipitato, un prodotto sanguigno alto contenuto Fattore di von Willebrand.

Importante! L'uso di aspirina, tranquillanti, derivati ​​fenotiazinici, farmaci antinfiammatori che sopprimono la funzione piastrinica è severamente controindicato.

Predisposizione

Casi di questa malattia si verificano in tutti i cani che hanno tendenza a sanguinare.

La malattia è stata segnalata in 54 razze canine. Molto spesso, la patologia si verifica in razze come:

• Airedale;
• bassotto;
• Doberman;
• pinscher;
• Pastore tedesco;
• Golden retriever;
• Manchester Terrier;
• schnauzer nano;
• Rottweiler;
• Terrier scozzese;
• barboncino.

La prevalenza della malattia dipende dalla razza del cane, molto spesso la sua presenza è registrata nei Dobermann e nei Pinscher - 60-75%, negli Shelties - 28% e nel 16-30% - negli Scottish Terrier.

Prevenzione

La malattia di Von Willebrand è quindi una patologia ereditaria misure efficaci non esiste alcuna prevenzione per questo.

I cani trovati hanno questa malattia, non dovrebbe essere consentito l'accoppiamento. Considerando che un basso valore del fattore von Willebrand nel sangue di un cane non garantisce la manifestazione di segni clinici, non dovrebbero essere ammessi alla riproduzione animali con documentati episodi di sanguinamento spontaneo.

Inoltre, si dovrebbe cercare di escludere interventi chirurgici gravi, se ciò non è possibile, prima dell'operazione è necessario condurre un ciclo profilattico con desmopressina e preparare plasma o; sangue donato cane sano nel caso sia necessaria una trasfusione.

Conclusione

La malattia di Von Willebrand – malattia pericolosa, che può portare a un risultato disastroso. Pertanto, prima il proprietario scopre la presenza di patologie nel cane, meglio è. È necessario informarsi sullo stato di salute dei genitori del cane prima di acquistare un cucciolo o prima di far testare il proprio cane.

Se la presenza della malattia è confermata, dovresti trovarla bravo veterinario e monitorare costantemente i bisogni e le condizioni del cane. Se un cane inizia a sanguinare spontaneamente in modo anomalo per un lungo periodo, deve essere portato in una clinica veterinaria il più rapidamente possibile.

In contatto con

Tutta la varietà di razze canine che conosciamo è stata creata artificialmente dall'uomo. In altre parole, in ogni razza canina, la selezione veniva effettuata per consolidare alcune caratteristiche: poteva essere il colore, la lunghezza del mantello, la reazione rapida, la bassa statura, le caratteristiche strutturali del cranio, ecc.

Per raggiungere gli obiettivi prefissati, è stato utilizzato l'incrocio (consanguineità): questo è l'incrocio di animali che sono in una forma o nell'altra di parentela. Per la riproduzione sono stati utilizzati individui con una caratteristica desiderata chiaramente espressa. Pertanto, la caratteristica a cui mirava la selezione era fissa, ma le malattie genetiche apparivano molto più spesso. Ciò è dovuto al fatto che i geni recessivi che portano malattie genetiche compaiono molte volte più spesso durante la consanguineità, soprattutto se gli animali sono strettamente imparentati.

Malattie ereditarie dentro cani di razza sono abbastanza comuni oggi, e questo, ovviamente, è un fattore molto preoccupante per gli allevatori e semplicemente per gli amanti dei cani. Finché nessuno parla di malattie ereditarie, è difficile avere un’idea reale della prevalenza di queste malattie, ed è impossibile sapere quanti cani ne sono affetti o quanti portano i geni delle malattie. Se andiamo a una mostra canina, vedremo da diverse centinaia a diverse migliaia di cani, e sono tutti normali, belli, buoni rappresentanti della sua stessa razza. Nessuno parla di cani con difetti. Non si vedono, non si sente nulla di loro. Se non noti un problema o non ne sai nulla, è molto facile pensare che non ci sia alcun problema. In queste condizioni non è difficile lasciarsi ingannare e credere che parlare di malattie ereditarie sia solo chiacchiere.

Gli allevatori di Pinscher tedeschi in Europa risolvono il problema genetico superando determinati test per escludere dall'allevamento i cani portatori dell'uno o dell'altro malattia genetica. Oggi è la resa test genetici per la malattia di von Willebrand (vWD), schiarimento del colore (Dilute), analisi a raggi X per valutare le articolazioni dell'anca del cane (HD) e visita oculistica annuale (Augen).

Malattia di Von Willebrand (vWD)

La malattia di Von Willebrand (vWD) è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da sanguinamento sporadico. La causa del sanguinamento è un disturbo della coagulazione del sangue dovuto a mancanza di attività Fattore di von Willebrand.
Esistono tre tipi di malattia di von Willebrand. Il tipo più comune è il tipo I. Le concentrazioni plasmatiche del fattore di von Willebrand sono ridotte in presenza di multimeri di tutte le dimensioni. Il tipo II è meno comune ed è caratterizzato da una carenza selettiva di grandi multimeri. Il tipo III è quasi una grave carenza del fattore di von Willebrand completa assenza multimeri.

Esiste:
La forma piastrinica (nota anche come malattia pseudo-von Willebrand) è una forma autosomica dominante di VWD causata da un aumento delle mutazioni nel gene che codifica per l'attività del recettore piastrinico del fattore di von Willebrand, vale a dire la catena alfa del recettore della glicoproteina Ib (GPIB). Questa proteina fa parte di un complesso più grande (GPIB/V/IX) che forma il recettore completo del fattore von Willebrand sulle piastrine. L'attività della ristocetina e la perdita di grandi multimeri di von Willebrand rendono questo tipo simile al tipo 2B, ma test genetici Il fattore von Willebrand non rileverà alcuna mutazione.
Forma acquisita della malattia di von Willebrand. Come accennato in precedenza, la malattia di von Willebrand non solo può essere ereditata, ma può verificarsi anche durante la vita. Tuttavia, la forma acquisita della malattia di von Willebrand è caratteristica solo di coloro che hanno autoanticorpi nel proprio organismo (gli anticorpi che possono interagire con gli autoantigeni, cioè con gli antigeni del proprio organismo, possono formarsi spontaneamente o in seguito a precedenti infezioni). In questo tipo di malattia, l'attività del fattore von Willebrand non viene ridotta, ma il complesso di anticorpi associati al VWF viene eliminato molto rapidamente dall'organismo.
Questa malattia è più comune negli Airedale Terrier, Basset Hound, Doberman Pinscher, Pinscher, Pastori tedeschi, Golden Retriever, Manchester Terrier, Schnauzer nano, Rottweiler, Scottish Terrier, Barboncini, ecc.
Naturalmente è sempre preferibile utilizzare cani puri nell'allevamento. Cane da trasporto*, utilizzabile anche per la riproduzione selezione corretta coppie per raggiungere un determinato obiettivo da parte dell'allevatore.
L'esame genetico dei cani per diagnosticare una mutazione nel gene vWf viene eseguito una volta. Questa analisi può attualmente essere sottoposta a laboratori veterinari Europa, Russia questa analisi si può sostenere presso il Centro diagnostica molecolare(CMD) delle malattie infettive degli animali e degli uccelli, che è una divisione del dipartimento di biotecnologia dell'istituto statale federale "VGNKI".

Schiarire il colore (Diluire)

La natura genetica del colore è complessa e dipende dalla combinazione di vari loci genetici. Ci limiteremo a una breve considerazione sulla natura genetica del colore della razza Pinscher tedesco. Colore secondo lo standard (standard di razza Pinscher n. 184 del 03/06/2007). Pinscher tedesco Forse:
- Monocolore: rosso murugo, rosso-bruno fino al rosso-bruno scuro;
- Nero focato: lacca nera con segni rossi o marroni. L'obiettivo è avere segni di abbronzatura quanto più scuri, ricchi e ben definiti possibile. Le macchie dell'abbronzatura sono così distribuite: sopra gli occhi, sulla gola, sui metacarpi, sulle zampe, sul dentro zampe posteriori e sotto la base della coda. Due triangoli simmetrici e chiaramente separati sul petto.
Se il colore di un cane è ciò che vediamo, allora il genotipo del gruppo D (DD o dd) è il gene responsabile dell'intensità della pigmentazione. Alla fine determinano il colore del cane, ad es. il pinscher nero sarà davvero nero e non blu. I cani omozigoti per l'allele recessivo d (genotipo dd) nascono chiari e rimangono tali per tutta la vita, il loro colore nero (genotipo E-B-dd) schiarisce fino al blu; Nella maggior parte dei casi, i cani di questo colore sono gravemente allergici.
Consideriamo ora di che colore si possono ottenere cuccioli accoppiando cani con diversi set di geni del gruppo D:
DD + DD – i cuccioli di questa cucciolata avranno un colore intenso e solo genotipo DD;
DD + Dd - quindi il 50% dei cuccioli avrà il genotipo DD e il 50% avrà il genotipo Dd. Tutti i cuccioli avranno un colore intenso, ma la metà di essi conterrà un genotipo nascosto gene recessivo D. Senza un test Diluito, non saremo in grado di determinare chi lo possiede specificamente;
DD + dd - quindi tutti i cuccioli di questa cucciolata avranno il genotipo Dd. Avranno tutti un colore intenso, ma il loro genotipo conterrà un gene recessivo nascosto d;
Dd + Dd è il caso più comune e più complesso. In questa cucciolata il 50% dei cuccioli avrà il colore intenso e il genotipo Dd, il 25% dei cuccioli avrà il colore intenso e il genotipo DD, il 25% dei cuccioli avrà il colore blu e il genotipo dd;
Dd+ dd - Il 50% dei cuccioli avrà un colore intenso con il genotipo Dd e il 50% dei cuccioli avrà un colore blu con il genotipo dd.
Il test di schiarimento del colore (Diluito) viene effettuato una volta e oggi abbiamo l'opportunità di farlo in Russia presso il Centro di genetica veterinaria ZOOGEN. Questo ci permette di selezionare le coppie con maggiore attenzione per evitare la nascita di cuccioli di colore non standard.

Displasia articolazione dell'anca(HD)

Da dove viene la displasia Parole greche“dis” – che significa deviazione dalla norma e “plasia” – sviluppo, formazione, cioè La "displasia" è un disturbo dello sviluppo. L'HD è un difetto anatomico, sottosviluppo dell'acetabolo, che porta a una compromissione della funzione muscolo-scheletrica degli arti posteriori. Questa malattia si verifica sia nei cani di taglia grande con un peso corporeo elevato, sia nei cani più piccoli.
La displasia nei cani non è di origine congenita. Tutti i cani nascono con articolazioni dell'anca normali. Non è stato identificato un gene specifico responsabile dell'ereditarietà della displasia, la maggior parte degli scienziati ritiene che la causa iniziale dello sviluppo della displasia sia l'eredità poligenica, cioè una combinazione casuale di molti geni; E lo stato finale dell'articolazione è influenzato dalla genetica, dalla struttura dell'articolazione, massa muscolare, tasso di crescita, metodo di alimentazione e carico giornaliero.
Per decisione della F.C.I. Dal 1997 in Russia e in tutti gli altri paesi membri di questa organizzazione è stata introdotta una valutazione unificata delle articolazioni dell'anca nei cani. Le articolazioni dell'anca del cane vengono valutate sulla base dell'analisi a raggi X e inserite nel pedigree del cane. La conclusione più accurata si arriva quando la crescita delle ossa del cane è completa, cioè L'età minima è di 12 mesi, per i cani di taglia grande e pesante - 18 mesi.
Classificazione HD:
1o grado (A) - non ci sono segni radiografici di displasia - non ci sono cambiamenti patologici nell'articolazione dell'anca;
2° grado (B) - forma transitoria (sospetto di THD) - l'immagine può rivelarne uno segno a raggi X DTBS;
3° grado (C) - lieve - una combinazione di due segni patologici;
4° grado (D) - grado medio displasia: una combinazione di tre segni patologici;
5° grado (E) – grado grave – tutti i segni sono rivelati.
Il rilevamento della displasia dell'anca non è indicativo per l'animale condanna a morte: il cane non può essere successivamente utilizzato solo per la riproduzione. Per ottenere una prole sana, è più consigliabile utilizzare nell'allevamento cani deceduti Esame radiografico. Questo studio effettuato dopo che il cane ha compiuto 1 anno.

Visita oculistica (Augen)

Lo spettro delle malattie oculari ereditarie nella moderna popolazione di cani di razza è relativamente complesso. Oggi la prevenzione delle malattie geneticamente determinate è diventata una priorità assoluta nel campo della riproduzione cani sani. La semplice conoscenza dell’esistenza di una malattia ereditaria dovrebbe motivare un allevatore a compiere ogni sforzo per garantire che le future popolazioni canine siano protette.
Attualmente, gli esami oculistici di routine rappresentano la maggior parte metodo efficace il controllo delle malattie e la partecipazione volontaria dell'allevatore o del club per cani avvantaggia tutti.
La malattia ereditaria si manifesta alla nascita o può svilupparsi clinicamente a qualsiasi età. È necessario distinguere tra i termini “congenito” ed “ereditario”. Il primo si riferisce a difetti clinicamente presenti al momento della nascita, mentre il secondo si riferisce a qualsiasi difetto geneticamente determinato. Pertanto, alcuni difetti ereditari possono comparire alla nascita, mentre altri non diventano clinicamente evidenti fino alla prima adolescenza o anche più tardi nella vita. Nel mondo dei cani di razza, molti difetti oculari mostrano una chiara predisposizione di razza, ma l'esatta modalità di trasmissione potrebbe rimanere sconosciuta. Difetti di nascita gli occhi che riflettono la predisposizione della razza nei cani sono: Vari tipi displasia retinica (RD), cataratta, persistenza degli elementi primari iperplastici vitreo(PHPV), persistenza della membrana pupillare trattenuta (RPM) e varie lesioni nell'anomalia dell'occhio del collie (CEA).
Il controllo della malattia oculare congenita, nota come malattia ereditaria, non dovrebbe presentare difficoltà poiché i difetti possono essere identificati il ​​più presto possibile con semplici metodi di esame. gioventù: 5-6 settimane in molte razze. Pertanto, testare le coppie e selezionarle per futuri programmi di allevamento è abbastanza semplice. Attualmente, solo l’uso diffuso di programmi di visita oculistica di routine ha ridotto l’incidenza delle malattie ereditarie malattie degli occhi. Questa è la responsabilità dell'allevatore e della società di allevamento, che opera con l'aiuto e sotto la guida dei vivai e dei veterinari specialisti.

Dove e cosa si può donare**:
Malattia di Von Willebrand (vWD) – laboratorio genetico http://laboklin.de/ (Germania) e CMD (Russia) http://xn----dtbdbxl...-p1ai/index.php
Schiarimento del colore (Diluito) - laboratorio genetico http://laboklin.de/ (Germania) e http://www.zoogen.org/ru/ (Russia).
Visita oculistica (Augen) - Clinica veterinaria http://www.belanta.ru/

*un cane portatore è un cane non diverso da un cane puro nella genetica, non nella salute, non nell'aspetto! Semplicemente non è molto interessante per l'uso riproduttivo.

**L'elenco contiene solo le cliniche e i laboratori che sono stati testati dai proprietari di Pinscher tedeschi.

Questo articolo è stato scritto a scopo informativo generale, sulla base di articoli scientifici popolari.

La malattia di Von Willebrand è una malattia ereditaria caratterizzata da disturbi della coagulazione del sangue e sanguinamento spontaneo. Con questa patologia si verifica una carenza del fattore von Willebrand, che è coinvolto nell'adesione (incollaggio) delle piastrine e protegge il fattore VIII dalla proteolisi.

La malattia di Von Willebrand è segnalata in cani di molte razze (più di 50 razze canine), ma Dobermann, Scottish Terrier, Airedales, Golden Retriever, Pastori Tedeschi, Manchester Terrier.

Segni

Portatori della malattia per molto tempo può rimanere asintomatico, ma in caso di traumi minori o di intervento chirurgico programmato, l'evento è tipico sanguinamento anomalo o emorragia (emorragia sottocutanea). Un sintomo meno comune è il sanguinamento spontaneo dal naso o durante la minzione. Molti cani non sviluppano segni clinici durante la loro vita.

Descrizione della patologia

La malattia di Von Willebrand è caratterizzata da una carenza del fattore di von Willebrand, una proteina del sangue responsabile dell'attaccamento delle piastrine al collagene. Pertanto, quando la sua concentrazione diminuisce, la formazione di coaguli di sangue - coaguli di sangue che smettono di sanguinare - diventa impossibile. Tuttavia, la malattia di von Willebrand è una delle patologie più difficili da diagnosticare, poiché non tutti i cani ne sono affetti basso livello fattori nel sangue predispongono al sanguinamento spontaneo.

La malattia di Von Willebrand viene classificata in base al tipo e alla presenza dei vari componenti che compongono il fattore (detti multimeri).

1 tipo Sono presenti tutti i multimeri, la loro concentrazione è significativamente inferiore al normale I sintomi tipici sono sanguinamento spontaneo dai passaggi nasali, cavità orale, tratto urinario. C'è anche un sanguinamento anormalmente prolungato durante operazioni standard, come la pulizia dei denti, il taglio della coda, il taglio delle orecchie, la castrazione, la sterilizzazione. Razze predisposte: Doberman, Pembroke Welsh Corgi, Airedale Terrier.

Tipo 2 Caratterizzato dall'assenza di grandi multimeri responsabili del processo di adesione piastrinica. I pazienti sperimentano forme gravi disturbi della coagulazione del sangue, grave perdita di sangue. La malattia è stata segnalata nel Bracco tedesco a pelo corto.

Tipo 3 Il tipo più grave di malattia. Il fattore Von Willebrand è completamente assente. Il quadro clinico tipico è una massiccia perdita di sangue. Predisposto per Scottish Terrier e Chesapeake Bay Retriever.

Diagnostica

Il test di coagulazione più semplice viene eseguito praticando un taglio corto nella mucosa del labbro del paziente. Tuttavia, vale la pena ricordare che anche una serie di altre malattie possono influenzare i risultati ottenuti.

Di più diagnosi accurata- rilevamento di anticorpi contro il fattore von Willebrand nel sangue del paziente.

Trattamento

Consiste nell'iniettare al paziente plasma sanguigno con una grande quantità di proteine ​​necessarie prima della procedura. Intervento chirurgico o dopo un infortunio che provoca sanguinamento. In caso di grave perdita di sangue è indicata la trasfusione di sangue.

È anche possibile utilizzare il farmaco desmopressina. Aumenta la concentrazione del fattore di von Willebrand disponibile per il processo di formazione del trombo. Il farmaco può essere somministrato preventivamente, prima dell'intervento chirurgico programmato.

A volte la desmopressina viene somministrata ai donatori prima del prelievo del sangue intero. Ciò migliora la biodisponibilità del VWF nel materiale risultante, tuttavia non tutti i cani rispondono bene alla desmopressina.

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