Guida ai test genetici in Russia: quale scegliere e dove ordinare. Test del genoma

Dietro ultimo decennio metodi analisi genetica, gli approcci della genetica medica e della genomica sono diventati molto più chiari e accessibili al consumatore di massa. Le cliniche mediche e le startup offrono servizi basati sull’analisi genetica e questo mercato sta crescendo e sviluppandosi anche in Russia. Non solo i consumatori finali, ma anche le aziende e gli stati sono interessati alle tecnologie genetiche. Rusbase ha cercato di capire quali siano la struttura e le prospettive del mercato dei servizi legati all'analisi genetica.

Termini

Genetica: studia i meccanismi dell'ereditarietà e della variabilità, la trasmissione dei caratteri tra organismi viventi.
La genomica studia la composizione genetica di un singolo organismo.
Un genoma è una raccolta di informazioni ereditarie in base alle quali si sviluppa un organismo.
La genetica medica si occupa delle mutazioni e di altri fattori responsabili delle malattie ereditarie. Studia i modelli di trasmissione delle malattie ereditarie, sviluppa metodi per diagnosticare, trattare e prevenire lo sviluppo di tali malattie.
La genomica medica studia il genoma umano e i genomi degli organismi patogeni per risolvere problemi di medicina applicata e clinica.

Perché le persone fanno test genetici?

La pietra miliare più importante nel percorso verso la genomica e la genetica medica pubblica applicata è stata la decifrazione del genoma umano. Che, però, ad oggi non è del tutto completato. Ma portato a un quadro generale abbastanza significativo del dispositivo genoma umano e il ruolo dei nucleotidi in esso, le loro sezioni e sequenze, le loro funzioni e relazioni.

Grazie alla decodifica del genoma, è diventato molto più semplice ed economico identificare la predisposizione a varie malattie, sia ereditari che non ereditari. Per risolvere tali problemi è diventato sufficiente analizzare una parte specifica del genoma, anziché cercare nell’intero insieme di informazioni ereditarie. È diventato possibile associare molti segni e patologie a geni specifici, il che rende possibile restringere l'ambito della ricerca e semplificarne la metodologia.

Grazie a queste opportunità, la genomica personale ha iniziato a svilupparsi, sia come scienza che come area di servizi, una nicchia per imprese e startup. È una branca della genomica legata al sequenziamento e all'analisi del genoma umano.

Va notato che gli specialisti in genomica medica e genetica non distinguono tra malattie ereditarie e non ereditarie. Qualsiasi patologia, compreso anche il trauma, nasce e si sviluppa solo a causa della presenza e della gravità di alcune predisposizioni, che sono date geneticamente e formate attraverso i meccanismi dell'ereditarietà.

Inoltre, la diagnosi e la cura delle malattie non sono l’unico ambito di applicazione dell’analisi genetica e dei metodi di genomica personale. Altri gruppi di servizi ai consumatori includono:

1. Medicina predittiva, ovvero identificazione delle predisposizioni a determinate condizioni e malattie sulla base dell'analisi genetica. Le due direzioni più comuni di tale analisi sono: la ricerca di marcatori genetici e la ricerca di associazioni a livello dell'intero genoma. I marcatori genetici sono proteine che segnalano la connessione statistica (molto spesso) di una determinata sequenza genetica con una certa malattia. Le associazioni a livello dell'intero genoma sono connessioni tra sequenze genetiche e caratteristiche fenotipiche (esterne e proprietà interne organismo acquisito durante lo sviluppo). L'oncogenetica occupa un posto speciale, in particolare - l'analisi dei cambiamenti nell'apparato genetico e cromosomico delle cellule maligne, che aiuta a identificare le cellule tumorali proprio fase iniziale il suo sviluppo, mentre i metodi di citologia e anatomia patologica non registrano alcun cambiamento.

2. Farmacogenetica: selezione dei farmaci in base alle caratteristiche genetiche. Predire l'effetto di un farmaco sul corpo, allergie. Creazione di farmaci più sicuri ed efficaci.

3. Pianificazione familiare – verifica della compatibilità dei coniugi, ricerca marcatori biochimici condizioni patologiche, pericolosi durante la gravidanza, marcatori che segnalano la probabilità di sviluppare malattie nel bambino. Lo screening genetico prenatale è la ricerca nel siero sanguigno di una donna incinta di marcatori biochimici che segnalano la probabilità di anomalie genetiche o cromosomiche nel feto.

4. Studio della storia genetica personale: etnia, origine, ascendenza. Esame genetico per paternità, maternità e altri tipi di rapporti familiari.

5. Orientamento professionale dei bambini - identificazione della predisposizione a vari tipi sport, generi artistici o altri campi di attività. In criminologia si tenta anche di associare la tendenza a alcuni tipi crimini, ma questi studi non sono ancora entrati nel mercato dei servizi e dei prodotti.

L'analisi dell'origine etnica viene effettuata ricercando nel genoma del cliente 175 marcatori genetici specifici di uno dei quattro gruppi storici e demografici di persone, vale a dire:

Gruppo europeo: Europa (Nord, Sud, Medio Oriente), Medio Oriente, subcontinente indiano (India, Pakistan, Sri Lanka)
Gruppo dell'Asia orientale: Giappone, Cina, Mongolia, Corea
Gruppo sud-orientale: Filippine, Malesia, Australia, Oceania
Gruppo africano: Sub-Sahara (Nigeria, Congo, ecc.)

I marcatori determinano la percentuale di antenati del cliente provenienti da una regione specifica. In altre parole, il risultato dell’analisi mostra la relazione tra gruppi storici e di popolazione nel genoma del cliente.

Il costo del sequenziamento completo del genoma umano diminuisce di anno in anno a causa dei progressi tecnologici, della potenza di calcolo e della crescente concorrenza. Ciò contribuisce allo sviluppo di startup nel campo della genomica personale. Regolamento governativo in merito Mercato russo tali startup non sono ancora ostacolate. È importante per loro bilanciare le loro attività con la legislazione sanitaria e ottenere una licenza per svolgerle attività mediche, se determinati servizi rientrano in questa definizione. E rispettare anche le leggi che regolano il trattamento dei dati personali.

La stragrande maggioranza delle aziende che forniscono servizi di genomica personale, anche se dispongono di una licenza medica, stipulano nel contratto di licenza e nelle regole per la fornitura di servizi che il risultato della fornitura di tali servizi non è Referto medico o diagnosi che i servizi non comprendono metodi di prevenzione, diagnosi, cura, riabilitazione medica; che le informazioni ottenute a seguito dei test sono destinate a scopi didattici, educativi o di intrattenimento. Ciò ti consente di evitare di essere regolamentato servizi medici e riflette la realtà delle cose: i risultati delle analisi genetiche dovrebbero essere interpretati da medici specializzati in patologie specifiche.

Le aziende che lavorano o intendono lavorare nella direzione della genomica personale dovrebbero monitorare il processo legislativo dei regolatori russi, poiché potrebbero prestare maggiore attenzione a questa nicchia.

Il mercato dei test genetici attraverso gli occhi dei suoi attori

Abbiamo chiesto ai leader del mercato russo dei servizi di genomica personale di valutare i volumi, i rischi e le prospettive di questo mercato.

Valery Ilyinsky, Direttore Generale di Genotek

Segmento di mercato della diagnostica rara malattie ereditarieè di circa 200 milioni di rubli all'anno. Segmento di test per la predisposizione alle malattie multifattoriali - genetica personale - circa 100 milioni di rubli.

Tasso di crescita: circa 20-30% annuo.

Attualmente, i servizi più richiesti sono tre: test di predisposizione alle malattie multifattoriali (rischio di sviluppare cancro, malattie cardiovascolari e altre), test genealogici del DNA e servizi per la diagnosi di malattie rare. disturbi ereditari nei bambini.

I servizi più apprezzati riguardano la prevenzione delle malattie (salute e longevità), il fitness personale, l'alimentazione basata sulle caratteristiche genetiche e la predisposizione agli infortuni.

Il mercato della genetica (ad eccezione dei test di paternità) è agli inizi. In quasi tutte le nicchie assistiamo a una crescita del mercato superiore al 10% annuo, in gran parte dovuta allo spostamento di altre tecniche non genetiche.

Ci sono 2 problemi crescenti: legale - in Russia non esistono atti normativi specifici per i test genetici, che in molte procedure sono molto diversi da quelli biochimici semplici. Di conseguenza, alcuni test genetici sono vietati, mentre altri pongono addirittura barriere proibitive alla creazione di laboratori.

Un limite significativo è l’impreparazione della popolazione e dei medici nei confronti della medicina personalizzata e preventiva. Poche persone si preoccupano della prevenzione e la maggior parte dei medici non lo fa tecnologie moderne prevenzione delle malattie. Cioè, i risultati di un test genetico possono essere utilizzati solo dagli specialisti più qualificati.

SU questo momento Delle aziende russe, solo Gennotek è entrata nei mercati esteri: 15 paesi, tranne la Russia. I mercati più interessanti per noi sono Brasile, Messico, Iran e molti altri paesi europei- Austria e Lituania.

Sergey Musienko, direttore generale di Atlas Biomedical Holding

Secondo le nostre stime, il volume globale del mercato mondiale nel 2016 sarà di circa 12 miliardi di dollari, il volume del mercato in Russia raggiungerà i 60 milioni di dollari. In Russia, circa 20mila persone hanno condotto uno studio genetico completo, come indica fase iniziale la nascita del mercato. La segmentazione è in corso nelle seguenti aree: diagnosi prenatale, oncogenetica, farmacogenetica, genetica del consumo. Grandi aziende Non hanno ancora avuto il tempo di crescere e tutti hanno la possibilità di “sparare”.

Anche le esplosioni di notizie svolgono un ruolo significativo nel diffondere l’interesse per i test genetici. Un esempio potrebbe essere la storia di Angelina Jolie, a cui furono rimosse le ghiandole mammarie. I test genetici hanno dimostrato che aveva una mutazione nel gene BRCA1, che aumenta significativamente il rischio di sviluppare malattie oncologiche seni e ovaie.

I servizi più richiesti oggi sono la diagnostica e la ricerca sullo stato di portatore di malattie ereditarie. I servizi diagnostici del DNA prenatale non invasivi per le malattie ereditarie stanno guadagnando popolarità.

Vi è una crescente domanda di test di screening genetico completi che consentano di valutare la predisposizione allo sviluppo di malattie multifattoriali, lo stato di portatore di malattie ereditarie e la sensibilità individuale alle malattie ereditarie. medicinali, origine etnica e molto altro ancora.

Nel mondo ci sono due settori di ricerca estremamente promettenti nel campo della genetica, che in Russia non sono ancora disponibili esempi pratici implementazione. Si tratta dello studio del microbioma intestinale umano e della creazione di un servizio completo diagnostica molecolare in oncologia.

Qualsiasi paziente affetto da oncologia deve selezionare un singolo farmaco da ampio elenco medicinali. Oltre ad ampliare l’elenco dei farmaci, è importante migliorare l’accuratezza del rilevamento dei biomarcatori. Stiamo sviluppando un servizio diagnostico completo, Solo, che combina tutte le moderne capacità della ricerca sui biomarcatori per la selezione ottimale della terapia per i pazienti affetti da cancro. Con il sostegno del Ministero dell’Istruzione e della Scienza, il progetto sta sviluppando un metodo per l’analisi non invasiva del tumore utilizzando un campione di sangue, che semplificherà e aumenterà la precisione dello studio Solo.

Vladimir Volobuev, amministratore delegato e co-fondatore di MyGenetics

MyGenetics opera nel segmento dei test del DNA diretti al consumatore (quando una persona riceve e utilizza i risultati di un test del DNA in modo indipendente, senza contattare specialisti di terze parti). Secondo i nostri calcoli, il volume attuale di questo segmento in Russia è di 300-400 milioni di rubli, la crescita annuale del mercato è del 20-25%.

Nel nostro segmento, i servizi per i quali una persona vede raccomandazioni specifiche e consigli. Solo 2-3 anni fa, i test del DNA venivano ordinati da un certo tipo di persone interessate a cose nuove, conoscenza di sé, sviluppo personale, ecc. Erano per lo più guidati dalla curiosità. Ora la maggior parte dei nostri clienti lo sono persone normali, casalinghe, operaie, impiegati, pensionati che sfruttano le possibilità della ricerca genetica per i loro compiti molto banali: perdere peso in eccesso, eliminare problemi digestivi, migliorare le prestazioni atletiche, ridurre il rischio di sviluppare alcune malattie. Non è più sufficiente ricevere semplicemente i risultati di un test del DNA; hanno bisogno di raccomandazioni personali specifiche per determinati casi.

La ricerca genetica è una grande nicchia promettente, il mercato ha appena iniziato a svilupparsi, non si può dire che alcune nicchie qui siano già state “sviluppate” ed è ora di passare a nuove. Qualsiasi occasione informativa può causare una domanda urgente per un particolare servizio. Così, più recentemente, la società Momondo ha lanciato la campagna “Viaggio sulle orme del DNA”, suscitando un'ondata di interesse per la ricerca genetica in genealogia.

Molto promettente ricerca genetica sul tema anti-età. La popolazione della Terra sta invecchiando e continua a cercare, senza successo, una pillola anti-età. L'attuale livello di sviluppo della biotecnologia e della genetica ci consente di sperare in seri progressi in questa direzione nel prossimo futuro.

Il principale fattore limitante sviluppo attivo Il nostro segmento (diretto al consumatore) è caratterizzato da una scarsa consapevolezza della società e della popolazione riguardo alle moderne capacità della genetica e alla sua accessibilità. Molte persone pensano che la genetica sia una disciplina puramente scientifica, senza significato pratico. Il personale medico non ha quasi alcuna conoscenza delle opportunità offerte dalla genetica in termini di medicina personalizzata. Lo incontriamo continuamente. Dobbiamo formare specialisti provenienti da diverse regioni utilizzando i nostri sforzi e le nostre risorse. Allo stesso tempo, comprendiamo che questo è un compito nazionale e dovrebbe essere assegnato ai ministeri e ai dipartimenti competenti e non a un’azienda privata.

I mercati dei paesi sviluppati sono promettenti in termini di volume potenziale, ma allo stesso tempo sono più maturi e dispongono già di strutture e regole del gioco consolidate. Questo è sia un aspetto negativo che un vantaggio. Negli Stati Uniti ho presentato il progetto MyGenetics alla comunità scientifica e imprenditoriale. Non ho sorpreso gli scienziati presenti, ma gli imprenditori erano interessati al nostro prodotto, a come lo abbiamo confezionato e in che formato lo abbiamo venduto. I clienti ricevono i risultati della ricerca sul DNA in un formato rivista patinata, dove in un linguaggio semplice vengono fornite informazioni sulle caratteristiche genetiche della nutrizione e attività fisica. NEGLI USA mangiare sano- una tendenza consolidata. E la nicchia della nostra azienda – la nutrigenetica, “nutrizione attraverso i geni” – si inserisce chiaramente in questa tendenza. Pertanto, cimentarsi nel mercato statunitense è una prospettiva molto allettante, ma comprendiamo che ciò richiederà risorse significative. Quindi attualmente ci stiamo concentrando sul mercato russo e dei paesi limitrofi. Anche se stiamo già conducendo trattative attive con il nostro partner sulla nostra rappresentanza in Europa. Ci auguriamo che le prime vendite dall'Europa inizino questo autunno

Aziende ben note sul mercato russo

Il progetto prevede di raccogliere e decifrare il genoma di un milione di persone, il genoma di un milione di batteri necessari alla vita corpo umano(microbiota), nonché il genoma di milioni di piante e animali.

Nei Paesi Bassi sono già state create circa 200 biobanche che coprono i dati di 900mila abitanti, ovvero il 5% della popolazione totale del Paese. La fase successiva dello sviluppo del programma consiste nel garantire l'interazione e lo scambio di dati tra le banche esistenti.

Pertanto, il volume dei dati delle biobanche raddoppia circa ogni 7 mesi. Ogni anno, i laboratori di sequenziamento del DNA generano diversi petabyte di dati sequenziati all'anno (1 terabyte contiene circa 1 trilione di subunità di DNA).

L’importanza dello sviluppo delle banche genetiche non può essere sopravvalutata. Con il loro aiuto è possibile identificare i geni e le mutazioni responsabili della comparsa di alcune malattie ed effettuare la loro diagnosi precoce. Su questa base, si sta lavorando per creare farmaci e metodi di trattamento mirati. Il primo compito difficile è iniziare a formare una banca di questo tipo, il secondo, non meno importante, è creare una comoda infrastruttura informativa per garantire lo scambio di dati tra i partecipanti, così come tra le altre banche. Risolvere questi problemi aiuterà il medico e il ricercatore a trovare rapidamente e facilmente informazioni potenzialmente utili per il trattamento. Solo in questo modo le biobanche potranno diventare uno dei principali fattori trainanti nello sviluppo della nuova medicina predittiva.

Leonid Levkovich-Maslyuk, Direttore generale del Centro di ricerca e sviluppo EMC per le tecnologie cloud e i Big Data a Skolkovo:

Grazie alle valutazioni tra pari, vediamo che il mercato dei servizi di genomica personale è in crescita. Se si osserva il volume di dati che comincia ad emergere in esso, i dati molecolari possono essere collocati in uno dei primi posti tra tutte le fonti di dati esistenti ora. E la nicchia delle analisi genetiche ne costituisce solo una piccola parte. Nel prossimo futuro, la genomica produrrà diversi zettabyte di dati all’anno.

E il compito principale diventa nella giusta direzione interpretare questi dati per scopi scientifici e medici, usarli per curare i pazienti. E per questo è necessario non solo raccogliere informazioni genomiche, ma è anche necessario garantire che i dati siano archiviati, utilizzati attivamente in modo che possano essere elaborati facilmente e rapidamente e che sia organizzato un accesso conveniente per medici e scienziati.

Allo stesso tempo, ciò che è prezioso per un medico non sono le enormi quantità di informazioni ottenute attraverso il sequenziamento del DNA o dell’RNA, ma solo i risultati della loro complessa elaborazione matematica, nonché i confronti con dati simili ottenuti da altri pazienti. da ricercatori e medici di tutto il mondo.

Ecco perché nuova medicina dipende seriamente dai progressi realizzati nel campo della tecnologia dell’informazione. Si può addirittura dire che ora è completamente basato su tecnologie per l'elaborazione, l'archiviazione, l'analisi e l'ingegneria di nuovi dati molecolari (combinati con informazioni mediche "tradizionali" - una descrizione delle manifestazioni della malattia, risultati dei test, ecc.). È così che si sta formando un settore completamente nuovo: l'industria delle tecnologie dell'informazione biologica e medica (bioIT).

In Russia, ad esempio, il Centro di ricerca e sviluppo EMC di Mosca per il cloud computing e i big data a Skolkovo è impegnato nella creazione di tali tecnologie e nella risoluzione dei principali problemi del bioIT. Ora noi, insieme ai colleghi stranieri di EMC, stiamo lavorando a un progetto per creare una comoda infrastruttura informativa che aiuterà medici e ricercatori a trovare informazioni preziose per il trattamento, analizzarle e scambiarle per la ricerca e l'uso applicato.

Il sistema aiuterà gli specialisti medici diversi livelli:

accelererà il lavoro dei medici che stanno ancora cercando autonomamente informazioni in numerose fonti;

creerà le infrastrutture necessarie per le cliniche. Di conseguenza, le cliniche avranno l'opportunità di raccogliere le conoscenze accumulate, fornire personale conveniente e navigarle in modo efficace, utilizzando solo un laptop.

Il progetto ha già ricevuto recensioni positive alla mostra e conferenza nel campo dell'informatica, della bioinformatica e della medicina genomica BioIT World. Allo stesso tempo, è stato avviato un progetto pilota in una grande clinica americana, che consentirà di testare il funzionamento del sistema nell'applicazione alla pratica clinica.

Spesso lo affrontiamo senza nemmeno rendercene conto in ospedale. Lo screening di base dei neonati per 2 malattie ereditarie, la fenilchetonuria e l'ipotiroidismo congenito, è stato effettuato in Russia 15 anni fa. Questo è il tipo più semplice e primitivo di test genetico. Da metodi moderni ricerca, differisce più o meno come sfregare i bastoncini nel tentativo di ottenere il fuoco da un lanciarazzi Topol.

Nel 1953, i biologi F. Crick e J. Watson scoprirono il genoma umano. Mentre nel nostro Paese la genetica era ufficialmente considerata una pseudoscienza e gli esperimenti nel suo campo venivano puniti fino alla reclusione nei campi di concentramento, in Occidente gli scienziati la studiavano attivamente. E 50 anni dopo, nel 2003, il genoma umano fu completamente decifrato. Il processo è stato lungo e costoso: ci sono voluti 13 anni per decifrarlo e l’analisi di un genoma specifico è costata 1 milione di dollari.

Ma la situazione sta cambiando velocità di fuga: Se il primo genoma umano decifrato è stato pubblicato meno di dieci anni fa, ora il numero dei genomi umani completi è già misurato a centinaia. Negli ultimi anni, la ricerca genetica è diventata più economica, più informativa e l’interesse nei suoi confronti è in crescita. Ciò è dimostrato dal fatto che 3 dei 15 libri di scienza popolare più venduti nel mondo quest’anno sono dedicati alla genetica!

Una delle caratteristiche dei test genetici è che vengono eseguiti a qualsiasi età: nell'età adulta, nell'adolescenza, nell'infanzia. Anche il materiale genetico dell'embrione viene testato. Dalla metà degli anni ’70, è stato utilizzato un test popolare per aiutare i genitori a identificare mutazioni potenzialmente fatali nei loro figli, come ad esempio distrofia muscolare Duchenne.

“I geni sono responsabili di tutto!” - oggi questa frase è rilevante quanto lo era 100 e 500 anni fa. Salute umana e aspetto Il 60% è determinato dal materiale genetico che gli hanno dato i suoi genitori.

Il 40% della salute dipende dallo stile di vita, dalla dieta e dalle cattive abitudini. Per quanto riguarda la medicina, la sua quota nella salute rappresenta in realtà solo il 5%! Pertanto, sono i geni che nella maggior parte dei casi determinano se una persona soffrirà di infarto e ipertensione.

I test genetici permettono di comprendere l’ereditarietà di una persona e di scoprire quanto è alto il suo rischio di sviluppare una particolare malattia. Ma i test genetici sono adatti a te? Scopriamolo, perché il prezzo dell'emissione a volte è di decine e persino centinaia di migliaia di rubli.

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Programma completo di test genetici

L'obiettivo principale perseguito dalle persone che si sottopongono ai test genetici è scoprire quanto è grande il rischio di sviluppare una particolare malattia.

L'idea è molto buona, perché in questo caso c'è la possibilità di “ingannare la natura” e prevenire l'insorgenza della malattia. Dopotutto, come già accennato, il 40% della salute dipende da fattori che chiunque può modificare.

La domanda crea l’offerta. Le moderne cliniche e centri di laboratorio offrono enormi elenchi di diversi, in cui ognuno può scegliere quello più adatto a se stesso.

Per coloro che non sanno esattamente cosa vogliono scoprire, ma vogliono davvero fare un'analisi del genere, ci sono opzioni per un'analisi completa test genetici.

Costo del test genetico completo

L'unico problema è il prezzo. In uno dei principali reti mediche, specializzato in test di laboratorio, uno studio del genere costa circa 83mila rubli per gli uomini, 72mila per le donne.

Vengono eseguiti esami del sangue genetici anche per i bambini. Il costo sarà lo stesso degli adulti (per un ragazzo - come uomo e per una ragazza - come donna). Per la maggior parte dei russi questo importo è semplicemente fantastico. Scopriamo se ne vale la pena.

Quali rischi rivela un esame genetico completo?

L'elenco dei test genetici all'interno esame completo include la valutazione del polimorfismo di diverse dozzine di geni diversi.

I test genetici completi possono identificare il rischio di sviluppare le seguenti malattie:

trombosi
attacco di cuore e
alcolismo e tossicodipendenza
infertilità
e Gilberto
obesità
carenza di lattasi
anomalie genetiche rare (l'elenco varia a seconda dei laboratori)

Dopo l'analisi, il risultato viene valutato da un genetista. Il medico fa una conclusione decisiva, che il paziente riceve poi tra le mani.

Cosa succederà dopo? Molto probabilmente, un foglio con un'analisi genetica completa prenderà polvere su uno scaffale fino a quando non verrà perso. L'unica cosa che si può fare in base ai risultati del test è prestare attenzione al proprio stile di vita, abituarsi a una corretta alimentazione, all'attività fisica e abbandonare tutte le cattive abitudini.

Comunque, novità immagine sana la vita è possibile senza costosi test genetici.

Programmi di test genetici abbreviati

Oltre all’esame genetico completo, i laboratori offrono anche opzioni abbreviate, compresa la valutazione del polimorfismo dei singoli geni.

Il prezzo di tale analisi dipende dal numero di polimorfismi genetici studiati. Ad esempio, un esame chiamato "Sono sano", offerto da un grande laboratorio, costa 40 mila rubli. Comprende la valutazione del rischio, l'aterosclerosi, la tossicodipendenza e l'alcolismo, l'infertilità, l'oncologia e la malattia di Gilbert.

Quando sono utili i test genetici?

Test di tromboembolia

L'analisi è necessaria per i pazienti che stanno per farlo chirurgia. Conoscendo i rischi, il chirurgo e l'anestesista consiglieranno il paziente su come ridurre il rischio di trombosi e prescriveranno un'adeguata terapia preventiva.

Test per l'infertilità maschile

Se un uomo è sterile a livello genetico, sua moglie potrà fermare l’inutile (e piuttosto costosa) ricerca del motivo per cui gravidanza desiderata. Invece, i coniugi potranno riflettere opzioni alternative concepimento - ad esempio, la fecondazione in vitro utilizzando lo sperma di un donatore.

Test per i rischi dei contraccettivi orali

Rischio di trombosi durante l'assunzione contraccettivi orali(se il risultato del test è positivo) è un motivo per scegliere un altro metodo di protezione contro una gravidanza indesiderata.

Test di intolleranza al lattosio

L'intolleranza geneticamente determinata al latte e ai latticini è un motivo per dire finalmente addio ai latticini e vivere felici.

Prova di dipendenza

Ricerca di presenza predisposizione ereditaria all'alcolismo e alla tossicodipendenza darà a una persona la motivazione per smettere una volta per tutte cattive abitudini. O nemmeno provarci se non avesse tale esperienza.

Test di coagulazione del sangue

Lo studio del sistema di emostasi è utile per le donne con aborti ricorrenti e aborti spontanei fasi iniziali. Risultato positivo- un motivo per prescrivere anticoagulanti, che ti permetteranno di dare alla luce con successo un bambino sano.

Test di intolleranza ai farmaci

I test genetici che determinano il metabolismo di alcuni farmaci (isoniazide, warfarin, clopidogrel, metotrexato, statine, aspirina, losartan e molti altri) consentono al medico di selezionare i più dose efficace farmaco o cambiare il medicinale in tempo.

Test del rischio di diabete e obesità

L’alto rischio di diabete di tipo 2 e obesità è la migliore motivazione a cui passare nutrizione appropriata e fare sport.

Oltre ai test elencati, esistono molti test genetici che aiutano davvero sia i medici che i pazienti. Tuttavia, ci sono malattie che sono quasi impossibili da prevenire.

Cancro di Crohn, tipo 1: queste malattie spesso si sviluppano in un contesto di completo benessere, anche in quelle persone che monitorano attentamente la propria salute. Sorge una domanda ragionevole: perché il paziente ha bisogno di tali informazioni?

Quando i test genetici sono dannosi?

Immaginate per un momento quanto finirà la vita di una persona che apprende di avere un alto rischio di cancro? L'analisi mostra la presenza di un gene recessivo, cioè non di un gene principale, ma soppresso. Allo stesso tempo, non è affatto necessario che un giorno questa persona si ammali di cancro. Ma l'esperienza medica dimostra: se il risultato è positivo, il paziente crederà sicuramente che ciò gli accadrà.

C'è una grande possibilità che il paziente ascolti ogni segnale del suo corpo, si sottoponga a infiniti esami, faccia test, visiti settimanalmente vari medici. E alla fine può davvero ammalarsi di cancro, perché la psicosomatica ha un enorme effetto sulla salute umana. I medici chiamano questa condizione “cancerofobia”.

IN letteratura medica vengono descritti casi in cui alcuni residenti di paesi europei, dopo aver ricevuto un'analisi genetica indicante possibile rischio sviluppo del cancro al seno, hanno rimosso questo organo in anticipo.

In questo caso sorge una domanda ragionevole: una persona ha bisogno di saperlo in anticipo, perché non può farci nulla? Ognuno di voi deve rispondere personalmente a questa domanda prima di andare a sostenere il test. questa analisi. Le recensioni sui test genetici sono contraddittorie proprio perché non dovrebbero essere eseguite “a caso” o per vana curiosità.

È ottimale che il paziente venga inviato per tale studio da un medico che ha obiettivi specifici: scegliere l'ottimale tattiche terapeutiche tenendo conto del rischio ereditario. Idealmente, il risultato dovrebbe essere valutato anche da un genetista per renderlo il più informativo possibile e non un inutile spreco di denaro.

Nell'app Medical Note puoi chiedere al tuo medico di fiducia quale laboratorio più vicino a te può effettuare un determinato test genetico e quanto costa.

"Test genetico"

Oggi i test genetici stanno diventando sempre più popolari. Perché e chi ne ha bisogno?

Consulting è Alexander Anatolyevich Bonetsky, candidato in scienze biologiche, vicedirettore del dipartimento di sviluppo aziendale del laboratorio indipendente INVITRO a Mosca.

- Cos'è un test genetico?

– Ogni persona è unica, la sua dissomiglianza rispetto agli altri è in gran parte determinata dall’informazione genetica sottostante contenuta nel cosiddetto codice genetico. Questo è un insieme speciale di geni inerenti solo a questa persona, che sono sezioni della molecola del DNA. L'intero insieme di geni è chiamato la parola ormai di moda "gene". Secondo le stime, una persona ha poco più di 30mila geni in totale e attualmente sono decifrati
20mila. Gli stessi geni sono simili ma non uguali in persone diverse. Hanno piccole differenze, grazie alle quali, in effetti, differiamo gli uni dagli altri. I più piccoli cambiamenti - mutazioni - nella struttura di un gene portano alla comparsa delle sue nuove proprietà. Il paradosso è che è impossibile dire inequivocabilmente se questo cambiamento sia un vantaggio o un meno. Ad esempio, esiste un gene che codifica per una proteina che determina l'attaccamento di un virus
L'HIV ca ai linfociti del sangue. Se questo gene si trova in forma alterata, significa che la persona che ne è portatrice non contrarrà mai l'AIDS di tipo I. Da un lato, questa è una benedizione, soprattutto ai nostri tempi. Ma, d'altra parte, questi stessi cambiamenti genetici porteranno a un decorso più aggressivo dell'epatite C se una persona ne viene infettata. Si scopre che questa è una situazione difficile. Esistono molti esempi in cui il numero di pro e contro è quasi comparabile in termini di importanza. Secondo gli scienziati, entro pochi anni trascrizione completa genoma di qualsiasi persona può diventare una procedura di routine. Ma questo è nel futuro. Nel frattempo possiamo offrire test genetici – determinazione di alcune varianti genetiche attualmente conosciute dalla scienza.

– Perché sono necessari gli studi genetici? ad una persona comune?

– Utilizzando la ricerca genetica è possibile determinare la propria predisposizione a determinate malattie ereditarie. Le informazioni su di loro sono precisamente "contenute" nei geni. Ci sono mutazioni che inevitabilmente compaiono, ad esempio, malattie come la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, alcuni tipi atrofia muscolare, sordità ereditaria. E ci sono anche quelle che non si manifestano sotto forma di malattie, ma sono un fattore di predisposizione. Cioè, dentro certe condizioni possono rivelarsi e causare malattie. I test genetici aiutano a identificare questi punti “deboli” della propria eredità e offrono un’opportunità
prendere “misure preventive”, per così dire, gettare una cannuccia. Diciamo che una persona ha un gene associato a rischio aumentato infarto del miocardio, il che significa che ha bisogno più di chiunque altro di monitorare il suo peso, i livelli di colesterolo nel sangue e la nutrizione. E assicurati di smettere di fumare. IN
In questo caso, il rischio di infarto è significativamente, più volte, ridotto.

– Si scopre che se conosci i tuoi rischi “genetici”, puoi condurre uno stile di vita assolutamente malsano e non avere problemi di salute?

– Non lo direi così chiaramente. A prima vista, una persona a cui non è stata identificata una predisposizione genetica allo stesso attacco cardiaco è meno a rischio di qualcuno che lo ha. Ma d’altro canto la presenza di una variante genetica sfavorevole non costituisce il verdetto finale. Dopotutto, insieme ad esso, potrebbero esserci altri geni che, interagendo, sono in grado di neutralizzare l'effetto di una variante genetica sfavorevole. La situazione è simile con il fumo. Esistono cambiamenti genetici in cui non viene prodotto un determinato enzima che garantisce l'inattivazione sostanze tossiche, entrando nei polmoni da fumo di sigaretta. Ciò porta all'accumulo di agenti cancerogeni nel corpo e alla comparsa del cancro ai polmoni. Se non ci sono tali cambiamenti genetici, allora una persona può fumare e ci sono molti esempi in cui le persone fumano fino a quando sono molto vecchie e non sanno cosa sia l'oncologia. Naturalmente, non è un dato di fatto che il fumo in queste persone non porterà niente di meno ad altri malattie gravi. Queste persone mettono a rischio anche gli altri, costringendoli a farlo fumo passivo. E chissà, forse sarà fatale per loro?

– L’aterosclerosi si può tenere sotto controllo, ma che dire, ad esempio, del cancro al seno? Qui le diete sono impotenti...

– In tali malattie, l’enfasi principale è su esami regolari. Solo allora esiste una reale opportunità di “catturare” la malattia in una fase iniziale e curarla. Oggi è già stato dimostrato che il cancro al seno “non vecchio” può essere facilmente corretto utilizzando metodi medicinali e chirurgici.

– Va bene, per quanto riguarda le malattie che possono essere prevenute, è chiaro. Perché sapere qualcosa che, in linea di principio, non può essere cambiato?

– Qui dobbiamo distinguere chiaramente tra le situazioni in cui esiste ancora la possibilità di impedire qualcosa e quelle in cui non si può fare praticamente nulla. Nel primo caso intendo una predisposizione genetica a determinate malattie nei bambini. Di norma, la maggior parte delle malattie che hanno una probabilità del 100% di essere ereditarie, come la fibrosi cistica, la sordità ereditaria e alcune altre, possono essere rilevate conducendo test genetici sui futuri genitori. Ora è anche possibile, se necessario, anche testare l'embrione – la diagnostica preimpianto. Ce n'è davvero bisogno, soprattutto per quelle persone nelle cui famiglie si sono già verificate malattie simili. Ciò consente di valutare realisticamente la situazione. Idealmente, sarebbe bene sottoporsi a tale studio durante la pianificazione di una gravidanza, così come per quei genitori che hanno già figli "problematici". In modo da prossimo figlio nato sano. Ed è una situazione completamente diversa quando è molto difficile fare qualcosa per prevenire la malattia. Ciò vale in misura maggiore per gli adulti, ad esempio, determinando la predisposizione ad alcuni disturbi della vecchiaia”. Questo problema è ormai molto acuto in tutto il mondo. I paesi europei hanno addirittura assistito a un aumento dei suicidi dopo che le persone hanno appreso di essere a rischio di malattia di Alzheimer, detta anche malattia di Alzheimer demenza senile. Sfortunatamente, attualmente è impossibile curare o prevenire questa malattia. E le persone che hanno ricevuto un simile verdetto dai genetisti si sono trovate in uno stato psicologico difficile. Non tutti potrebbero sopportarlo. Pertanto, ora molte aziende specializzate nella ricerca genetica rifiutano di condurre test per valutare il rischio di malattie associate a disabilità intellettive che sono praticamente impossibili da correggere.
Facciamo lo stesso nel nostro laboratorio indipendente. Sebbene ci siano istituzioni che si prendono la libertà di condurre tali analisi. Di regola, questi sono grandi centri medici, avendo nel loro arsenale psicologi e psicoterapeuti che possono, se necessario, fornire assistenza psicologica.

– So che in alcuni paesi è vietato effettuare test genetici sui minori di 16 anni. Perché?

– Il motivo è sempre lo stesso, di natura etica. I test genetici, infatti, mettono a nudo tutto il “dentro” di una persona. Mentre è piccolo, i suoi genitori sono responsabili per lui. Come utilizzeranno queste informazioni? Forse, consapevolmente o inconsapevolmente, danneggeranno il bambino? Se una persona viene al test da sola e non su ordine di qualcun altro, in età più o meno cosciente, è responsabile di se stessa. Questo è quello che pensano in alcuni paesi europei.
Nel nostro Paese la ricerca genetica è consentita a qualsiasi età. CON punto medico punto di vista, questo è il più efficace. Codice genetico non cambia in
per tutta la vita. Prima una persona conosce il suo possibili rischi, quelli più probabilmente avvisarli. Ciò è particolarmente vero in relazione a un bambino: sapere
riguardo ai punti deboli del suo corpo, puoi insegnargli a seguire determinate regole fin dall'infanzia. È molto più difficile riqualificare un adulto.

– In quali casi viene ancora utilizzato il test genetico u1090?

– Al giorno d’oggi la ricerca genetica viene sempre più effettuata prima Intervento chirurgico. In questo caso, il polimorfismo viene solitamente studiato nella codifica di due geni proteine importanti, che regolano il processo di coagulazione del sangue. Ciò evita complicazioni come la trombosi postoperatoria. Se si conosce in anticipo una predisposizione ereditaria alla formazione di coaguli di sangue, è possibile adottare misure preventive adeguate. È anche molto importante saperlo se una donna sta prendendo farmaci ormonali. Se si dispone di determinate varianti genetiche dei fattori della coagulazione del sangue, il loro utilizzo è controindicato. Tali varianti si verificano nel 2-5% delle donne. Attualmente vengono effettuati test genetici per determinare la sensibilità a un particolare farmaco. Questo è necessario per determinare quanto questa medicina si adatta a una persona e ciò che è suo dosaggio ottimale. Finora si tratta di studi isolati. Ma quest'area della medicina, la farmacogenetica, si sta sviluppando attivamente.

– Quanto tempo ci vorrà per attendere i risultati?

– In media, lo svolgimento della ricerca genetica vera e propria e la stesura di una conclusione durano circa 2-3 settimane. Quindi la persona riceve un documento stampato, che riflette tutti i parametri studiati. I medici consulenti spiegano in dettaglio i risultati ottenuti e danno raccomandazioni per ridurre i rischi associati alle predisposizioni ereditarie a determinate malattie.
In ogni caso, i risultati di un test genetico sono la vostra assicurazione per il futuro. Dovresti averlo sempre a portata di mano, soprattutto in caso di necessità
consultare un medico o recarsi in una clinica.

Test genetici in Russia: giocatori, problemi e tendenze

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Negli ultimi dieci anni, i metodi di analisi genetica, gli approcci della genetica medica e della genomica sono diventati molto più chiari e accessibili al consumatore di massa. Le cliniche mediche e le startup offrono servizi basati sull’analisi genetica e questo mercato sta crescendo e sviluppandosi anche in Russia. Non solo i consumatori finali, ma anche le aziende e gli stati sono interessati alle tecnologie genetiche. Rusbase ha cercato di capire quali siano la struttura e le prospettive del mercato dei servizi legati all'analisi genetica.

Il materiale appartiene alla sezione. In esso si parla comunemente di tecnologie che ristrutturano i processi aziendali esistenti e creano nuovi mercati.

Il partner della rubrica è EMC Corporation, che aiuta le aziende a utilizzare in modo efficace le funzionalità dell'infrastruttura IT per la trasformazione digitale del business.

Genetica- studia i meccanismi dell'ereditarietà e della variabilità, la trasmissione dei caratteri tra organismi viventi.
Genomica studia la struttura genetica di un singolo organismo.
Genoma- questo è un insieme di informazioni ereditarie secondo le quali l'organismo si sviluppa.
Genetica medica si occupa di mutazioni e altri fattori responsabili di malattie ereditarie. Studia i modelli di trasmissione delle malattie ereditarie, sviluppa metodi per diagnosticare, trattare e prevenire lo sviluppo di tali malattie.
Genomica medica esplora il genoma umano e i genomi degli organismi patogeni per risolvere problemi di medicina applicata e clinica.

Perché le persone fanno test genetici?

La pietra miliare più importante nel percorso verso la genomica e la genetica medica pubblica applicata è stata la decifrazione del genoma umano. Che, però, ad oggi non è del tutto completato. Ma è stato portato ad un quadro generale abbastanza significativo della struttura del genoma umano e del ruolo dei nucleotidi in esso, delle loro sezioni e sequenze, delle loro funzioni e relazioni.

Grazie alla decodifica del genoma, è diventato molto più semplice ed economico identificare la predisposizione a varie malattie, sia ereditarie che non ereditarie. Per risolvere tali problemi è diventato sufficiente analizzare una parte specifica del genoma, anziché cercare nell’intero insieme di informazioni ereditarie. È diventato possibile associare molti segni e patologie a geni specifici, il che rende possibile restringere l'ambito della ricerca e semplificarne la metodologia.

Inoltre, la diagnosi e la cura delle malattie non sono l’unico ambito di applicazione dell’analisi genetica e dei metodi di genomica personale. Altri gruppi di servizi ai consumatori includono:

1. Medicina predittiva, cioè identificare le predisposizioni a determinate condizioni e malattie sulla base dell'analisi genetica. Le due direzioni più comuni di tale analisi sono: la ricerca di marcatori genetici e la ricerca di associazioni a livello dell'intero genoma. I marcatori genetici sono proteine che segnalano un'associazione statistica (molto spesso) di una determinata sequenza genetica con una determinata malattia. Le associazioni a livello del genoma sono connessioni tra sequenze genetiche e caratteristiche fenotipiche (proprietà esterne ed interne dell'organismo acquisite durante lo sviluppo. L'oncogenetica occupa un posto speciale, in particolare l'analisi dei cambiamenti nell'apparato genetico e cromosomico delle cellule maligne, che aiuta). per identificare le cellule tumorali nella prima fase del suo sviluppo, mentre i metodi di citologia e anatomia patologica non registrano alcun cambiamento.

2. Farmacogenetica- selezione dei farmaci in base alle caratteristiche genetiche. Predire l'effetto di un farmaco sul corpo, allergie. Creazione di farmaci più sicuri ed efficaci.

3. Pianificazione familiare- testare la compatibilità dei coniugi, ricercando marcatori biochimici di condizioni patologiche pericolose durante la gravidanza, marcatori che segnalano la probabilità di sviluppare malattie nel bambino. Lo screening genetico prenatale è la ricerca nel siero sanguigno di una donna incinta di marcatori biochimici che segnalano la probabilità di anomalie genetiche o cromosomiche nel feto.

4. Studio della storia genetica personale- etnia, origine, ascendenza. Esame genetico per paternità, maternità e altri tipi di rapporti familiari.

5. Orientamento professionale per i bambini- identificazione della predisposizione a vari sport, generi artistici o altre aree di attività. Anche in criminologia si tenta di collegare la tendenza a determinati tipi di crimini con caratteristiche genetiche, ma questi studi non sono ancora entrati nel mercato dei servizi e dei prodotti.

L'analisi dell'origine etnica viene effettuata ricercando nel genoma del cliente 175 marcatori genetici specifici di uno dei quattro gruppi storici e demografici di persone, vale a dire:

Gruppo europeo: Europa (Nord, Sud, Medio Oriente), Medio Oriente, subcontinente indiano (India, Pakistan, Sri Lanka)
Gruppo dell'Asia orientale: Giappone, Cina, Mongolia, Corea
Gruppo sud-orientale: Filippine, Malesia, Australia, Oceania
Gruppo africano: Sub-Sahara (Nigeria, Congo, ecc.)

Il costo del sequenziamento completo del genoma umano diminuisce di anno in anno a causa dei progressi tecnologici, della potenza di calcolo e della crescente concorrenza. Ciò contribuisce allo sviluppo di startup nel campo della genomica personale. La regolamentazione statale sul mercato russo non interferisce ancora con tali startup. È importante per loro bilanciare le loro attività con la legislazione sanitaria e ottenere una licenza per svolgere attività mediche se determinati servizi rientrano in questa definizione. E rispettare anche le leggi che regolano il trattamento dei dati personali.

La stragrande maggioranza delle aziende che forniscono servizi di genomica personale, anche se dispongono di una licenza medica, stipulano nel loro contratto di licenza e nelle regole per la fornitura di servizi che il risultato della fornitura di questi servizi non si traduce in un rapporto medico o in una diagnosi, che le prestazioni non comprendono metodi di prevenzione, diagnosi, cura, riabilitazione medica; che le informazioni ottenute a seguito dei test sono destinate a scopi didattici, educativi o di intrattenimento. Ciò consente di non rientrare nella regolamentazione dei servizi medici e riflette la situazione reale: i risultati delle analisi genetiche devono essere interpretati da medici specializzati in patologie specifiche.

Il mercato dei test genetici attraverso gli occhi dei suoi attori

Abbiamo chiesto ai leader del mercato russo dei servizi di genomica personale di valutare i volumi, i rischi e le prospettive di questo mercato.

Il segmento di mercato per la diagnosi delle malattie ereditarie rare ammonta a circa 200 milioni di rubli all'anno. Segmento di test per la predisposizione alle malattie multifattoriali - genetica personale - circa 100 milioni di rubli.

Tasso di crescita: circa 20-30% annuo.

Attualmente, tre servizi sono più richiesti: test di predisposizione a malattie multifattoriali (rischio di sviluppare cancro, malattie cardiovascolari e altre malattie), test genealogici del DNA e servizi per la diagnosi di malattie ereditarie rare nei bambini.

I servizi più apprezzati riguardano la prevenzione delle malattie (salute e longevità), il fitness personale, l'alimentazione basata sulle caratteristiche genetiche e la predisposizione agli infortuni.

Il mercato della genetica (ad eccezione dei test di paternità) è agli inizi. In quasi tutte le nicchie assistiamo a una crescita del mercato superiore al 10% annuo, in gran parte dovuta allo spostamento di altre tecniche non genetiche.

Ci sono 2 problemi crescenti: legale - in Russia non esistono atti normativi specifici per i test genetici, che in molte procedure sono molto diversi da quelli biochimici semplici. Di conseguenza, alcuni test genetici sono vietati, mentre altri pongono addirittura barriere proibitive alla creazione di laboratori.

Un limite significativo è l’impreparazione della popolazione e dei medici nei confronti della medicina personalizzata e preventiva. Poche persone si preoccupano della prevenzione e la maggior parte dei medici non dispone di tecnologie moderne per la prevenzione delle malattie. Cioè, i risultati di un test genetico possono essere utilizzati solo dagli specialisti più qualificati.

Al momento, tra le aziende russe, solo la Genotek è entrata nei mercati esteri: 15 paesi, tranne la Russia. I mercati più interessanti per noi sono Brasile, Messico, Iran e alcuni paesi europei: Austria e Lituania.

Valery Ilinsky

Amministratore Delegato di Genatek

Secondo le nostre stime, il volume globale del mercato mondiale nel 2016 sarà di circa 12 miliardi di dollari, il volume del mercato in Russia fino a 60 milioni di dollari. In Russia circa 20 mila persone hanno condotto uno studio genetico completo, che indica la fase iniziale l’emergere del mercato. È in corso la segmentazione nei seguenti ambiti: diagnostica prenatale, oncogenetica, farmacogenetica, genetica di consumo. Le grandi aziende non hanno ancora avuto il tempo di crescere e tutti hanno la possibilità di “sparare”.

Anche le esplosioni di notizie svolgono un ruolo significativo nel diffondere l’interesse per i test genetici. Un esempio potrebbe essere la storia di Angelina Jolie, a cui furono rimosse le ghiandole mammarie. I test genetici hanno dimostrato che aveva una mutazione nel gene BRCA1, che aumenta significativamente il rischio di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie.

I servizi più richiesti oggi sono la diagnostica e la ricerca sullo stato di portatore di malattie ereditarie. I servizi diagnostici del DNA prenatale non invasivi per le malattie ereditarie stanno guadagnando popolarità.

Vi è una crescente domanda di test di screening genetico completi che consentano di valutare la predisposizione allo sviluppo di malattie multifattoriali, lo stato di portatore di malattie ereditarie, la sensibilità individuale ai farmaci, l'origine etnica e molto altro ancora.

Nel mondo ci sono due settori di ricerca estremamente promettenti nel campo della genetica, per i quali non esistono ancora esempi pratici di attuazione in Russia. Si tratta dello studio del microbioma intestinale umano e della creazione di un servizio completo di diagnostica molecolare in oncologia.

Qualsiasi paziente affetto da oncologia deve selezionare un singolo farmaco da un ampio elenco di farmaci. Oltre ad ampliare l’elenco dei farmaci, è importante migliorare l’accuratezza del rilevamento dei biomarcatori. Stiamo sviluppando un servizio diagnostico completo, Solo, che combina tutte le moderne capacità della ricerca sui biomarcatori per la selezione ottimale della terapia per i pazienti affetti da cancro. Con il sostegno del Ministero dell’Istruzione e della Scienza, il progetto sta sviluppando un metodo per l’analisi non invasiva del tumore utilizzando un campione di sangue, che semplificherà e aumenterà la precisione dello studio Solo.

Sergej Musienko

Direttore Generale della Holding Biomedica "Atlas"

MyGenetics opera nel segmento dei test del DNA diretti al consumatore (quando una persona riceve e utilizza i risultati di un test del DNA in modo indipendente, senza contattare specialisti di terze parti). Secondo i nostri calcoli, il volume attuale di questo segmento in Russia è di 300-400 milioni di rubli, la crescita annuale del mercato è del 20-25%.

Nel nostro segmento, i servizi per i quali una persona vede raccomandazioni e consigli specifici stanno diventando sempre più popolari. Solo 2-3 anni fa, i test del DNA venivano ordinati da un certo tipo di persone interessate a cose nuove, conoscenza di sé, sviluppo personale, ecc. Erano per lo più guidati dalla curiosità. Ora la maggior parte dei nostri clienti sono persone comuni, casalinghe, operai, impiegati, pensionati, che utilizzano le possibilità della ricerca genetica per i loro compiti molto banali: perdere peso in eccesso, eliminare problemi digestivi, migliorare le prestazioni atletiche, ridurre il rischio di sviluppare alcune altre malattie. Non è più sufficiente ricevere semplicemente i risultati di un test del DNA; hanno bisogno di raccomandazioni personali specifiche per determinati casi.

La ricerca genetica è una grande nicchia promettente, il mercato ha appena iniziato a svilupparsi, non si può dire che alcune nicchie qui siano già state “sviluppate” ed è ora di passare a nuove. Qualsiasi occasione informativa può causare una domanda urgente per un particolare servizio. Così, più recentemente, la società Momondo ha lanciato la campagna “Viaggio sulle orme del DNA”, suscitando un'ondata di interesse per la ricerca genetica in genealogia.

La ricerca genetica sul tema anti-età è molto promettente. La popolazione della Terra sta invecchiando e continua a cercare, senza successo, una pillola anti-età. L'attuale livello di sviluppo della biotecnologia e della genetica ci consente di sperare in seri progressi in questa direzione nel prossimo futuro.

Il principale fattore limitante per lo sviluppo attivo del nostro segmento (diretto al consumatore) è la scarsa consapevolezza della società e della popolazione riguardo alle moderne capacità della genetica e alla sua accessibilità. Molte persone pensano che la genetica sia una disciplina puramente scientifica, senza alcun significato applicato. Il personale medico non ha quasi alcuna conoscenza delle opportunità offerte dalla genetica in termini di medicina personalizzata. Lo incontriamo continuamente. Dobbiamo formare specialisti provenienti da diverse regioni utilizzando i nostri sforzi e le nostre risorse. Allo stesso tempo, comprendiamo che questo è un compito nazionale e dovrebbe essere assegnato ai ministeri e ai dipartimenti competenti e non a un’azienda privata.

I mercati dei paesi sviluppati sono promettenti in termini di volume potenziale, ma allo stesso tempo sono più maturi e dispongono già di strutture e regole del gioco consolidate. Questo è sia un aspetto negativo che un vantaggio. Negli Stati Uniti ho presentato il progetto MyGenetics alla comunità scientifica e imprenditoriale. Non ho sorpreso gli scienziati presenti, ma gli imprenditori erano interessati al nostro prodotto, a come lo abbiamo confezionato e in che formato lo abbiamo venduto. I clienti ricevono i risultati della ricerca sul DNA sotto forma di una rivista patinata, dove le informazioni sulle caratteristiche genetiche dell'alimentazione e dell'attività fisica vengono trasmesse in un linguaggio semplice. Negli USA l’alimentazione sana è una tendenza consolidata. E la nicchia della nostra azienda, la nutrigenetica, “nutrizione attraverso i geni”, si inserisce chiaramente in questa tendenza. Pertanto, cimentarsi nel mercato statunitense è una prospettiva molto allettante, ma comprendiamo che ciò richiederà risorse significative. Quindi attualmente ci stiamo concentrando sul mercato russo e dei paesi limitrofi. Anche se stiamo già conducendo trattative attive con il nostro partner sulla nostra rappresentanza in Europa. Ci auguriamo che le prime vendite dall'Europa inizino questo autunno.

Vladimir Volobuev

Amministratore delegato e co-fondatore di MyGenetics

Aziende ben note sul mercato russo

Arthur Isaev

Fondatore di Genetico

Pertanto, il test genetico stesso si sta ancora rivelando un prodotto divertente ed educativo per un pubblico premium. Per trasferire il suo effetto dall'intrattenimento all'uso pratico, sono necessarie consultazioni con medici specializzati, test aggiuntivi e raccomandazioni di specialisti sulla nutrizione e altri aspetti dello stile di vita.

Le nostre aziende buone prospettive ingresso nei mercati esteri. I test genetici negli Stati Uniti e in Europa sono diventati noti molto prima, ma i problemi relativi alla qualità del confezionamento di questi servizi sono sorti prodotto di consumo, comprensibile per il pubblico di massa, è anch'esso in fase di risoluzione.

Un altro rischio quando si lavora in Russia è il prezzo dei reagenti, che dipende dal tasso di cambio del dollaro.

B2B, progetti scientifici

OncoFinder. Selezione della terapia ottimale per i tumori cancerosi basata sullo studio delle anomalie in cellula tumorale. Risolve il problema della selezione non ottimale della chemioterapia. I prodotti includono un pacchetto di raccomandazioni basato sui risultati dei test su campioni biologici (60mila rubli) e l'accesso a un servizio cloud per analisi indipendenti (il costo è da una volta e mezza a due volte inferiore). I fondatori di OncoFinder affermano di aver attirato più di 1 milione di dollari in investimenti e che i prodotti sono venduti a 15 cliniche e laboratori russi e 10 stranieri.

I dati molecolari in termini di volume cominciano ad occupare uno dei primi posti tra tutte le fonti di dati. La nicchia dei test genetici rappresenta solo una piccola parte di questo volume. Si stima che entro il prossimo decennio la genomica produrrà zettabyte di dati all’anno.

Il compito principale è interpretare correttamente questi dati per scopi scientifici e medici e utilizzarli per curare i pazienti. Per fare ciò, è necessario non solo raccogliere informazioni genomiche, ma anche fornire le condizioni per la loro conservazione affidabile e il loro utilizzo attivo. Affinché questi dati possano essere elaborati facilmente e rapidamente, è necessario organizzare un comodo accesso ad essi per medici e scienziati.

Per un medico non sono preziose le enormi quantità di informazioni ottenute mediante il sequenziamento del DNA o dell’RNA, ma solo i risultati della loro complessa elaborazione matematica, nonché i confronti con dati simili di altri pazienti ottenuti da ricercatori e ricercatori. medici di tutto il mondo.

Pertanto, la nuova medicina dipende seriamente dai progressi raggiunti nel campo della tecnologia dell'informazione. Si potrebbe addirittura dire che si basa interamente su tecnologie per l'elaborazione, l'archiviazione, l'analisi e l'ingegneria di nuovi dati molecolari (combinati con informazioni mediche "tradizionali" - una descrizione delle manifestazioni della malattia, risultati di test, ecc.). Si sta formando un settore completamente nuovo: l'industria delle tecnologie dell'informazione biologica e medica (bioIT).

In Russia, ad esempio, il Centro di ricerca e sviluppo EMC di Mosca per il cloud computing e i big data a Skolkovo è impegnato nella creazione di tali tecnologie e nella risoluzione dei principali problemi del bioIT. Ora noi, insieme ai colleghi stranieri di EMC, stiamo lavorando a un progetto per creare una comoda infrastruttura informativa che aiuterà medici e ricercatori a trovare informazioni preziose per il trattamento, analizzarle e scambiarle per la ricerca e l'uso applicato.

Il sistema velocizzerà il lavoro dei medici che ancora cercano manualmente informazioni in numerose fonti. Fornirà alle cliniche l’opportunità di raccogliere le conoscenze accumulate e di esplorarle in modo efficace.

Uno degli elementi di questo sistema ha già ricevuto recensioni positive alla mostra e conferenza BioIT World nel campo della tecnologia dell'informazione, della bioinformatica e della medicina genomica. Attualmente stiamo implementando un progetto pilota in una grande clinica americana.

Leonid Levkovich-Maslyuk

Direttore generale del Centro di ricerca e sviluppo EMC per le tecnologie cloud e i Big Data a Skolkovo