Screening neonatale dei neonati: come fare il test. Esame del sangue genetico nei neonati

Analisi genetica l'esame del sangue nei neonati è una diagnosi specifica della presenza di segni del possibile sviluppo di gravi malattie ereditarie nel DNA della persona studiata. Le malattie genetiche possono trasmettersi attraverso i rami familiari più lontani e né i genitori né i parenti stretti possono saperne nulla. Ecco perché conDal momento della nascita del bambino, viene effettuato un esame del sangue per i bambini, che consente di determinare se il bambino presenta anomalie dello sviluppo o è assolutamente sano.

Se non viene effettuato un esame genetico del sangue in maternità, il rilevamento della malattia in una fase successiva della vita del bambino (anche dopo diversi mesi) può provocare gravi disabilità, ritardo mentale e persino la morte del bambino.

Fino a poco tempo fa, lo screening neonatale veniva effettuato solo per identificare disturbi che portavano al ritardo mentale. Oggi, una serie di studi per individuare la presenza di malattie ereditarie aiuta a determinarla rischio aumentato malattie infettive, anomalie cardiache, perdita dell'udito. In alcuni paesi, il numero di anomalie ereditarie identificate raggiunge 30.

La ricerca lo ha dimostrato diagnosi precoce consente al bambino di riprendersi completamente e di continuare a esistere pienamente.

Tipi di ricerca genetica

L'esame del sangue genetico di un neonato è un test che rappresenta studio completo organismo, che prevede lo studio del genotipo del bambino. Dopo aver decifrato i risultati, il medico determina la presenza di cambiamenti nel background genetico e una violazione della struttura molecolare delle proteine, che agisce come una sorta di codice nel corpo.

I test cromosomici aiutano a fornire informazioni su gravi difetti nella struttura del DNA e su tutti i cromosomi, scopri se ne hanno elementi aggiuntivi e il loro numero è normale?

Esame del sangue genetico di un neonato: cosa determina?

Lo screening del sangue nei neonati consente il rilevamento tempestivo di 5 ereditarietà malattie genetiche, che non vengono determinati in utero durante la gravidanza:

Tutte le malattie sopra elencate sono abbastanza comuni e il loro sviluppo può ridurre in modo significativo la qualità della vita del bambino e complicare la vita dei genitori. Lo screening del tallone consente di identificare tempestivamente uno qualsiasi di questi disturbi e di prenderne il controllo.

Il test del tallone, o screening neonatale, può rilevare una serie di gravi malattie genetiche in un neonato. Come, quando viene effettuato e a spese di chi?...

Cos’è l’analisi del “Tallone”?

Durante la gravidanza, anche per malattie genetiche (ne abbiamo parlato in dettaglio in uno degli articoli precedenti). Queste analisi consentono anche in fase sviluppo intrauterino determinare la probabilità del bambino di sviluppare alcune malattie ereditarie.

Ma non appena il bambino nasce, lo aspettano i suoi “propri” test. E uno dei primi è un esame del sangue, comunemente noto come “Tacco”. Il sangue viene prelevato dal tallone del neonato, da qui il nome. Ufficialmente questo test si chiama screening neonatale o screening neonatale.

Perché viene prelevato il sangue dal tallone? È semplice: la mano del bambino è così piccola che è quasi impossibile farne un esame del sangue.

Per la prima volta al mondo necessità vitale I test genetici per i neonati iniziarono a essere discussi negli anni '60 del XX secolo negli Stati Uniti. Quindi i medici sono giunti alla conclusione che alcune malattie trasmesse per via ereditaria possono essere affrontate con successo solo se il trattamento viene iniziato fin dai primi giorni di vita del bambino. Nel nostro Paese il concetto di screening neonatale è apparso negli anni '80 del secolo scorso.

La selezione delle malattie, la cui presenza è determinata durante l'analisi “Tacco”, dipende dalle statistiche: se un ammontare significativo La malattia N è stata rilevata nei neonati da molto tempo e il successo del trattamento dipende dalla velocità di adozione delle misure (leggi: età piccolo paziente), il che significa che questa malattia sarà inclusa nell'elenco di analisi “Tallone”.

Cioè, anche se esistono metodi che offrono grandi possibilità di guarigione, se il trattamento viene iniziato durante il periodo neonatale, tale malattia viene inclusa nello screening neonatale.

Ad esempio, purtroppo non si è ancora imparato a trattare la sindrome di Down nei primi giorni di vita del bambino per garantirne il pieno sviluppo, per cui questa malattia non viene necessariamente diagnosticata nei neonati.

Oggi lo screening neonatale viene effettuato in molti paesi del mondo e l’elenco delle malattie che questo esame è progettato per rilevare varia. Ciò è dovuto alla prevalenza di malattie in una particolare regione del mondo.

L’analisi “del tallone”, detta anche screening neonatale, è obbligatoria per tutti i neonati e a spese dello Stato. Tutte le regole relative a questa procedura, fino al momento del prelievo di sangue, sono prescritte nell'ordinanza del Ministero della Sanità e dello Sviluppo Sociale della Federazione Russa del 22 marzo 2006 N 185 “Sull'esame di massa dei neonati per malattie ereditarie"e negli allegati ad esso. Queste informazioni possono essere utili in caso di controversie nell'ospedale di maternità o in qualsiasi altra istituzione medica.

Rilevazione di malattie utilizzando l’analisi “Tallone”.

Ora in Russia, l'analisi obbligatoria “Pyatochka”, effettuata nell'ambito del programma statale, mira a identificare 5 malattie: fenilchetonuria, fibrosi cistica, galattosemia, sindrome adrenogenitale e ipotiroidismo congenito.

Anche se queste malattie non sono state identificate nella vostra famiglia (compresi i parenti della seconda e delle successive generazioni di entrambe le parti), l'analisi del "Tallone" deve essere comunque effettuata. Un gene nascosto che trasmette la malattia potrebbe attivarsi nel bambino.

Come viene eseguita l'analisi del “Tallone”?

• Un campione di sangue viene prelevato dal tallone di un neonato il 4° giorno di vita in un bambino a termine e il 7° giorno in un bambino prematuro.
• L'analisi deve essere effettuata 3 ore dopo il pasto.
• Prima di prelevare un campione di sangue, il tallone del bambino viene lavato, asciugato con un panno sterile inumidito con alcool a 70 gradi e asciugato con un panno sterile asciutto.
• Per effettuare l'analisi sono necessarie 2 (!) gocce di sangue.
• Il materiale di prova viene applicato su speciali moduli di prova di carta da filtro.
• Non sono previsti più di 10 giorni per lo studio.

Dopo aver prelevato il sangue...

Se l'analisi ha mostrato reazione positiva per qualsiasi malattia studiata, queste informazioni vengono trasmesse ai genitori. Successivamente, viene effettuato un riesame per confermare la diagnosi. E solo dopo viene prescritto il trattamento. Se è stato fatto il test e dopo 10 giorni (è il tempo necessario per effettuare il test) i medici non ti hanno contattato, significa che il risultato del test è negativo.

Screening neonatale, o " prova del tallone» viene effettuato su larga scala in Russia, Europa e Stati Uniti. Di solito l'analisi viene effettuata in maternità il 4° o 5° giorno di vita del bambino. I risultati arrivano in media in tre settimane. Molto spesso, durante questo esame, nei bambini viene scoperta una malattia chiamata fibrosi cistica.

Lo screening neonatale (dall'inglese screening - sorting) è uno dei più metodi efficaci diagnosi delle malattie genetiche del periodo neonatale. Ricerca genetica effettuato su iniziativa Organizzazione Mondiale salute (OMS). In Russia, lo screening è incluso nell'elenco degli obbligatori misure diagnostiche negli ultimi quindici anni. Da un ampio elenco di malattie genetiche, si consiglia di diagnosticare cinque patologie, tenendo conto dei seguenti fattori: prevalenza, gravità delle malattie e capacità di ricevere risultati affidabili test e applicare un trattamento efficace.

Termini e condizioni di screening

Come viene effettuato lo screening neonatale?

• Per i bambini a termine, il test viene eseguito il 4 ° giorno nell'ospedale di maternità.
• I bambini prematuri vengono sottoposti a screening al 7° giorno di vita o successivamente.
• Se il bambino è stato dimesso prima dall'ospedale di maternità, il bambino viene testato a casa o in una clinica nel suo luogo di residenza.
• Per lo screening viene prelevato il sangue periferico (dal tallone), da qui il “test del tallone”.
• Il sangue viene applicato su 5 forme separate (cerchi) di carta filtrata.
• Il test viene effettuato a stomaco vuoto; il neonato non deve essere nutrito 3 ore prima dello screening.

Quando fare lo screening? Se si esegue l'analisi prima, al 2° o 3° giorno di vita, i risultati potrebbero rivelarsi sia falsi positivi che falsi negativi. Si consiglia di effettuare il test entro i primi 10 giorni di vita. Rilevazione di disordini metabolici genetici in fasi iniziali importante per una prognosi favorevole.

Diagnosi delle patologie a livello genico

Quale malattie congenite vengono diagnosticati utilizzando lo screening in Russia? L'elenco comprende quelle malattie che possono essere curate o che la loro gravità può essere ridotta Presto rilevamento. Queste sono patologie associate vari disturbi metabolismo. Questo, ad esempio, non include la diagnosi di tale malattia cromosomica come la sindrome di Down.

• Ipotiroidismo. Questa malattia è associata a un'interruzione della produzione degli ormoni tiroidei. Le conseguenze di questa malattia sono gravi: fisiche generali e ritardo mentale sviluppo. In media si registra un caso di ipotiroidismo ereditario ogni 5mila neonati e sono più spesso colpite le bambine. Le possibilità di curare completamente una malattia identificata dopo risultati positivi allo screening sono piuttosto elevate; l'ipotiroidismo può essere superato; Necessario terapia ormonale. Maggiori informazioni sull'ipotiroidismo nel nostro altro articolo.
• Fibrosi cistica. Con questa malattia, la produzione di secrezioni nei polmoni viene interrotta e tratto digerente. Il fluido secreto dalle cellule diventa denso, il che porta a gravi disfunzioni dei polmoni, del fegato e del pancreas. La fibrosi cistica è una delle più malattie frequenti, che viene rilevato durante lo screening, si registra un caso su 2-3mila neonati. La prognosi è favorevole se si inizia un trattamento tempestivo.
• Sindrome adrenogenitale. È raro, circa un caso ogni 15mila neonati. Ciò include un gruppo di malattie genetiche causate da una ridotta produzione di cortisolo (nella corteccia surrenale). Quali sono le conseguenze di questa malattia? Lo sviluppo degli organi genitali è ritardato, i reni, il cuore e i vasi sanguigni ne soffrono. Probabile esito fatale, se non fornito assistenza sanitaria. Il trattamento consiste nell'uso permanente di farmaci ormonali.
• Galattosemia. La causa di questa malattia è una carenza dell'enzima che scompone la galattasi. Questa sostanza entra nel corpo con il glucosio e si trova nel lattosio. I sintomi della galattosemia compaiono gradualmente e il neonato sembra tranquillo bambino sano. Ma dopo alcune settimane possono comparire vomito, perdita di appetito, gonfiore, proteine ​​nelle urine e ittero. La galattosemia è pericolosa a causa delle sue conseguenze: gravi violazioni funzionalità epatica, diminuzione dell'acuità visiva, rallentamento dello sviluppo fisico e intellettuale. Esattamente questo malattia rara, che viene diagnosticato durante lo screening, si verifica una volta su 30mila neonati. Il trattamento per la galattosemia prevede una dieta rigorosa che esclude i latticini.
• Fenilchetonuria. Una rara malattia ereditaria che si verifica una volta su 15mila neonati. La fenilchetonuria si verifica a seguito di un'interruzione nella produzione di un enzima che dovrebbe distruggere la fenilalanina acida. I prodotti di degradazione della fenilalanina influenzano negativamente l'intero corpo e si accumulano nel sangue. Prima di tutto, il sistema nervoso centrale, il cervello, viene colpito e compaiono le convulsioni. Per evitare complicazioni della malattia, è necessario dieta ferrea, che impedisce l'ingresso della fenilalanina nel corpo.

In medicina esistono circa cinquecento malattie associate a disturbi metabolici. Ad esempio, in Germania, mediante lo screening neonatale, vengono diagnosticate 14 malattie genetiche, negli Stati Uniti oltre 40 malattie. In Russia, viene effettuato lo screening neonatale per diagnosticare i cinque maggiori patologie pericolose, che iniziano a svilupparsi in gioventù. Su richiesta dei genitori, se il bambino è a rischio, lo screening può essere esteso a 16 malattie.

C’è molta controversia sul tema dello screening neonatale. Ai genitori che hanno sperimentato stress dopo un risultato falso positivo nel loro bambino non è consigliabile sottoporsi alla procedura. Altre madri e padri i cui bambini sono risultati avere diagnosi gravi, siamo grati a questa diagnosi, perché siamo riusciti a salvare il bambino gravi conseguenze, fermare o curare la malattia.

5 domande che riguardano i genitori

Lo screening provoca ansia in molte madri e padri e il periodo di attesa del risultato è pieno di ansia e paura. Le madri particolarmente ansiose possono anche avere problemi con l'allattamento. Forse è per questo che alcuni ospedali per la maternità non informano affatto le madri sugli scopi esatti per i quali viene effettuata l'analisi.

1. Quando posso ottenere risultati? L'analisi viene effettuata entro tre settimane. Se i risultati sono negativi (e lo sono nella maggior parte dei casi), nessuno lo segnala. Ma i dati sono registrati nella tessera sanitaria del bambino. Se il risultato è positivo ti richiameranno sicuramente dalla clinica e ti chiederanno di ripetere il test. Molto spesso falso test positivi ce ne sono per la fibrosi cistica.
2. Cosa succederebbe se il nuovo screening confermasse il test precedente? I genitori sono invitati a una conversazione con un genetista. Fornisce rinvii a specialisti specializzati dove il esame aggiuntivo: coprogramma, diagnostica del DNA, analisi del sangue secco, se si sospetta la fibrosi cistica - test del sudore. Se dopo ulteriori test la diagnosi viene confermata, viene decisa la questione delle tattiche terapeutiche per il bambino.
3. Lo screening neonatale può essere effettuato a casa? Se per qualche motivo lo screening non è stato effettuato in maternità o la dimissione è avvenuta il 3o giorno, l'analisi viene eseguita nella clinica del luogo di residenza. Alcune mamme, commentando la situazione, condividono le loro esperienze: alcune hanno chiamato un'infermiera a casa loro, altre sono andate in clinica, ad altre l'infermiera è venuta a casa lei stessa e ha prelevato un campione di sangue per lo screening. Se sorgono difficoltà e il termine per il prelievo di sangue per lo screening sta per scadere, è possibile eseguire l'analisi in un laboratorio a pagamento. Puoi anche contattare le autorità sanitarie superiori, alle quali sono subordinati l'ospedale e la clinica di maternità distrettuale, e chiedere come comportarsi nella situazione attuale.
4. Quanto è affidabile lo screening? Se l'analisi viene eseguita in tempo, se il bambino non ha mangiato 3 ore prima del prelievo di sangue, l'affidabilità dei test è elevata. Ma la diagnosi non viene mai stabilita dopo il primo risultato positivo. Ci sono casi rari quando lo screening mostra falso risultati negativi. In questo caso, la malattia viene rilevata tardi, quando compaiono già i sintomi.
5. È possibile rifiutare lo screening? Si, puoi. I genitori si assumono la responsabilità e firmano un documento in cui si rifiutano di sottoporre a screening il neonato. Questa carta è incollata sulla carta del bambino. Infermiera o dottore clinica distrettuale Chiameranno, torneranno a casa e lasceranno appunti con la richiesta di sottoporsi allo screening fino a quando non verrà scritto il rifiuto dei genitori.

È importante saperlo disturbi patologici il metabolismo può essere non solo malattie ereditarie. Assolutamente sì genitori sani I bambini possono nascere con fibrosi cistica, ipotiroidismo, galattosemia, fenilchetonuria e sindrome adrenogenitale. È anche importante sapere che una volta confermata la diagnosi non bisogna ritardare il trattamento e trascurare la dieta raccomandata per la fenilchetonuria o la galattosemia.

Un esame del sangue dal tallone, che viene prelevato dal bambino nei primi giorni di vita mentre è ancora dentro Neonatologia, è chiamato “screening neonatale” o “test del tallone”. Questo semplice test ti aiuta a capire se tuo figlio ha malattie ereditarie complesse.

Come eseguire un esame del sangue sul tallone

Nei primi giorni di vita, la salute di un neonato è un oggetto molta attenzione medici - si scopre che grazie a un esame del sangue dal tallone è possibile determinare se il bambino ne ha ereditato qualcuno malattia pericolosa. Non è un segreto che l'efficacia del trattamento in molti casi dipende dalla tempestività con cui è stato diagnosticato il problema, se la terapia è iniziata prima delle prime manifestazioni sintomi clinici, le previsioni possono essere incredibilmente ottimistiche.

Esistere certe regole prelevare il sangue per l'analisi dal tallone di un neonato. È noto che la procedura viene eseguita tre ore dopo l'alimentazione del bambino nel 4o giorno di vita di un bambino nato a termine. Se il bambino è nato prematuro, il sangue viene prelevato dal tallone del bambino per essere analizzato al 7° giorno di vita. Analisi precedente non vengono eseguiti: molto probabilmente i risultati si riveleranno falsi positivi e loro, come tutti gli altri risultati positivi, dovrai ricontrollare.

La procedura per eseguire un esame del sangue dal tallone di un neonato è la seguente:

1. Il tallone viene pulito con un panno sterile imbevuto di alcool a 70 gradi.
2. Per garantire, la pelle preparata viene perforata a una profondità di 1-2 mm quantità sufficiente sangue, premere delicatamente sul tallone.
3. Il sangue viene prelevato utilizzando speciali moduli di prova cartacei: ce ne sono 5 in base al numero di malattie, la cui presenza è determinata dal test.

Perché viene prelevato il sangue dal tallone?

Nel caso dei neonati, il sangue viene prelevato per l'analisi dal tallone, un luogo piuttosto insolito per un adulto. Perché dal tallone? La risposta è semplice: le dita del neonato sono ancora troppo piccole per tali manipolazioni. Questo è l'intero segreto.

Un esame del sangue dal tallone di un neonato viene inviato a un laboratorio che, dopo aver eseguito la spettrometria di massa tandem, produce un risultato dopo 10 giorni.

Nel nostro Paese, un esame del sangue dal tallone di un neonato viene utilizzato per determinare la presenza di 5 malattie ereditarie piuttosto gravi. Sembrerebbe che se i genitori sono sani, perché farlo, ma, in realtà, solo i dilettanti possono pensarla in questo modo. Molte malattie ereditarie non si trasmettono di generazione in generazione; possono saltare diversi anelli della catena familiare, ma almeno un portatore malattia grave Secondo la teoria della probabilità, probabilmente ce n’è uno in ogni famiglia. È noto che un esame del sangue dal tallone può rilevare la presenza di 5 malattie.

Fibrosi cistica

Questa malattia è di natura sistemica e porta alla rottura operazione normale ghiandole endocrine e digestivo, nonché sistemi respiratori. Di conseguenza, si verifica la cirrosi epatica e il bambino è suscettibile a frequenti bronchiti e polmoniti. Il fatto è che la secrezione e il muco prodotti dal corpo del paziente risultano troppo densi e viscosi.

Fenilchetornuria

Un paziente affetto da questa malattia manca dell'enzima responsabile della scomposizione dell'amminoacido fenilalanina, che è noto essere presente negli alimenti proteici. Privato della capacità di essere scomposto, questo amminoacido diventa tossico e colpisce il cervello e il sistema nervoso del bambino. Il risultato potrebbe essere ritardo mentale, tuttavia, ciò può essere evitato se il trattamento inizia alla nascita. Fortunatamente, 1 su 10mila soffre di fenilchetonuria.

Galasectomia

Oggi tale diagnosi viene fatta ancora meno frequentemente: ogni 20mila bambini sani c'è solo 1 bambino malato. Questo bambino ha un gene mutato che può scomporre il galattosio contenuto nel latte. Il galattosio accumulato è tossico per il sistema nervoso centrale del bambino, il fegato e. Il problema non può essere sottovalutato: può portare alla mancanza di cure tempestive e adeguate malattie croniche fegato, perdita della vista e ritardi nello sviluppo.

Ipotiroidismo congenito

Se viene diagnosticato un ipotiroidismo congenito, ciò significa che il corpo del bambino produce ormoni squilibrati. Se la situazione non viene riportata alla normalità con l'aiuto della terapia, il bambino si svilupperà male: le ossa e le articolazioni si formeranno in ritardo, i denti esploderanno più tardi, anche il cervello e il tessuto nervoso saranno sottosviluppati. Fortunatamente, anche questa malattia è piuttosto rara: ne soffre solo 1 bambino su 5mila neonati.

Sindrome adrenogenica

In Russia 1 bambino su 5,5mila nasce con questo malattia grave, che è caratterizzato dalla rottura della corteccia surrenale. Succede nel corpo del paziente squilibrio ormonale, che porta allo sviluppo improprio degli organi genitali e alla cessazione anticipata della crescita. Fortunatamente, la diagnosi precoce consente di iniziare la terapia ed evitare lo sviluppo della malattia.

È obbligatorio un esame del sangue del tallone?

Molti genitori sono diffidenti nei confronti del diverso manipolazioni mediche con il tuo bambino appena nato. Nella società circolano voci secondo cui tali test, incluso un esame del sangue dal tallone di un neonato, vengono eseguiti per creare un database unificato informazioni genetiche in tutto il Paese, facilitando, se necessario, la ricerca di un donatore idoneo. Tuttavia, le teorie del complotto non sono affatto nuove; esistono già dai tempi dei faraoni, ma dovresti sapere che i genitori hanno la possibilità di rifiutare un simile test. Un esame del sangue del tallone è obbligatorio solo se
se il bambino nasce prematuro o è a rischio per importanti ragioni mediche.

Le malattie sopra elencate possono spaventare i giovani genitori e, in effetti, sono spaventose e pericolose, ma quasi nessuno al mondo ne è immune. Ricorda che la diagnosi precoce tramite un esame del sangue dal tallone del bambino è, in un certo senso, la chiave per la salute di tuo figlio.

L’esame dei neonati per identificare le malattie ereditarie è chiamato screening neonatale. Tale analisi aiuta a individuare le malattie che non vengono rilevate in utero, ma è importante iniziare a trattarle il prima possibile. Il neonato deve essere esaminato per la presenza di fenilchetonuria, fibrosi cistica, galattosemia, sindrome adrenogenitale e ipotiroidismo congenito.

Questo screening prevede il prelievo di sangue dal tallone del bambino il quarto giorno di vita (se il bambino è prematuro, il settimo giorno). Il prelievo di sangue dovrebbe essere effettuato tre ore dopo che il bambino ha mangiato.

Perché viene prelevato il sangue dal tallone?

Poiché le dita dei piedi di un neonato sono ancora molto piccole, il sangue per lo screening viene prelevato dal tallone. Il tallone del bambino viene pulito con alcool, quindi la pelle viene forata di uno o due millimetri. Premendo leggermente sul tallone, applicare su di esso il modulo di analisi, immergendo accuratamente i cerchi segnati su di esso.

Perché non puoi mangiare 3 ore prima del test?

Affinché i risultati del test siano affidabili, è importante che il bambino non mangi nulla tre ore prima della manipolazione. Tutte le mamme sono avvisate di questo.

Se ignori questa condizione, quindi, secondo le recensioni di molte madri, ci sono ulteriori preoccupazioni associate a una possibile analisi falsa positiva.

Non puoi allattare il bambino 3 ore prima dello screening neonatale, altrimenti potresti ottenere risultati falsi che indicano la presenza della malattia.

Quanti giorni devo aspettare per i risultati?

I risultati del test saranno pronti entro dieci giorni dal prelievo del sangue. I genitori ne vengono informati solo in caso di deviazioni dalla norma. Se gli indicatori del bambino sono elevati, gli viene prescritto un esame ripetuto per la malattia che probabilmente avrà il bambino.