La sindrome di Prader-Willi come patologia genetica. Tutto sulla sindrome di Prader-Willi, sindrome di Labhart-Willi

La sindrome di Prader-Willi è piuttosto rara condizione patologica, che viene trasmesso ereditariamente. È caratterizzato dal fatto che sette geni sul quindicesimo cromosoma paterno non funzionano (o non funzionano completamente).

La diagnosi si verifica in un bambino su 15-25mila. Il sesso non ha alcun effetto, poiché il processo patologico si osserva sia nei neonati maschi che in quelli femminili. La razza e la nazionalità non influiscono sulla frequenza della diagnosi del problema.

Un segno specifico di un processo patologico nei bambini di età inferiore a un anno è. Un fenomeno anomalo simile è stato individuato in relazione alla sindrome di Prader-Willi - sindrome di Angelman. Quando si verifica questo tipo di patologia, non sono i cromosomi paterni, ma quelli materni del feto ad essere colpiti. Il decorso e i sintomi delle malattie non hanno nulla in comune.

Eziologia

La condizione patologica si manifesta a causa della disfunzione della regione q11-13 della 15a coppia di cromosomi. La sindrome di Prader-Willi non è mai associata ai cromosomi materni.

Fattori che influenzano la progressione della malattia:

perdita del cromosoma paterno q11-13 (copre il 70% dei casi);
la copia paterna del 15° cromosoma non viene osservata, viene sostituita da una copia materna duplicata (si verifica nel 20% dei pazienti);
le molecole vengono trasformate senza reazione della sequenza nucleotidica del DNA, che provoca la disattivazione funzionale nel feto (osservata nel 5% di tutti i pazienti).

La malattia ha una trasmissione autosomica dominante, ma un numero significativo di casi identificati sono sporadici.

Viene monitorata l'espressione genetica selettiva del padre e della madre, ma in precedenza i ricercatori presumevano che la conversione delle informazioni ereditarie in proteine o RNA avvenisse allo stesso modo. Oggi, la patogenesi dell'anomalia rimane studiata in modo incompleto.

Gli scienziati suggeriscono che i processi lenti di disgregazione dei grassi provocano l'obesità nei bambini. La tironisasi è un enzima che catalizza l'ossidazione dei fenoli e, grazie al suo lavoro passivo, contribuisce all'ipopigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride.

La disfunzione dell'ipotalamo ha una connessione diretta con l'ipogonadismo manifesto.

Classificazione

Si distinguono i seguenti fenotipi della sindrome di Prader-Willi:

fenotipo tipico (progredisce a causa della delezione di una copia del cromosoma paterno);
fenotipo lieve (si verifica a causa della disomia materna uniparentale);
fenotipo pronunciato (appare a causa della disomia materna uniparentale e della 15a trisomia a mosaico).

La sindrome di Prader-Willi secondo l'ICD-10 ha un codice univoco: Q87.1

Sintomi

I sintomi della sindrome di Prader-Willi sono molteplici e variano a seconda del categoria di età malato.

In utero la condizione patologica presenta i seguenti segni:

diminuzione dell'attività dei movimenti fetali;
posizione insolita;

Immediatamente dopo la nascita, i sintomi sono i seguenti:

presentazione podalica del feto;
bassa pressione;
declino riflesso di suzione;
respiro affannoso.

Durante l’infanzia, il bambino sperimenta le seguenti condizioni:

sviluppo inibito delle capacità linguistiche;
danno dentale;
coordinazione depressa dei movimenti;
mangiare grandi quantità di cibo;
chiamata rapida peso in eccesso;
problemi di sonno;
pubertà arriva più tardi del solito;
bassa statura;
sviluppo intellettuale ritardato;
sviluppo psicomotorio ritardato;
flessibilità eccessiva.

Segni in età adulta:

infertilità;
Non un gran numero di peli nella zona pubica;
obesità;
tendenza al diabete.

Sintomi generalizzati differenze esterne negli adulti include:

naso grandi formati, Largo;
dita strette;
piccoli arti;
c'è ipersensibilità della pelle;
un gran numero di sovrappeso;
fronte alta e stretta;
la pelle e i capelli sono di colore più chiaro rispetto ai parenti.

C'è un ritardo nello sviluppo motorio e sessuale.

Nei pazienti con questo processo patologico osservato livello aumentato ormone della fame - grelina. Scorrendo dallo stomaco alla ghiandola pituitaria, attiva la sintesi della somatotropina, che provoca comportamento alimentare Pertanto, i pazienti sono sempre obesi.

Diagnostica

La sindrome di Prader-Willi nei bambini è abbastanza comune: più di 400.000 persone in tutto il mondo convivono con questa diagnosi.

Con la diagnosi tempestiva della malattia, la prognosi è favorevole. Il decorso della malattia, da cui può progredire forma leggera complesso: dipende dal corpo umano. La sindrome ha cattiva influenza sugli organi e apparati del bambino.

Per diagnosticare la malattia, uno specialista qualificato deve familiarizzare con il quadro clinico. Inoltre utilizzato e test genetici, che consente di identificare la presenza di patologia sul cromosoma 15q11-q13, il cui sottosviluppo è la provocazione della sindrome di Prader-Willi.

Diagnosi utilizzando test genetico confermato in quasi tutti i pazienti, è più efficace per i neonati, poiché i neonati non sono in grado di lamentarsi dei sintomi.

La nascita di bambini con patologia potrebbe non procedere nella maggior parte dei casi nel miglior modo possibile, è importante saperlo carenza di ossigeno e il trauma alla nascita può contribuire alle complicanze della malattia.

La mancanza di conoscenza della sindrome porta a una diagnosi errata della malattia. Diagnosi differenziale viene effettuato, poiché nella maggior parte dei casi viene approvato al posto della sindrome di Prader-Willi.

Trattamento

Poiché la malattia è un'anomalia congenita, non viene fornito il trattamento per la sindrome di Prader-Willi. La terapia è prescritta per normalizzare processi metabolici ed eliminazione dei sintomi.

Durante la terapia dei pazienti viene utilizzato:

alimentazione dietetica, che comprende alimenti ipocalorici ricchi di vitamine e microelementi;
aumento attività motoria;
preparati orali per;
Clomifene, che ha lo scopo di rigenerare la secrezione di gonadotropine e steroidi sessuali;
somministrazione giornaliera di ormone della crescita ricombinante.

SU fase iniziale Un ciclo di massaggio viene prescritto se il paziente ha ipotonia muscolare.

È necessario sottoporsi a esami tempestivi dai seguenti medici:

neurologo;
oculista;
endocrinologo;
psicoterapeuta.

Trattamento medicinali può essere accompagnato dall'osservazione di un defettologo e logopedista.

Considerando l'enorme rischio di sviluppare tumori del sangue, si raccomandano consultazioni tempestive con i medici.

L'aspettativa di vita di un paziente con la sindrome di Prader-Willi dipende interamente da come si sviluppa la malattia e se è accompagnata da disfunzione del sistema cardiovascolare o di qualsiasi altro sistema corporeo. IN schema generale la prognosi è positiva, molti pazienti vivono più di 60 anni.

Prevenzione

COME misure preventive si consiglia alle coppie sposate di consultare un genetista quando pianificano di concepire un bambino, poiché il rischio di avere un secondo bambino con una sindrome simile è estremamente alto.

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica ereditaria che si verifica a causa dell'assenza di una copia paterna o della disomia di una regione del cromosoma 15. Cariotipo 46 XX o XY, 15q-11-13. L'anomalia fu scoperta nel 1956 da Prader, Willi, Ziegler, Fanconi e Labhart. Esiste un'altra malattia simile: la sindrome di Angelman, ma in questo caso i geni materni sono colpiti. Entrambi i disturbi sono incurabili.

Cause della sindrome

La malattia si sviluppa a causa di una violazione operazione normale sezione q11-13 della 15a coppia di cromosomi. La PWS può verificarsi a causa di un danno solo al cromosoma paterno.

Le ragioni per lo sviluppo della malattia includono:

Perdita della sezione q11-13 del gamete paterno. Si verifica in circa il 70% delle persone.
Assenza di una copia del 15° cromosoma del padre e disomia dei cromosomi della madre. Osservato nel 20% dei casi.
Nel 5% dei pazienti, la disattivazione avviene nel feto a causa della metilazione del cromosoma paterno nel sito q11-13.

A causa del fatto che nella sindrome di Prader-Willi il cromosoma paterno è danneggiato e tutto il suo lavoro viene interrotto, si osserva un aumento della deposizione nel grasso sottocutaneo. Anche lo scambio degli ormoni sessuali diventa difficile, il che significa che il sano funzionamento degli organi genitali diventa impossibile e compaiono varie anomalie nella struttura degli organi del sistema riproduttivo.

Le persone con PWS sono predisposte allo sviluppo tumore maligno a causa genetica difesa debole DNA.

Sintomi della sindrome di Prader-Willi

La presenza di una violazione può essere rilevata già a fasi iniziali gravidanza. Il feto non solo è inattivo, ma anche posizionato in modo errato e sono possibili asfissia o malnutrizione. A volte si verifica polidramnios. Inoltre, i livelli di gonadotropina di una donna incinta cambiano. I bambini spesso nascono prematuri e tendono ad essere podalici. Sulla base di questi indicatori, gli specialisti devono condurre ulteriori diagnosi.

IN infanzia con la sindrome di Prader-Willi, il bambino ha un tono muscolare indebolito, una scarsa coordinazione dei movimenti ed è comune la lussazione dell'anca. A volte il bambino non ha il riflesso di suzione e deglutizione, quindi l'alimentazione è possibile solo attraverso un tubo. IN in rari casi la respirazione diventa compromessa e diventa necessaria la ventilazione artificiale.

I bambini affetti dalla sindrome sperimentano regolarmente sonnolenza, apatia e affaticamento. Sono spesso testardi, ostili e aggressivi.

Già nell'infanzia si notano dismorfismi del cranio e acromicria delle braccia e delle gambe, che si manifestano:

Strabismo;
Occhi a mandorla;
Ponte nasale largo;
Forma del cranio allungata;
Bocca piccola o labbro superiore stretto;
Violazione della pigmentazione dell'iride degli occhi, della pelle e dei capelli;
Orecchie basse.

Man mano che la malattia progredisce, una persona sperimenta:

Malattie della colonna vertebrale: scoliosi e osteocondrosi;
Aumento dell'appetito e, di conseguenza, eccesso di peso;
Malattie orali: carie, gengiviti;
Ritardo mentale;
Atassia;
Spasmi muscolari;
Maturazione riproduttiva tardiva.

cambiamenti degli arti nella PWS

Già nell'adolescenza, i bambini con sintomi di Prader-Willi non sono simili ai loro coetanei. I pazienti sono caratterizzati da:

Bassa statura ed eccesso di peso;
Ritardo nello sviluppo del linguaggio;
Flessibilità eccessiva;
Difficoltà di apprendimento.

Nei bambini con PWS, il coefficiente di sviluppo non supera le 80 unità, mentre la norma è 85-115 unità. Tuttavia, hanno un'immaginazione molto sviluppata, i ragazzi sanno scrivere e leggere, ma a causa del piccolo insieme di parole che parlano, le loro capacità linguistiche sono ancora indietro rispetto alla norma. La matematica e la calligrafia sono difficili.

Lo stato mentale dei pazienti è solitamente instabile. Scoppi regolari di aggressività, rabbia e isteria sono sostituiti da cordialità. Questi bambini sono caratterizzati da nevrosi stati ossessivi, allucinazioni, depressione, a volte si verificano dermatillomania: strappare la pelle dal corpo.

I pazienti soffrono a causa della disfunzione dell'ipotalamo. Di conseguenza, appare il sottosviluppo delle ovaie e dei testicoli e, di conseguenza, la produzione di ormoni viene interrotta. Porta anche alla mancanza di pigmentazione della pelle, degli occhi e dei capelli. Il bambino sviluppa una sensazione infinita di fame e diventa obeso. La deposizione di grasso si verifica solitamente nelle cosce e nell'addome.

Diagnosi di PWS

La diagnosi della malattia nelle sue fasi iniziali consente di prevenire lo sviluppo di alcuni dei suoi sintomi:

La terapia iniziata precocemente sviluppa nel bambino un corretto comportamento alimentare;
Se gli specialisti iniziano a regolare il rapporto degli ormoni della crescita prima del 18° mese di vita, il fisico del bambino si svilupperà correttamente, proprio come quello di una persona sana.

Di solito la diagnosi viene fatta sulla base di fattori esterni e sintomi interni. Nei neonati, la malattia viene sospettata con un punteggio di 5 su una scala speciale, nei bambini di età superiore a 3 anni - con 8 (4 di questi dovrebbero essere segni importanti).

Segni grandi pari ad un punto:

Difficoltà periodiche con l'alimentazione del neonato;
Ritardo sviluppo cognitivo fino a 5-6 anni;
Caratteristiche speciali del viso: occhi a mandorla, bocca piccola, labbro superiore stretto;
Ipotonia muscolare rilevata all'età di 1-3 anni;
Cambiamenti nella struttura degli organi del sistema riproduttivo;
Sviluppo dell'obesità.

Segni minori (0,5 punti):

Attività fetale insufficiente;
Errori di rifrazione;
Danni alla pelle;
Ridotta pigmentazione dell'iride, dei capelli e della pelle;
Saliva densa;
Bassa statura;
Arti sproporzionati;
Problemi di sonno;
Anomalie mentali nel comportamento;
Compromissione dell'articolazione.

Oltre ai criteri di cui sopra, per determinare con precisione la diagnosi, è necessario eseguire il cariotipo e determinare la presenza di varie modifiche a livello del cromosoma 15. Vengono utilizzati anche marcatori del DNA e il metodo di analisi della prometafase.

Spesso la patologia diventa evidente già durante esame ecografico gravidanza. Lo specialista nota un aumento liquido amniotico, ipossia fetale o sua posizione non standard. A il minimo sospetto per una violazione futura mamma dovrà passare diagnosi perinatale, compresi test genetici e un esame del sangue per i livelli di gonadotropina. Inoltre, per determinare la sindrome, è necessario utilizzare speciali marcatori genetici molecolari.

I bambini con PWS si muovono poco, spesso rubano il cibo, lo nascondono e, anche nonostante uno spuntino recente, sono costantemente affamati. In questo caso, esiste il rischio di apnea: l'interruzione della respirazione durante il sonno, che è pericolosa e forse fatale.

Trattamento della PWS

Sfortunatamente, anche nel 21° secolo la malattia non può essere curata. Gli specialisti possono solo rendere la malattia più facile per il paziente. Ad esempio, se un bambino ha problemi respiratori, i medici lo sottopongono a ventilazione artificiale. In caso di disturbi della deglutizione, al paziente viene prescritta la nutrizione enterale attraverso un tubo speciale. Per diminuire il tono muscolare, è necessario massoterapia o fisioterapia.

In rari casi, i pazienti hanno bisogno di uno psichiatra. Aiuto psicologicoÈ particolarmente necessario per i bambini con sviluppo psico-emotivo e linguaggio ritardati.

Anche la gonadotropina corionica umana deve essere sostituita regolarmente. Per stimolare lo sviluppo sessuale tempestivo, è necessario prenderlo farmaci ormonali, e per i ragazzi effettuare anche la riduzione dei testicoli.

Ai bambini con questa sindrome deve essere somministrata regolarmente la somatotropina. Allevierà una persona dalla costante sensazione di fame, il che significa che preverrà l'obesità e aiuterà ad aumentare l'aumento di peso. massa muscolare. Ma in ogni caso, i genitori, e talvolta un nutrizionista, devono monitorare l'appetito del bambino.

Gli adulti intorno al bambino devono capire che la sua salute dipende direttamente dalla nutrizione. E se ancora dentro età prescolare Praticamente non è possibile limitare la dieta del bambino, ma già nella scuola elementare è necessario fornire una dieta a basso contenuto di grassi, il cui contenuto calorico non deve superare le spese quotidiane. Durante il periodo di trattamento attivo per l'obesità rilevata - fino a 1000 kcal.

Si consiglia di nascondere tutti i prodotti al bambino o di chiudere a chiave il frigorifero. I bambini con la sindrome di Prader-Willi hanno bisogno di muoversi molto, fare esercizio vari tipi fare sport e fare passeggiate serali il più spesso possibile. Devono essere registrati presso un neurologo ed endocrinologo.

Esigenze delle persone con PWS

Qualsiasi persona prima o poi ha bisogno di aiuto cure mediche, trattamento varie malattie e rafforzare la tua immunità e la salute generale. I pazienti con sindrome di Prader-Willi non fanno eccezione. Ma i pazienti spesso incontrano i seguenti ostacoli alla salute:

Difficoltà nel comunicare e comprendere con gli altri;
Mobilità insufficiente a causa dell'obesità;
Disordini mentali;
Scarsa conoscenza della società sulla malattia;
Mancanza di scuole speciali per bambini con PWS.

Complicazioni

La stessa sindrome di Prader-Willi di solito non è pericolosa per la vita. La terapia tempestiva aiuta le persone a vivere almeno fino a 60 anni. Ma se il trattamento è assente o prescritto in modo errato, possono verificarsi le seguenti complicazioni:

Insufficienza cardiaca;
Diabete;
Malattie spinali;
Tumori maligni, incl. leucemia;
Malattie respiratorie e sistema nervoso, (l'apnea respiratoria durante il sonno è particolarmente pericolosa);
Distruzione della cartilagine a causa dell'eccesso di peso.

Prevenzione

È impossibile prevenire una malattia congenita; la cosa principale in questo caso è prevenire il verificarsi di complicazioni. Il trattamento della sindrome dovrebbe iniziare il prima possibile, quindi sarà più facile per il bambino adattarsi alla scuola e alla vita nella società.

La prevenzione della malattia comprende consultazioni mediche e genetiche per le famiglie che hanno una predisposizione alla comparsa della sindrome. I futuri genitori devono sottoporsi al parto prenatale ricerca genetica, che aiuterà a determinare le caratteristiche strutturali dei cromosomi fetali.

Per migliorare la vita di un bambino affetto da PWS, dovrebbe essere garantita la collaborazione continua tra gli specialisti. istituzioni mediche, i genitori e il bambino stesso.

Previsione

Molto spesso, la prognosi è determinata direttamente dalla presenza di malattie del cuore, dell'apparato respiratorio, dei reni e dallo stato del sistema endocrino. Secondo le statistiche consolidate, l'aspettativa di vita delle persone con la sindrome di Prader-Willi che non hanno trascorso abbastanza tempo trattamento attivo, sono circa 30 anni. Ma ci sono anche molti casi in cui le persone hanno vissuto 50-60 anni. L'importante è registrarsi presso un medico, seguire le sue istruzioni e sottoporsi regolarmente a tutti gli esami necessari.

Video: bambino con sindrome di Prader-Willi

Sindrome di Prader-Willi – rara patologia genetica. Lo sviluppo della malattia è associato ai seguenti processi:

disfunzione dei geni;
nessuna espressione

La funzione principale dei geni è quella di consentire il funzionamento del sistema genetico. Le manifestazioni nei maschi sono la mancanza di peli sul viso.

La pubertà è accompagnata dalla mancanza di capelli. La descrizione della patologia risale agli anni cinquanta. Questa sindrome è osservata relativamente raramente.

La patologia è stata descritta da molti scienziati.

Sindrome di Prader-Willi - eziologia

Caratteristiche della patologia:

assenza di sette geni;
processo di espressione

I geni vengono trasmessi dal padre. Con patologie cromosomiche della madre, a. La malattia si manifesta con l'assenza di una copia dei geni.

Sindrome di Prader-Willi - segni

I sintomi sono le seguenti manifestazioni cliniche:

processo di displasia articolare;
presenza di ipotensione;
sovrappeso;
diminuzione della coordinazione dei movimenti;
diminuzione della densità ossea;
avere i piedi piccoli;
presenza di una piccola dimensione del pennello;
bassa statura;
stato di sonnolenza;
occhi a mandorla;
la colonna vertebrale è curva

Segni esterni:

consistenza densa della saliva;
diminuzione della funzione sessuale;
violazione dello sviluppo dentale;
infertilità

Altri segni:

disordini mentali;
disturbi del linguaggio;
disturbo della pubertà;
la funzione motoria diminuisce

Altre manifestazioni nei pazienti:

la dimensione del ponte del naso è grande;
presenza di una fronte stretta;
presenza di fronte alta;
presenza di un labbro stretto

Sindrome di Prader-Willi – metodi diagnostici

La diagnostica viene eseguita nell'utero. Segni di danno intrauterino:

la mobilità fetale è compromessa;
la posizione del bambino è disturbata;
presenza di polidramnios

La diagnosi include test genetici. Il gruppo a rischio è un neonato con diminuzione del tono muscolare. Malattie simili:

segni della sindrome di Down;
miopatia

Sintomi tardivi:

Il taglio cesareo ha segni;
presentazione podalica;
diminuzione della funzione di suzione;
debolezza muscolare;
problemi respiratori;
presenza di ipogonadismo

La somiglianza delle caratteristiche esterne dei bambini tra loro.

Somiglianze tra la sindrome di Angelman e quella di Prader-Willi

Le sindromi patologiche sono simili. Ciò che li unisce è una mutazione. Un enzima è un prodotto genetico.

La malattia è simile al nome del pediatra.

Sindrome di Prader-Willi - terapia

Origine congenita della malattia. Le opzioni terapeutiche non sono state studiate. Quali sono le modalità di terapia?

Esiste procedura medica. Metodi di trattamento:

massaggio;
trattamento specifico;
logopedista;
logopedista

La terapia farmacologica comprende:

uso dell'ormone della crescita;
gonadotropine

Manifestazioni di segni nel sesso maschile:

diminuzione delle gonadi;
micropenia;
segni di criptorchidismo

In assenza di discesa testicolare si ricorre alla chirurgia. Viene utilizzata anche la terapia ormonale. Cibo dietetico include quanto segue:

riduzione dei carboidrati;
riduzione del grasso

Il controllo è legato alla nutrizione. L'appetito dei pazienti non è compromesso. Complicazioni:

difficoltà a respirare durante la notte;
segni

Sindrome di Prader-Willi - prognosi

La sindrome può svilupparsi durante il parto secondario. Il motivo è un guasto genetico. I rischi sono ridotti nella cancellazione genetica. Il rischio è del 50% con una lesione mutazionale.

Ma metodo importante la prevenzione è test genetici. Segni salvati:

sviluppo del linguaggio detenuto;
sviluppo mentale ritardato

I ritardi nello sviluppo possono includere quanto segue:

natura intensa;
natura media del ritardo;
natura debole del ritardo

Più spesso, in questi pazienti viene diagnosticata un'intelligenza media. Questi bambini hanno una buona memoria. Ha un carattere a lungo termine.

I bambini hanno le seguenti proprietà:

capacità di lettura;
passivo lessico;
la comprensione del parlato non è compromessa;
la memoria uditiva è compromessa;
le competenze matematiche sono nella media

Sintomi della malattia:

aumento dell'appetito;
aumento dell’ormone grelina

Questi segni possono indicare una diminuzione del numero di cellule nell'ipotalamo. Più raramente questi segni non sono associati a questo.

Durata

Con questa malattia, l'aspettativa di vita si riduce a causa di disturbi respiratori. Ma se disponibile diagnosi tempestiva e la terapia migliora la qualità della vita. Aspettativa di vita dentro in questo caso dipenderà da quanto segue:

correttezza del trattamento;
la presenza di un livello di danno grave o moderato;
sintomi di difficoltà respiratoria

Una persona può morire nel sonno questa sindrome. La causa è l'insufficienza respiratoria, il soffocamento. Se la patologia è caratterizzata da segni esterni, utilizzare chirurgia.

È l’operazione che prolunga la vita di una persona e ne migliora la qualità. Dopotutto segni esterni Avere Grande importanza durante il corso della malattia. Ma la terapia dovrebbe essere effettuata sotto la supervisione di un medico.

La sindrome di Prader-Willi è un raro problema genetico caratterizzato dalla perdita del cromosoma paterno 15. Tale difetto è accompagnato dallo sviluppo di segni di ipogonadismo, obesità e ritardo mentale. I primi sintomi della malattia compaiono durante l’infanzia e spesso peggiorano man mano che il bambino cresce e si sviluppa. La diagnosi della patologia si basa sulla valutazione della funzione del sistema endocrino in combinazione con segni specifici del disturbo. Il trattamento è sintomatico e mira a ridurre l'intensità della malattia e a prevenire le complicanze.

Informazioni generali sulla sindrome di Willi-Prader

La prima menzione della patologia risale al 1887. Langdon Down descrisse un'adolescente in ritardo sviluppo fisico, ipogonadismo e obesità. Inizialmente, la malattia era chiamata “polisarcia”. La sindrome fu completamente caratterizzata dai medici svizzeri Prader, Willi e Labhart nel 1956. Successivamente, nel corso di uno studio approfondito, i medici hanno determinato l’esatta localizzazione della mutazione genetica che ha portato all’insorgenza della malattia nei bambini. Hanno anche collegato i cambiamenti alla sindrome di Angelman. Entrambi i disturbi sono causati da un difetto nella struttura del cromosoma 15. Inoltre, in un caso l'anomalia si forma nella copia materna, nell'altro nella copia paterna. La patologia venne chiamata sindrome di Willi-Prader in onore dei medici che diedero il maggior contributo al suo studio. La malattia è considerata rara, poiché la sua prevalenza varia da un caso ogni 10-25mila neonati. Non è stata stabilita alcuna predisposizione di genere o razza.

Forme e segni della malattia

In genetica, è consuetudine differenziare diversi difetti del cariotipo che portano allo sviluppo della sindrome di Prader-Willi. Determinano l'intensità dei sintomi della malattia. Si distinguono le seguenti forme:

Il fenotipo più comune è quello in cui la copia paterna del cromosoma viene persa durante la divisione cellulare. Viene diagnosticata nel 70% dei pazienti ed è associata ai classici segni di danno, tra cui l'ipofunzione delle gonadi, l'obesità e il ritardo mentale.
In quattro pazienti il cariotipo si forma a causa della disomia materna uniparentale. Ciò significa che durante sviluppo intrauterino il feto riceve il 15° cromosoma solo dalla donna e dal maschio informazioni geneticheè perduto. Questo fenotipo è associato ad un decorso lieve della malattia. Il bambino ha capacità intellettive più sviluppate ed è anche meno rachitico.
Maggior parte opzione rara Il difetto è il risultato della traslocazione di sezioni cromosomiche, combinata con un'interruzione del processo di imprinting durante la divisione cellulare. Questa anomalia è associata alla massima intensità manifestazioni cliniche. Allo stesso tempo, anche i bambini hanno un rischio significativamente maggiore di svilupparsi complicazioni pericolose compresi i difetti cardiaci.

I sintomi della sindrome di Prader-Willi vengono registrati durante la gravidanza. I segni indiretti dello sviluppo della patologia sono considerati una bassa attività del feto e la sua posizione errata. Si notano anche polidramnios e cambiamenti nel livello di gonadotropina nella futura mamma. Ulteriori manifestazioni della sindrome dipendono dall'età del paziente.

Nei bambini

Già nei primi mesi dopo la nascita la malattia si fa sentire. I bambini soffrono di grave ipotonia muscolare; la lussazione dell'anca viene spesso diagnosticata a causa di displasia congenita dell'articolazione. Nei bambini con sindrome di Prader-Willi si nota anche una diminuzione del riflesso di suzione e deglutizione, fino a loro completa assenza. Nel giro di pochi mesi la capacità di bere latte materno potrebbero riprendersi spontaneamente. I pazienti affetti dalla malattia presentano varie deformità del viso e degli arti, tra cui microcefalia e sottosviluppo cartilagine dell'orecchio, così come piedi e mani sproporzionatamente ridotti. Anche l'ipogonadismo, che è particolarmente evidente nei ragazzi, è considerato un tratto caratteristico della sindrome di Prader-Willi. I pazienti sono spesso criptorchidi e presentano scroto e pene sottosviluppati. Anche le ragazze soffrono di una ridotta funzionalità delle gonadi, ma questi segni sono raramente evidenti fino a quando adolescenza. Man mano che il bambino si sviluppa, le disabilità intellettive diventano evidenti, manifestate da scarse capacità di apprendimento, vocabolario limitato e altro. disturbi del linguaggio. Nei casi più gravi, i pazienti soffrono anche di deficit neurologici e sintomi di problemi cardiaci e respiratori.

Durante l'adolescenza

Le manifestazioni cliniche della sindrome di Willi-Prader raggiungono la massima intensità in giro pubertà. Ciò è dovuto alle marcate differenze tra i pazienti e i loro coetanei durante la pubertà. Gli adolescenti con patologia hanno un ritardo nello sviluppo e soffrono anche di grave obesità. I sintomi dell'ipogonadismo si intensificano. Nelle ragazze, l'inizio del menarca - la prima mestruazione - è ritardato, fino alla sua completa assenza, e il seno non si ingrandisce. I ragazzi hanno una figura effeminata. L'altezza dei bambini rimane al di sotto della media. Abilità intellettuali dei pazienti sono ridotti, ma la capacità di leggere e scrivere è preservata. Il vocabolario aumenta gradualmente, sebbene i bambini abbiano ancora difficoltà ad esprimere verbalmente i pensieri. Gli adolescenti ne soffrono aumento dell'ansia E eccitabilità nervosa. Tali caratteristiche comportamentali, combinate con un aspetto specifico, portano a difficoltà nel processo di socializzazione di questi bambini.

Possibili complicazioni

In alcuni casi, i pazienti sperimentano gravi conseguenze sviluppo della sindrome di Prader-Willi. I bambini affetti dalla malattia possono soffrirne difetti di nascita cuori che rappresentano una minaccia per la loro vita e salute. Il deficit neurologico è associato allo sviluppo di convulsioni, che richiedono un controllo adeguato e, in alcuni casi, il ricovero del bambino in strutture specializzate. centri medici. Gli episodi diagnostici nei pazienti sono comuni diabete mellito, che è associato all'obesità, che si sviluppa sullo sfondo disturbi metabolici. L'eccesso di peso influisce negativamente anche sulle condizioni del sistema muscolo-scheletrico. Nei bambini le deformità della colonna vertebrale peggiorano e soffrono di dolori dovuti al carico inadeguato sulle articolazioni. I pazienti sono predisposti allo sviluppo processi oncologici. Tuttavia, la sindrome di Prader-Willi, con un trattamento adeguato, non influisce in modo significativo sull’aspettativa di vita di una persona.

Ragioni per lo sviluppo

La patologia è di natura genetica, cioè è associata al verificarsi di mutazioni nel set cromosomico umano. Sviluppo di specifici Segni clinici causato dalla disfunzione dei frammenti di DNA perché mancano le informazioni paterne. Come risultato di tali cambiamenti, si verifica un fallimento nella formazione delle gonadi. Durante la crescita e lo sviluppo del feto si verificano le conseguenze dell'ipogonadismo, che includono deformità scheletriche e fallimenti metabolici.

Metodi diagnostici

La conferma del disturbo inizia con un esame. Il medico raccoglie una storia medica dettagliata. La presenza di eventuali anomalie cromosomiche nei parenti parla a favore della formazione difetto genetico. La diagnosi viene effettuata sulla base del quadro clinico specifico della sindrome di Prader-Willi, nonché dei risultati del cariotipo del paziente. Per identificare patologie concomitanti e vengono effettuate la preparazione di un'ulteriore terapia test standard sangue ed ultrasuoni, permettendoti di scattare foto organi interni, valutarne la struttura e le dimensioni.

Trattamento

Non sono stati sviluppati metodi specifici per combattere la patologia. Questo problema legati alla base genetica della malattia. Il trattamento della sindrome di Prader-Willi è sintomatico e mira sia a correggere i disturbi esistenti sia a prevenire lo sviluppo di complicanze.

Durante l'infanzia, i pazienti spesso necessitano di alimentazione tramite sondino e ventilazione artificiale polmoni se disponibili insufficienza respiratoria. Quando si identifica l'ipotonicità, utilizzare tecniche di massaggio e terapia fisica per supportare il sistema muscolo-scheletrico.

Man mano che i bambini crescono, vengono prescritti agenti ormonali. I preparati di somatotropina, testosterone ed estrogeni vengono utilizzati a seconda del sesso del paziente. Misure terapeutiche mirano anche alla socializzazione tempestiva e intensiva dei bambini. Implica la comunicazione con uno psichiatra, la visita di un logopedista e di un logopedista. La durata della terapia è individuale e dipende dalla gravità dei cambiamenti. In alcuni casi, viene eseguito un intervento chirurgico per correggere i difetti del sistema muscolo-scheletrico. Le tecniche chirurgiche vengono utilizzate anche per rilevare difetti cardiaci congeniti. IN periodo di riabilitazione vari farmaci. Vengono prescritti bloccanti adrenergici, come Enap, nootropi, che includono Piracetam e sedativi, ad esempio Persen.

Nell'infanzia, i medici raccomandano di somministrarlo Attenzione speciale garantendo Nutrizione corretta. Ciò è necessario per una crescita adeguata del bambino e per lo sviluppo degli organi interni. A questo scopo vengono stabiliti programmi di alimentazione e dispositivi speciali, facilitando il processo di suzione nei bambini con riflessi ridotti. Caratteristica caratteristica La sindrome di Willi-Prader è un problema temporaneo con la nutrizione, ma in alcuni casi il bambino richiede l'installazione di un sondino nasogastrico. Allo stesso tempo, una condizione importante per un'alimentazione adeguata è il controllo dell'apporto calorico, soprattutto durante il periodo di crescita attiva. Consultare un nutrizionista ti aiuterà a creare correttamente il menu giornaliero del bambino, necessario per prevenire l'obesità. Anche gli integratori vitaminici e minerali sono ampiamente utilizzati per fornire sviluppo adeguato sistema muscoloscheletrico.

Per ridurre l'intensità del deterioramento cognitivo, si raccomandano speciali tecniche di stimolazione. Hanno lo scopo di migliorare abilità motorie eccellenti e abilità linguistiche. Un passo importante I trattamenti comprendono esercizi che rafforzano i muscoli e aiutano a ridurre la manifestazione dell'ipotensione.

Man mano che il paziente cresce, è necessario insegnare al bambino a controllare la propria alimentazione. È connesso con sentimento costante fame in sottofondo disturbi endocrini. È necessario aderire a un regime alimentare chiaro e limitare le dimensioni delle porzioni.

Bisogni speciali dei pazienti con la sindrome

I pazienti necessitano di aiuto e sostegno esterni in molti aspetti della vita. La famiglia dovrebbe facilitare l’interazione del bambino con la società e anche incoraggiarla regolarmente esercizio fisico. Molti pazienti hanno bisogno di comunicare con uno psicoterapeuta per correggere il deterioramento cognitivo, l'aggressività e altri difetti neurologici.

Prognosi e prevenzione

L'esito della malattia dipende dalla gravità delle sue manifestazioni cliniche e dalla tempestività delle cure mediche. In assenza di difetti cardiaci, funzionalità renale o polmonare compromessa, i pazienti vivono fino a un'età avanzata, a condizione che venga fornito un trattamento adeguato.

Non sono stati sviluppati metodi specifici per prevenire la malattia. La prevenzione della formazione della patologia si basa sull'analisi genetica del cariotipo dei futuri genitori e corretta pianificazione gravidanza.

Durante il processo di sviluppo intrauterino si verificano disturbi nel corredo cromosomico del bambino. In particolare riguardano il funzionamento della sezione q11-13 della quindicesima coppia. Rispondendo alla domanda su cosa potrebbe causarla e come si manifesterà in futuro la malattia in questione, gli esperti la associano sempre a disturbi a livello dei cromosomi paterni.

Molto spesso la sindrome di Prader-Willi è accompagnata da:

Delezione, cioè perdita completa della regione Q 11-13 del gamete paterno con una frequenza di 70 casi su 100.
L'assenza di una copia del quindicesimo cromosoma di origine paterna e la successiva sostituzione di questa copia con quella materna con una frequenza di 20 casi su 100.
Decontaminazione in fase sviluppo embrionale dovuta a mutazione della molecola e conservazione della sequenza nucleotidica del DNA con una frequenza di 5 casi su 100.

IN in buone condizioni, la copia del gene ricevuto dal padre dovrebbe funzionare, mentre quella della madre non funziona. Pertanto, l'incapacità di risolvere i problemi naturali dovuti all'assenza di questa copia funzionante può causare lo sviluppo della malattia.

Sintomi

I primi segni della malattia compaiono alla nascita. La maggioranza assoluta dei bambini con diagnosi di sindrome di Prader-Willi nasce prematuramente con evidente ipotrofia intrauterina, cioè mobilità atipicamente bassa. A seconda della fase, la malattia è caratterizzata da:

Ipotonia dei muscoli. Inoltre, la sindrome è associata al riflesso di Moro, all'insufficienza dei riflessi tendinei e alla tendenza all'ipotermia.
Polifagia. Manifestazioni vivide malattie in forma sentimento costante la fame insaziabile inizia già all'età di 6-12 mesi. I bambini con la sindrome di Prader-Willi sono sempre obesi. Deposizione Grasso sottocutaneo si verifica nella zona delle parti prossimali degli arti, sul busto. Le mani e i piedi del bambino rimangono piccoli e non corrispondono alle proporzioni del corpo. L'ipotensione in questa fase è ridotta al minimo.

I pazienti minori sono in ritardo rispetto ai loro coetanei in termini di sviluppo fisico. È presente ipoplasia nella zona dei genitali esterni - interni nelle ragazze - e criptorchidismo.

Lo sviluppo psicomotorio dei bambini con diagnosi di sindrome di Prader-Willi è alquanto anormale. Il bambino ha un'eccellente memoria visiva e impara rapidamente a leggere, ma lo sviluppo del linguaggio è lento e il suo vocabolario è limitato. Il paziente minore ha difficoltà a padroneggiare la matematica e la scrittura. Ha difficoltà a ricordare le informazioni a orecchio.

L'elenco dei sintomi può essere integrato:

la presenza di un palato alto a forma di arco;
secchezza delle mucose del cavo orale;
microcefalia;
danni allo smalto dei denti e alla carie;
ipoplasia del tessuto cartilagineo delle orecchie;
frequenti convulsioni e strabismo;
curvatura della colonna vertebrale;
disturbi della coordinazione;
la presenza di una piega palmare trasversale.

Tutti i pazienti con sindrome di Prader-Willi hanno:

naso largo di grandi dimensioni;
eccesso di peso corporeo con depositi di grasso nella zona addominale;
aumento della sensibilità cutanea con lividi immediati;
in modo sproporzionato taglia piccola mani e piedi con dita strette.

Diagnosi della sindrome di Prader-Willi in un bambino

La base per la diagnosi sono i sintomi della malattia, confermati test genetici. Per riconoscere la malattia viene utilizzato il metodo dell'analisi genetica molecolare o dell'esame citogenetico. Inoltre, i medici lavorano con marcatori del DNA di zone specifiche del 15° e di altri cromosomi. È impossibile diagnosticare la malattia senza ricorrere a questi metodi, a causa della sua somiglianza con altri, ad esempio la sindrome di Down.

Complicazioni

Perché la sindrome di Prader-Willi è pericolosa? Di norma, non è pericoloso per la vita e la prognosi con il trattamento è favorevole. Durata media La durata della vita dei pazienti è di 60 anni o più. Possibili minacce alla salute e alla vita sono:

diabete;
leucemia.

Trattamento

Tenendo conto dei risultati diagnostici, i medici decidono cosa fare per migliorare la qualità della vita del bambino e contribuire al suo adattamento positivo nella società. È impossibile curare completamente la malattia. E al fine di prevenire le conseguenze e ridurre al minimo i sintomi attuali, il corso del trattamento comprende principalmente la terapia fisica: massaggi, terapia fisica, ecc.

Cosa sai fare

I genitori devono curare il bambino insieme ai medici. Solo in tali condizioni si può contare su risultati veramente positivi. Pertanto, è necessario fornire al paziente lezioni regolari con un logopedista e un defettologo, formazione in gruppo o individualmente. Su appuntamento trattamento farmacologicoè necessario seguire le istruzioni del medico.

Cosa fa un dottore

Una pratica comune è prescrivere la terapia ormonale. Il trattamento con gli ormoni consiste in iniezioni regolari di “ormone della crescita”. La somministrazione di gonadotropine può essere utilizzata anche per compensare la loro carenza. produzione naturale. Se la malattia è accompagnata da micropenia e testicoli ritenuti nei ragazzi, terapia ormonale potrebbe non essere sufficiente e solo la chirurgia può curare il sintomo. Per correggere l'eccesso di peso, il medico prescrive al bambino una dieta rigorosa a basso contenuto di carboidrati.

Prevenzione

Malattia congenita impossibile da prevenire. Tutto ciò che resta da fare ai genitori è prevenire complicazioni. Come davanti al bambino verrà prescritto un trattamento, migliore sarà la sua qualità di vita in futuro. Il bambino è in grado di adattarsi alla società, di apprendere e di interagire con gli altri.

UN genitori premurosi lo troverete nelle pagine del servizio informazioni complete sui sintomi della sindrome di Prader-Willi nei bambini. In che modo i segni della malattia nei bambini di 1, 2 e 3 anni differiscono dalle manifestazioni della malattia nei bambini di 4, 5, 6 e 7 anni? Qual è il modo migliore per trattare la sindrome di Prader-Willi nei bambini?

Prenditi cura della salute dei tuoi cari e rimani in buona forma!