Perché l'emofilia è una malattia reale. Emofilia: che tipo di malattia è? Cause, sintomi, diagnosi e trattamento dell'emofilia

Emofilia: cause, manifestazioni, tipologie, modalità di trasmissione, diagnosi, trattamento

L'emofilia è una malattia genetica ereditaria caratterizzata da un cambiamento in un gene sul cromosoma X. La manifestazione di questa malattia è un sanguinamento eccessivo e una lenta coagulazione del sangue, la cosiddetta coagulazione.

Questa malattia colpisce solo i maschi. L'emofilia negli uomini si verifica a causa dell'eredità della malattia dalla madre. Ciò significa che la trasmissione della malattia avviene attraverso una forma recessiva, legata all'X. Alle donne affette da questa malattia viene assegnato il ruolo di portatrici, ovvero conduttrici. Tuttavia, è noto casi rari quando anche le donne si ammalarono di emofilia. Ciò è possibile quando il padre è malato e la madre è portatrice del gene dell'emofilia: la figlia di tali genitori può nascere con una malattia genetica simile.

Segni e cause dell'emofilia

Uno dei malintesi è che una persona soffra di questo malattia genetica, può morire per perdita di sangue da qualsiasi graffio o taglio. Questo non è del tutto vero. In effetti, uno dei principali segni della malattia è considerato un aumento del sanguinamento abbondante, ma si verifica abbastanza spesso anche in assenza di lesioni.

I principali segni della malattia sono:

1. Sanguinamento eccessivo che si verifica periodicamente con localizzazione diversa: perdita di sangue dovuta a lesioni, estrazione di denti e interventi medici associati a operazioni chirurgiche.
2. o sanguinamento delle gengive, che è molto difficile da fermare con i metodi convenzionali. È possibile che si verifichino eventi spontanei e accidentali.
3. Come risultato della ricezione facile, no lesioni pericolose si forma un grande ematoma.
4. La comparsa di emartro - sanguinamento intrarticolare derivante da un danno al tessuto articolare. Questo fenomeno è solitamente accompagnato da acuto sensazioni dolorose, gonfiore, funzionalità motoria compromessa dell'articolazione. L'emartrosi secondaria può portare alla deformazione dell'articolazione e alla compromissione permanente della sua mobilità.
5. I problemi digestivi spesso accompagnano la malattia.
6. Presenza di sangue nelle urine e nelle feci - sintomi pericolosi emofilia. La malattia renale è abbastanza comune nelle persone con questa malattia genetica.
7. Possono comparire segni mortali come il midollo spinale.

Segni di emofilia nei bambini

Nei neonati, la malattia si esprime sotto forma di cosiddetti cefaloematomi: ematomi di vasta area nella zona della testa ed è anche possibile sanguinamento dal cordone ombelicale tagliato.

I bambini nascono già affetti dalla malattia, ma i segni dell'emofilia possono essere assenti o non chiaramente espressi nei primi mesi di vita. Ciò accade perché il latte materno contiene sostanze che possono mantenere la normale coagulazione del sangue nel bambino.

Cause dell'emofilia

L’emofilia è una malattia ereditaria e colpisce soprattutto gli uomini. Poiché il gene responsabile dell'emofilia è localizzato sul cromosoma X, le donne ne sono portatrici e possono esserlo alta probabilità trasmettere la malattia ai propri figli per via ereditaria. L'emofilia si eredita in modo recessivo, legata al cromosoma X, e poiché gli uomini hanno un solo cromosoma X, se il cromosoma “malato” viene trasmesso a un figlio maschio, anche la malattia verrà ereditata.

I medici possono diagnosticare questa anomalia genetica prima della nascita del bambino. Dopo la nascita, ematomi e sanguinamento eccessivo dovuti a ferite minori saranno un chiaro segno.

Principali cause dell'emofilia - fattori ereditari. Al momento, la medicina non è in grado di eliminare la causa della malattia. Ciò non è ancora possibile, perché la malattia si è rivelata programmata a livello genetico. Le persone affette da una malattia così grave devono imparare a prestare estrema attenzione alla propria salute e a seguire attentamente le precauzioni.

Possibili combinazioni genetiche con rischio di emofilia

Padre sano la madre è portatrice del gene

Padre affetto da emofilia, madre sana

Padre di un emofiliaco la madre è portatrice del gene

Forme e tipi di emofilia

L’emofilia si presenta in tre forme, a seconda della gravità della malattia:

• Facile. Il sanguinamento appare solo dopo un intervento medico associato a un intervento chirurgico o in seguito a lesioni.
• Moderare. Sintomi clinici, caratteristico dell'emofilia, può apparire in gioventù. Questa forma è caratterizzata dalla comparsa di sanguinamento a seguito di lesioni, dalla comparsa di estesi ematomi.
• Pesante. I segni della malattia compaiono nei primi mesi di vita del bambino durante la crescita dei denti, durante il movimento attivo del bambino quando gattona e cammina.

Il sanguinamento frequente dovrebbe allertare i genitori vie respiratorie Il bambino ha. Si verificano anche ematomi di grandi dimensioni dovuti a cadute e lesioni minori sintomi allarmanti. Tali ematomi di solito aumentano di dimensioni, si gonfiano e quando si tocca un tale livido, il bambino sperimenta sensazioni dolorose. Ci vuole molto tempo prima che gli ematomi scompaiano, in media fino a due mesi.

L'emofilia nei bambini sotto i 3 anni può manifestarsi sotto forma di emartro. Molto spesso sono colpite le articolazioni di grandi dimensioni: anca, ginocchio, gomito, caviglia, spalla, polso. Il sanguinamento intraarticolare è accompagnato da grave sindrome del dolore, violazioni funzioni motorie articolazioni, gonfiore, aumento della temperatura corporea del bambino. Tutti questi segni di emofilia dovrebbero attirare l'attenzione dei genitori.

Tipi di emofilia

Oltre alle forme di gravità, esistono tre sottotipi di emofilia:

1. L'emofilia di tipo "A" è causata da un difetto genetico in cui nel sangue del paziente manca la proteina necessaria: la globulina antiemofila, fattore VIII. Questo tipo di emofilia è chiamata classica e si verifica nell'85% di tutti i pazienti.
2. L'emofilia di tipo B è causata da attività insufficiente Fattore IX della coagulazione del sangue, in cui si verifica la formazione di un tappo di coagulazione secondario.
3. L'emofilia di tipo C è causata da una carenza del fattore XI della coagulazione. Il tipo C è considerato il più raro.

I tipi di emofilia “A”, “B” e “C” presentano gli stessi sintomi, ma per il trattamento è importante diagnosticare il tipo di emofilia, cosa possibile solo con test di laboratorio.

Diagnosi e trattamento dell'emofilia

Nonostante la malattia sia incurabile, è possibile curare l’emofilia e controllare le condizioni del paziente. I pazienti ricevono iniezioni del fattore mancante responsabile della coagulazione del sangue. Pertanto, a seconda di quale fattore è carente nel sangue del paziente, il medico tratta l’emofilia:

• Con il tipo “A”, il fattore VIII viene introdotto nel sangue.
• Con il tipo “B”, il fattore IX viene introdotto nel sangue.

Tutti i fattori della coagulazione sono prodotti dal sangue fornito dai donatori o dal sangue di animali allevati appositamente per questo scopo.

Con una terapia adeguata, atteggiamento attento paziente al suo corpo, l'aspettativa di vita di un emofiliaco non differirà dall'aspettativa di vita di una persona senza tale patologia.

Video: esercizi per pazienti con emofilia

Emofilia e vaccinazioni

Contrariamente alla credenza popolare, non esiste un vaccino contro l’emofilia stessa. Molte persone confondono il vaccino contro l’Haemophilus influenzae con l’iniezione dell’emofilia. Le malattie non sono in alcun modo correlate e hanno natura completamente diversa.

Riguardo vaccinazione di routine, quindi nell'emofilia lo è evento obbligatorio. Tutti i bambini dovrebbero avere vaccinazioni necessarie. Va notato che le vaccinazioni contro l'emofilia devono essere effettuate solo per via sottocutanea, ma non per via intramuscolare. Perché iniezioni intramuscolari può portare ad un'emorragia estesa.

Video: emofilia, come la sconfigge la medicina moderna?

Emofilia nelle donne e nei reali

L’emofilia nelle donne è estremamente rara, e quindi i medici dispongono di pochi dati per caratterizzare pienamente il quadro clinico della malattia nelle donne.

Si può affermare con certezza che la malattia si manifesterà in una donna solo quando nascerà una bambina da una madre portatrice del gene e da un padre emofilico. In teoria è possibile che questi genitori diano alla luce un maschio, con o senza la malattia, oppure una femmina portatrice o malata.

Un famoso reale e conduttore dell'emofilia era la regina Vittoria. L'emofilia della regina Vittoria, per quanto è noto, è nata in connessione con una mutazione genetica nel suo genotipo, poiché non si sa nulla della malattia nei suoi genitori. Gli scienziati ammettono la possibilità teorica che il padre della regina Vittoria non avrebbe potuto essere Edoardo Augusto, ma qualsiasi altro uomo che lo fosse stato questa malattia. Tuttavia, non ci sono prove storiche per questo. Il figlio di Victoria, Leopold, e alcuni dei suoi nipoti e pronipoti ereditarono l'emofilia. Anche lo zarevich Alexei Romanov aveva la malattia.

Foto: albero genealogico della famiglia reale britannica, tenendo conto dell'incidenza dell'emofilia

La malattia “reale” è talvolta chiamata la malattia, e, per la maggior parte, perché nelle famiglie reali erano consentiti i matrimoni con parenti stretti. Pertanto, l'emofilia tra le persone incoronate era abbastanza comune.

Video: Emofilia - Malattie e morti dei re (“Discovery”)

Il problema dell'emofilia

Sono più di 400mila le persone nel mondo affette da questa malattia ereditaria. Ciò significa che un uomo su 10.000 soffre di emofilia.

La medicina ha creato farmaci in grado di supportare la vita di un emofiliaco a un livello qualitativo. E un paziente affetto da emofilia può ricevere un'istruzione, creare una famiglia, lavorare ed essere un membro a pieno titolo della società.

È pesante malattia genetica riconosciuto come il più costoso del mondo. Il costo del trattamento è dovuto al costo elevato dei farmaci ricavati dal plasma sangue donato.Il trattamento annuale per un emofiliaco costa circa 12mila dollari.

Uno dei problemi più importanti dell'emofilia è l'insufficienza della fornitura del necessario medicinali malati, e questo può portare a disabilità precoci, solitamente di giovani o bambini.

Esiste anche un certo rischio per i pazienti che ricevono farmaci per il trattamento: poiché il medicinale è ottenuto dal sangue di donatori, è possibile l'infezione da epatite o HIV.

Quindi, il problema dell'emofilia è piuttosto significativo. E a questo proposito sono già stati sviluppati e messi in produzione droghe sintetiche Fattori VIII e IX che non comportano il rischio di contrarre infezioni a trasmissione ematica. È vero, anche il loro costo è piuttosto elevato.

Video: "I segreti della salute" - Emofilia

data giornata mondiale emofilia - 17 aprile - dedicato al compleanno Fondatore della Federazione Mondiale dell'Emofilia Frank Schneibel.

Secondo stime approssimative, il numero di pazienti emofilici nel mondo è di 400mila persone e nella Federazione Russa vivono circa 15mila pazienti emofilici. Ma nessuno conosce il numero esatto, poiché in Russia non esiste un registro nazionale dei pazienti affetti da emofilia.

Riferimento storico

30 anni di vita

L'emofilia è una malattia associata a scarsa coagulazione sangue. La causa della mancata coagulazione è una carenza o completa assenza alcuni fattori della coagulazione. Nel processo di coagulazione del sangue sono coinvolte più di una dozzina di proteine ​​speciali, indicate con i numeri romani da I a XIII. La carenza del fattore VIII è chiamata emofilia A, fattore IX - B.

Una carenza o un difetto (a seconda del tipo e sottotipo) del fattore di von Willebrand è chiamata malattia di von Willebrand. Esistono anche tipi più rari di emofelia, in particolare la carenza di fattore VII - ipoproconvertinemia (precedentemente chiamata emofilia C).

Fino a poco tempo fa, pochi bambini malati vivevano abbastanza per vedere età matura, durata media la vita non superava i 30 anni. Ma oggi la medicina può vantarsi farmaci moderni, che può migliorare la qualità della vita dei pazienti e aumentarne la durata. A trattamento adeguato i pazienti affetti da emofilia possono condurre vita piena: studiare, lavorare, creare famiglie.

Diagnosi ereditaria

L'emofilia lo è malattia ereditaria. I geni dell'emofilia si trovano sul cromosoma sessuale X, che viene trasmesso da nonno a nipote attraverso una figlia sana portatrice del gene difettoso. Cioè, gli uomini di solito soffrono della malattia, mentre le donne si comportano come portatrici di emofilia e possono dare alla luce figli malati o figlie portatrici. Secondo le statistiche dell’OMS, circa un bambino maschio su 5.000 nasce con l’emofilia A, indipendentemente dalla nazionalità o dalla razza.

Tuttavia, l'emofilia può manifestarsi anche se il bambino in famiglia non aveva portatori dei geni della malattia.

La più famosa portatrice di emofilia della storia fu la regina Vittoria d'Inghilterra. Esiste una versione secondo cui la mutazione è avvenuta proprio nel genotipo, poiché non c'erano persone affette da emofilia nelle famiglie dei suoi genitori. Secondo un'altra versione, la presenza del gene dell'emofilia in Regina Vittoria può essere spiegato dal fatto che suo padre non era Edoardo Augusto, duca di Kent, ma un altro uomo affetto da emofilia. Ma non esiste alcuna prova storica a favore di questa versione.

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La regina d'Inghilterra trasmise questa malattia come “eredità” alle famiglie regnanti di Germania, Spagna e Russia. Uno dei figli di Victoria soffriva di emofilia, così come diversi nipoti e pronipoti, incluso il russo Tsarevich Alexei Nikolaevich. Ecco perché la malattia ha ricevuto i suoi nomi informali: "malattia vittoriana" e " malattia reale».

Manifestazioni, diagnosi e trattamento

I primi sintomi compaiono a seconda della gravità della malattia. Quanto più grave è l'emofilia, tanto più precoci saranno i segni di sanguinamento.

Fin dai primi giorni di vita, il bambino sviluppa ematomi sulla testa ed è possibile un sanguinamento prolungato dal cordone ombelicale. Quando un bambino muove i primi passi, si verificano inevitabili cadute e contusioni sintomo evidente Diventa impossibile fermare l'emorragia utilizzando metodi convenzionali.

All'età di 1-3 anni possono iniziare danni ai muscoli e alle articolazioni, con gonfiore doloroso, limitazione dei movimenti delle braccia e delle gambe.

Un sintomo caratteristico dell'emofilia è l'emartro: sanguinamento delle articolazioni che si verifica spontaneamente e senza una ragione apparente.

Inoltre, i pazienti presentano ematomi sottocutanei e intermuscolari, nasali, renali, sanguinamento gastrointestinale, forte sanguinamento dopo l'estrazione del dente. Inoltre, ciascuno di questi sanguinamenti può diventare fatale.

Una diagnosi accurata viene effettuata dopo aver misurato il livello del corrispondente fattore di coagulazione del sangue. Un esame del sangue (coagulogramma) viene eseguito in laboratori specializzati di centri di ematologia.

La malattia è attualmente incurabile, ma l'emofilia può essere controllata con successo con iniezioni del fattore di coagulazione mancante, isolato dal sangue di un donatore o ottenuto artificialmente.

Miti e fatti

Il paziente può morire per un piccolo graffio. Non è così, il pericolo è rappresentato da grossi infortuni e operazioni chirurgiche, estrazione di denti, emorragie interne spontanee nei muscoli e nelle articolazioni.

Solo gli uomini soffrono di emofilia. Questo non è del tutto vero. Anche le donne soffrono di emofilia, ma estremamente raramente. In tutto il mondo sono stati descritti circa 60 casi di emofilia femminile. Secondo una versione, la rarità di questa malattia tra le donne è dovuta alla fisiologia corpo femminile: La perdita mensile di sangue dovuta a una scarsa coagulazione del sangue porta a morte prematura.

I pazienti affetti da emofilia non dovrebbero sottoporsi ad intervento chirurgico. Esatto, qualunque interventi chirurgici sono consentiti solo per motivi di salute e se l'organizzazione è possibile terapia sostitutiva farmaci dei fattori della coagulazione del sangue. Inoltre, i pazienti affetti da emofilia non possono praticare attività fisica e sport ed è anche pericoloso per loro somministrare farmaci per via intramuscolare.

Una donna con i geni dell'emofilia darà sicuramente alla luce un bambino malato. In realtà, questo non è del tutto vero, perché i portatori del gene dell'emofilia non possono pianificare la nascita di un paziente o bambino sano. L'unica eccezione può essere la procedura fecondazione in vitro(IVF), ma soggetto a una serie di condizioni. Diagnosticare la presenza di emofilia nel feto dall'ottava settimana di gravidanza.

L’emofilia è una malattia congenita del sistema di coagulazione del sangue. Dalla nascita, i pazienti affetti da emofilia mancano (o sono presenti in quantità estremamente piccole) proteine ​​speciali responsabili della coagulazione del sangue: i fattori della coagulazione.

L'emofilia è una malattia ereditaria che colpisce solo gli uomini, anche se le donne sono portatrici del gene difettoso. I disturbi della coagulazione sono causati dalla mancanza di numerosi fattori plasmatici che formano la tromboplastina attiva. Più spesso di altri manca la globulina antiemofila. La causa dell’emofilia è la presenza di una mutazione “cattiva” nel cromosoma sessuale X.

Ciò significa che esiste una certa sezione (gene) sul cromosoma X che causa tale patologia. Questo gene alterato sul cromosoma X è la vera mutazione (recessiva). A causa del fatto che la mutazione si trova sul cromosoma, l'emofilia viene ereditata, cioè dai genitori ai figli.

La tendenza del corpo umano a emorragie e sanguinamenti prolungati è chiamata emofilia e questa malattia appartiene al gruppo della diatesi emorragica (da “emorragia” - sanguinamento e “diatesi” - predisposizione). Il sanguinamento nell'emofilia avviene in modo completamente spontaneo, senza alcuno motivo apparente ed è difficile smettere di usare mezzi convenzionali.

Gene dell'emofilia

I geni che causano lo sviluppo dell'emofilia sono legati al cromosoma sessuale X, quindi la malattia viene ereditata come carattere recessivo. linea femminile. L’emofilia ereditaria colpisce quasi esclusivamente i maschi. Le donne sono conduttrici (conduttori, portatrici) del gene dell'emofilia, trasmettendo la malattia ad alcuni dei loro figli.

Come viene ereditato il gene dell'emofilia?

U uomo sano e le conduttrici hanno la stessa probabilità di dare alla luce figli sia malati che sani. Il matrimonio di un uomo affetto da emofilia con una donna sana produce figli o figlie sani che sono conduttori. Casi isolati di emofilia sono stati descritti in ragazze nate da madre portatrice e padre emofiliaco.

L'emofilia congenita si verifica in quasi il 70% dei pazienti. In questo caso, la forma e la gravità dell'emofilia vengono ereditate. Circa il 30% dei casi si verifica nelle forme sporadiche di emofilia associate a una mutazione nel locus che codifica per la sintesi dei fattori della coagulazione plasmatica sul cromosoma X. In futuro, questa forma spontanea di emofilia diventerà ereditaria.

La coagulazione del sangue, o emostasi, funge da reazione protettiva più importante del corpo. L'attivazione del sistema emostatico avviene in caso di danno vascolare e sanguinamento. La coagulazione del sangue è assicurata da piastrine e sostanze speciali: fattori plasmatici. Se c'è una carenza dell'uno o dell'altro fattore della coagulazione, un'emostasi tempestiva e adeguata diventa impossibile. Nell'emofilia, a causa di una carenza di VIII, IX o di altri fattori, la prima fase della coagulazione del sangue viene interrotta: la formazione di tromboplastina. Allo stesso tempo aumenta il tempo di coagulazione del sangue; a volte l'emorragia non si ferma per diverse ore.

Emofilia di tipo A e B

Esistono diversi tipi di emofilia, ma i più comuni sono

• Emofilia A – carenza di fattore VIII
• Emofilia B – carenza di fattore IX

Secondo le statistiche, 1 bambino su 10.000 nasce con l'emofilia A, l'emofilia B è 6 volte meno comune. In circa 1/3 delle famiglie l'emofilia viene scoperta per la prima volta.

L'emofilia A è una mutazione recessiva sul cromosoma X. Pertanto, l'emofilia di tipo A è causata da difetto genetico. L'emofilia in questo caso si verifica a causa dell'assenza di globulina antiemofila nel sangue (fattore difettoso sangue VIII). La globulina antiemofila è una proteina necessaria per la vita normale. L'emofilia A può essere definita classica, poiché l'emofilia di questo tipo è molto più comune di altre e si osserva nell'80-85% dei casi di tutte le malattie dell'emofilia.

L'emofilia B è una mutazione recessiva sul cromosoma X. L'emofilia di tipo B è causata dalla presenza di un fattore IX nel sangue difettoso. In questo tipo di emofilia la formazione di un tappo di coagulazione secondario è compromessa.

Segni di emofilia

La malattia si manifesta durante l'infanzia con sanguinamento prolungato da lesioni minori. Possono verificarsi sangue dal naso, ematuria - sangue nelle urine, grandi emorragie, emartro - sangue nella cavità articolare. I principali segni dell'emofilia: prolungamento del tempo di coagulazione, riduzione del tempo di protrombina.

I sintomi più comuni dell’emofilia sono elencati di seguito. Tuttavia, la malattia di ciascun paziente può avere caratteristiche individuali.

Trattamento dell'emofilia

Il metodo principale per trattare l’emofilia è la terapia sostitutiva.

Attualmente a questo scopo vengono utilizzati concentrati di fattori della coagulazione del sangue VIII e IX. Le dosi dei concentrati dipendono dal livello del fattore VIII o IX in ciascun paziente e dal tipo di sanguinamento. Per l'emofilia A, la preparazione globulina antiemofila concentrata più utilizzata è il crioprecipitato, che viene preparato da plasma sanguigno umano fresco congelato. Utilizzato per trattare pazienti affetti da emofilia B farmaco complesso PPSB contenente i fattori II (protrombina), VII (proconvertina), IX (componente tromboplastina plasmatica) e X (Stuart-Prower).

Tutti i farmaci antiemofilici vengono somministrati per via endovenosa in bolo, immediatamente dopo la loro riconservazione. Tenendo conto dell'emivita del fattore VIII (8-12 ore), i farmaci antiemofilici vengono somministrati per l'emofilia A 2 volte al giorno e per l'emofilia B (emivita del fattore IX 18-24 ore) - una volta al giorno. Per emorragie articolari periodo acuto Sono necessari riposo completo e immobilizzazione a breve termine (3-5 giorni) dell'arto in posizione fisiologica. In caso di emorragia massiva si consiglia di eseguire immediatamente una puntura dell'articolazione con aspirazione di sangue e iniezione di idrocortisone nella cavità articolare. Di seguito sono mostrati leggero massaggio muscoli dell'arto interessato, uso attento delle procedure fisioterapeutiche e esercizi terapeutici. Se si sviluppa anchilosi, è indicata la correzione chirurgica.

La terapia trasfusionale sostitutiva intensiva nei pazienti affetti da emofilia può portare all'isoimmunizzazione e allo sviluppo di emofilia inibitoria. La comparsa di inibitori contro i fattori VIII e IX della coagulazione del sangue complica il trattamento, poiché l'inibitore neutralizza il fattore antiemofilico somministrato e la terapia sostitutiva convenzionale è inefficace.

In questi casi vengono prescritti plasmaferesi e immunosoppressori. Tuttavia effetto positivo non si verifica in tutti i pazienti. Le complicanze della terapia emostatica quando si utilizza crioprecipitato e altri agenti includono anche l'infezione da HIV, l'epatite con trasmissione parenterale, il citomegalovirus e le infezioni erpetiche.

La malattia emofilica è estremamente pericolosa, soprattutto nell’infanzia e nell’adolescenza, quando spesso non è stata ancora fatta la diagnosi corretta e senza supporto medico il rischio è reale. esito fatale. L'accesso tempestivo a un medico in caso di emofilia durante l'infanzia è una misura del decorso favorevole e della stabilizzazione delle condizioni corporee del bambino.

Prevenzione del sanguinamento nell'emofilia

Un operatore sanitario che osserva un paziente affetto da emofilia deve istruirlo (e più spesso i genitori di un bambino malato) in dettaglio sulla routine di tutta la sua vita: giochi, studio, educazione fisica. Dovrebbe aiutare maggiormente nella scelta del futuro professione adatta non associato alla possibilità di lesioni e stress fisico eccessivo.

In tutti questi consigli devi trovare “ mezzo aureo» - La modalità gratuita illimitata crea pericolo lesioni traumatiche e grave sanguinamento; d’altra parte, restrizioni eccessive causano un ritardo nello sviluppo del bambino, traumatizzano la sua psiche e instillano in lui l’idea della propria inferiorità.

I pazienti affetti da emofilia dovrebbero essere costantemente sotto controllo osservazione del dispensario. Ad ogni persona viene consegnato uno speciale "libro del paziente emofilico", che indica il gruppo sanguigno, lo stato Rh, la forma dell'emofilia, la sua gravità e raccomandazioni in caso di riacutizzazione. Questo documento deve essere sempre portato con sé, affinché in caso di complicanza improvvisa, il medico presso il quale il paziente viene ricoverato possa fornirgli rapidamente l'assistenza necessaria.

D'altra parte, tutto operatori sanitari quando si fornisce assistenza di emergenza in caso di lesioni e sanguinamenti, devono ricordare costantemente la possibilità che il paziente sia affetto da emofilia. Sintomi premonitori a questo riguardo sono deformità delle articolazioni, in particolare delle ginocchia e dei gomiti, rigidità e contratture delle stesse, nonché “lividi” sul corpo.

Al minimo sospetto di emofilia, è necessario raccogliere una storia dettagliata di sanguinamenti passati dal paziente e dai suoi parenti. In caso di ragionevole sospetto di emofilia, il paziente ferito o che ha iniziato a sanguinare deve essere inviato in ospedale. Lì la diagnosi di emofilia verrà stabilita definitivamente oppure respinta. In questi casi il trattamento ambulatoriale o il trattamento domiciliare sono controindicati.

Diagnosi di emofilia

Un aiuto significativo nella diagnosi dell'emofilia viene fornito identificando la natura dell'ereditarietà. La presenza di una diatesi emorragica legata al sesso è una prova convincente della presenza di emofilia in famiglia. Questo tipo di ereditarietà è caratteristico sia dell'emofilia A che dell'emofilia B (carenza del fattore IX), che può essere differenziata mediante test di laboratorio.

Test che caratterizzano la componente piastrinica dell'emostasi: conta piastrinica, durata del sanguinamento e parametri di aggregazione adesiva nei pazienti con emofilia rientrano nei limiti normali.

Caratteristica segni di laboratorio l'emofilia sono disturbi di indicatori che valutano percorso interno attivazione della coagulazione del sangue, vale a dire: aumento del tempo di coagulazione sangue venoso(può rientrare nei limiti normali se l'attività del fattore VIII o IX è superiore al 15%), insieme ad un aumento dell'aPTT indicatori normali tempo di protrombina e di trombina.

Una diminuzione dell'attività della coagulazione del fattore VIII o IX è un criterio decisivo per la diagnosi e la differenziazione dell'emofilia A o B.

Diagnosi differenziale

L'emofilia A, soprattutto le forme moderate della malattia, dovrebbe essere differenziata dalla malattia di von Willebrand, anch'essa caratterizzata da una diminuzione dell'attività del fattore VIII, ma vi è un aumento del tempo di sanguinamento, un'alterata aggregazione piastrinica con ristomicina, che è associata con una carenza o un difetto qualitativo del fattore von Willebrand.

Gravità dell'emofilia

Gli esperti distinguono tre gradi di gravità dell'emofilia, determinati in base al livello di attività del fattore di coagulazione del sangue carente. Si calcola in percentuale, concentrandosi sull'attività coagulativa normale media, considerata pari al 100%.

Domande e risposte sul tema "Emofilia"

Domanda:Salve, ho il sospetto che mio figlio sia emofiliaco. Ha sviluppato due lividi neri e duri ovunque. Che tipo di lividi hanno gli emofiliaci?

Risposta: Ciao! Lividi sul corpo possono formarsi a causa di molte malattie, inclusa l'emofilia. Tuttavia, in presenza dei soli lividi non è possibile effettuare una diagnosi accurata. Per escludere la presenza di emofilia, è necessario condurre adeguati esami del sangue di laboratorio.

Domanda:Dimmi, quali antidolorifici possono essere usati per l'emofilia?

Risposta: Se c'è forte dolore associata ad emorragia, allora è necessario innanzitutto somministrare preparati concentrati di fattore VIII (per l'emofilia A) in ragione di 30-40 unità per 1 kg di peso corporeo. La frequenza di somministrazione dovrebbe essere 2 volte al giorno. Durata - fino al completo riassorbimento dell'ematoma o dell'emartro. Tra gli antidolorifici disponibili, l'effetto più pronunciato si avrà con farmaci come tramadolo, nalbufina e acupan. Devono essere somministrati per via sottocutanea o endovenosa. L'effetto analgesico sarà potenziato se combinato con baralgin, difenidramina e sibazon. Per il dolore di intensità moderata, i farmaci contenenti codeina - solpadeina e simili - aiuteranno. Per il dolore articolare, sullo sfondo della terapia sostitutiva dei fattori (!), è consentito seguire brevi cicli (fino a 3-5 giorni) di farmaci antinfiammatori non steroidei: Celebrex, Advil, indometacina, Voltaren, diclofenac. Si consiglia di privilegiare i farmaci prodotti nei paesi europei o negli Stati Uniti. Tuttavia, è meglio se l'antidolorifico ti viene prescritto da un medico esperto!

Domanda:Mio figlio di 2 anni ha l'emofilia. Dove e come posso verificare lo stato di portatore di mia figlia di 5 anni?

Risposta: Esistono 2 modi per verificare: 1. Determinare l'attività (livello) del fattore VIII in un sospetto portatore. Se l'attività del factor si riduce della metà si può presumere il trasporto. Ma, se il fattore è normale, ciò non dimostra al 100% l'assenza di trasporto. altri 2 metodo affidabile- genetico. Questo metodo può determinare la presenza di una mutazione nel gene responsabile del fattore VIII.

Domanda:Mia madre ha un fratellastro (di padri diversi) che soffre di emofilia. Sono portatore di questo gene?

Risposta: Esiste la possibilità che tu possa essere portatore di emofilia poiché tua nonna era una portatrice e con una probabilità di circa 1:4 potrebbe trasmettere il gene a tua madre. Se ciò accade, anche la probabilità che tu sia un portatore è 1:4.

Domanda:Sono portatore del gene dell'emofilia. Voglio partorire. Se faccio la fecondazione in vitro, mi verranno trapiantati solo embrioni femminili. Non vi è alcuna garanzia che metteranno radici. Quanti tentativi di trasferimento di embrioni si possono fare in un anno? Se rimango incinta naturalmente, ho sentito che a 8-9 settimane mi inseriranno un ago lungo e sottile. Se c'è un ragazzo emofilico, allora l'aborto. Poi c'è il restauro della salma, un altro tentativo. Quanto tempo dopo un aborto posso rimanere di nuovo incinta? Cosa ha meno probabilità di paralizzare il mio corpo? IVF o possibili aborti? Io ho Rh negativo. Ho 30 anni. Ci sono state 2 gravidanze, una è stata congelata, la seconda è stata il parto (indipendente).

L'emofilia lo è malattia ereditaria, che è caratterizzato da processi di coagulazione del sangue bruscamente rallentati e da un aumento del sanguinamento. Questi sintomi sono causati dalla mancanza di alcuni fattori della coagulazione del plasma. La malattia è ereditata da tipo recessivo, mentre è legato al cromosoma X, il che significa che questa malattia può, mentre le donne sono portatrici del gene dell'emofilia.

Storia della malattia

L’emofilia è una malattia reale, ma in un certo senso. Il fatto è che la malattia vittoriana, conosciuta anche come reale, ha preso il nome dall'emofilia a causa dell'unico caso nella storia in cui una donna ne soffriva. Sì, non uno normale, ma la regina Vittoria. Le donne, infatti, non soffrono di emofilia fin dall'infanzia come gli uomini, possono solo esserne portatrici per tutta la vita; Ma nel caso della regina, durante la sua vita si è verificata una mutazione nel suo genotipo, che ha portato alla malattia. Uno dei figli di Victoria soffriva della stessa malattia, e poi molti dei suoi nipoti e pronipoti, tra cui lo zarevich Alexei Nikolaevich Romanov. Si ritiene che la malattia sia apparsa originariamente nell'antichità a causa dei matrimoni tra parenti (principi, re) che cercavano di controllare la ricchezza all'interno della famiglia. IN malattia indipendente fu isolato per la prima volta e descritto dettagliatamente nel 1874 dal medico Fordyce.

Tipi di malattia

I medici distinguono tre tipi di questa malattia (A, B e C).

L'emofilia di tipo A è causata da un difetto genetico, vale a dire dall'assenza della proteina necessaria nel sangue: la globulina antiemofila o il cosiddetto fattore VIII.

Questo tipo di malattia è considerata classica ed è la più comune: si osserva nell'85% di tutti i pazienti affetti da emofilia. Quando il livello del fattore VIII è compreso tra il 5 e il 20%, si osservano gravi emorragie durante operazioni e lesioni.

L'emofilia di tipo B si verifica a causa del fattore IX del sangue difettoso, che interrompe la formazione di un tappo di coagulazione secondario.

Infine, il terzo tipo di questa malattia, il tipo C, si verifica più spesso tra gli ebrei ashkenaziti ed è causato da un fattore XI difettoso. Ora questo tipo di emofilia è stato escluso dalla classificazione, poiché le sue manifestazioni sono molto diverse dai primi due tipi.

Sintomi

Questa malattia si manifesta con emorragie nei muscoli, nelle articolazioni e organi interni. Possono essere spontanei o causati da lesioni varie, anche lievi, o da interventi chirurgici.

Gravità

Gli esperti distinguono tre gradi di gravità dell'emofilia, determinati in base al livello di attività del fattore di coagulazione del sangue carente. Si calcola in percentuale, concentrandosi sull'attività coagulativa normale media, considerata pari al 100%. Nei pazienti che soffrono di emofilia grave, il livello di attività di questo fattore è inferiore all'1%. In questo caso, il sanguinamento può essere spontaneo o causato dalla lesione più lieve. Se la malattia è caratterizzata da una gravità media (moderata), il livello del fattore di coagulazione non supera il 5%. Se è più alto, la malattia è lieve, il sanguinamento in questo caso è causato solo da lesioni.

Circa il 70% di tutti i pazienti affetti da emofilia soffre di forme gravi o moderate della malattia. Ciò richiede un trattamento regolare (più volte all'anno o anche un mese) per il sanguinamento che si verifica. La forma grave della malattia viene solitamente diagnosticata precocemente, nel primo anno di vita, e la forma moderata, nella prima infanzia. I casi lievi vengono solitamente diagnosticati solo dopo lesioni gravi o interventi chirurgici. Nei neonati, l'emofilia si manifesta con sanguinamento dal cordone ombelicale legato, emorragie sottocutanee e cefaloematoma. Nel primo anno di vita, la malattia si manifesta con il sanguinamento che si sviluppa durante la dentizione. Molto spesso, l'emofilia viene diagnosticata dopo che il bambino raggiunge l'anno di età, quando inizia a camminare e diventa molto attivo e mobile, il che aumenta significativamente il rischio di lesioni.

Diagnostica

Lo sviluppo della malattia può essere determinato sulla base della raccolta dell'anamnesi familiare, nonché del quadro clinico e dei dati di alcuni ricerca di laboratorio. Nell'emofilia c'è durata normale sanguinamento, inoltre, la conta piastrinica non supera la norma. Analisi generale il sangue può mostrare un'anemia più o meno grave causata dal sanguinamento.

Trattamento

Più recentemente, quasi nessuno affetto da emofilia potrebbe vivere fino a tarda età. Anche adesso, se il paziente non riceve un trattamento adeguato, questa malattia può portare a morte prematura o invalidità permanente. Nonostante il fatto che la malattia sia incurabile, oggi il suo decorso può essere controllato con l'aiuto della terapia sostitutiva - somministrazione regolare di corpo umano fattore di coagulazione mancante. Questa procedura viene eseguita tramite un'infusione endovenosa convenzionale e può prevenire completamente il sanguinamento o ridurlo significativamente Conseguenze negative.

Ci sono alcune caratteristiche del trattamento dei pazienti con emofilia:

È vietata qualsiasi iniezione sottocutanea, intradermica o intramuscolare. Farmaci iniettato solo in vena o assunto per via orale attraverso la bocca;

Sanguinamento, indipendentemente dalla gravità o dalla sede, così come dolore alle articolazioni, gonfiore visibile intorno ad esse, il minimo sospetto per lo sviluppo emorragia interna, così come lesioni accompagnate da una violazione dell'integrità della pelle - questa è un'indicazione diretta per la somministrazione di farmaci contro l'emofilia;

Per spendere qualsiasi Intervento chirurgico deve essere somministrata globulina antiemofila.

Prevenzione

È impossibile prevenire lo sviluppo dell'emofilia. Un bambino con una tale malattia ha bisogno di visitare regolarmente il dentista, questo eviterà la possibile estrazione del dente.

I genitori del paziente dovrebbero leggere attentamente le regole del primo soccorso per l'emofilia. Bisogna tenere conto del fatto che questa malattia lo rende impossibile lavoro fisico, quindi è necessario con nei primi anni concentrarsi sulle inclinazioni e sull'amore per il lavoro intellettuale.

La prognosi di una malattia come l'emofilia dipende direttamente dalla gravità della malattia, nonché dalla tempestività e dall'adeguatezza della terapia ricevuta.

L’emofilia genetica è una malattia ereditaria incurabile dirompente coagulazione del sangue e colpisce i bambini maschi (le ragazze non soffrono di emofilia, ma sono portatrici del gene dell'emofilia).

U persona sana si accende quando inizia il sanguinamento meccanismo di difesa– il sangue inizia a coagularsi, provocando la formazione di un coagulo che chiude il vuoto nel vaso danneggiato. Ma in un paziente affetto da emofilia, il sangue non si coagula. Ciò significa che un ragazzo o un uomo con diagnosi di emofilia può morire dopo un semplice infortunio che provoca sanguinamento.

Cosa causa la malattia? E perché l'emofilia genetica? Riguarda l'origine della malattia: si verifica in coloro che hanno il gene dell'emofilia. La presenza di un tale gene determina l'assenza di fattori di coagulazione nel sangue. Una persona sana ne ha più di 10; sono indicati con numeri romani. Molto spesso, il gene dell'emofilia provoca l'assenza dei fattori VIII e IX.

Oggi gli studenti risolvono problemi genetici sull'emofilia, ma una volta la malattia dell'emofilia non era conosciuta dall'uomo. Ma questo non significa che non siano comparsi segni di emofilia. Nell'antico Talmud (un insieme di disposizioni religiose e legali del giudaismo) puoi trovare informazioni che a volte i ragazzi morivano dopo la circoncisione a causa di emorragie. A quei tempi questo era associato a un segno dall'alto, ma ora si sta cercando di prevenire la malattia in anticipo. Poiché l'emofilia è ereditaria, il controllo delle nascite deve essere effettuato nelle famiglie in cui è ereditaria. Si ritiene che in una famiglia in cui solo il marito soffre di emofilia, le ragazze non dovrebbero nascere: si raccomanda di interrompere tali gravidanze. In quelle famiglie in cui una donna è portatrice di emofilia, indipendentemente dal fatto che suo marito sia malato o meno, non è consigliabile avere figli.

L'emofilia come malattia fu identificata per la prima volta solo alla fine del XVIII secolo. Oggi è noto per certo che la malattia è veramente incurabile ed è diventato chiaro il motivo per cui le figlie di un padre affetto da emofilia non soffrono di questa malattia. È tutta una questione di genetica: nelle neonate il cromosoma Xx alterato ereditato dal padre viene compensato dal cromosoma X della madre.

La donna portatrice più famosa della malattia è la regina Vittoria. L'emofilia, a quanto pare, è una malattia ereditaria della famiglia reale britannica. La regina Vittoria diede alla luce nove figli. L'emofilia causò la morte di uno solo dei suoi figli: il principe Leopoldo morì a causa di una perdita di sangue dopo essere caduto dalle scale. Oltretutto, emofilia ereditaria colpì altri tre figli della regina: le sue tre figlie, Beatrice, Vittoria e Alice, erano portatrici della malattia. Pertanto, il gene dell'emofilia fu trasmesso attraverso il matrimonio alle dinastie che governarono in Gran Bretagna, Jugoslavia, Romania, Danimarca, Svezia, Norvegia, Spagna, Germania, Grecia e persino Russia. La zarina Alessandra, moglie dello zar Nicola, era la nipote della regina Vittoria e la figlia della principessa Alice. L'emofilia genetica, come sappiamo dalla storia, colpì Tsarevich Alexei.

Anche da un esempio così semplice è chiaro che l'emofilia non è sempre ereditaria. Sarebbe un errore affermare che l'emofilia è ereditaria nel 100% dei casi e che i figli di una madre portatrice saranno necessariamente malati. Per capire che non è così, si dovrebbe ricorrere alle basi della genetica: l'emofilia viene ereditata dai ragazzi come segue: sono colpiti solo quei figli che hanno ereditato un cromosoma danneggiato.

Segni di emofilia

Ereditare l'emofilia non significa sempre morte prematura per un bambino. Ci sono molti casi in cui un uomo che ha ereditato il gene dell'emofilia ha vissuto fino a 70-80 anni. La cosa più importante è diagnosi precoce malattia dell'emofilia, motivo per cui è importante conoscere e prestare attenzione ai seguenti segni di emofilia:

• un numero enorme di lividi e contusioni sul corpo del bambino;
• frequenti sangue dal naso;
• il sanguinamento è difficile da fermare anche dopo piccoli tagli o ferite.

Si ritiene che i suddetti segni della malattia compaiano se si manifesta in forma lieve. Spesso l’emofilia genetica viene scoperta dopo l’estrazione o il trattamento di un dente o dopo un infortunio.

Ma ci sono anche forme più gravi della malattia che si manifestano con sintomi caratteristici, motivo per cui può essere diagnosticata anche prima che il bambino compia un anno. I seguenti segni di emofilia indicano la malattia:

• danno articolare. Iniziano a causa di emorragie cavità articolari che compaiono quando il bambino inizia a camminare. In questo caso, si osservano emorragie nei gomiti, nelle gambe e nelle ginocchia, nonché nel polso, nell'anca e articolazioni della spalla soffrire meno spesso. Se i genitori non rilevano questi sintomi e non agiscono, l’emofilia ereditaria può causare disabilità al figlio;
• sanguinando tratto gastrointestinale, che si manifestano con il vomito, simili a fondi di caffè, feci nere, sangue scarlatto che scorre dal retto o dalla bocca;
• sanguinamento nel sistema urinario. Si verificano senza motivo o per lesioni lombari, abuso di aspirina e si manifestano con la comparsa di sangue nelle urine;
• emorragie dentro sistema nervoso. Questo segno di emofilia è raro, ma rappresenta grande pericolo per una persona. Se si verifica la sconfitta midollo spinale, una persona può sperimentare paralisi o paresi. Se l'emofilia provoca un'emorragia cerebrale, la persona può avere un ictus;

In alcuni dei casi più gravi, l'emofilia viene diagnosticata dopo la nascita del bambino, tramite sanguinamento ferita ombelicale, difficili da fermare, cefaloematomi estesi e anche per il fatto che il sangue inizia a fluire ininterrottamente dopo semplici procedure mediche: prelievo di sangue, infusioni endovenose medicinali, ecc.

Trattamento dell'emofilia

L'emofilia ereditaria, come già accennato, è incurabile e non si deve pensare che la vaccinazione contro l'emofilia possa aiutare. Per alleviare le condizioni di un paziente affetto da emofilia, viene praticato somministrare una trasfusione di sangue diretta a un bambino dai suoi parenti. E il vaccino contro l’emofilia è comune e non del tutto nome corretto vaccinazioni contro l’hemophilus influenzae.

L'infezione da Haemophilus influenzae è un virus che spesso causa infezioni virali respiratorie acute e infezioni respiratorie acute. La cosiddetta vaccinazione contro l'emofilia è indicata per i bambini che frequentano gli asili, le scuole, e questo vaccino non ha nulla a che vedere con emofilia genetica non ha.

Si consiglia ai genitori i cui figli soffrono di emofilia di registrarsi presso il centro emofilia, sottoporsi a esami, sottoporsi a trasfusioni di sangue e sottoporsi a fisioterapia. Contattare il centro emofilia ti darà l'opportunità di evitare complicazioni indesiderate sotto forma di limitazioni nei movimenti e disabilità, disturbi del sistema urinario, del cuore e dei vasi sanguigni.

Oltre a contattare il centro emofilia, la società emofilia può anche aiutare i genitori. Nella maggior parte dei casi, si tratta di organizzazioni di beneficenza che uniscono persone affette da emofilia e genitori di tali bambini. La società dell'emofilia può fornire un sostegno morale tangibile, insegnare come curare adeguatamente i bambini malati e allevarli in modo che non si sentano emarginati, ma siano anche più attenti a se stessi. Una conferenza sul tema dell'emofilia o una presentazione sul tema dell'emofilia, spesso organizzata dalla Società dell'Emofilia, possono aiutare i genitori di bambini affetti da questa rara malattia. Ma la cosa più importante che la società dell’emofilia può dare è il sostegno e la comprensione del fatto che anche questi bambini hanno diritto a una vita piena.

Un'adeguata prevenzione dell'emofilia consiste nel monitoraggio speciale del bambino, nella protezione da lesioni, negli esami regolari (un esame completo può essere garantito solo da centro specializzato emofilia).

Inoltre, nel caso situazioni di emergenza un bambino o un adulto affetto da emofilia deve avere con sé un documento che contenga informazioni sul tipo e sullo stadio della malattia, sul trattamento effettuato in precedenza.