Diagnosi di miopatia. Distrofie muscolari progressive

Questo è il nome di una malattia muscolare, acquisita o ereditaria. La miopatia è caratterizzata da un graduale aumento dell'atrofia dei muscoli volontari. Parallelamente all'aumento della perdita di peso, appare la paresi. La debolezza muscolare in questa malattia è meno pronunciata dell'atrofia. Il trattamento per la miopatia può essere fisico o farmacologico.

Sintomi dello sviluppo della miopatia

La malattia è caratterizzata dalla presenza di pseudoipertrofie, tendenza alle atrofie terminali e alle retrazioni tendinee. Le contrazioni fibrillari e fascicolari con sintomi di miopatia sono solitamente assenti. L'eccitabilità meccanica dei muscoli è ridotta. Spesso si osservano cambiamenti organi interni, soprattutto nel cuore: espansione dei confini, ottusità dei toni, disturbi della conduzione. I disturbi vegetativi si manifestano:

cianosi delle mani e dei piedi,

sudorazione eccessiva,

freddezza delle estremità distali,

asimmetria temperatura cutanea, impulso,

propensione per ipertensione arteriosa o ipotensione

aumento dei riflessi pilomotori.

Si notano cambiamenti nella sensazione di fame e sete, perdita di peso o, al contrario, tendenza all'obesità e cambiamenti nel trofismo osseo. Le radiografie del cranio spesso rivelano segni di ipertensione. Uno studio sull'eccitabilità elettrica rivela solo una diminuzione quantitativa: non si nota alcuna reazione di degenerazione con perversione dei poli. A ricerca biochimica i disturbi più gravi si verificano nel metabolismo della creatina-creatinina.

Sintomi della miopatia spinale familiare

Il quadro clinico della malattia è caratterizzato da una paresi atrofica gradualmente crescente, che appare prima nelle parti distali delle braccia. I muscoli dell'eminenza soffrono per primi pollice, quindi interosseo. La mano assume la forma di una “zampa artigliata”. Successivamente, l'atrofia si diffonde ai muscoli dell'avambraccio e della spalla. Anche la pelle e lo strato di grasso sottocutaneo sono soggetti al processo atrofico. Successivamente, debolezza e paresi si diffondono ai muscoli delle gambe, quindi al busto e al collo. I riflessi tendinei svaniscono. Caratteristica dei sintomi di questo tipo di miopatia è la presenza di contrazioni fascicolari. I riflessi patologici e i disturbi pelvici sono assenti, la sensibilità non cambia. A volte si rilevano disturbi vasomotori alle mani e ai piedi.

La malattia inizia all'età di 30-50 anni. Il corso è progressivo. La durata della malattia varia da 2 a 20 anni o più. Più spesso, gli uomini soffrono di sintomi di questo tipo di miopatia. Uno studio sull'eccitabilità elettrica di nervi e muscoli rivela un aumento della soglia di eccitabilità alla corrente faradica in fasi iniziali. Successivamente, l'eccitabilità alla corrente galvanica diminuisce e si sviluppa una reazione di degenerazione. L'elettromiogramma mostra un quadro caratteristico di una lesione del corno anteriore.

Sintomi della miopatia neurale di Charcot-Marie

La malattia è caratterizzata da atrofia dei muscoli delle gambe e dei piedi, principalmente dei gruppi muscolari peronei ed estensori. Ciò porta al caratteristico cedimento dei piedi, cambiamenti nell'andatura ("steppage"), nonché allo sviluppo di deformità del piede di tipo Friedreich (estensione del tronco principale e flessione del medio e falangi delle unghie, arco alto - " piede intero"). Gradualmente, l'atrofia muscolare appare nelle parti distali delle braccia. Le lesioni sono generalmente simmetriche. Tutti i riflessi tendinei scompaiono presto. Nel primo periodo della malattia, a volte viene rilevato il sintomo di Babinski, che poi scompare.

Di norma, con i sintomi di questo tipo di miopatia si notano disturbi sensoriali: dolore spontaneo, a volte piuttosto acuto, disturbi sensoriali distali sotto forma di "guanti" e "calze", dolore alla palpazione lungo i tronchi nervosi, in in rari casi- atassia, alterata reazione delle pupille alla luce, crisi epilettiche, cambiamenti nella psiche, cambiamenti nel fondo sotto forma di atrofia o sbiancamento della metà temporale dei capezzoli nervi ottici. Quando si studia l'eccitabilità elettrica, viene rivelata la natura secondaria (degenerativa) delle atrofie: parziale o reazione completa rinascita. L'elettromiogramma è caratterizzato dalla comparsa di picchi e punte individuali.

Nel quadro clinico dei pazienti con miopatie, le sindromi di miopatia, neuropatia, distrofia, disturbi metabolici e astenonevrotico.

Come trattare la miopatia con i metodi tradizionali?

Il trattamento della malattia consiste nella prescrizione di farmaci che migliorano i processi metabolici tessuto muscolare(Retabolil, Potassium Orotate, Methylandrostenolone, vitamine E, C), attivando la circolazione sanguigna, la microcircolazione (Nikoverin, Teonicol, Trominal), migliorando la conduttività e l'eccitabilità tessuto nervoso, conduzione degli impulsi lungo la fibra nervosa e nelle sinapsi mioneurali (Proserina, Galantamina, Oxazil, Mestinon, Kalinin), normalizzante la funzione del sistema nervoso centrale (Motherwort, Valeriana, Peonia, Passiflora, Bromo con Caffeina), nonché tonico farmaci (Eleuterococco, Leuzea, tinture di Zamanikha, Radice d'oro, Stercumia), prodotti dell'apicoltura (apilak, pane d'api, propoli, miele).

Metodi fisici I trattamenti per la miopatia sono mirati a:

Attivazione processi metabolici nei tessuti muscolari e nervosi (metodi di stimolazione enzimatica),

diminuire processi distrofici(metodi trofostimolanti per il trattamento della miopatia),

migliorare la conduttività e l'eccitabilità del tessuto nervoso (metodi che irritano gratuitamente terminazioni nervose),

rafforzamento della circolazione sanguigna regionale, della microcircolazione e del drenaggio linfatico nei tessuti (metodi vasodilatatori, ipocoagulanti e di drenaggio linfatico per il trattamento della miopatia) e

normalizzazione della funzione del sistema nervoso centrale e autonomo (metodi sedativi e tonici per il trattamento della miopatia).

La miopatia è un gruppo eterogeneo di malattie basate sul danno primario al tessuto muscolare.

Un altro termine per miopatia è miodistrofia, che è più spesso usato per riferirsi a miopatie ereditarie.

Il danno primario alle cellule muscolari può verificarsi sotto l'influenza di vari fattori eziologici (ereditarietà, disordini metabolici, batteri). La classificazione accettata delle miopatie si basa su questo fatto.

Primo fattore eziologico Molti tipi di miopatie sono ereditari.

Evidenziare i seguenti tipi miopatie:

1. Progressivo distrofie muscolari.

• Miopatia di Becker.
• Miopatia di Landouzy-Dejerine.
• Miopatia di Emery-Dreyfus.
• Forma dei cingoli della distrofia muscolare progressiva.
• Forma oftalmofaringea.
• Miopatie distali (miopatia Mioshi, miopatia Welander, ecc.)

1. Distrofie muscolari congenite e miopatie strutturali.
2. Miopatie metaboliche (miopatie mitocondriali, endocrine).
3. Miopatie infiammatorie.

La classificazione indica le miodistrofie più comuni, ma l'elenco non è completo.

Sintomi

Il sintomo principale di tutte le miopatie è la debolezza muscolare. Le parti prossimali delle estremità (cingolo scapolare, spalle, anche, cintura pelvica) sono coinvolte più spesso di altre parti del corpo.

Ogni tipo di distrofia muscolare colpisce determinati gruppi muscolari, il che è importante quando si effettua una diagnosi. I muscoli sono colpiti simmetricamente. Se la debolezza si manifesta nei muscoli della cintura pelvica e delle gambe, allora una persona del genere, per alzarsi dal pavimento, usa un sollevamento graduale: appoggia le mani sul pavimento, poi sulle ginocchia, quindi si alza con l'aiuto di appoggio sui mobili (letto, divano). Sembra che si stia “arrampicando da solo”. Difficoltà a salire le scale o in salita. Diventa necessario usare le mani durante il sollevamento. Con lo sviluppo della debolezza nelle mani, sorgono difficoltà quando si pettinano i capelli. Quando i muscoli che sostengono la colonna vertebrale sono deboli, si verifica una maggiore flessione in avanti della parte bassa della schiena. Il danno ai muscoli scapolari porta al ritardo del bordo inferiore delle scapole dalla parte posteriore (scapole “pterigoidee”). I muscoli facciali soffrono meno spesso di altri e solo in alcune miopatie. Una persona sperimenta il prolasso palpebre superiori(ptosi), discende labbro superiore, compaiono disturbi del linguaggio articolatorio e disturbi della deglutizione. Con debolezza nelle mani, una persona ha difficoltà a svolgere lavori altamente differenziati (scrivere, suonare strumenti musicali, girare, ecc.). La debolezza dei piedi si manifesta con la formazione di un piede cavo e un'andatura cadente.

Nel corso del tempo, il tessuto muscolare si rompe e compaiono muscoli atrofizzati. Sullo sfondo dell'atrofia muscolare, si verifica la crescita tessuto connettivo, che crea una falsa impressione di muscoli allenati e pompati - pseudoipertrofia dei muscoli. Si formano contratture nelle articolazioni, un irrigidimento delle fibre muscolo-tendinee, che porta a una limitazione della mobilità delle articolazioni e al dolore.

Per la maggior parte delle miopatie, il quadro clinico è segni identici. Soffermiamoci sulle miopatie più comuni, che differiscono per età di insorgenza della malattia, velocità di progressione del processo e causa di insorgenza.

Distrofie muscolari progressive

Questo malattie ereditarie, che si basano sulla morte della fibra muscolare con progressiva sostituzione da parte del tessuto adiposo. Questo gruppo è caratterizzato da una rapida progressione del processo che porta alla disabilità umana.

1. Miopatie di Duchenne e Becker.

Le miodistrofie hanno un quadro clinico simile . Le malattie sono recessive e si trasmettono sul cromosoma X, quindi ne sono colpiti solo i maschi. La patologia si basa su un disturbo strutturale (miopatia di Becker) o completa assenza (miopatia di Duchenne) di una proteina speciale: la distrofina, che è coinvolta nel lavoro dei neuroni, delle fibre muscolari dello scheletro e del cuore. Cambiamenti patologici le proteine ​​strutturali portano alla necrosi delle cellule muscolari - atrofia. La miopatia di Duchenne si verifica molte volte più spesso della miopatia di Becker. L'esordio della distrofia muscolare di Duchenne avviene nel gioventù(età da 3 a 7 anni). I primi sintomi non sono specifici e all'inizio i genitori li attribuiscono spesso a tratti caratteriali: inattività rispetto ai coetanei, passività nei giochi. I muscoli pseudoipertrofizzati non destano sospetti. Nel corso del tempo, il quadro clinico peggiora: il bambino smette di alzarsi dal pavimento senza supporto e l'andatura di un'anatra appare a causa della debolezza dei muscoli della cintura pelvica. Camminare in punta di piedi appare perché i tendini di Achille cambiano e ti impediscono di stare sui talloni. L'intelligenza è ridotta.

Il decorso clinico progredisce rapidamente e all'età di 9-15 anni il bambino perde la capacità di farlo movimento indipendente, si verifica la disabilità. All'esame, contratture (irrigidimento) nel articolazioni della caviglia. Muscoli delle cosce, cintura pelvica, schiena, sezioni superiori atrofia delle mani. Spesso nei bambini l'atrofia non è evidente a causa dello sviluppo del tessuto adiposo sottocutaneo. Osteoporosi, cardiomiopatia dilatativa e insufficienza respiratoria. Il bambino si sveglia con una sensazione di paura, soffocamento, mancanza d'aria sullo sfondo di una diminuzione capacità vitale polmoni e lo sviluppo di insufficienza respiratoria.

La morte avviene a 20-30 anni per insufficienza respiratoria o cardiaca.

La miopatia di Becker è più lieve. Il quadro clinico è generalmente simile a quello della miopatia di Duchenne, ma l'esordio della malattia avviene in tempi più brevi tarda età(11-21 anni). Una persona perde la capacità di muoversi autonomamente in età avanzata (dopo 20 anni). Il coinvolgimento cardiaco è meno comune rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne. Intelligenza preservata.

1. Miopatia di Landouzy-Dejerine .

La malattia colpisce i muscoli cintura scapolare e spalle, così come i muscoli facciali. Il debutto della miodistrofia avviene nella seconda decade della vita di una persona. Inizialmente, nei muscoli del cingolo scapolare compaiono debolezza e atrofia, che si manifestano con la distanza delle scapole dalla schiena (scapole “a forma di ala”), articolazioni della spalla rivolto verso l'interno gabbia toracica si appiattisce nella dimensione anteroposteriore. A poco a poco, i muscoli facciali vengono coinvolti nel processo: la parola diventa incomprensibile, il labbro superiore si abbassa ("labbra di tapiro"), il sorriso di una persona diventa orizzontale senza sollevare gli angoli delle labbra (sorriso di Gioconda). In alcune persone, l’atrofia colpisce i muscoli delle gambe, in particolare le gambe. Sintomo caratteristico- atrofia muscolare asimmetrica. La pseudoipertrofia non si verifica sempre. Le contratture articolari sono meno pronunciate rispetto alla miopatia di Duchenne.

La debolezza muscolare e l'atrofia si associano a cardiomiopatia dilatativa, distacco della retina e perdita dell'udito. In alcuni pazienti l'attività motoria viene mantenuta fino alla fine della vita e non porta a disabilità grave, ma un'altra parte dei pazienti è costretta su una sedia a rotelle nella terza decade di vita.

1. Miopatia di Emery-Dreyfus.

Progredisce lentamente. I primi sintomi compaiono nei bambini di età compresa tra 5 e 15 anni. Vengono colpiti i muscoli delle braccia e del cingolo scapolare, si formano gradualmente delle contratture articolazioni del gomito e pennelli. Allo stesso tempo, i muscoli dei piedi si atrofizzano, quindi il bambino “sbatte” i piedi quando cammina. A una certa età il processo si stabilizza. Resta possibile salire le scale senza l'uso di mezzi improvvisati. La pseudopertrofia non è tipica. Se dall'esterno muscoli scheletrici i cambiamenti non sono così pronunciati da incatenare il bambino su una sedia a rotelle, quindi dal lato del cuore sono pericolosi per la vita. Dilatazione o Cardiomiopatia ipertrofica, che interrompe il funzionamento del cuore, porta ad aritmie, blocchi e, nei casi più gravi, alla morte. Tali pazienti vengono dati conducente artificiale ritmo.

1. Miodistrofia dei cingoli di Erb-Roth.

Si verifica altrettanto spesso negli uomini e nelle donne. Alle caratteristiche quadro clinico includere lo sviluppo in 20-30 anni, la disabilità si verifica 15 o più anni dal momento in cui compaiono i primi sintomi. I muscoli del cingolo scapolare e del cingolo pelvico sono colpiti in egual misura. All'esame, l'andatura da papera della persona, che sta in piedi "da sola" e le scapole "a forma di ala" attirano l'attenzione. La pseudoipertrofia non si forma, i muscoli facciali rimangono intatti. Non si osservano cambiamenti nel cuore.

1. Miodistrofia oftalmofaringea.

Si manifesta con l'abbassamento delle palpebre superiori (ptosi), il soffocamento durante la deglutizione (disfagia) e la comparsa di un tono di voce nasale (disfonia), seguito da debolezza dei muscoli delle braccia, delle spalle, delle gambe e della cintura pelvica.

1. Miodistrofie distali.

Si dividono in più tipologie a seconda dell'esordio della malattia: con esordio in infanzia, con esordio nell'infanzia, con esordio tardivo (tipo Welander), tipo Mioshi, con accumulo di inclusioni di desmina.

Le miodistrofie distali si manifestano principalmente con danni ai muscoli dei piedi e delle mani. Degno di nota è la comparsa di piedi che schiaffeggiano quando si cammina. Nel corso del tempo, si può formare un piede cavo (un aumento dell'arco del piede) o una pseudoipertrofia dei muscoli delle gambe, la scoliosi. Una persona è preoccupata per la debolezza dei muscoli estensori delle mani, che crea difficoltà nel lavoro finemente differenziato con le mani. Diversi sottotipi di miopatie distali progrediscono a velocità diverse. In alcuni sottotipi, il danno muscolare si estende più in alto (fianchi, gambe, avambracci, spalle, collo).

Forme rare di distrofia muscolare progressiva comprendono la miodistrofia scapoloperoneale, la miodistrofia pelvico-femorale di Leiden-Moebius, la distrofia muscolare di Mabry, ecc.

Distrofie muscolari congenite

Con questo termine si intendono le miopatie insorte in un bambino subito dopo la nascita o nei primi mesi di vita. La diagnosi della malattia si basa sui seguenti criteri:

• Ipotensione muscolare (diminuzione del tono muscolare) di un bambino fin dai primi giorni di vita;
• Conferma bioptica della miopatia;
• Sono state escluse altre malattie con quadro clinico simile.

Fin dai primi giorni di vita, il bambino sperimenta una debolezza generalizzata di tutti i muscoli. La debolezza dei muscoli diaframmatici porta a una ridotta ventilazione dei polmoni e a infezioni (la principale causa di morte), la debolezza dei muscoli del collo porta all'incapacità di tenere la testa, debolezza delle braccia e delle gambe - "posa della rana". Il bambino è molto indietro sviluppo motorio, ma l'intelligenza è preservata. Altro caratteristica distintiva– contratture in molte articolazioni (gomiti, caviglie, ginocchia). In alcuni bambini vengono rilevati contemporaneamente cambiamenti nel sistema nervoso centrale (anomalie, demielinizzazione, ecc.).

Le miodistrofie congenite comprendono la miopatia di Fukuyama, la miodistrofia congenita con leucodistrofia e la miodistrofia cerebrooculare.

Le cause e i meccanismi di sviluppo non sono completamente noti.

Miopatie infiammatorie

Di fattore causale sono suddivisi nei seguenti gruppi:

Si verificano miopatie infiammatorie sindrome del dolore a riposo e durante il movimento muscolare. All'esame vengono rivelati dolori muscolari e sintomi di intossicazione.

Miopatie metaboliche

Queste malattie sono di natura ereditaria o acquisita, che si basano su disturbi metabolici nelle cellule muscolari.

Insieme alla debolezza muscolare compaiono altri sintomi di disturbi metabolici e cambiamenti endocrini.

Diagnostica

Misure diagnostiche comprendono diverse aree:

1. Raccolta dell'anamnesi familiare (presenza della malattia nei parenti).
2. Esame neurologico.
3. Metodi di laboratorio.

• Esame del sangue biochimico per CPK (creatina fosfochinasi - un enzima che appare durante la disgregazione muscolare).
• Esame del sangue per zucchero, ormoni.

1. Ricerca strumentale.

• ENMG().
• Biopsia muscolare (uno dei metodi diagnostici affidabili).
• ECG ed ECHO-CG (rilevamento di cambiamenti nel cuore).
• Valutazione della capacità vitale (rilevazione di disturbi respiratori)
• Diagnostica del DNA (esame genetico).

Trattamento

L'obiettivo principale nel trattamento dei pazienti affetti da miopatie ereditarie è ritardare l'insorgenza dell'immobilità con rapida formazione di contratture e disturbi respiratori.

1. Trattamento non farmacologico.

Movimenti passivi e attivi nelle articolazioni più volte al giorno. Esercizi di respirazione. L'intensità del carico dipende dallo stadio della malattia e viene effettuata in modo delicato e protettivo per non provocare un peggioramento della condizione.

• Massaggio delicato.
• La correzione ortopedica ha lo scopo di prevenire lo sviluppo di condizioni patologiche alle braccia e alle gambe, combattendo le contratture con l'ausilio di speciali stecche ortopediche e posizioni del paziente.
• Dieta con alto contenuto proteine, vitamine e microelementi.

1. Trattamento farmacologico.

Possibilità assistenza medicinale sono significativamente limitati, poiché non esiste trattamento specifico. Il trattamento sintomatico è finalizzato al mantenimento dell'attività del tessuto muscolare sano, riducendo le contratture e le atrofie.

Il trattamento comprende i seguenti gruppi di farmaci:

• Vitamine del gruppo B, vitamine A ed E.
• Anabolizzanti non steroidei (orotato di potassio, ATP).
• Farmaci cardiotrofici (riboxina, carnitina cloruro).
• Correttori del microcircolo (pentossifillina).
• Nootropi (piracetam).

1. Il trattamento chirurgico è finalizzato anche a contrastare le contratture qualora risultino inefficaci metodi conservativi. I tendini o i muscoli vengono sezionati (achillotomia, miotomia).

Il trattamento di altre miopatie viene effettuato nell'ambito della malattia che le ha causate (trattamento dell'influenza, toxoplasmosi, ecc.).

First Medical Channel, il neurologo G. N. Levitsky tiene una conferenza sul tema “Miopatie acquisite e metaboliche”:

Programma didattico in neurologia, numero sul tema “Miopatie”:

Una malattia cronica caratterizzata da atrofia muscolare progressiva. Esistono miopatie acquisite ed ereditarie (distrofie muscolari). Le miopatie ereditarie possono essere causate da: lesione primaria muscoli e denervazione muscolare a seguito di danni al sistema nervoso.

Miopatie acquisite:

• miopatia tiroidea;
• miopatia steroidea;
• miopatia alcolica;
• polimiosite (idiopatica o correlata al tumore).

Le distrofie muscolari iniziano raramente dopo i 30 anni e comprendono:

• Distrofia muscolare di Duchenne - colpisce i ragazzi, la malattia inizia nei primi anni di vita, morte avviene entro i 20 anni.
• La miodistrofia facio-scapolo-omerale di Landouzy-Dejerine è una malattia a trasmissione autosomica dominante, che esordisce tra i 10 ei 20 anni.
• Distrofia muscolare dei cingoli - la malattia colpisce i muscoli della spalla e della cintura pelvica, l'esordio della malattia avviene tra i 15 ei 25 anni.
• Miotonia distrofica: la malattia si manifesta spesso nell'adolescenza e in giovane età miotonia, perdita dei muscoli distali, endocrinopatie, impotenza, calvizie frontale, cataratta. La malattia viene ereditata con modalità autosomica dominante.
• Miastenia grave: di solito colpisce i muscoli esterni dell'occhio; i sintomi sono abbastanza variabili; come nella miopatia, sono colpiti prevalentemente i muscoli prossimali (situati più vicino al centro del corpo).

Sintomi e diagnosi di miopatia

Se il paziente lamenta debolezza muscolare, i seguenti segni possono indicare miopatia:

1. La debolezza muscolare si sviluppa gradualmente ed è simmetrica.
2. Non c'è parestesia alle estremità.
3. La debolezza è più pronunciata nelle estremità prossimali, con il risultato che attività come salire le scale e pettinarsi causano notevoli difficoltà al paziente.
4. Funzioni organi pelvici solitamente non rotto.
5. La debolezza di solito non è accompagnata da dolore, ma sono possibili anche crampi dolorosi (campri).

Quando esamina un paziente con sospetta miopatia, il medico deve risolvere tre problemi principali:

1. scoprire se la debolezza è realmente causata da una lesione muscolare primaria;
2. determinare se la miopatia è acquisita o congenita;
3. in caso di miopatia acquisita verificare se è associata ad un'altra malattia.

Dovresti scoprire:

• Una storia familiare di altri casi di una malattia simile.
• La presenza di difficoltà di deglutizione (un segno di polimiosite), visione doppia (un segno di miastenia grave) e debolezza intermittente durante il giorno.
• Fenomeno miotonico: dopo aver stretto forte il pugno, il paziente non può aprirlo rapidamente.
• Conoscere l'età del paziente alla quale sono comparsi i primi sintomi della malattia aiuta a distinguere la miopatia congenita da quella acquisita.

La miopatia è caratterizzata dai seguenti sintomi:

1. La debolezza degli arti prossimali è più pronunciata di quelli distali (ad eccezione della distrofia miotonica). Controlla la forza dei muscoli deltoide e ileopsoas. Una diminuzione della forza degli arti distali è più tipica delle polineuropati.
2. I muscoli flessori del collo sono più deboli dei muscoli estensori.
3. I riflessi profondi sono preservati o leggermente ridotti (l'eccezione è lo stadio tardivo della malattia).
4. La sensibilità non è compromessa, a differenza delle neuropatie.

I seguenti segni aiutano a distinguere una miopatia da un'altra:

1. Debolezza muscoli facciali- è difficile per il paziente chiudere gli occhi, gonfiare le guance o fischiare. Sconfitta muscoli facciali caratteristica della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale.
2. Affaticamento muscolare, soprattutto esterno muscoli oculari. Quasi tutti i pazienti affetti da miastenia grave con uno o l'altro stadio della malattia presentano ptosi o visione doppia e vi è variabilità nei sintomi. Inoltre, sono possibili disartria e disfagia.
3. Il danno prevalentemente ai muscoli della cintura pelvica e delle anche è un segno di distrofia muscolare dei cingoli.
4. Test per la miotonia. Viene esaminata la miotonia da percussione nella lingua e nel tenar, viene controllata la presenza di miotonia palpebrale: al paziente viene chiesto di chiudere gli occhi e quindi di aprire rapidamente gli occhi. I pazienti affetti da miotonia inoltre non riescono a raddrizzare rapidamente il palmo della mano dopo averlo stretto a pugno (fenomeno miotonico).

Trattamento della miopatia

Il trattamento delle miopatie ereditarie è principalmente mirato a correggere il metabolismo nei tessuti nervosi e muscolari. La miopatia viene trattata con agenti anabolizzanti, vitamine, stimolanti biogenici, preparati di potassio, farmaci anticolinesterasici, agenti vasoattivi, farmaci trofotropici.
Nel trattamento delle miopatie acquisite viene utilizzata anche questa terapia, ma l'enfasi principale è sull'eliminazione della malattia di base. Il trattamento è solitamente a lungo termine.

Malattie curabili:

Miopatia steroidea. Il paziente potrebbe assumere corticosteroidi per trattare un’altra condizione. La miopatia è spesso causata dall'uso di corticosteroidi contenenti fluoro. Dovresti controllare se sono presenti i sintomi della malattia di Cushing.

Miopatia alcolica. L'anamnesi può indicare alcolismo; determinare la presenza di segni di cardiomiopatia. In alcuni casi, la miopatia alcolica può essere accompagnata da dolore.

Miopatia tiroidea. La malattia può accompagnare sia l'ipotiroidismo che la tireotossicosi.

Polimiosite. La polimiosite idiopatica è caratterizzata da un aumento dei livelli di creatina fosfochinasi (CPK). A volte vengono rilevati segni di altre malattie del tessuto connettivo ( artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico). Con la dermatomiosite, oltre ai sintomi caratteristici della polimiosite, ci sono cambiamenti caratteristici pelle. Il trattamento consiste in corticosteroidi. Se i corticosteroidi sono inefficaci o hanno effetto tossico, vengono sostituiti con metotrexato o ciclofosfamide.

Paralisi periodica. Gli attacchi della malattia possono essere scatenati dal raffreddore, dall'assunzione di cibo o dall'attività fisica. Durante un attacco, è necessario controllare il livello di potassio nel sangue. La storia familiare può indicare altri casi di questa malattia. Nella forma iperkaliemica della malattia, la miotonia è possibile.

Polimialgia reumatica. La debolezza muscolare non è tipica di questa malattia, tuttavia i pazienti spesso lamentano dolore ai muscoli e alle articolazioni. La velocità di eritrosedimentazione (VES) aumenta. Effetto positivo dà la prescrizione di corticosteroidi a basse dosi.

Miastenia grave. La miastenia gravis è caratterizzata da fluttuazioni della debolezza muscolare durante il giorno. Per confermare la diagnosi si utilizzano solitamente il test alla proserina e l'EMG con stimolazione ritmica nervi motori, EMG di una singola fibra muscolare. Viene inoltre eseguito un esame del sangue per determinare la presenza di anticorpi contro i recettori dell'acetilcolina. Il trattamento della miastenia grave consiste nella prescrizione di farmaci anticolinesterasici, prednisone, timectomia e, in alcuni casi, nell'uso di immunosoppressori e plasmaferesi. Alcuni esperti considerano la miastenia grave alla pari delle miopatie.

Sindrome di Eaton-Lambert- una rara patologia paraneoplastica associata ad alterata trasmissione neuromuscolare. La patologia è spesso basata su malattia maligna polmoni. A differenza della miastenia grave, i muscoli oculari esterni sono raramente coinvolti nel processo patologico.

Una malattia cronica caratterizzata da progressiva atrofia muscolare chiamata miopatia. Gli esperti medici distinguono tra miopatie congenite e acquisite. Le condizioni patologiche ereditate da una persona sono spesso provocate da una singola lesione muscolare.

Le miopatie acquisite includono:

1. Tiroide.
2. Alcolico.
3. Polimizoite (l'anomalia è associata alla presenza di una neoplasia).
4. Steroide.

Questo condizione patologica colpisce soprattutto i giovani. L'anomalia si sviluppa prima che una persona raggiunga i trent'anni.

Il tipo più pericoloso di distrofia muscolare è la distrofia muscolare di Duchenne. La patologia colpisce i figli maschi e si sviluppa attivamente durante i primi anni di vita. All'età di vent'anni sopraggiunge la morte.

Manifestazioni di una malattia pericolosa

La miopatia ha diversi caratteristiche peculiari. Il sintomo principale che indica che una persona sta sviluppando miopatia, e non qualche altra malattia, è la debolezza patologica dei principali gruppi muscolari.

Quadro clinico della patologia

I medici identificano i sintomi della miopatia come:

• sviluppo graduale della debolezza muscolare (la distrofia è di natura simmetrica);
• non c'è parestesia alle braccia e alle gambe;
• è presente debolezza nelle parti prossimali delle braccia o delle gambe (in questo contesto, anche tale semplici passaggi, come spazzolare o salire le scale sia un compito impossibile per una persona);
• il funzionamento degli organi pelvici non è compromesso;
• nessun dolore si osserva con debolezza muscolare;
• in alcuni casi si verificano convulsioni.

La differenza fondamentale tra questa condizione anomala e le neuropatie è che la sensibilità degli arti non è compromessa.

Con l'eccezione di ultima fase malattia, i riflessi profondi sono preservati. In alcuni casi si nota una leggera diminuzione.

Differenze miopatiche

La medicina conosce molte forme di miopatie. Sarà anche possibile distinguere una forma da un'altra sintomi specifici miopatie.

Prima di tutto è importante notare la presenza di debolezza dei muscoli facciali. Una persona che soffre di miopatia incontra serie difficoltà quando cerca di chiudere gli occhi, fischiare o addirittura gonfiare le guance. Questi sintomi di miopatia sono caratteristici del disturbo del muscolo facio-scapolo-omerale.

In secondo luogo, i medici notano l'iperaffaticamento dei muscoli oculari esterni. Questa condizione anomala è accompagnata da disfagia e disartria.

La condizione anormale dei cingoli è caratterizzata dalla presenza di sintomi di miopatia come funzionamento compromesso della coscia e dei muscoli pelvici.

Quando una persona, stringendo la mano a pugno, non è in grado di raddrizzare le dita, questo è segno certo fenomeno miotonico.

Altre manifestazioni

I medici moderni hanno molta familiarità con il concetto di miopatia mitocondriale. Questa condizione anomala è caratterizzata dalla presenza di sintomi miopatici quali progressivo indebolimento delle braccia e delle gambe, che in caso di patologie anche lievi attività fisica accompagnato da mialgia. L'oftalmoplegia esterna progredisce rapidamente e la miopatia è accompagnata da neuropatia.

La miopatia mitocondriale presenta anche altri segni neurologici. In particolare va segnalato:

1. Ictus (si verificano in giovane età).
2. Emicrania.
3. Demenza.
4. Attacchi mioclonici.
5. Perdita dell'udito neurosensoriale.

Se la miopatia mitocondriale colpisce il sistema nervoso, la persona soffre di malattia progressiva diabete mellito. Si osservano anche sintomi di miopatia come la sindrome di Fanconi, la bassa statura e la patologia della conduzione cardiaca.

Avanti con la diagnostica!

Quando una persona con sospetta miopatia consulta un medico, per stabilire una diagnosi corretta, il medico deve scoprire se la condizione anomala è causata da una singola lesione muscolare. È anche responsabilità del medico determinare la “razza” della miopatia: se acquisita o ereditata dal paziente.

Se la patologia è stata acquisita, il medico deve verificare se esiste un collegamento con un'altra malattia.

L’anamnesi familiare gioca un ruolo enorme nella diagnosi della miopatia. Spesso il paziente ha parenti stretti con una malattia simile.

Aiuto specialistico

Il trattamento della miopatia viene effettuato da un neurologo professionista. Nel processo sono coinvolti anche un terapista, un traumatologo ortopedico e un cardiologo.

Trattamento sintomatico

L'obiettivo principale trattamento sintomatico la miopatia è stimolante processi metabolici. È anche responsabilità dei medici normalizzare il funzionamento del sistema nervoso autonomo. Per raggiungere questi obiettivi, il medico prescrive l'uso di ormoni anabolizzanti:

• somazina;
• Nerobola;
• ceraxona;
• Cerebrolisina.

Inoltre, il trattamento della miopatia comprende l’esecuzione di esercizi di fisioterapia. La maggior parte dei pazienti affetti da miopatia esegue esercizio fisico in una piscina.

Per la stimolazione muscolare, viene prescritto il paziente trattamenti di massaggio e ultrasuoni.

Se necessario, al paziente viene prescritto di indossare scarpe ortopediche e un corsetto.

Caratteristiche nutrizionali

Il trattamento della miopatia è impossibile senza seguire le istruzioni dietetiche. Quindi, una persona dovrebbe includere quanta più frutta e verdura fresca possibile nel suo menu quotidiano. È importante prestare attenzione ai latticini, alla farina d'avena, uova di gallina, noci e qualsiasi miele. Non dovrebbe essere sul tavolo bevande alcoliche, spezie, tè, caffè, zucchero, cavoli e patate. I porridge a base di chicchi germogliati di piante di cereali sono molto salutari. Attenzione speciale Dovresti dare mele e mangiarne due o tre pezzi al giorno.

Una dieta a base di latte è molto utile. Se il paziente non ha alcuna reazione al latte, dovrebbe essere bevuto in grandi quantità, aumentando gradualmente il dosaggio.

Il trattamento della miopatia non esclude l'uso di provati ricette popolari. Va ricordato che la sostituzione metodi tradizionali"della nonna" non è raccomandato.

Quindi, puoi eliminare i segni della miopatia con l'aiuto di:

1. Strofinare (l'operazione va eseguita almeno 3 volte al giorno) con una salvietta imbevuta di acqua o aceto puro e ben strizzata.
2. Sfregamento (usando radice di angelica medicinale, versata con vodka in un rapporto di 4:1), che dovrebbe essere effettuato di notte.
3. Bagni caldi con sale Epsom (puoi usare anche sale marino, preferibilmente sale di Crimea).
4. Pediluvi (la procedura deve essere eseguita quotidianamente o a giorni alterni).
5. Usando decotti di foglie di betulla.

È importante saturare il tuo corpo con vitamine. Se la salute lo consente, è consigliabile fare passeggiate all'aria aperta tutti i giorni.

La miopatia, localizzata nella zona degli occhi, è una malattia che si manifesta con manifestazioni come ptosi e diminuzione dei livelli di attività motoria bulbo oculare. Non sono presenti altre anomalie pupillari. Se ignori il problema nel tempo, i muscoli responsabili delle espressioni facciali e dei movimenti del cingolo scapolare potrebbero risentirne.

Miopatia dell'occhio, che cos'è?

Molte persone sono preoccupate per la miopatia oculare, cos'è e come trattarla. Questa patologia ha diverse varietà, tra cui la miopatia oculo-faringea e la miopatia oculare.

Il primo differisce in quanto oltre ai sintomi che colpiscono la vista, si aggiungono quelli che danneggiano il tessuto muscolare situato nella faringe. Va notato che la miopatia oculo-faringea di solito si manifesta dopo i 40 anni. Entrambi i tipi contribuiscono allo sviluppo della miastenia grave benigna.

La miopatia è caratterizzata da una mancanza di effetto su midollo spinale e periferico sistema nervoso. I sintomi principali possono essere considerati l'atrofia del tessuto muscolare e la sua degenerazione primaria, che si esprime sotto forma di cambiamenti di calibro, colore e forma.

Possono verificarsi fenomeni quali vacuolizzazione e proliferazione muscolare livello cellulare. Si nota anche la lipomatosi (la comparsa di grasso e tessuto connettivo tra le fibre muscolari).

Cos'è la miopatia - sintomi

Non sono stati identificati fino a quando Oggi. Solo una cosa è chiara: la malattia si verifica a causa di disturbi metabolici di origine genetica. Altre ipotesi riguardanti il ​​meccanismo della miopatia non sono state confermate.

Quando sorge la questione della miopatia, cos'è e quali sono i sintomi, visitare un oculista. Se compaiono segni di questa malattia e ci sono casi di una diagnosi simile nei familiari dei pazienti, aumenta la probabilità di una storia di miopatia.

In altre situazioni, viene effettuato un esame piuttosto lungo, il cui scopo è stabilire una diagnosi accurata e, di conseguenza, negare patologie come disturbi del sistema nervoso centrale che accompagnano l'amiotrofia (siringomielia, poliomielite cronico, encefalite, tipo laterale amiotrofica).

Ulteriori difficoltà sorgono a causa di manifestazioni che possono essere segni di molte malattie (endogene, esogene). Pertanto, è possibile determinare la miopatia nelle seguenti malattie:

• glicogenosi;
• amiloidosi (primaria);
• mioglobinuria;
• polimiosite.

Spesso il decorso della malattia non è indicato dai sintomi, ma questo solo fino a quando la vista non inizia a diminuire rapidamente. L'approccio a questi pazienti dovrebbe essere individuale, perché si rendono conto di essere solo malati fasi tardive patologia. Di più rilevamento precoce Una biopsia può aiutare a fare questa diagnosi.

Sfortunatamente, la miopatia può avere natura maligna, in questo caso le sue conseguenze saranno molto più gravi. Cattive abitudini sono un catalizzatore per la progressione della malattia, ad esempio l'alcolismo di solito porta alla paresi arti inferiori natura prossimale. Condizione simile a volte chiamata miopatia alcolica.

In generale, per diagnosticare la causa del malessere in tali situazioni, oltre alla biopsia, si ricorre all'elettromiografia e test di laboratorio sangue (i suoi enzimi). Opportunità per tutti procedure necessarie disponibile presso la clinica.

Sintomi e trattamento della miopatia oculare

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