La sindrome di Gilbert: sintomi, cause, trattamento. Cos'è la sindrome di Gilbert: una malattia o una caratteristica individuale

Il fegato è uno dei gli organi più importanti corpo umano. Produce la bile, necessaria per la scomposizione dei grassi, oltre a stimolare i movimenti peristaltici intestinali. Il fegato neutralizza i veleni e le tossine, purifica il sangue che passa attraverso il suo spessore sostanze chimiche. In questo organo avviene il processo di distruzione di alcune vitamine e ormoni. Il fegato umano è un deposito di vitamine B12, A, D, glicogeno e minerali. Puoi chiamarla una fabbrica acidi grassi e perfino il colesterolo. La salute generale di una persona dipende da quanto è sano il fegato. Per aiutarti a mantenere questo organo sano e salvo, è stato creato il nostro portale.

Dai materiali pubblicati sulle pagine del sito imparerai che i fattori più comuni che danneggiano il fegato sono virus e varie sostanze tossiche. Cancro - patologia rara, ma nel fegato si trovano metastasi di altro tipo neoplasia maligna 20 o più volte più spesso. L'elenco delle patologie epatiche è piuttosto ampio:

  • forma acuta o cronica di epatite;
  • cirrosi;
  • lesioni infiltrative;
  • neoplasie;
  • disturbi funzionali con presenza di ittero;
  • danno ai dotti biliari intraepatici;
  • patologie vascolari.

I nostri esperti parlano delle caratteristiche di ciascuna di queste malattie, dei metodi di diagnosi e di trattamento. Imparerai che i sintomi della malattia del fegato hanno alcune somiglianze. Sono iniziali i segni asteno-vegetativi. Debolezza, letargia, aumento della fatica, la sonnolenza è il risultato del processo di alterata disintossicazione dei composti contenenti azoto nel fegato.

Un'ampia sezione del portale è dedicata ai sintomi delle malattie, perché anche in base alla natura del dolore è possibile differenziare la patologia epatica.

  1. Permanente sensazioni dolorose, dal dolore alla pressione opaca, sono caratteristici dell'epatite, della cirrosi e del cancro.
  2. Il dolore lancinante con sensazione di pesantezza indica insufficienza cardiaca, cirrosi cardiaca.
  3. In oncologia, il dolore ha un carattere crescente, a seconda delle dimensioni del tumore.
  4. Dolori di carattere lancinante o talvolta pressante, luminosi e intensi, corrispondono a lesioni delle vie biliari.
  5. Dolore acuto, o cosiddetto colica epatica, si verificano quando i condotti sono ostruiti da una pietra.

A varie malattie fegato, manifestazioni dispeptiche sono possibili sotto forma di nausea, amarezza in bocca, diminuzione o mancanza di appetito, vomito periodico, diarrea.

I materiali sul nostro portale descrivono in dettaglio vari metodi terapia per una particolare malattia, nei quali casi è indicata trattamento conservativo e quando è necessario un intervento chirurgico. Puoi esplorare le proprietà medicinali E rimedi popolari, scopri come si incastrano. Sezioni separate del sito sono dedicate a nutrizione dietetica e pulizia del fegato. È importante prendersi cura di questo importante organo del corpo, liberarlo dalle tossine e dai rifiuti e non sovraccaricarlo.

Gli specialisti del portale monitorano costantemente le novità nel campo del trattamento e della diagnosi delle malattie del fegato al fine di informarne tempestivamente i lettori. Se sei interessato a qualche informazione specifica o hai bisogno del consiglio di un medico esperto, fai una domanda al nostro esperto. Questo, ovviamente, non sostituirà l'esecuzione di esami e la visita di un vero medico, ma il consiglio del nostro specialista non sarà mai superfluo. Prenditi cura del tuo fegato e ti ripagherà in natura!

La sindrome di Gilbertè una malattia genetica ereditaria che si manifesta in una violazione dell'utilizzo della bilirubina nel corpo. Il fegato del paziente non riesce a neutralizzare completamente questo pigmento biliare e si accumula nel corpo, causando ittero. La malattia appartiene al tipo ereditario con un benigno, ma decorso cronico.

Come trattare la sindrome di Gilbert?

Questa malattia non è pericolosa per la vita e raramente porta a complicazioni, quindi la sindrome di Gilbert di solito non richiede un trattamento specifico e sistematico.

Il trattamento farmacologico viene solitamente prescritto per neutralizzare i sintomi che provoca e viene utilizzato per prevenirne la comparsa. metodi non farmacologici: adesione al regime, dieta speciale, evitando fattori che possono provocare una riacutizzazione.

I trattamenti per la sindrome di Gilbert, utilizzati secondo necessità, includono quanto segue:

  1. Assunzione di farmaci che riducono il livello di bilirubina nel sangue. Questi includono, prima di tutto, il fenobarbital e i farmaci che lo contengono. Il farmaco dura solitamente 2-4 settimane e viene interrotto quando i sintomi scompaiono. segni esterni(ittero) e normalizzazione dei livelli di bilirubina nel sangue. Lo svantaggio di questo metodo di trattamento è che i farmaci possono creare dipendenza e il loro effetto svanisce una volta interrotta l'assunzione. Nel trattamento della sindrome di Gilbert, molti pazienti preferiscono sostituire il fenobarbital con farmaci che lo contengono, ma con un effetto più lieve, come Corvalol o Valocordin.
  2. Accelerare l'assorbimento e l'escrezione della bilirubina (assumendo diuretici e carbone attivo).
  3. Iniezioni di albumina, che legano la bilirubina già circolante nel sangue.
  4. Assunzione di vitamine del gruppo B.
  5. Assunzione di epatoprotettori per mantenere la funzionalità epatica.
  6. Assumere durante l'esacerbazione dei sintomi.
  7. Seguire una dieta con il minor consumo possibile di grassi complessi, conservanti e alcol.
  8. Evitare situazioni che provocano un'esacerbazione dei sintomi (infezioni, stress, digiuno, esercizio fisico eccessivo, farmaci che influiscono negativamente sul fegato).

Dieta per la sindrome di Gilbert

Nel trattamento della sindrome di Gilbert, una delle posizioni chiave è occupata da una corretta alimentazione.

Non esistono prodotti chiaramente controindicati per tutti i pazienti con questa diagnosi. In ogni caso, tale set può essere individuale. Pertanto, in quasi tutti i pazienti con la sindrome di Gilbert, il consumo di alcol provoca una forte esacerbazione dei sintomi, ma ci sono casi in cui ciò non accade.

Anche il digiuno e una dieta priva di proteine ​​sono controindicati per i pazienti. Frutti di mare, uova e latticini devono essere inclusi nella dieta. E da eccessivamente grasso e cibo frittoÈ meglio rifiutare, poiché ha un effetto negativo sul fegato.

Inoltre, lunghe pause seguite da un consumo eccessivo di cibo sono inaccettabili. I pasti dovrebbero essere regolari, preferibilmente frazionati, in piccole porzioni, ma fino a 5 volte al giorno.

Trattamento della sindrome di Gilbert con rimedi popolari

Come già accennato, sebbene la malattia raramente porti a disagio fisico, essa manifestazioni esterne molte persone sperimentano un disagio psicologico. Per combattere l'ittero nella sindrome di Gilbert, puoi usare non solo forniture mediche, ma anche cure erboristiche, uso di tisane coleretiche, decotti che aiutano a purificare e migliorare la funzionalità epatica.

Questi includono:

Si consiglia di alternare l'assunzione di erbe o utilizzare miscele apposite. Anche nel caso del cardo mariano buon effetto fornisce l'assunzione di olio da questa pianta.

La sindrome di Gilbert fu descritta per la prima volta dal medico francese Augustin Gilbert nel 1901. Secondo varie stime, questa malattia colpisce il 3-10% della popolazione mondiale. Secondo le statistiche, questa sindrome trovato nel 2-5% delle persone sane di età compresa tra 20 e 30 anni. Questa diagnosi viene fatta 4 volte più spesso negli uomini che nelle donne, il che può essere dovuto a differenze nella sfondo ormonale. L'esordio della malattia avviene solitamente nell'adolescenza.

Molti famosi figure storiche soffriva della sindrome di Gilbert. Uno di questi era Napoleone. Ci sono molti proprietari di questa malattia tra gli atleti, tra cui i tennisti Henry Wilfred Austin e Alexander Dolgopolov. Dei personaggi letterari, Pechorin ("L'eroe del nostro tempo") soffriva della malattia di Gilbert.

Viene presa in considerazione la sindrome di Gilbert malattia ereditaria. La sua essenza è che nel corpo del paziente c'è una carenza di glucuronil transferasi, uno speciale enzima epatico che regola il metabolismo epatico della bilirubina. A causa della carenza di questo enzima, il livello di bilirubina nel sangue aumenta in modo significativo, causando la sindrome di Gilbert.

Se tu o qualcuno a te vicino avete sperimentato la sindrome di Gilbert, non aver paura. Questa malattia può essere definita non una malattia, ma una sorta di caratteristica del corpo. La sindrome di Gilbert non influisce in modo significativo sulla qualità della vita. Di tanto in tanto può consegnarne qualcuno malessere, ma contro di loro si può (e si deve) fare prevenzione.

Sintomi della malattia di Gilbert

I sintomi della malattia di Gilbert sono:
- ingiallimento della pelle, sclera degli occhi e mucose;
- sensazione di fastidio/dolore nella zona dell'ipocondrio destro;
- sensazioni nella zona del fegato;
- aumento della debolezza, stanchezza.
- sono possibili anche perdita di appetito, nausea, flatulenza e disturbi delle feci.
A volte il fegato può ingrossarsi. Un lieve ittero, che può comparire in alcuni pazienti, scompare da solo dopo un po' di tempo.

I sintomi della sindrome di Gilbert sono generalmente intermittenti e compaiono o peggiorano a causa di stress, esercizio fisico, digiuno, alcuni tipi di farmaci, alcol, alcuni malattie virali(epatite virale, ecc.)

Possibili complicazioni

Le persone con la malattia di Gilbert possono manifestare ittero. Di norma, si verifica in forma morbida e non richiede trattamento. IN in alcuni casi i medici assumono un farmaco che abbassa il livello di bilirubina nel sangue, ma ha gravi effetti collaterali e quindi il suo uso è consigliato solo in casi estremi.

Durante i periodi di esacerbazione, è possibile assumere epatoprotettori o farmaci coleretici come prescritto dal medico.

Bassi livelli degli enzimi che processano la bilirubina aumentano il rischio di effetti collaterali. Ciò è particolarmente vero per il farmaco Irinotecan, che viene utilizzato durante la chemioterapia per i malati di cancro, così come per l'Indinavir, che viene prescritto alle persone infette da HIV. Poiché nella malattia di Gilbert il fegato non è in grado di elaborare correttamente i farmaci, i livelli di sostanze chimiche nel fegato possono raggiungere livelli tossici, causando nausea e nausea grave.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

Prima di diagnosticare la sindrome di Gilbert, dovrebbe essere esclusa la presenza di altre malattie che possono essere accompagnate da ittero: anemia emolitica, cirrosi epatica, epatite, emocromatosi, colangite sclerosante primitiva, malattia di Wilson-Konovalov, ecc.

Per confermare la presenza della sindrome di Gilbert in un paziente, viene prescritto analisi clinica sangue, esame del sangue per la bilirubina. La diagnosi viene effettuata anche mediante tomografia ad ultrasuoni del fegato.

Prevenzione della sindrome di Gilbert

Per evitare la manifestazione della malattia di Gilbert, dovresti seguire alcune raccomandazioni:
- non bere alcolici;
- escludere l'attività fisica pesante;
- aderire ai principi mangiare sano(escludere conservanti, cibi piccanti, grassi, piccanti, dare la preferenza ai prodotti naturali);
- aderire ad una dieta costante senza lunghe pause e sensazioni di sete e fame.

Trattamento della sindrome di Gilbert

La malattia di Gilbert non è considerata necessaria perché le fluttuazioni del livello di bilirubina nel sangue non sono pericolose e non causano gravi disagi al paziente. Oggi, come dicono gli scienziati, trattamento efficace La sindrome di Gilbert non esiste.

Per rafforzare il sistema immunitario nella malattia di Gilbert, si consiglia di assumere complessi multivitaminici.

Il regime per la malattia di Gilbert prevede l'esclusione dell'alcol, stupefacenti, fumante, pesante attività fisica. Un posto speciale nel trattamento è occupato dalla dieta, grazie alla quale è possibile controllare il livello della bilirubina. Tutti gli alimenti devono essere cotti al vapore, bolliti o cotti al forno.

Non è consigliabile fare lunghe pause tra i pasti; cibi grassi, mangiare troppo, assumere alcuni farmaci (antibiotici, anticonvulsivanti e così via.). Per la maggior parte, le restrizioni di cui sopra sono associate alla necessità di mantenere il funzionamento epatico del paziente in uno stato normale.

La sindrome di Gilbert è uno dei tipi di epatosi pigmentaria ereditaria. È associato a una violazione del metabolismo della bilirubina nel fegato e la malattia è chiamata condizionatamente. È più corretto considerarlo una caratteristica geneticamente determinata del corpo.

La patologia prende il nome dal medico francese Augustin Gilbert, che fu il primo a scoprire la sindrome. La malattia viene trasmessa dai genitori ai figli: la fonte può essere la madre o il padre. Questo tipo di eredità è chiamata autosomica dominante.

La malattia viene rilevata più spesso negli uomini e si verifica nel 2-5% della popolazione mondiale.

La sindrome di Gilbert: cos'è in parole semplici

foto dei sintomi

È innato malattia cronica, in cui l'utilizzazione della bilirubina libera nelle cellule epatiche – epatociti – è compromessa. Altri nomi sono ittero familiare benigno, non emolitico, iperbilirubinemia costituzionale.

- Cos'è la sindrome di Gilbert? In parole semplici, può essere descritto come il processo di accumulo della bilirubina nel sangue, che normalmente viene convertita nel fegato ed escreta dal corpo con la bile.

- Perché la sindrome di Gilbert è pericolosa? La prognosi della malattia è favorevole: non porta a esito fatale e, che scorre principalmente dentro forma cronica, non porta dolore o disagio.

Molte persone per tutta la vita non sospettano nemmeno di avere la malattia finché non viene rilevato un aumento della bilirubina nel sangue.

Ma se la dieta o il regime non vengono seguiti, o a causa di un sovradosaggio di farmaci e altri fattori, il decorso della malattia peggiora e, talvolta, si sviluppano complicazioni: pancreatite, colangite, epatite cronica ed estremamente raramente - insufficienza epatica. A proposito di in un linguaggio semplice, potresti non sospettare questa malattia (soprattutto se non c'è sintomi visibili“ingiallimento”) fino a superare una certa soglia nutrizionale o terapeutica.

Causa della sindrome di Gilbert

La bilirubina si forma dalla degradazione dell'emoglobina e la forma primaria non legata di questa sostanza è tossica. Normalmente, il suo scambio consiste in diversi passaggi:

  • trasporto nel plasma sanguigno al fegato;
  • cattura delle sue molecole da parte degli epatociti;
  • trasformazione in atossico, modulo collegato(coniugazione);
  • escrezione biliare, o in parole semplici– entrare nella secrezione biliare;
  • distruzione finale ed escrezione nell'intestino, dove la bile entra dalla cistifellea.

La causa della sindrome di Gilbert è una mutazione nel gene UGT 1A1. È responsabile del lavoro dell'enzima che converte la molecola di bilirubina in una forma non libera. Quando è malato, la sua attività diminuisce di circa un terzo del normale. A questo si accompagna anche:

  1. Diminuzione della capacità degli epatociti di assorbire la bilirubina;
  2. Un malfunzionamento dell'enzima che lo trasporta alle membrane delle cellule del fegato.

Di conseguenza, le prime tre fasi del metabolismo della bilirubina vengono interrotte; si accumula nel sangue e, durante le esacerbazioni, porta allo sviluppo dei sintomi della malattia di Gilbert, di cui parleremo più avanti.

Sintomi della sindrome di Gilbert, foto

foto delle manifestazioni della sindrome di Gilbert

Durante il periodo di remissione, la sindrome non si manifesta in alcun modo. I primi sintomi nella maggior parte dei casi vengono rilevati durante la pubertà, dai 13 ai 20 anni. In più gioventù La malattia si fa sentire quando un bambino viene infettato da epatite virale acuta.

Segni e sintomi della malattia di Gilbert si sviluppano solo durante la riacutizzazione e nella stragrande maggioranza dei casi si tratta di un lieve ittero.

Si manifesta come colorazione della pelle, delle mucose e della sclera giallo- la cosiddetta “maschera del fegato”. La gravità della tonalità è chiaramente visibile quando il livello di bilirubina nel sangue raggiunge 45 µmol/l o più. L'ittero è accompagnato dalla comparsa di xantelasmi: inclusioni granulari gialle sotto la pelle della parte superiore e palpebre inferiori, che è associato alla displasia del tessuto connettivo.

Circa la metà dei pazienti lamenta disturbi nel tratto gastrointestinale:

  • nausea;
  • diminuzione dell'appetito;
  • eruttazione;
  • bruciore di stomaco;
  • flatulenza;
  • disturbo delle feci.

Ulteriori sintomi:

  • debolezza, vertigini;
  • disagio nella zona del fegato;
  • sapore amaro in bocca;
  • gonfiore delle gambe;
  • diminuzione della pressione sanguigna;
  • mancanza di respiro e dolore al cuore;
  • ansia, irritabilità;
  • mal di testa.

Durante le esacerbazioni della sindrome, il colore delle secrezioni cambia spesso e le feci diventano incolori.

Durante la vita, i provocatori dell'esacerbazione della malattia sono:

  1. Violazione della dieta di mantenimento, digiuno;
  2. Uso di alcol o droghe;
  3. Elevata attività fisica;
  4. Stress, superlavoro;
  5. Infezioni virali (influenza, herpes, HIV e altri);
  6. Forme acute di patologie croniche esistenti;
  7. Surriscaldamento del corpo, ipotermia.

Anche l’assunzione di grandi quantità di alcuni farmaci influisce sulla riacutizzazione sindrome genetica Gilberto. Questi includono: Aspirina, Paracetamolo, Streptomicina, Caffeina, glucocorticosteroidi, Levomicetina, Cimetidina, Rifampicina, Cloramfenicolo.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

Dopo l'esame e la raccolta dell'anamnesi (reclami, anamnesi), a esame di laboratorio. Il medico curante ordinerà test per la sindrome di Gilbert, inclusi test diagnostici speciali:

  1. Fame. Il primo campione di bilirubina viene prelevato a stomaco vuoto la mattina prima del test, il secondo - 48 ore dopo, durante le quali la persona non riceve più di 400 kcal al giorno dal cibo. In caso di malattia, il livello di bilirubina aumenta del 50-100% in due giorni.
  2. Prova con fenobarbital. Se si verifica la sindrome di Gilbert, l'assunzione di questo farmaco per cinque giorni porta ad una diminuzione della bilirubina nel sangue.
  3. Prova con acido nicotinico. 40 mg della sostanza vengono somministrati per via endovenosa e se la percentuale di bilirubina aumenta, il risultato è considerato positivo.

Altri metodi diagnostici:

  • test delle urine per la presenza di bilirubina;
  • biochimico e analisi generale sangue;
  • diagnostica molecolare del DNA;
  • esame del sangue per la presenza di epatite virale;
  • test per la stercobilina: nella sindrome di Gilbert, questo prodotto di degradazione della bilirubina non viene rilevato nelle feci;
  • coagulogramma – valutazione della coagulazione del sangue.

La diagnosi della sindrome di Gilbert comprende metodi come gli ultrasuoni e TAC cavità addominale, biopsia epatica ed elastografia (studio tessuto epatico per rilevare la fibrosi).

Tattiche di trattamento per la sindrome di Gilbert

Durante il periodo di remissione, che può durare molti mesi, anni e perfino tutta la vita, trattamento speciale non richiesto. Il compito principale qui è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un regime di lavoro e riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, escludere lo stress elevato e l'uso incontrollato di farmaci.

Il trattamento della malattia di Gilbert quando si sviluppa l'ittero comprende l'uso di farmaci e la dieta. Da medicinali sono usati:

  1. Barbiturici – riducono la concentrazione di bilirubina nel sangue;
  2. Epatoprotettori (Essentiale, Ursosan, Karsil, estratto di cardo mariano) – supportano le funzioni epatiche;
  3. Farmaci coleretici (Hofitol, sale di Carlsbad, Holosas) ed erbe con azione simile– accelerare il movimento della bile;
  4. Enterosorbenti (Polysorb, Enterosgel, carbone attivo) – aiutano a rimuovere la bilirubina dall'intestino;
  5. Mezzi per la prevenzione della colecistite e della colelitiasi.

Agli adolescenti può essere prescritto il Flumecinol invece dei potenti barbiturici. Viene accettato piccole dosi e prima di coricarsi, poiché provoca sonnolenza e letargia.

Le misure fisioterapeutiche includono l'uso della fototerapia, in cui lampade blu la bilirubina accumulata nella pelle viene distrutta.

Non accettabile procedure termiche nell'addome e nel fegato.

Se necessario, effettuato trattamento sintomatico vomito, nausea, bruciore di stomaco, diarrea e altri disturbi apparato digerente. È obbligatorio assumere vitamine, in particolare del gruppo B. Allo stesso tempo, tutti i focolai di infezione presenti nel corpo vengono disinfettati e viene trattata la patologia delle vie biliari.

Se il livello di bilirubina nel sangue raggiunge un livello critico (superiore a 250 µmol/l), è indicata una trasfusione di sangue e la somministrazione di albumina.

Dieta per la sindrome di Gilbert

La nutrizione medica prevede gli usi in cui sono ammessi:

  • diversi tipi di cereali;
  • carne e pesce magri;
  • frutta e verdura – fresca e bollita;
  • kefir magro, ricotta, yogurt, latte cotto fermentato;
  • biscotti secchi, pane integrale;
  • succhi non acidi appena spremuti, tè debole, composta;
  • zuppe di verdure.

Vietato:

  • prodotti da forno;
  • lardo, carne grassa;
  • spinaci;
  • senape, pepe, altre spezie ed erbe aromatiche;
  • caffè;
  • spinaci e acetosa (poiché contengono acido ossalico);
  • cioccolato, cacao;
  • uova;
  • bevande alcoliche e gassate;
  • gelato, latte intero, panna acida, formaggio.

Il vegetarianismo completo è controindicato.

Seguire una dieta per la sindrome di Gilbert non solo allevia la condizione durante l'ittero, ma riduce anche il rischio di riacutizzazioni.

Una condizione in cui una persona stessa o i suoi cari notano una colorazione gialla della pelle o degli occhi (spesso ciò accade dopo un banchetto con una varietà di cibi), con uno studio più approfondito può rivelarsi la sindrome di Gilbert.

Un medico di qualsiasi specialità può sospettare la presenza di una patologia se, durante il periodo della sua esacerbazione, ha dovuto sottoporsi a un test chiamato "test del fegato" o sottoporsi a un esame.

Definizione del termine

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una malattia epatica cronica benigna accompagnata da colorazione itterica episodica della sclera e della pelle e talvolta altri sintomi associati ad un aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue. La malattia progredisce a ondate: periodi senza segni patologici sono sostituiti da riacutizzazioni, che compaiono principalmente dopo l'assunzione di determinati alimenti o alcol. Con il consumo costante di cibo "non adatto" agli enzimi epatici, può verificarsi un decorso cronico della malattia.

Imparentato questa patologia con un difetto genetico trasmesso dai genitori. Non porta ad una grave distruzione del fegato, come accade con, ma può essere complicata dall'infiammazione dotti biliari o (vedi).

Alcuni medici considerano la sindrome di Gilbert non una malattia, ma un tratto genetico dell'organismo. Ciò non è corretto: l'enzima, la cui interruzione della sintesi è alla base della patologia, è coinvolto nella neutralizzazione di vari sostanze tossiche. Cioè, se qualche funzione di un organo soffre, allora la condizione può essere tranquillamente definita una malattia.

Cosa succede nel corpo con questa sindrome

Bilirubina, che fa colorare la pelle umana e il bianco degli occhi colore solareè una sostanza formata dall'emoglobina. Dopo aver vissuto per 120 giorni, i globuli rossi, gli eritrociti, si disintegrano nella milza, rilasciando l'eme, un composto non proteico contenente ferro, e la globina, una proteina. Quest'ultimo, scomponendosi in componenti, viene assorbito dal sangue. L’eme forma la bilirubina indiretta liposolubile.

Durante l'esacerbazione rivestimento cutaneo ha un colore più giallastro. La pelle di tutto il corpo, così come alcune aree: piedi, palmi, triangolo nasolabiale, ascelle.

Poiché si tratta di un substrato tossico (principalmente per il cervello), l'organismo cerca di neutralizzarlo il più rapidamente possibile. Per fare ciò, è associato alla principale proteina del sangue: l'albumina, che trasporta la bilirubina (la sua frazione indiretta) al fegato.

Lì, una parte di esso attende l'enzima UDP-glucuroniltransferasi che, aggiungendogli glucuronato, lo rende solubile in acqua e meno tossico. Tale bilirubina (è già chiamata diretta, legata) viene escreta con il contenuto dell'intestino e delle urine.

La sindrome di Gilbert è patognomonica dal seguente disturbo:

  • penetrazione della bilirubina indiretta negli epatociti (cellule del fegato);
  • consegnarlo a quelle aree in cui funziona l'UDP-glucuroniltransferasi;
  • legandosi al glucuronato.

Ciò significa che nel sangue con la sindrome di Gilbert aumenta il livello di bilirubina indiretta liposolubile. Penetra facilmente in molte cellule (le membrane di tutte le cellule sono rappresentate da un doppio strato lipidico). Lì trova i mitocondri, si fa strada al loro interno (anche il loro guscio lo è per la maggior parteè costituito da lipidi) e interrompe temporaneamente i processi più importanti per le cellule che si verificano in essi: respirazione dei tessuti, fosforilazione ossidativa, sintesi proteica e altri.

Mentre la bilirubina indiretta aumenta entro 60 µmol/l (con un range normale di 1,70 - 8,51 µmol/l), vengono colpiti i mitocondri dei tessuti periferici. Se il suo livello è più alto, la sostanza liposolubile ha la possibilità di penetrare nel cervello e influenzare quelle strutture responsabili dell'esecuzione di varie funzioni vitali. processi importanti. Il caso più pericoloso per la vita è quando i centri responsabili della respirazione e della funzione cardiaca sono saturi di bilirubina. Sebbene quest'ultimo non sia inerente a questa sindrome (qui la bilirubina occasionalmente aumenta a numeri elevati), ma in combinazione con danni da farmaci, virus o alcol, un quadro del genere è possibile.

Quando la sindrome si è manifestata di recente, non si erano ancora verificati cambiamenti nel fegato. Ma quando viene osservato a lungo in una persona, un pigmento bruno-dorato inizia a depositarsi nelle sue cellule. Essi stessi subiscono una degenerazione proteica e la matrice intercellulare inizia a subire cicatrici.

Statistiche sulle malattie

La sindrome di Gilbert è una patologia abbastanza comune tra la popolazione di tutto il mondo. Si verifica nel 2-10% degli europei, in ogni trentesimo asiatico, mentre gli africani ne soffrono più spesso: la malattia è registrata in ogni terzo.

La malattia si manifesta tra i 12 ei 30 anni, quando il corpo sperimenta un aumento degli ormoni sessuali. Gli uomini si ammalano 5-7 volte più spesso: ciò è dovuto all'effetto degli ormoni sessuali maschili sul metabolismo della bilirubina.

Molte persone ne hanno sofferto gente famosa, che, tuttavia, non ha impedito loro di raggiungere il successo nella vita. Tra loro ci sono Napoleone Bonaparte, il tennista Henry Austin e forse Mikhail Lermontov.

Cause

Le cause della sindrome di Gilbert sono genetiche. Si sviluppa in persone che hanno ereditato un certo difetto del secondo cromosoma da entrambi i genitori: nel luogo responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato-glucuronil transferasi (o bilirubina-UGT1A1) - due "mattoni" extra " apparire. Questo acidi nucleici timina e adenina, che possono essere inserite una o più volte. La gravità della malattia, la durata dei suoi periodi di esacerbazione e benessere dipenderanno dal numero di "inserti".

Di conseguenza, il contenuto dell'enzima si riduce all'80%, motivo per cui il suo compito - convertire la bilirubina indiretta, che è più tossica per il cervello, nella frazione legata - viene svolto molto peggio.

Questo difetto cromosomico spesso si fa sentire solo all'inizio adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa di influenza attiva Questo processo è influenzato dagli androgeni, la sindrome di Gilbert è più frequente nella popolazione maschile.

Come viene trasmesso questo gene?

Il meccanismo di trasmissione è chiamato autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

  • non esiste alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè il gene anomalo può comparire in una persona di qualsiasi sesso;
  • Ogni persona ha una coppia di ciascun cromosoma. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, appariranno i sintomi della sindrome di Gilbert. Quando un gene sano si trova su un cromosoma accoppiato nello stesso locus, la patologia non ha alcuna possibilità, ma una persona con tale anomalia genetica diventa un portatore e può trasmetterla ai propri figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate a un genoma recessivo non è molto significativa, perché se c'è un allele dominante sul secondo cromosoma simile, una persona diventerà portatrice del difetto. Questo non vale per la sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene difettoso, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è piuttosto alta.

Fattori scatenanti

In genere, la sindrome non si sviluppa dal nulla, poiché il 20-30% dell’UDP-glucouroniltransferasi soddisfa i bisogni dell’organismo in condizioni normali. I primi sintomi della malattia di Gilbert compaiono dopo:

  • abuso di alcool;
  • assumere farmaci anabolizzanti;
  • attività fisica intensa;
  • assumere farmaci contenenti paracetamolo, aspirina; uso di antibiotici rifampicina o streptomicina;
  • digiuno;
  • superlavoro e stress;
  • disidratazione;
  • operazioni;
  • trattamento con farmaci "Prednisolone", "Desametasone", "Diprospan" o altri a base di ormoni glucocorticoidi;
  • utilizzo grande quantità cibo, soprattutto cibi grassi.

Questi stessi fattori aggravano il decorso della malattia e ne provocano le ricadute.

Tipi di sindrome

La malattia viene classificata secondo due criteri:

  • La presenza di ulteriore distruzione dei globuli rossi (emolisi). Se la malattia si manifesta con emolisi, la bilirubina indiretta è inizialmente elevata, prima ancora di incontrare un blocco sotto forma di difetto dell'enzima UDP-glucuroniltransferasi.
  • Rapporti con l'epatite virale (morbo di Botkin, epatite B, C). Se una persona che ha due secondi cromosomi difettosi porta epatite acuta origine virale, la patologia si manifesta prima, fino a 13 anni. Altrimenti si manifesta tra i 12 ed i 30 anni.

Sintomi

Per l'esacerbazione della sindrome di Gilbert sono necessari i seguenti sintomi:

  • compaiono periodicamente e/o il bianco degli occhi (la sclera diventa gialla con meno). La pelle dell'intero corpo o di un'area separata (triangolo nasolabiale, palmi delle mani, ascelle o piedi) può ingiallire;
  • affaticabilità rapida;
  • diminuzione della qualità del sonno;
  • perdita di appetito;
  • gli xantelasmi sono placche gialle nella zona delle palpebre.

Si possono inoltre osservare:

  • sudorazione;
  • bruciore di stomaco;
  • pesantezza nell'ipocondrio a destra;
  • nausea;
  • flatulenza;
  • mal di testa;
  • dolore muscolare;
  • diarrea o, al contrario, stitichezza;
  • debolezza;
  • apatia o, al contrario, irritabilità;
  • vertigini;
  • tremore degli arti;
  • dolore compressivo nell'ipocondrio destro;
  • sensazione che lo stomaco sia “in piedi”;
  • disturbi del sonno;
  • disturbi del sistema vegetativo sistema nervoso: dolce freddo, con aumento della frequenza cardiaca e nausea;

Durante il periodo di benessere, qualsiasi segno è completamente assente e un terzo delle persone non se ne accorge durante una riacutizzazione.

Le riacutizzazioni si verificano con frequenze variabili: da una volta ogni cinque anni a cinque volte l'anno, tutto dipende dalla natura del cibo consumato, dall'attività fisica e dallo stile di vita. Molto spesso, le ricadute si verificano in primavera e in autunno, senza trattamento durano circa 2 settimane.

Le persone con un decorso cronico della malattia spesso cambiano il loro carattere. Ciò è dovuto al disagio che provano perché il colore dei loro occhi o della pelle è diverso da quello degli altri. Soffre anche della necessità di esami costanti.

Come determinare cos'è una sindrome

Un medico può presumere che una persona abbia la sindrome di Gilbert e i suoi sintomi dal modo in cui la malattia ha avuto inizio, nonché da un aumento del livello di bilirubina totale V sangue venoso grazie alla sua frazione indiretta - fino a 85 µmol/l. Allo stesso tempo, gli enzimi che indicano un danno al tessuto epatico - ALT e AST - rientrano nel range di normalità. Altri: livello di albumina, parametri di coagulazione, fosfatasi alcalina e gamma-glutamil transferasi – entro limiti normali:

È importante che con la sindrome di Gilbert tutti i test prescritti per determinare la causa dell'ittero siano negativi. Questo:

  • marcatori dell'epatite virale: A, B, C, E, F (non ha senso eseguire il test per l'epatite D se l'epatite B non è confermata);
  • DNA del virus di Epstein-Barr;
  • DNA del citomegalovirus;
  • gli anticorpi antinucleari e gli anticorpi contro i microsomi epatici sono marcatori di epatite autoimmune.

L'emogramma non deve mostrare una diminuzione del livello dei globuli rossi e dell'emoglobina e il modulo non deve indicare "microcitosi", "anisocitosi" o "microsferocitosi" (questo indica anemia emolitica, non sindrome di Gilbert). Anche gli anticorpi anti-eritrociti determinati dal test di Coombs non dovrebbero verificarsi.

Altri organi non vengono colpiti (come ad esempio nell'epatite B grave), come si può vedere dai livelli di urea, amilasi e creatinina. Nessun cambiamento e equilibrio elettrolitico. Test della bromsulfaleina: il rilascio di bilirubina è ridotto di 1/5. Genoma dei virus dell'epatite (DNA e RNA) mediante metodo PCR dal sangue - risultato negativo.

Il risultato della stercobilina nelle feci è negativo. Non vengono rilevati pigmenti biliari nelle urine.

La sindrome può essere confermata indirettamente utilizzando i seguenti test funzionali:

  • test del fenobarbital: l'assunzione di un sonnifero con questo nome per 5 giorni riduce la concentrazione di bilirubina indiretta. Il fenobarbital viene selezionato alla dose di 3 mg/kg di peso corporeo al giorno.
  • prova di digiuno: se una persona mangia 400 kcal/giorno per due giorni, dopodiché la sua bilirubina aumenta del 50 - 100%;
  • test con acido nicotinico(il farmaco riduce la resistenza della membrana eritrocitaria): se questo farmaco somministrato per via endovenosa, la concentrazione di bilirubina nella frazione non coniugata aumenterà.

Analisi genetica

La diagnosi è confermata dal test per la sindrome di Gilbert. Questo è il nome dato allo studio del DNA umano ottenuto sia dal sangue venoso che da un raschiamento buccale. Per la malattia si scrive: UGT1A1 (TA)6/(TA)7 oppure UGT1A1 (TA)7/(TA)7. Se dopo l'abbreviazione "TA" (sta per 2 acidi nucleici - timina e adenina) entrambe le volte c'è il numero 6 - questo esclude la sindrome di Gilbert, che porta a ricerca diagnostica verso altri itteri ereditari e anemie emolitiche. Questa analisi è piuttosto costosa (circa 5.000 rubli).

Una volta stabilita la diagnosi si possono eseguire studi strumentali:

  • : vengono determinate le dimensioni, le condizioni della superficie epatica funzionante, la colecistite, l'infiammazione dei dotti biliari intra ed extraepatici, i calcoli negli organi biliari;
  • Studio dei radioisotopi del tessuto epatico: La malattia di Gilbert è caratterizzata da una violazione delle funzioni escretorie e di assorbimento;
  • Biopsia epatica: non vi è evidenza di infiammazione, cirrosi o deposizione di lipidi nelle cellule epatiche, ma è possibile rilevare una diminuzione dell'attività della UDP-glucuronil transferasi.
  • Elastometria epatica– ottenere dati sulla struttura del fegato misurandone l’elasticità. I produttori del dispositivo Fibroscan, che esegue la procedura, affermano che il metodo è un'alternativa alla biopsia epatica.

Trattamento

La questione della necessità della terapia viene decisa dal medico in base alle condizioni della persona, alla frequenza delle remissioni e al livello di bilirubina.

Fino a 60 µmol/l

Trattamento della sindrome di Gilbert, se la frazione di bilirubina non coniugata non supera i 60 µmol/l, non si notano segni come sonnolenza, cambiamenti comportamentali, gengive sanguinanti, nausea o vomito, ma si nota solo lieve ittero, il trattamento farmacologico non è prescritto. Può essere applicato solo:

  • fototerapia: illuminando la pelle con luce blu, che aiuta la bilirubina indiretta insolubile in acqua a trasformarsi in lumirubina idrosolubile e ad essere escreta nel sangue;
  • terapia dietetica con l'esclusione del prodotto che provoca la malattia, nonché l'esclusione di cibi grassi e fritti;
  • assorbenti: assunzione di carbone attivo o altro assorbente.

Inoltre, una persona dovrà evitare di abbronzarsi e proteggere la propria pelle con una crema solare quando esce al sole.

Trattamento se superiore a 80 µmol/l

Se la bilirubina indiretta è superiore a 80 µmol/l, viene prescritto il farmaco Fenobarbital alla dose di 50-200 mg al giorno per 2-3 settimane (provoca sonnolenza, quindi è vietato guidare e andare al lavoro durante il trattamento). Preparati con fenobarbital, che ne hanno meno effetto ipnotico: “Valocordin”, “Barboval” e “Corvalol”.

Si raccomanda anche il farmaco "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): attiva alcuni enzimi epatici, inclusa la glucuroniltransferasi. Non è lui a causare questo effetto ipnotico, come il fenobarbital, e dopo il suo ritiro viene rapidamente eliminato dall'organismo.

Inoltre, vengono prescritti altri farmaci:

  • assorbenti;
  • inibitori della pompa protonica (Omeprazolo, Rabeprazolo), che non consentono la produzione di grandi quantità di acido cloridrico;
  • farmaci che normalizzano la motilità intestinale: Domperidone (Dormikum, Motilium).

Dieta per la malattia di Gilbert

La dieta per la sindrome con iperbilirubinemia superiore a 80 µmol/l è più rigorosa. Consentito:

  • carni magre e pesce;
  • Poco grasso bevande a base di latte fermentato e ricotta;
  • pane secco;
  • biscotti;
  • succhi non acidi;
  • bevande alla frutta;
  • tè dolci;
  • frutta e verdura fresca, al forno e bollita.

È vietato il consumo di cibi grassi, piccanti, in scatola e affumicati, prodotti da forno e cioccolato. Inoltre non dovresti bere alcolici, cacao, ecc.

Trattamento in ospedale

Se il livello di bilirubina è alto o la persona peggiora nel sonno, soffre di incubi, nausea, perdita di appetito ed è necessario il ricovero in ospedale. In ospedale verrà aiutato a ridurre la bilirubinemia con l'aiuto di:

  • somministrazione endovenosa di soluzioni poliioniche
  • nomine di potenti
  • terrò d'occhio il modo giusto assorbenti
  • verranno inoltre assegnate azioni bloccanti sostanze tossiche derivanti da danni al fegato, preparati a base di lattulosio: Normaze o altri.
  • ciò che è importante, qui potranno reggere somministrazione endovenosa albumina o trasfusione di sangue.

In questo caso la dieta è estremamente biologica. Da esso vengono rimosse le proteine ​​animali (carne, frattaglie, uova, ricotta o pesce) e verdure fresche, frutta e bacche, grassi. Puoi mangiare solo porridge, zuppe senza frittura, mele al forno, biscotti, banane e latticini a basso contenuto di grassi.

Periodo di remissione

Durante i periodi di non esacerbazione, devi proteggere il tuo tratto biliare dal ristagno della bile in essi e dalla formazione di calcoli. Per questo prendono erbe coleretiche, farmaci Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Una volta ogni 2 settimane eseguire “ sondaggio cieco"Quando prendi xilitolo, sorbitolo o sale di Carlsbad a stomaco vuoto, sdraiati sul fianco destro e riscalda la zona della cistifellea per mezz'ora.

Il periodo di remissione non richiede compliance da parte del paziente dieta ferrea, basta escludere gli alimenti che causano aggravamento (questo è diverso per ogni persona). La dieta dovrebbe contenere abbastanza verdure ricche di fibre, piccole quantità di carne e pesce e meno dolci, bevande gassate e fast food. È meglio evitare completamente l'alcol: anche se non diventa giallo, combinato con snack grassi e pesanti può portare all'epatite.

Il desiderio di mantenere la bilirubina a livelli bassi numeri normali anche l'uso di una dieta squilibrata è pericoloso. Può portare una persona a un falso benessere: questo pigmento diminuirà, ma non a causa del miglioramento della funzionalità epatica, ma a causa di una diminuzione del contenuto dei globuli rossi e l'anemia porterà a complicazioni completamente diverse.

Previsione

La malattia di Gilbert procede favorevolmente, senza causare un aumento della mortalità, anche se la bilirubina indiretta nel sangue è costantemente elevata. Nel corso degli anni si sviluppa l'infiammazione dei dotti biliari, passando sia all'interno che all'esterno del fegato, colelitiasi, che influisce negativamente sulla capacità lavorativa, ma non costituisce un'indicazione di disabilità.

Se una coppia ha già avuto un figlio affetto dalla sindrome di Gilbert, dovrebbe consultare un genetista medico prima di pianificare la prossima gravidanza. Lo stesso dovrà essere fatto nel caso in cui uno dei genitori sia palesemente affetto da questa patologia.

Se la sindrome di Gilbert è combinata con altre sindromi in cui l'utilizzazione della bilirubina è compromessa (ad esempio, con la sindrome di Dubin-Johnson o Crigler-Nayar), la prognosi della persona è piuttosto grave.

Una persona che soffre di questa malattia soffre più gravemente di malattie del fegato e delle vie biliari, in particolare dell'epatite virale.

Servizio militare

Per quanto riguarda la sindrome di Gilbert e l'esercito, la legislazione indica che una persona è idonea al servizio, ma deve essere assegnata a condizioni in cui non avrà bisogno di lavorare duro fisicamente, morire di fame o assumere cibi tossici per il fegato (ad esempio, quartier generale). Se il paziente vuole dedicarsi alla carriera di militare professionista, non gli è permesso farlo.

Prevenzione

Come prevenirne la comparsa malattia genetica, che è questa sindrome, è impossibile. È possibile ritardare l'insorgenza della malattia o rendere più rari i periodi di riacutizzazione solo se:

  • mangiare cibo salutare, incluso altro prodotti vegetali nella dieta;
  • indurisciti per ammalarti meno di malattie virali;
  • monitorare la qualità del cibo per non provocare intossicazioni (con il vomito la sindrome peggiora)
  • non utilizzare attività fisica pesante;
  • passare meno tempo al sole;
  • escludere quei fattori che possono portare alla malattia Epatite virale(iniezione di droghe, rapporti sessuali non protetti, piercing/tatuaggi, ecc.).

Le vaccinazioni per la sindrome di Gilbert non sono controindicate.

Pertanto, la sindrome di Gilbert è una malattia, sebbene nella stragrande maggioranza dei casi non sia pericolosa per la vita, ma richiede alcune restrizioni nello stile di vita. Se non vuoi soffrire rapidamente delle sue complicanze, identifica i fattori che provocano l'esacerbazione ed evitali. Discuti anche con il tuo epatologo o terapista tutte le domande riguardanti le regole nutrizionali, regime di bere, farmaci o cure popolari.



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