Immunodeficienze primitive. Immunodeficienze primitive: trattamento

Immunodeficienze - questo è uno stato indebolito sistema immunitario persona, che alla fine porta a qualcosa di più malattie frequenti malattie infettive. Nelle persone con immunodeficienza, le infezioni sono più gravi che nelle persone con condizione normale. Questa malattia nelle persone con immunodeficienza è anche più difficile da trattare.

In base alla loro origine, le immunodeficienze si dividono in primario (questo è ereditario ) E secondario (questo è acquisita ).

I principali segni di immunodeficienza di entrambi i tipi sono le malattie infettive croniche. In tali condizioni, le infezioni si verificano nella parte superiore e inferiore vie respiratorie, pelle, organi ORL, ecc. La manifestazione delle malattie, la loro gravità e tipologia sono determinate in base al tipo di immunodeficienza di una persona. A volte, a causa dell'immunodeficienza, una persona si sviluppa reazioni allergiche E .

Immunodeficienza primaria

Immunodeficienza primaria è una malattia del sistema immunitario di natura ereditaria. Secondo le statistiche mediche, un tale difetto si verifica in un bambino su diecimila. L'immunodeficienza primaria è una malattia che viene trasmessa ai bambini dai genitori. Ci sono così tante forme di questo stato. Alcuni di loro possono manifestarsi apertamente quasi immediatamente dopo la nascita di un bambino, mentre altre forme di immunodeficienza non si manifestano per molti anni. In circa l’80% dei casi, al momento della diagnosi di immunodeficienza primaria, l’età del paziente non supera i vent’anni. Circa il 70% dei casi di immunodeficienza primaria vengono diagnosticati nei maschi, poiché la maggior parte delle sindromi sono direttamente correlate ad essi Cromosoma X .

Con immunodeficienza primaria difetti genetici, sono divisi in diversi gruppi. A immunodeficienze umorali il corpo non produce a sufficienza O ; A immunodeficienze cellulari si verifica un'immunodeficienza linfocitaria; A difetti di fagocitosi i batteri non possono essere completamente catturati ; A difetti del sistema complementare C'è un'inferiorità di proteine ​​che distruggono le cellule estranee. Inoltre, ci sono immunodeficienze combinate , così come una serie di altre immunodeficienze in cui vi sono problemi con i collegamenti principali .

Nella maggior parte dei casi, le immunodeficienze primarie sono condizioni che persistono in una persona per tutta la vita. Tuttavia, molti pazienti la cui malattia è stata diagnosticata in tempo e adeguatamente trattata hanno un’aspettativa di vita normale.

Immunodeficienza secondaria

Sotto immunodeficienza secondaria dovrebbe essere compresa la presenza di malattie acquisite del sistema immunitario. IN in questo caso, come nel caso delle immunodeficienze primarie, stiamo parlando di attacchi troppo frequenti di malattie infettive dovuti all'immunità indebolita. L'esempio più famoso di questo tipo l'immunodeficienza lo è , che si sviluppa di conseguenza . Inoltre, le immunodeficienze secondarie si verificano sotto l'influenza di medicinali, radiazioni, alcune malattie croniche. L'immunodeficienza secondaria può essere osservata in pazienti che consultano un medico con lamentele di una varietà di disturbi.

In generale, tutte le azioni che, in un modo o nell’altro, indeboliscono il sistema immunitario di una persona contribuiscono allo sviluppo dell’immunodeficienza secondaria.

Inoltre, questa condizione si verifica con carenze nutrizionali, in cui è presente malnutrizione proteico-calorica , così come lo svantaggio vitamine E microelementi . In questo caso, la carenza ha un effetto particolarmente dannoso sulla condizione umana. , Selena , zinco . A rischio di immunodeficienza sono anche le persone con disturbi metabolici cronici derivanti da malattie del fegato e dei reni. Anche le persone che hanno subito interventi chirurgici gravi o lesioni sono alquanto suscettibili allo sviluppo di immunodeficienza.

Nelle immunodeficienze secondarie è importante individuare le infezioni batteriche il più presto possibile e adottare il trattamento necessario.

Come si manifesta l'immunodeficienza?

Il principale e in alcuni casi l’unico segno di immunodeficienza è la predisposizione di una persona a molto manifestazione frequente malattie infettive. Lo stato di immunodeficienza è caratterizzato dalla manifestazione infezioni respiratorie ricorrenti . Tuttavia, in questo caso, i medici distinguono chiaramente tra le manifestazioni di immunodeficienza e la cosiddetta malattia dei bambini, che spesso contraggono il raffreddore dai loro coetanei.

Di più tratto caratteristico L'immunodeficienza è una manifestazione di una grave infezione batterica di natura ricorrente. Di norma, con il suo sviluppo, si verifica una recidiva periodica di mal di gola e un'infezione del tratto respiratorio superiore. Di conseguenza, il paziente si sviluppa sinusite cronica , , otite . Anche tratto caratteristico L’immunodeficienza è la facilità dello sviluppo e della successiva progressione delle malattie. Pertanto, nei pazienti con immunodeficienza, la bronchite si trasforma molto facilmente polmonite , appare insufficienza respiratoria E bronchiectasie .

Inoltre, tali pazienti sviluppano molto spesso infezioni della pelle e delle mucose del corpo. Quindi, la maggior parte condizioni caratteristiche in questo caso ci sono ulcere della bocca , parodontite , , che è resistente al trattamento. Inoltre, i pazienti con immunodeficienza molto spesso si sviluppano e calvizie .

Una manifestazione tipica di questa condizione può essere anche una serie di disturbi apparato digerente, Per esempio, , malassorbimento .

In più in rari casi in caso di immunodeficienza vengono diagnosticati disturbi ematologici, ad esempio, leucopenia , autoimmune anemia emolitica e così via.

In alcuni casi possono verificarsi anche convulsioni neurologiche: convulsioni , , , vasculite . Esistono prove di una maggiore incidenza dello sviluppo cancro allo stomaco in tali pazienti.

Diagnosi di immunodeficienza

Nel processo di diagnosi di uno stato di immunodeficienza, il medico deve prestare molta attenzione alla storia familiare. Quindi è del tutto possibile che siano frequenti Malattie autoimmuni , mortalità precoce, manifestazione precoce di malattie maligne. Può anche essere indicata una diagnosi simile reazione avversa SU vaccinazione . Effettuare radioterapia anche alcune aree del corpo possono essere un prerequisito per stabilire tale diagnosi.

Quando esamina un paziente, il medico curante deve prestare attenzione al suo aspetto. Di regola, una persona del genere sembra particolarmente malata, ha un aspetto molto pelle pallida, ne soffre costantemente malessere generale. Un esame approfondito della pelle è importante, poiché spesso provoca immunodeficienza piodermite , vescicolare eruzione cutanea , eczema .

Inoltre, lo stato di immunodeficienza è caratterizzato da altre manifestazioni: l'insorgenza infiammazione degli occhi ,malattie croniche degli organi ENT , gonfiore delle narici , tosse cronica persistente .

Stabilire analisi accurataè necessario condurre un esame approfondito del paziente. Nella prima fase della ricerca, di norma, vengono prescritti un esame del sangue dettagliato, test di screening e determinazione dei livelli ematici. immunoglobuline . Vengono prescritti anche altri test per determinare quale tipo di infezione ha una persona. Se a un paziente viene diagnosticata un'infezione ricorrente, gli esami di tale paziente vengono eseguiti regolarmente. Se necessario, a seconda della situazione clinica, vengono effettuati strisci e successivi studi microbiologici.

Complicanze delle immunodeficienze

Le malattie infettive gravi dovrebbero essere innanzitutto segnalate come complicanze frequenti di entrambi i tipi di immunodeficienza. Questo sepsi , polmonite , ecc. In ciascuno caso specifico manifestazioni di immunodeficienza, le complicanze sono determinate individualmente.

Virus dell'AIDS

Il virus dell’immunodeficienza umana è solitamente classificato come membro della famiglia dei retrovirus. Oggi i medici identificano due tipi di questo virus: HIV1 E HIV2 . Le loro differenze fondamentali risiedono nelle caratteristiche antigeniche e strutturali.

Il virus dell’immunodeficienza umana non è resistente agli influssi ambientali. Viene distrutto da quasi tutte le sostanze con proprietà disinfettanti. Si ritiene che questo virus possa essere presente in ogni fluido biologico corpo umano. Ma in assenza di sangue in un tale fluido, la quantità di virus non è sufficiente perché si verifichi l’infezione. Pertanto la saliva, il sudore, le lacrime e il vomito sono considerati fluidi biologici non pericolosi. Allo stesso tempo, in ogni liquido a cui è associato , contiene il virus in grandi quantità. Per questo motivo il rischio di trasmissione dell'HIV attraverso i rapporti sessuali e durante l'allattamento è molto elevato. Pertanto, i fluidi corporei più pericolosi dal punto di vista dell'infezione da HIV sono sangue , secrezioni vaginali , linfa , sperma , cerebrospinale , ascitico , pericardico liquidi , latte materno .

Il virus dell'immunodeficienza umana, una volta nel corpo, entra nelle cellule bersaglio, che sono regolatori del processo di risposta immunitaria. A poco a poco il virus entra in altre cellule e processo patologico si verifica in diversi sistemi e organi.

Nel processo di morte delle cellule del sistema immunitario appare l'immunodeficienza, i cui sintomi sono causati da un virus. Sotto la sua influenza, una persona sviluppa malattie di natura sia infettiva che non infettiva.

La gravità della malattia e la velocità della sua progressione dipendono direttamente dalla presenza di infezioni, dalle caratteristiche genetiche del corpo umano, dalla sua età, ecc. Periodo di incubazione durare da tre settimane a tre mesi.

Successivamente inizia la fase delle manifestazioni primarie, in cui il paziente ne presenta diverse sintomi clinici e gli anticorpi vengono prodotti attivamente. Questa fase è persone diverse può procedere in modi diversi. Forse lei asintomatico, Disponibilità infezione acuta senza malattie secondarie, così come infezione da malattie secondarie.

Quando il virus entra nella fase subclinica, l’immunodeficienza aumenta gradualmente, i linfonodi di una persona si ingrossano, mentre allo stesso tempo il tasso di riproduzione dell’HIV rallenta. Questa fase è piuttosto lunga: a volte dura fino a vent'anni, anche se durata media sono circa sei anni. Successivamente il paziente si sviluppa sindrome da immunodeficienza acquisita .

Sindrome da immunodeficienza acquisita

Il mondo venne a conoscenza per la prima volta della sindrome da immunodeficienza acquisita a metà degli anni '80 del ventesimo secolo. A quel tempo, i medici scoprirono malattia sconosciuta, che era caratterizzato dalla manifestazione di immunodeficienza negli adulti. Si è scoperto che la loro deficienza immunitaria si manifestava in età adulta. Quindi, questa malattia Poi iniziarono a chiamarla sindrome da immunodeficienza acquisita, o AIDS in breve. Oggi l’AIDS si è diffuso a livelli epidemici.

Quando un paziente sviluppa la sindrome da immunodeficienza acquisita, il suo corpo non può resistere agli attacchi di microrganismi nemmeno relativamente innocui.

La diagnosi dell'infezione da HIV viene effettuata utilizzando speciali metodi di laboratorio ricerca. Tuttavia, attualmente non esistono farmaci che agiscano efficacemente sul virus dell’AIDS.

Il trattamento è principalmente mirato a superare le infezioni secondarie che si sviluppano a causa dell'immunodeficienza.

I dottori

Trattamento delle immunodeficienze

Maggior parte punto importante per le persone con diagnosi di immunodeficienza di qualsiasi tipo, si tratta della massima aderenza ai principi di uno stile di vita sano e di prevenzione delle infezioni. È altrettanto importante sottoporsi a controlli dentistici regolari.

È importante che i pazienti con immunodeficienza vengano diagnosticati in modo tempestivo fungino E batterico infezioni , ed effettuare la loro successiva adeguata terapia.

Ci sono condizioni in cui costante trattamento preventivo . Se una persona ha un'infezione Petto, allora in questo caso è consigliabile trattare con la fisioterapia, oltre a regolari esercizi fisici speciali. A volte come agenti profilatticiÈ necessario assumere farmaci con effetti antivirali, ad esempio , .

Nella maggior parte dei casi, la terapia per l'immunodeficienza viene effettuata mediante via endovenosa o somministrazione sottocutanea immunoglobuline . Tuttavia, va notato che il trattamento con immunoglobuline è controindicato nei pazienti con insufficienza cardiaca. Oggi vengono praticati anche altri tipi di trattamento per l’immunodeficienza, ma alcuni di essi sono ancora in fase di sviluppo sperimentale.

Nel processo di trattamento dell'immunodeficienza primaria, è importante determinare in ciascun caso specifico quanto sia giustificato l'uso di vaccini liquidi. In tutti i casi, è importante che i pazienti a cui è stata diagnosticata un’immunodeficienza primaria non bevano alcolici o fumino.

L'immunocorrezione oggi viene eseguita utilizzando diversi metodi. Ciò include il trapianto di midollo osseo, l'uso di immunomodulatori e immunoglobuline.

Nel trattamento dell'immunodeficienza secondaria vengono utilizzati principi generali aiuto. Ciò include la vaccinazione, il controllo delle infezioni, terapia sostitutiva.

Prevenzione delle immunodeficienze

Per prevenire la manifestazione delle immunodeficienze primarie è necessario identificare i probabili portatori di geni difettosi nelle famiglie che hanno un'anamnesi positiva. Per alcune patologie è possibile la diagnosi prenatale.

A causa della natura ereditaria delle immunodeficienze primarie, attualmente non esistono misure preventive per questo tipo di malattie.

COME misure preventive per avvertimento immunodeficienze secondarieÈ importante evitare di contrarre l’infezione da HIV. Per questo è molto importante non lasciarlo mai senza protezione contatti sessuali, assicurarsi che quelli utilizzati strumenti medici sterili, ecc. Il gruppo a rischio di infezione da HIV comprende anche i tossicodipendenti che, anche con una singola iniezione di farmaco, rischiano di contrarre il virus.

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L'immunodeficienza è una violazione delle funzioni protettive del corpo umano a causa di una risposta immunitaria indebolita agli agenti patogeni di diversa natura. La scienza ha descritto tutta una serie di specie di condizioni di questo tipo. Questo gruppo malattie è caratterizzata da un aumento della frequenza e della gravità del decorso delle malattie infettive. I malfunzionamenti del sistema immunitario in questo caso sono associati a cambiamenti quantitativi o caratteristiche di qualità i suoi singoli componenti.

Proprietà dell'immunità

Il sistema immunitario svolge un ruolo fondamentale nella funzionamento normale corpo, poiché è progettato per rilevare e distruggere gli antigeni che possono penetrare dall'ambiente esterno (infettivi) o essere una conseguenza crescita del tumore proprie cellule (endogene). La funzione protettiva è fornita principalmente da fattori innati come la fagocitosi e il sistema del complemento. Le risposte acquisite e cellulari sono responsabili della risposta adattativa del corpo. La connessione dell'intero sistema avviene attraverso sostanze speciali: le citochine.

A seconda della causa in cui si manifestano, i disturbi immunitari si dividono in immunodeficienze primarie e secondarie.

Cos’è l’immunodeficienza primaria

Le immunodeficienze primarie (PID) sono disturbi della risposta immunitaria causati da difetti genetici. Nella maggior parte dei casi, sono ereditati e lo sono patologie congenite. Molto spesso i PID vengono rilevati in gioventù, ma a volte non vengono diagnosticati fino all'adolescenza o addirittura all'età adulta.

PID - gruppo malattie congenite, varia nelle manifestazioni cliniche. Classificazione internazionale malattie comprende 36 condizioni di immunodeficienza primaria descritte e sufficientemente studiate, tuttavia, secondo letteratura medica ce ne sono circa 80. Il fatto è che non tutte le malattie sono state identificate come geni responsabili.

La composizione genetica del solo cromosoma X è caratterizzata da almeno sei diverse immunodeficienze, e quindi l'incidenza di tali malattie nei ragazzi è di un ordine di grandezza superiore rispetto alle ragazze. Si presume che lo sviluppo dell'immunodeficienza congenita possa essere influenzato eziologicamente dall'infezione intrauterina, ma questa affermazione non è stata ancora confermata scientificamente.

Quadro clinico

Le manifestazioni cliniche delle immunodeficienze primarie sono varie quanto le condizioni stesse, ma ce n'è una caratteristica comune- sindrome infettiva (batterica) ipertrofica.

Le immunodeficienze primarie, come quelle secondarie, si manifestano con la tendenza dei pazienti a frequenti malattie ricorrenti di eziologia infettiva, che possono essere causate da agenti patogeni atipici.

Queste malattie sono più spesso colpite sistema broncopolmonare e organi ORL umani. Spesso vengono colpite anche le mucose pelle, che può manifestarsi come ascessi e sepsi. Agenti patogeni batterici causare bronchite e sinusite. Le persone che soffrono di immunodeficienza spesso sperimentano precocemente calvizie ed eczema e talvolta reazioni allergiche. Disordini autoimmuni e tendenza a neoplasie maligne. L'immunodeficienza nei bambini causa quasi sempre un ritardo nello sviluppo mentale e fisico.

Meccanismo di sviluppo delle immunodeficienze primarie

La classificazione delle malattie in base al meccanismo del loro sviluppo è la più istruttiva nel caso dello studio degli stati di immunodeficienza.

I medici dividono tutte le malattie natura immunitaria in 4 gruppi principali:

Umorale o delle cellule B, che comprende la sindrome di Bruton (agammaglobulinemia legata al cromosoma X), deficit di IgA o IgG, eccesso di IgM con deficit generale di immunoglobuline, immunodeficienza variabile semplice, ipogammaglobulinemia transitoria dei neonati e una serie di altre malattie associate all'immunità umorale.

Immunodeficienze primarie delle cellule T, che sono spesso chiamate combinate, perché con i primi disturbi l'immunità umorale è sempre compromessa, ad esempio ipoplasia (sindrome di DiGeorge) o displasia (linfopenia T) del timo.

Immunodeficienze causate da difetti nella fagocitosi.

Immunodeficienze dovute a malfunzionamenti

Suscettibilità alle infezioni

Poiché la causa dell'immunodeficienza può essere una violazione di vari collegamenti
sistema immunitario, la suscettibilità agli agenti infettivi non sarà la stessa per ogni caso specifico. Ad esempio, nelle malattie umorali, il paziente è soggetto a infezioni causate da streptococchi, stafilococchi e questi microrganismi spesso mostrano resistenza a farmaci antibatterici. Nelle forme combinate di immunodeficienza, i virus, come l'herpes o i funghi, che sono principalmente rappresentati dalla candidosi, possono unirsi ai batteri. La forma fagocitica è caratterizzata principalmente dagli stessi stafilococchi e batteri gram-negativi.

Prevalenza delle immunodeficienze primarie

Le immunodeficienze ereditarie sono abbastanza malattie rare persona. L'incidenza dei disturbi immunitari di questo tipo deve essere valutata rispetto a ciascuno malattia specifica, poiché la loro prevalenza non è la stessa.

In media, solo un neonato su cinquantamila soffrirà di immunodeficienza ereditaria congenita. La malattia più comune in questo gruppo è il deficit selettivo di IgA. L'immunodeficienza congenita di questo tipo si verifica in media in un neonato su mille. Inoltre, il 70% di tutti i casi di deficit di IgA si riferiscono al deficit completo di questo componente. Allo stesso tempo, alcune malattie umane più rare di natura immunitaria ereditate possono essere distribuite in un rapporto di 1:1000000.

Se consideriamo l'incidenza delle malattie PID a seconda del meccanismo, emerge un quadro molto interessante. Le immunodeficienze primarie delle cellule B o, come vengono comunemente chiamate, disturbi della formazione di anticorpi, sono più comuni di altre e rappresentano il 50-60% di tutti i casi. Allo stesso tempo, le forme a cellule T e fagocitiche vengono diagnosticate ciascuna nel 10-30% dei pazienti. Le più rare sono le malattie del sistema immunitario causate da difetti del complemento - 1-6%.

Va inoltre notato che i dati sull’incidenza della Immunodeficienza Primitiva variano notevolmente tra paesi diversi, che può essere associato alla predisposizione genetica di un particolare gruppo nazionale a determinate mutazioni del DNA.

Diagnosi delle immunodeficienze

L'immunodeficienza primaria nei bambini è spesso determinata prematuramente a causa di
con il fatto che è abbastanza difficile fare una diagnosi del genere a livello di un pediatra locale.

Ciò di solito porta ad un inizio ritardato del trattamento e ad una prognosi sfavorevole per la terapia. Se il medico, sulla base quadro clinico malattia e i risultati degli esami generali suggeriscono uno stato di immunodeficienza, la prima cosa da fare è sottoporre il bambino a un consulto con un immunologo.
In Europa esiste un’Associazione di Immunologi che si occupa dello studio e dello sviluppo di metodi per la cura di tali malattie, denominata EIS (European Society for Immunodeficiencies). Hanno creato e aggiornato costantemente un database delle malattie PID e approvato un algoritmo diagnostico per una diagnosi abbastanza rapida.

La diagnosi inizia con la raccolta dell'anamnesi della malattia. Particolare attenzione va posta all'aspetto genealogico, poiché la maggior parte delle immunodeficienze congenite sono ereditarie. Inoltre, dopo aver effettuato un esame fisico e ottenuto dati studi clinici generali fare una diagnosi preliminare. In futuro, per confermare o confutare l'ipotesi del medico, il paziente dovrà sottoporsi ad un esame approfondito da parte di specialisti come un genetista e un immunologo. Solo dopo tutte le manipolazioni sopra descritte possiamo parlare di fare una diagnosi finale.

Ricerca di laboratorio

Se durante la diagnosi si sospetta una sindrome da immunodeficienza primaria è necessario eseguire i seguenti esami di laboratorio:

Creazione di una formula dettagliata del sangue ( Attenzione speciale pagato al numero di linfociti);

Determinazione del contenuto di immunoglobuline nel siero del sangue;

Conteggio quantitativo dei linfociti B e T.

Ricerca aggiuntiva

Oltre agli esami diagnostici di laboratorio già menzionati sopra, in ogni caso specifico verranno prescritti esami aggiuntivi individuali. Esistono gruppi a rischio che devono essere testati per l'infezione da HIV o per malattie genetiche. Il medico prevede anche la possibilità che esista un'immunodeficienza umana di 3 o 4 tipi, nella quale insisterà per uno studio dettagliato della fagocitosi del paziente eseguendo un test con l'indicatore blu di tetrazolina e controllando composizione dei componenti sistemi di complemento.

Trattamento della PID

Ovviamente la terapia necessaria dipenderà soprattutto dal malattia immunitaria, ma sfortunatamente, forma congenita non può essere eliminato completamente, cosa che non si può dire dell'immunodeficienza acquisita. Sulla base dei moderni sviluppi medici, gli scienziati stanno cercando di trovare un modo per eliminare la causa a livello genetico. Sebbene i loro tentativi non abbiano avuto successo, si può affermare che l’immunodeficienza è una condizione incurabile. Consideriamo i principi della terapia utilizzata.

Terapia sostitutiva

Il trattamento dell’immunodeficienza di solito si riduce alla terapia sostitutiva. Come accennato in precedenza, il corpo del paziente non è in grado di produrre autonomamente alcuni componenti del sistema immunitario, oppure la loro qualità è significativamente inferiore al necessario. La terapia consisterà nella somministrazione medicinale di anticorpi o immunoglobuline, la cui produzione naturale è compromessa. Nella maggior parte dei casi i farmaci vengono somministrati per via endovenosa, ma a volte è possibile anche la via sottocutanea, per facilitare la vita del paziente, che in questo caso non deve recarsi nuovamente in una struttura medica.

Il principio della sostituzione spesso consente ai pazienti di condurre uno stile di vita quasi normale: studio, lavoro e relax. Naturalmente, l'immunità indebolita dalla malattia, umorale e fattori cellulari e la costante necessità di somministrare farmaci costosi non consentirà al paziente di rilassarsi completamente, ma è comunque meglio della vita in una camera pressurizzata.

e prevenzione

Considerando che qualsiasi insignificante persona sana batterico o infezione virale Per un paziente con una malattia del gruppo dell'immunodeficienza primaria, può essere letale; è necessario effettuare un'adeguata prevenzione. È qui che entrano in gioco i farmaci antibatterici, antifungini e antivirali. dovrebbe essere fatto esattamente misure preventive, perché un sistema immunitario indebolito potrebbe non consentire un trattamento di qualità.

Inoltre, va ricordato che tali pazienti sono soggetti a condizioni allergiche, autoimmuni e, peggio ancora, tumorali. Tutto ciò senza il pieno controllo medico potrebbe non consentire a una persona di condurre una vita piena.

Trapianto

Quando gli specialisti decidono che al paziente non resta altra opzione se non quella chirurgia, può essere eseguito un trapianto di midollo osseo. Questa proceduraè associato a molteplici rischi per la vita e la salute del paziente e in pratica, anche in caso di esito positivo, non può sempre risolvere tutti i problemi del malato disturbo immunitario. Durante tale operazione, l'intero ricevente viene sostituito con lo stesso fornito dal donatore.

Le immunodeficienze primarie sono un problema complesso medicina moderna, che purtroppo non è stata ancora del tutto risolta. Per malattie di questo tipo prevale ancora una prognosi sfavorevole, e questo è doppiamente triste se si considera che colpiscono più spesso i bambini. Tuttavia, molte forme di deficienza immunitaria sono compatibili vita piena subordinatamente alla loro diagnosi tempestiva e all’utilizzo di una terapia adeguata.

Per lo screening dei test immunologici di laboratorio consigliati stato iniziale la valutazione dello stato immunitario comprende un piccolo elenco di indicatori che generalmente caratterizzano i principali anelli del sistema immunitario umano. I risultati di questi studi possono diventare una linea guida per la scelta di una direzione razionale per il futuro ricerca diagnostica. Crediamo che questi test di laboratorio dovrebbero essere effettuati in tutte le cliniche del sistema sanitario nazionale, data l’elevata prevalenza di disfunzioni del sistema immunitario nella popolazione umana. In particolare si possono distinguere per larga diffusione i seguenti test di screening immunologico: . concentrazione di immunoglobuline delle principali classi G, A, M nel siero del sangue; . il numero di linfociti T nel sangue; . il numero di linfociti B nel sangue; . valutazione della fagocitosi. Poiché la determinazione dei diversi indicatori immunologici differisce significativamente in termini di costi e valore diagnostico, nel 1987 è stato formato il 2° livello di ricerca diagnostica in immunologia di laboratorio e tutti gli indicatori di immunità valutati sono stati di conseguenza raggruppati in due grandi gruppi . Questo è il cosiddetto il principio della valutazione in due fasi dello stato immunitario, che ha ottenuto il riconoscimento universale ed è ancora ampiamente utilizzato nella pratica degli immunologi clinici. In questo caso, il primo livello consiste in test di screening e il secondo in test analitici. Gli esami di primo livello comprendono: - il numero dei linfociti T (linfociti CD3+); - numero di cellule T helper (cellule T CD3+CD4+); - numero di linfociti T citotossici (cellule T CD3+CD8+); - il valore dell'indice immunoregolatorio (cioè il rapporto tra il numero di cellule T helper e di cellule T citotossiche); - numero di linfociti zero; - numero di linfociti B (linfociti CD3-CD19+ o CD3-CD20+); - test di inibizione della migrazione leucocitaria; - concentrazioni di immunoglobuline di varie classi (G, A, M); - concentrazione dei componenti del sistema del complemento C3 e C4; - il valore dell'indice fagocitico e del numero fagocitico; - il valore dell'indicatore del test NST; - concentrazione di complessi immuni circolanti nel siero del sangue. Gli esami di secondo livello comprendono: - indice di completamento della fagocitosi, capacità fagocitaria del sangue, numero di fagociti attivi; - grado di neutrofili battericidi nel test di chemiluminescenza e nel test dei cationi lisosomiali; - il valore dell'attività proliferativa dei linfociti nei test di trasformazione blastica spontanea e attivata; - grado di attività dei tipi T-helper 1, 2, 3; - numero di cellule killer naturali; - numero di linfociti T attivati ​​(HLA-DR); - concentrazioni di IL-2, -3, -4, -5, -6, IFN γ, ecc.; - il numero di linfociti B di varie sottopopolazioni (cellule B1, B2, cellule B della memoria, linfociti B naive); - la quantità di attività emolitica del complemento. Nel 1990 L.V. Kovalchuk e A.N. Cheredeev ha proposto di valutare le funzioni del sistema immunitario in accordo con le principali fasi della risposta immunitaria. Inoltre, tutti i test di laboratorio sono divisi in 5 gruppi. Il vantaggio principale della sequenza proposta di esame del sistema immunitario è l'ordine di test che valutano lo stato di funzioni importanti e correlate delle cellule fagocitiche e immunocompetenti. Questo approccio è stato ulteriormente sviluppato e può essere utilizzato con successo oggi. 1. Valutazione dello stadio di riconoscimento dell'antigene: - studio dell'espressione del recettore per il riconoscimento dell'antigene delle cellule T sui linfociti; - studio del processo di presentazione dell'antigene; - studio dell'espressione di molecole di adesione su cellule in una coltura mista di linfociti; - implementazione dell'analisi genica di allotipi di molecole del complesso maggiore di istocompatibilità. 2. Valutazione dello stadio di attivazione linfocitaria: - fenotipizzazione dei marcatori di attivazione linfocitaria (CD25, CD23, CD69, HLA-DR) dopo stimolazione con mitogeni; - identificazione dei messaggeri secondari (cAMP, cGMP, cATP); - studio della risposta dei linfociti alle citochine. 3. Valutazione dello stadio di proliferazione dei linfociti: - studio della risposta delle cellule immunocompetenti ai mitogeni; - studio della risposta di cellule immunocompetenti ad antigeni specifici; - studio della risposta di cellule immunocompetenti ai fattori di crescita. 4. Valutazione dello stadio di differenziazione dei linfociti: - studio della produzione di immunoglobuline; - studio della funzione citotossica dei linfociti T e delle cellule natural killer; - studio dell'attività di produzione di linfochine. 5. Valutazione della regolazione del sistema immunitario: - studio del numero e dell'attività funzionale delle cellule T regolatorie; - analisi delle proprietà funzionali dei T-helper di tipo 1 e 2 e delle citochine da essi prodotte; - studio dell'attività dei fagociti produttori di citochine immunoregolatorie. Tuttavia, l’algoritmo proposto, nonostante la sua validità scientifica, non è stato ancora ampiamente accettato. applicazione pratica a causa dei suoi costi significativi e dell’intensità di manodopera. Dietro Ultimamente L’immunologia di laboratorio ha fatto un grande passo avanti, quindi le raccomandazioni dei decenni precedenti richiedono una certa revisione. Sulla base dei più recenti risultati scientifici e della nostra esperienza nella diagnosi di IDD in un’ampia gamma di pazienti, abbiamo proposto un principio a tre livelli per la valutazione di laboratorio dello stato immunitario di una persona. Nell'algoritmo presentato di seguito, siamo d'accordo requisiti moderni condurre un’analisi adeguatamente approfondita parametri di laboratorio immunità con la fattibilità economica e diagnostica di eseguire un particolare test. I. Studi di screening (I livello): 1) analisi generale sangue con conteggio formula dei leucociti; 2) determinazione del numero di linfociti T e B; 3) determinazione del numero di cellule natural killer e/o di grandi linfociti granulari; 4) determinazione delle concentrazioni sieriche di immunoglobuline classi diverse(M, SOL, LA, MI, RE); 5) valutazione dell'attività funzionale dei fagociti (indicatore di fagocitosi, indice fagocitario, numero di fagociti attivi, capacità fagocitaria del sangue); 6) determinazione del titolo totale del complemento sierico; 7) determinazione della concentrazione di IgA secretorie nelle secrezioni; 8) determinazione del livello di lisozima nelle secrezioni. II. Immunogramma esteso (II livello): 1) studio della quantità e dell'attività funzionale dei linfociti T e B delle singole sottopopolazioni; 2) studio dell'individuo funzionalità fagociti (attività della mieloperossidasi, NADP ossidasi, test NBT, ecc.); 3) studio delle concentrazioni dei singoli componenti del sistema del complemento; 4) valutazione della concentrazione di vari fattori umorali dell'immunità innata (proteina legante il mannosio, fibronectina, defensine, ecc.). III. Analisi immunologica profonda (III livello): 1) studio delle concentrazioni delle singole citochine e dell'espressione dei loro recettori su cellule diverse; 2) studio dell'espressione di singole molecole di attivazione e regolazione. L'esecuzione di test di screening consente di determinare il volume richiesto ulteriore ricerca incluso nella struttura dell'immunogramma esteso. Solo in singoli casi può essere necessario effettuare le analisi immunologiche più approfondite e costose, ad es. svolgimento di test di terzo livello.

La prima fase la diagnostica è raccogliere l'anamnesi e chiarire i reclami paziente, che può variare significativamente a seconda del tipo di immunopatologia.

Una storia di ID di solito rivela infezioni ricorrenti, la cui natura e localizzazione possono indicare il tipo di immunodeficienza. Il processo allergico ha le sue caratteristiche e solo sulla base dell'anamnesi a volte è possibile effettuare una diagnosi corretta.

La storia delle malattie autoimmuni ha caratteristiche caratteristiche che consentono di distinguerle da altri tipi di patologie. Anche i processi linfoproliferativi e oncologici hanno le loro caratteristiche. Il passo successivo è condurre studi immunologici per valutare lo stato immunitario di un paziente con sospetta immunodeficienza.

Lo “stato immunitario” è lo stato del sistema immunitario di una persona sana o malata in un determinato momento in condizioni ambientali specifiche. Valutazione dello stato immunitarioè il processo per ottenere un complesso di indicatori quantitativi e funzionali non specifici e specifici che riflettono lo stato del sistema immunitario.

Stato immunologico o immunitario (IS)è caratterizzato da un complesso di indicatori informativi che riflettono lo stato di varie parti del sistema immunitario al momento dello studio per un processo o una malattia specifici. Riflettendo la forma e la variante della malattia, gli indicatori IS servono come base per la creazione “immagine” immunologica della malattia, quelli. le sue caratteristiche immunologiche, per identificare il collegamento difettoso in esso.

La valutazione di laboratorio dello stato del sistema immunitario secondo molti indicatori fornisce un'idea del tipo e del grado dei suoi disturbi e, in combinazione con l'identificazione dell'agente patogeno mediante metodi immunologici, se presente, consente la selezione di un agente immunoterapeutico.

Immunodiagnostica- questo è l'uso di una serie di metodi immunologici per identificare una malattia o determinare l'agente eziologico di una malattia nel materiale studiato. Tutti i metodi immunodiagnostici sono divisi in 2 gruppi:

Metodi generali non specifici, caratterizzando lo stato di varie parti del sistema immunitario: linfociti, granulociti, macrofagi, complemento. Di solito vengono utilizzati per identificare un difetto nel sistema immunitario, ad es. per le immunodeficienze.

Metodi specifici permettendo di identificare anticorpi, linfociti T immunitari, antigeni patogeni nel corpo umano o in ambiente esterno. Questi metodi vengono utilizzati per diagnosticare infezioni, allergie e malattie autoimmuni.

Tutti questi metodi vengono utilizzati per valutare lo stato immunitario di una persona, ad es. per caratterizzare lo stato del sistema immunitario.

Lo standard diagnostico per le condizioni di immunodeficienza secondaria è rappresentato dai seguenti studi:

1. Esame di laboratorio obbligatorio:

Secondo gli standard di diagnosi e trattamento della malattia di base;

Studio dello stato immunitario (determinazione del numero totale di leucociti, linfociti, sottopopolazioni di linfociti T, linfociti B, livello di immunoglobuline A, M, G, fagocitosi);

Monitoraggio dei disturbi identificati dopo un ciclo di terapia.

2. Ulteriori metodi di ricerca:

Determinato dalla malattia di base e dalla patologia concomitante;

Studi immunologici speciali a seconda manifestazioni cliniche e difetti identificati durante la valutazione iniziale dello stato immunitario utilizzando i principali metodi più comuni (studio dell'attività funzionale di diverse classi e sottoclassi di linfociti, attività emolitica del sistema del complemento, indicatori aspecifici di fase acuta, stato dell'interferone, controllo immunitario delle infezioni opportunistiche , eccetera.).

3. Diagnostica strumentale:

4. Consultazioni con specialisti:

Secondo gli standard di diagnosi e trattamento della malattia di base e della patologia concomitante.

I principali segni di immunodeficienze secondarie:

mancanza di connessione con l'ereditarietà e il condizionamento genetico;

comparsa sullo sfondo della normale reattività in relazione a una malattia, esposizione a fattori fisici e biologici sfavorevoli, metodi o mezzi di trattamento;

persistenza di carenze nel trattamento della malattia di base e eliminando i fattori, inducendolo;

assenza o normalizzazione ritardata a lungo termine dello stato immunitario.

Le caratteristiche dei disturbi dello stato immunitario e dell'emostasi nelle immunodeficienze secondarie sono presentate nella Tabella 2.

Tabella 2. Caratteristiche delle immunodeficienze secondarie

Nota: (+) - aumento, (-) - diminuzione dell'indicatore

Un emocromo completo può rilevare anemia, leucopenia o trombocitopenia. Il numero totale di neutrofili dovrebbe normalmente essere almeno 1800 µl-1, linfociti - 1000 µl-1, nei bambini di età inferiore a 2 anni il numero di linfociti dovrebbe normalmente essere almeno 2800 µl-1.

La determinazione quantitativa di IgG, IgM e IgA viene effettuata mediante semplici metodi di immunodiffusione radiale. I risultati vengono valutati tenendo conto delle norme di età. Un livello normale di immunoglobuline è considerato entro 2 deviazioni standard dal valore medio per una data età. Quando il livello delle immunoglobuline diminuisce di oltre 2 deviazioni standard dalla norma di età, viene fatta una diagnosi di ipogammaglobulinemia.

La determinazione del livello totale di IgE nel siero mediante test radioimmunologici o test immunoassorbenti enzimatici consente di distinguere una malattia allergica da un'immunodeficienza. Tuttavia, i livelli di IgE possono essere elevati anche nelle immunodeficienze, soprattutto in caso di insufficienza dell'immunità cellulare. Un aumento significativo del livello è caratteristico delle elmintiasi e dell'aspergillosi broncopolmonare. Nel valutare i risultati ottenuti, vengono presi in considerazione il metodo di determinazione del livello di IgE totale e l’età del paziente.

La determinazione delle isoemoagglutinine consente di valutare il livello di IgM nel siero. Questo semplice test viene eseguito in quasi tutti i laboratori clinici. Normalmente, nella maggior parte dei bambini di età superiore ai 6 mesi, il titolo degli anticorpi contro l'antigene eritrocitario A supera 1:8, contro l'antigene B - 1:4 (ad eccezione delle persone con gruppo sanguigno AB). Nei bambini di età superiore ai 18 mesi, il titolo degli anticorpi contro l'antigene eritrocitario A di solito supera 1:16 e contro l'antigene B - 1:8. La valutazione dei risultati dello studio è difficile se le immunoglobuline sono state prescritte entro un mese prima dello studio. Nei bambini di età inferiore a 6 mesi, nel siero sono solitamente presenti anticorpi materni contro gli antigeni eritrocitari, denominati IgG, il che complica anche la valutazione dei risultati.

Nei bambini è necessario determinare il livello di cloro nel sudore e valutare la funzione esocrina del pancreas. Ciò è particolarmente necessario per le infezioni ricorrenti del tratto respiratorio, la sindrome da malassorbimento e il ritardo dello sviluppo. Normalmente, il livello di cloro nel sudore non supera i 60 mEq/L. Poiché il contenuto duodenale è difficile da ottenere nei bambini, la funzione pancreatica esocrina viene provvisoriamente valutata mediante i livelli sierici di carotene. In caso di insufficienza della funzione pancreatica esocrina, essa viene ridotta. In casi controversi, viene eseguita l'analisi del DNA per identificare difetti genetici, che si verificano nel 70-75% dei pazienti affetti da fibrosi cistica.

Livelli normali di C3 e C4 con ridotta attività emolitica del complemento indicano una carenza di altri componenti del complemento. In questo caso, aggiuntivo ricerca di laboratorio.

Ulteriori test di laboratorio. Se i risultati degli esami di laboratorio di base non consentono di formulare o confermare una diagnosi, vengono eseguiti esami di laboratorio più complessi. Poiché le violazioni di diverse parti del sistema immunitario vengono spesso osservate contemporaneamente, quando viene identificata la patologia, è indicato uno studio completo del sistema immunitario. Di solito viene effettuato in laboratori specializzati. Il trattamento non viene iniziato finché non viene fatta la diagnosi.