Sindrome della farfalla o epidermolisi bollosa. Sindrome della farfalla: epidermolisi bollosa

L'epidermolisi bollosa, o malattia delle farfalle, è una malattia abbastanza rara e malattia pericolosa. Questa è una forma genetica di dermatite caratterizzata da difetti di nascita nella struttura della pelle. Purtroppo oggi non c'è trattamento efficace una tale violazione.

Malattia delle farfalle: cause e sintomi. Come già accennato, tale malattia è di natura ereditaria e di solito appare immediatamente dopo la nascita di un bambino. A cosa è associata questa malattia? Per prima cosa devi considerare la struttura della pelle persona normale.

Negli esseri umani, lo strato superiore della pelle, o epidermide, ha lo scopo di proteggere dall'influenza di ambiente esterno. Lui è dentro in buone condizioni si collega a una sfera più profonda: il derma. Nei pazienti con diagnosi di malattia delle farfalle, le connessioni tra l’epidermide e il derma sono assenti o non abbastanza forti da tenere insieme tutti gli strati della pelle. Ecco perché la pelle di un bambino simile è suscettibile alle lesioni.

L'epidermolisi bollosa congenita compare immediatamente dopo la nascita. Ferite e ulcere compaiono sulla pelle anche di minima influenza esterna. Se un bambino tocca qualcosa, appare immediatamente un segno sulla pelle. Naturalmente, la malattia delle farfalle è accompagnata da dolore costante.

Con il progredire della malattia vengono colpite anche le mucose degli occhi, cavità orale, laringe, che rende difficile per il bambino mangiare. In una fase successiva possono verificarsi la perdita dei denti e danni alla mucosa dell'esofago e dell'intestino.

Naturalmente, la malattia delle farfalle in sé non è fatale. Ma è difficile vivere in uno stato del genere. Inoltre, ferite permanenti, ulcere che guariscono lentamente e vesciche sono eccellenti porte per funghi, batteri e infezione virale. Con assenza cure necessarie si osserva lo sviluppo della sepsi e la comparsa di focolai di necrosi.

Epidermolisi bollosa: metodi di trattamento. Purtroppo oggi la malattia è incurabile. I principali metodi di trattamento mirano a prevenire l'infezione e lo sviluppo della sepsi.

In alcuni casi, il bambino necessita di una terapia regolare con ormoni glucocorticoidi. Trattamento simile aiuta a prevenire la comparsa di eruzioni cutanee e vescicole sulla pelle e sulle mucose organi interni. A volte il trattamento viene effettuato con l'aiuto di immunomodulatori, che aiutano l'organismo a combattere le infezioni.

Un bambino malato richiede cure costanti, che includono la disinfezione regolare delle ferite e delle medicazioni. Le ferite vengono curate olio d'oliva, soluzioni vitaminiche, unguenti contenenti antibiotici, infusi Erbe medicinali. Molto utile per la pelle irritata bagno medicinale con decotto corteccia di quercia, spago, camomilla o una soluzione debole di permanganato di potassio.

Attenzione speciale deve essere pagato il cibo. Nei primi mesi di vita l'allattamento al seno Necessariamente. In futuro il cibo dovrebbe essere liquido, senza sale, spezie o altri alimenti irritanti. Dopo aver mangiato, il bambino deve sciacquarsi la bocca con acqua calda e digerita: ciò eviterà la comparsa di bolle e suppurazione sulle gengive.

Scarpe e vestiti dovrebbero essere il più morbidi possibile e realizzati esclusivamente con tessuti naturali. Se le ossa non sono deformate, il bambino dovrebbe muoversi: questo aiuterà a prevenire la comparsa di contratture.

La malattia delle farfalle è spesso accompagnata dallo sviluppo dell'anemia, che è estremamente pericolosa per un bambino malato. Per questo motivo è necessario un monitoraggio costante dello stato del sangue e, se necessario, trasfusioni di plasma e albumina.

A volte nel trattamento viene utilizzato il “tocoferolo acetato”, un farmaco che stimola la produzione di fibre elastiche e di collagene nel derma. La terapia si svolge in più fasi e comprende diversi cicli ripetuti. Per alcuni pazienti, questo trattamento è diventato una salvezza.

In ogni caso, la malattia delle farfalle è molto grave malattia che richiede un trattamento costante.

Nel nostro mondo moderno Appaiono sempre più bambini con abilità soprannaturali. Li consideriamo speciali. Ci sono anche persone che vivono tra noi che vengono chiamate “farfalle”. Hanno ricevuto questo paragone non perché sappiano volare. Sappiamo quanto sono sottili le ali di queste creature alate. Non si possono toccare, sono troppo fragili. E anche i bambini farfalla sono vulnerabili, provano dolore e tormento toccandoli, baciandoli, abbracciandoli. Mentre tu e io ci divertiamo.

Un crudele mistero della natura

Epidermolisi bollosa congenita è il nome della malattia che accomuna il popolo delle farfalle. Questa patologia sembra dovuta a mutazione cromosomica. È rara e in Russia è stata inclusa nell'elenco delle "malattie rare" abbastanza recentemente.

Immediatamente dopo la nascita di un bambino, diventa chiaro che qualcosa non va in lui. Nei luoghi di attrito e pressione, la pelle si ricopre di vesciche. Poi scoppiano, lasciando una superficie danneggiata al di sotto. Parto naturalmente associato alla resistenza del piccolo corpo nei percorsi della madre. Pertanto, il bambino potrebbe nascere con danni.

Le cause della malattia delle farfalle non sono state studiate. Può essere ereditato o verificarsi spontaneamente. Le mutazioni genetiche si verificano al massimo fasi iniziali formazione fetale. Nessun esame effettuato di routine durante la gravidanza (ecografia, analisi del sangue) mostrerà che il bambino è malato. Gli scienziati suggeriscono che il corpo di queste persone produce più del necessario determinati enzimi. Sono loro che interrompono la connessione tra le cellule della pelle, che poi esfoliano. Questo fenomeno può essere provocato non solo da attrito o lesioni, ma anche Calore, scarpe e vestiti caldi.

Difficoltà da superare

La malattia delle farfalle nei bambini può essere lieve o molto grave. Nell'epidermolisi bollosa semplice, le vesciche compaiono sulla pelle a causa del notevole attrito. E dopo averli aperti, guariscono rapidamente e se ne vanno solo punto dell'età. Non c'è infiammazione attorno a tale formazione. Esiste anche una forma della malattia in cui le vesciche compaiono solo in estate. Alcuni bambini dentro gli anni dell'adolescenza i sintomi della malattia regrediscono.

Ci sono bambini che soffrono di una forma grave della malattia. Possono sviluppare vesciche anche senza contatto. Una volta aperti, impiegano molto tempo per guarire, lasciando cicatrici. Nel corso del tempo, le unghie possono atrofizzarsi e scomparire e le dita possono crescere insieme. La cosa spaventosa è che vengono colpite anche le mucose: bocca, faringe, esofago, occhi e naso. Il bambino non può mangiare cibo solido. Il suo stomaco e il suo intestino non funzionano bene. La malattia delle farfalle è accompagnata da dolore costante e prurito della pelle. Anche i vestiti sul corpo portano tormento. IN letteratura medica Sono stati descritti casi in cui i bambini nascono con disturbi molto gravi. Quasi tutta la superficie del corpo è danneggiata. Questi bambini vivono solo 2-3 mesi e muoiono a causa di un'infezione che penetra attraverso la pelle danneggiata.

In Russia, secondo le statistiche, ci sono circa duemila bambini farfalla, molti di loro muoiono prima di raggiungere l'età di un anno. È connesso con cura impropria per questi ragazzi. Le ferite molto spesso si infettano. Ci sono storie in cui due uomini vissero fino a 33 e 25 anni, ma entrambi morirono di cancro alla pelle. Sfortunatamente, spesso accompagna l'epidermolisi bollosa congenita.

Soffrire di ignoranza

In effetti, il trattamento dell'epidermolisi bollosa è una questione complessa e lunga, anche i medici all'estero non sono in grado di affrontare completamente questo problema; Tuttavia, nei paesi occidentali questa malattia non è una condanna a morte. I bambini vanno a scuola e praticano sport. Vivono e si sviluppano normalmente. In età avanzata, le “farfalle” creano famiglie e partoriscono bambini sani. La nostra situazione è completamente diversa. Tuttavia, i bambini fragili sono poco conosciuti dalla società sviluppo mentale non diverso dai loro coetanei sani. Grazie a Dio dentro Ultimamente la situazione si è ribaltata lato migliore. Le persone iniziarono a trattare le persone “speciali” in modo diverso. Ma mentre molte persone hanno familiarità con i bambini con sindrome di Down, quasi nessuno ha incontrato le “farfalle”. Le persone devono spiegare che le ferite di questi bambini non sono contagiose.

Le cause dell’epidermolisi bollosa e il meccanismo della sua insorgenza sono ancora poco conosciuti. Pertanto, il trattamento in Russia è prescritto come “sperimentale”. Alcuni medici consigliano di lubrificare le vesciche con soluzioni di verde brillante e blu, altri di bagnarle in un decotto Erbe medicinali. Ma nessuno può salvare questi bambini dolore costante e prurito. Nel nostro Paese, le persone affette dalla malattia delle farfalle si sentono indesiderate e dimenticate. Sono condannati a soffrire di ignoranza. I medici possono fare una diagnosi, ma quasi nessuno riceve un trattamento completo. I medici semplicemente alzano le spalle, sono impotenti.

Il dolore della mamma è sconfinato quanto l'amore

I bambini affetti da una malattia rara necessitano di cure costanti. Nelle famiglie con questo problema, tutti i soldi vengono spesi in medicinali e bende. È un bendaggio dalla testa ai piedi che protegge la pelle dai nuovi danni e consente a quelli vecchi di guarire. La procedura stessa provoca dolore al bambino. Richiede molto tempo e talvolta viene eseguito più volte al giorno. Probabilmente solo una madre può resistere a questa difficile prova.

Le famiglie spesso si disgregano. Gli uomini non possono sopportare il peso morale. Non sta a noi giudicarli, siamo tutti umani. Dopotutto, non si possono nemmeno guardare le foto di bambini affetti da epidermolisi bollosa senza tremare e piangere, e cosa possiamo dire a riguardo? lotta costante con questa malattia. La maggior parte delle donne rimane in una situazione difficile. Sono necessarie bende e unguenti morbidi speciali grandi fondi ogni giorno. Ma fino a poco tempo fa lo Stato non partecipava in alcun modo alla vita di questi bambini.

Tutti possono aiutare i bambini farfalla

Un anno fa in Russia, l’epidermolisi bollosa congenita è stata inclusa nell’elenco delle malattie rare. A Mosca è stato ideato un programma per il 2012-2013 per aiutare i bambini affetti dalla malattia delle farfalle. Ciò significa che le madri e i loro bambini malati riceveranno aiuto da psicologi e medici. Tutti i lavori saranno realizzati con la partecipazione Fondazione caritatevole"BELA", creato appositamente per le persone farfalla.

La storia della fondazione è iniziata nel 2010, quando la giovane madre Alena Kuratova attirò l'attenzione di un giornale con la storia di un ragazzo affetto da epidermolisi. Questo evento sconvolse la sua vita e iniziò un compito difficile ma molto importante. A poco a poco, il fondo identifica e aiuta le famiglie con bambini farfalla. Secondo alcune stime, nel Paese ci sono circa 2.000 bambini di questo tipo e finora sono state ritrovate 150 persone;

La Fondazione BELA ha progetti molto grandi. I suoi dipendenti vogliono creare un team mobile di medici che si recherà dai bambini con le medicine e i materiali necessari e mostrerà ai parenti come prendersi cura del bambino. Dopotutto, sono le misure giuste che possono migliorare la qualità della vita di questi bambini e prevenirli gravi conseguenze. Ad esempio, devi bendare ciascun dito separatamente e non l'intera mano contemporaneamente. Ciò impedisce l'accumulo di elementi del pennello. Temperatura ottimale, al quale un bambino può vivere normalmente, non deve superare i 25 gradi. Tutte queste sfumature sono frammenti raccolti dall'esperienza e dalle consultazioni in una clinica tedesca. Si prevede di inviare medici all'estero per stage, che potranno poi aiutare qui i bambini malati.

Per coloro che si trovano ad affrontare problemi

I dipendenti della Fondazione BELA sono pronti ad aiutare tutti coloro che si trovano ad affrontare questa difficile malattia. Per fare questo, devi solo chiedere aiuto. Non disperare! Ci sono bambini “speciali” in tutto il mondo; imparano, crescono e si sviluppano bene. La maggior parte di loro hanno talento e sono dotati dall'alto. Tutte le informazioni necessarie possono essere trovate sul sito ufficiale della fondazione http://deti-bela.ru. Molti genitori hanno trovato qui persone che la pensano allo stesso modo, si sono rianimati e hanno capito che non erano soli in questo mondo! Ora sanno che migliaia di persone sono pronte ad aiutare i propri figli a vivere una vita migliore!

Ragazze! Ripubblichiamo.

Grazie a questo, gli esperti vengono da noi e danno risposte alle nostre domande!
Inoltre, puoi porre la tua domanda qui sotto. Persone come te o esperti daranno la risposta.
Grazie ;-)
Bambini sani a tutti!
Sal. Questo vale anche per i ragazzi! Ci sono solo più ragazze qui ;-)

Ti è piaciuto il materiale? Supporto: ripubblica! Facciamo del nostro meglio per te ;-)

Nel nostro Paese l'epidermolisi bollosa - malattia rara. Sono dentro diverse fasi e circa una persona su 200mila è malata. La malattia è di natura genetica, quindi sia gli uomini che le donne ne sono sensibili. Ma la malattia è più comune nei bambini e negli adolescenti.

Caratteristiche della malattia

I bambini e gli adolescenti sono i più vulnerabili all’epidermolisi bollosa

La malattia epidermolisi bollosa comporta patologie e mutazioni di più di 10 geni umani. I fallimenti a livello genetico causano la formazione di erosioni e vesciche sulla pelle e sulle mucose. Qualsiasi contatto meccanico, anche debole, con la pelle provoca erosioni sulla pelle sensibile e vulnerabile. L'area interessata può essere completamente diversa: da una piccola area al danno all'intera pelle.

I medici hanno paragonato la maggiore vulnerabilità della pelle a questa malattia con la fragilità delle ali di una farfalla, e quindi l'hanno persino chiamata malattia della farfalla.

La malattia si verifica a causa della distruzione dello strato adesivo della pelle, che conferisce elasticità agli strati cutanei e li protegge dai danni. Quando non avviene l'incollaggio, gli strati della pelle sembrano spostarsi e separarsi l'uno dall'altro, il che rende gli strati cutanei vulnerabili a qualsiasi irritazione.

L'obiettivo principale del trattamento è prolungare il più possibile la remissione mediante l'implementazione cura adeguata prendersi cura del paziente e utilizzare metodi diversi trattamento.

Importante! Nella maggior parte dei casi, l’epidermolisi bollosa è congenita. La malattia non può essere prevenuta, poiché tutti i processi avvengono a livello genetico.

Classificazione

L'epidermolisi bollosa ha un numero enorme di tipi e sottotipi. Solo il tipo semplice di questa malattia ha 12 sottotipi, come le sindromi di Koebner, Weber-Cockayne e Dowling-Meara. La patologia può colpire gli strati esterni dell'epidermide; possono verificarsi anche vescicole ed erosioni strati interni pelle quando le proteine ​​dell'epidermide sono danneggiate.

Oltretutto tipo semplice esistono le malattie:

• Borderline: situato al confine tra l'epidermolisi bollosa semplice e distrofica. In questa forma le patologie si associano a danni allo smalto cutaneo e possono essere interessate vaste aree del corpo;
• Distrofico - associato a tipi dominanti e recessivi di formazione di mutazioni genetiche. Le erosioni interessano gli strati profondi della pelle e spesso si sviluppano nello strato papillare del derma, provocando la formazione di cicatrici e la guarigione delle erosioni con grande difficoltà;
• La forma mista è la forma più rara della malattia. Il nome è dovuto al fatto che le lesioni possono colpire qualsiasi strato della pelle: epidermide, derma, lamina chiara.

Oltretutto malattia congenita, c'è l'epidermolisi bollosa acquisita, a cui è associata malattie croniche sistemi diversi e organi, disturbi livelli ormonali e problemi endocrini. Appare raramente nella popolazione adulta con malattie della pelle dei piedi e delle palme, sulle quali compaiono vesciche, che successivamente formano cicatrici e cicatrici. Le malattie acquisite si dividono in:

• Aspetto classico: le lesioni compaiono sulle pieghe degli arti, sulle mucose del naso, della bocca, dell'ano, ecc.;
• Infiammatorio: il danno alla pelle si verifica in qualsiasi area aperta.

Cause

La malattia appare a causa di mutazioni di 10 geni

La causa principale della malattia è una mutazione di 10 tipi di geni, a seguito della quale la proteina viene distrutta sotto l'influenza di una secrezione patogena secreta dagli enzimi del corpo. Per esempio, forma semplice La malattia appare con patologie dei geni KRT5 e KRT14. Le proteine ​​diventano sensibili alle secrezioni patogene e la struttura integrale della pelle viene interrotta. Il tipo borderline di malattia è causato da malfunzionamenti nei geni LAMB3, LAMA3, ecc. Con questa patologia, la struttura proteica che supporta la struttura degli strati inferiori dell'epidermide viene distrutta. Aspetto distrofico provocato da geni alterati come COL7A1. In questa varietà, la proteina del collagene di tipo 7, responsabile del tessuto connettivo della pelle, soffre e viene distrutta.

Si scopre che i malfunzionamenti nella composizione genetica portano all'attivazione di enzimi dannosi che uccidono la proteina necessaria funzionamento normale pelle. La pelle diventa fragile, vulnerabile e suscettibile a qualsiasi influenza esterna, che comporta la formazione di ulcere intrattabili, erosioni e vesciche.

Sintomi dell'epidermolisi bollosa

Il sintomo principale dell’epidermolisi bollosa è l’aumento della sensibilità cutanea

Con l'epidermolisi bollosa, i sintomi possono essere molto diversi: dalle caratteristiche vesciche sulla pelle al vomito e alla diarrea, nonché alla perdita di peso.

Ma i principali sintomi della malattia includono:

• Aumento della sensibilità della pelle;
• Bolle;
• Ulcere;
• Erosione;
• Le milia sono formazioni rotonde bianche;
• Ispessimento della lamina ungueale o sua assenza;
• Ispessimento della pelle sui piedi o sui palmi;
• Mancanza di capelli o diradamento evidente;
• Formazioni vesciche in bocca.

A tipi diversi Malattie, questi sintomi possono manifestarsi in modi diversi e anche i seguenti saranno diversi:

• Localizzazione dei fuochi;
• Grado di espressione;
• Area delle aree interessate;
• Tempo di esacerbazione e guarigione, ecc.

Quindi, ad esempio, con una forma localizzata di epidermolisi bollosa simplex (sottotipo Weber-Cockayne), sono colpiti solo i piedi e le mani. E con la sottospecie generalizzata - la maggior parte pelle su qualsiasi area.

Esistono anche manifestazioni specifiche di un certo tipo di malattia. Pertanto, con la forma borderline, spesso compaiono vesciche localizzate simmetricamente su ampie aree della pelle. Temperatura e grave stato fisico- anche un segno di questo tipo di malattia. Nell'epidermolisi bollosa distrofica, vengono spesso registrate cicatrici e cicatrici insieme a erosioni e vesciche.

Importante! Un medico esperto sarà in grado di fare una diagnosi preliminare anche durante un esame esterno.

Diagnostica

I test genetici sono necessari per una diagnosi accurata e un piano di trattamento della malattia.

I segni esterni della malattia consentono già di fare una diagnosi preliminare. Ma per determinare il tipo e il sottotipo della malattia, i medici utilizzano altri metodi diagnostici, in particolare ricerca di laboratorio: esami del sangue (per gli ormoni), analisi generale sangue, raschiati cutanei, studi immunoistologici, ecc.

Per fare una diagnosi accurata, comprendere la causa della malattia e svilupparla schema efficace trattamento della malattia, sono necessari test genetici.

Occorre prestare maggiore attenzione alle malattie ereditate di generazione in generazione. E solo la ricerca su livello molecolare consente di valutare con precisione la presenza di una predisposizione a questa malattia. I nostri geni contengono informazioni sulla nostra tendenza a svilupparci patologie cutanee. Oltre agli esami del sangue, conducono i genetisti analisi istologica aree interessate della pelle, confermando così la presenza di una cavità subepidermica.

I genetisti determinano:

• predisposizione genetica alla malattia;
• quali geni specifici hanno innescato la malattia;
• quali farmaci sono indicati e quali sono controindicati per il paziente;
• viene monitorata la velocità di coagulazione del sangue.

Grazie al risultato analisi genetica genetista:

• quando viene rilevata una malattia, prescrive in modo ottimale farmaci efficaci ciò non danneggerà altri organi del paziente;
• determina altra terapia che porterà massimo beneficio per un paziente specifico.

Quando questi dati non sono sufficienti per determinare l'esatto tipo di epidermolisi bollosa, si utilizza il metodo strumentale diagnostica clinica- in particolare, conducono la microscopia elettronica, che aiuterà anche a vedere il livello e la sintesi delle proteine cambiamenti strutturali pelle e lo stato delle formazioni cellulari.

Se necessario, vengono coinvolti medici di altre specializzazioni: oncologi, ematologi, dentisti, cardiologi, chirurghi, gastroenterologi, otorinolaringoiatri.

Opzioni di trattamento

A terapia esterna Gli unguenti antibiotici sono comuni per l'epidermolisi bollosa

Oggi esistono molti metodi di trattamento che possono ottenere una remissione a lungo termine.

Al principale moderno metodi terapeutici questa complessa malattia comprende:

• Terapia genica - mediante trapianto pelle sana alla zona dolorante;
• Trattamento proteico: iniezione intradermica di collagene, che normalizzerà la quantità di proteine;
• Metodo cellulare - introduzione di cellule con un gene normale o fibroblasti - cellule tessuto connettivo, che favorirà la connessione degli strati cutanei;
• Cellule staminali: un metodo che utilizza le cellule midollo osseo(sia donatore che proprio);
• Terapia combinata: l'uso di metodi di trattamento cellulari, staminali e genetici.
• Terapia farmacologica: allevia i sintomi, mantiene i livelli proteici, normalizza il numero di enzimi che stimolano il sistema immunitario e processi metabolici compensare i fenomeni carenza ormonale e immunodeficienza.

Tali farmaci includono steroide anabolizzante, Pentossile, Levamisolo, Metiluracile. La vitamina E aiuta a ripristinare l'elasticità della pelle; sono indicate anche le vitamine A e C. È possibile normalizzare il livello di collagene nei tessuti farmaci non ormonali a base di zolfo, potassio, zinco, ferro e calcio.

Nella terapia esterna vengono utilizzati unguenti ad azione sia ormonale che non ormonale. Inoltre, vengono utilizzati unguenti con antibiotici che alleviano l'infiammazione e hanno un effetto antinfiammatorio antibatterico. Tali farmaci includono "Iruksol", "Butadione", "Solcoseryl". Tra unguenti ormonali Spesso vengono utilizzati “Corticomycetin”, “Lorinden S”, “Oxycyclosol”, “Oxycort”, “Gioxy-zone”.

In aggiunta alla terapia principale, il medico può raccomandare farmaci medicina tradizionale. Pertanto, per alleviare l'infiammazione, impacchi e lozioni a base di decotti di piantaggine, corteccia di quercia o spago sono adatti.

Per alcuni tipi di malattie buon effetto fornisce farmaci e cure fisiche. Ad esempio, vengono spesso utilizzate l'elettroforesi, la fonoforesi con idrocortisone e solfato di zinco, UHF e radiazioni ultraviolette.

Importante! Sfortunatamente, la panacea per questa malattia non è stata ancora inventata. Pertanto, l'obiettivo di un trattamento efficace è alleviare l'infiammazione e l'esacerbazione, nonché prevenire la comparsa di nuove lesioni.

Complicazioni

Il pericolo di una diagnosi errata e di un trattamento analfabeta dell'epidermolisi bollosa è che in queste circostanze la malattia continua a progredire, il che comporta la necrosi dei tessuti. Possono verificarsi anche secrezioni purulente, ascessi, peritoniti e altre infezioni secondarie, che possono essere fatali.

A trattamento adeguato e l’osservanza da parte del paziente di tutte le prescrizioni del medico, la remissione è inevitabile.

Esistono sottotipi della malattia che mettono a rischio la vita. Pertanto, il sottotipo Herlitz, secondo le sue statistiche, nella maggior parte dei casi termina con la morte del paziente. Anche con epidermolisi distrofica fasi tardive si verificano patologie delle articolazioni, delle mucose dell'apparato respiratorio e digestivo. Le cicatrici lasciate dalle vesciche sono spesso la base per la comparsa di tumori maligni.

I tumori maligni spesso compaiono sulle cicatrici che rimangono dopo la guarigione delle erosioni.

L'epidermolisi borderline dei sottotipi Gerlitz e Non-Gerlitz provoca complicazioni che non colpiscono la pelle. Pertanto, spesso si verificano anemia e blocco vie respiratorie, crescita della lingua nella parte inferiore della bocca, restringimento dell'apertura orale. Questi tipi di malattie sono spesso fatali.

Alcuni tipi di epidermolisi causano danni agli organi interni: apparato digerente, circolatorio, cardiovascolare e così via. Anche alcune patologie emergenti di organi e sistemi sono incompatibili con la vita.

Importante! Il trattamento dell'epidermolisi ha lo scopo di prevenire complicazioni: danni ad altri organi e sistemi, aggiunta di un'infezione secondaria, sviluppo di shock, ecc.

Previsione

L’esito del trattamento per la malattia dipenderà interamente da:

• Fasi della malattia;
• Tipo (sottotipo) di malattia;
• La presenza di altre malattie croniche;
• Caratteristiche della fisiologia del paziente;
• Età;
• Il grado di danno alle aree cutanee;
• Presenza di malattie concomitanti.

Se consulti un medico in tempo con una piccola lesione della pelle, allora corretta esecuzione tutte le sue raccomandazioni, la prognosi sarà confortante. Potrai entrare in una remissione lunga e duratura.

Per informazioni sullo stato delle conoscenze del problema e sulle statistiche della malattia guarda il video.

Video: Epidermolisi bollosa nei bambini: stato attuale del problema

Aspettativa di vita con epidermolisi bollosa

La durata della tua convivenza con questa malattia dipenderà da:

• Profondità del danno alla pelle;
• Area danneggiata;
• Fasi della malattia;
• Tipo e sottotipo della malattia.

Sfortunatamente, è difficile da raggiungere per i bambini età scolastica, ci vuole molto impegno e coraggio. Esistono numerose tipologie di patologie che non consentono ai bambini di vivere oltre i 3 anni di età. Nelle forme distrofiche la prognosi è sfavorevole - morte entra adolescenza, nella forma maligna - dalla sepsi in tenera età.

Ma se la forma è lieve, con un trattamento adeguato ti verrà fornita una remissione stabile lunghi anni. Sarai in grado di guidare vita piena e l'epidermolisi bollosa non ne pregiudica la qualità.

La malattia è motivo di invalidità?

La malattia congenita rende un bambino disabile fin dall'infanzia. La richiesta di invalidità in un secondo momento verrà effettuata presentando i documenti per visita medica e sociale. Lì la commissione deciderà sulla possibilità di disabilità e determinerà il suo gruppo.

Prevenzione

La prevenzione delle malattie include passeggiate regolari all'aria aperta.

Questa malattia ha poca influenza su coloro che hanno la forma congenita. Ma quello acquisito può essere evitato se guidi immagine sana vita:

• Muoviti e cammina molto;
• Non essere troppo stanco o nervoso;
• Mangiare correttamente;
• Riposati completamente;
• Sperimentare emozioni positive;
• Cerca di non ferirti pelle;
• Non raffreddare o surriscaldare eccessivamente.

Tutti questi punti sono adatti anche a coloro che vogliono prolungare la remissione di questa complessa malattia.

Non c'è bisogno di aver paura delle malattie, anche complesse come l'epidermolisi bollosa, che insorgono per ragioni indipendenti dalla nostra volontà. È necessario diagnosticarli in tempo, curarli sotto la guida di uno specialista e imparare a vivere una vita piena con questa patologia.

Ci sono abbastanza malattie terribili nel mondo, molte delle quali “nate” con il bambino. Una di queste patologie è l’epidermolisi bollosa. Spesso i bambini con questa diagnosi vengono chiamati “farfalle”. Cosa hanno in comune un bellissimo insetto e una malattia?

Foto: Epidermolisi bollosa

Caratteristica

L'epidermolisi bollosa (EB) è un concetto che caratterizza un intero complesso di patologie cutanee di natura genetica. Quando la malattia si manifesta sulla pelle e sulle mucose, si formano vesciche. Le eruzioni cutanee compaiono anche con una leggera pressione o trauma sulla pelle. In poche parole, La pelle di un bambino affetto da EB è molto simile alle ali estremamente delicate di un bellissimo insetto.

Perché sta succedendo? CON punto scientifico tutto è semplice: strati esterni ed interni della pelle persona sana collegati tra loro da fibre formate a seguito dell'interazione delle proteine. I bambini "farfalla" sono privati ​​di tale strato a causa di difetto genetico. Di conseguenza, il livello di proteine ​​​​nella pelle diminuisce o la fibra connettivale è semplicemente assente.

Foto: struttura della pelle nell'epidermolisi bollosa

L’epidermolisi bollosa non è una malattia contagiosa.. È ereditato dai parenti. L'unica cosa che può anche influenzare ulteriori sviluppi il bambino ha una terribile patologia - malattie infettive, raccolto dalla madre durante la gravidanza.

Forme

Con il termine epidermolisi bollosa si intendono diverse forme della malattia, che differiscono per decorso, manifestazioni e prognosi.

Considerato meno pericoloso semplice forma congenita . La malattia viene trasmessa di generazione in generazione. La diagnosi della malattia in un bambino avviene immediatamente dopo la nascita o pochi giorni dopo. L'ho deciso le ragazze si ammalano meno spesso dei ragazzi.

La forma semplice della malattia è caratterizzata dalla formazione di vesciche piene di liquido sieroso. Si verificano su aree della pelle che sono state soggette ad attrito o pressione. Il primo fattore traumatico è il processo del parto. Le eruzioni cutanee si sviluppano in luoghi a stretto contatto con canale di nascita. La dimensione delle bolle varia da pochi millimetri a diversi centimetri. La pelle circostante rimane invariata.

Foto: forma congenita semplice

Spesso compaiono vesciche sulle mani, sui gomiti, sulle ginocchia e sugli stinchi. Anche le mucose sono colpite, ma molto meno frequentemente. Le unghie rimangono completamente intatte.

L'apertura delle bolle avviene naturalmente o artificialmente. Dopo la loro scomparsa, sulla pelle non rimangono difetti, ma è presente una pigmentazione temporanea.

Con una forma semplice della malattia, il bambino non resta indietro nello sviluppo. E qui impatto negativo sulla pelle aumenta di anno in anno in cui il bambino inizia a esibirsi azioni attive. A pubertà i segni della malattia praticamente scompaiono.

Sembra più pericoloso forma distrofica malattia. La sua manifestazione inizia pochi giorni dopo la nascita. La formazione di eruzioni cutanee che interessano vaste aree della pelle non è sempre associata ad un'azione meccanica: possono verificarsi in modo del tutto spontaneo. A volte le vesciche sono piene di contenuto sanguinante. Dopo l'apertura, al loro posto si formano ulcere o cicatrici. La pelle e le mucose vengono colpite, le unghie soffrono (a volte la loro scomparsa avviene troppo rapidamente). In alcuni casi, lo sviluppo del bambino rimane del tutto normale.

Foto: Forma distrofica

IN in rari casi con questa forma della malattia, le parti del corpo vengono rifiutate. Sono particolarmente colpite le falangi delle dita. I bambini affetti dalla forma distrofica dell'epidermolisi bollosa possono sviluppare anomalie dentali e ipotricosi.

I bambini con questa diagnosi non sono in grado di farlo

Viene considerata la forma fatale della malattia maligno. Viene diagnosticato immediatamente dopo la nascita di un bambino e si manifesta con ferite sanguinanti in tutto il corpo. Inoltre, si formano bolle sulle mucose degli organi interni. Di norma, il bambino contrae immediatamente un'infezione da piococco, seguita da sepsi e morte.

C'è una possibilità di recupero?

Sfortunatamente, l'umanità non ha ancora inventato una pillola miracolosa per una malattia così terribile. Ma, come notato in precedenza, con una forma semplice della malattia, il bambino e i suoi genitori possono sperare in una prognosi favorevole. Restare inattivi sicuramente non funzionerà. La malattia richiede molto lavoro da parte di genitori e medici, basato sulla fornitura di cure sintomatiche al bambino malato. Consiste nel prendersi cura delle zone colpite della pelle al fine di prevenire complicazioni purulente. Questi ultimi sono troppo pericolosi per un bambino, soprattutto in tenera età.

Foto: obbligatoria cura speciale la pelle del bambino

Prima di mettere qualsiasi vestito a un bambino, anche la biancheria intima, dovrà farlo bendaggio con bende speciali che non si attaccano alla pelle. Il processo di medicazione è meticoloso e lungo, a volte richiede diverse ore. Inoltre, in situazioni eccezionali, i genitori del bambino devono effettuare medicazioni 2-3 volte al giorno. Dovrai anche usare una crema idratante speciale. Il prodotto è vitale per i bambini con la pelle sottile.

La cura esterna della pelle per un bambino malato consiste in quanto segue:

• le bolle devono essere aperte con un ago sterile su entrambi i lati;
• usato per trattare le aree colpite farmaci antisettici, comprese eosina e fucsina;
• quando si formano erosioni è necessario applicare pomate all'eliomicina o prodotti a base di antibiotici.

La fisioterapia ha un buon effetto nella cura di un bambino con diagnosi di epidermolisi bollosa.

La malattia delle farfalle, ovviamente, non si verifica solo in Russia. I medici stranieri, ad esempio, lo affermano con la dovuta cura bambino speciale e l'uso della qualità condimenti, in futuro la diagnosi non diventerà un ostacolo all'istruzione e alla creazione di una famiglia. Sfortunatamente, in Russia la situazione è leggermente diversa. Il trattamento prescritto è in gran parte sperimentale e l'atteggiamento nei confronti dei bambini con diagnosi di “sindrome della farfalla” non è meno specifico di quello nei confronti di quelli affetti da sindrome di Down. L'unica speranza per le famiglie che hanno dovuto affrontare prove difficili sono i fondi speciali.

Cosa dice la medicina alternativa?

La medicina tradizionale nel caso di una tale malattia non può promettere un grande effetto. Tuttavia, è possibile alleviare le condizioni del bambino. A questo scopo è consigliato bagni di camomilla, stringhe e decotto corteccia di quercia. Non è un brutto effetto fare bagni con permanganato di potassio e olio d'oliva. L'olio di olivello spinoso è usato per trattare le aree colpite della pelle.

Quasi ogni donna, in attesa della futura aggiunta alla sua famiglia, sogna di dare alla luce un bellissimo e bambino sano. Ogni visita dal medico e l'iscrizione da lui effettuata sulla tessera sanitaria possono essere motivo di ulteriore ansia e frustrazione. La paura più comune durante la gravidanza per le donne è quando vedono la registrazione di un misterioso sintomo di farfalla nel feto.

Cos'è una farfalla durante la gravidanza?

La sindrome di Butterfly è una malattia molto rara che si trasmette geneticamente da genitore a figlio. Il decorso della malattia è caratterizzato dalla comparsa di arrossamenti sul viso del bambino, soprattutto nella zona degli zigomi e del naso. Può manifestarsi solo in persone già nate, ma non in un embrione. Le persone affette da questa malattia hanno la pelle e le mucose molto fragili, che vengono danneggiate al minimo tocco, causando malattie al paziente dolore intenso. Molto spesso si verifica nei bambini nati da un'unione di parenti stretti.

Pertanto, non c'è bisogno di preoccuparsi, perché durante la gravidanza la malattia non può essere identificata e, molto probabilmente, durante una conversazione personale con la donna, il medico potrebbe semplicemente fare un lapsus e chiamare il sintomo una sindrome. Se sembra incinta, allora sempre la migliore via d'uscitaè solo chiedere di nuovo.

Per quanto riguarda il sintomo della farfalla, questo è un termine della terapia ginecologica, spesso utilizzato nelle prime fasi della gravidanza. Il sintomo si osserva durante le prime 28 settimane di sviluppo fetale ed è considerato un segno di uno sviluppo cerebrale normale e uniforme nella futura persona.

Cos'è una farfalla sugli ultrasuoni durante la gravidanza?

Alcune future mamme molto sospettose cercano di evitare questa procedura abbastanza semplice, perché credono che sottoporla influirà negativamente sulla salute del loro bambino. E invano! A volte la diagnostica ecografica è l'unica soluzione palcoscenico moderno sviluppo della medicina, durante il quale i medici saranno in grado di identificare tempestivamente la patologia sviluppo intrauterino feto