Forma intestinale di fibrosi cistica. Di quali sintomi dovresti aver paura? Fibrosi cistica nei bambini: sintomi e trattamento

La fibrosi cistica è una malattia causata da caratteristiche genetiche. Appare nelle persone se In una stretta cerchia di parenti ci sono anche pazienti con questa malattia.

Si verificano danni agli organi digestivi, caratterizzati da sintomi e segni propri. La malattia non può essere curata e col tempo diventa cronica.

Cos'è?

In una persona sana, il pancreas produce enzimi speciali che entrano nel duodeno, scomporre qualitativamente il cibo. Di conseguenza, il corpo ottiene nutrienti, Quale fornire impatto positivo per tutto il corpo.

Poiché la fibrosi cistica è malattia ereditaria, la sua manifestazione si osserva già in tenera età nei bambini. Il feto inizia a formare ghiandole endocrine con forte ritardo, causando così patologie. Il pancreas è soggetto a deformazione e funziona in modo intermittente. Risalta molto muco appiccicoso, che inizia a intasare i condotti. Ecco perché tutti gli enzimi non entrano nel sistema digestivo, ma vengono attivati nella ghiandola, portando l'organo alla distruzione.

Di conseguenza, si verificano disturbi digestivi. Le feci diventano maleodoranti, appiccicose e spesse secondo la consistenza. Comincia a intasare l'intestino, causando stitichezza. Il paziente soffre costantemente di gonfiore. A causa del ridotto assorbimento dei nutrienti nel corpo, i pazienti sperimentano un ritardo sviluppo fisico.

Effetti distruttivi Sono colpiti anche tutti gli organi digestivi. In essi si verificano cambiamenti patologici. Il fegato è abbastanza spesso colpito, cistifellea e ghiandole salivari.

Forma intestinale nei bambini

Importante! Trattamento efficace, azioni preventive, una buona alimentazione creerà condizioni più confortevoli per un bambino malato. Ma la cura completa della malattia è impossibile.

Nei neonati

Già nei primi giorni dopo la nascita, il lume intestinale del bambino viene ostruito da feci dense. Come l'ostruzione intestinale nei neonati è causata dall'ileo da meconio. Quasi il 20% dei bambini riceve la diagnosi alla nascita. È caratterizzato da:

vomito misto a bile;
gonfiore nella pancia del bambino;
letargia;
mancanza di appetito;
pelle secca e pallida;
perforazione delle pareti intestinali;
volvolo;
presenza di ittero;
violazione del deflusso della bile;
il lume dell'intestino si intasa.

Importante! Spesso è necessario ricorrere alla chirurgia per ridurre il rischio di progressione della malattia e esito fatale.

Anche senza genitori, possono determinare la malattia nel loro bambino a causa del sapore salato della pelle e dei cristalli di sale visibili sul suo corpo. Inoltre, il bambino non ha praticamente alcun aumento di peso, il che dovrebbe essere un segnale che il neonato ha la fibrosi cistica.

Nei neonati

I primi segni della malattia nei bambini di questa età iniziano ad apparire con l'introduzione di alimenti complementari nella dieta. Le feci del bambino diventano più spesse, che contribuisce alla stitichezza. Inoltre compaiono i seguenti sintomi:

le feci hanno un cattivo odore;
hanno una consistenza oleosa;
il retto inizia a prolassare;
il fegato si ingrossa;
si verifica un ritardo dello sviluppo;
si verifica una deformazione del torace;
pelle secca;
lo stomaco è gonfio;
il colore della pelle assume una tinta terrosa;
c'è una forte tosse per molto tempo;
il muco si accumula nei bronchi, il che non consente al bambino di respirare completamente;
la massa muscolare è inferiore al normale.

Negli adolescenti

Man mano che il bambino invecchia, i sintomi della fibrosi cistica non fanno che aumentare. Pertanto, nell'adolescenza sono pronunciati e si presentano in forma grave. Durante questo periodo appare un funzionamento insufficiente del pancreas. Il sistema respiratorio è completamente compromesso. Un adolescente non solo è in ritardo nello sviluppo fisico, ma non sperimenta nemmeno la pubertà. Viene diagnosticata la malattia a circa il 18% dei bambini di questa età diabete.

Il fegato è così gravemente danneggiato che l'adolescente inizia a sviluppare la cirrosi. Inoltre, l'esofago ha vene varicose vene, che possono causare sanguinamento. A causa della sconfitta apparato digerente si verifica un'ulcera, vengono diagnosticate l'infiammazione della cistifellea e l'ostruzione intestinale. Il cibo cessa di essere digerito in modo efficiente, il che porta a processi di putrefazione nell'intestino e le feci acquisiscono un cattivo odore.

Sintomi della forma intestinale

Nel tratto gastrointestinale si manifesta un'insufficienza secretoria, che causa una scarsa scomposizione di grassi, proteine e carboidrati.
Nell'intestino si verificano processi putrefattivi, a seguito dei quali, durante il processo di decomposizione, vengono prodotti composti che alto grado tossicità. Pertanto, il paziente avverte un accumulo di gas e gonfiore.
I movimenti intestinali nei pazienti diventano frequenti e nella maggior parte dei casi si verificano più di 8 volte al giorno. Per questo motivo, nel 20% dei pazienti può verificarsi un prolasso intestinale.
I pazienti si lamentano aumento della secchezza in bocca. La saliva diventa molto viscosa ed è abbastanza difficile per una persona masticare e deglutire il cibo secco.
All'inizio della malattia l'appetito può essere normale o addirittura aumentato. Ma man mano che la malattia progredisce, si verificano disturbi dell'appetito e la carenza di peso corporeo si manifesta in varia misura.
La poliipovitaminosi si osserva a causa della mancanza di vitamine e microelementi nel corpo.
Il tono muscolare è ridotto.
Il paziente lamenta dolore all'addome. Possono essere crampi e molto spesso si verificano dopo un attacco di tosse.
Se c'è insufficienza del ventricolo destro, il dolore si manifesta nell'ipocondrio destro.
Se la neutralizzazione del succo gastrico non avviene nel duodeno, il paziente avverte dolore nella regione epigastrica. Di conseguenza nella zona intestino tenue Può svilupparsi un'ulcera peptica.
Il paziente sviluppa anche un'ostruzione intestinale, malattia urolitiasi, pielonefrite forma secondaria, diabete mellito latente.
A causa dello sviluppo della colestasi, il fegato si ingrandisce. Possono verificarsi prurito, ittero e aumento della pressione nella vena porta.
Se il paziente si sviluppa vene varicose vene, le feci assumono una tinta nera.
Poiché il fegato non può svolgere in modo efficiente la funzione di purificazione del sangue, le tossine, insieme al sangue, entrano nel cervello e causano l’eucefalopatia.
Il paziente diventa distratto e smemorato.
A causa dell'aumento della pressione nel sistema del portale, l'acqua si accumula cavità addominale. Di conseguenza, una persona sviluppa ascite. A volte il volume dell'acqua nella cavità addominale raggiunge i 25 litri.

Trattamento della fibrosi cistica

Nel trattamento della fibrosi cistica, i medici aderiscono alle seguenti tattiche:

Assegnare farmaci e procedure che aiutano a pulire i bronchi dal muco.
Eliminare o prevenire la riproduzione nel corpo del paziente batteri patogeni e microrganismi.
Il medico prescrive farmaci che miglioreranno sistema immunitario. Per questo, non vengono prescritti solo i farmaci, ma viene anche selezionata una dieta speciale.
Gli psicologi lavorano con il paziente per stabilizzare il suo stato mentale e insegnargli a evitare situazioni stressanti.

Inoltre, la selezione dei farmaci viene selezionata tenendo conto della gravità della malattia. Trattamento durante gli attacchi durante il periodo di esacerbazione della malattia o durante il periodo di remissione differisce in una certa misura nella prescrizione dei farmaci.

Droghe

Se infiammatorio, acuto o processi cronici nel corpo, è necessario seguire un ciclo di agenti antibatterici:

Claritromicina;
Cefamunadolo;
Ceftriaxone.

I glucocorticosteroidi sono prescritti se il paziente ha una malattia acuta processi infettivi nell'organismo. La prednisolina si è dimostrata efficace. Bevetelo solo nelle portate quando strettamente necessario., poiché qualsiasi farmaco di questo gruppo ha effetti collaterali che causano disturbi nel corpo.

Importante! La terapia con glucocorticosteroidi non deve durare più di 2 giorni.

L'ossigenoterapia viene effettuata tenendo conto dei livelli di ossigeno nel sangue, che dovrebbero essere almeno del 96%.

Viene eseguita la fisioterapia riscaldando la zona del torace. A causa di ciò, i bronchi si espandono e la conduttività dell'aria nei polmoni migliora. Si consiglia di utilizzare medicinali che aiuterà a eliminare il muco sistema respiratorio. Tali farmaci includono:

soluzione di acetilcisteina al 5%;
cloruro di sodio 0,9%;
sodio cromoglicato.

Il sistema digestivo viene corretto utilizzando i seguenti farmaci:

Creona;
Festala;
Panzinorma.

Per la disfunzione epatica, è prescritto quanto segue:

Heptral;
Essenziale;
Fosfogile.

Per ottenere dinamiche positive il trattamento deve essere completo e a lungo termine. Il paziente deve rispettare tutte le raccomandazioni del medico curante.

La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche più comuni nell’uomo. Con questa malattia delle ghiandole dell'apparato respiratorio, tratto gastrointestinale e altri, formano un muco troppo denso.

La malattia polmonare può, nel tempo, causare il collasso della parte inferiore destra del cuore (ventricolo destro).

Complicazioni digestive

La fibrosi cistica rende i pazienti più inclini alla diarrea. Le secrezioni appiccicose ostruiscono i dotti pancreatici, impedendo il rilascio degli enzimi necessari per digerire grassi e proteine. Lo scarico impedisce al corpo di assorbire le vitamine liposolubili (A, D, E, K).

La fibrosi cistica colpisce il pancreas e poiché questo organo controlla i livelli di zucchero nel sangue, le persone affette da fibrosi cistica possono avere il diabete. Inoltre, il dotto biliare può ostruirsi e infiammarsi, causando problemi al fegato come la cirrosi.

Trattamento e terapia della fibrosi cistica

Per ridurre al minimo i sintomi e le complicanze della fibrosi cistica, vengono utilizzati diversi metodi di trattamento, i cui obiettivi principali sono:

prevenzione delle infezioni
riducendo la quantità e assottigliando la consistenza delle secrezioni dai polmoni
respirazione migliorata
controllo delle calorie e nutrizione appropriata

Per raggiungere questi obiettivi, il trattamento per la fibrosi cistica può includere:

Antibiotici. Droghe ultima generazione Ottimo per combattere i batteri che causano infezioni polmonari nei pazienti con fibrosi cistica. Una delle più grossi problemi L'uso degli antibiotici è la comparsa di batteri resistenti terapia farmacologica. Oltretutto, uso a lungo termine gli antibiotici possono causare infezioni fungine alla bocca, alla gola e al sistema respiratorio.
Farmaci mucolitici. Il farmaco mucolitico rende il muco più liquido e, quindi, migliora la separazione dell'espettorato.
Broncodilatatori. L'uso di farmaci come il salbutamolo può aiutare a mantenere aperti i bronchi, consentendo l'espulsione di muco e secrezioni con la tosse.
Drenaggio bronchiale. Nei pazienti affetti da fibrosi cistica, il muco deve essere rimosso manualmente dai polmoni. Il drenaggio viene spesso eseguito battendo il petto e la schiena con le mani. A volte viene utilizzato per questo apparecchio elettrico. Puoi anche indossare un giubbotto gonfiabile che emette vibrazioni ad alta frequenza. La maggior parte degli adulti e dei bambini affetti da fibrosi cistica necessitano di drenaggio bronchiale almeno due volte al giorno per un periodo compreso tra 20 minuti e mezz'ora.
Terapia enzimatica orale e corretta alimentazione. La fibrosi cistica può portare alla malnutrizione perché gli enzimi pancreatici necessari per la digestione non raggiungono l’intestino tenue. Quindi le persone con fibrosi cistica potrebbero aver bisogno di più calorie rispetto alle persone sane. Dieta ipercalorica, speciale vitamine idrosolubili e le compresse contenenti enzimi pancreatici ti aiuteranno a non perdere peso o addirittura ad aumentare di peso.
Trapianto di polmone. Un medico può raccomandare un trapianto di polmone in caso di gravi problemi respiratori, complicazioni polmonari potenzialmente letali o se i batteri sono diventati resistenti agli antibiotici utilizzati.
Analgesici. L’ibuprofene può rallentare la distruzione dei polmoni in alcuni bambini affetti da fibrosi cistica.

Stile di vita per le persone con fibrosi cistica

Se tuo figlio soffre di fibrosi cistica, una delle cose migliori che puoi fare è imparare il più possibile sulla malattia. Dieta, terapia e diagnosi precoce le infezioni sono molto importanti.

Come per i pazienti adulti, è importante eseguire quotidianamente procedure di “bumping” per rimuovere il muco dai polmoni del bambino. Il tuo medico o pneumologo te lo potrà dire Il modo migliore per eseguire questa procedura molto importante.

Ricordatevi delle vaccinazioni. Oltretutto vaccini convenzionali, vaccinarsi anche contro l'infezione da pneumococco e l'influenza. La fibrosi cistica non influisce sul sistema immunitario, ma rende i bambini più suscettibili e soggetti a complicazioni.
Incoraggia tuo figlio a farlo vita normale . L’esercizio fisico è della massima importanza per le persone di qualsiasi età affette da fibrosi cistica. Regolare esercizio fisico, aiutano ad espellere il muco dalle vie respiratorie e rinforzano cuore e polmoni.
Assicurati che tuo figlio aderisca dieta sana . Parla delle regole nutrizionali di tuo figlio con il tuo medico di famiglia o con il nutrizionista.
Usa integratori alimentari. Dai a tuo figlio degli integratori vitamine liposolubili ed enzimi pancreatici.
Assicurati che il bambino bevuto molti liquidi, – aiuterà a fluidificare il muco. Ciò è particolarmente importante durante la stagione estiva, quando i bambini sono più attivi e tendono a perdere molti liquidi.
Non fumare in casa e anche in macchina, e non permettere ad altri di fumare in presenza di tuo figlio. Fumo passivo dannoso per tutti, ma le persone affette da fibrosi cistica sono particolarmente colpite.
Ricordati di lavati sempre le mani. Insegna a tutti i membri della tua famiglia a lavarsi le mani prima di mangiare, dopo aver usato il bagno e quando tornano a casa dal lavoro o da scuola. Il lavaggio delle mani è il modo migliore per prevenire l’infezione.

Se soffri di fibrosi cistica, è importante aggiungere proteine e calorie alla tua dieta. Dopo consulto medico Puoi anche assumere un integratore multivitaminico contenente vitamine A, D, E e K.

Enzimi e sali minerali

Tutti i pazienti affetti da fibrosi cistica dovrebbero assumere enzimi pancreatici. Questi enzimi aiutano il corpo a metabolizzare i grassi e le proteine.

Le persone che vivono in climi caldi potrebbero aver bisogno di un po’ di sale da cucina in più.

Abitudini alimentari

Mangia quando hai appetito. Ciò significa che è meglio consumare diversi piccoli pasti durante il giorno.
Tieni a portata di mano una varietà di snack nutrienti. Prova a mangiare qualcosa ogni ora.
Prova a mangiare regolarmente, anche se si tratta solo di pochi sorsi.
Aggiungere il formaggio grattugiato in zuppe, salse, sformati, verdure, patate bollite, riso, pasta o gnocchi.
Utilizzo latte scremato , panna o latte parzialmente scremati e arricchiti, per cucinare o semplicemente da bere.
Aggiungi lo zucchero ai succhi o alla cioccolata calda. Quando mangi il porridge, prova ad aggiungere uvetta, datteri o noci.

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria. È stato isolato un gene speciale: il gene della fibrosi cistica. Una persona su venti sul pianeta ha un difetto (mutazione) in questo gene e tale persona è portatrice della malattia. La malattia si verifica in un bambino se ha ricevuto un gene con una mutazione da entrambi i genitori. In questo caso la situazione ambientale, l'età dei genitori, il fumo e l'accettazione da parte dei genitori non hanno alcun ruolo. bevande alcoliche, eventuali farmaci, stress durante la gravidanza. La fibrosi cistica è ugualmente comune nei ragazzi e nelle ragazze.
Le coppie portatrici del gene difettoso dovrebbero sapere che possono avere un figlio sano. La probabilità di avere un bambino malato in una coppia del genere è solo del 25% durante ogni gravidanza.

Manifestazioni di fibrosi cistica nei bambini del primo anno di vita

Alla nascita, il 20% dei bambini presenta fibrosi cistica con segni di ostruzione intestinale. Questa condizione è chiamata ileo da meconio. Si sviluppa a causa di un ridotto assorbimento di sodio, cloro e acqua nell'intestino tenue. Di conseguenza, il processo di digestione viene interrotto e, di conseguenza, l'intestino tenue si ostruisce con meconio denso e viscoso (feci originali). Con rare eccezioni, la presenza di ileo da meconio indica fibrosi cistica.
Un ittero prolungato dopo la nascita viene rilevato nel 50% dei bambini con ileo da meconio. Tuttavia, può essere esso stesso il primo segno della malattia. L'ittero si sviluppa a causa dell'ispessimento della bile, che rende difficile il suo deflusso dalla cistifellea.
Nel primo anno di vita infantile, un paziente affetto da fibrosi cistica, presenta una tosse secca persistente. Le ghiandole della mucosa che rivestono le vie respiratorie producono grandi quantità di muco viscoso che, accumulandosi nei bronchi, ne chiude il lume e impedisce la normale respirazione. Poiché il muco ristagna, i microrganismi patogeni iniziano a moltiplicarsi al suo interno, provocando un'infiammazione purulenta. Pertanto, questi bambini hanno spesso bronchite e polmonite. Se le manifestazioni della fibrosi cistica sono dominate da disturbi del sistema respiratorio, allora si parla di una forma polmonare della malattia.
Il bambino ha spesso un ritardo nello sviluppo fisico: il bambino non ingrassa, il suo tessuto adiposo sottocutaneo è molto poco sviluppato e c'è un notevole ritardo nella crescita rispetto ai suoi coetanei. In questo caso, una manifestazione costante della malattia sono le feci molto frequenti, abbondanti, maleodoranti e oleose contenenti resti non digeriti cibo. Le feci sono difficili da lavare via dai pannolini e le impurità grasse possono essere chiaramente visibili. Tali manifestazioni si sviluppano a causa dell'ispessimento del succo pancreatico: i coaguli ne ostruiscono i dotti. Di conseguenza, gli enzimi pancreatici, che influenzano attivamente i processi digestivi, non raggiungono l'intestino: si osservano indigestione e un rallentamento del metabolismo, in particolare dei grassi e delle proteine. In assenza di un trattamento adeguato, ciò porta inevitabilmente a un ritardo nello sviluppo fisico del bambino. Gli enzimi pancreatici, senza entrare nell'intestino, abbattono il pancreas stesso, accumulandosi in esso. Pertanto, spesso già nel primo mese di vita, il tessuto pancreatico viene sostituito dal tessuto connettivo (da cui il secondo nome della malattia: cistofibrosi). Se il decorso della malattia è dominato da disturbi dell'apparato digerente, allora si parla della forma intestinale della fibrosi cistica.
Molto spesso si osserva una forma mista della malattia, quando sono presenti disturbi sia nel sistema respiratorio che in quello digestivo.
Un segno molto importante della fibrosi cistica è un cambiamento nella composizione del sudore.
Il contenuto di sodio e cloro nel liquido del sudore è molte volte superiore. A volte, quando si baciano, i genitori notano il sapore salato della pelle del bambino, si possono vedere cristalli di sale sulla sua pelle;
Nel 5% dei bambini affetti da fibrosi cistica si può verificare un prolasso rettale (durante la defecazione la mucosa rettale “esce” dal ano, che si accompagna all’ansia del bambino). Se hai tali sintomi, dovresti consultare un medico, anche per escludere la fibrosi cistica.

Come confermare la diagnosi?

1. Diagnosi neonatale. Viene eseguita sui neonati nel primo mese di vita. Il metodo si basa sulla determinazione del livello di tripsina immunoreattiva (IRT), un enzima pancreatico, nel sangue del bambino. Nel sangue dei neonati affetti da fibrosi cistica, il suo contenuto è quasi 5-10 volte maggiore. Questo test viene eseguito se si sospetta la fibrosi cistica.
2. Se il medico sospetta la fibrosi cistica, indirizzerà il bambino a sottoporsi a un test del sudore, il test principale per diagnosticare questa malattia. Il test si basa sulla determinazione del contenuto di cloruro nel sudore. Per eseguire un test del sudore, viene utilizzato il farmaco pilocarpina: utilizzando una debole corrente elettrica (elettroforesi), il farmaco viene iniettato nella pelle e stimola le ghiandole sudoripare. Il sudore raccolto viene pesato, quindi viene determinata la concentrazione di ioni sodio e cloruro. Per una conclusione finale sono necessari 2-3 test del sudore.
3. Test per insufficienza pancreatica. Prima di prescrivere il trattamento, è necessario effettuarlo ricerca scatologica- le feci vengono esaminate per il contenuto di grassi. Il test più accessibile e accurato oggi è un test per la determinazione dell'elastasi-1, un enzima prodotto dal pancreas.
4. Diagnosi prenatale fibrosi cistica. Attualmente, grazie alla possibilità di diagnosticare il DNA per ogni singolo paziente affetto da fibrosi cistica e per i suoi genitori, la diagnosi prenatale di questa malattia nel feto è reale. Alle famiglie con una storia familiare di fibrosi cistica che desiderano avere un figlio viene garantita la nascita di un bambino senza fibrosi cistica in quasi il 96-100% dei casi. Per fare ciò, i futuri genitori, anche durante la pianificazione della gravidanza, devono condurre la diagnostica del DNA e consultare un genetista. Se si verifica ogni gravidanza, è necessario contattare immediatamente (entro e non oltre le 8 settimane di gravidanza) il centro di diagnosi prenatale, dove alle 8-12 settimane di gravidanza il medico condurrà diagnostica genetica fibrosi cistica fetale. La diagnosi prenatale è essenzialmente la prevenzione di questa malattia.

Trattamento della fibrosi cistica

La terapia per la fibrosi cistica è complessa, dura tutta la vita e mira a fluidificare e rimuovere l'espettorato viscoso dai bronchi, a combattere le infezioni nei polmoni, a sostituire gli enzimi pancreatici mancanti, a reintegrare le carenze di vitamine e microelementi e a diluire la bile. I farmaci vengono prescritti in dosaggi, talvolta più alti del solito (poiché l'assorbimento dei farmaci è difficile).

Terapia sostitutiva enzimatica con preparati pancreatici.
I bambini affetti da fibrosi cistica devono assumere farmaci come Creonte o Pancitrato. Ciò che li rende speciali è che sono microsferici, il che significa che sono capsule di gelatina riempite con centinaia di microsfere di enzimi rivestite. Dopo il rilascio della capsula, che si scioglie nello stomaco entro 1-2 minuti, le microsfere si distribuiscono uniformemente in tutto lo stomaco. Ciò garantisce la miscelazione degli enzimi con il cibo digerito e ripristina il normale processo di digestione. I farmaci vengono assunti per tutta la vita, ad ogni pasto. Ogni bambino ha la propria dose di enzimi, che viene selezionata individualmente da uno specialista. I bambini che assumono attentamente e costantemente la dose corretta del farmaco crescono bene e aumentano di peso.

Terapia antibatterica.
Ha lo scopo di combattere le infezioni nei bronchi e nei polmoni. Gli antibiotici vengono prescritti ai primi segni di riacutizzazione o come profilassi per le infezioni virali respiratorie acute (da evitare infezione batterica). La scelta dell'antibiotico è determinata dai risultati della coltura dell'espettorato, che determina il tipo di agente patogeno e la sua sensibilità ai farmaci. La coltura dell'espettorato dovrebbe essere effettuata una volta ogni 3 mesi, anche al di fuori delle riacutizzazioni. Corsi terapia antibatterica durante l'identificazione agenti patogeni durare almeno 2-3 settimane. I farmaci vengono assunti in compresse, in soluzioni per somministrazione endovenosa e per inalazione (la scelta del metodo è determinata dal medico in base alle manifestazioni della malattia).

Terapia mucolitica.
Mirato a fluidificare il muco. Per i bambini affetti da fibrosi cistica il farmaco più indicato è il Pulmozyme, che è molte volte più efficace dei farmaci convenzionali (come ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). I mucolitici vengono assunti sia per inalazione che sotto forma di compresse.

Kinesiterapia.
Il trattamento della fibrosi cistica è inefficace senza l'uso di metodi moderni kinesiterapia - complesso speciale esercizi per esercizi di respirazione. Le lezioni dovrebbero essere giornaliere, per tutta la vita, durare da 20 minuti a 2 ore al giorno (a seconda delle condizioni del bambino). La kinesiterapia dovrebbe essere padroneggiata immediatamente dopo la diagnosi in un volume adeguato all'età del bambino. Le tecniche di kinesiterapia vengono insegnate da specialisti in tutti i centri per la fibrosi cistica e da pediatri.

Epatoprotettori.
Questi sono farmaci che diluiscono la bile e migliorano la funzionalità epatica. Farmaci come Urosan, Ursofalk aiutano il fegato a liberarsi della bile densa, rallentano o prevengono lo sviluppo di cirrosi e colelitiasi.

Terapia vitaminica.
Necessario a causa dello scarso assorbimento delle vitamine (soprattutto A, D, E e K), della loro perdita nelle feci e del loro maggiore fabbisogno durante infiammazione cronica nel sistema broncopolmonare e danni al fegato. Le vitamine dovrebbero essere assunte costantemente, durante i pasti.

Terapia quotidiana.
Inalazione e/o assunzione di compresse mucolitiche.
Dopo 10-15 minuti - esercizi di respirazione (kinesiterapia).
Dopo gli esercizi di respirazione - tosse (per rimuovere il catarro).
Successivamente (se si verifica un'esacerbazione) - somministrazione di un antibiotico.

Segni di un'esacerbazione incipiente processo broncopolmonare.
È consigliabile che i genitori tengano un diario delle condizioni del bambino, che rifletterà i cambiamenti nel benessere del bambino. Queste informazioni aiuteranno te e il tuo medico a notare le più piccole deviazioni dalla norma. Tenendo un diario, i genitori imparano a sentire il proprio bambino e a riconoscere i primi segni di un'esacerbazione iniziale.
Segni: letargia, diminuzione dell'appetito, aumento della temperatura corporea, aumento della tosse (soprattutto notturna), cambiamenti nel colore e nella quantità dell'espettorato, aumento della respirazione. Se compaiono questi sintomi, i genitori dovrebbero chiamare il medico locale.

Come nutrire il tuo bambino
La nutrizione ottimale per un bambino del primo anno di vita è latte materno. Durante l'alimentazione artificiale è possibile utilizzare miscele speciali: saranno consigliate dal medico. La dieta di un bambino affetto da fibrosi cistica dovrebbe essere pari al 120-150% della norma di età. Allo stesso tempo, il 30% della composizione alimentare dovrebbe essere assegnato ai grassi.
Un bambino che riceve speciali enzimi pancreatici può mangiare tutto ciò che è appropriato per la sua età. Un bambino piccolo non può ingoiare la capsula intera, quindi i granuli della capsula vengono versati su un cucchiaio, mescolati con latte, latte artificiale o succo e somministrati al bambino all'inizio del pasto. Quando il tuo bambino inizia a mettere i denti, assicurati che non mastichi i pellet.
Quando introduci nuovi alimenti nella dieta di tuo figlio, prova a concentrarti su cibi ipercalorici: panna acida, panna, yogurt cremoso, miele, burro. Ad esempio, dopo aver preparato il porridge con il latte per colazione, aggiungi burro e 1-2 cucchiai di panna.
Il bambino dovrebbe ricevere molti liquidi, in un volume 2 volte superiore alla norma di età. Se vostro figlio ha feci anomale (frequenti, grasse, non formate, maleodoranti) o se avverte dolori addominali, dovete segnalarlo immediatamente ad uno specialista.
Un bambino affetto da fibrosi cistica perde una grande quantità di sali minerali attraverso il sudore. Nei casi più gravi, ciò può portare alla perdita di coscienza. Pertanto, nella stagione calda, così come durante temperatura elevata Il corpo del bambino deve essere ulteriormente salato con il cibo (da 1 a 5 grammi di sale al giorno).

Condizioni speciali richieste per il bambino

È meglio che il bambino affetto da fibrosi cistica abbia una stanza separata, ben ventilata. Ciò è dovuto alla necessità di fornire le condizioni per la kinesiterapia e le inalazioni. È auspicabile che tutti i membri della famiglia siano coinvolti nel processo di fornitura di tutta l'assistenza possibile ai genitori (il bambino non può essere lasciato solo anche in età adulta, sono necessarie frequenti consultazioni con il medico curante, un regime alimentare di sei volte per il bambino dopo raggiunge 1 anno di età, l'uso regolare di farmaci richiede un monitoraggio costante). Il fumo tra i membri della famiglia dovrebbe essere completamente eliminato.

Effettuare vaccinazioni preventive

Le vaccinazioni preventive per un bambino devono essere effettuate secondo il programma abituale, in conformità con calendario vaccinale. In caso di riacutizzazione del processo broncopolmonare il calendario vaccinale deve essere concordato con il pediatra. In autunno è consigliabile vaccinarsi contro l'influenza.
Benefici sociali per i pazienti affetti da fibrosi cistica in Russia
Il trattamento della fibrosi cistica richiede ingenti costi finanziari per i farmaci, attrezzature mediche, recarsi al luogo del trattamento. Le persone che soffrono di questa malattia in Russia sono disabili fin dall'infanzia e beneficiano di numerosi benefici sociali. Pertanto, subito dopo aver effettuato questa diagnosi, è necessario registrare la disabilità nel luogo di residenza e ottenere un certificato. I bambini affetti da fibrosi cistica ricevono il trattamento catena di farmacie tutti i farmaci necessari per il trattamento sono gratuiti.

La fibrosi cistica nei bambini è causata da un gene difettoso che controlla il modo in cui il corpo assorbe il sale. Quando ci si ammala, troppo sale e poca acqua entrano nelle cellule del corpo.

Questo trasforma i fluidi che normalmente lubrificano i nostri organi in muco denso e appiccicoso. Questo muco blocca le vie aeree nei polmoni e intasa i lumi delle ghiandole digestive.

Il principale fattore di rischio per lo sviluppo della fibrosi cistica è una storia familiare della malattia, soprattutto se uno dei genitori è portatore. Il gene che causa la fibrosi cistica è recessivo.

Ciò significa che per avere la malattia i bambini devono ereditare due copie del gene, una ciascuno da mamma e papà. Quando un bambino eredita una sola copia, non sviluppa la fibrosi cistica. Ma quel bambino sarà comunque un portatore e potrà trasmettere il gene alla sua prole.

I genitori portatori del gene della fibrosi cistica sono spesso sani e non presentano sintomi della malattia, ma trasmetteranno il gene ai propri figli.

Si stima infatti che fino a 10 milioni di persone possano essere portatrici del gene della fibrosi cistica e non saperlo. Se mamma e papà hanno un gene difettoso per la fibrosi cistica, allora hanno una probabilità 1:4 di avere un figlio affetto da fibrosi cistica.

Sintomi

I segni della fibrosi cistica sono vari e possono cambiare nel tempo. I sintomi di solito compaiono per la prima volta nei bambini in tenera età, ma a volte compaiono un po’ più tardi.

Sebbene questa malattia causi numerosi gravi problemi di salute, colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo. Pertanto, il polmonare e forma intestinale malattie.

I moderni metodi diagnostici possono rilevare la fibrosi cistica nei neonati utilizzando speciali test di screening prima che compaiano i sintomi.

Il 15-20% dei neonati affetti da fibrosi cistica presenta ileo da meconio alla nascita. Ciò significa che loro intestino tenue intasato di meconio, le feci originali. Normalmente il meconio passa senza problemi. Ma nei bambini con fibrosi cistica è così denso e denso che l'intestino semplicemente non riesce a rimuoverlo. Di conseguenza, le anse intestinali si attorcigliano o non si sviluppano correttamente. Anche il meconio può intasarsi colon, e in questa situazione il bambino non avrà movimenti intestinali per un giorno o due dopo la nascita.
I genitori stessi potrebbero notare alcuni segni di fibrosi cistica nei neonati. Ad esempio, quando mamma e papà baciano un bambino, notano che la sua pelle ha un sapore salato.
Il bambino non sta guadagnando abbastanza peso corporeo.
L'ittero può essere un altro segno precoce di fibrosi cistica, ma questo sintomo non è affidabile poiché molti bambini sviluppano la condizione immediatamente dopo la nascita e di solito scompare entro pochi giorni da soli o con l'aiuto della fototerapia. È più probabile che l'ittero in questo caso sia dovuto a fattori genetici piuttosto che alla fibrosi cistica. Lo screening consente ai medici di fare una diagnosi accurata.
Il muco appiccicoso prodotto da questa malattia può causare gravi danni ai polmoni. Le infezioni sono comuni nei bambini affetti da fibrosi cistica cavità toracica, perché questo liquido denso costituisce un terreno fertile per lo sviluppo dei batteri. Ogni bambino con questa malattia soffre di una serie di tosse grave e infezioni bronchiali. Grave respiro sibilante e mancanza di respiro sono ulteriori problemi di cui soffrono i bambini.
Anche se questi problemi di salute non riguardano esclusivamente i bambini affetti da fibrosi cistica e possono essere trattati con antibiotici, le conseguenze a lungo termine sono gravi. Alla fine, la fibrosi cistica può causare danni tali ai polmoni di un bambino da impedirne il corretto funzionamento.
Alcuni bambini affetti da fibrosi cistica sviluppano polipi nelle cavità nasali. I bambini possono avere una grave sinusite acuta o cronica.
Il sistema digestivo è un’altra area in cui la fibrosi cistica diventa una delle principali cause di danno. Proprio come il muco appiccicoso blocca i polmoni, provoca anche problemi simili varie aree sistema gastrointestinale. Ciò interferisce con il passaggio regolare del cibo attraverso l'intestino e con la capacità del sistema di digerire i nutrienti. Di conseguenza, i genitori potrebbero notare che il loro bambino non sta ingrassando o non cresce normalmente. Le feci del bambino hanno un cattivo odore e sembrano lucide a causa di cattiva digestione grassi. I bambini (di solito di età superiore ai quattro anni) a volte soffrono di intussuscezione. Quando ciò accade, una parte dell’intestino ne invade un’altra. Gli intestini si ripiegano telescopicamente su se stessi, come un'antenna televisiva.
Anche il pancreas è interessato. Spesso si sviluppa un'infiammazione. Questa condizione è nota come pancreatite.
La tosse frequente o le feci difficili a volte causano il prolasso rettale. Ciò significa che parte del retto sporge o sporge dall'ano. Circa il 20% dei bambini affetti da fibrosi cistica sperimenta questa condizione. In alcuni casi, il prolasso rettale è il primo segno evidente di fibrosi cistica.

Pertanto, se un bambino ha la fibrosi cistica, potrebbe presentare le seguenti manifestazioni e sintomi, che potrebbero essere come in grado lieve, e in pesante:

Diagnostica

Quando i sintomi iniziano a comparire, nella maggior parte dei casi la fibrosi cistica non è la prima diagnosi fatta dal medico. I sintomi della fibrosi cistica sono numerosi e non tutti i bambini presentano tutti i segni.

Un altro fattore è che la malattia può variare da lieve a acuto in bambini diversi. Anche l’età in cui compaiono i sintomi varia. Ad alcuni è stata diagnosticata la fibrosi cistica durante l’infanzia, mentre ad altri è stata diagnosticata da adulti. Se il decorso della malattia è moderato, il bambino potrebbe non avere problemi fino al raggiungimento adolescenza o anche fino all'età adulta.

Passando test genetici durante la gravidanza i genitori possono ora scoprire se i loro bambini non ancora nati possono avere la fibrosi cistica. Ma anche quando i test genetici confermano la presenza della fibrosi cistica, non c’è ancora modo di prevedere in anticipo se i sintomi di un dato bambino saranno gravi o lievi.

I test genetici possono essere eseguiti anche dopo la nascita del bambino. Poiché la fibrosi cistica è ereditaria, il medico può suggerire di sottoporre a test i fratelli del bambino anche se non presentano alcun sintomo. Anche gli altri membri della famiglia, in particolare i cugini, dovrebbero sottoporsi al test.

Un bambino viene solitamente sottoposto al test per la fibrosi cistica se nasce con ileo da meconio.

Prova del sudore

Dopo lo standard di nascita Test diagnostico per la fibrosi cistica - test del sudore. Questo è un metodo diagnostico accurato, sicuro e indolore. Lo studio utilizza un piccolo elettricità per stimolare le ghiandole sudoripare con il farmaco pilocarpina. Questo stimola la produzione di sudore. Entro 30-60 minuti, il sudore viene raccolto su carta da filtro o garza e controllato per i livelli di cloruro.

Un bambino deve avere un risultato di cloruro nel sudore superiore a 60 in due test del sudore separati per poter essere diagnosticato con fibrosi cistica. Valori normali sudore per i bambini di seguito.

Determinazione del tripsinogeno

Il test potrebbe non essere informativo nei neonati, poiché non producono abbastanza sudore. In questo caso può essere utilizzato un altro tipo di test, come il tripsinogeno immunoreattivo. In questo test, il sangue prelevato 2 o 3 giorni dopo la nascita viene analizzato per una proteina specifica chiamata tripsinogeno. Risultati positivi dovrebbe essere confermato dal test del sudore e da altri studi. Inoltre, una piccola percentuale di bambini soffre di fibrosi cistica livelli normali cloruro di sudore. Possono essere diagnosticati solo utilizzando test chimici per la presenza del gene mutato.

Alcuni degli altri test che possono aiutare a diagnosticare la fibrosi cistica sono le radiografie del torace, i test di funzionalità polmonare e l'analisi dell'espettorato. Mostrano quanto bene funzionano i polmoni, il pancreas e il fegato. Ciò aiuta a determinare l’entità e la gravità della fibrosi cistica una volta diagnosticata.

Questi test includono:

Trattamento della fibrosi cistica nei bambini

Poiché la fibrosi cistica è una malattia genetica, l’unico modo per prevenirla o curarla è utilizzare i progressi in tenera età Ingegneria genetica. Idealmente, la terapia genica può riparare o sostituire un gene difettoso. In questa fase dello sviluppo scientifico, questo metodo rimane irrealistico.
Un’altra opzione di trattamento è somministrarlo a un bambino affetto da fibrosi cistica. forma attiva un prodotto proteico che non è sufficiente o non è presente nel corpo. Sfortunatamente, anche questo non è fattibile.

Pertanto attualmente la medicina non conosce né la terapia genica né altri trattamenti radicali per la fibrosi cistica, anche se sono allo studio approcci farmacologici.

Nel frattempo, la cosa migliore che i medici possono fare è alleviare i sintomi della fibrosi cistica o rallentare la progressione della malattia per migliorare la qualità della vita del bambino. Ciò si ottiene attraverso la terapia antibiotica combinata con procedure di rimozione muco denso dai polmoni.

La terapia è adattata alle esigenze di ogni bambino. Per i bambini la cui malattia è molto avanzata, il trapianto polmonare può rappresentare un’alternativa.

In precedenza, la fibrosi cistica era malattia mortale. I trattamenti più avanzati sviluppati negli ultimi 20 anni sono aumentati termine medio vita delle persone affette da fibrosi cistica fino a 30 anni.

Trattamento delle malattie polmonari

L'area di trattamento più importante per la fibrosi cistica è la lotta contro la difficoltà respiratoria, che causa frequenti infezioni polmonari. La terapia fisica, l’esercizio fisico e i farmaci vengono utilizzati per alleviare il blocco del muco nelle vie aeree del polmone.

Questi farmaci includono:

broncodilatatori, che allargano le vie aeree;
mucolitici, che fluidificano il muco;
decongestionanti, che riducono il gonfiore delle vie aeree;
antibiotici per combattere le infezioni polmonari. Possono essere somministrati per via orale, sotto forma di aerosol o somministrati tramite iniezione in vena.

Trattamento dei problemi digestivi

I problemi digestivi legati alla fibrosi cistica sono meno gravi e più facili da controllare rispetto ai problemi polmonari.

Spesso viene prescritta una dieta equilibrata, ipercalorica e povera di grassi. alto contenuto proteine ed enzimi pancreatici che aiutano la digestione.

L'integrazione di vitamine A, D, E e K è indicata per garantire una buona alimentazione. Clistere e agenti mucolitici sono usati per trattare le ostruzioni intestinali.

Quando ti viene detto che tuo figlio ha la fibrosi cistica, quello che devi fare è misure aggiuntive per garantire che il neonato riceva i nutrienti necessari e che le vie aeree rimangano libere e sane.

Alimentazione

Per favorire una corretta digestione, dovrai somministrare al tuo bambino un integratore enzimatico prescritto dal medico all'inizio di ogni poppata.

Poiché i bambini piccoli mangiano spesso, dovresti sempre portare con te enzimi e alimenti per bambini.

I segni che indicano che tuo figlio potrebbe aver bisogno di enzimi o di un aggiustamento della dose di enzimi includono:

incapacità di aumentare di peso nonostante un forte appetito;
frequente, audace, con odore sgradevole sedia;
gonfiore o gas.

I bambini affetti da fibrosi cistica hanno bisogno di più calorie rispetto agli altri bambini nel loro organismo fascia di età. La quantità di calorie extra di cui hanno bisogno varierà a seconda della funzione polmonare di ciascun bambino, del livello di attività fisica e della gravità della malattia.

Il fabbisogno calorico di un bambino può essere ancora più elevato durante la malattia. Anche una lieve infezione può aumentare significativamente l’apporto calorico.

La fibrosi cistica interferisce anche con la normale funzione delle cellule che compongono le ghiandole sudoripare della pelle. Di conseguenza, i bambini perdono grandi quantità di sale quando sudano, il che porta a alto rischio disidratazione. Qualsiasi assunzione aggiuntiva di sale deve essere dosata come raccomandato da uno specialista.

Educazione e sviluppo

Puoi aspettarti che il bambino si sviluppi normalmente. Quando il bambino va asilo o a scuola, può ricevere un piano educativo individualizzato in conformità con la legge sull’educazione delle persone con disabilità.

Il piano individuale garantisce che il bambino possa continuare la sua istruzione in caso di malattia o ricovero in ospedale e comprende anche misure necessarie quando si visita un istituto scolastico (ad esempio, fornendo tempo aggiuntivo per uno spuntino).

Molti bambini affetti da fibrosi cistica continuano a godersi la loro infanzia e crescono conducendo una vita appagante. Man mano che il bambino cresce, potrebbe richiedere molte procedure mediche e potrebbe aver bisogno di essere ricoverato in ospedale di tanto in tanto.

Il bambino dovrebbe essere incoraggiato a essere il più attivo possibile. Tuo figlio potrebbe aver bisogno di ulteriore aiuto da parte dei genitori per adattarsi alla scuola e Vita di ogni giorno. Anche il passaggio dall’infanzia all’età adulta può essere difficile poiché il bambino deve imparare a gestire la fibrosi cistica in modo autonomo.

Soprattutto devono mantenersi i bambini affetti da fibrosi cistica e le loro famiglie attitudine positiva. Gli scienziati continuano a fare passi da gigante nella comprensione della genetica e disturbi fisiologici nella fibrosi cistica, nello sviluppo di nuovi approcci terapeutici come la terapia genica. Esiste la prospettiva di un ulteriore miglioramento della cura per i pazienti affetti da fibrosi cistica e persino della scoperta di un trattamento!

Ogni persona è felice e soddisfatta quando il suo corpo funziona correttamente, non ci sono sensazioni dolorose negli organi interni e la salute non lascia molto a desiderare.

Tuttavia, l'impatto vari fattori, che va dalla predisposizione genetica all'impatto negativo dell'ambiente naturale, porta all'emergere di patologie che si manifestano sotto forma di numerosi segni esterni.

La fibrosi cistica, i cui sintomi sono molto diversi, è giustamente considerata una delle malattie più gravi trasmesse per via ereditaria. È associato a disturbi genetici nelle cellule umane e non può essere curato. Sono colpiti principalmente gli organi respiratori tratto digerente e alcuni altri sistemi. La fibrosi cistica nei bambini è insolitamente acuta.

Esaminiamo la questione sollevata in modo più dettagliato.

Concetti basilari

La fibrosi cistica, i cui segni vedremo tra poco, ha anche un altro nome: fibrosi cistica pancreas. Questo termine è ampiamente usato in scienza medica paesi del Nuovo Mondo (USA, Canada) e Australia. In Europa, come nel nostro Paese, la patologia descritta viene solitamente chiamata fibrosi cistica. Il trattamento, ovviamente, non dipende dalla terminologia, ma si basa sui dati ottenuti durante l'esame.

Non pensare che questa malattia sia rara. La fibrosi cistica nei bambini viene diagnosticata in almeno quattro casi su 10.000 neonati. Colpisce sia i maschi che le femmine.

La patologia, come già accennato, è ereditaria, cioè è impossibile contrarre l'infezione. Non è sempre possibile determinare subito dopo la nascita se un neonato è affetto da fibrosi cistica. I sintomi della malattia potrebbero non comparire per molto tempo.

La medicina conosce casi in cui il disturbo è stato diagnosticato in pazienti che avevano raggiunto l'età adulta. Tuttavia, nella stragrande maggioranza dei casi si tratta dei primi mesi o anni di vita, cioè la fibrosi cistica viene spesso rilevata nei neonati.

Caratteristiche del meccanismo di trasmissione delle malattie

È possibile contrarre una malattia genetica solo se il bambino eredita un gene alterato sia dalla madre che dal padre. Altrimenti il paziente è considerato solo portatore della malattia. Il test per la fibrosi cistica non darà risultati positivi.

Il fatto è che la struttura genetica di ogni persona è accoppiata, cioè il bambino riceve un gene da ciascuno dei genitori. Alcuni dei geni risultanti non sono in grado di funzionare normalmente a causa di eventuali danni.

Ma affinché la fibrosi cistica si sviluppi completamente nei bambini che hanno ricevuto i geni alterati, sono necessari entrambi. Questo meccanismo, tra l'altro, è inerente alla stragrande maggioranza delle patologie genetiche.

Pertanto, se entrambi i genitori sono portatori, il bambino ha una probabilità del 25% di contrarre la malattia.

Tutte le forme di fibrosi cistica compaiono nei bambini prima che raggiungano i 2 anni di età. Solo nel 30% dei casi i segnali esterni restano nascosti per più di lungo termine. Tuttavia, dentro Ultimamente stanno diventando sempre più diffusi metodi più recenti diagnostici, che comprendono, ad esempio, lo screening neonatale. Ti consente di identificare i segni della malattia in tenera età.

Decorso della patologia

La patogenesi della malattia non è stata completamente determinata da nessuno specialista medico. La fibrosi cistica negli adulti e nei bambini inizia con il rilascio di alcuni ghiandole interne il corpo di una sostanza specifica che ha densità e viscosità molto elevate.

Questo segreto interno, a causa delle sue proprietà fisiche, si intasa maggior parte condotti nelle mucose degli organi interni. Come risultato del processo in esame, si verificano quanto segue:

fibrosi cistica delle ghiandole mucose e di altri organi simili.

Lo sviluppo della malattia porta alla comparsa di processi secondari nei polmoni, nel fegato, nel pancreas e nel tratto gastrointestinale. Ciò è dovuto principalmente a disturbi nel processo di secrezione degli enzimi, nonché alla comparsa di focolai di infiammazione, che influiscono negativamente sul corretto funzionamento degli organi in questione.

La fibrosi cistica, i cui sintomi possono manifestarsi, come già accennato, in molte ghiandole del corpo, porta ad una carenza di fosforo, potassio e sodio nell'organismo. A proposito, molti esperti ritengono che questo sia il motivo per cui le secrezioni secrete hanno una maggiore viscosità.

Complicazioni agli organi interni

Il corpo di una persona con diagnosi di fibrosi cistica produce un fluido secretorio denso. Come risultato dell'ostruzione dei dotti in alcuni organi e sistemi del corpo, inizia il processo di formazione di piccoli tumori (le cosiddette cisti).

Il muco che rimane all'interno di una persona lo è fasi avanzate il decorso della malattia provoca atrofia del tessuto ghiandolare secrezione interna, oltre a sviluppare fibrosi. Quest'ultimo, in particolare, porta alla progressiva sostituzione dei tessuti normali degli organi endocrini con cellule connettivali.

Presto cambiamenti sclerotici gli organi sono spesso accompagnati anche da fibrosi cistica. La diagnosi di tali cambiamenti è complicata dal fatto che il processo è accompagnato dall'emergere e dalla crescita dell'infiammazione purulenta.

Disfunzioni nei polmoni

La malattia porta al fatto che il sistema bronchiale nei polmoni cessa di funzionare correttamente, non a causa di difficoltà nel processo di scarico dell'espettorato mucoso (a causa di aumento della viscosità secrezione) e dovuta alla cronica processi infiammatori, che si verificano in questo organo.

La disfunzione degli organi respiratori, in particolare dei polmoni, inizia con la comparsa di ostruzione dei bronchioli nei bronchi. La presenza di massa mucopurulenta in questi organi interni porta al loro aumento di dimensioni e, di conseguenza, al blocco degli spazi tra i bronchi. Alla fine, una persona affetta da fibrosi cistica inizia ad avere difficoltà a respirare a causa del completo blocco di ampie aree dei polmoni, chiamato ostruzione.

L'espettorato che si accumula nei polmoni, oltre ai problemi respiratori, provoca l'interruzione dell'afflusso di sangue all'organo. Esternamente questo si manifesta sotto forma di un forte e tosse dolorosa, che accompagna sempre la fibrosi cistica, i cui sintomi vengono ora presi in considerazione.

Il deterioramento del sistema immunitario porta al fatto che il sistema respiratorio umano è esposto all'infezione da parte di numerosi altri microrganismi, ad esempio lo stafilococco o lo Pseudomonas aeruginosa. Questo è dovuto a:

diminuzione dei livelli di interferone;
diminuzione del numero di anticorpi;
diminuzione dell’attività dei fagociti.

Gli agenti patogeni infettivi continuano le loro azioni distruttive nel corpo del paziente, distruggendo lo strato epiteliale interno dei bronchi.

Malattie concomitanti dell'apparato respiratorio

La fibrosi cistica nei bambini e negli adulti porta a molte patologie che, a prima vista, non sono associate alla malattia genetica in questione.

In particolare si verificano polmonite e bronchite. Inoltre, sono di natura ricorrente e compaiono nei pazienti a partire dalle prime settimane di vita.

Lo sviluppo dell'infezione nei polmoni porta ad un aumento ancora maggiore del contenuto di muco nei bronchi, nonché ad un aumento della viscosità dell'espettorato, che comporta un rischio significativo per il paziente, soprattutto nei primi anni di vita. In casi particolarmente difficili può essere diagnosticata un'insufficienza respiratoria, che spesso porta alla morte.

Per comprendere meglio la condizione sperimentata dalle persone affette da fibrosi cistica, immagina di indossare sempre una maschera antigas. Allo stesso tempo, il filtro di ingresso di questo dispositivo diventa sempre più intasato e lascia passare gradualmente meno ossigeno, necessario per la respirazione del corpo.

La stessa cosa accade con la malattia genetica in questione. Nella maggior parte dei pazienti, i polmoni svolgono non più di un quarto delle loro funzioni.

Forme di fibrosi cistica

Esternamente, la malattia può manifestarsi sotto forma di numerosi sintomi e segni. Ciò dipende dalla natura e dalla gravità dei cambiamenti negativi che si sono verificati nel corpo, dalla presenza o assenza di complicazioni, nonché dall'età del paziente.

Esistono diverse forme di patologia:

polmonare (respiratorio o bronchiale);
intestinale;
misto (sono colpiti sia i polmoni che il tratto gastrointestinale);
blocco del meconio nel retto;
atipico;
cancellato.

Si precisa che la classificazione sopra riportata è solo approssimativa ed indicativa. Ciò è dovuto al fatto che la fibrosi cistica, pur colpendo alcuni organi, influisce negativamente sul corretto funzionamento di altri. Ad esempio, il blocco dei canali bronchiali nei polmoni da parte del muco può essere accompagnato da danni all'intestino e patologie degli organi digestivi colpiscono contemporaneamente il sistema respiratorio.

Ogni caso isolato La diagnosi di fibrosi cistica può avere un quadro clinico diverso dagli altri. Ma i seguenti organi sono più spesso colpiti:

intestini;
polmoni;
pancreas;
fegato.

Tuttavia, in nessun caso si è verificato un impatto negativo della fibrosi cistica capacità mentale paziente.

Una forma atipica o indolente di una malattia genetica viene solitamente diagnosticata incidentalmente durante la routine visite mediche. Ad esempio, nel età maturaè possibile identificare segni di micovisciosi durante l'esame del sistema riproduttivo per determinarne le cause infertilità maschile. In questo caso, l'incapacità di avere figli è proprio una violazione concomitante. UN motivo principale Dovrebbe essere presa in considerazione la fibrosi cistica.

Questa malattia genetica provoca negli uomini la cosiddetta azoospermia, cioè completa assenza cellule riproduttive maschili nel liquido seminale secreto. Fibrosi cistica, come si è scoperto durante ricerca medica, colpisce il cordone spermatico, riducendone le dimensioni e danneggiando il tessuto circostante.

A proposito, a volte possono essere presenti problemi con la funzione sessuale in pazienti che sono solo portatori di un gene mutato.

Tra le donne età riproduttiva la patologia provoca una diminuzione della capacità di avere figli, causata da un aumento della viscosità del muco in canale cervicale cervice. Ciò impedisce allo sperma di entrare nella cavità del principale organo riproduttivo della donna e di fecondare lì l’ovulo.

Sintomi della fibrosi cistica polmonare

Consideriamo più in dettaglio la forma respiratoria della patologia.

Inizialmente, un paziente che ha un gene accoppiato per la fibrosi cistica sperimenta debolezza generale e apatia, e la pelle diventa pallida. Il paziente inizia a perdere peso bruscamente, nonostante la grande quantità di cibo consumato.

Nelle forme gravi della malattia, già dai primi giorni dopo la nascita, una persona inizia a soffrire di una leggera tosse, la cui natura si intensifica nel tempo. Questi sintomi sono a modo loro manifestazioni esterne somigliano alla pertosse.

Successivamente appare l'espettorato, che ha una consistenza molto densa. In caso di comparsa di ulteriore microflora patogena (ad esempio lo stafilococco, di cui è stato discusso in sezioni precedenti), il muco diventa purulento.

La secrezione intrapolmonare secreta dai bronchi, acquisendo una consistenza più viscosa del necessario, diventa causa di blocco delle vie respiratorie. In casi particolarmente gravi è possibile il collasso di qualsiasi parte del polmone, cioè la comparsa della cosiddetta atelettasia.

Il decorso della fibrosi cistica polmonare nei neonati può essere caratterizzato da danni alle sacche d'aria alveolari, che assicurano lo scambio di molecole di ossigeno e diossido di carbonio tra i polmoni e l'aria.

Polmonite nella fibrosi cistica

La malattia porta spesso alla comparsa di una forma grave di polmonite, durante la quale spesso si verificano l'infiammazione purulenta dei tessuti polmonari interni e la formazione di cavità purulente in questo organo. La polmonite causata dalla fibrosi cistica è solo bilaterale.

Un certo numero di pazienti talvolta mostra segni di tossicosi. Questa condizione dolorosa è causata dall'esposizione a organi interni varie tossine umane e altro fattori esterni. Considerato quadro clinico in alcuni casi porta a stato di shock paziente.

La fibrosi cistica polmonare è accompagnata da disturbi i seguenti sistemi corpo:

nervoso;
respiratorio;
circolazione sanguigna;
processi metabolici.

La polmonite, derivante dalla malattia genetica descritta, diventa cronica e si trasforma nella cosiddetta pneumosclerosi. Questo termine significa processo patologico, durante il quale si verifica una crescita anormale tessuto connettivo nei polmoni, che provoca la perdita di elasticità strato epiteliale e interruzione del processo di scambio di gas.

Oltre alla pneumosclerosi si possono diagnosticare le bronchiectasie, cioè un aumento delle dimensioni dei bronchi, accompagnato da un cambiamento della loro struttura cellulare e ispessimento delle pareti.

Occasionalmente si verifica la sindrome del “cuore polmonare”, cioè un ingrossamento del lato destro del cuore dovuto ad un aumento pressione sanguigna nella circolazione polmonare, causata da una polmonite prolungata e dalle patologie che accompagnano questo processo.

I sintomi esterni della polmonite da fibrosi cistica sono i seguenti. La pelle del paziente diventa marrone. Mucose visibili del corpo e della punta delle dita sulla parte superiore e arti inferiori acquisire una tinta bluastra.

Il paziente soffre di mancanza di respiro, anche a riposo il torace diventa come una botte. Le ultime falangi delle dita si espandono in modo caratteristico, il che indica chiaramente la fibrosi cistica. Le foto delle cosiddette “dita di Ippocrate” si trovano in libri di consultazione medica. Una persona inizia a muoversi poco, mentre il suo peso corporeo diminuisce rapidamente, nonostante la grande quantità di cibo consumato.

Sintomi della fibrosi cistica intestinale

La malattia provoca l'interruzione del corretto funzionamento del tratto gastrointestinale del corpo umano a causa del funzionamento improprio delle ghiandole endocrine.

Molto spesso, questa forma di fibrosi cistica viene diagnosticata quando un neonato viene trasferito all'alimentazione artificiale parziale o completa. La disfunzione dello stomaco e dell'intestino porta al fatto che i prodotti alimentari che entrano nel corpo non vengono scomposti nei loro componenti (proteine, grassi, carboidrati) e, di conseguenza, non vengono assorbiti nel sistema circolatorio.

Presenza nell'intestino grandi quantità il cibo non digerito contribuisce all'insorgenza di processi di decomposizione. Questo, a sua volta, provoca la formazione di tossine:

idrogeno solforato;
ammoniaca;
ammine primarie e secondarie.

Inoltre, a causa dell’accumulo di grandi quantità di gas interni nel tratto gastrointestinale, molti pazienti affetti da fibrosi cistica lamentano gonfiore.

I processi negativi descritti richiedono visite più frequenti in bagno. A volte possiamo anche parlare di materia polifecale, cioè anormale visite frequenti toilette per la defecazione. A volte questa necessità si presenta 4 o anche 8 volte più spesso che in una persona sana normale.

La patologia in questione può portare anche al prolasso rettale. Questo disturbo si verifica in circa il 20% dei pazienti con fibrosi cistica intestinale.

Trattamento

Attualmente non esiste una cura per i sintomi della fibrosi cistica. I medici di solito usano la cosiddetta terapia sintomatica.

Ad esempio, possono essere utilizzati farmaci per ripristinare il corretto funzionamento del tratto gastrointestinale o del sistema respiratorio. In casi particolarmente difficili vengono utilizzate misure terapeutiche più serie.

I disturbi nel funzionamento degli organi digestivi richiedono che il paziente segua una dieta che aiuta a prevenire il prolasso rettale. Inoltre, dovresti monitorare attentamente il giusto equilibrio nelle proteine alimentari, nei grassi e nei carboidrati.

Va notato che la chiave per il successo del trattamento dei sintomi della fibrosi cistica è la sua diagnosi tempestiva. Altrimenti potrebbe verificarsi la morte. Soprattutto per i pazienti la cui età non ha raggiunto 1 anno.

Conclusione

La fibrosi cistica è una malattia genetica che si manifesta in un neonato solo quando quest'ultimo ha ricevuto due geni mutati dai suoi genitori.

Questa patologia provoca processi negativi in molti organi e richiede un'attenzione costante e varie misure volte a trattare i sintomi che si presentano. Ad esempio, richiede la forma polmonare della fibrosi cistica terapia farmacologica mirato a combattere la polmonite emergente. E l'individuazione del tratto gastrointestinale: dieta e controllo della microflora permanente.

Altrimenti, molto gravi complicazioni e talvolta la morte.

Non dovresti trascurare la tua salute.