Atassia cerebellare: sintomi e trattamento. Disturbi cerebellari: cause, sintomi, segni, trattamento

La lesione è caratterizzata da disturbi della statica e della coordinazione dei movimenti, nonché da ipotonia muscolare. Questa triade è caratteristica sia dell'uomo che degli altri vertebrati. Allo stesso tempo, i sintomi della lesione sono descritti nel modo più dettagliato per l'uomo, poiché hanno un significato applicato diretto in medicina.

Danno al cervelletto, principalmente al suo verme (archi- e paleocervelletto), di solito porta a una violazione della statica del corpo - la capacità di mantenere una posizione stabile del suo baricentro, garantendo stabilità. Quando questa funzione viene interrotta, si verifica una funzione statica (greco ἀταξία - disordine). Il paziente diventa instabile, quindi in posizione eretta tende ad allargare le gambe e ad equilibrarsi con le braccia. L'atassia statica si manifesta particolarmente chiaramente in Posa di Romberg. Al paziente viene chiesto di stare con i piedi strettamente uniti, sollevare leggermente la testa e allungare le braccia in avanti. In presenza di disturbi cerebellari il paziente in questa posizione risulta instabile, il suo corpo oscilla. Il paziente potrebbe cadere. In caso di danno al verme cerebellare, il paziente solitamente oscilla da un lato all'altro e spesso cade all'indietro; con la patologia cerebellare tende principalmente al focus patologico; Se il disturbo statico è moderatamente espresso, è più facile identificarlo in un paziente nel cosiddetto complicato o posizione di Romberg sensibilizzata. In questo caso, al paziente viene chiesto di posizionare i piedi su una linea in modo che la punta di un piede poggi sul tallone dell'altro. La valutazione della stabilità è la stessa della consueta posizione di Romberg.

Normalmente, quando una persona sta in piedi, i muscoli delle sue gambe sono tesi ( supporta), se c'è il rischio di cadere di lato, la sua gamba da questo lato si muove nella stessa direzione e l'altra gamba si stacca dal pavimento ( reazione al salto). Quando il cervelletto, soprattutto il suo verme, è danneggiato, il sostegno del paziente e le reazioni di salto vengono interrotti. Una risposta di supporto compromessa si manifesta con l'instabilità del paziente in posizione eretta, soprattutto se le sue gambe sono mosse da vicino. Una violazione della reazione al salto porta al fatto che se il medico, stando dietro il paziente e assicurandolo, spinge il paziente in una direzione o nell'altra, quest'ultimo cade con una leggera spinta ( sintomo spingente).

L'andatura di un paziente con patologia cerebellare è molto caratteristica e viene chiamata “cerebellare”. A causa dell'instabilità del corpo, il paziente cammina in modo instabile, allargando le gambe, mentre viene “lanciato” da un lato all'altro, e se l'emisfero cerebellare è danneggiato, devia quando cammina dalla direzione data verso il focus patologico. L'instabilità è particolarmente evidente durante la svolta. Quando si cammina, il busto umano è eccessivamente raddrizzato ( Il segno di Tom). L'andatura di un paziente con danno cerebellare ricorda per molti versi l'andatura di una persona ubriaca.

Se l'atassia statica risulta pronunciata, i pazienti perdono completamente la capacità di controllare il proprio corpo e non solo possono camminare e stare in piedi, ma anche sedersi.

Danno predominante agli emisferi cerebellari (neocervelletto) porta al crollo delle sue influenze anti-inerziali e, in particolare, all'emergenza atassia dinamica. Si manifesta con goffaggine nei movimenti degli arti, che è particolarmente pronunciata durante i movimenti che richiedono precisione. Per identificare l'atassia dinamica, vengono eseguiti una serie di test di coordinazione.

Test per la diadococinesi: al paziente viene chiesto di chiudere gli occhi, allungare le braccia in avanti e rapidamente, ritmicamente supinare e pronare (ruotare verso l'esterno e verso l'interno) le mani. In caso di danno all'emisfero cerebellare, i movimenti della mano sul lato del processo patologico risultano essere più ampi, di conseguenza questa mano inizia a rallentare. Poi parlano della presenza di adiadococinesi.
Test del dito-naso: il paziente, con gli occhi chiusi, ritira la mano e poi cerca di colpirsi la punta del naso con l'indice. Nel caso della patologia cerebellare, la mano sul lato del focus patologico fa un movimento eccessivo, a seguito del quale il paziente manca. Viene rilevato anche il tremore intenzionale (tremore delle dita), caratteristico della patologia cerebellare, la cui gravità aumenta man mano che il dito si avvicina al bersaglio.
Test tallone-ginocchio: il paziente, sdraiato sulla schiena con gli occhi chiusi, solleva la gamba in alto e cerca di colpire il ginocchio dell'altra gamba con il tallone. Nella patologia cerebellare si osservano segni mancanti, soprattutto quando si esegue un test omolaterale (sullo stesso lato) all'emisfero cerebellare interessato con il piede. Se tuttavia il tallone raggiunge il ginocchio, si propone di spostarlo, toccando leggermente lo stinco, lungo la cresta della tibia fino all'articolazione della caviglia. Inoltre, in caso di patologia cerebellare, il tallone scivola costantemente da una parte o dall'altra.
Test indice (dito-dito): al paziente viene chiesto di colpire con il dito indice la punta del dito dell'esaminatore puntato verso di lui. In caso di patologia cerebellare si segnala una mancanza. In questo caso, il dito del paziente devia solitamente verso l’emisfero cerebellare interessato.
Sintomo di Toma-Jumenti: quando afferra un oggetto, il paziente allarga le dita in modo sproporzionato.
"Test della tazza": un paziente che tiene in mano un bicchiere d'acqua spruzza l'acqua.
Nistagmo: contrazioni bulbi oculari quando si guarda ai lati o in alto. Con un danno al cervelletto, il nistagmo è considerato il risultato del tremore intenzionale dei bulbi oculari. In questo caso, il piano del nistagmo coincide con il piano dei movimenti oculari volontari: quando si guarda lateralmente, il nistagmo è orizzontale, quando si guarda in alto - verticale.
Disturbo del linguaggio: si verifica a causa di una compromissione della coordinazione dei muscoli che compongono l'apparato motorio del linguaggio. La parola diventa lenta (bradilalia), la sua fluidità viene persa. Diventa esplosiva, cantato carattere (gli accenti non sono posti in base al significato, ma a intervalli regolari).
Cambiamenti nella grafia: la grafia del paziente diventa irregolare, le lettere sono distorte, eccessivamente grandi ( megalografia).
Sintomo di Stewart-Holmes (sintomo di mancanza di spinta inversa) - l'esaminatore chiede al paziente di piegare l'avambraccio supinato e allo stesso tempo, tenendo la mano per il polso, resiste a questo movimento. Se l'esaminatore rilascia inaspettatamente la mano del paziente, il paziente non sarà in grado di rallentare in tempo l'ulteriore piegamento della mano e questa, piegandosi per inerzia, lo colpirà con forza al petto.
Fenomeno pronatore: al paziente viene chiesto di tenere le braccia tese in avanti, con i palmi rivolti verso l'alto. In questo caso, sul lato dell'emisfero cerebellare interessato, si verifica la pronazione spontanea (rotazione del palmo verso l'interno e verso il basso).
Sintomo di Hoff-Schilder: se il paziente tiene le braccia tese in avanti, dal lato del focus patologico il braccio viene ritratto verso l'esterno.
Fenomeno Doinikov (cambiamenti posturali): a un paziente seduto viene chiesto di posizionare le mani con le dita divaricate sui fianchi, i palmi rivolti verso l'alto e chiudere gli occhi. Nel caso della patologia cerebellare, sul lato del focolaio patologico si osserva la flessione spontanea delle dita e la pronazione della mano.

Test di Schilder: al paziente viene chiesto di allungare le braccia in avanti, chiudere gli occhi, sollevare un braccio e abbassarlo al livello dell'altro braccio, quindi fare il contrario. Se il cervelletto è danneggiato, il paziente abbasserà il braccio disteso.
Ipotonia muscolare rilevato durante i movimenti passivi effettuati dall'esaminatore in varie articolazioni arti del paziente. Il danno al verme cerebellare di solito porta a un'ipotonia muscolare diffusa, mentre con il danno all'emisfero cerebellare si nota una diminuzione del tono muscolare sul lato del focus patologico.

Anche i riflessi pendolari sono causati dall’ipotensione. Quando si esamina il ginocchio in posizione seduta con le gambe pendenti liberamente dal divano dopo un colpo con un martello, si osservano diversi movimenti di "oscillazione" della parte inferiore della gamba.

Asinergie- perdita dei movimenti fisiologici sinergici (amichevoli) durante atti motori complessi.

I test più comuni per l’asinergia sono:

Al paziente, in piedi con le gambe unite, viene chiesto di piegarsi all'indietro. Normalmente, nello stesso momento in cui la testa viene gettata indietro, le gambe si piegano in sinergia alle articolazioni del ginocchio, il che aiuta a mantenere la stabilità del corpo. Con la patologia cerebellare, non c'è movimento coniugale nelle articolazioni del ginocchio e, gettando indietro la testa, il paziente perde immediatamente l'equilibrio e cade nella stessa direzione.
Al paziente, in piedi con le gambe unite, viene chiesto di appoggiarsi sui palmi del medico, che poi glieli rimuove improvvisamente. Se un paziente ha asinergia cerebellare, cade in avanti ( Il segno di Orzechowski). Normalmente si verifica una leggera deviazione del corpo all'indietro oppure la persona rimane immobile.
Al paziente, sdraiato supino su un letto duro senza cuscino con le gambe divaricate alla larghezza delle spalle, viene chiesto di incrociare le braccia sul petto e poi di sedersi. A causa della mancanza di riduzioni amichevoli muscoli glutei un paziente con patologia cerebellare non riesce a fissare le gambe e il bacino alla zona di appoggio, di conseguenza non riesce a sedersi, mentre le gambe del paziente, sollevandosi dal letto, si sollevano verso l'alto (asinergia secondo Babinsky);

Il cervelletto si trova nella parte posteriore fossa cranica sopra il midollo allungato e il ponte, separati superiormente dai lobi occipitali dal tentorio del cervelletto. Anatomicamente il cervelletto è costituito da un verme filogeneticamente più antico e da due emisferi (Fig. 11, 12).

Il verme cerebellare è collegato al tronco e determina la coordinazione statica (controllo della postura, del tono, dell'equilibrio corporeo e dei movimenti di sostegno), e gli emisferi sono collegati agli arti e ne coordinano i movimenti. Il cervelletto riceve una copia delle informazioni afferenti trasmesse dal midollo spinale alla corteccia cerebrale (tono muscolare, posizione del corpo e degli arti nello spazio), nonché una copia delle informazioni efferenti dai centri motori della corteccia cerebrale a il midollo spinale (posizione necessaria del corpo o degli arti nello spazio) e li confronta. Se vengono rilevate deviazioni, il cervelletto le segnala immediatamente ai centri motori, correggendo così continuamente i movimenti volontari e automatici.

Il cervelletto contiene la corteccia (materia grigia), materia bianca e un gruppo di nuclei - un accumulo di materia grigia nelle profondità della sostanza bianca (Fig. 13). Sono presenti un nucleo dentato (nucl. dentatus), un nucleo sferico (nucl. globosus), un nucleo a forma di sughero (nucl. emboliformis) e un nucleo a tenda (nucl. fastigii).

Riso. undici. Cervelletto, vista superiore (secondo P. Duus):

1 – lobo anteriore; 2 – lobo posteriore; 3 – fessura primaria (precivale) del cervelletto; 4 – verme superiore; 5 – sommità del verme; 6 - pendenza; 7 – tubercolo del verme; 8 - foglia; 9 – parte intermedia (zona paravermiale); 10 – parte laterale

Riso. 12. Cervelletto, vista inferiore (secondo P. Duus):

1 – lobo flocculo-nodulare ( UN- rottame, B– nodulo); 2 – amigdala cerebellare; 3 – verme inferiore; 4 – tubercolo; 5 – piramide; 6 - lingua; 7 – fessura posterolaterale; 8 – IV ventricolo; 9 – apertura laterale del IV ventricolo; 10 – peduncoli cerebellari ( UN- superiore, B- media, V- inferiore); 11 - pendenza; 12 – lobulo centrale; 13 – cervelletto dell'ugola; 14 – velo midollare superiore; 15 – lobo anteriore; 16 - lobulo periglobulare

Riso. 13. Struttura della corteccia cerebellare con connessioni afferenti ed efferenti (secondo P. Duus):

1 – strato molecolare; 2 – strato di cellule di Purkinje; 3 – strato granulare; 4 - materia bianca; 5 – celle a canestro; 6 – Cellule di Purkinje; 7 – cellule granulari; 8 – fibre parallele; 9 – assoni delle cellule di Purkinje; 10 – fibre rampicanti; 11 – neuroni del nucleo dentato; 12 – fibre muschiose

Riso. 14. Connessioni afferenti ed efferenti del cervelletto (piani di sezione: a sinistra - attraverso il nucleo dentato, a destra - attraverso il verme cerebellare):

1 – talamo; 2 – vie nucleare dentato-rosso e dentato-talamico; 3, 10 – tratto cerebellopontino; 4 – nucleo sugheroso; 5 – nucleo dentato; 6 – tratti spinocerebellari anteriori e posteriori; 7 – via spinolivare; 8 – tratto spinale nucleare rosso; 9 – tratto olivocerebellare; 11 – via talamocorticale; 12 – via cortico-pontina; 13 – chicchi rossi; 14 – traccia centrale del pneumatico; 15 – noccioli di tronco; 16 - formazione reticolare; 17 – oliva; 18 – nuclei vestibolari; 19 – tratto vestibolospinale; 20 – tratto reticolospinale; 21 – cervelletto dell'ugola; 22 – lobulo centrale; 23 – sommità del verme; 24 – nuclei a forma di sughero e sferici; 25 – nucleo della tenda; 26 – clivus del verme cerebellare; 27 - foglia; 28 – nodulo; 29 - lingua; 30 – piramide; 31 – tubercolo del verme

Il cervelletto ha tre paia di peduncoli: i peduncoli superiori lo collegano al mesencefalo a livello del quadrigemino, quelli medi al ponte e quelli inferiori al midollo allungato. Nei peduncoli cerebellari superiori è presente una via afferente dal midollo spinale (tratto spinocerebellare anteriore o tratto di Govers) ed una via discendente (nucleo dentato-nucleo rosso-midollo spinale), che va dal nucleo dentato dell'emisfero cerebellare attraverso il nucleo rosso al corno anteriore del midollo spinale.

Nei peduncoli cerebellari medi più grandi passano le fibre cerebello-pontine, che fanno parte del tratto cortico-pontocerebellare dal giro frontale superiore e sezioni inferiori lobi occipitali e temporali nella corteccia cerebellare. Nei peduncoli cerebellari inferiori si trovano tratti afferenti (tratto spinocerebellare posteriore o tratto di Flexig), vestibolocerebellari, bulbocerebellari (dai nuclei dei fascicoli sottili e cuneati), reticolocerebellari, olivocerebellari ed efferenti (cerebellare-reticolospinale, cerebellare-vestibolospinale, - olivospinale) (Fig. 14).

È da notare che gli emisferi cerebellari sono collegati agli emisferi opposti del cervello (incrocio del tratto cortico-pontocerebellare) e con le metà del midollo spinale dalla loro parte (doppio incrocio del midollo dentato-rossonucleare-spinale). Pertanto, con metà danno al cervelletto stesso o danno unilaterale ai peduncoli cerebellari, i sintomi corrispondenti verranno rilevati sul suo lato (omolaterale).

Funzioni del cervelletto

– Funzione antigravità – mantenimento e ridistribuzione del tono muscolare per mantenere il corpo in equilibrio.

– Funzione anti-inerziale – coordinazione dei movimenti in relazione alla loro precisione, fluidità e proporzionalità.

– Innervazione reciproca – mantenimento e ridistribuzione del tono muscolare nei muscoli sinergici e agonisti.

– La funzione autonoma è il dispendio energetico più economico quando si lavorano i muscoli, prevenendone le contrazioni eccessive.

– Funzione cognitiva – partecipazione ai meccanismi di plasticità sinaptica, che è alla base dell’apprendimento motorio e di altri processi cognitivi (memoria muscolare).

Sintomi di lesioni cerebellari (atassia cerebellare)

Atassia statica: disfunzione nel mantenimento dell'equilibrio a riposo (il paziente non riesce a stare in piedi o sta barcollando) e quando cammina (cammina barcollante, allargando ampiamente le gambe, mentre viene “lanciato” da una parte all'altra), asinergie cerebellari.

Atassia dinamica: tremore intenzionale (tremore cinetico che aumenta man mano che l'arto si avvicina a un oggetto), ipermetria/dismetria (ridondanza/sproporzione dei movimenti), mancamenti, adiadococinesi (difficoltà nell'eseguire movimenti veloci alternati opposti), asinergia (compromissione della coordinazione nelle azioni di agonista/antagonista muscoli).

Oltre ai disturbi rilevati mediante i test sopra indicati, quando il cervelletto è danneggiato, disturbi di altri atti motori semplici e complessi: A causa dell'incoordinazione dei muscoli motori del linguaggio, il linguaggio del paziente rallenta (bradilalia), perde fluidità e diventa esplosivo (discorso cantato); la scrittura diventa irregolare ed eccessivamente grande (megalografia); quando si guarda di lato o verso l'alto, può apparire il nistagmo - contrazioni ritmiche dei bulbi oculari come manifestazione del tremore intenzionale dei muscoli oculomotori; quando i sistemi cerebellari sono danneggiati, si osserva spesso ipotonia muscolare: i muscoli diventano flaccidi, è possibile l'ipermobilità articolare; i riflessi profondi sono ridotti.

Violazioni statiche

Prova di Romberg– il paziente sta in piedi con i piedi uniti, le braccia tese in avanti e gli occhi chiusi. Se è presente atassia, barcolla o cade.

Test di Romberg complicato(sensibilizzato) - in aggiunta al test precedente, il paziente posiziona i piedi sulla stessa linea, uno di fronte all'altro (“posizione del funambolo”).

Stare in piedi e camminare in linea retta– diventa quasi impossibile, poiché camminando il paziente è costretto ad allargare le gambe o devia (cade) verso la predominanza dell'atassia statica.

"Camminata sul fianco" camminare a passi estesi - il corpo resta indietro rispetto agli arti, un arresto brusco è impossibile (il paziente “lancia” verso l'atassia statica prevalente).

Prova Panova– utilizzato per determinare la lateralizzazione dei disturbi cerebellari in pazienti con lieve atassia statica. Il paziente fa tre passi avanti e tre indietro, prima con gli occhi aperti e poi con gli occhi chiusi. Un paziente con disturbi cerebellari, dopo aver chiuso gli occhi, si dirige verso la lateralizzazione dei disturbi cerebellari.

Asinergia di Babinski in posizione supina. Il paziente si alza bruscamente dalla posizione sdraiata con le braccia incrociate sul petto, cosa che normalmente è accompagnata da una contrazione sinergica di parte dei muscoli del tronco e del gruppo posteriore dei muscoli della coscia (sinergia fisiologica di Babinsky in posizione supina) . Con l'atassia cerebellare statica, il paziente non sarà in grado di sedersi da una posizione sdraiata a causa della caduta all'indietro, così come di sollevare la gamba o le gambe sul lato della lateralizzazione dei disturbi cerebellari.

L'asinergia di Babinski in posizione eretta. Il paziente si piega all'indietro, gettando indietro la testa. Bene questa azione accompagnato da flessione ed estensione delle ginocchia articolazioni dell'anca(sinergia fisiologica di Babinsky in posizione eretta). A sintomo positivo tali sinergie si disintegrano, facendo cadere il paziente all'indietro.

Test di Stewart-Holmes o il fenomeno della mancanza di pushback. Il paziente piega con forza il braccio all'altezza dell'articolazione del gomito e il medico contrasta il movimento. Poi l'opposizione si interrompe bruscamente, cosa che in una persona sana è accompagnata da un cosiddetto impulso inverso dovuto alla contrazione dei muscoli antagonisti. In presenza di prova positiva non si verifica la contrazione sinergica dei muscoli estensori, per cui il paziente si dà un pugno con forza al petto.

Test per rilevare lesioni cerebellari.

Disturbi dinamici

Test del naso-dito– il paziente, prima con gli occhi aperti e poi con gli occhi chiusi, da una posizione di braccio teso e rapito, colpisce la punta del naso con la punta dell'indice. Caratterizzato da ipermetria (dismetria), mancanze e tremore intenzionale.

Prova dito-dito– il paziente con gli occhi chiusi dovrebbe colpire le punte indici l'uno nell'altro. Caratterizzato da ipermetria (dismetria), mancanze e tremore intenzionale.

Prova del martello da dito– il paziente “raggiunge” con l’indice l’elastico del martello e lo tocca con precisione, mentre il martello viene spostato rapidamente in diverse direzioni. Caratterizzato da ipermetria (dismetria), mancanze e tremore intenzionale.

Prova del martello (prova di Panov)– il paziente tiene il martello neurologico per la maniglia con una mano e stringe alternativamente le dita I e II dell'altra mano parte stretta maniglie, poi l'elastico del martello. Caratterizzato da ipermetria (dismetria) e mancanze.

Test tallone-ginocchio– in posizione supina, il paziente solleva la gamba tesa, quindi colpisce con il tallone il ginocchio dell'altra gamba e, toccandolo leggermente, lo fa scorrere lungo la parte inferiore della gamba fino al piede, prima ad occhi aperti e poi chiusi. Il tremore intenzionale e la sensazione di mancanza sono caratteristici.

Test di ridondanza e proporzionalità– le braccia del paziente sono tese in avanti in uno stato di supinazione, quindi il paziente, su comando del medico, gira bruscamente le braccia con i palmi rivolti verso il basso. L'eccessiva rotazione si determina dal lato dei disturbi cerebellari.

Test per la diadococinesi- braccia piegate articolazioni del gomito e leggermente rialzati, e i pennelli sembrano “tenere una grande mela”. Successivamente, il paziente esegue rapidamente e costantemente la pronazione e la supinazione delle mani, come se “avvitasse”. lampadine" Dal lato dell'atassia cerebellare dinamica, i movimenti diventano lenti, goffi ("goffi") e asincroni.

Fenomeno del dito di Doinikov– il paziente, in posizione seduta, tiene le mani in posizione supina con le dita ben divaricate (le mani possono appoggiarsi sulle ginocchia). Dal lato dell'atassia cerebellare dinamica, sia ad occhi aperti che chiusi, si osservano flessione delle dita e rotazione della mano. Il verificarsi di questo fenomeno è dovuto alla distonia muscolare di origine cerebellare.

Diagnosi differenziale dell'atassia

IN pratica clinica a volte è necessario fare una diagnosi differenziale tra atassia cerebellare e altri tipi di disturbi della coordinazione motoria (atassia sensibile, vestibolare, frontale, temporale, isterica).

Atassia sensibile osservato quando i conduttori della sensibilità profonda, in particolare muscolo-articolare, sono danneggiati a diversi livelli (nervi periferici, radici dorsali, corde posteriori del midollo spinale, talamo ottico, ecc.). Pertanto, in assenza di controllo visivo, i centri motori cessano di ricevere informazioni sulla posizione del corpo e degli arti nello spazio. Tipica è l'andatura atassica: il paziente allarga le gambe, le flette e le raddrizza in modo sproporzionato e colpisce il pavimento con il tallone (andatura "tabetica", "calpestante"). Nel test di Romberg, l'instabilità appare solo con gli occhi chiusi. La pseudoatetosi, movimenti lenti e involontari simili a vermi, può comparire nelle dita delle braccia tese con gli occhi chiusi. L'essenza dei dati movimenti eccessivi– nel tentativo di utilizzare quanti più propriocettori possibili e ottenere informazioni sulla posizione del corpo e degli arti nello spazio. Un esame neurologico obiettivo rivela disturbi dei sensi muscolo-articolari e vibrazionali, coordinazione dei movimenti durante i test dito-naso e tallone-ginocchio e ipotonia muscolare.

Atassia vestibolareè causato da danni al labirinto, ai nuclei o ai percorsi vestibolari ed è di natura statica. Nella posizione di Romberg il paziente perde l'equilibrio, devia o cade nella direzione della lesione. Inoltre, è caratterizzata da vertigini sistemiche, aggravate da movimenti improvvisi della testa o cambiamenti nella posizione del corpo, accompagnati da nausea e vomito. Si osserva spesso diminuzione dell'udito e rumore nell'orecchio. La sensibilità profonda e le funzioni cerebellari non sono influenzate.

Atassia frontale si verifica nelle lesioni del sistema fronto-pontocerebellare e si manifesta sul lato opposto alla lesione (attraversamento del tratto cortico-pontocerebellare). Si manifesta come un errore nel test del dito-naso, deviazione (caduta) del paziente nella direzione opposta alla lesione nel test di Romberg. L'atassia frontale è combinata con altri sintomi di danno al lobo frontale (riflesso di presa, parkinsonismo “frontale”, ecc.). L'ipotonia muscolare, caratteristica delle lesioni cerebellari, è assente.

atassia temporale, di norma è una conseguenza di un tumore del lobo temporale e si manifesta con un gruppo di sintomi (triade di Schwab): mancato test del dito-naso sul lato opposto alla lesione (tumore); tendenza a cadere all'indietro e nella direzione opposta al tumore; sviluppo di emiparkinsonismo sul lato opposto al tumore.

Atassia isterica potrebbe essere un monosintomo nevrosi isterica e si verificano in combinazione con altri sintomi di isteria. Maggior parte manifestazione caratteristica atassia – disturbi funzionali dell’andatura. Questi disturbi sono molto diversi e assumono forme bizzarre con un tocco di artificiale, pretenzioso e ostentato. L'andatura può essere spastica, cerebellare, galoppante, ecc. Esiste una chiara dissociazione tra il grado di compromissione della funzione deambulatoria e l'assenza di sintomi di danno organico sistema nervoso(compromissione della sensibilità profonda, sintomi cerebellari, ecc.).

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Nelle malattie del cervelletto compaiono tre gruppi di sintomi: 1) a seconda del danno al tessuto del cervelletto stesso; 2) dal coinvolgimento nel processo delle formazioni situate vicino al cervelletto all'interno della fossa posteriore (sindrome dello stelo e disfunzione dei nervi cranici); 3) dal coinvolgimento nel processo di parti del sistema nervoso centrale situate sopratentorialmente. Quando le parti neocerebellari sono danneggiate si sviluppano i sintomi cerebellari, mentre quando sono danneggiate le cosiddette parti vestibolari si sviluppano i sintomi cerebellari-vestibolari. Con la progressione di una lesione locale (tumore), i sintomi cerebellari-vestibolari sono una conseguenza del danno al tessuto cerebellare solo in fasi iniziali malattie; in futuro, si presentano in misura maggiore a causa del coinvolgimento nel processo delle formazioni vestibolari centrali situate nel tronco encefalico.

A sintomi cerebellari comprendono ipotonia cerebellare, compromissione della coordinazione dei movimenti degli arti, tagli cerebellari (astenia, adinamia), ipercinesi (tremore e mioclono), disturbi del linguaggio di origine cerebellare; al cerebellare-vestibolare - disturbi della statica e dell'andatura, asinergia di Babinsky.

Ipotonia cerebellare. La gravità dell'ipotonia muscolare aumenta con l'aumento del danno alla corteccia cerebellare e, possibilmente, con il coinvolgimento del nucleo dentato nel processo. L'aumento del tono e la sua complessa distribuzione irregolare, talvolta osservati con danno al cervelletto, sono in gran parte associati al coinvolgimento delle formazioni staminali nel processo.

Coordinazione compromessa dei movimenti degli arti. Il termine atassia cerebellare (in relazione ai movimenti specializzati degli arti) combina una serie di sintomi che indicano una violazione della regolazione degli atti motori e della loro coordinazione. Questi sintomi includono: violazione della portata dell'atto motorio (dismetria, ipermetria, ipometria), errori nella sua direzione, disturbo del ritmo (lentezza). La perdita di coordinazione motoria è una delle componenti della sindrome cerebellare emisferica. Allo stesso tempo, è rivelato più chiaramente in arti superiori, che è associato allo sviluppo speciale nell'uomo di movimenti asimmetrici specializzati e fini degli arti superiori.

Paresi cerebellari (astenia, adinamia). Con danno al cervelletto durante la fase acuta e forme croniche malattia, si osserva una diminuzione della forza muscolare omolaterale alla lesione ed è una conseguenza del tono compromesso.

Ipercinesi. Con lesioni del cervelletto si verificano i seguenti tipi di ipercinesia: 1) tremore atassico o dinamico, che appare durante i movimenti attivi degli arti; comprende il cosiddetto tremore intenzionale, che si intensifica quando si raggiunge un obiettivo; 2) mioclono - contrazione rapida di singoli gruppi muscolari o muscoli, osservata negli esseri umani negli arti, nel collo e nei muscoli della deglutizione. Raramente si osservano movimenti coreico-atetotici degli arti con lesioni del cervelletto; sono associati al coinvolgimento dei sistemi del nucleo dentato nel processo. Raramente si verificano anche contrazioni dei muscoli del collo e mioclono del palato molle e delle pareti faringee. Il mioclono si verifica quando le formazioni staminali sono coinvolte nel processo.

I disturbi del linguaggio nelle malattie del cervelletto si osservano in tre forme: bradillia cerebellare e linguaggio scansionato, bulbare, misto. Con disturbi bulbari, espressi anche in grado lieve, è difficile decidere se esistano in questo caso Oltre a loro, anche i disturbi del linguaggio sono di origine cerebellare. Solo in in rari casi con lievi sintomi di danno alle coppie IX e X di nervi cranici, la gravità del linguaggio scansionato può suggerire la sua origine cerebellare. Nel discorso cantato gli accenti non sono disposti in base al significato, ma sono separati da intervalli regolari.

I disturbi statici e dell'andatura che si verificano nei pazienti con malattia cerebellare possono essere una conseguenza del danno alle formazioni cerebellari-vestibolari situate nel cervelletto, nonché alle formazioni vestibolari situate nel tronco encefalico. In questo caso, i disturbi statocinetici possono essere di varia intensità: da un barcollamento appena percettibile in piedi, camminando (con una leggera apertura delle gambe) a grave forme espresse atassia del tronco, quando il paziente non è in grado di stare in piedi o seduto e senza supporto cade all'indietro o di lato. Gravi disturbi dell'andatura includono un'andatura barcollante con le gambe molto distanziate, un'evasione a zigzag o una deviazione in una certa direzione da una data direzione; questo spesso crea l’impressione di un’“andatura ubriaca”.

L'asinergia (o dissinergia) è l'impossibilità di esecuzione simultanea, congiunta o sinergica, di un movimento complesso. Se una persona sana viene posta sulla schiena con le braccia incrociate e gli viene chiesto di prenderla posizione seduta, lo farà senza difficoltà, poiché contemporaneamente alla flessione del busto, le gambe e il bacino sono fissati al piano di appoggio. Un paziente affetto da asinergia non può farlo, perché a causa della mancanza di sinergia dei gruppi muscolari che flettono il busto e fissano il bacino e arti inferiori, invece del corpo, entrambe le gambe si alzano o una gamba sul lato interessato.

1.Caratteristiche dell'esame neurologico dei bambini piccoli. Evoluzione dei riflessi neonatali. Iniziano con un esame, osservando il comportamento durante l'alimentazione, la veglia e il sonno, la posizione della testa, la forma del cranio, le sue dimensioni, lo stato delle suture craniche e delle fontanelle, l'espressione facciale, la posizione del busto, degli arti, movimenti spontanei, le proporzioni del busto e degli arti. In N – posizione fetale, con ipotonia muscolare la posizione della “rana”, con infiammazione delle meningi – la posizione del “cane che calcia”, con emiparesi – disposizione asimmetrica degli arti. Ricerca f nervi cranici: 1 paio – agli odori forti: chiude le palpebre, rughe il viso, urla. 2 paia - cause della fonte di luce: chiusura delle palpebre. 3, 4,6 paia – la dimensione delle rime palpebrali. 5 paia – osservazione. dietro l'atto di succhiare. 7 paia – condizioni muscoli facciali mentre piange, succhia, urla. 8 coppie – stimolo sonoro: chiusura delle palpebre, paura, cambiamento. ritmo respiratorio, girando la testa. 9,10 – sincronizzazione degli atti di suzione, deglutizione e respirazione. 11 – assente se danneggiato. girando la testa nella direzione opposta laterale, inclinato torna indietro. 12 – posizione della lingua in bocca, suo movimento. La sfera motoria è il volume dei movimenti attivi e passivi. in vari posizioni: sulla schiena, sullo stomaco, in posizione verticale. posizione Riflessi incondizionati: automatismi motori segmentali, prestazione. segmenti del tronco cerebrale (orale: palmo-orale, proboscide, ricerca Kussmaul, suzione) e midollo spinale (spinale: protettivo, supporto, gattonare, afferrare, Moro) e automi posotonici soprasegmentali, che forniscono. regolazione del tono muscolare in base alla posizione del corpo e della testa. Ricerca finita. sensazione - tocco leggero (in patologia - dolore, urla, ansia). Valutare il livello di sviluppo mentale: osservare le reazioni visive e uditive, rendendo possibile la distinzione tra i propri cari.

2. Idee moderne sull'organizzazione del movimento volontario. Tratto cortico-muscolare: struttura, significato funzionale. Neuroni motori centrali (superiori) e periferici (inferiori). Prodotto regolando il movimento del sistema piramidale. Con l'aiuto del sistema piram l'individuo svilupperà la vita sociale e le capacità motorie professionali. La base anatomica dei meccanismi dei movimenti volontari è la via cortico-muscolare: si tratta di una via puramente effettrice, composta da 2 neuroni: centrale e periferico. Il centro del corpo si trova nel giro antero-centrale, mentre il corpo periferico si trova nei pericorni del midollo spinale e nei nuclei motori dei nervi cranici. Il percorso dalle cellule della corteccia motoria alle cellule cornee del midollo spinale è chiamato piramidale. Per regolare il movimento produttivo delle creature esistono 2 sistemi: specifico (piramide) e non specifico. La piramide è un sistema di fibre efferenti che muove l'analisi. La parte del percorso piram che va ai nuclei motori dei nervi cranici è un'immagine del percorso corticonucleare. L'altra parte, diretta alle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, costituiva la via corticonucleare. Non specifico (parapiramidale) si riferisce alla sfera della formazione reticolare del cervello e fornisce l'influenza di carattere inibitorio o facilitante, partecipando alla preparazione dei movimenti e delle regolazioni della produzione. Via cortico-muscolare: 1° neurone V strato del giro precentrale della corteccia. Le cellule di Betz → scendono come parte della corona radiata → si avvicinano alla capsula interna → passaggio della parte corticospinale attraverso i 2/3 anteriori del peduncolo posteriore e corticonucleare attraverso la capsula interna del ginocchio →scende nel midollo (corticospinale) →nella parte inferiore del midollo la via corticospinale compie una decussazione incompleta (passa nella corda laterale del midollo spinale del lato opposto, una piccola parte pari al 10% rimane nella corda anteriore ( Fascio di Turk) del suo lato )→ fibre al 2o neurone, situato nelle corna anteriori del midollo spinale. Cortico-nucleare dopo la capsula interna → nei nuclei dei nervi cranici Tipi di motoneuroni: alfa grandi - muscoli bianchi, alfa piccoli - muscoli rossi (questi 2 motoneuroni delle corna del midollo spinale), gamma sono associati a. la formazione reticolare e influenzano l'eccitabilità dei nervi dei fusi topi e il mantenimento del tono muscolare.

3. Tratto corticospinale. Il suo significato funzionale per l'organizzazione dei movimenti volontari. 1° neurone V strato del giro precentrale della corteccia Le cellule di Betz → scendono come parte della corona radiata → si avvicinano alla capsula interna → passano attraverso i 2/3 anteriori della gamba posteriore → scendono nel midollo → nella parte inferiore del midollo formano un decussazione incompleta (si trasforma in corda laterale del midollo spinale sul lato opposto, una parte più piccola del 10% rimane nella corda anteriore (fascio di Turk) sul suo lato) → fibre al 2° neurone, che si trovano nelle corna anteriori del midollo spinale (nella parte grigia).

4.Arco riflesso. Struttura, funzionamento, regolazione del tono muscolare. Sistema gamma. Livelli soprasegmentali di regolazione del tono muscolare. Un arco riflesso è il percorso percorso da un impulso nervoso durante un riflesso. Riflessi dei casi: incondizionati e condizionali. I riflessi incondizionati sono sotto il controllo diretto e indiretto della corteccia. Lo schema del riflesso incondizionato è considerato basato sul riflesso del ginocchio: colpire la lig con il martello. rotula eccita i recettori di questo tendine, così come i recettori del muscolo quadricipite stesso. Il flusso di impulsi afferenti attraverso il nervo femorale, il ganglio intervertebrale e la radice dorsale entra nel corno dorsale, passando poi al corno anteriore, dal gatto lungo le radici anteriori e sposta le fibre del nervo femorale nello stesso muscolo quadricipite, provocandolo contrarre. Il tono muscolare è una tensione muscolare riflessiva che fornisce la preparazione per l'esecuzione dei movimenti, il mantenimento dell'equilibrio e della postura e la capacità dei muscoli di resistere allo stretching. Ci sono 2 componenti: il tono muscolare stesso, che dipende dai processi metabolici specifici che si verificano in esso e il tono neuromuscolare (riflesso), che è causato dallo stiramento muscolare, ad es. irritazione dei propriocettori e determinata dagli impulsi nervosi, il gatto raggiunge questo muscolo. Il tonico r-esimo si basa sul riflesso di stiramento, l'arco del gatto si chiude nel midollo spinale.

5. Paresi centrale e periferica: cambiamenti nel tono muscolare, riflessi, trofismo muscolare. Quando il primo e il secondo motoneurone sono danneggiati, sviluppano una corrispondente paralisi centrale e periferica o (solo riducendo il volume e la forza del movimento) una paresi centrale e periferica. I sintomi della paresi centrale e periferica hanno una caratteristica comune: è impossibile eseguire movimenti volontari o difficoltà nell'esecuzione dei movimenti a causa della debolezza degli arti. Sintomi della paralisi centrale, che si verifica quando il motoneurone centrale è danneggiato a qualsiasi livello (giro precentrale, capsula interna, tronco encefalico, midollo spinale): 1. tono del topo - ipertensione del topo; 2. riflessi tendinei e periostali – iperreflessia; 3. contrazioni ritmiche e di lunga durata - clono; 4. riflessi del patologo (estensore: estensione del pollice quando si colpiscono lungo il bordo della suola - Babinsky, lungo la parte centrale dello stinco - Oppenheim, quando si schiaccia il muscolo del polpaccio - Gordon; flessione: flessione riflessa delle dita delle mani o dei piedi in risposta a un breve colpo lungo i cuscinetti - Rossolimo, lungo il dorso della mano o del piede - Bekhterev, lungo la metà della suola o del palmo - Zhukovsky); 5. riflessi di difesa; 6. sincinesi: movimenti involontari negli arti paralizzati, osservati in risposta ad alcuni movimenti intenzionali o involontari; 7. sintomi adduttori - paralisi della gamba durante la percussione lungo la cresta dell'osso iliaco (metodo Razdolsky). La paralisi periferica o flaccida S-we si verifica quando il motoneurone periferico è danneggiato a qualsiasi livello (motoneuroni del tronco o del midollo spinale, radici anteriori, plessi, nervi): 1. perdita o ↓ tono del topo - atonia o ipotonia; 2. assenza o ↓ tendine – areflessia o iporeflessia; 3. nutrizione muscolare - atrofia del topo; 4. nar eccitabilità elettrica.

6. Caratteristiche cliniche del danno al tratto cortico-muscolare a diversi livelli: corteccia cerebrale, capsula interna, tronco cerebrale, radice anteriore, nervo periferico, sinapsi, muscolo. Via cortico-muscolare: 1° neurone V strato del giro precentrale della corteccia. Le cellule di Betz → scendono come parte della corona radiata → si avvicinano alla capsula interna → passaggio della parte corticospinale attraverso i 2/3 anteriori del peduncolo posteriore e corticonucleare attraverso la capsula interna del ginocchio → discende nel midollo (corticospinale) → nella parte inferiore del midollo la via corticospinale effettua una decussazione incompleta (passa nella corda laterale del midollo spinale del lato opposto, una parte minore del 10% rimane nella corda anteriore ( Fascio di Turk) del suo lato )→ fibre al 2o neurone, situato nelle corna anteriori del midollo spinale. Corticonucleare dopo la capsula interna → nei nuclei dei nervi cranici. Lesioni: 1. corteccia – perdita di f (paralisi centrale del lato opposto) o irritazione (epilessia jacksoniana); 2. capsula interna – emiparesi centrale sul lato del sesso opposto; 3. tronco encefalico – paralisi alternata – nar f del nervo cranico dal lato affetto e centro dell'emiplegia dal lato opposto; 4. radice anteriore – paralisi atrofica sul lato affetto; 5. nervo periferico – disturbi motori, perdita di sensibilità nell’area di innervazione del nervo interessato.

7.Struttura e principali connessioni del sistema extrapiramidale. Partecipazione all'organizzazione dei movimenti, tono muscolare, movimenti automatizzati stereotipati, emozioni. Sistema extrapiramidale comprendente: striatale, sistemi palidar e cervelletto. Agiscono sistemi extrapiram: regoliamo la corteccia. Nella corteccia extrapiramidale il sistema è rappresentato prevalentemente nel lobo frontale. A livello dell'apparato segmentale del midollo spinale, le influenze extrapiramidali sono realizzate dai motoneuroni alfa piccoli e gamma. Il sistema striopalidale è suddiviso in: striato (nucleo caudato, putamen) e pallido (globus pallidus, substantia nigra, nuclei rossi e subtalamici). Dalla corteccia al sistema extrapiramidale partono potenti vie cortico-pallidali e cortico-nigrali. Con il loro aiuto il sistema extrapirata venne collegato ad ogni movimento volontario. Le connessioni bilaterali tra corteccia, extrapiramide e talamo (circoli neurali a forma di anello) consentono di combinare queste immagini per eseguire una varietà di movimenti. Tutti gli impulsi che entrano nello striopallido sono concentrati principalmente nel globo pallido e nella substantia nigra, da dove ha origine un fascio di fibre efferenti che si dirigono al nucleo rosso, al reticolo della formazione del tronco, al tubercolo, al quadrigemino e ai nuclei vestibolari. Vie: 1. nucleo rosso-spinale (nucleo rosso → corde laterali); 2. reticolospinale (nuclei della formazione del reticolo → corde anteriori); 3. vestibolospinale; 4. tettospinale. Il sistema extrapyram fornisce movimenti automatizzati complessi (movimento, nuoto), mantenendo il tono muscolare, ridistribuendolo durante i movimenti, mantenendo l'apparato segmentale pronto all'azione, partecipando ai riflessi iniziali e ai movimenti espressivi facciali.

8.Sindrome da lesione del sistema striatale. Tipi di ipercinesia. Esempi di malattie. Quando lo striato è danneggiato - ↓ tono del topo, ipercinesia (sindrome ipercinetica ipotonica). Ipercinesi: movimenti violenti e automatici che interferiscono con l’esecuzione dei movimenti volontari. Tipi: 1. atetosi – movimenti lenti, simili a vermi, negli arti distali e nei muscoli facciali; 2. distonia da torsione – giri violenti, a cavatappi, del busto, dei muscoli del collo, degli arti prossimali attorno al proprio asse; 3. tremore = tremore; 4. mioclono – contrazione casuale di vari gruppi muscolari, ritmo veloce, piccola ampiezza; 5. ipercinesia coreica – movimento irregolare e involontario in varie parti del corpo; 6. tic; 7. emiballismo – rispetto al battito d'ali. Ostacoli: malattia di Gilles de la Tourette – i tic si generalizzano, aumentano + manifestazioni vocali. Corea minore = corea reumatica - triade: ipercinesia coreica, ipotensione, disturbi dello stato emotivo (pianto, irritabilità, disturbi del sonno).

9/Sindrome da lesione del sistema pallido-nigrale. Esempi della malattia. Con danno al sistema palidar - sindrome ipertensiva ipocinetica (tono, movimenti lenti) - SM parkinsonismo. Manifestazioni: 1. oligocinesia (piccolo motore attivo); 2. bradicinesia (rigidità e lentezza nell'esecuzione di movimenti produttivi); 3. oligo- e bradipsichiatria; 4. posa di piegamento; 5. s-m ingranaggio(aumento del tono muscolare); 6. tremore a riposo – conteggio delle monete; 7. cuscino d'aria mq; 8. il volto ha l'aspetto di una maschera, lo sguardo è immobile, la gestualità è povera; 9. micrografia; 10. discorso scansionato (il paziente interrompe bruscamente le sillabe).

10.Anatomia e f del cervelletto. Connessioni afferenti ed efferenti. Il cervelletto si trova nella fossa cranica posteriore tra gli emisferi e il tronco encefalico. Composto da 2 peluche e un verme. Il verme è importante soprattutto per la coordinazione statica e gli emisferi per la coordinazione dinamica. Il cervelletto ha una corteccia (nucleo grigio), un nucleo bianco e un gruppo di nuclei, i più importanti dei quali sono il nucleo dentato e il nucleo a tenda. Gli accumuli cellulari formano molecole e strati granulari e il gatto contiene uno strato di neuroni piriformi (cellule di Purkinje). Il cervelletto ha 3 paia di zampe, le fibre formano numerose vie afferenti ed efferenti. Il braccio è rappresentato nelle parti anteriori degli emisferi, la gamba è nella parte posteriore, nel midollo sono presenti i centri per le parti prossimali dell'arto. e nella parte laterale - per quelli distali. Nella regione della parte superiore del verme sono rappresentati la testa e il collo, nella parte inferiore e le tonsille - il busto e alcuni segmenti prossimali degli arti. Attraverso il peduncolo cerebellare inferiore passano le seguenti vie afferenti: 1. impulsi spinocerebellari posteriori (fascio di Flexig) provenienti da muscoli, legamenti, tendini → verme; 2. tratto vestibolocerebellare, che collega l'apparato vestibolare con il verme; 3. olivocerebellare – l'oliva inferiore è collegata alla corteccia cerebellare; 4. un fascio dai nuclei dei funicoli posteriori (Gaull e Burdach), ma il gatto entra nel verme e percepisce profondamente i segnali. Facendo parte della parte inferiore della gamba, il percorso efferente passa dal nucleo della tenda alla formazione del reticolo e ai nuclei vestibolari. Attraverso i peduncoli cerebellari medi si dipartono 2 vie efferenti: fronto-pontino-cerebellare e occipito-temporo-cerebellare. Nei peduncoli cerebellari superiori: la via efferente è il midollo dentato-rossonucleare-spinale. Parte dal nucleo dentato del cervelletto, va al nucleo rosso opposto (decussione di Werneckin), dopodiché le sue fibre fanno un secondo incrocio nel mesencefalo (decussione di Forel) e discende ai lati delle corde del midollo spinale, terminando alle cellule delle corna anteriori. La via afferente è il tratto spinocerebellare anteriore o fascio di Govers. L'anatomista è speciale: 2 decussazioni: nel midollo spinale e nella regione del prosencefalo del velo.

11. Sintomi e sindromi di danno agli emisferi e al verme cerebellare. Metodi di ricerca.

Una delle principali cause di danno cerebellare è l'atassia. Quando il verme è colpito - statico, quando sono colpiti gli emisferi - dinamico. Statico: il paziente oscilla mentre cammina e sta in piedi e compensa questo effetto allargando le gambe. Quando viene colpita la parte anteriore del verme, il paziente cade in avanti e la parte posteriore cade all'indietro. Dinamica – disturbi sul fianco, il paziente oscilla quando cammina, prevalentemente nella direzione colpita, tremore intenzionale, nistagmo orizzontale, dismetria (il paziente non porta l'arto al bersaglio o lo sposta eccessivamente oltre il bersaglio), adiadococinesi (il paziente è in grado di produrre contemporaneamente il movimento opposto), con mancanza di impulso inverso, macrografia, sottostima della gravità, ipotonia muscolare. Metodi di ricerca - test: Romberg, Stewart-Holmes (per l'assenza di una spinta inversa), l'asinergia viene rivelata dal test Babinsky - il paziente si siede da una posizione orizzontale con l'aiuto delle mani, sollevando le gambe ad angolo , test per l'adiodococinesi (torsione delle lampadine), ecc.

12. Tipi di atassia. Esempi clinici. Atassia cerebellare (Atassia di Friedreich, Pierre Marie): quando è interessato il verme - statico, quando sono interessati gli emisferi - dinamico. Statico: il paziente oscilla mentre cammina e sta in piedi e compensa questo effetto allargando le gambe. Quando viene colpita la parte anteriore del verme, il paziente cade in avanti e la parte posteriore cade all'indietro. Dinamico - disturbi sul fianco, il paziente oscilla quando cammina, prevalentemente nella direzione colpita, tremore intenzionale, nistagmo orizzontale, dismetria (il paziente non porta l'arto al bersaglio o lo sposta eccessivamente oltre il bersaglio), adiadococinesi (il paziente è in grado di produrre contemporaneamente il movimento opposto), con mancanza di impulso inverso, macrografia, sottostima della gravità, ipotonia muscolare. Atassia sensitiva: andatura instabile associata ad una violazione dei sensi procettivi e perdita di consapevolezza della posizione delle parti del corpo nello spazio (sensi muscolo-articolari). Osservazione di danni alle colonne posteriori del midollo spinale. Il controllo della vista riduce l’instabilità e l’incertezza nel camminare. Quando il patologo ha coinvolto il processo del fascio di Burdach, si è verificata una violazione della coordinazione soprattutto nell'estremità superiore, un errore nell'esecuzione del test dito-naso, i movimenti delle mani sono diventati scomodi ed è comparsa una pseudoatetosi (fuori controllo per il fascio di Burdach). estremità posizionale). Atassia vestibolare: quando vengono colpiti i vestiboli dell'analizzatore, si perde l'equilibrio, compaiono un'andatura instabile, compaiono attacchi di vertigini sistemiche, nausea e vomito e disturbi autonomici. I pazienti non tollerano bene i viaggi e sono soggetti a mal di mare e mal d'aria. Atassia frontale: instabilità nella deambulazione, associata a danno del tratto fronto-pontino-cerebellare. Accompagnato da lateropulsione (deviazione involontaria del corpo di lato dopo una leggera spinta dal lato opposto) nella direzione opposta alla lesione. + sintomi caratteristici del danno ai lobi frontali del cervello. Atassia isterica.

13. Classificazione dei tipi di sensibilità. Disturbi della sensibilità quantitativi e qualitativi. La sensibilità si divide in: generale e associata ai sensi; Il senso generale si divide in: A) superficiale = contatto = estrocettivo B) profondo = propriocettivo C) interocettivo; Il superficiale si divide in: 1. semplice – doloroso, tattile, termico; 2. complesso – senso di localizzazione, sentimento discriminatorio (usando una bussola speciale), bidimensionale-spaziale (disegniamo sulla pelle). Il profondo si divide in: 1. semplice – sensazione muscolo-articolare, sensazione di vibrazione, pressione, peso; 2. profondo – stereognosi (riconoscimento degli oggetti al tatto). Gare quantitative: 1. anestesia - perdita completa o totale di sensazioni. Metà del corpo - emiaanestesia, un arto - monoanestesia; 2. ipotesi – ↓ sentimento; 3. iperestesia – Chuv. Perdita delle sensazioni dolorose: 1. analgesia – perdita delle sensazioni dolorose; 2. termoanestesia – perdita di temperatura; 4. anestesia – perdita della sensazione tattile. Disturbi qualitativi: 1. allocheiria - nar, quando il paziente localizza l'irritazione non nel luogo in cui viene applicata, ma nella metà opposta del corpo; 2. disestesia - percezione perversa dello stimolo (calore, come freddo); 3. parestesia: sensazione di bruciore, formicolio, tensione, senza influenze esterne visibili; 4. sintomi dolorosi - si verificano quando il processo patologico è localizzato nell'area dei recettori, nei nervi periferici, nei plessi, nelle radici dorsali, nel talamo ottico, nel giro centrale posteriore.

14. Tipi di disturbi della sensibilità: periferici, segmentali, di conduzione, corticali. Disturbo sensoriale dissociato. Sindrome siringomielitica. Possono esserci disturbi periferici nella zona del recettore (locale), con danno a un nervo o plesso (mononeuritico) - sensibilità in tutti i tipi; con lesioni multiple dei nervi periferici (polineuritici) - come calzini, calze autoreggenti, guanti. Disturbo segmentale: 1. danno ai gangli - soffrono tutti i tipi di sensibilità + eruzioni cutanee erpetiche; 2. quando è colpita la parte posteriore delle radici, si avverte una sensazione sotto forma di strisce sul lato interessato, strisce longitudinali all'estremità (strisce), sul busto – trasversali, sui glutei – circolari + dolore. Disturbi della colonna vertebrale - perdita della sensibilità profonda, dei sensi muscolo-articolari e atassia sensoriale: 1. con danno alle corna dorsali o alla commessura anteriore del midollo spinale - nar dissociato con localizzazione nelle corna dorsali sul lato affetto e con localizzazione nel commissura - su entrambi i lati. La dissociazione comporta la perdita delle sensazioni superficiali (dolore e temperatura), pur mantenendo quelle profonde e tattili. 2. lesione del midollo spinale laterale - dolore e febbre si avvertono sul lato opposto, profondo sul lato interessato. In caso di mezza lesione del midollo spinale (sindrome di Brown-Séquard) - profondo sullo stesso lato, superficiale sul lato opposto. paralisi laterale + centrale sullo stesso lato. Con danno alla capsula interna - emiaanestesia, emiplegia, emianopsia (sindrome di 3 emi). Giro centrale posteriore: irritazione - parestesia (locale sul lato opposto), perdita - monoestesia (locale sul lato opposto). Sindrome siringomielitica. La siringomielia si manifesta all'età di 20 anni, con lesioni alle corna dorsali del midollo spinale. Osservare le sensazioni segmentali unilaterali di temperatura e dolore nell'area del torace, del busto e degli arti (la zona dei sentimenti inferiori sotto forma di giacca). Le loro mani erano coperte di ustioni e paresi e i pazienti non prestavano nemmeno attenzione al gatto.

15. Sindrome da danno sensoriale a seconda del livello di danno: corteccia, capsula interna, tronco encefalico, midollo spinale, nervi periferici. Corteccia: Giro centrale posteriore: irritazione - parestesia (locale sul lato opposto), perdita - monoestesia (locale sul lato opposto). Capsula interna: emiaanestesia, emiplegia, emianopsia (sindrome dei 3 emi). Tronco cerebrale - sindromi alternate (crossover) - complesso sintomatico SINTOMOCOMPLESSO C, caratterizzato da disfunzione dei nervi cranici sul lato della lesione e disturbo DISTURBO- 1. Violazione della struttura, ordine di costruire qualcosa. 2. Causare danni a qualcosa; compromissione motoria del lato opposto del corpo PARESI(Paresi greca - indebolimento). Diminuzione della forza e (o) dell'ampiezza dei movimenti attivi nelle funzioni di comunicazione, conduzione, sensoriali e di coordinazione. Midollo spinale: 1. con danno alle corna posteriori o alla commissura anteriore, il midollo spinale è dissociato quando localizzato nelle corna posteriori sul lato interessato e con localizzazione nella commissura - su entrambi i lati. La dissociazione comporta la perdita delle sensazioni superficiali (dolore e temperatura), pur mantenendo quelle profonde e tattili. 2. lesione del midollo spinale laterale - dolore e febbre si avvertono sul lato opposto, profondo sul lato interessato. In caso di mezza lesione del midollo spinale (sindrome di Brown-Séquard) - profondo sullo stesso lato, superficiale sul lato opposto. paralisi laterale + centrale sullo stesso lato. Possono esserci disturbi periferici nella zona del recettore (locale), con danno a un nervo o plesso (mononeuritico) - sensibilità in tutti i tipi; con lesioni multiple dei nervi periferici (polineuritici) - come calzini, calze autoreggenti, guanti.

16. Dolore (locale, riferito, proiezione, fantasma, causalgia). Punti dolenti. Sintomi di tensione nei tronchi nervosi. Dolore locale: si verifica nell'area in cui viene applicato lo stimolo doloroso. Il dolore riferito è localizzato nelle zone Zakharyin-Ged e si verifica nelle malattie degli organi interni. Dolore da proiezione – quando il tronco nervoso è irritato, viene proiettato nella zona cutanea innervata dal nervo. Dolore fantasma – dopo l’amputazione dell’arto. La causalgia è un dolore parossistico di natura bruciante, aggravato dal tatto, dall'eccitazione e localizzato nell'area del nervo interessato. Tensione C-we - determinata dal danno alle radici dorsali, ai plessi e ai tronchi dei nervi periferici. S-Lasegue - dolore quando il nervo sciatico è allungato. S-Neri – piegare la testa in avanti provoca dolore alla parte bassa della schiena. S-Sekara: la forte dorsiflessione del piede provoca dolore lungo il percorso nervo sciatico. Sindrome di Matskevich: dolore quando il nervo femorale è allungato, sullo stomaco, piegando la gamba articolazione del ginocchio, dolore nella regione anteriore. Esercizio di Wasserman – sullo stomaco solleviamo la gamba dritta, dolore lungo la superficie anteriore della coscia. Punto di Erb - situato 2 cm sopra il centro della clavicola, dolore al plesso brachiale. Punti di Gar - con danno al plesso lombosacrale, punti paravertebrali nella regione lombare. Punti di Walle - nel punto in cui il nervo sciatico esce dalla cavità pelvica, nella zona della piega glutea, nella parte centrale della fossa poplitea, posteriormente alla testa del perone, nel mezzo del muscolo gastrocnemio, posteriormente al malleolo interno.

Il cervelletto è una componente del cervello che si trova nella fossa cranica posteriore. Al di sopra si eleva il midollo allungato e il ponte. Il cervelletto è separato dai lobi occipitali del cervello dal tentorio, o in altre parole, dalla tenda. Il tentorio è rappresentato da un processo della dura madre del cervello. Il cervelletto può connettersi al tronco encefalico - il dipartimento responsabile di tutte le funzioni vitali del corpo, come la respirazione e il battito cardiaco - grazie alle 3 gambe che lo collegano al tronco encefalico.

Alla nascita, la massa del cervelletto è circa il 5% della massa corporea totale, circa 20 g. Ma con l'età, il volume del cervelletto aumenta e entro 5 mesi la massa aumenta di 3 volte e entro 9 mesi è di circa. 4 volte l'originale. Nell'uomo, all'età di 15 anni, il cervelletto smette di aumentare di dimensioni e pesa circa 150 g. Il cervelletto ha una struttura simile agli emisferi cerebrali. Viene anche chiamato il “piccolo cervello”. Ci sono due superfici in esso:

Superiore;
Metter il fondo a.

E anche due bordi:

Davanti;
Posteriore.

Il cervelletto ha 3 sezioni:

Antico – gancio;
Quello vecchio è un verme che si trova lungo linea mediana cervelletto;
Novità: gli emisferi, in numero di 2, si trovano ai lati del verme e imitano gli emisferi grande cervello. In termini evolutivi, questa è la struttura più sviluppata del cervelletto. Ogni emisfero è diviso in 3 lobi da scanalature, ciascun lobo corrisponde ad una sezione specifica del verme.

Come il cervello, il cervelletto ha materia grigia e bianca. Il grigio costituisce la corteccia e il bianco costituisce le fibre, con i nuclei cerebellari situati all'interno: globulari, dentati, tegmentali. Questi nuclei svolgono un ruolo importante nella conduzione vie nervose, che non si incrociano lungo il loro percorso, o si incrociano due volte, il che porta alla localizzazione dei segni della malattia sul lato affetto. Impulso nervoso, che attraversa i nuclei cerebellari, è necessario affinché il cervelletto svolga le sue funzioni:

Coordinazione dei movimenti, loro proporzionalità e scorrevolezza;
Mantenere l'equilibrio del corpo;
Regolazione del tono muscolare, sua ridistribuzione e mantenimento, che garantisce un adeguato svolgimento delle funzioni assegnate ai muscoli;
Fornire un centro di gravità;
Sincronizzazione dei movimenti;
Anti gravità.

Ognuna di queste funzioni gioca un ruolo importante nella vita di una persona. Quando queste funzioni vengono perse o compromesse, compaiono sintomi caratteristici che si uniscono termine generale"sindrome cerebellare". Questa sindrome è caratterizzata da disturbi di natura vegetativa, sfera motoria e tono muscolare, che non possono che influenzare la qualità della vita del paziente. Uno dei componenti della sindrome è l'atassia.

Atassia cerebellare

L'atassia è un disturbo della coordinazione e funzione motoria. Ciò si manifesta sotto forma di disturbi del movimento, dell'andatura e dell'equilibrio. L'atassia è accompagnata da un altro gruppo di sintomi ad essa specifici. Se appaiono in posizione stazionaria, stiamo parlando di atassia statica, se durante il movimento, quindi di dinamica. L’atassia ha molte forme e si manifesta in un’ampia varietà di malattie. Separatamente, si distingue l'atassia cerebellare, a cui è associata processi patologici cervelletto.

IN pratica neurologicaÈ consuetudine dividere l'atassia cerebellare nei seguenti tipi, a seconda della natura del processo:

Esordio acuto;
Insorgenza subacuta (da 7 giorni a diverse settimane);
Cronico progressivo (che si sviluppa nell'arco di diversi mesi o anni) ed episodico (parossistico).

Le lesioni cerebellari che portano allo sviluppo dell'atassia possono essere congenite, geneticamente programmate o acquisite. I principali fattori causali di questa malattia sono:

Ictus ischemico causato dal blocco di un'arteria con placca aterosclerotica, embolo o qualsiasi altro corpo estraneo;
Ictus emorragico;
Trauma come conseguenza di una lesione cerebrale traumatica;
Ematoma intracerebrale, che ha portato alla compressione delle strutture intracerebellari;
Sclerosi multipla;
La sindrome di Guillain;
Malattie infiammatorie del cervello – encefalite;
L'idrocefalo ostruttivo è l'idropisia cerebrale causata dal blocco delle strutture cerebrali;
Intossicazioni acute di varia origine;
Disturbi metabolici.

L'insorgenza di una forma subacuta di atassia è spesso associata a un tumore intracerebrale: astrocitoma, emangioblastoma, medulloblastoma ependimoma. Inoltre, il tumore si localizza nel cervelletto, comprimendone e distruggendone le strutture. Ma non solo i tumori causano la forma subacuta di atassia cerebellare. Anche i motivi sopra elencati possono far sì che si verifichi.

La forma cronica di atassia è spesso il risultato di molti anni di alcolismo e intossicazioni croniche– abuso di sostanze o dipendenza da droghe. Le forme ereditarie di atassia sono spesso associate a malattie genetiche:

Atassia di Friedreich, manifestata da disturbi nel camminare, nel parlare, nella scrittura e nell'udito. La malattia è caratterizzata da atrofia muscolare progressiva che coinvolge il processo degenerativo nervo ottico, che porta alla cecità. A lungo termine l'intelligenza diminuisce e si verifica la demenza;
L'atassia cerebellare ereditaria di Pierre-Marie, che ha un'alta tendenza alla progressione, consiste nell'ipoplasia cerebellare, cioè nel suo sottosviluppo. Ciò si manifesta con disturbi dell'andatura, della parola e delle espressioni facciali, contrazioni muscolari involontarie, diminuzione della forza degli arti e contrazioni dei bulbi oculari. Questi sintomi sono combinati con depressione e diminuzione dell’intelligenza. La malattia solitamente si manifesta intorno ai 35 anni;
Atrofia cerebellare di Holmes;
Atassia cerebellare tardiva o corticale atrofia cerebellare Marie-Foy-Alajouanina;
Degenerazione olivopontocerebellare (OPCD).

Atassia cerebellare e sintomi

I sintomi dell'atassia sono abbastanza specifici. Cattura immediatamente la tua attenzione. È molto difficile non notare il verificarsi di un disturbo. I principali sintomi caratteristici dell’atassia cerebellare sono:

Movimenti ampi, incerti e scoordinati, a seguito dei quali una persona può cadere;
Andatura instabile che impedisce di camminare in linea retta. Inoltre, i pazienti sono così instabili in piedi che preferiscono allargare le gambe per una maggiore stabilità ed equilibrio con le mani;
Interruzioni involontarie dell'attività motoria prima del previsto;
Aumento dell'ampiezza del motore;
Incapacità di stare in piedi;
Oscillazione involontaria da un lato all'altro;
Tremore intenzionale, caratterizzato dall'assenza di tremori a riposo e tremore intenso durante il movimento;
Nistagmo, che consiste in contrazioni involontarie dei bulbi oculari;
Adiadococinesi, che si manifesta con l'incapacità del paziente di eseguire rapidamente atti motori alternati opposti. Queste persone non possono eseguire rapidamente il movimento di “svitare una lampadina”. Le loro mani non si muoveranno all'unisono;
Scrittura alterata, che diventa irregolare, ampia e larga;
La disartria è un disturbo del linguaggio in cui il discorso perde la sua fluidità, rallenta e compaiono maggiori pause tra le parole. Il discorso è intermittente, cantato: l'enfasi è su ciascuna sillaba;
Ipotonia muscolare, cioè debolezza con diminuzione dei riflessi profondi.

In questo caso i fenomeni di atassia aumentano notevolmente con un improvviso cambio di direzione del movimento, con un improvviso aumento, con un rapido inizio del movimento. A seconda della natura della manifestazione, si distinguono due tipi di atassia:

Statico, che si manifesta a riposo. I pazienti hanno difficoltà a mantenere una postura eretta;
Dinamico, che è caratterizzato da segni di disordine durante il movimento.

Test diagnostici per l'atassia

La diagnosi di atassia cerebellare non è difficile. Per lo studio vengono eseguiti test funzionali che consentono di separare l'atassia statica da quella dinamica. L'atassia statica è identificata più chiaramente con i seguenti test:

Romberg, in cui al paziente viene chiesto di stare in piedi, con gli occhi chiusi e le braccia tese. C'è instabilità e sconcertante. È difficile per una persona mantenere la coordinazione. Se gli chiedi di stare su una gamba sola, sarà impossibile senza perdere l'equilibrio;
Camminare lungo una linea retta convenzionale è impossibile. Una persona devierà a destra o a sinistra, indietro o in avanti, ma non sarà in grado di camminare dritta lungo la linea;
Camminare con un passo laterale è impossibile. I pazienti sembrano ballare mentre eseguono questo movimento e il busto resta inevitabilmente indietro rispetto agli arti;
“Stelle”, che consiste nel fare in sequenza 3 passi in linea retta, seguiti da 3 passi indietro lungo la stessa linea. Il test viene effettuato con con gli occhi aperti, e poi con quelli chiusi;
È impossibile sedersi con le braccia incrociate sul petto quando si lascia la posizione sdraiata. La normale funzione cerebellare assicura la contrazione sincrona dei muscoli del tronco e dei muscoli posteriori della coscia. L'atassia statica priva il cervelletto di questa capacità, per cui una persona non è in grado di sedersi senza aiutarsi con le mani, cade all'indietro, mentre la gamba si alza; Questo complesso di sintomi porta il nome dell'autore, Babinsky.

Per identificare l'atassia dinamica, vengono utilizzati i seguenti test:

Dito-nasale, caratterizzato dalla mancanza del segno quando si tenta di colpire il naso con un dito;
Anche colpire il martello è difficile. Il medico chiede al paziente di colpire con il dito il martello in movimento;
Ginocchio-tallone, il cui significato è suggerire che il paziente, sdraiato sulla schiena, colpisca con il tallone il ginocchio della gamba opposta e abbassi il tallone con movimenti scorrevoli fino al piede dell'altra gamba. L'atassia non ti consente di colpire il ginocchio e abbassare il tallone in modo uniforme e uniforme;
“Storcere la lampadina” è un movimento caratteristico della mano che imita questa azione. I pazienti agitano le braccia in modo irregolare, selvaggio e rude;
Per verificare la ridondanza e la sproporzione dei movimenti, chiedere al paziente di estendere le braccia a livello orizzontale, con i palmi in avanti. Il comando del medico di cambiare la posizione dei palmi rivolti verso il basso non avrà successo. Una virata netta di 180° è semplicemente impossibile. In questo caso, una mano può ruotare eccessivamente, mentre l'altra resta indietro;
Finger Doynikova, che consiste nell'incapacità di piegare le dita e ruotare la mano da una posizione seduta, quando la mano è rilassata e giace sulle ginocchia, con i palmi rivolti verso l'alto;
Dito-digitale, in cui al paziente viene chiesto di chiudere gli occhi e di colpire con le estremità degli indici, che sono leggermente distanziate e spostate lateralmente. Si osservano scompiglio e tremore;

Un esame da parte di un neurologo rivela diminuzione del tono muscolare, nistagmo, disartria e tremore. Oltre alla valutazione del medico, vengono utilizzati metodi di ricerca strumentale. Hanno lo scopo di identificare i cambiamenti nel cervelletto, nella sua struttura - natura del tumore, ematomi post-traumatici, anomalie congenite o cambiamenti degenerativi tessuto cerebellare, compressione e spostamento delle strutture anatomiche adiacenti. Tra questi metodi Grande importanza Avere:

Stabilografia;
Vestibolometria;
Elettronistagmografia;
Tomografia computerizzata (CT);
Risonanza magnetica (MRI);
Angiografia con risonanza magnetica (MRA);
Dopplerografia dei vasi cerebrali.

I test di laboratorio vengono utilizzati per identificare le lesioni cerebrali infettive:

Analisi del sangue;
Ricerca sulla PCR;
Puntura lombare per esaminare il liquido cerebrospinale per individuare infezioni o emorragie.

Inoltre, viene eseguito uno studio del DNA per determinare la natura ereditaria dell'atassia. Questo metodo diagnostico permette di identificare il rischio di avere un bambino affetto da questa patologia in una famiglia in cui sono stati registrati casi di atassia cerebellare.

Trattamento dell'atassia cerebellare

Il trattamento di qualsiasi malattia mira, innanzitutto, ad eliminare la causa della malattia. Se l'atassia non è di natura genetica, la terapia di base dovrebbe essere diretta contro fattore causale, che si tratti di un tumore al cervello, infezione, disturbi circolatori. A seconda della causa, il trattamento sarà diverso. Tuttavia, la terapia sintomatica ha caratteristiche comuni. I principali farmaci per eliminare i segni della malattia includono:

Farmaci del gruppo della betaistina (Betaserc, Vestibo, Westinorm);
Nootropici e antiossidanti (Piracetam, Phenotropil, Picamilon, Phenibut, Citoflavina, Cerebrolysin, Actovegin, Mexidol);
Medicinali che migliorano la circolazione sanguigna (Cavinton, Pentossifillina, Sermion);
Complessi di vitamina B, nonché loro complessi (Milgamma, Neurobeks);
Farmaci che influenzano il tono muscolare (Mydocalm, Baclofen, Sirdalud);
Anticonvulsivanti (carbamazepina, pregabalin).

Pertanto, in caso di genesi infettiva-infiammatoria della malattia, viene prescritta una terapia antibatterica o antivirale. A disturbi vascolari vengono prescritti farmaci che stabilizzano la circolazione sanguigna: agenti angioprotettivi, trombolitici, agenti antipiastrinici e vasodilatatori, nonché anticoagulanti. L'atassia, causata dall'intossicazione, richiede misure di disintossicazione intensive terapia infusionale, diuretici e acido emosorbico.

Per le atassie con natura ereditaria della lesione, non esiste un trattamento radicale. In questi casi viene prescritta la terapia metabolica:

IN vitamine B12, B6 o B1;
Meldonio;
Preparati a base di Ginko biloba o piracetam.

L'atassia cerebellare di natura tumorale spesso richiede una risoluzione chirurgica. Chemioterapia o radioterapia a seconda del tipo di neoplasia. Qualsiasi trattamento dell'atassia è completato dalla fisioterapia e dal massaggio. Questo aiuta a prevenire l’atrofia muscolare e le contratture. Le lezioni mirano a migliorare la coordinazione e l'andatura, nonché a mantenere il tono muscolare.

Inoltre, viene prescritto un complesso ginnico Fisioterapia, il cui scopo è ridurre l'incoordinazione dei movimenti e rafforzare i gruppi muscolari degli arti. Espresso sintomi clinici La malattia non solo riduce significativamente la qualità della vita del paziente, ma l'atassia cerebellare è irta di conseguenze potenzialmente letali. Le sue complicazioni includono:

Processi infettivi ripetuti frequenti;
Insufficienza cardiaca cronica;
Insufficienza respiratoria.

La prognosi della sindrome da atassia cerebellare dipende interamente dalla causa della sua insorgenza. Il trattamento tempestivo delle forme acute e subacute di atassia causate da patologia vascolare, intossicazione, infiammazione, porta al ripristino completo o parziale delle funzioni cerebellari. Spesso non è possibile curare completamente l’atassia. Ha una prognosi sfavorevole perché la malattia tende a progredire.

La malattia riduce la qualità della vita del paziente e causa molteplici disturbi di altri organi e sistemi. I primi sintomi premonitori richiedono una visita dal medico. Una diagnosi tempestiva e l'inizio del trattamento offrono una possibilità molto più elevata di ripristinare le funzioni danneggiate o di rallentare il processo con un esito più favorevole rispetto al caso di un trattamento tardivo.

Il decorso più grave è l'atassia ereditaria. Sono caratterizzati da una progressione cronica con un aumento e un peggioramento dei sintomi, che termina con l'inevitabile disabilità del paziente. Prevenzione specifica contro l'atassia non esiste. Lo sviluppo della malattia può essere prevenuto prevenendo lesioni, squilibri vascolari, intossicazioni e infezioni. E quando compaiono, trattamento tempestivo.

La patologia ereditaria può essere evitata solo attraverso la consultazione genetica con uno specialista sulla pianificazione della nascita di un bambino. Per fare ciò, raccogli la massima quantità di informazioni sulle malattie ereditarie in famiglia. Analizzano i possibili rischi e possono prelevare campioni per il test del DNA. Tutto ciò ci consente di valutare preliminarmente la possibilità di avere un figlio malattia genetica. Pianificare una gravidanza è una prevenzione per molte malattie.