Postępująca choroba układu nerwowego: rdzeniowy zanik mięśni. Amiotrofie kręgosłupa

Rdzeniowy zanik mięśni(SMA) - choroba genetyczna, wpływając na obszar układ nerwowy odpowiedzialny za kontrolowanie ruchów mięśni dobrowolnych (szkieletowych).

Większość komórek nerwowych kontrolujących mięśnie znajduje się w rdzeniu kręgowym, stąd słowo „kręgosłup” w nazwie choroby. Słowo „mięśniowy” oznacza, że ​​cierpią mięśnie, które nie otrzymują sygnałów z tych komórek nerwowych. Cóż, „atrofia” - termin medyczny za zanik lub „skurcz”, który występuje w mięśniach, gdy są nieaktywne

W SMA dochodzi do utraty komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym zwanych neuronami ruchowymi, dlatego klasyfikuje się ją jako chorobę neuronu ruchowego.

Wiek wystąpienia i stopień nasilenia SMA są różne różni ludzie w szerokim zakresie

Co powoduje SMA?

Większość przypadków SMA jest spowodowana niedoborem białka neuronu ruchowego zwanego SMN (białko neuronu ruchowego przeżycia).

Białko to, jak sama nazwa wskazuje, jest niezbędne normalne funkcjonowanie neurony ruchowe. Najnowsze dowody sugerują również, że brak SMN może również bezpośrednio wpływać na komórki mięśniowe

Istnieją również formy SMA, które nie są związane z białkiem SMN

JAKIE SĄ FORMY SMA?

SMA związane z SMN

SMN – powiązany SMA jest ogólnie podzielony na 3 kategorie. Typ 1 jest najcięższy i ma najwcześniejszy początek, a typ 3 jest najmniej dotkliwy i występuje najczęściej późno w życiu zaczął. Niektórzy eksperci identyfikują również typ 4, aby określić umiarkowany lub łagodny SMA rozpoczynający się w wieku dorosłym

Wszystkie te typy są związane z uszkodzeniami genetycznymi (mutacjami) na chromosomie 5, co wpływa na ilość syntetyzowanego białka SMN. Więcej wysoki poziom białka zmniejszają nasilenie SMA. Więcej szczegółów na temat tego, jak te mutacje prowadzą do rozwoju SMA, opisano w tej sekcji „Czy to jest rodzina?”

SMA inne niż SMN

Istnieją również formy SMA, które nie są związane z SMN i nie są wynikiem mutacji na chromosomie 5. Więcej na ten temat przeczytasz w dziale „Co się dzieje z ludźmi z różne formy SMA?

Zanik mięśni rdzeniowo-opuszkowych (SBMA)

Ten typ SMA, zwany także chorobą Kennedy'ego, jest wynikiem mutacji genów na chromosomie X i znacząco różni się od typów SMA związanych z SMN. Więcej szczegółów można znaleźć w odpowiedniej sekcji.

CO DZIEJE SIĘ Z OSOBAMI, KTÓRZY MAJĄ POWIĄZANE Z SMN FORMY SMA?

Nasilenie SMA związanego z SMN zależy od tego, jak wcześnie pojawiają się objawy, co z kolei jest związane z ilością białka SMN w neuronach ruchowych. Późniejsze pojawienie się objawów i wyższy poziom białka SMN sugerują łagodniejszy przebieg choroby

Jednak obecnie większość ekspertów wątpi w tak ścisłą zależność i woli nie dokonywać jednoznacznych prognoz dotyczących ciężkości i oczekiwanej długości życia, bazując wyłącznie na wieku zachorowania. Najnowsze badania przemawiają za taką elastycznością

SMA typu 1 (choroba Werdniga-Hoffmana)

Jeśli dzieci chore na SMA w pierwszych miesiącach życia są bardzo osłabione i mają trudności z oddychaniem, ssaniem i połykaniem, prawdopodobnie trudno spodziewać się dla nich dobrych rokowań. Wcześniej uważano, że takie dzieci nie przeżywają dłużej niż dwa lata. I teraz w większości przypadków ta prognoza okazuje się słuszna.

Jednak dzięki zastosowaniu technologii zastępującej naturalne funkcje oddychania i karmienia takie dzieci mogą przeżyć kilka lat. Wentylacja mechaniczna (takie urządzenia stały się obecnie przenośne, w przeciwieństwie do „żelaznych płuc” i ciężkich maszyn stosowanych w poprzednich latach) i wprowadzanie rurek bezpośrednio do żołądka, a nie do gardła, może przedłużyć życie

Psychiczne i rozwój emocjonalny, a także wrażliwość w SMA są całkowicie normalne

SMA typu 2 (pośredni SMA)

BADANIA LECZENIA

Obraz badawczy SMA związanego z chromosomem 5 cali ostatnią dekadę znacznie się rozjaśniło

Istnieją pewne szczególne okoliczności związane z genetyką SMA związanego z SMN, które dały badaczom szczególne możliwości interwencji.

Od 1995 roku wiadomo, że głównym genem determinującym rozwój choroby u człowieka jest gen białka SMN. Gen ten występuje w dwóch praktycznie identycznych wersjach, zwanych SMN1 (określanych również jako SMN-T) i SMN2 (lub SMN-C).

Cząsteczki białek syntetyzowane na podstawie instrukcji genu SMN1 są dłuższe niż te syntetyzowane na podstawie genu SMN2. Te dłuższe (pełnej długości) cząsteczki białka SMN są niezbędne do prawidłowego przeżycia i funkcjonowania neuronów ruchowych

Gen SMN2 zapewnia syntezę określonej ilości białka pełnej długości, ale to nie wystarczy. Na szczęście wiele osób ma wiele kopii genu SMN2 na jednym lub obu chromosomach 5. Te „zbędne” geny SMN2 mogą w pewnym stopniu to kompensować szkodliwe skutki uszkodzenie obu kopii genów SMN1. Z reguły im więcej kopii genu SMN2 ma dana osoba, tym większe jest prawdopodobieństwo, że choroba będzie miała łagodniejszy przebieg.

Wiele strategii badawczych leczenia SMA opiera się na zwiększeniu syntezy pełnej długości białka SMN w oparciu o instrukcje genu SMN2

Inne kierunki opierają się na mniej specyficznych metodach, które mogłyby pomóc w przetrwaniu neuronów ruchowych w niesprzyjających okolicznościach.

Na przykład analizowane są leki oparte na czynnikach neurotroficznych (naturalnych produktach organizmu, które mają pozytywny wpływ na komórki nerwowe); Kreatyna to substancja wspomagająca pracę mięśni i komórki nerwowe w produkcji energii

Badane są także leki takie jak gabapentyna, albuterol, riluzol, hydroksymocznik oraz leki należące do klasy inhibitorów deacetylazy histonowej (w szczególności fenylomaślan i walproinian).

Terapia genowa i komórkowa w fazie rozwoju

Badania nad SBMA skupiały się przede wszystkim na blokowaniu tworzenia się nieprawidłowych grudek występujących w komórkach tej choroby; na szlakach tłumienia aktywności męskie hormony, a także o sposobach oddziaływania na proces „odczytywania” instrukcji genetycznych przez komórki.

Amyotrofia kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna (ostra złośliwa dziecięca amyotrofia kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna, amyotrofia kręgosłupa typu I) jest dziedziczną chorobą układu nerwowego, charakteryzującą się rozwojem osłabienia mięśni w prawie wszystkich strukturach mięśniowych organizmu. Prowadzi do upośledzenia możliwości siedzenia, poruszania się i samoopieki. Skuteczne środki Nie ma leczenia tej choroby. Diagnostyka prenatalna pozwala uniknąć narodzin chorego dziecka w rodzinie. Z tego artykułu dowiesz się, w jaki sposób dziedziczona jest ta choroba, jak się objawia i jak możesz pomóc takim pacjentom.

Choroba została nazwana na cześć dwóch naukowców, którzy ją jako pierwsi opisali. Pod koniec XIX wieku Werdnig i Hoffman udowodnili morfologiczną istotę choroby. Przyjęli jedyną taką postać choroby. Jednak w XX wieku Kueckelberg i Welander opisali coś innego postać kliniczna Zanik rdzenia kręgowego, który miał tę samą przyczynę genetyczną, co zanik mięśni kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna. Obecnie koncepcja amyotrofii kręgosłupa łączy w sobie kilka klinicznie różnych postaci choroby. Ale wszystkie są związane z tą samą dziedziczną wadą.

Przyczyny amiotrofii kręgosłupa

Choroba jest dziedziczna. Opiera się na mutacji genetycznej w piątym chromosomie człowieka. Gen odpowiedzialny za produkcję białka SMN ulega mutacji. Synteza tego białka zapewnia normalny rozwój neurony ruchowe. Jeśli rozwinie się mutacja, neurony ruchowe ulegają zniszczeniu lub są słabo rozwinięte, co powoduje, że przekazywanie impulsów z włókna nerwowego do mięśnia jest niemożliwe. Mięsień nie działa. W rezultacie nie są wykonywane wszystkie ruchy związane z nieaktywnym mięśniem.

Nieprawidłowy gen dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, co następuje: aby rozwinęła się amiotrofia kręgosłupa, konieczna jest zbieżność dwóch zmutowanych genów od matki i od ojca. Oznacza to, że matka i ojciec dziecka muszą być nosicielami genu patologicznego, ale jednocześnie nie są chorzy ze względu na jednoczesną obecność zdrowego dominującego (przeważającego) genu (geny dla każdej osoby są sparowane). Jeśli matka i ojciec są nosicielami genu patologicznego, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Szacuje się, że około jedna na 50 osób na świecie jest nosicielem. zmutowany gen.

Objawy

Do chwili obecnej znane są 4 formy amiotrofii kręgosłupa. Wszystkie różnią się okresem wystąpienia choroby, niektórymi objawami i oczekiwaną długością życia. Cechą wspólną wszystkich form jest brak wrażliwości i upośledzenie umysłowe. Funkcje narządy miednicy nigdy nie cierpieć. Wszystkie objawy są związane jedynie z uszkodzeniem sfery ruchowej.

Amiotrofia kręgosłupa typu I

Mogą wystąpić zaburzenia ssania i połykania oraz trudności w poruszaniu językiem. Na samym języku mogą być widoczne fascykulacje (mimowolne skurcze mięśni, „fale” biegnące po języku), a on sam wygląda na zanik. Płacz dziecka jest powolny i słaby. Jeśli odruch gardłowy osłabnie, pojawiają się problemy z karmieniem, w wyniku czego pokarm przedostaje się do dróg oddechowych. A to powoduje zachłystowe zapalenie płuc, przez co dziecko może umrzeć.

Uszkodzenie przepony i mięśni międzyżebrowych objawia się zaburzeniami oddychania. Początkowo proces ten jest kompensowany, ale stopniowo niewydolność oddechowa pogarsza się.

Charakterystyczne jest, że nie ma to wpływu na mięśnie twarzy i mięśnie odpowiedzialne za ruchy oczu.

Takie dzieci są opóźnione w rozwoju motorycznym: nie trzymają głowy w górze, nie przewracają się, nie sięgają po przedmioty, nie siadają. Jeżeli pewne zdolności motoryczne udało się opanować przed wystąpieniem choroby, zostaną one utracone.

Oprócz zaburzeń ruchu choroba charakteryzuje się deformacją klatki piersiowej.

Jeśli objawy choroby są widoczne natychmiast po urodzeniu, wówczas takie dzieci często umierają w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Jeśli objawy pojawią się po 3 miesiącach, żywotność jest nieco dłuższa - około 2-3 lata. Zakażenie nieuchronnie następuje z powodu zaburzenia oddechowe, na które takie dzieci umierają.

Amiotrofię kręgosłupa można łączyć z wady wrodzone rozwój: upośledzenie umysłowe, mała czaszka, wady serca, złamania wrodzone, naczyniaki krwionośne, stopa końsko-szpotawa, niezstąpione jądra.

Amiotrofia kręgosłupa typu II

Ta postać choroby występuje od pierwszych 6 miesięcy do 2 lat życia. Wcześniej nie wykryto żadnych naruszeń u dziecka. Zaczyna podnosić głowę, przewracać się i siadać, a czasami chodzić. A potem stopniowo pojawia się osłabienie mięśni. Zwykle zaczyna się od mięśni ud. Chodzenie stopniowo staje się niemożliwe, zmniejszają się i giną. Osłabienie mięśni postępuje powoli. Zaangażowane są wszystkie kończyny. Rozwija się zanik mięśni. Proces ten może również obejmować mięśnie oddechowe. To samo co z Typ I Zanik mięśni kręgosłupa, mięśnie twarzy i mięśnie oczu nie są dotknięte. Może wystąpić drżenie rąk, drganie języka i kończyn. Osłabienie mięśni szyi objawia się opadaniem głowy.

Bardzo charakterystyczne są deformacje kostno-stawowe: skolioza, klatka piersiowa kopalna klatka piersiowa, dyslokacja staw biodrowy.

Postać ta ma łagodniejszy przebieg niż zanik mięśni kręgosłupa typu I, ale u większości pacjentów adolescencja występują problemy z oddychaniem. Słabe wypróżnienie klatki piersiowej przyczynia się do rozwoju infekcji, które mogą zabić dziecko.

Amiotrofia kręgosłupa typu III

Formę tę opisują Kuckelberg i Welander. Uważa się, że młodzieńcza amiotrofia kręgosłupa. Początek choroby przypada na okres od 2 do 15 lat.

Pierwszym objawem jest zawsze niepewne chodzenie ze względu na rosnące osłabienie nóg. Zmniejsza się napięcie w nogach, rozwija się zanik mięśni (mięśnie stają się cieńsze), ale nie zawsze jest to zauważalne ze względu na dobrze rozwiniętą warstwę tłuszczu podskórnego w tym wieku. Dzieci potykają się, upadają i poruszają się niezdarnie. Stopniowo ruchy nóg stają się niemożliwe, a pacjent przestaje chodzić.

Stopniowo choroba postępuje i kończyny górne, dłonie są dotknięte później. Ta forma powoduje słabość mięśnie twarzy, ale ruchy oczu są zachowane w całości. Nie ma odruchów z tych grup mięśni, które są już zaangażowane w proces.

Charakterystyczne są także deformacje szkieletu: lejkowata klatka piersiowa, przykurcze stawów.

Ta postać choroby, przy leczeniu podtrzymującym, pozwala pacjentom żyć do 40 lat.

Amiotrofia kręgosłupa typu IV

Ta postać choroby jest uważana za „dorosłą”, ponieważ pojawia się po 35 latach. Osłabienie występuje również w mięśniach nóg, osłabieniu odruchów i zaniku mięśni, co ostatecznie prowadzi do całkowitej utraty ruchu w nogach. Naraz mięśnie oddechowe nie jest zaangażowany w ten proces, nie ma problemów z oddychaniem. Oczekiwana długość życia tej postaci choroby jest prawie taka sama jak w przypadku tej postaci choroby zdrowi ludzie. Przebieg jest najłagodniejszy w porównaniu do innych form.

Diagnostyka

W przypadku pojawienia się objawów przypominających zanik mięśni kręgosłupa wykonuje się elektroneuromiografię (wykrywa się aktywność spontaniczną w postaci spoczynkowych potencjałów fascykulacyjnych i wzrostu średniej amplitudy potencjałów czynnościowych jednostek motorycznych).

Kwestia diagnozy zostaje ostatecznie rozstrzygnięta po badania genetyczne(diagnostyka DNA): znajdź mutację genu na 5 chromosomie.

W rodzinach, w których zdarzały się przypadki takich chorób, przeprowadza się prenatalną (przedporodową) diagnostykę DNA płodu. W przypadku wykrycia patologii zostaje podjęta decyzja o przerwaniu ciąży.

Zasady leczenia amiotrofii kręgosłupa

Niestety jest to choroba nieuleczalna, dziedziczna. NA nowoczesna scena Prowadzone są badania, które mogą pomóc w regulacji syntezy białek SMN, ale wyniki nie są jeszcze dostępne.

Następujące środki pomagają złagodzić stan pacjentów z amiotrofią kręgosłupa:

Amiotrofia kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna, podobnie jak inne formy tej choroby, jest patologią dziedziczną. Pojawienie się choroby u dziecka tłumaczy się obecnością zmutowanego genu zarówno u matki, jak i u ojca. Choroba charakteryzuje się głównie osłabieniem mięśni, co powoduje bezruch i problemy z oddychaniem. Choroba jest obecnie nieuleczalna.

Niezależnie od tego, czy masz członka rodziny, czy reprezentujesz przyjaciela, Twoje zainteresowanie prawdopodobnie opiera się na fakcie, że Ty lub ktoś, na kim Ci zależy, oczekuje na potwierdzenie diagnozy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) lub zdiagnozowano u niego SMA.

Głównym problemem takich osób jest próżnia informacyjna i brak wykwalifikowanych lekarzy.

W tej recenzji podjęto próbę podkreślenia niektórych z nich ważne punkty. Omówiono tutaj jedynie główne zagadnienia i zarysowano zakres zadań związanych z rozwiązaniem problemu SMA. Chociaż to rzadka choroba cały świat stara się znaleźć sposób na wyleczenie, bo życie każdego człowieka jest bezcenne i ważne. W ostatnio była szansa, choć niewielka, na skuteczna terapia, a wkrótce spodziewany jest poważny przełom grup badawczych w uzyskiwaniu trwałych wyników.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA lub SMA)- choroba neuronalna rogów przednich rdzeń kręgowy zlokalizowane w rdzeniu kręgowym. SMA wpływa na mięśnie odpowiedzialne za czynności takie jak raczkowanie, chodzenie, podtrzymywanie głowy, kontrola szyi i kontrola połykania. Najbardziej dotknięte są mięśnie proksymalne, czyli mięśnie znajdujące się najbliżej tułowia, w tym przypadku te znajdujące się najbliżej kręgosłupa. Słabość nóg jest na ogół gorsza niż osłabienie ramion. Wrażliwość jest normalna, podobnie jak aktywność intelektualna. W rzeczywistości często obserwuje się, że pacjenci z SMA są niezwykle bystrzy i towarzyscy.

Zwróćmy uwagę na szybkie fakty:

SMA (rdzeniowy zanik mięśni) jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych (mimo rzadkiego występowania);
Rdzeniowy zanik mięśni wieku dziecięcego dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny.
Gen rdzeniowego zaniku mięśni jest mapowany na chromosomie 5 q11.2 - 13.3;
Gen kandydata rozwojowy SMA został zidentyfikowany w 1995 r. i oznaczony jako SMN (neuron motoryczny przetrwania);
Jedno na 6000 dzieci rodzi się z SMA;
50 procent zdiagnozowanych dzieci nie dożywa drugiego roku życia;
SMA może wystąpić w każdym wieku;
Jedna na 40 osób jest nosicielką genu powodującego SMA;
Ryzyko zachorowania u dziecka dwóch nosicieli wynosi 25% lub w przypadku jednego na cztery porody. Oboje rodzice są nosicielami jednego wadliwego genu, ale są chronieni obecnością normalnego genu, który na ogół jest wystarczający normalna funkcja ciało. Do wytworzenia potrzebne są dwie wadliwe kopie genu zaburzenie genowe. Ryzyko, że każde dziecko będzie nosicielem u obojga rodziców wynosi 50%, a ryzyko odziedziczenia choroby genetycznej wynosi 25%.

Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci został po raz pierwszy opisany przez G. Werdniga w 1891 roku. Przejrzysty opis zmian patologicznych przedstawił G. Werdnig różne grupy mięśnie, nerwy obwodowe i rdzeń kręgowy, zauważając symetryczny zanik komórek rogów przednich rdzenia kręgowego i korzeni przednich. W 1892 r. J. Hoffmann uzasadnił nozologiczną niezależność choroby. Następnie autorzy G. Werdnig i J. Hoffmann (1893) wykazali, że przyczyną choroby jest zwyrodnienie komórek rogów przednich rdzenia kręgowego. W 1956 roku E. Kugelberg i L. Welander zidentyfikowali nowy forma nozologiczna rdzeniowy zanik mięśni, który charakteryzował się późniejszym początkiem i stosunkowo łagodnym przebiegiem w porównaniu do opisanego przez G. Werdniga i J. Hoffmanna.

Główna klasyfikacja przyjęta do opisu SMA.

Typ 1, czyli choroba Werdniga-Hoffmanna, jest najbardziej niekorzystną postacią SMA.
Dzieci są zwykle słabe i nie rozwijają się motorycznie, mają trudności z oddychaniem oraz trudności w ssaniu i połykaniu. SMA typu 1 dotyka dzieci w wieku od urodzenia do szóstego miesiąca życia.

Typ 2 nieco mniej niekorzystne.
Pacjenci mogą siedzieć bez wsparcia, a nawet stać z podparciem i zazwyczaj nie cierpią z powodu jedzenia. Jednakże występuje u nich zwiększone ryzyko powikłań związanych z infekcjami drogi oddechowe. SMA typu 2 dotyka dzieci w wieku od 7 do 18 miesięcy.

Typ 3, znana również jako choroba Kugelberga-Welandera, jest najmniej śmiertelną postacią SMA u dzieci.
Pacjent może stać, ale występuje powszechne osłabienie i tendencja do poruszania się na wózku inwalidzkim. SMA typu 3 pojawia się po 18 miesiącach, ale może pojawić się nawet w wieku dorosłym.

Typ 4 - forma dorosła choroba, której objawy zwykle pojawiają się po 35. roku życia.
Objawy zwykle zaczynają się na dłoniach, stopach i języku i rozprzestrzeniają się na inne obszary ciała.

SMA o początku związanym z chromosomem X u dorosłych, znana również jako zespół Kennedy'ego lub opuszkowy rdzeniowy zanik mięśni, występuje tylko u dorosłych. Mięśnie twarzy a mięśnie języka są zauważalnie dotknięte tą chorobą. Ponadto osoby te często mają powiększoną klatkę piersiową, zwaną ginekomastią. Podobnie jak w przypadku wszystkich postaci SMA, rokowanie w tej chorobie jest zmienne, ale zazwyczaj ma tendencję do powolnego postępu.

Co dzieje się z SMA i jaki jest sposób na rozwiązanie problemu?

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba, która wpływa na neurony ruchowe.

SMA jest spowodowane mutacją w fragmencie DNA zwanym genem SMN1, który normalnie wytwarza białko SMN. Z powodu mutacji genu osoby chore na SMA wytwarzają mniej białka SMN, co prowadzi do utraty neuronów ruchowych. Objawy SMA można złagodzić poprzez zwiększenie poziomu białka SMN. Celem obecnych badań jest ustalenie, czy jakikolwiek lek może zwiększać poziom SMN. Do wiodących grup badawczych należą USA, Niemcy i Włochy. Uzyskano obiecujące wyniki i trwają badania kliniczne.

Co przyszli rodzice powinni wiedzieć które chcą mieć dziecko lub już mają dziecko ze zdiagnozowanym SMA? Zapytaj swojego lekarza-konsultanta o możliwość przeprowadzenia analizy genetyki molekularnej w celu ustalenia, czy jesteś podejrzanym nosicielem wadliwego genu. Ponadto konieczna jest diagnostyka prenatalna wczesne etapy ciąża (zwykle do 14 tygodnia). Pamiętaj, że jesteś odpowiedzialny za zdrowie swojego nienarodzonego dziecka.

Podsumowując, należy zauważyć, że pacjenci z SMA wymagają szczególnej opieki żywienie dietetyczne, opieka wspomagająca i wiele innych działań opiekuńczych. Liczba pytań rośnie jak śnieżka – tylko doświadczony lekarz może pomóc Ci uporać się ze wszystkimi problemami.

Aby zjednoczyć pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) na Ukrainie, otwarcie Fundacja Charytatywna rodzice dzieci z zanikiem kręgosłupa.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) lub rdzeniowy zanik mięśni Werdniga-Hoffmanna jest chorobą autosomalną recesywną choroba dziedziczna charakteryzujący się postępującym niedociśnieniem i osłabieniem mięśni.

Charakterystyczne osłabienie tkanki mięśniowej następuje na skutek postępującej degeneracji neuronów ruchowych alfa w rogu przednim rdzenia kręgowego. Zatem choroba opiera się na patologii rdzenia kręgowego, którą można odziedziczyć.

Cechą choroby jest bardziej aktywna manifestacja słabości mięśnie szkieletowe położone głębiej niż te położone bliżej powierzchni ciała. W tym materiale porozmawiamy o objawach i leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni Werdniga-Hoffmanna.

Informacje przydadzą się każdemu, kto z różnych powodów musiał zmagać się z tą poważną i często śmiertelną chorobą.

U niektórych pacjentów w proces patologiczny mogą być również zaangażowane neurony ruchowe nerwów czaszkowych, zwłaszcza V do V XII para. W tym przypadku choroba ma swój początek w rogu tylnym komórek rdzenia kręgowego, co na dodatek powoduje niewydolność mięśni przepony, przewód żołądkowo-jelitowy, serce i zwieracze.

W 1890 roku Werdnig po raz pierwszy opisał klasyczną dziecięcą postać SMA – manifestację tego zespołu u dzieci wczesny wiek. Wiele lat później, w 1956 r., Kugelberg i Welander sklasyfikowali mniej ciężka forma rdzeniowy zanik mięśni u starszych pacjentów.

Dzięki tym naukowcom dzisiejsi lekarze mogą dokładnie odróżnić SMA od różne typy choroby o podobnych objawach, np. dystrofia mięśniowa Duchenne’a.

Najczęstszą diagnozą u dziewcząt jest amiotrofia kręgosłupa, objawiająca się poważnie postępującym osłabieniem. Jest to jeden z najczęstszych przyczyny genetyczneśmierć u dzieci.

Zespół SMA dzieli się na cztery typy w zależności od wieku pacjenta:

• Typ I (amiotrofia kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna). Rozwija się do 6 miesiąca życia.
• Typ II – od 6. do 12. miesiąca życia.
• Typ III (choroba Kugelberga-Welandera) – wiek od 2 do 15 lat
• Typ IV u dorosłych pacjentów.

Rozpościerający się

Częstość występowania tej choroby wynosi w przybliżeniu jeden przypadek na 15-20 tysięcy osób. Jeśli mówimy tylko o noworodkach, liczba ta wyniesie około 5-7 przypadków na 100 tys. Ponieważ amiotrofia kręgosłupa jest dziedziczna choroba recesywna wielu rodziców może być nosicielami tej choroby i o tym nie wiedzieć.

Częstość występowania nosicieli SMA wynosi 1 na 80; innymi słowy, co 80 rodzina może mieć dziecko chore na rdzeniowy zanik mięśni. Ryzyko to wzrasta kilkakrotnie, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu.

Tym samym zespół SMA jest najczęstszą chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego u dzieci po mukowiscydozie i, jak wskazano powyżej, jest wiodącą chorobą przyczyna dziedzicznaśmiertelność noworodków.

Śmierć następuje na skutek niewydolności oddechowej. Im młodszy jest pacjent wczesne etapy choroba, tym gorsze rokowanie. Ogólny wiek średni w chwili śmierci wynosi około 10 lat. Stan inteligencji i inne wskaźniki rozwoju psychosomatycznego dziecka nie wpływają w żaden sposób na postęp choroby.

W odróżnieniu od młodych pacjentów, dorośli mężczyźni chorują częściej niż kobiety w stosunku około 2:1, natomiast u mężczyzn przebieg kliniczny jest cięższy. Wzrost zachorowań u kobiet rozpoczyna się około 8 roku życia, a chłopcy „doganiają” dziewczynki w wieku 13 lat.

Rdzeniowy zanik mięśni – objawy

Pierwszy typ rdzeniowego zaniku mięśni powoduje, że pierwsze objawy pojawiają się jeszcze przed urodzeniem dziecka. Większość matek zgłasza nieprawidłowy brak aktywności płodu późne etapy ciąża. Objawy SMA u noworodków są dość oczywiste - dziecko nie może samodzielnie się przewrócić, a następnie zająć pozycji siedzącej.

Ponadto rozwija się postępujące pogorszenie stanu klinicznego, które w zdecydowanej większości przypadków się kończy śmiertelny. Śmierć zwykle następuje od niewydolność oddechowa i jego powikłań u pacjentów w wieku 2 lat.

Pacjenci z SMA typu 2 rozwijają się prawidłowo w ciągu pierwszych 4-6 miesięcy życia. Być może będą w stanie samodzielnie siedzieć, ale nigdy nie będą mogły chodzić i będą musiały to zrobić wózek inwalidzki dla ruchu. Z reguły takie dzieci żyją znacznie dłużej niż pacjenci cierpiący na zanik kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna. Średni terminżycie - do 40 lat.

Pacjenci z typem 3 często mają trudności z wchodzeniem po schodach lub wstawaniem z podłogi, głównie z powodu osłabienia prostowników stawu biodrowego. Oczekiwana długość życia jest zbliżona do normy.

Przeczytaj więcej o objawach SMA

Noworodki z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 są nieaktywne. Poruszają kończynami z wielkim trudem, jeśli w ogóle są w stanie to zrobić. Biodra są prawie stale zgięte, osłabione i można je łatwo skręcić ręcznie różne strony. Kolana również są zgięte.

Ponieważ mięśnie zewnętrzne są zwykle mniej dotknięte, palce u rąk i nóg poruszają się prawie normalnie. Niemowlęta nie mogą kontrolować ani podnosić głowy. Arefleksję (brak odruchów) obserwuje się prawie u wszystkich pacjentów.

Dzieci chore na drugi typ SMA potrafią poruszać głową, a 75% z nich potrafi samodzielnie siedzieć. Osłabienie mięśni jest większe w kończynach dolnych niż w kończynach górnych. Odruch rzepka nieobecny. Starsze dzieci mogą wykazywać odruchy bicepsów i tricepsów.

Skolioza jest najbardziej częsty objaw SMA i u większości pacjentów rozwija się jednostronne lub obustronne zwichnięcie stawu biodrowego. Objawy te pojawiają się przed 10. rokiem życia.

Pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 3 mogą chodzić już we wczesnym okresie życia, a zdolność tę można utrzymywać w warunkach ambulatoryjnych przez cały okres dojrzewania. Osłabienie może prowadzić do ograniczonej wytrzymałości organizmu. Jedna trzecia pacjentów porusza się na wózku inwalidzkim przed 40. rokiem życia.

Leczenie

Obecnie nie wiadomo leczenie rdzeniowy zanik mięśni, dlatego od razu warto zauważyć, że przeżywalność wśród pacjentów we wczesnym i średnim wieku jest dość niska.

Noworodki z rdzeniowym zanikiem mięśni Werdniga-Hoffmanna wymagają niewielkiej opieki ortopedycznej ze względu na ich krótką średnią długość życia. Szynowanie stosuje się w przypadkach, które często obserwuje się przy osłabionej aktywności mięśni.

Dla pacjentów II i Typ III SMA, fizjoterapia może być stosowany w leczeniu przykurczów stawów (ograniczony ruch). W przypadku bardziej radykalnego leczenia przykurczu wskazane jest leczenie chirurgiczne.

Jak wspomniano powyżej, najczęściej problem ortopedyczny Zespół SMA charakteryzuje się skoliozą, która często przybiera ciężką postać. Progresja skrzywienia kręgosłupa wynosi około 8° rocznie, pomimo leczenia aparatem ortodontycznym.

U młodych pacjentów ze skrzywieniem często zaleca się segmentowy tylny zespolenie kręgosłupa kręgosłup nie można korygować aparatem ortodontycznym, a także u pacjentów powyżej 10 roku życia z skrzywieniem większym niż 40°.

Operację należy odłożyć do godz punkt medyczny to jest możliwe. Należy pamiętać, że u pacjentów z trzecim typem SMA progresja skrzywień następuje wolniej i częściej pojawia się w późniejszym wieku.

Dieta

Wymaga leczenia rdzeniowego zaniku mięśni indywidualne podejście racjonowania jadłospisu pacjenta, co niestety bardzo często nie jest przestrzegane przez lekarzy prowadzących. Wskaźniki antropometryczne, skład krwi i markery biochemiczne stan mięśni jest ważne elementy oceny u pacjentów z SMA.

Specyfika przebiegu choroby u konkretnego pacjenta może wymagać interwencji w jego diecie, aby wpłynąć na powyższe wskaźniki, ponieważ za pomocą pożywienia mięśnie mogą je otrzymać składniki odżywcze czego pacjent potrzebuje w swoim przypadku.

Oczywiście takie podejście do leczenia Amiotrofia mięśni kręgosłupa ma znaczenie tylko przy diagnozowaniu drugiej lub trzeciej postaci choroby.

Fizjoterapia

Nie mniej ważne niż dieta jest dodatkowe wsparcie dla pacjenta cierpiącego na rdzeniowy zanik mięśni drugiego i trzeciego typu. Przede wszystkim za pomocą znormalizowanego obciążenia można zapobiec postępowi przykurczów stawów, a także zachować siłę, wytrzymałość i niezależność w samoopiece.

Dość znacząca rola ćwiczenia fizyczne odgrywają rolę edukacyjną, społeczną, psychologiczną i działalność zawodowa pacjenta, ponieważ będzie miał możliwość prowadzenia prawie normalnego trybu życia, jak zdrowi ludzie.

Termin rdzeniowy zanik mięśni jest pojęciem zbiorczym obejmującym szereg chorób, którym towarzyszy uszkodzenie przednich odcinków rdzenia kręgowego. Zwykle, ta patologia jest dziedziczna.

Pierwsze oficjalnie odnotowane przypadki tej choroby pochodzą z końca XIX wieku. Jednak niektóre źródła podają opis objawów wskazujących na przypadki schorzeń kręgosłupa jeszcze przed oficjalnym rozpoznaniem choroby.

To jest ważne! Rdzeniowy zanik mięśni najczęściej występuje we wczesnym okresie dzieciństwo mogą jednak wystąpić również u osób starszych. W ten ostatni przypadek Zespół objawów choroby jest znacznie mniej wyraźny niż u dzieci. Niestety, w przypadku wrodzonej atrofii, ponad połowa dzieci umiera we wczesnym wieku, przed upływem dwóch lat.

Omawiana choroba atakuje przede wszystkim duże mięśnie kończyn dolnych, a także szyi i głowy. Można również zaobserwować zanik mięśni pleców. W takim czy innym stopniu proces patologiczny wpływa na wszystkie struktury mięśnie szkieletowe chory. Poziom rozwój umysłowy U chorych dzieci w większości przypadków zostaje zachowany, ponieważ zanik rdzenia kręgowego i mięśni nie prowadzi do zniszczenia tkanki mózgowej.

Etiologia i klasyfikacja rdzeniowych zaników mięśni

Zaniki mięśni o charakterze rdzeniowym rozwijają się w wyniku wrodzonej patologii chromosomalnej, przekazywanej w sposób autosomalny recesywny od rodziców. Jednocześnie sami rodzice nie zawsze wykazują oznaki takiej choroby.

Nie mają praktycznie żadnego wpływu na rozwój zaniku nawet w wieku dorosłym czynniki zewnętrzne. Na tempo rozwoju objawów chorobowych i ich nasilenie mogą w minimalnym stopniu wpływać zaburzenia krążenia w kończynach dolnych i całym organizmie, niedożywienie, regionalne zaburzenia przewodnictwa nerwowo-mięśniowego oraz urazy.

Obecnie eksperci wyróżniają cztery typy chorób, różniące się stopniem ciężkości i stopniem upośledzenia zdolności pacjenta do samodzielnego działania.

1. Rdzeniowy zanik mięśni typu 1. Rozwija się we wczesnym dzieciństwie, któremu towarzyszą poważne zaburzenia anatomiczne i zaburzenia funkcjonalne. Dzieci mają problemy odruch ssania, oddychanie, połykanie. Jednocześnie dziecko, które ze względu na swój wiek nie posiada pełnoprawnych funkcji mechanizmy kompensacyjne zwykle umiera. Ta postać choroby wykrywana jest w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia dziecka i wiąże się z najgorszym rokowaniem.
2. Zanik drugiego typu ma nieco łagodniejszy przebieg. Wykrywane przed ukończeniem 1. roku życia. W takim przypadku dziecko jest w stanie siedzieć i stać przy wsparciu rodziców. Naruszenia w pracy są istotne ważne systemy nie przychodzi. Tacy pacjenci często umierają w dzieciństwie zastoinowe zapalenie płuc powstałe na skutek małej mobilności.
3. Rdzeniowy zanik mięśni trzeciego typu występuje w późniejszym wieku, po półtora do dwóch lat życia, a także u dorosłych. Pacjenci zachowują zdolność samodzielnego stania, ale muszą poruszać się na wózku inwalidzkim.
4. Czwarty typ choroby odnosi się do postaci dorosłych. Wykrywa się go częściej w wieku powyżej 35–40 lat. Charakteryzuje się powolnym rozwojem i przeważająca porażka mięśnie głowy i szyi. Rzadziej niż poprzednio rozpatrywane formy prowadzi do niepełnosprawności.

Objawy zjawisk zanikowych pochodzenia rdzeniowego

Zespół objawów zaników kręgosłupa może się nieco różnić w zależności od rodzaju i stopnia zaawansowania choroby. Dlatego często można założyć obecność pierwszego rodzaju atrofii już na prenatalnym etapie rozwoju płodu. Dziecko zaczyna się poruszać późno, porusza się ospale, niechętnie.

Po urodzeniu takie dzieci są również bierne, aktywność ruchowa je znacznie zmniejszone. Początkowo ma to wpływ tkanka mięśniowa kończyny (zarówno dolne, jak i górne). Następnie proces patologiczny rozprzestrzenia się na szyję i głowę. Dzieci z przedmiotową diagnozą nie mogą siedzieć, lub siedzieć zbyt późno, przy pomocy rodziców.

Wizualnie zanik mięśni może nie być zbyt zauważalny, ponieważ brakujące objętości mięśni są zwykle kompensowane przez tłuszcz i tkanka łączna. Jednak w tym przypadku pacjent wykazuje drżenie rąk i lekkie drganie języka. Poza tym, cecha charakterystyczna uogólniony zanik to spłaszczona klatka piersiowa. Ten objaw rozwija się na skutek zmniejszonego napięcia mięśniowego.

Następnie u pacjenta zanikają odruchy ścięgniste, a anatomiczne proporcje i budowa ciała zostają zniekształcone. Dlatego dłonie pacjenta często przybierają kształt ptasich łap, przyjmując pozycję z łokciami zgiętymi w przeciwnym kierunku i zaciśnięte pięści. Podobne objawy występują jednak w końcowych stadiach choroby.

U dorosłych objawy choroby rozwijają się powoli; pacjenci przez długi czas zachowują zdolność samodzielnego wykonywania podstawowych czynności, takich jak golenie, mycie się i ubieranie. Zanik tej możliwości wymaga stałego monitorowania pacjenta.

To jest ważne! Objawy towarzyszące rdzeniowy zanik mięśni obejmuje częste występowanie ciężkie zapalenie płuc i inne choroby zakaźne i zapalne.

Leczenie i profilaktyka rdzeniowego zaniku mięśni

To jest ważne! Do chwili obecnej nie ma ogólnie przyjętej metody leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, podobnie jak nie ma skutecznych środki zapobiegawcze. Naukowcy różne kraje Prowadzone są aktywne badania nad znalezieniem sposobu na wyeliminowanie przyczyn genetycznych patologii rozwoju rdzenia kręgowego. Najbardziej obiecujące osiągnięcia to te, w których zastosowano leki takie jak maślan sodu i kwas walproinowy.

Leczenie niefarmakologiczne obejmuje metody stymulacji nerwowo-mięśniowej, takie jak masaż, elektrofereza proserynowa, umiarkowane aktywność fizyczna, rozgrzewając mięśnie. Wszystko to pomaga jednak nieco spowolnić postęp choroby pełne wyzdrowienie nie przychodzi.

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni za pomocą leki obejmuje przepisanie pacjentowi leków takich jak:

1. Leki promujące przewodzenie impulsów nerwowo-mięśniowych (nivalin, proserin). Leki te poprawiają unerwienie dotkniętych chorobą masa mięśniowa, co pomaga spowolnić dynamikę choroby.
2. Leki poprawiające metabolizm i krążenie obwodowe(Aktowegin). Terapia taka może spowolnić rozwój choroby poprzez nieznaczne przyspieszenie procesów anabolizmu w mięśniach, a także poprawę w nich przepływu krwi.
3. Leki nootropowe (piracetam, nootropil). Poprawia ukrwienie centralnego układu nerwowego.

Oprócz konkretny wpływ ze względu na źródło patologii terapia obejmuje również leczenie objawowe. W końcowej fazie choroby, gdy pacjent traci zdolność samodzielnego oddychania, hospitalizowany jest na oddziale intensywnej terapii i intensywna terapia na długo sztuczna wentylacja płuca.