Zmutowane geny są odporne na HIV. Możliwe lekarstwo na HIV: białaczka, mutacja i szpik kostny Dziedziczna odporność na zakażenie wirusem HIV

Prawa autorskie do ilustracji SPL Podpis obrazu Naukowcy uważają, że z biegiem czasu ludzie staną się bardziej odporni na ludzkiego wirusa niedoboru odporności

Ludzki wirus niedoboru odporności (HIV) z czasem traci siłę, staje się mniej niebezpieczny i zaraźliwy – stwierdzili naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego w Anglii na podstawie wyników wieloletnich obserwacji pacjentów w Botswanie i Republice Południowej Afryki.

Naukowcy odkryli, że w wyniku walki wirusa o przetrwanie ulega on niszczycielskiej mutacji.

Jak się okazało, wirus, który dostał się do ludzkiego organizmu, powoduje AIDS już dłużej. Naukowcy uważają, że zmiany zachodzące w wirusie pozwolą skuteczniej walczyć z rozprzestrzenianiem się choroby.

Niektórzy wirusolodzy sugerują nawet, że z biegiem czasu wirus HIV stanie się prawie nieszkodliwy, jeśli będzie dalej mutował.

Odporność na HIV

Ponad 35 milionów ludzi na świecie jest zakażonych ludzkim wirusem niedoboru odporności. W ich organizmach toczy się bezlitosna walka pomiędzy wirusem a układem odpornościowym.

Ten wirus jest mistrzem kamuflażu. Szybko i bez wysiłku dostosowuje się do układu odpornościowego człowieka.

Jednak od czasu do czasu wirus zakaża osobę o szczególnie silnym układzie odpornościowym.

„I tu wirus wpada w kłopoty, aby przetrwać, musi zmutować, a mutacja ta nie przechodzi bez śladu” – mówi profesor Uniwersytetu Oksfordzkiego Philip Golder.

Kosztem takiej mutacji jest osłabienie zdolności do replikacji, czego konsekwencją jest zmniejszenie zakaźności i wydłużenie czasu, w którym AIDS rozwija się w organizmie po zakażeniu.

Następnie ten osłabiony wirus przedostaje się do ciał innych ludzi i rozpoczyna stopniowy, powolny cykl osłabienia.

Ewolucja wirusa

Zespół naukowców zademonstrował ten proces w Afryce, porównując sytuację w Botswanie, gdzie problem AIDS istnieje od dawna, i w Republice Południowej Afryki, gdzie wirus pojawił się dziesięć lat później.

Profesor Golder powiedział BBC: „To niesamowite. Pokazuje, że zdolność replikacji w Botswanie jest o 10% niższa niż w Republika Południowej Afryki i to jest inspirujące.”

„Widzimy ewolucję zachodzącą na naszych oczach. To niesamowite, jak szybko zachodzi ten proces” – mówi naukowiec.

„Wirus traci zdolność wywoływania chorób, a to pomoże nam go zniszczyć” – powiedział profesor Golder.

Naukowcy sugerują, że leki antyretrowirusowe również powodują mutację wirusa HIV w większą liczbę miękkie kształty, atakując przede wszystkim jego najbardziej agresywne odmiany.

„Dwadzieścia lat temu czas życia chorych na AIDS wynosił 10 lat. Jednak w ciągu ostatnich 10 lat w Botswanie wzrósł on do 12,5 roku. Jest to stopniowy wzrost, ale w ogólnym ujęciu jest to szybka zmiana. Można sobie wyobrazić, że tak się stanie. z biegiem czasu będzie nadal wzrastać.” a w przyszłości ludzie nie będą odczuwać żadnych objawów choroby przez dziesięciolecia”.

Naukowcy ostrzegają, że nawet osłabiona wersja wirusa jest w dalszym ciągu niezwykle niebezpieczna i może powodować AIDS.

Łagodna infekcja?

Zakażenie to zostało zidentyfikowane przez naukowców już w latach 80. XX wieku, jednak leki mogące zatrzymać przebieg choroby pojawiły się stosunkowo niedawno, są drogie i niedostępne dla wszystkich.

Wirus niedoboru odporności został przeniesiony na ludzi przez małpy, dla których jest to łagodna infekcja.

Wirusolog z Uniwersytetu w Nottingham, profesor Jonathan Ball, powiedział BBC: „Jeśli tak się stanie, zobaczymy globalne zmiany – wolniejszy postęp choroby i znacznie mniejsze rozprzestrzenianie się infekcji”.

„Teoretycznie, jeśli pozwolimy wirusowi HIV na dalszy rozwój, zobaczymy, że populacja świata stanie się bardziej odporna na wirusa niż obecnie – wirus ostatecznie stanie się prawie nieszkodliwy” – mówi. „Podobne zdarzenia miały już miejsce w historii , ale mówimy o bardzo długich okresach czasu.”

Profesor Andrew Freeman z Uniwersytetu w Cardiff nazywa te badania „intrygującymi”.

„Porównując epidemie w Botswanie i Republice Południowej Afryki, badacze byli w stanie wykazać, że wirus z czasem słabnie” – mówi naukowiec. Szerokie zastosowanie terapia antyretrowirusowa również może mieć swój udział i razem te czynniki mogą pomóc w opanowaniu epidemii.”

Podkreślił jednak, że zajmie to jeszcze dużo czasu od dawna zanim HIV stanie się nieszkodliwy i zanim to się stanie, czekają nas inne wydarzenia, więcej niedrogie leczenie i wygląd skuteczne leki które mogą walczyć z AIDS.

Ludzki wirus niedoboru odporności (HIV) może zawierać dziesiątki różne mutacje, zwany polimorfizmem. W niedawnym badaniu międzynarodowy zespół badaczy, w tym naukowcy z Uniwersytetu Missouri, odkrył, że jedna z tych mutacji, zwana 172K, zwiększa podatność niektórych form wirusa na leczenie. Już wkrótce lekarze będą mogli wykorzystać tę wiedzę do doskonalenia leczenie farmakologiczne przepisywany osobom zakażonym wirusem HIV.

„Polimorfizm 172K sprawia, że ​​niektóre formy wirusa HIV są mniej oporne na leki” – powiedział Stefan Sarafianos, współautor badania i badacz ośrodek naukowy Bond Life na Uniwersytecie Missouri. „172K nie wpływa na normalną aktywność wirusa. U niektórych odmian wirusa HIV, które stały się oporne na leki, oporność na dwie klasy leków przeciw HIV jest tłumiona w obecności mutacji 172K. Przeanalizowaliśmy do 3% szczepów HIV zawierających polimorfizm 172K.

HIV jest retrowirusem, co oznacza, że ​​do wykonania swojej kopii wykorzystuje enzym zwany odwrotną transkryptazą. kod genetyczny. Kopie te są wstawiane do własnych genów ofiary, gdzie wirus przejmuje kontrolę mechanizmy komórkowe komórki gospodarza, aby mogły się rozmnażać. Dwie klasy leków, nukleozydowe (NRTI) i nienukleozydowe inhibitory odwrotnej transkryptazy (NNRTI), mogą zatrzymać ten proces w swoich sekwencjach.

Jednakże niektóre szczepy wirusa HIV rozwinęły oporność na NRTI i NNRTI. Polimorfizm 172K tłumi tę oporność i umożliwia obu klasom leków skuteczniejszą walkę z HIV. Uważa się, że jest to pierwsza mutacja tego rodzaju, która tłumi oporność na dwie grupy leków.

„Lekarze w klinikach, przepisując leczenie pacjentom zakażonym wirusem HIV, korzystają z bazy danych dotyczącej mutacji wirusa HIV i leków, na które są podatni” – powiedział Sarafianos. „Mutacje, które znajdziemy, zostaną uwzględnione w tej bazie danych. Kiedy to nastąpi i kiedy lekarz ustali, że jego pacjent ma szczep wirusa HIV zawierający polimorfizm 172K, będzie wiedział, że tę infekcję można skuteczniej kontrolować za pomocą leków NRTI i NNRTI”.

Jeden z kolegów Sarafiano w centrum badania kliniczne AIDS w Japonii przypadkowo odkryło polimorfizm 172K. Mutację tę po raz pierwszy odkryto u pacjenta, a następnie badaczom udało się ją odtworzyć w laboratorium.

W czasopiśmie „Polimorfizm 172K odwrotnej transkryptazy wirusa HIV-1 po mutacji tłumi efekt oporności na klinicznie istotne leki zarówno nukleozydowych, jak i nienukleozydowych inhibitorów odwrotnej transkryptazy” został opublikowany Journal of Chemii Biologicznej“.

ULEPSZONE
Wielu Rosjan jest nosicielami mutacji genetycznej, która czyni ich odpornymi na wirusa niedoboru odporności

Analiza wcale nie jest przerażająca. Ilya Kofiadi, badacz w Laboratorium Genetyki Zgodności Tkankowej Człowieka w Instytucie Immunologii Federalnej Agencji Medycznej i Biologicznej Rosji, wręcza mi starannie zamkniętą, sterylną sondę. Teraz otworzę paczkę i podrapę się po policzku patykiem – własnoręczną ręką, żeby do sondy nie dostało się DNA nikogo innego. Następnie naukowiec opuści sondę do probówki ze specjalnym odczynnikiem. Trzeba będzie trochę poczekać. Już za dwie godziny dowiem się, czy zaliczam się do szczęśliwców. W wigilię 1 grudnia - światowy dzień walka z AIDS – to byłoby pomocne. Naukowcy odkryli, że około jeden procent mieszkańców Starego Świata jest odporny na wirusa niedoboru odporności w wyniku mutacji genetycznej. Istnieją inne korzystne mutacje, które nawet w przypadku zakażenia wirusem HIV mogą opóźnić rozwój choroby o wiele lat.

Zaloguj się do wirusa

Fakt, że ludzie różnie reagują na HIV, stał się znany wkrótce po pojawieniu się AIDS. „Naukowcy odkryli, że istnieje wzór odpornościowy, który czyni ludzi mniej lub bardziej wrażliwymi na wirusa niedoboru odporności” – mówi Eduard, kierownik laboratorium biologii molekularnej Instytutu Immunologii, kierownik laboratorium immunochemii Instytutu Badawczego D. I. Ivanovsky'ego Wirusologia Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych, członek rady koordynacyjnej Globalnego Projektu Szczepionek Karamov: Około 7–10 procent nosicieli wirusa HIV należy do grupy „długowiecznych” – AIDS rozwija się u nich 15–18 lat po zakażeniu , podczas gdy okres ten wynosi zwykle 7-8 lat. Istnieją tak zwane osoby z szybką progresją, których jest 15-20 procent - u takich osób objawy AIDS pojawiają się w ciągu roku lub dwóch. Obiektem szczególnego zainteresowania naukowców były osoby z innej grupy – takie, które wielokrotnie były narażone na ryzyko zarażenia się wirusem HIV, ale nigdy się nie zaraziły. Próbując odpowiedzieć na pytanie, dlaczego nie chorują, badacze postanowili „zakopać się” w ich DNA.

Podejrzewa się, że geny kandydujące kodują białka znajdujące się na powierzchni limfocytów zaatakowanych przez wirusa. Naukowcy rozumowali w ten sposób: aby przeniknąć do komórki, wirus musi przyczepić się do białka receptorowego błona komórkowa. Problemy z tymi receptorami, wynikające z mutacji w genach, mogą utrudniać wirusowi przedostanie się do komórki. W 1996 roku, badając osoby, którym nie udało się zarazić wirusem HIV, amerykańscy naukowcy odkryli, że u zdecydowanej większości występowały „załamania” genu białka receptora CCR5. Receptor ten znajduje się głównie na powierzchni komórek odpornościowych i jest dostrojony do chemokiny, białka o niskiej masie cząsteczkowej, które aktywuje limfocyty i pomaga rekrutować je do miejsca infekcji lub stanu zapalnego. Jednakże wirus HIV wykorzystuje ten receptor do innego celu – do przedostania się do komórek organizmu. Oczywiście mutacja w genie kodującym białko najczęściej wiąże się z jakimś defektem. Okazuje się jednak, że czasem przydać się może nowy wariant genu. W przypadku CCR5 utrata 32 nukleotydów z łańcucha genetycznego powoduje, że powstałe białko receptorowe jest znacznie skrócone i nie pojawia się na powierzchni komórki, co powoduje, że wirus niedoboru odporności nie może go skutecznie wykorzystać do ataku.

„Każdy chromosom u człowieka ma swoją parę” – mówi Ilya Kofiadi. „Mutacja może wystąpić jednocześnie w obu sparowanych chromosomach lub tylko w jednym, jeśli utrata 32 zasad nukleotydowych z genu CCR5 nastąpi jednocześnie w obu chromosomach nosiciele takiej mutacji są praktycznie odporni na HIV co najmniej, wśród nich nie odnotowano dotychczas ani jednego przypadku zakażenia. Przecież w tym przypadku po prostu nie ma receptora CCR5 na powierzchni komórki. W drugim przypadku, gdy odpowiednia mutacja występuje tylko w jednym chromosomie z pary, zmniejsza się również możliwość rozprzestrzeniania się wirusa HIV w organizmie. CCR5 Białka receptorowe są nieobecne dokładnie w połowie komórek: oznacza to, że wirus niedoboru odporności jest trudniejszy do przeniknięcia.

Pomorowie pod ochroną

Po odkryciu korzystnej mutacji naukowcy od razu chcieli ustalić, u jakich ludów i jak często występuje. Porównywanie wyników analiza genetyczna osób należących do różnych grup etnicznych zdali sobie sprawę, że początków mutacji CCR5delta32 należy szukać gdzieś w północnej Europie, w Skandynawii. Im dalej od tych miejsc, tym rzadziej się pojawiał, a w wielu krajach, jak to było możliwe od nazwanego punktu, jak Japonia czy Wenezuela, w ogóle nie istniał. Europejczycy okazali się mieć więcej szczęścia. Około jeden procent mieszkańców Starego Świata jest nosicielami mutacji CCR5delta32 w obu sparowanych chromosomach – w zasadzie nie tak mało. Oznacza to przecież, że co setny z nich jest odporny na wirusa HIV. Kolejne 18 procent Europejczyków ma mutację tylko w jednym ze sparowanych chromosomów. Natura też je chroni, choć nie tak skutecznie. Może wystąpić infekcja wirusem niedoboru odporności, ale początek ciężkiej choroby, AIDS, jest opóźniony o co najmniej dwa lata.

Skąd mieszkańcy Europy wzięli korzystną mutację? Zdania naukowców są podzielone. Niektórzy uważają, że został on podarowany mieszkańcom Starego Świata około siedemset lat temu przez szalejącą wówczas epidemię dżumy. Przecież czynnik sprawczy tej choroby, Yersinia pestis, atakuje ludzkie ciało zasadniczo wykorzystuje te same białka receptorowe, co HIV. Możliwe, że w Europie, która najbardziej ucierpiała z powodu zarazy, przeprowadzono selektywną selekcję osób, które miały tę mutację CCR5. W czasie epidemii dżumy mieli większe szanse na przeżycie. Z tym punktem widzenia polemizują inni badacze: ich zdaniem częstość występowania mutacji CCR5delta32 w epoce brązu nie różniła się od obserwowanej obecnie.

Tak czy inaczej, udana mutacja stopniowo oddalała się w kręgach od miejsca swojego pierwotnego pochodzenia, ale nie odeszła zbyt daleko od tego miejsca. Do niedawna nie było jasne, w jaki sposób mutacja ta rozprzestrzenia się w Rosji i krajach sąsiednich, ale pracownicy Instytutu Immunologii zamalowali biała plama aktualny.

„Nasze badania pokazują, że mutacja CCR5delta32 prawie nigdy nie występuje u Kazachów, Kirgizów, Czeczenów i Tuwińczyków” – mówi Kofiadi. „Ale w Rosji jest jedna grupa etniczna, w której występuje ona znacznie częściej niż średnia europejska”. Mówimy o Pomorach, małej, kilkutysięcznej grupie etnicznej zamieszkującej dziś obwód archangielski. Co zaskakujące, być może natura najlepiej chroniła tych ludzi przed wirusem HIV na naszej planecie. Według naukowców z Instytutu Immunologii aż trzy procent z nich to nosiciele „ratującej” mutacji CCR5delta32 w dwóch sparowanych chromosomach jednocześnie, co czyni je odpornymi na wirusa niedoboru odporności. Kolejne 30 procent ma mutację tego genu w jednym z chromosomów i dlatego jest znacznie mniej podatnych na tę chorobę.

Rosyjscy naukowcy zbadali także dwie inne „dobre” mutacje, które pomagają przeciwstawić się tej straszliwej chorobie. Wcześniej wykrywano je u tzw. osób długowiecznych: osób, które zaraziły się wirusem niedoboru odporności, ale przez dziesięciolecia nie wykazywały żadnych oznak rozwoju AIDS. „Obecnie na świecie zbadano już kilkanaście takich mutacji genetycznych” – mówi Eduard Karamov. „Jednak do tej pory nie było jasne, jak szeroko są one rozpowszechnione w Rosji”. Na dwa z nich zwrócili uwagę pracownicy Instytutu Immunologii. Pierwsza zlokalizowana jest w części genu SDF1, który koduje wielkość wytwarzania cząsteczki ligandu, która wiąże się z receptorami komórek odpornościowych podczas odpowiedzi immunologicznej organizmu. „Działanie” SDF1 można zauważyć w zaawansowanych stadiach infekcji, kiedy krew ludzka już krąży duża liczba wirus niedoboru odporności. „Złamanie” genu, które wyraża się w zwiększonej produkcji cząsteczki ligandu, w tym przypadku może stworzyć naturalną barierę dla choroby. „W końcu, jeśli cząsteczek SDF1 jest za dużo, wiążą się one z receptorami na powierzchni limfocytów, nie pozostawiając miejsca na Sposób na HIV przenikają do komórek” – mówi Ilya Kofiadi. „Pozbawiony luki wirus pozostaje bezczynny”. Druga mutacja, CCR2-641, pozostaje tajemnicza, powiązana z „rozpadem” innego genu kodującego białko receptorowe na powierzchni limfocytów. Naukowcom udało się ją wykryć u „długowiecznych”. Nikt jednak jeszcze nie wie, w jaki sposób był on w stanie spowolnić rozwój AIDS.

Według większości badaczy obie mutacje są znacznie starsze niż CCR5delta32, więc prawdopodobnie istnieje wiele punktów wyjścia dla nich. „Nie wiadomo na pewno, w jaki sposób migracje ludzi można powiązać z ich rozprzestrzenianiem się” – mówi Ilya Kofiadi. „Ale nadal można prześledzić pewne fale tych genów w populacji ludzkiej, na przykład odkryliśmy to wśród Kazachów i Kirgizów częstotliwość występowania mutacji CCR2-641 jest taka sama od najwyższej dla regionu Azji Środkowej, następnie jej fala stopniowo opada. Azja Południowo-Wschodnia. Jednocześnie następuje ruch przeciwny - wręcz przeciwnie, mutacja SDF1 rozprzestrzenia się z południowego wschodu na Azja Środkowa„Okazuje się, że hordy nomadów, pędzące po przestrzeniach Eurazji na długo przed pojawieniem się wirusa HIV w populacji ludzkiej, jednocześnie rozprzestrzeniały geny zdolne do walki z nim…

Szczęśliwy bilet

Obliczając częstotliwość „użytecznych” mutacji na terytorium Rosji, biolodzy napotkali spore trudności w odpowiedzi na pytanie, kim są rdzenni Rosjanie. Warunkowo postanowili uznać mieszkańców regionu Wołogdy za takich. Okazało się, że u około dziesięciu procent z nich mutacja CCR5delta32 występuje na jednym lub dwóch sparowanych chromosomach. Co ciekawe, podążanie słynne zdanie„Podrap Rosjanina, a znajdziesz Tatara” – ludzie ci pod względem liczby mutacji plasowali się dokładnie pośrodku między Pomorami a Tatarami. „Trzy procent Pomorów dzięki homozygotycznej mutacji CCR5delta32 jest całkowicie chronionych przed wirusem HIV, podczas gdy Tatarzy mają jeden procent” – mówi Ilya Kofiadi. „Oznacza to, że Rosjanie mogą mieć średnio od jednego do trzech procent osób odpornych na HIV .”

Dlaczego takie informacje są potrzebne? Po pierwsze, może być bezcenny konkretna osoba, jeśli przejdzie analizę indywidualną. Niemniej jednak eksperci nie zalecają popadania w skrajności nawet tym, którzy wylosują szczęśliwy los – dowiadują się, że są nosicielami udanej homozygotycznej mutacji CCR5delta32. „Do tej pory w żadnym kraju nie wyizolowano wirusa HIV od osób z taką mutacją” – mówi Eduard Karamov warunki laboratoryjne Wybierając specjalny szczep wirusa niedoboru odporności, możesz zainfekować nim dowolne komórki. Przeprowadzaliśmy takie eksperymenty.”

Bez uwzględnienia genetyki człowieka, każda poważna badania naukowe związane z HIV. Na przykład niektórzy eksperci niepowodzenie ubiegłorocznych badań szczepionki Merck przeciwko AIDS tłumaczą w szczególności faktem, że kohorty uczestników nie zostały zbadane pod kątem mutacji genetycznych. Jednak w najbliższej przyszłości naukowcy nie będą już mieli okazji popełnić tak niefortunnego błędu. Wspaniały projekt naukowy według badań 300 ludzkie geny, wpływając na reprodukcję wirusa HIV w organizmie. Na tej liście nieoczekiwanie znalazły się nawet geny odpowiedzialne za białka pomagające kurczyć się mięśniom. Już niedługo wszyscy naprawdę dowiemy się o naszym związku z AIDS.

Obecnie na całym świecie żyje ponad 34 miliony ludzi zakażonych wirusem HIV, a każdego roku odnotowuje się ponad 2,7 miliona nowych przypadków tej choroby. Problem HIV jest ogromny, jest dotkliwy w wielu krajach, w tym w Rosji.

HIV charakteryzuje się ogromną zmiennością genomu – zdolnością do bardzo szybkiej mutacji – znacznie szybszej niż na przykład wirus grypy. Dlatego tak trudno jest zwalczyć HIV: rozwój szczepionek i skuteczna terapia zależą od tego, czy wirus wyprzedzi naukowców.

Aby rozwiązać te problemy, należy przede wszystkim wiedzieć, z kim mamy do czynienia – czyli wiedzieć o całej różnorodności wirusa i jego zmianach.

Ważne jest, aby zrozumieć to dla celów medycyny praktycznej: jeśli, na przykład, nowa grupa, podtyp lub odmianę wirusa HIV, potrzebne są systemy diagnostyczne, które będą w stanie je wykryć.

Wiceprezes katedry opowiedział o tym, jak bada się mutacje wirusa HIV, jego ewolucję oraz o nowych systemach diagnostycznych, które pozwalają wykryć najmniejsze zmiany w genomie wirusa badania stosowane i Abbott Technologies, dr John Hacket. Nawiasem mówiąc, Abbott był pierwszą firmą, która w 1985 roku stworzyła test na przeciwciała HIV, czyli test, który mógł zdiagnozować wirusa we krwi.

Szybciej niż grypa

Obecnie znane są dwa typy - HIV 1 i HIV 2. HIV 1 jest typem najpowszechniejszym i dzieli się na grupy - M (ta grupa jest najczęstsza), N, O i P. Grupa P została odkryta całkiem niedawno - w 2009 r. od kobiety z Kamerunu, która przyjechała do Francji. Wiele podtypów występuje także w grupie M. Jednocześnie stale powstają nowe warianty. Możliwe, że wkrótce pojawią się nowe grupy i podtypy wirusa.

„HIV mutuje niezwykle szybko. Znacznie szybciej niż wirus grypy. Na przykład w ciągu 5–6 lat u jednej osoby zakażonej wirusem HIV różnorodność wirusa jest porównywalna z różnorodnością wirusa grypy wśród całej ludzkości na świecie” – mówi John Hackett.

Ten współczynnik mutacji występuje z kilku powodów. Po pierwsze, gdy wirus HIV się kopiuje, wprowadza „błędy” lub mutacje do swojej sekwencji genetycznej, zwiększając jej różnorodność.

Po drugie, wirus HIV replikuje (namnaża się) niezwykle szybko: u nieleczonego pacjenta wytwarza się do dziesięciu miliardów cząstek wirusa dziennie.

Po trzecie, wirus ma zdolność do rekombinacji: na przykład, jeśli dana osoba jest zakażona różnymi podtypami wirusa HIV, w organizmie człowieka rekombinują one ze sobą, co prowadzi do powstania nowego wariantu wirusa.

„Ważne, aby nie przegapić nowych form”

Kiedy lekarze i naukowcy zdali sobie sprawę, że różnorodność wirusa HIV jest tak duża, pojawiła się potrzeba stworzenia systemów diagnostycznych, które mogłyby nie tylko zidentyfikować wszystkie znane na świecie typy, grupy i podtypy wirusa HIV w tej chwili, ale także zidentyfikować nowe. W przeciwnym razie wynik może być fałszywie ujemny, jeśli w próbce zabraknie wariantów wirusa, których system diagnostyczny po prostu nie zna.

"Zanim krew dawcy używany, sprawdza się go pod kątem obecności chorób zakaźnych. Sprzęt firmy Abbott sprawdza 60% krwi oddawanych na świecie” – mówi John Hackett.

Dodaje, że firma bardzo poważnie podchodzi do swojego zaangażowania w bezpieczną transfuzję krwi, dlatego 20 lat temu powstał Międzynarodowy Program Nadzoru i Identyfikacji Mutacji HIV i Wirusowego Zapalenia wątroby typu B firmy Abbott.

„Bardzo ważne jest, aby nasze testy mogły wiarygodnie wykryć wszystkie istniejące mutacje wirusa HIV i zapalenia wątroby” – podkreśla Hackett.

Obecnie w ramach programu pobrano już ponad 25 tysięcy próbek wirusa HIV i wirusowego zapalenia wątroby typu B z 16 krajów. Szczególna uwaga jest usuwany z ognisk w Afryce - ponieważ tam obserwuje się największą różnorodność wariantów wirusa HIV. W programie wzięło udział także 10 osób centra medyczne Z Rosji.

Do wykrywania nowych wariantów wirusa HIV wykorzystuje się najnowsze metody naukowe, takie jak sekwencjonowanie genomu, w tym sekwencjonowanie głębokie.

Do takich prac wspólnie z Uniwersytetem Kalifornijskim w San Francisco (UCSF) utworzono Centrum Diagnostyki i Badań Wirusologicznych UCSF-Abbott. Oprócz badania HIV szukają także nowych wirusów.

„Niedawno naukowcy z tego ośrodka odkryli zupełnie nowy ludzki wirus. Ma taką nazwę Człowiek pegiwirus 2 (HPgV-2) . Obecnie wiadomo, że wirus ten przenosi się przez krew i jest powiązany z wirusem zapalenia wątroby typu C. Udało nam się zidentyfikować osiem pełnych i cztery niekompletne genomy tego wirusa. Naszym następnym krokiem jest ustalenie, czy nowy wirus powodować choroby, a jeśli tak się stanie, kontynuuj współpracę z agencjami krwiodawstwa, aby zapewnić ochronę oddanej krwi przed tego typu nowymi wirusami” – mówi Hackett.

HIV (ludzki wirus niedoboru odporności)- infekcja atakująca układ odpornościowy organizmu, ostatni etap co jest znane jako AIDS.
Wirus wnika do komórek i niszczy je do tego stopnia, że ​​organizm traci zdolność przeciwstawiania się innym infekcjom, które nie stanowią dla organizmu zagrożenia. zdrowa osoba. Zakażenie wirusem HIV rozwija się bardzo długo - od momentu zakażenia do rozwoju AIDS, w przypadku braku jakiejkolwiek terapii, mija 9-11 lat.

Kilka lat temu opisano genotyp człowieka odporny na HIV. Przedostanie się wirusa do wnętrza komórka odpornościowa ze względu na interakcję z receptorem powierzchniowym: białkiem CCR5. Jednak delecja (utrata sekcji genu) CCR5-Delta32 prowadzi do odporności jego nosiciela na HIV. Uważa się, że mutacja ta powstała około dwa i pół tysiąca lat temu i ostatecznie rozprzestrzeniła się na Europę.
dzięki kanadyjskiemu naukowcowi z laboratorium Health Genetic Center.

Mutacja może wystąpić jednocześnie w obu sparowanych chromosomach lub tylko w jednym. Jeśli utrata 32 zasad nukleotydowych z genu CCR5 nastąpi na obu chromosomach jednocześnie, wówczas nosiciele takiej mutacji są praktycznie odporni na HIV. Przecież w tym przypadku na powierzchni komórki po prostu nie ma receptora CCR5. W drugim przypadku, gdy odpowiednia mutacja występuje tylko w jednym chromosomie z pary, zmniejsza się również możliwość rozprzestrzeniania się wirusa HIV w organizmie. Białka receptora CCR5 są nieobecne dokładnie w połowie komórek, co oznacza, że ​​wirusowi niedoboru odporności trudniej je przeniknąć.

Obecnie średnio 1% Europejczyków jest faktycznie odpornych na HIV, 10–15% Europejczyków jest częściowo odpornych na HIV.

Czy jesteś odporny na zakażenie wirusem HIV na poziomie genetycznym?

Jakie mutacje testujemy?

1. .

Nosiciele obu kopii tej mutacji – tacy ludzie z całkowita liczba Ludność świata wynosi zaledwie około 1% – naturalna odporność na choroby takie jak ospa, dżuma dymienicza a nawet HIV (wirus wywołujący AIDS). Około 20% ludzkości ma jedną kopię mutacji Delta32 i choć osoby te nadal są narażone na zakażenie wirusem HIV, choroba postępuje znacznie wolniej i żyją dłużej.

Osoby będące nosicielami HLA-B27 i HLA-B57 (allele lub różne formy tego samego genu), po zakażeniu wirusem HIV, pozostają zdrowi przez wiele dziesięcioleci bez stosowania terapii retrowirusowej. Nazywa się ich „elitarnymi kontrolerami”. HLA-B27 i HLA-B57 występują u około 3% światowej populacji. Ci pacjenci, których badania wykazały obecność tych alleli, byli odporni na wirusa zapalenia wątroby typu C i inne choroby autoimmunologiczne, przy którym układ odpornościowy wytwarza przeciwciała przeciwko własnym białkom organizmu. Gen ten powoduje mutację wirusa, co uniemożliwia jego dalsze rozmnażanie. Ważne jest również, aby geny HLA-B27 i HLA-B57 zapobiegały zakażeniu wirusem HIV, identyfikując najniebezpieczniejsze mutacje w krytycznych ogniskach choroby.

3. Test mutacji dla DRB1*13 i DQB1*6.
Nosiciele tych genów, nosiciele wirusa HIV, nazywani są „osobami niepostępującymi”. Pomimo braku leczenia choroba nie postępuje. Naukowcy odkryli, że jeśli ktoś ma szczęście i posiada obydwa geny, w swoim organizmie posiada komórki T, co stanowi prawdziwą supermoc w rozpoznawaniu wirusa HIV. Jeśli nosiciel obu genów zostanie zarażony wirusem HIV i nie zniknie terapii antyretrowirusowej nadal jest w stanie przez długi czas utrzymać niski poziom wirusa i liczbę limfocytów T CD4 na poziomie zbliżonym do normalnego. Naukowcy zgadzają się również, że zachowanie i wzrost limfocytów T CD4 i CD8 mogą być kluczowymi mechanizmami, dzięki którym organizm bez postępu jest odporny na wirusa.

Gen MTHFR jest powiązany z szeregiem chorób: wadami rozwoju cewy nerwowej, choroby naczyniowe, Zespół Downa, osteoporoza, zaostrzona historia położnicza, wady serca i niepłodność męska. Istnieje ponad 50 znanych mutacji genu MTHFR; najczęściej są to C677T i A1298C. Pierwsza odmiana wywołuje choroby serca i może powodować udar, druga jest zwykle związana z chorobami przewlekłymi.

W naszym centrum DNA możesz poddać się badaniu na odporność na zakażenie wirusem HIV, które obejmuje badanie DNA 4 mutacji całkowicie wykluczających zakażenie Zakażenie wirusem HIV

Zrób test DNA na 4 mutacje powodujące oporność na wirusa HIV tylko teraz w specjalnej cenie:
za jedyne 29 900 rubli.

typ próbki: Nabłonek policzkowy
Czas gotowości: 2-3 tygodnie.
produkcja (Kanada) Laboratory Health Genetic Center
Bezpłatna konsultacja tel. 8805502413