Leczyć dysplazję tkanki łącznej. Co to jest dysplazja tkanki łącznej i jak ją leczyć

Dysplazja tkanki łącznej (CTD) (dis – zaburzenia, plazja – rozwój, powstawanie) to zaburzenie rozwoju tkanki łącznej w okresie embrionalnym i poporodowym, uwarunkowany genetycznie stan charakteryzujący się defektami struktur włóknistych i głównej substancji tkanki łącznej. tkanki łącznej, prowadzące do zaburzenia homeostazy na poziomie tkankowym, narządowym i ustrojowym w postaci różnorodnych zaburzeń morfofunkcjonalnych narządów trzewnych i ruchowych z kurs progresywny, który określa charakterystykę powiązanej patologii, a także farmakokinetykę i farmakodynamikę leków.

Dane dotyczące częstości występowania samego DST są sprzeczne, co wynika z różnej klasyfikacji i podejść diagnostycznych. Częstość występowania poszczególnych objawów CTD zależy od płci i wieku. Według najbardziej konserwatywnych danych częstość występowania CTD jest co najmniej porównywalna z częstością występowania głównych, społecznie istotnych chorób niezakaźnych.

DST charakteryzuje się morfologicznie zmianami w kolagenie, włókienkach elastycznych, glikoproteinach, proteoglikanach i fibroblastach, które opierają się na dziedzicznych mutacjach genów kodujących syntezę i organizację przestrzenną kolagenu, białek strukturalnych i kompleksów białkowo-węglowodanowych, a także mutacje w genach enzymów i ich kofaktorów. Niektórzy badacze, opierając się na niedoborach magnezu stwierdzanych w 46,6-72,0% przypadków DST w różnych substratach (włosy, krwinki czerwone, płyn ustny), przypuszczają patogenetyczne znaczenie hipomagnezemii.

Jedną z podstawowych cech dysplazji tkanki łącznej jako zjawiska dysmorfogenetycznego jest to, że fenotypowe objawy CTD mogą nie występować przy urodzeniu lub mieć bardzo niewielkie nasilenie (nawet w przypadku zróżnicowanych postaci CTD) i, podobnie jak obraz na papierze fotograficznym, pojawiać się przez całe życie. Z biegiem lat liczba objawów czasu letniego i ich nasilenie stopniowo wzrastają.

Klasyfikacja DST jest jedną z najbardziej kontrowersyjnych zagadnienia naukowe. Brak jednej, ogólnie przyjętej klasyfikacji DST odzwierciedla rozbieżność opinii badaczy w tej kwestii w ogóle. DST można sklasyfikować biorąc pod uwagę wada genetyczna w okresie syntezy, dojrzewania lub rozkładu kolagenu. Jest to obiecujące podejście klasyfikacyjne, które umożliwia uzasadnienie genetycznie zróżnicowanej diagnozy CTD, ale dotychczas podejście to ogranicza się do dziedzicznych zespołów CTD.

T.I. Kadurina (2000) rozróżnia fenotyp MASS, fenotyp marfanoidowy i fenotyp podobny do Ehlersa, zauważając, że te trzy fenotypy są najczęstszymi postaciami niesyndromicznego CTD. Propozycja ta jest bardzo kusząca ze względu na swoją prostotę i leżącą u jej podstaw ideę, że niesyndromiczne formy CTD są „fenotypowymi” kopiami znanych zespołów. Zatem „fenotyp marfanoidowy” charakteryzuje się połączeniem „objawów uogólnionej dysplazji tkanki łącznej z asteniczną budową ciała, dolichostenomelią, pajęczakiem, zmianami chorobowymi aparat zaworowy serce (a czasami aorta), zaburzenia widzenia.” W przypadku „fenotypu podobnego do Ehlersa” występuje „połączenie objawów uogólnionej dysplazji tkanki łącznej z tendencją do nadmiernej rozciągliwości skóry i różnym stopniem nadmiernej ruchomości stawów”. „Fenotyp podobny do MASS” charakteryzuje się „objawami uogólnionej dysplazji tkanki łącznej, szeregiem chorób serca, nieprawidłowościami szkieletowymi i zmiany skórne w postaci przerzedzania lub obecności obszarów subatrofii.” Na podstawie tej klasyfikacji proponuje się sformułowanie diagnozy DST.

Biorąc pod uwagę, że klasyfikacja każdej patologii ma istotne znaczenie „stosowane” – stanowi podstawę do postawienia diagnozy, rozwiązanie zagadnień klasyfikacyjnych jest bardzo ważne z punktu widzenia praktyki klinicznej.

Nie ma uniwersalnych patologicznych uszkodzeń tkanki łącznej, które tworzyłyby specyficzny fenotyp. Każda wada u każdego pacjenta jest wyjątkowa na swój sposób. Jednocześnie wszechstronne rozmieszczenie tkanki łącznej w organizmie determinuje wielonarządowy charakter zmian w DST. W związku z tym proponowane jest podejście klasyfikacyjne z oddzieleniem zespołów związanych ze zmianami dysplastycznymi i stany patologiczne.

Zespół zaburzeń neurologicznych: zespół dysfunkcji autonomicznej (dystonia wegetatywno-naczyniowa, ataki paniki itp.), hemikrania.

Zespół dysfunkcji autonomicznej rozwija się u znacznej liczby pacjentów z DST jako jeden z pierwszych – już we wczesnym dzieciństwie i jest uważany za obowiązkowy składnik fenotypu dysplastycznego. U większości pacjentów wykrywa się sympatykotonię, rzadziej forma mieszana, w niewielkim odsetku przypadków - wagotonia. Nasilenie objawów klinicznych zespołu wzrasta równolegle z nasileniem DST. Dysfunkcję układu autonomicznego obserwuje się w 97% przypadków zespołów dziedzicznych, a niezróżnicowaną postać DST – u 78% pacjentów. W powstawaniu zaburzeń autonomicznych u pacjentów z DST niewątpliwie rolę odgrywają czynniki genetyczne leżące u podstaw zaburzeń biochemicznych procesy metaboliczne w tkance łącznej i tworzeniu substratów morfologicznych, co prowadzi do zmian w funkcji podwzgórza, przysadki mózgowej, gonad i układu współczulno-nadnerczowego.

Zespół asteniczny: zmniejszona wydajność, pogorszenie tolerancji na stres fizyczny i psycho-emocjonalny, zwiększone zmęczenie.

Zespół asteniczny wykrywa się w wieku przedszkolnym, a szczególnie wyraźnie w szkole, okresie dojrzewania i w młodym wieku, towarzysząc pacjentom z DST przez całe życie. Istnieje zależność nasilenia objawów klinicznych osłabienia od wieku pacjentów: im starsi pacjenci, tym bardziej subiektywne dolegliwości.

Zespół zastawki: izolowane i złożone wypadanie zastawek serca, zwyrodnienie śluzowate.

Częściej objawia się wypadaniem zastawki mitralnej (MVP) (do 70%), rzadziej wypadaniem zastawki trójdzielnej lub aortalnej, powiększeniem korzenia aorty i pnia płucnego; tętniaki zatok Valsalvy. W niektórych przypadkach zidentyfikowanym zmianom towarzyszą zjawiska niedomykalności, co znajduje odzwierciedlenie we wskaźnikach kurczliwości mięśnia sercowego i parametrach objętościowych serca. Durlach J. (1994) zasugerował, że przyczyną MVP w DST może być niedobór magnezu.

Zespół zastawki zaczyna się również tworzyć w dzieciństwie (4-5 lat). Osłuchowe objawy MVP wykrywa się w różnym wieku: od 4 do 34 lat, ale najczęściej w wieku 12-14 lat. Należy zaznaczyć, że dane echokardiograficzne są w stanie dynamicznym: w kolejnych badaniach odnotowuje się wyraźniejsze zmiany, co odzwierciedla wpływ wieku na stan aparatu zastawkowego. Ponadto nasilenie DST i objętość komór wpływają na nasilenie zmian zastawkowych.

Zespół tora-przeponowy: asteniczny kształt klatki piersiowej, deformacje klatki piersiowej (lejkowate, wklęsłe), deformacje kręgosłupa (skolioza, kifoskolioza, hiperkifoza, hiperlordoza itp.), zmiany pozycji stojącej i wychylenie przepony.

Wśród pacjentów z DST najczęstszą deformacją klatki piersiowej kopalnej jest deformacja klatki piersiowej lejkowata, drugą pod względem częstości jest deformacja kilowa, a najrzadsza jest asteniczna postać klatki piersiowej.

Tworzenie się zespołu piersiowo-przeponowego rozpoczyna się wcześnie wiek szkolny, wyrazistość objawów – w wieku 10-12 lat, maksymalne nasilenie – przez okres 14-15 lat. We wszystkich przypadkach lekarze i rodzice zauważają deformację w kształcie lejka 2-3 lata wcześniej niż stępka.

Obecność zespołu piersiowo-przeponowego determinuje zmniejszenie powierzchni oddechowej płuc, deformację światła tchawicy i oskrzeli; przemieszczenie i rotacja serca, „skręcenie” głównych pni naczyniowych. Jakościowe (wariant deformacji) i ilościowe (stopień deformacji) cechy zespołu piersiowo-przeponowego określają charakter i nasilenie zmian parametrów morfofunkcjonalnych serca i płuc. Deformacje mostka, żeber, kręgosłupa i związane z tym wysokie położenie przepony prowadzą do obniżenia Jama klatki piersiowej, zwiększone ciśnienie wewnątrz klatki piersiowej, zakłócają dopływ i odpływ krwi oraz przyczyniają się do występowania zaburzeń rytmu serca. Obecność zespołu piersiowo-przeponowego może prowadzić do wzrostu ciśnienia w układzie krążenia płucnego.

Zespół naczyniowy: uszkodzenie tętnic elastycznych: ekspansja idiopatycznaściany z utworzeniem tętniaka workowego; uszkodzenia tętnic typu mięśniowego i mieszanego: tętniaki rozwidlono-hemodynamiczne, dolichoektazja wydłużonych i lokalnych poszerzeń tętnic, patologiczna krętość aż do zapętlenia; uszkodzenie żył (patologiczne krętość, żylaki kończyn górnych i dolnych, żyły hemoroidalne i inne); teleangiektazje; dysfunkcja śródbłonka.

Zmianom naczyniowym towarzyszy wzrost napięcia w układzie dużych, małych tętnic i tętniczek, zmniejszenie objętości i szybkości napełniania łożyska tętniczego, zmniejszenie napięcia żylnego i nadmierne odkładanie się krwi w żyłach obwodowych.

Zespół naczyniowy z reguły objawia się w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości, postępując wraz z wiekiem pacjentów.

Zmiany ciśnienie krwi: idiopatyczne niedociśnienie tętnicze.

Serce piersiowo-przeponowe: asteniczne, zwężające, pseudozwężające, warianty pseudodylatacyjne, serce płucne piersiowo-przeponowe.

Tworzenie się serca piersiowo-przeponowego następuje równolegle z manifestacją i postępem deformacji klatki piersiowej i kręgosłupa, na tle zespołów zastawkowych i naczyniowych. Warianty serca piersiowo-przeponowego odzwierciedlają naruszenie harmonijnej relacji między masą i objętością serca, masą i objętością całego ciała, objętością serca i objętością dużych pni tętniczych na tle dezorganizacji zależnej od dysplastyki wzrostu struktur tkankowych samego mięśnia sercowego, w szczególności jego elementów mięśniowych i nerwowych.

U pacjentów o typowej budowie astenicznej, asteniczny wariant serca piersiowo-przeponowego, charakteryzujący się zmniejszeniem wielkości komór serca przy „normalnej” skurczowej i rozkurczowej grubości ścian oraz przegrody międzykomorowej, „normalnymi” wskaźnikami masy mięśnia sercowego - tworzenie prawdziwego małego serca. Procesowi skurczu w tej sytuacji towarzyszy wzrost napięcia okrężnego i napięcia śródmiąższowego w kierunku okrężnym podczas skurczu, co wskazuje na nadreaktywność mechanizmów kompensacyjnych na tle panującego współczujące wpływy. Ustalono, że czynnikami determinującymi zmiany parametrów morfometrycznych, objętościowych, kurczliwych i fazowych serca jest kształt klatki piersiowej oraz stopień rozwoju fizycznego narządu ruchu.

U niektórych pacjentów z wyrażona forma Czas letni i różne opcje deformacje klatki piersiowej (deformacja lejkowata I, II stopnia) w warunkach zmniejszenia objętości jamy klatki piersiowej, z rozwojem obserwuje się sytuację „podobną do zapalenia osierdzia” zwężające się serce zależne od dysplazji. Zmniejszenie maksymalnego rozmiaru serca wraz ze zmianą geometrii jam jest niekorzystne hemodynamicznie, czemu towarzyszy zmniejszenie grubości ścian mięśnia sercowego w skurczu. W miarę zmniejszania się objętości wyrzutowej serca następuje kompensacyjny wzrost całkowitego oporu obwodowego.

U wielu pacjentów z deformacją klatki piersiowej (deformacja lejkowata trzeciego stopnia, deformacja stępiona), gdy serce jest przemieszczone, gdy „odsuwa się” od mechanicznych skutków kości klatki piersiowej, obraca się i towarzyszy mu „skręt” głównych pni naczyniowych, powstawanie fałszywy wariant zwężenia serca piersiowo-przeponowego. „Zespółowi zwężenia” ujścia komory towarzyszy wzrost napięcia struktur mięśnia sercowego w kierunku południkowym i kołowym, wzrost skurczowego napięcia ściany mięśnia sercowego wraz ze wzrostem czasu trwania okresu przygotowawczego do wydalenia oraz wzrost ciśnienia w tętnicy płucnej.

U pacjentów z deformacjami klatki piersiowej 2 i 3 stopnia stępionego stwierdza się powiększenie aorty i tętnic płucnych, co wiąże się ze zmniejszeniem elastyczności naczyń i zależy od ciężkości deformacji. Zmiany w geometrii serca charakteryzują się kompensacyjnym wzrostem wielkości lewej komory w rozkurczu lub skurczu, w wyniku czego jama nabiera kształtu kulistego. Podobne procesy obserwuje się po prawej stronie serca i ujściu tętnicy płucnej. Utworzony wariant pseudodylatacyjny serca piersiowo-przeponowego.

W grupie pacjentów ze zróżnicowanym CTD (zespoły Marfana, Ehlersa-Danlosa, Sticklera, osteogenesis imperfecta), a także u pacjentów z niezróżnicowanym CTD, u których występuje połączenie ciężkich deformacji klatki piersiowej i kręgosłupa, zmiany morfometryczne prawej i prawej lewe komory serca pokrywają się: długa oś i powierzchnia jam komorowych, szczególnie na końcu rozkurczu, co odzwierciedla spadek kurczliwość mięsień sercowy; Objętość końcowo- i środkoworozkurczowa zmniejsza się. Następuje kompensacyjny spadek całkowitego obwodowego oporu naczyniowego, zależny od stopnia zmniejszenia kurczliwości mięśnia sercowego oraz stopnia zaawansowania deformacji klatki piersiowej i kręgosłupa. Stały wzrost płucnego oporu naczyniowego prowadzi w tym przypadku do powstania piersiowo-przeponowe serce płucne.

Kardiomiopatia metaboliczna: kardialgia, zaburzenia rytmu serca, zaburzenia procesów repolaryzacji (I stopień: wzrost amplitudy T V2-V3, zespół TV V2 > T V3; II stopień: inwersja T, przesunięcie ST V2-V3 w dół o 0,5-1,0 mm; III stopień: odwrócenie T, ukośne przesunięcie ST do 2,0 mm).

Na rozwój kardiomiopatii metabolicznej wpływają czynniki kardiologiczne (zespół zastawkowy, odmiany serca piersiowo-przeponowego) i pozasercowe (zespół piersiowo-przeponowy, zespół dysfunkcji autonomicznej, zespół naczyniowy, niedobór mikro- i makroelementów). Kardiomiopatia w DST nie ma specyficznych objawów subiektywnych i manifestacji klinicznej, jednak potencjalnie determinuje zwiększone ryzyko nagłej śmierci w młodym wieku i odgrywa dominującą rolę w tanatogenezie zespołu arytmii.

Zespół arytmiczny: dodatkowa skurcz komorowy o różnym stopniu nasilenia; wieloogniskowa, monomorficzna, rzadziej polimorficzna, jednoogniskowa dodatkowa skurcz przedsionka; napadowe tachyarytmie; migracja stymulatora; bloki przedsionkowo-komorowe i śródkomorowe; anomalie w przewodzeniu impulsów wzdłuż dodatkowych dróg; zespół preekscytacji komorowej; zespół długiego odstępu QT.

Wskaźnik wykrywalności zespołu arytmii wynosi około 64%. Źródłem zaburzeń rytmu serca może być ognisko upośledzonego metabolizmu w mięśniu sercowym. Kiedy struktura i funkcja tkanki łącznej zostaje zakłócona, zawsze obecny jest podobny substrat pochodzenia biochemicznego. Przyczyną zaburzeń rytmu serca w DST może być zespół zastawkowy. Występowanie arytmii w tym przypadku może być spowodowane silnym napięciem zastawek mitralnych, które zawierają włókna mięśniowe zdolne do depolaryzacji rozkurczowej z powstawaniem niestabilności bioelektrycznej mięśnia sercowego. Ponadto pojawienie się arytmii można ułatwić poprzez ostry wypływ krwi do lewej komory z przedłużoną depolaryzacją rozkurczową. Zmiany w geometrii komór serca mogą mieć także znaczenie w występowaniu arytmii w okresie powstawania dysplastycznego serca, zwłaszcza piersiowo-przeponowego wariantu serca płucnego. Oprócz kardiologicznych przyczyn powstawania arytmii w DST, istnieją również pozasercowe, spowodowane naruszeniem stan funkcjonalny nerwy współczulne i błędne, mechaniczne podrażnienie błony serca przez zdeformowaną kość klatki piersiowej. Jednym z czynników arytmogennych może być niedobór magnezu stwierdzany u pacjentów z CTD. Poprzednie badania autorów rosyjskich i zagranicznych dostarczyły przekonujących danych na temat związku przyczynowego między komorowymi i przedsionkowymi zaburzeniami rytmu a wewnątrzkomórkową zawartością magnezu. Sugeruje się, że hipomagnezemia może przyczyniać się do rozwoju hipokaliemii. Jednocześnie wzrasta potencjał błonowy spoczynku, procesy depolaryzacji i repolaryzacji zostają zakłócone, a pobudliwość komórek maleje. Przewodzenie impulsu elektrycznego ulega spowolnieniu, co przyczynia się do rozwoju arytmii. Z drugiej strony wewnątrzkomórkowy niedobór magnezu zwiększa aktywność węzeł zatokowy, zmniejsza bezwzględną i wydłuża względną ogniotrwałość.

Syndrom nagłej śmierci: zmiany w układzie sercowo-naczyniowym podczas czasu letniego, które determinują patogenezę nagłej śmierci - zespoły zastawkowe, naczyniowe, arytmiczne. Z obserwacji wynika, że we wszystkich przypadkach przyczyna śmierci jest bezpośrednio lub pośrednio związana ze zmianami morfofunkcjonalnymi w sercu i naczyniach krwionośnych: w niektórych przypadkach przyczyną śmierci jest duża patologia naczyniowa, łatwa do stwierdzenia podczas sekcji zwłok (pęknięcie tętniaka aorty, tętnice mózgowe itp.), w pozostałych przypadkach nagły zgon spowodowany czynnikami trudnymi do zweryfikowania na stole prosekcyjnym (śmierć arytmiczna).

Zespół oskrzelowo-płucny: dyskinezy tchawiczo-oskrzelowe, tchawiczoobronchomalacja, tchawiczo-obronchomegalia, zaburzenia wentylacji (obturacyjne, restrykcyjne, mieszane), samoistna odma opłucnowa.

Współcześni autorzy opisują choroby oskrzelowo-płucne w DST jako uwarunkowane genetycznie zaburzenia w architekturze tkanki płucnej w postaci zniszczenia przegród międzypęcherzykowych oraz niedorozwoju włókien sprężystych i mięśniowych w płucach. małe oskrzela i oskrzelików, co prowadzi do zwiększonej rozciągliwości i zmniejszenia elastyczności tkanki płucnej. Należy zauważyć, że zgodnie z klasyfikacją chorób układu oddechowego u dzieci, przyjętą na Zjeździe Pulmonologów Dziecięcych Federacji Rosyjskiej (Moskwa, 1995), takie „szczególne” przypadki chorób układu oddechowego, jak tchawica oskrzelowa, tchawica oskrzelowa, rozedma oskrzeli, a także jak zespół Williamsa-Campbella, dziś interpretuje się je jako wady rozwojowe tchawicy, oskrzeli i płuc.

Zmiany parametrów funkcjonalnych układu oddechowego w czasie DST zależą od obecności i stopnia deformacji klatki piersiowej i kręgosłupa i częściej charakteryzują się restrykcyjnym typem zaburzeń wentylacji ze zmniejszeniem całkowitej pojemności płuc (TLC). Resztkowa objętość płuc (RLV) u wielu pacjentów z DST nie zmienia się lub nieznacznie wzrasta bez zmiany stosunku natężonej objętości wydechowej w pierwszej sekundzie (FEV1) i natężonej pojemności życiowej (FVC). U niektórych pacjentów występują zaburzenia obturacyjne, czyli zjawisko nadreaktywności oskrzeli, które nie znalazło dotychczas jasnego wyjaśnienia. Pacjenci z DST reprezentują grupę z wysokie ryzyko występowanie powiązanej patologii, w szczególności gruźlicy płuc.

Zespół zaburzeń immunologicznych: zespół niedoboru odporności, zespół autoimmunologiczny, zespół alergiczny.

Stan funkcjonalny układu odpornościowego w DST charakteryzuje się zarówno aktywacją mechanizmów immunologicznych zapewniających utrzymanie homeostazy, jak i ich niewydolnością, prowadzącą do upośledzenia zdolności do odpowiedniego pozbycia się organizmu z cząstek obcych, a w konsekwencji do rozwoju nawracających chorób zakaźnych. i choroby zapalne układu oskrzelowo-płucnego. Do zaburzeń immunologicznych u niektórych pacjentów z DST zalicza się zwiększenie poziomu immunoglobuliny E we krwi. Ogólnie rzecz biorąc, dane literaturowe dotyczące naruszeń w układ odpornościowy w różnych wariantach klinicznych DST są niejednoznaczne i często sprzeczne, co wymaga dalszych badań. Mechanizmy powstawania nadal pozostają praktycznie niezbadane zaburzenia immunologiczne z czasem letnim. Obecność zaburzeń immunologicznych towarzyszących zespołom oskrzelowo-płucnym i trzewnym DST zwiększa ryzyko towarzyszącej patologii odpowiednich narządów i układów.

Zespół wisceralny: nefroptoza i dystopia nerek, opadanie powiek przewodu pokarmowego, narządów miednicy mniejszej, dyskinezy przewodu pokarmowego, refluks dwunastniczo-żołądkowy i żołądkowo-przełykowy, niewydolność zwieraczy, uchyłki przełyku, przepuklina rozworu przełykowego; opadanie powiek narządów płciowych u kobiet.

Zespół patologii narządu wzroku: krótkowzroczność, astygmatyzm, nadwzroczność, zez, oczopląs, odwarstwienie siatkówki, zwichnięcie i podwichnięcie soczewki.

Zaburzenia akomodacji ujawniają się w różnych okresach życia, u większości badanych – w latach szkolnych (8-15 lat) i postępują do 20-25 roku życia.

Krwotoczna dysplazja hematomesenchymalna: hemoglobinopatie, zespół Randu-Oslera-Webera, nawracające zespoły krwotoczne (dziedziczna dysfunkcja płytek krwi, zespół von Willebranda, warianty złożone) i zakrzepowe (nadmierna agregacja płytek krwi, pierwotny zespół antyfosfolipidowy, hiperhomocysteinemia, oporność czynnika Va na aktywowane białko C).

Zespół patologii stóp: stopa końsko-szpotawa, stopa płaska (podłużna, poprzeczna), stopa pusta.

Zespół patologii stóp jest jednym z najwcześniejszych objawów uszkodzenia struktur tkanki łącznej. Najczęściej spotykana jest stopa rozstawiona poprzecznie (płaskostopie poprzeczne), w niektórych przypadkach połączona z odchyleniem 1 palca na zewnątrz (paluch koślawy) i stopa podłużna z pronacją stopy (stopa płaska koślawa). Występowanie zespołu patologii stóp dodatkowo ogranicza możliwość rozwoju fizycznego pacjentów z CTD, tworzy pewien stereotyp życia i pogłębia problemy psychospołeczne.

Zespół nadmiernej ruchomości stawów: niestabilność stawów, zwichnięcia i podwichnięcia stawów.

Zespół nadmiernej ruchomości stawów w większości przypadków wykrywa się we wczesnym dzieciństwie. Maksymalną hipermobilność stawów obserwuje się w wieku 13-14 lat; w wieku 25-30 lat częstość występowania zmniejsza się 3-5 razy. Częstość występowania nadmiernej ruchomości stawów jest znacznie większa u pacjentów z ciężkim DST.

Zespół wertebrogenny: młodzieńcza osteochondroza kręgosłupa, niestabilność, przepuklina międzykręgowa, niewydolność kręgowo-podstawna; kręgozmyk.

Rozwijające się równolegle z rozwojem zespołu piersiowo-przeponowego i zespołu nadmiernej ruchomości, zespół kręgowy znacznie pogłębia ich skutki.

Syndrom kosmetyczny: dysmorfia dysplastyczna okolicy szczękowo-twarzowej (nieprawidłowości zgryzu, podniebienie gotyckie, wyraźne asymetrie twarzy); Deformacje kończyn w kształcie litery O i X; zmiany skórne (cienka, przezroczysta i łatwo podatna na uszkodzenia skóra, zwiększona rozciągliwość skóry, szew „bibułkowy”).

Zespół kosmetyczny CTD jest znacznie pogłębiony przez obecność drobnych anomalii rozwojowych, wykrywanych u zdecydowanej większości pacjentów z CTD. Ponadto u zdecydowanej większości pacjentów występuje 1-5 mikroanomalii (hiperteloryzm, hipoteloryzm, „pomarszczone” uszy, duże odstające uszy, niski wzrost włosów na czole i szyi, kręcz szyi, diastema, nieprawidłowy wzrost zębów itp.).

Zaburzenia psychiczne: zaburzenia nerwicowe, depresja, stany lękowe, hipochondria, zaburzenia obsesyjno-fobiczne, jadłowstręt psychiczny.

Wiadomo, że pacjenci z DST stanowią grupę o podwyższonym ryzyku psychologicznym, charakteryzującym się obniżonym subiektywna ocena własne możliwości, poziom roszczeń, stabilność emocjonalna i wydajność, zwiększony poziom lęku, wrażliwość, depresja, konformizm. Obecność zmian kosmetycznych zależnych od dysplastyki w połączeniu z astenią stanowi charakterystykę psychologiczną tych pacjentów: obniżony nastrój, utrata poczucia przyjemności i zainteresowania zajęciami, labilność emocjonalna, pesymistyczna ocena przyszłości, często z wyobrażeniami o sobie biczowanie i myśli samobójcze. Naturalną konsekwencją dystresu psychicznego jest ograniczenie aktywności społecznej, pogorszenie jakości życia i znaczny spadek adaptacji społecznej, szczególnie widoczny w okresie adolescencji i wczesnej dorosłości.

Ponieważ fenotypowe objawy DST są niezwykle różnorodne i praktycznie nie nadają się do żadnej unifikacji, a o ich znaczeniu klinicznym i prognostycznym decyduje nie tylko stopień nasilenia konkretnego znaku klinicznego, ale także charakter „kombinacji” zmian o podłożu dysplastycznym, z naszego punktu widzenia najbardziej optymalne jest używanie określeń: „niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej”, definiujący wariant DST z objawami klinicznymi nie mieszczącymi się w strukturze zespołów dziedzicznych oraz „zróżnicowana dysplazja tkanki łącznej”. dysplazja tkanek lub syndromiczna postać DST”. Prawie wszystkie objawy kliniczne CTD mają swoje miejsce w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD 10). Zatem o godz lekarz możliwe jest określenie kodu wiodącej manifestacji (zespołu) DST w momencie leczenia. Ponadto w przypadku niezróżnicowanej postaci DST przy formułowaniu diagnozy należy wskazać wszystkie występujące u pacjenta zespoły DST. , tworząc w ten sposób „portret” pacjenta zrozumiały dla każdego lekarza kolejnego kontaktu.

Opcje formułowania diagnozy.

1. Główna choroba. Zespół Wolffa-Parkinsona-White'a (zespół WPW) (I 45,6), związany z CTD. Migotanie przedsionków.

Choroba tła . Czas letni:

Zespół piersiowo-przeponowy: asteniczna klatka piersiowa, kifoskolioza kręgosłupa piersiowego II stopnia. Asteniczny wariant serca piersiowo-przeponowego, wypadanie zastawki mitralnej 2. stopnia bez niedomykalności, kardiomiopatia metaboliczna 1. stopnia;

Dystonia wegetatywno-naczyniowa, wariant sercowy;

Umiarkowana krótkowzroczność w obu oczach;

Stopa podłużna płaskostopia II stopnia.

Komplikacje: przewlekła niewydolność serca (CHF) IIA, FC II.

2. Główna choroba. Wypadanie zastawki mitralnej drugiego stopnia z niedomykalnością (I 34,1), związane z niewielką anomalią rozwoju serca - nieprawidłowo położoną struną lewej komory.

Choroba tła . Czas letni:

Zespół piersiowo-przeponowy: klatka piersiowa lejkowata stopnia II. Zawężający wariant serca piersiowo-przeponowego. Kardiomiopatia I stopnia. dystonia naczyniowo-naczyniowa;

Tracheobronchomalacja. Dyskinezy pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych. Umiarkowana krótkowzroczność w obu oczach;

Dolichostenomelia, rozstęp mięśnia prostego brzucha, przepuklina pępkowa.

Komplikacje główne : CHF, FC II, niewydolność oddechowa (DN 0).

3. Choroba podstawowa. Przewlekłe ropno-obturacyjne zapalenie oskrzeli (J 44,0), związane z zależną od dysplastycznej tchawicą oskrzelową, zaostrzenie.

Choroba tła . Czas letni:

Zespół piersiowo-przeponowy: deformacja klatki piersiowej przekrzywiona, kifoskolioza kręgosłupa piersiowego, garb żebrowy prawostronny; nadciśnienie płucne, poszerzenie tętnicy płucnej, serce płucne piersiowo-przeponowe, wypadanie zastawki mitralnej i trójdzielnej, kardiomiopatia metaboliczna II stopnia. Wtórny niedobór odporności;

Przepuklina pachwinowa prawostronna.

Komplikacje: rozedma płuc, stwardnienie płuc, obustronne zrostowe zapalenie opłucnej, stopień II DN, CHF IIA, FC IV.

Otwarte są także pytania dotyczące taktyki postępowania z pacjentami z DST. Obecnie nie ma powszechnie akceptowanych metod leczenia pacjentów z CTD. Biorąc pod uwagę, że terapia genowa jest obecnie niedostępna dla medycyny, lekarz musi zastosować wszelkie metody, które pomogą zatrzymać postęp choroby. Najbardziej akceptowalne podejście syndromiczne do wyboru interwencji terapeutycznych: korekta zespołu zaburzeń autonomicznych, zespołów arytmicznych, naczyniowych, astenicznych i innych.

Wiodącym elementem terapii powinny być interwencje nielekowe mające na celu poprawę hemodynamiki (fizykoterapia, ćwiczenia dozowane, schemat aerobowy). Często jednak istotnym czynnikiem ograniczającym osiągnięcie docelowego poziomu aktywności fizycznej u pacjentów z CTD jest słaba subiektywna tolerancja treningu (występowanie dolegliwości astenicznych, wegetatywnych, epizody niedociśnienia), co zmniejsza przestrzeganie przez pacjentów tego rodzaju wysiłku fizycznego . środki rehabilitacyjne. Zatem z naszych obserwacji wynika, że aż 63% pacjentów ma niską tolerancję na aktywność fizyczną według ergometrii rowerowej, większość z tych pacjentów odmawia kontynuacji fizjoterapii (PT). W związku z tym obiecujące wydaje się stosowanie leków wegetotropowych i leków metabolicznych w połączeniu z terapią ruchową. Wskazane jest przepisywanie suplementów magnezu. Wszechstronność efekty metaboliczne magnez, jego zdolność do zwiększania potencjału energetycznego miokardiocytów, udział magnezu w regulacji glikolizy, syntezie białek, kwasów tłuszczowych i lipidów, właściwości wazodylatacyjne magnezu znajdują szerokie odzwierciedlenie w licznych pracach doświadczalnych i studia kliniczne. Szereg przeprowadzonych dotychczas badań wykazało zasadniczą możliwość eliminacji charakterystycznych objawów kardiologicznych i zmian ultrasonograficznych u pacjentów z CTD w wyniku leczenia preparatami magnezu.

Przeprowadziliśmy badanie skuteczności leczenie krok po kroku pacjenci z objawami DST: w pierwszym etapie pacjenci byli leczeni lekiem „Magnerot”, w drugim farmakoterapia dodano kompleks fizjoterapii. Do badania włączono 120 pacjentów z niezróżnicowaną postacią CTD z niską tolerancją wysiłku fizycznego (wg ergometrii rowerowej) w wieku od 18 do 42 lat (średnia wieku 30,30 ± 2,12 lat), 66 mężczyzn, 54 kobiety z objawami klatki piersiowej excavatum różnego stopnia (46 chorych), kłębkowata deformacja klatki piersiowej (49 chorych), asteniczna klatka piersiowa (7 chorych) oraz połączone zmiany w kręgosłupie (85,8%). Zespół zastawkowy reprezentowany był przez: wypadanie płatka zastawki mitralnej (I stopień – 80,0%; II stopień – 20,0%) z niedomykalnością lub bez (91,7%). U 8 osób stwierdzono poszerzenie korzenia aorty. Grupę kontrolną stanowiło 30 pozornie zdrowych ochotników dobranych pod względem płci i wieku.

Według danych EKG u wszystkich chorych z DST wykryto zmiany w końcowej części kompleksu komorowego: u 59 chorych I stopień zaburzenia procesów repolaryzacji; Stopień II – u 48 chorych, rzadziej określano stopień III – w 10,8% przypadków (13 osób). Analiza zmienności rytmu serca u pacjentów z CTD w porównaniu z grupą kontrolną wykazała istotnie statystycznie wyższe wartości średnich dobowych wskaźników – SDNN, SDNNi, RMSSD. Porównując wskaźniki zmienności rytmu serca z nasileniem dysfunkcji autonomicznej u pacjentów z CTD, ujawniono odwrotną zależność – im wyraźniejsza dysfunkcja autonomiczna, tym niższe wskaźniki zmienności rytmu serca.

Na pierwszym etapie kompleksowa terapia Magnerot przepisano według następującego schematu: 2 tabletki 3 razy dziennie przez pierwsze 7 dni, następnie 1 tabletka 3 razy dziennie przez 4 tygodnie.

W wyniku leczenia zaobserwowano wyraźną dodatnią dynamikę zgłaszanych przez pacjentów dolegliwości kardiologicznych, astenicznych i różnych dolegliwości wegetatywnych. Dodatnia dynamika zmian w EKG objawiała się zmniejszeniem częstości występowania zaburzeń procesów repolaryzacji I stopnia (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), tachykardia zatokowa(R< 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к aktywność fizyczna. Zatem na koniec kursu wskaźnik ten wyniósł 2,87 ± 0,91 l/min (w porównaniu do 2,46 ± 0,82 l/min przed rozpoczęciem terapii, p< 0,05). На втором этапе kurs terapeutyczny Zajęcia z terapii ruchowej prowadzono przez 6 tygodni. Planowanie intensywności i czasu trwania aerobowej aktywności fizycznej przeprowadzono w zależności od wariantów klinicznych niezróżnicowanego DST, biorąc pod uwagę opracowane zalecenia. Należy zaznaczyć, że zdecydowana większość pacjentów ukończyła kurs terapii ruchowej. Nie odnotowano przypadków wcześniejszego zakończenia zajęć z powodu złej subiektywnej tolerancji.

Na podstawie tej obserwacji wyciągnięto wniosek o bezpieczeństwie i skuteczności leku magnezowego (Magnerot) w zakresie ograniczenia rozregulowania układu autonomicznego i objawów klinicznych DST, pozytywnego wpływu na sprawności fizycznej celowość jego stosowania na etapie przygotowawczym przed terapią ruchową, szczególnie u pacjentów z CTD, którzy początkowo mają niską tolerancję na aktywność fizyczną. Obowiązkowym elementem programów terapeutycznych powinna być terapia stymulująca produkcję kolagenu, odzwierciedlająca dzisiejsze wyobrażenia na temat patogenezy DST.

Aby ustabilizować syntezę kolagenu i innych składników tkanki łącznej, pobudzić procesy metaboliczne i skorygować procesy bioenergetyczne Można stosować leki zgodnie z poniższymi zaleceniami.

pierwszy rok:

Magnerot 2 tabletki 3 razy dziennie przez 1 tydzień, następnie 2-3 tabletki dziennie przez okres do 4 miesięcy;

W przypadku pytań dotyczących literatury prosimy o kontakt z redakcją.

G. I. Nieczajewa
V. M. Jakowlew, doktor nauk medycznych, profesor
V. P. Koniew, doktor nauk medycznych, profesor
I. V. Druk, Kandydat nauk medycznych
S. L. Morozow
Państwowa Akademia Medyczna w Omsku w Roszdravie, Omsk
SGMA Roszdrav, Stawropol

Tkanka łączna pełni w organizmie człowieka kilka funkcji. Nie odpowiada za funkcjonowanie jakichkolwiek narządów, ale jednocześnie stanowi ich szkielet nośny i zewnętrzną osłonę.

Narządy ludzkiego ciała składają się w 90% z tkanki łącznej. W niektórych przypadkach u danej osoby może rozwinąć się specjalna ogólnoustrojowa choroba tkanki łącznej zwana dysplazją.

Termin ten odnosi się do zaburzeń w tworzeniu i rozwoju tkanki łącznej u ludzi. Dysplazja jest chorobą ogólnoustrojową i może wpływać na grupy narządów.

Choroba może wystąpić zarówno na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka, jak i rozwinąć się po jego urodzeniu.

Specyfika dysplazji tkanki łącznej polega na tym, że nie ogranicza się ona do jednego konkretnego objawu, ale reprezentuje grupę chorób. Ich osobliwością jest niezapalny charakter ich występowania.

Syndrom wyraża się jako:

uszkodzenie struktur i substancji tkankowych;
zmiany zachodzące w kolagenach, białkach złożonych, fibroblastach, włókienkach elastycznych.

Wady te stają się główną przyczyną zaburzeń samoregulacji w organizmie na każdym poziomie, ponieważ tkanka łączna jest obecna w dowolnej jego części.

Oznaczenie ICD

Przez długi czas nie było ogólnie przyjętej nazwy tej choroby w medycynie.

Po ostatecznym potwierdzeniu ogólnoustrojowego charakteru rozwoju dysplazji, został on oficjalnie zatwierdzony ogólna definicja choroba - zespół hipermobilności.

Choroba ta ma kod według ICD-10 - M35.7. Według Międzynarodowej Klasyfikacji nadmierna ruchliwość stawów jest głównym objawem chorób tkanki łącznej. Podkreśla to ogólnoustrojowy charakter dysplazji.

W medycynie rosyjskiej grupa chorób nazywana jest dysplazją tkanki łącznej. Termin ten obejmuje zarówno syndromiczne, jak i niesyndromiczne objawy choroby.

Powody rozwoju

Głównym czynnikiem prowokującym rozwój choroby są różne mutacje genów, na które narażony jest organizm dziecka w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Mutacje wpływają na różnego rodzaju enzymy, kompleksy białkowo-węglowodanowe.

Może istnieć ponad 1000 różnych wariantów zmian genetycznych w białkach, które powodują rozwój choroby. Choroba może być dziedziczona.

Przyczynami mutacji są następujące czynniki:

Mutacje mogą powodować: możliwe opcje zaburzenia w łańcuchach białkowych:

ich wydłużenie;
obcięcie;
rozwój selektywnych mutacji poprzez podstawienie aminokwasów.

Odniesienie. Przyjmuje się, że jednym z czynników powodujących dysplazję tkanki łącznej u człowieka jest niedostateczna podaż magnezu do organizmu w okresie rozwoju embrionalnego.

Objawy

Objawy choroby są różne. Istnieją zarówno jego łagodne formy, jak i te ciężkie, które wymagają specjalne podejście. Objawy i leczenie zespołu dysplazji tkanki łącznej wysoce indywidualne dla każdego pacjenta i pod wieloma względami wyjątkowe.

Możliwe są następujące objawy choroby:

Objawy zależą od rodzaju choroby. Istnieją formy zróżnicowane i niezróżnicowane. Znaki pierwszego to:

tętniak aorty;
kruchość kości;
zanik skóry;
deformacja palca (arachnodaktylia);
skolioza;
lejkowata deformacja klatki piersiowej;
zwiększona wrażliwość skóry (zespół Ehlersa-Danlosa);
Choroba Marfana w postaci naruszenia kształtu szkieletu, patologii narządów wzroku i układu sercowo-naczyniowego.

Zespół niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej objawia się objawami:

zwiększona elastyczność skóry;
nadmierna ruchliwość stawów;
nieprawidłowości szkieletowe;
nietypowa cienkość skóry;
różne formy nieprawidłowego funkcjonowania zastawek mięśnia sercowego i narządów wzroku.

Uwaga! Osoby z niezróżnicowaną dysplazją nie są klasyfikowane jako chore, ale należą do grupy pacjentów skłonnych do wykazywania ewentualnych charakterystycznych patologii.

Diagnostyka

Najdokładniejszą diagnozę można postawić za pomocą następujących metod:

badanie endoskopowe;
biopsja skóry;
Badanie rentgenowskie stawów, płuc, kręgosłupa;
badanie elektrofizjologiczne (EKG, elektroencefalogram);
badanie krwi na biochemię;
USG nerek i narządów miednicy;
medyczne badanie genetyczne;
24-godzinne badanie moczu;
mierzenie części ciała;
test mobilności stawów.

Wskazuje na wykrycie problemów w funkcjonowaniu kilku układów organizmu prawdopodobny rozwój pacjent ma dysplazję tkanki łącznej.

Metody terapii

Terapia choroby powinna być kompleksowa i indywidualna, w zależności od objawów i uszkodzeń poszczególnych układów organizmu pacjenta. Leczenie choroby obejmuje:

fizjoterapia, wykonywanie ćwiczeń specjalnych;
przyjmowanie leków poprawiających metabolizm;
przestrzeganie diety;
metody chirurgiczne deformacji klatki piersiowej i układu mięśniowo-szkieletowego.

Terapia nielekowa obejmuje:

Terapia lekowa obejmuje przyjmowanie następujących leków:

stabilizatory metaboliczne („Alfakalcydol”);
stymulatory produkcji kolagenu (kwas askorbinowy, cytrynian magnezu);
leki wspomagające mięsień sercowy („Mildronate”, „Lecytyna”);
stymulatory naprawy tkanek („Chondroksyd”);
leki normalizujące poziom aminokwasów („glicyna”).

Pacjenci wymagają intensywnego odżywiania. Konieczne jest spożywanie w dużych ilościach produktów białkowych, ryb, serów i owoców morza. Warto włączyć do swojej diety buliony mięsne, owoce i warzywa, a także suplementy diety z grupy Omega.

Osobliwość! Chirurgia przeprowadza się tylko w dwóch przypadkach: gdy dana osoba ma zagrożenie życia z ciężką patologią naczyniową i oczywistymi deformacjami klatki piersiowej.

Cechy leczenia u dzieci

Zespół dysplazji tkanki łącznej u dzieci wymaga specjalnego podejścia do leczenia. Ważne jest, aby zwrócić uwagę na następujące metody:

przestrzeganie diety dziecka(powinno być gęste i zawierać różne rodzaje mięsa, rośliny strączkowe, owoce i warzywa, owoce morza);
właściwa organizacja życia(odmowa poważnych zajęć sportowych na rzecz fizjoterapii i lekkich ćwiczeń gimnastycznych);
właściwe przystosowanie dziecka do życia w społeczeństwie(lekcja z psychologiem, aby zapobiec powstaniu kompleksu niższości);
stosowanie specjalnych szyn i opatrunków wzmacniających stawy dla małych dzieci;
przyjmowanie leków stymulujących metabolizm(czas trwania kursu wynosi 60 dni, po czym następuje przerwa).

W przypadku poważnych patologii spowodowanych chorobą dziecko musi leczenie chirurgiczne w formie operacji chirurgicznej. Odbywa się to o godz poważne zagrożeniaŻycie dzieci z dysplazją tkanki łącznej.

Ważny! Dysplazja mięśniowa u dzieci, podobnie jak u dorosłych, ze względu na czynnik genetyczny jej rozwoju, nie może być definitywnie wyleczona. Terapia może jedynie zmniejszyć objawy jej manifestacji, spowolnić objawy lub zatrzymać rozwój zespołu.

Przeciwwskazania

Jeśli dana osoba cierpi na tę chorobę, nie jest zalecane i zabronione:

angażować się w ciężką i szkodliwą pracę;
wykonywać ćwiczenia rozciągające kręgosłup lub zawieszać się na poziomym drążku;
narażaj się na stres i przeciążenie psychiczne;
uprawiaj sporty kontaktowe i podnoszenie ciężarów.

Wniosek

Zespół dysplazji tkanki łącznej to grupa chorób o podłożu genetycznym. Charakteryzują się mnogością objawów, co wymaga zintegrowanego podejścia do diagnostyki i leczenia.

Biorąc pod uwagę dziedziczny charakter rozwoju choroby, nie poddaje się ona ostatecznemu leczeniu, jednak zastosowana w jej przypadku terapia może znacząco poprawić jakość życia pacjenta i zapobiec postępowi patologii aż do starości.

Istnieją zaburzenia wewnętrzne, które prowadzą do pojawienia się całej gamy chorób różne obszary- od chorób stawów po problemy jelitowe, a dysplazja tkanki łącznej jest ich doskonałym przykładem. Nie wszyscy lekarze potrafią to zdiagnozować, ponieważ w każdym razie wyraża się to własnym zestawem objawów, dlatego człowiek może bezowocnie leczyć się latami, nie podejrzewając, co się w nim dzieje. Czy taka diagnoza jest niebezpieczna i jakie środki należy podjąć?

Co to jest dysplazja tkanki łącznej

W sensie ogólnym greckie słowo„dysplazja” oznacza zaburzenie powstawania lub powstawania, które może dotyczyć zarówno tkanek, jak i narządów wewnętrznych łącznie. Problem ten ma niezmiennie charakter wrodzony, gdyż pojawia się w okresie prenatalnym.

Jeżeli mowa o dysplazji tkanki łącznej, oznacza to chorobę heterogenną genetycznie, charakteryzującą się zaburzeniem w tworzeniu tkanki łącznej. Zaczep ma charakter polimorficzny i najlepiej pojawia się w młodym wieku.

W oficjalnej medycynie patologię tworzenia tkanki łącznej można znaleźć również pod nazwami:

dziedziczna kolagenopatia;
zespół hipermobilności.

Objawy

Liczba objawów chorób tkanki łącznej jest tak duża, że indywidualnie pacjent może je połączyć z różnymi chorobami: patologia dotyczy większości systemy wewnętrzne- od nerwowego do mentalno-naczyniowego, a nawet wyraża się w postaci spontanicznej utraty wagi. Często dysplazja tego typu jest wykrywana dopiero po zmianach zewnętrznych lub działaniach diagnostycznych podjętych przez lekarza w innym celu.

Do najbardziej błyskotliwych i często wykrywanych objawów chorób tkanki łącznej należą:

Dysfunkcja autonomiczna, która może objawiać się atakami paniki, tachykardią, omdleniami, depresją i wyczerpaniem nerwowym.
Problemy z zastawką duszy, w tym wypadanie, nieprawidłowości serca, niewydolność duszy, patologie mięśnia sercowego.
Astenizacja to niezdolność pacjenta do poddawania się ciągłemu stresowi fizycznemu i psychicznemu, częstym załamaniom psycho-emocjonalnym.
Deformacja nogi w kształcie litery X.
Żylaki, pajączki.
Nadmierna ruchliwość stawów.
Zespół hiperwentylacji.
Częste wzdęcia spowodowane zaburzeniami trawienia, dysfunkcją trzustki, problemami z wytwarzaniem żółci.
Ból przy próbie odciągnięcia skóry.
Problemy z układem odpornościowym, wzrokiem.
Dystrofia mezenchymalna.
Anomalie w rozwoju szczęki (w tym zgryz).
Płaskostopie, częste zwichnięcia stawów.

Lekarze są przekonani, że u osób z dysplazją tkanki łącznej w 80% przypadków występują zaburzenia psychiczne. Łagodną postacią jest depresja, ciągłe uczucie niepokoju, niska samoocena, brak ambicji, oburzenie obecnym stanem rzeczy, poparte niechęcią do zmiany czegokolwiek. Jednak nawet autyzm może współistnieć z rozpoznaniem zespołu dysplazji tkanki łącznej.

U dzieci

Po urodzeniu dziecko może być pozbawione fenotypowych objawów patologii tkanki łącznej, nawet jeśli jest to kolagenopatia, która ma doskonałe objawy kliniczne. W okresie poporodowym nie wyklucza się również niedoborów w tworzeniu tkanki łącznej, dlatego u noworodka rzadko stawia się taką diagnozę. Sytuację komplikuje także naturalny stan tkanki łącznej u dzieci do 5 roku życia, w wyniku którego ich skóra nadmiernie się rozciąga, łatwo ulegają uszkodzeniu więzadła, obserwuje się nadmierną ruchomość stawów.

U dzieci powyżej 5 roku życia, jeśli istnieją jakiekolwiek wątpliwości co do dysplazji, można zobaczyć:

zmiany w kręgosłupie (kifoza/skolioza);
deformacje klatki piersiowej;
słabe napięcie mięśniowe;
ostrza asymetryczne;
wada zgryzu;
kruchość tkanki kostnej;
zwiększona elastyczność okolicy lędźwiowej.

Powoduje

Podstawą zmian w tkance łącznej są mutacje genetyczne, dlatego jej dysplazję we wszystkich postaciach można uznać za chorobę: niektóre jej objawy nie pogarszają jakości życia człowieka. Zespół dysplastyczny spowodowany jest metamorfozą w genach odpowiedzialnych za główne białko budujące tkankę łączną – kolagen (rzadziej – fibrylinę). Jeśli podczas formowania włókien nastąpi awaria, nie będą one w stanie wytrzymać obciążenia. Ponadto nie można wykluczyć niedoboru magnezu jako czynnika powodującego wystąpienie takiej dysplazji.

Klasyfikacja

Lekarze nie doszli dziś do kompleksowego wniosku dotyczącego usystematyzowania dysplazji tkanki łącznej: można ją podzielić na grupy na podstawie procesów zachodzących z kolagenem, ale takie podejście pozwala na pracę tylko z dysplazją sukcesywną. Dalsza systematyzacja jest uważana za bardziej wielofunkcyjną:

Zróżnicowana choroba tkanki łącznej, która ma alternatywną nazwę – kolagenopatia. Dysplazja ma charakter ciągły, objawy są wyraźne, zdiagnozowanie choroby nie jest trudne.
Niezróżnicowana choroba tkanki łącznej – do tej grupy zaliczają się pozostałe przypadki, których nie można zakwalifikować do zróżnicowanej dysplazji. Częstotliwość jej diagnozowania jest wielokrotnie większa i dotyczy osób w każdym wieku. Osoba, u której zdiagnozowano niezróżnicowaną patologię tkanki łącznej, często nie wymaga leczenia, ale powinna być pod stałą obserwacją lekarza.

Diagnostyka

Z dysplazją tego typu wiąże się wiele kontrowersji, gdyż nawet w kwestii diagnozy eksperci praktykują kilka podejścia naukowe. Wyjątkową kwestią, która nie pozostawia wątpliwości, jest konieczność prowadzenia badań klinicznych i genealogicznych, ze względu na wrodzone niedobory tkanki łącznej. Dodatkowo, aby wyjaśnić obraz, lekarz będzie potrzebował:

usystematyzować skargi pacjentów;
mierzyć tułów w przekrojach (w przypadku dysplazji tkanki łącznej wymagana jest ich długość);
ocenić mobilność stawów;
poproś pacjenta, aby spróbował chwycić nadgarstek kciukiem i małym palcem;
wykonać echokardiogram.

Ćwiczenie

Diagnostyka laboratoryjna tego typu dysplazji polega na badaniu moczu na obecność hydroksyproliny i glikozaminoglikanów – substancji powstających podczas rozkładu kolagenu. Ponadto przydatne jest badanie krwi pod kątem częstych mutacji w PLOD i ogólnej biochemii (szczegółowy przegląd z żyły), procesów metabolicznych w tkance łącznej, markerów metabolizmu hormonalnego i mineralnego.

Który lekarz leczy dysplazję tkanki łącznej

U dzieci diagnozę i rozwój terapii (poziom początkowy) prowadzi pediatra, ponieważ nie ma lekarza, który wyjątkowo pracuje z dysplazją. Później schemat jest identyczny dla osób w każdym wieku: jeśli występuje kilka przejawów patologii tkanki łącznej, konieczne będzie przyjęcie planu leczenia od kardiologa, gastroenterologa, psychoterapeuty itp.

Leczenie dysplazji tkanki łącznej

Nie ma metod, aby pozbyć się tej diagnozy, ponieważ dysplazja tego typu wpływa na metamorfozy w genach, jednak kompleksowe działania mogą złagodzić stan pacjenta, jeśli cierpi on na kliniczne objawy patologii tkanki łącznej. Preferowany schemat zapobiegania zaostrzeniom to:

dobrze dobrana aktywność fizyczna;
indywidualna dieta;
fizjoterapia;
farmakoterapia;
opiekę psychiatryczną.

DO interwencja chirurgiczna w przypadku tego typu dysplazji zaleca się uciekanie tylko w przypadku deformacji klatki piersiowej, poważne naruszenia kręgosłupa (wyłącznie odcinek krzyżowy, lędźwiowy i szyjny). Zespół dysplazji tkanki łącznej u dzieci wymaga dodatkowej normalizacji codziennego trybu życia, wybierając ciągłą aktywność fizyczną - pływanie, jazdę na rowerze, jazdę na nartach. Jednak dziecka z taką dysplazją nie należy zapisywać na zajęcia sportowe o wysokim stopniu wyczynowości.

Bez użycia narkotyków

Lekarze zalecają rozpoczęcie leczenia od wyeliminowania dużej aktywności fizycznej i ciężkiej pracy, w tym pracy umysłowej. Pacjent musi przejść roczny kurs terapii ruchowej, najprawdopodobniej otrzymując plan lekcji od eksperta i samodzielnie wykonując te same czynności w domu. Ponadto będziesz musiał udać się do kliniki, aby poddać się szeregowi zabiegów fizycznych: naświetlaniu ultrafioletowym, przecieraniu, elektroforezie. Możliwe, że celem gorsetu jest podparcie szyi. W zależności od stanu psycho-emocjonalnego może zostać przepisana wizyta u psychoterapeuty.

Dla dzieci z tego typu dysplazją lekarz przepisuje:

Masaż kończyn i pleców z naciskiem na okolica szyjna. Zabieg przeprowadza się co sześć miesięcy, 15 sesji.
Noszenie podpórki łukowej w przypadku zdiagnozowania palucha koślawego.

Dieta

Eksperci zalecają, aby w diecie pacjenta, u którego zdiagnozowano patologię tkanki łącznej, nacisk położony był na żywność białkową, ale nie oznacza to całkowitego wykluczenia węglowodanów. Dzienne menu w przypadku dysplazji z pewnością musi składać się z chudych ryb, owoców morza, roślin strączkowych, twarogu i twardy ser, uzupełniony warzywami i niesłodzonymi owocami. W mały numer Warto włączyć orzechy do swojej codziennej diety. W razie potrzeby można przepisać kompleks witamin wyłącznie dla dzieci.

Przyjmowanie leków

Drink leki Powinien być pod nadzorem lekarza, ponieważ nie ma wielofunkcyjnych tabletek na dysplazję i nie da się przewidzieć reakcji konkretnego organizmu na nawet najbardziej nieszkodliwy lek. Terapia poprawiająca stan tkanki łącznej przy dysplazji może obejmować:

Substancjami stymulującymi naturalną produkcję kolagenu są kwas askorbinowy, witaminy z grupy B i źródła magnezu.
Leki normalizujące poziom wolnych aminokwasów we krwi - Kwas glutaminowy, Glicyna.
Środki wspomagające metabolizm minerałów.
Preparaty katabolizujące glikozaminoglikany, najlepiej siarczan chondroityny.

Interwencja chirurgiczna

Ponieważ ta patologia tkanki łącznej nie jest uważana za chorobę, lekarz zaleci operację, jeśli pacjent cierpi na deformację układu mięśniowo-szkieletowego lub dysplazja może prowadzić do śmierci z powodu problemów z naczyniami krwionośnymi. U dzieci wiązanie chirurgiczne wykonuje się rzadziej niż u dorosłych, lekarze starają się zadowolić terapią manualną.

Zadaj mi pytanie na stronie
„Baza konsultacji waleologa A.D. Ryłowa”
- I na tej samej stronie Otrzymasz szybką, szczegółową i uzasadnioną odpowiedź.
W celu rzeczywistej i pilnej komunikacji - zostaw swój adres e-mail i numer kontaktowy w odpowiednich polach formularza zapytania.
Strona poradnicza czynna jest niemal 24 godziny na dobę!

Sprawdź, czy Twoje uszy zwijają się w rurkę?

Zdarza się, że nie chcąc odbierać czegokolwiek uszami, nasze uszy zwijają się w rurkę, oczywiście w sensie przenośnym. Tymczasem jest wiele osób, które mogą wykonać podobny zabieg z niezwykłą łatwością ze względu na wyjątkową elastyczność chrząstki małżowiny usznej. W takim czy innym stopniu tacy ludzie, bez specjalnego przeszkolenia, mogą demonstrować zabawne „sztuczki” z elastycznością stawów, wywołując jednocześnie podziw innych.
Jednak zawodowy lekarz, widząc to, będzie bardziej ostrożny niż zaskoczony takim talentem.

Bardziej szczegółowe informacje naukowe na temat tego problemu klinicznego u dzieci można znaleźć na stronie „Zaburzenia w tworzeniu tkanki łącznej u dzieci na skutek niedoboru magnezu” moja strona internetowa (kompilacja ze strony portalu "Dyżurujący doktor").

Z reguły jest to typowe dla takich osób. Termin " dysplazja„ oznacza nieprawidłowe tworzenie, rozwój, w konkretnym przypadku, tkanki łącznej.
Tkanka łączna jest szeroko reprezentowana w naszym organizmie. Występuje w skórze, chrząstce, ścięgnach, więzadłach, naczynia krwionośne i mięśnie, w tym serce.
Kolagen- główne białko w składzie włókien tkanki łącznej. Dziś wiadomo 14 rodzajów kolagenu, proces jego syntezy (czyli powstawania) jest złożony, a w przypadku wystąpienia mutacji powstaje nieprawidłowy kolagen. Jeśli mutacje są poważne, wady dziedziczne są bardzo silne, a uszkodzenie narządów znaczne. Genetycy badają takie osoby.

Mutacje występują znacznie częściej, gdy dziedziczone są pewne cechy, na przykład nadmiernie ruchliwe stawy.
W rodzinie objaw ten jest dziedziczony, często towarzyszą mu inne objawy - wrażliwość i nadmierne rozciąganie skóry, więzadeł, skolioza, krótkowzroczność. Jest wiele osób z dysplazją tkanki łącznej, a nieprawidłowy kolagen nie jest tak nieszkodliwy.
Rzeczywiście, tacy pacjenci są powszechni. Z reguły są młodzi i energiczni, aktywnie uprawiają sport, ale jednocześnie są pełni niepokoju i dezorientacji w związku z postrzeganiem problemów zdrowotnych. Oto typowy przykład z praktyki lekarskiej.
Pacjent jest wysoki, szczupły, jasnowłosy i niebieskooki. „Panie doktorze, wydaje mi się, że coś jest ze mną nie tak” – mówi z wahaniem. „Mam dopiero 30 lat, ale już bolą mnie stawy, strasznie też chrupią. Prawa kostka ciągle się przemieszcza. Garbię się od dzieciństwa, od dwóch lat ćwiczę na siłowni, ale nadal nie wyrobiłem sobie mięśni, wyszły mi tylko żyły. Coś jest nie tak ze skórą, ciągłe otarcia i skaleczenia. Wyobraź sobie, że wczoraj skaleczyłem się na stronie książki! Tak, zaczęło mnie boleć serce. Byłam już u kilku lekarzy, mają mnóstwo diagnoz, a mówią, że wyglądam na zdrową!?”

Dane z badania: skóra jest cienka, przezroczysta, z przezroczystymi niebieskimi żyłkami, gdzieniegdzie widoczne są małe plamki - siniaki różnego stopnia. Klatka piersiowa jest wąska i długa, obojczyki i mostek wystają, a na stopach widoczne są modzele – oznaka płaskostopia poprzecznego.
Wyciągi z historii choroby - wniosek okulisty: wysoka krótkowzroczność. Chirurg diagnozuje żylaki. Według elektrokardiogramu (EKG) dochodzi do zaburzenia układu przewodzącego serca, zgodnie z ultradźwiękową lokalizacją serca (USG), występuje wypadanie zastawki mitralnej i dodatkowe struny w jamie lewej komory. A także neurolog, laryngolog... Nietrudno założyć obecność zapalenia żołądka, przepukliny, zwężenia w pęcherzyk żółciowy lub wypadanie nerek. Po prostu mnóstwo chorób!

Czy zastanawiałeś się kiedyś: jak możesz z tym wszystkim żyć?
Okazuje się, że można prowadzić zupełnie normalne, aktywne życie. Ponieważ dysplazja tkanki łącznej- choroba uwarunkowana genetycznie i ogólnoustrojowa, wielu lekarzy często klasyfikuje takich pacjentów jako osoby warunkowo zdrowe, aczkolwiek z pewnymi wadami wrodzonymi. Koncepcyjnie można zgodzić się z kolegami, choćby dlatego, że lekarze nie mają jeszcze metod skutecznej opieki nad takimi pacjentami. Jednocześnie osoby z dysplazją tkanki łącznej wymagają wszechstronnego i systematycznego monitorowania stanu narządów i tkanek, które są głównym celem tej choroby.

Najczęściej dotyczy to wzroku ( krótkowzroczność, astygmatyzm, dysinsercja siatkówki), stawów i kości (podwichnięcia i zwichnięcia, wczesna artroza, osteochondroza, osteoporoza). Jednak najniebezpieczniejsze powikłania dotyczą układu sercowo-naczyniowego. W przypadku dysplazji tkanki łącznej występują zaburzenia rytmu serca i propagacja impulsów elektrycznych w mięśniu sercowym. Na szczególną uwagę zasługuje aparat zastawkowy serca i obecność dodatkowych strun, inaczej nieprawidłowych sznurów tkanki łącznej w komorach serca, łączących różne obszary ściany serca.

Rola dodatkowych akordów w sercu nie jest jeszcze całkowicie jasna. Można się tylko domyślać, że w ten sposób natura zadbała o wytrzymałość konstrukcji komór na wypadek niewydolności szkieletu tkanki łącznej serca. Prawdopodobnie przypomina to sposób rozwiązywania problemów wytrzymałościowych w inżynierii, na przykład poprzez wprowadzenie wielu przegród poprzecznych do kratownic mostowych lub wysięgników dźwigów.
Jednakże pod względem funkcjonalnym żaden prototyp techniczny nie jest nam bliski. Możemy się tylko zachwycać doskonałością tego organu!
Jednocześnie łatwo założyć, że obecność dodatkowe elementy w konstrukcji serca z pewnością wpłynie na jego funkcjonowanie. I rzeczywiście tak jest!
Osoby z dysplazją tkanki łącznej mają charakterystyczne cechy kinematyki ściany serca, które zasadniczo różnią się od mechanicznego zachowania mięśnia sercowego u osób zdrowych. W takiej sytuacji ważne jest, aby zrozumieć, jaki wkład mają dodatkowe struny w zapewnieniu sercu jego głównej, pompującej funkcji. Konieczne jest jasne zrozumienie, jakie rezerwy wykorzystuje takie serce, aby przystosować się do stresu fizycznego.
Z obserwacji wynika, że wczesne zużycie rezerw adaptacyjnych przez serce jest typowe dla osób z dysplazją tkanki łącznej. Innymi słowy, podstawowym zadaniem lekarza nie jest przekroczenie granicy możliwości serca, poza którą na pierwszy rzut oka pojawia się mały problem może przerodzić się w nieodwracalną katastrofę.

Należy podkreślić, że dzieci rodziców z objawami dysplazji tkanki łącznej są również nosicielami objawów dysplazji. Chude, elastyczne dzieci są często wysyłane przez rodziców na naukę baletu, tańca lub łyżwiarstwa figurowego. Wysokie, szczupłe nastolatki grają w siatkówkę i koszykówkę. Co więcej, w sporcie tacy ludzie czasami osiągają znaczne wysokości. Czy zastanawiałeś się kiedyś nad kosztem bicia rekordów dla swojego dziecka?
Czy zastanawiałeś się, aby dowiedzieć się więcej o sobie, zanim narazisz siebie i swoich bliskich na nadmierny stres i testy?

Uważajcie na siebie, LUDZIE, którzy łatwo mogą zwinąć uszy w tubkę!

E.G. Martemyanova, terapeuta w Klinice Preobrażeńskiej.
Na podstawie materiałów ze strony internetowej www.pr-clinica.ru

W Ostatnio O dysplazja tkanki łącznej dużo mówią i piszą.
Z reguły są to artykuły i recenzje naukowe, w których dominują skomplikowane terminy, a których praktycy nie czytają do końca. Tymczasem problem istnieje i jest bardzo interesujący.
Co to jest dysplazja tkanki łącznej Lub Czas letni?

Jak wiadomo, tkanka łączna składa się z komórek, włókien i substancji międzykomórkowej. Powszechnie wiadomo również, że może być gęsty i sypki oraz rozprowadzany po całym organizmie – skórze, kościach, tkanka chrzęstna, ściana naczyń krwionośnych, zręby narządów, a nawet krew – wszystko opiera się na elementach tkanki łącznej.
Struktura tkanki łącznej została dobrze zbadana i zidentyfikowano wszystkie struktury biochemiczne. Postępy genetyki molekularnej umożliwiły określenie rodzajów, struktury i lokalizacji genów odpowiedzialnych za syntezę różnych pierwiastków. Przede wszystkim będziemy zainteresowani włókna tkanki łącznej – kolagen, którego główną funkcją jest utrzymanie kształtu, oraz elastyna, która zapewnia zdolność do kurczenia się i rozluźniania.

Czas letni jest procesem zdeterminowanym genetycznie, tj. Wszystko zależy od mutacji w genach odpowiedzialnych za syntezę włókien. Mutacje mogą być bardzo zróżnicowane i dotyczyć wielu różnych genów. Lepiej zapytać genetyków, dlaczego tak się dzieje.
W wyniku mutacji łańcuchy kolagenowe powstają nieprawidłowo. Albo są krótsze (delecja), potem dłuższe (wstawienie), albo zawierają niewłaściwy aminokwas (mutacja punktowa). Efektem jest tzw nieprawidłowe trimery kolagenu, które nie wytrzymują odpowiednich obciążeń mechanicznych. Podobnie jest z elastyną.

Obraz kliniczny będzie zależał od liczby i jakości mutacji. Jest prawdopodobne, że obecność funkcjonalnie wadliwych włókien początkowo nie będzie objawiać się w żaden sposób. Ale patologiczny materiał genetyczny gromadzi się przez pokolenia, a członkowie rodziny rozwijają tę lub inną charakterystyczną cechę Czas letni. Chociaż tych objawów jest niewiele, są one postrzegane jako cecha indywidualna, nie przyciągająca uwagi lekarzy i pacjentów.
Niestety, do przejawy czasu letniego obejmują nie tylko specyficzny wygląd i defekty kosmetyczne, ale także poważne zmiany patologiczne w narządach wewnętrznych i narządzie ruchu.

Więc do objawy kliniczne i morfologiczne DST odnieść się:

Zmiany szkieletowe: asteniczna budowa ciała, dolichostenomelia(nieproporcjonalnie długie kończyny), arachnodaktylia(długie, cienkie palce), różne typy deformacje klatki piersiowej, skolioza, kifoza I lordoza kręgosłupa, syndrom prostych pleców, płaskostopie itd.
Zmiany te są związane z zaburzeniem struktury chrząstki i opóźnionym dojrzewaniem strefy wzrostu nasad, co objawia się wydłużeniem kości rurkowych. Podstawą deformacji klatki piersiowej jest niższość chrząstek żebrowych.
Zmiany w skórze: hiperelastyczność, ścieńczenie, skłonność do urazów i powstawania bliznowców lub blizn „bibułkowych”.
Zmiany z boku system mięśniowy: zmniejszenie masa mięśniowa, w tym mięśnia sercowego i okoruchowego, co prowadzi do zmniejszenia kurczliwości mięśnia sercowego i krótkowzroczności.
Wspólna patologia: nadmierna ruchliwość (nadmierna ruchliwość), skłonność do zwichnięć i podwichnięć na skutek osłabienia aparatu więzadłowego.
Patologia narządów wzroku: jeden z najczęstszych objawów DST, reprezentowany przez krótkowzroczność o różnym stopniu, zwichnięcie soczewki, zwiększoną długość gałki ocznej, płaską rogówkę, zespół niebieskiej twardówki.
Uszkodzenia układu sercowo-naczyniowego są bardzo zróżnicowane i często decydują o rokowaniu. Diagnozuje się najczęściej zmiany anatomiczne w zastawkach serca: poszerzenie pierścieni włóknistych i wypadanie, nieprawidłowe struny, poszerzenie aorty wstępującej i tętnicy płucnej z późniejszym powstaniem tętniaka workowego.
Oprócz, deformacje klatki piersiowej i kręgosłupa prowadzić do rozwoju różne rodzaje serce piersiowo-przeponowe.
Objawia się uszkodzenie naczyń tętniakowe poszerzenie tętnic średniego i małego kalibru i – bardzo często – żylaki kończyn dolnych
Zmiany oskrzelowo-płucne dotyczą zarówno drzewa oskrzelowego, jak i pęcherzyków płucnych.
Najczęściej diagnozowany rozstrzenie oskrzeli, proste i hipoplazja torbielowata , rozedma pęcherzowa I samoistna odma opłucnowa.
Patologia nerek obejmuje nefroptoza I zmiany naczyniowo-nerkowe.

Lista jest długa. Na przykład, wczesna próchnica I uogólniona choroba przyzębia dentyści zaczęli także wyjaśniać zaburzenia fibrylogenezy z punktu widzenia.
Trudno powiedzieć, który system będzie najbardziej zainteresowany. Sytuację niezwykle pogarsza patologiczne funkcjonowanie autonomicznego układu nerwowego, rozwój zaburzeń funkcjonalnych i dodanie wtórnej, ale związanej z DST, patologii.

Teraz wyobraźmy sobie typowy pacjent z dysplazją.
Jest to mężczyzna o astenicznej budowie, szczupły, bardzo przygarbiony, z długimi rękami i nogami, zdeformowaną, asymetryczną klatką piersiową, zwykle z płaskimi stopami, zepsutymi zębami i okularami.
Większość drobnych anomalii rozwojowych (tzw piętno dysembriogenezy) zostanie zaprezentowany. Jeśli spotkacie takiego pacjenta, śmiało zapytajcie, kiedy zdiagnozowano u niego wypadanie płatka zastawki mitralnej, jaki stopień nefroptozy stwierdzono w badaniu USG i czy u jego matki występowały ciężkie żylaki. Efekt takiego „szamanizmu” jest po prostu niesamowity!

Jak wiesz, TAKICH PACJENTÓW JEST WIELE I BARDZO DUŻO! .
Chorują na wszystko na raz i są jednocześnie przyjmowani przez wszystkich specjalistów w klinice.. Specjaliści zgodnie z oczekiwaniami diagnozują różne izolowane postacie nozologiczne i umieszczają pacjenta w rejestrze przychodni. Z reguły torturowany pacjent przestaje słuchać lekarzy lub popada w hipochondrię. Szczęśliwe odrodzenie Medycyna rodzinna była nadzieja, że chociaż ktoś zaopiekuje się takim pacjentem, i to nie fragmentarycznie, ale całościowo.

Pytanie brzmi, co powinniśmy z tym zrobić?

Po pierwsze, aby zapobiec poważnym przejawom czasu letniego, musimy porozmawiać o rozsądnym planowaniu rodziny. Dwie osoby dysplastyczne nie mogą urodzić całkowicie zdrowego dziecka. I nie będą to tylko „oczy jak mama, ale zęby jak tata” lub „wszyscy w naszej rodzinie tacy są”, może się to okazać poważną patologią narządów wewnętrznych o skrajnie niekorzystnym rokowaniu.

Po drugie, każdy nietypowy przebieg chorób u dzieci dziedziczność obciążona DST, powinien zaalarmować lekarza i zażądać wyjaśnień. Dotyczy to zwłaszcza złej pamięci przy przewlekłym zapaleniu płuc i ogólnie częstych chorobach zapalnych drogi oddechowe. Trudno zdecydować się na bronchoskopię małe dziecko, ale przyjrzyj się bliżej jego rodzicom i sprawdź jego rodowód - mogą pojawić się wskazania, a zyskasz czas niezbędny na właściwe leczenie.

Trzeci należy pamiętać, że tacy pacjenci wymagają szczególnej czujności ze względu na nietypowy i ciężki przebieg współistniejąca patologia z powodu zaburzeń układu odpornościowego.

Czwarty Wykluczając duże zmiany morfologiczne w narządach wewnętrznych u pacjenta z DST, łatwiej będzie Ci wyjaśnić bogactwo różnorodnych dolegliwości i zaburzeń czynnościowych.

I najważniejsze: Trudno jest walczyć z w pełni uformowaną dysplazją. Nie wynaleziono żadnych tabletek leczących wadliwe cząsteczki. Ale u małego dziecka można zauważyć oznaki dysplazji (wyraźne objawy pojawiają się w wieku 5 lat) i dzięki właściwej terapii rehabilitacyjnej zapobiegają jej postępowi. To jest całkowicie realne.

Katedra Chorób Wewnętrznych i Medycyny Rodzinnej. Państwowa Akademia Medyczna w Omsku, absolwentka Vershinina Maria.

Dysplazja tkanki łącznej: podstawy zespoły kliniczne, formułowanie diagnozy, leczenia

ŻOŁNIERZ AMERYKAŃSKI. Nechaeva, V.M. Jakowlew, wicep. Koniew, I.V. Druk, S.L. Morozow

Dysplazja tkanki łącznej (CTD)(dis – zaburzenia, plazja – rozwój, edukacja) – zaburzenie rozwoju tkanki łącznej w okresie embrionalnym i poporodowym, uwarunkowany genetycznie stan charakteryzujący się defektami struktur włóknistych i głównej substancji tkanki łącznej, prowadzący do zaburzenie homeostazy na poziomie tkanek, narządów i organizmu w postaci różnorodnych zaburzenia morfofunkcjonalne narządów trzewnych i ruchowych z postępującym przebiegiem, który określa cechy powiązanej patologii, a także farmakokinetykę i farmakodynamikę leku

Dane o rozpowszechnienie samego czasu letniego sprzeczne ze względu na odmienną klasyfikację i podejście diagnostyczne. Częstość występowania poszczególnych objawów CTD zależy od płci i wieku. Według najbardziej konserwatywnych danych Częstość występowania CTD przynajmniej korelują z częstością występowania głównych chorób niezakaźnych o znaczeniu społecznym.

DST charakteryzuje się morfologicznie zmianami w kolagenie, elastycznych włókienkach, glikoproteinach, proteoglikanach i fibroblastach, które opierają się na dziedziczne mutacje genów kodujących syntezę i organizację przestrzenną kolagenu, białka strukturalne i kompleksy białkowo-węglowodanowe, a także mutacje genów enzymów i ich kofaktorów.
Niektórzy badacze na podstawie niedoborów magnezu w różnych substratach stwierdzanych w 46,6–72,0% przypadków DST (włosy, krwinki czerwone, płyn ustny) przyznają, że patogenetyczne znaczenie hipomagnezemii.

Jedną z podstawowych cech dysplazji tkanki łącznej jako zjawiska dysmorfogenetycznego jest objawy fenotypowe CTD mogą być nieobecne przy urodzeniu lub mają bardzo delikatny wyraz (nawet w przypadku zróżnicowanych form DST) i niczym obraz na papierze fotograficznym pojawiają się przez całe życie. Z biegiem lat liczba objawów czasu letniego i ich nasilenie stopniowo wzrastają.

Klasyfikacja czasu letniego- jedno z najbardziej kontrowersyjnych zagadnień naukowych.
Brak jednej, ogólnie przyjętej klasyfikacji DST odzwierciedla rozbieżność opinii badaczy w tej kwestii w ogóle. DST można sklasyfikować na podstawie defektu genetycznego w syntezie, dojrzewaniu lub rozpadzie kolagenu. Jest to obiecujące podejście klasyfikacyjne, które umożliwia uzasadnienie genetycznie zróżnicowanej diagnozy CTD, ale dotychczas podejście to ogranicza się do dziedzicznych zespołów CTD.

T.I. Kadurina (2000) rozróżnia fenotyp MASS, fenotyp marfanoidowy i fenotyp podobny do Ehlersa, zauważając, że te trzy fenotypy są najczęstszymi postaciami niesyndromicznego CTD.
Ta propozycja jest bardzo kusząca ze względu na swoją prostotę i leżącą u jej podstaw ideę niesyndromiczne formy DST są „fenotypowymi” kopiami znanych zespołów.
Więc, " fenotyp marfanoidalny„charakteryzuje się połączeniem „objawów uogólnionej dysplazji tkanki łącznej z asteniczną budową ciała, dolichostenomelią, arachnodaktylią, uszkodzeniem aparatu zastawkowego serca (a czasami aorty) i zaburzeniami wzroku”.
Na " Fenotyp podobny do Ehlersa„Występuje „połączenie objawów uogólnionej dysplazji tkanki łącznej z tendencją do nadmiernej rozciągliwości skóry i różnym stopniem nadmiernej ruchomości stawów”. „Fenotyp podobny do MASS” charakteryzuje się „objawami uogólnionej dysplazji tkanki łącznej, szeregiem chorób serca, nieprawidłowościami szkieletowymi i zmianami skórnymi, takimi jak ścieńczenie lub obecność obszarów subatrofii”. Na podstawie tej klasyfikacji proponuje się sformułowanie diagnozy DST.

Nie ma uniwersalnych patologicznych uszkodzeń tkanki łącznej, które tworzyłyby specyficzny fenotyp. Każda wada u każdego pacjenta jest wyjątkowa na swój sposób. Jednocześnie wszechstronne rozmieszczenie tkanki łącznej w organizmie determinuje wielonarządowy charakter zmian w DST. W związku z tym zaproponowano podejście klasyfikacyjne z izolacją zespołów związanych ze zmianami dysplastycznymi i stanami patologicznymi.

Zespół zaburzeń neurologicznych: zespół dysfunkcji autonomicznej (dystonia wegetatywno-naczyniowa, ataki paniki itp.), hemikrania.

Zespół dysfunkcji autonomicznej powstaje u znacznej liczby pacjentów z DST jako jedna z pierwszych - już we wczesnym dzieciństwie i jest uważana za obowiązkowy składnik fenotypu dysplastycznego.
U większości pacjentów wykrywa się sympatykotonię, rzadziej występuje postać mieszana, a w niewielkim odsetku przypadków - wagotonia. Nasilenie objawów klinicznych zespołu wzrasta równolegle z nasileniem DST. Dysfunkcję układu autonomicznego obserwuje się w 97% przypadków zespołów dziedzicznych, a niezróżnicowaną postać DST – u 78% pacjentów. W powstawaniu zaburzeń autonomicznych u pacjentów z DST niewątpliwie rolę odgrywają czynniki genetyczne, leżące u podstaw zaburzenia biochemii procesów metabolicznych w tkance łącznej i powstawania substratów morfologicznych, co prowadzi do zmian w funkcji podwzgórza, przysadki mózgowej, gonady i układ współczulno-nadnerczowy.

Zespół asteniczny: zmniejszona wydajność, pogorszenie tolerancji na stres fizyczny i psycho-emocjonalny, zwiększone zmęczenie.

Zespół asteniczny jest wykrywany w wieku przedszkolnym, a szczególnie wyraźnie w szkole, w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości, towarzysząc pacjentom z DST przez całe życie. Istnieje zależność nasilenia objawów klinicznych osłabienia od wieku pacjentów: im starsi pacjenci, tym bardziej subiektywne dolegliwości.

Zespół zastawki: izolowane i złożone wypadanie zastawek serca, zwyrodnienie śluzowate.

Częściej jest prezentowany wypadanie zastawki mitralnej (MVP)(do 70%), rzadziej - wypadnięcie zastawki trójdzielnej lub aorty, poszerzenie korzenia aorty i pień płucny; tętniaki zatok Valsalvy.
W niektórych przypadkach zidentyfikowanym zmianom towarzyszą zjawiska niedomykalności, co znajduje odzwierciedlenie we wskaźnikach kurczliwości mięśnia sercowego i parametrach objętościowych serca. Durlach J. (1994) to zasugerował Niedobór magnezu może być przyczyną MVP w czasie letnim.

Zespół zaworowy zaczyna się również kształtować w dzieciństwie (4–5 lat). Osłuchowe objawy MVP wykrywane są w różnym wieku: od 4 do 34 lat, ale najczęściej w wieku 12–14 lat.
Należy zaznaczyć, że dane echokardiograficzne są w stanie dynamicznym: w kolejnych badaniach odnotowuje się wyraźniejsze zmiany, co odzwierciedla wpływ wieku na stan aparatu zastawkowego. Ponadto nasilenie DST i objętość komór wpływają na nasilenie zmian zastawkowych.

Zespół tora-przeponowy: asteniczny kształt klatki piersiowej, deformacje klatki piersiowej (lejkowate, przekrzywione), deformacje kręgosłupa (skolioza, kifoskolioza, hiperkifoza, hiperlordoza itp.), zmiany położenia i wychylenia membrany.

Wśród pacjentów z DST najczęstszy lejkowata deformacja klatki piersiowej, na drugim miejscu pod względem częstotliwości - deformacja carinatum i najrzadziej wykrywany asteniczny kształt klatki piersiowej.

Początek powstawanie zespołu piersiowo-przeponowego przypada na wiek wczesnoszkolny, wyraźne objawy – w wieku 10–12 lat, maksymalne nasilenie – przez okres 14–15 lat. We wszystkich przypadkach deformacja lejka odnotowane przez lekarzy i rodziców 2–3 lata wcześniej niż stępka.

Dostępność zespół piersiowo-przeponowy określa zmniejszenie powierzchni oddechowej płuc, deformację światła tchawicy i oskrzeli; przemieszczenie i rotacja serca, „skręcenie” głównych pni naczyniowych. Jakościowe (wariant odkształcenia) i ilościowe (stopień odkształcenia) Charakterystyka zespołu piersiowo-przeponowego określić charakter i nasilenie zmian parametrów morfofunkcjonalnych serca i płuc.
Deformacje mostka, żeber, kręgosłupa i związane z tym wysokie położenie przepony prowadzą do zmniejszenia jamy klatki piersiowej, wzrostu ciśnienia w klatce piersiowej, zakłócają przepływ i odpływ krwi oraz przyczyniają się do występowania zaburzeń rytmu serca. Obecność zespołu piersiowo-przeponowego może prowadzić do wzrostu ciśnienia w układzie krążenia płucnego.

Zespół naczyniowy: uszkodzenie tętnic elastycznych: idiopatyczna ekspansja ściany wraz z formacją tętniak workowy; uszkodzenie tętnic typu mięśniowego i mieszanego: tętniaki bifurkacyjne – hemodynamiczne, dolichoektazja wydłużonych i lokalnych poszerzeń tętnic, patologiczna krętość aż do zapętlenia; uszkodzenie żył (patologiczne krętość, żylaki kończyn górnych i dolnych, żyły hemoroidalne i inne); teleangiektazje; dysfunkcja śródbłonka.

Zespół naczyniowy z reguły objawia się w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości, postępując wraz z wiekiem chorych.

Zmiany ciśnienia krwi: idiopatyczne niedociśnienie tętnicze

Serce piersiowo-przeponowe: warianty asteniczne, zwężające, fałszywie zwężające, pseudodylatacyjne, piersiowo-przeponowe serce płucne.

Tworzenie serca piersiowo-przeponowego występuje równolegle z manifestacją i postępem deformacji klatki piersiowej i kręgosłupa, na tle zespołów zastawkowych i naczyniowych.
Odmiany serca piersiowo-przeponowego służą jako odzwierciedlenie naruszenia harmonijnej relacji między masą i objętością serca, masą i objętością całego ciała, objętością serca i objętością dużych pni tętniczych na tle dysplastycznej dezorganizacji wzrost struktur tkankowych samego mięśnia sercowego, w szczególności jego elementów mięśniowych i nerwowych.

U pacjentów o typowej budowie astenicznej, asteniczny wariant serca piersiowo-przeponowego, charakteryzujący się zmniejszeniem wielkości komór serca przy „normalnej” skurczowej i rozkurczowej grubości ścian oraz przegrody międzykomorowej, „normalnymi” wskaźnikami masy mięśnia sercowego - tworzenie prawdziwego małego serca.
Procesowi skurczu w tej sytuacji towarzyszy wzrost napięcia okrężnego i napięcia śródmiąższowego w kierunku okrężnym podczas skurczu, co wskazuje na nadreaktywność mechanizmów kompensacyjnych na tle przeważających wpływów współczulnych. Ustalono, że czynnikami determinującymi zmiany parametrów morfometrycznych, objętościowych, kurczliwych i fazowych serca jest kształt klatki piersiowej oraz stopień rozwoju fizycznego narządu ruchu.

U niektórych pacjentów z wyrażona forma czasu letniego i obserwuje się różne warianty deformacji klatki piersiowej (deformacja lejkowata I, II stopnia) w warunkach zmniejszenia objętości jamy klatki piersiowej sytuacja przypominająca zapalenie osierdzia z rozwojem zwężające się serce zależne od dysplazji.
Zmniejszenie maksymalnego rozmiaru serca wraz ze zmianą geometrii jam jest niekorzystne hemodynamicznie, czemu towarzyszy zmniejszenie grubości ścian mięśnia sercowego w skurczu. W miarę zmniejszania się objętości wyrzutowej serca następuje kompensacyjny wzrost całkowitego oporu obwodowego.

U wielu pacjentów z deformacja klatki piersiowej (deformacja lejkowata III stopnia, deformacja carinatum) gdy serce jest przemieszczone, gdy „odsuwa się” od mechanicznych efektów kości klatki piersiowej, obracając się i któremu towarzyszy „skręt” głównych pni naczyniowych, powstaje fałszywy wariant zwężenia serca piersiowo-przeponowego. „Zespółowi zwężenia” ujścia komory towarzyszy wzrost napięcia struktur mięśnia sercowego w kierunku południkowym i kołowym, wzrost skurczowego napięcia ściany mięśnia sercowego wraz ze wzrostem czasu trwania okresu przygotowawczego do wydalenia oraz wzrost ciśnienia w tętnicy płucnej.

U pacjentów z stępiona deformacja klatki piersiowej II i III stopnia jest odkryty powiększenie aorty i tętnic płucnych, związane ze spadkiem elastyczności naczyń krwionośnych i zależne od nasilenia deformacji.
Zmiany w geometrii serca charakteryzują się kompensacyjnym wzrostem wielkości lewej komory w rozkurczu lub skurczu, w wyniku czego jama nabiera kształtu kulistego. Podobne procesy obserwuje się po prawej stronie serca i ujściu tętnicy płucnej. Utworzony wariant pseudodylatacyjny serca piersiowo-przeponowego.

W grupie chorych na zróżnicowany czas letni (Marfana, Ehlersa-Danlosa, zespoły Sticklera, wrodzona osteogeneza), a także u pacjentów z niezróżnicowany czas letni przy połączeniu ciężkich deformacji klatki piersiowej i kręgosłupa zmiany morfometryczne w prawej i lewej komorze serca pokrywają się: oś długa i powierzchnia jam komorowych zmniejszają się, szczególnie pod koniec rozkurczu, co odzwierciedla zmniejszenie mięśnia sercowego kurczliwość; Objętość końcowo- i środkoworozkurczowa zmniejsza się.
Następuje kompensacyjny spadek całkowitego obwodowego oporu naczyniowego, zależny od stopnia zmniejszenia kurczliwości mięśnia sercowego oraz stopnia zaawansowania deformacji klatki piersiowej i kręgosłupa. Stały wzrost płucnego oporu naczyniowego prowadzi w tym przypadku do powstania piersiowo-przeponowe serce płucne.

Kardiomiopatia metaboliczna: kardialgia, zaburzenia rytmu serca, zaburzenia procesów repolaryzacji (I stopień: zwiększenie amplitudy T V2-V3, zespół T V2 > T V3; II stopień: inwersja T, przemieszczenie ST V2-V3 w dół o 0,5–1,0 mm; III stopień : inwersja T, ukośne przesunięcie ST do 2,0 mm)

Rozwój kardiomiopatia metaboliczna zdeterminowany wpływem czynników kardiologicznych (zespół zastawkowy, warianty serca piersiowo-przeponowego) i schorzenia pozasercowe ( zespół piersiowo-przeponowy, zespół dysfunkcji autonomicznej, zespół naczyniowy, niedobór mikro- i makroelementów).
Kardiomiopatia w czasie DST nie ma jednak specyficznych subiektywnych objawów i objawów klinicznych potencjalnie determinuje zwiększone ryzyko nagłej śmierci w młodym wieku odgrywającą dominującą rolę w tanatogenezie zespołu arytmicznego.

Wskaźnik wykrywalności zespołu arytmii wynosi około 64%. Źródłem zaburzeń rytmu serca może być ognisko upośledzonego metabolizmu w mięśniu sercowym. Kiedy struktura i funkcja tkanki łącznej zostaje zakłócona, zawsze obecny jest podobny substrat pochodzenia biochemicznego.
Powód zaburzenia rytmu serca w czasie letnim może występować zespół zastawkowy. Występowanie arytmii w tym przypadku może być spowodowane silnym napięciem płatków mitralnych, które zawierają włókna mięśniowe zdolne do depolaryzacji rozkurczowej z powstawaniem niestabilności bioelektrycznej mięśnia sercowego.
Ponadto pojawienie się arytmii można ułatwić poprzez ostry wypływ krwi do lewej komory z przedłużoną depolaryzacją rozkurczową. Zmiany w geometrii komór serca mogą mieć także znaczenie w występowaniu arytmii w okresie powstawania dysplastycznego serca, zwłaszcza piersiowo-przeponowego wariantu serca płucnego.
Oprócz sercowych przyczyn arytmii w DST, istnieją również pozasercowe, spowodowane naruszeniem stanu funkcjonalnego nerwów współczulnych i błędnych, mechaniczne podrażnienie błony serca przez zdeformowaną kość klatki piersiowej.
Jeden z Czynnikiem arytmogennym może być niedobór magnezu, wykryty u pacjentów z DST. Poprzednie badania autorów rosyjskich i zagranicznych dostarczyły przekonujących danych na temat związku przyczynowego między komorowymi i przedsionkowymi zaburzeniami rytmu a wewnątrzkomórkową zawartością magnezu.
Zakłada się, że hipomagnezemia może przyczyniać się do rozwoju hipokaliemii. Jednocześnie wzrasta spoczynkowy potencjał błonowy, procesy depolaryzacji i repolaryzacji zostają zakłócone, a pobudliwość komórek maleje. Przewodzenie impulsu elektrycznego ulega spowolnieniu, co przyczynia się do rozwoju arytmii. Natomiast wewnątrzkomórkowy niedobór magnezu zwiększa aktywność węzła zatokowego, zmniejsza bezwzględną i wydłuża względną refrakcję.

Syndrom nagłej śmierci: zmiany w układzie sercowo-naczyniowym podczas czasu letniego, które determinują patogenezę nagłej śmierci - zespoły zastawkowe, naczyniowe, arytmiczne.
Z obserwacji wynika, że we wszystkich przypadkach przyczyna śmierci jest bezpośrednio lub pośrednio związana ze zmianami morfofunkcjonalnymi w sercu i naczyniach krwionośnych: w niektórych przypadkach przyczyną śmierci jest duża patologia naczyniowa, łatwa do stwierdzenia podczas sekcji zwłok (pęknięcie tętniaka aorty, tętnice mózgowe itp.), w innych przypadkach nagła śmierć spowodowana czynnikami trudnymi do zweryfikowania na stole prosekcyjnym ( śmierć arytmiczna).

Zespół oskrzelowo-płucny: dyskinezy tchawiczo-oskrzelowe, tracheobronchomalacja, tracheobronchomegalia, zaburzenia wentylacji (zaburzenia obturacyjne, restrykcyjne, mieszane), odma samoistna.

Zaburzenia oskrzelowo-płucne w czasie DST współcześni autorzy opisują genetycznie uwarunkowane zaburzenia w architekturze tkanki płucnej w postaci zniszczenia przegród międzypęcherzykowych oraz niedorozwoju włókien sprężystych i mięśniowych w małych oskrzelach i oskrzelikach, co prowadzi do zwiększonej rozciągliwości i zmniejszenia elastyczności tkanki płucnej.
Należy zaznaczyć, że zgodnie z Klasyfikacja chorób układu oddechowego u dzieci, przyjętej na Spotkaniu Pulmonologów Dziecięcych Federacji Rosyjskiej (Moskwa, 1995), takie „szczególne” przypadki CTD układu oddechowego, jak tchawica oskrzelowa, tchawica oskrzelowa, rozedma oskrzeli, a także zespół Williamsa-Campbella, są obecnie interpretowane jako wady rozwojowe tchawicy, oskrzeli i płuc.

Zmiany parametrów funkcjonalnych układu oddechowego w czasie czasu letniego zależy od dostępności i zakresu deformacje klatki piersiowej, kręgosłupa i częściej charakteryzuje się restrykcyjnym typem zaburzeń wentylacji ze zmniejszeniem całkowitej pojemności płuc (TLC).
Resztkowa objętość płuc (RLV) u wielu pacjentów z DST nie zmienia się lub nieznacznie wzrasta bez zmiany stosunku natężonej objętości wydechowej w pierwszej sekundzie (FEV1) i natężonej pojemności życiowej (FVC). U niektórych pacjentów występują zaburzenia obturacyjne, czyli zjawisko nadreaktywności oskrzeli, które nie znalazło dotychczas jasnego wyjaśnienia. Pacjenci z CTD stanowią grupę obarczoną wysokim ryzykiem rozwoju chorób towarzyszących, zwłaszcza gruźlicy płuc.

Zespół zaburzeń immunologicznych: zespół niedoboru odporności, zespół autoimmunologiczny, zespół alergiczny.

Stan funkcjonalny układu odpornościowego w czasie DST charakteryzuje się zarówno aktywacją mechanizmów immunologicznych zapewniających utrzymanie homeostazy, jak i ich niewydolnością, prowadzącą do zaburzenia zdolności odpowiedniego usuwania z organizmu cząstek obcych, a w konsekwencji do rozwoju nawracających chorób zakaźnych i zapalnych układu oskrzelowo-płucnego system.
Zaburzenia immunologiczne u niektórych pacjentów z DST obejmują wzrost poziomu immunoglobuliny E we krwi. Ogólnie rzecz biorąc, dane literaturowe dotyczące zaburzeń układu odpornościowego w różnych wariantach klinicznych DST są niejednoznaczne, często sprzeczne, co wymaga dalszych badań. Nadal pozostają praktycznie nieodkryte mechanizmy powstawania zaburzeń immunologicznych w DST. Obecność zaburzeń immunologicznych towarzyszących zespołom oskrzelowo-płucnym i trzewnym DST zwiększa ryzyko towarzyszącej patologii odpowiednich narządów i układów.

Zespół wisceralny: nefroptoza i dystopia nerek, opadanie powiek przewodu żołądkowo-jelitowego, narządy miednicy, dyskinezy przewodu żołądkowo-jelitowego, refluks dwunastniczo-żołądkowy i żołądkowo-przełykowy, niewydolność zwieraczy, uchyłki przełyku, przepuklina rozworu przełykowego; opadanie powiek narządów płciowych u kobiet.

Zespół patologii narządu wzroku: krótkowzroczność, astygmatyzm, hipermetropia, zez, oczopląs, odwarstwienie siatkówki, zwichnięcie i podwichnięcie soczewki.

Zaburzenia akomodacji ujawniają się w różnych okresach życia, u większości badanych – w latach szkolnych (8–15 lat) i postępują do 20–25 lat.

Krwotoczna dysplazja hematomesenchymalna: hemoglobinopatie, Zespół Randu-Oslera-Webera, nawracający krwotok(dziedziczna dysfunkcja płytek krwi, zespół von Willebranda, opcje łączone) i zakrzepowe (nadmierna agregacja płytek krwi, pierwotny zespół antyfosfolipidowy, hiperhomocysteinemia, czynnik Va, oporność na zespoły aktywowanego białka C).

Zespół patologii stóp: stopa końsko-szpotawa : wrodzona deformacja stopy, płaskostopie(wzdłużna, poprzeczna), pusta stopa.

Zespół patologii stóp jest jednym z najwcześniejszych objawów uszkodzenia struktur tkanki łącznej.
Najczęściej stopa rozstawiona poprzecznie (płaskostopie poprzeczne), w niektórych przypadkach połączonych z odchyleniem 1 palca na zewnątrz (paluch koślawy) i stopa podłużna z pronacją stopy (stopa płaska koślawa).
Występowanie zespołu patologii stóp dodatkowo ogranicza możliwość rozwoju fizycznego pacjentów z CTD, tworzy pewien stereotyp życia i pogłębia problemy psychospołeczne.

: niestabilność stawów, zwichnięcia i podwichnięcia stawów.

Zespół nadmiernej ruchomości stawów w większości przypadków ustala się to już we wczesnym dzieciństwie. Maksymalną hipermobilność stawów obserwuje się w wieku 13–14 lat; w wieku 25–30 lat częstość występowania zmniejsza się 3–5 razy. Częstość występowania nadmiernej ruchomości stawów jest znacznie większa u pacjentów z ciężkim DST.

Zespół wertebrogenny: młodzieńcza osteochondroza kręgosłupa, niestabilność, przepuklina międzykręgowa, niewydolność kręgowo-podstawna; kręgozmyk.

Rozwijający się równolegle z rozwojem zespołu piersiowo-przeponowego i zespołu nadmiernej ruchomości, zespół kręgowo-kręgowy znacznie pogłębia ich konsekwencje.

Syndrom kosmetyczny: dysplastyczna dysmorfia okolicy szczękowo-twarzowej ( wady zgryzu, podniebienie gotyckie, wyraźne asymetrie twarzy); Deformacje kończyn w kształcie litery O i X; zmiany skórne (cienka, przezroczysta i łatwo podatna na uszkodzenia skóra, zwiększona rozciągliwość skóry, szew „bibułkowy”).

Kosmetyczny syndrom DST znacznie pogłębione przez obecność drobnych anomalii rozwojowych wykrywanych u zdecydowanej większości pacjentów z CTD. Ponadto u zdecydowanej większości pacjentów występuje 1–5 mikroanomalii (hiperteloryzm, hipoteloryzm, „pomarszczone” uszy, duże odstające uszy, niski wzrost włosów na czole i szyi, kręcz szyi, diastema, nieprawidłowy wzrost zębów itp.).

Zaburzenia psychiczne: zaburzenia nerwicowe, depresja, stany lękowe, hipochondria, zaburzenia obsesyjno-fobiczne, jadłowstręt psychiczny.

Wiadomo, że pacjenci z DST stanowią grupę zwiększonego ryzyka psychicznego, charakteryzującą się obniżoną subiektywną oceną własnych możliwości, poziomu roszczeń, stabilności emocjonalnej i wydajności, podwyższonym poziomem lęku, bezbronności, depresją i konformizmem.
Obecność zmian kosmetycznych zależnych od dysplastyki w połączeniu z osłabieniem tworzy cechy psychologiczne tych pacjentów: obniżony nastrój, utrata poczucia przyjemności i zainteresowania zajęciami, chwiejność emocjonalna, pesymistyczna ocena przyszłości, często z wyobrażeniami o sobie biczowanie i myśli samobójcze. Naturalną konsekwencją dystresu psychicznego jest ograniczenie aktywności społecznej, pogorszenie jakości życia i znaczny spadek adaptacji społecznej, co jest najbardziej widoczne w okresie adolescencji i wczesnej dorosłości.

Ponieważ fenotypowe objawy DST są niezwykle różnorodne i praktycznie nie dają się ujednolicić, a o ich znaczeniu klinicznym i prognostycznym decyduje nie tylko stopień nasilenia konkretnego objawu klinicznego, ale także charakter „kombinacji” zmian dysplastycznych; z naszego punktu widzenia najbardziej optymalne jest użycie tych terminów „niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej”, definiując wariant DST z objawami klinicznymi, które nie pasują do struktury zespołów dziedzicznych, oraz „zróżnicowana dysplazja tkanki łącznej lub syndromiczna postać DST”.
Prawie wszystkie objawy kliniczne CTD mają swoje miejsce w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD 10). W ten sposób lekarz ma możliwość ustalenia kodu prezentera w momencie leczenia manifestacji (zespołu) DST. Ponadto w przypadku niezróżnicowanej postaci DST podczas formułowania diagnozy należy wskazać wszystkie występujące u pacjenta zespoły DST, tworząc w ten sposób „portret” pacjenta zrozumiały dla każdego lekarza późniejszego kontaktu.

Opcje formułowania diagnozy.

1. Główna choroba. Zespół Wolffa-Parkinsona-White'a (zespół WPW) (I 45,6), związany z CTD. Migotanie przedsionków.

Choroba tła . Czas letni:

Dystonia wegetatywno-naczyniowa, wariant sercowy;

Umiarkowana krótkowzroczność w obu oczach;

Stopa podłużna płaskostopia II stopnia.

Komplikacje: przewlekła niewydolność serca (CHF) IIA, FC II.

2. Główna choroba. Wypadanie zastawki mitralnej drugiego stopnia z niedomykalnością (I 34,1), związane z niewielką anomalią rozwoju serca - nieprawidłowo położoną struną lewej komory.

Choroba tła . Czas letni:

Zespół piersiowo-przeponowy: klatka piersiowa lejkowata stopnia II. Zawężający wariant serca piersiowo-przeponowego. Kardiomiopatia I stopnia. dystonia naczyniowo-naczyniowa;

Tracheobronchomalacja. Dyskinezy pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych. Umiarkowana krótkowzroczność w obu oczach;

Dolichostenomelia, rozstęp mięśnia prostego brzucha, przepuklina pępkowa.

Komplikacje główne : CHF, FC II, niewydolność oddechowa (DN 0).

3. Choroba podstawowa. Przewlekłe ropno-obturacyjne zapalenie oskrzeli (J 44,0), związane z zależną od dysplastycznej tchawicą oskrzelową, zaostrzenie.

Choroba tła . Czas letni:

Przepuklina pachwinowa prawostronna.

Komplikacje: rozedma płuc, stwardnienie płuc, obustronne zrostowe zapalenie opłucnej, stopień II DN, CHF IIA, FC IV.

Otwarte są także pytania dotyczące taktyki postępowania z pacjentami z DST.
Obecnie nie ma powszechnie akceptowanych metod leczenia pacjentów z CTD.
Biorąc pod uwagę, że terapia genowa jest obecnie niedostępna dla medycyny, lekarz musi zastosować wszelkie metody, które pomogą zatrzymać postęp choroby. Najbardziej akceptowalne podejście syndromiczne do wyboru interwencji terapeutycznych: korekta zespołu zaburzeń autonomicznych, zespołów arytmicznych, naczyniowych, astenicznych i innych.

Wiodący element terapii muszą występować skutki nielekowe , mające na celu poprawę hemodynamiki (fizykoterapia, ćwiczenia dozowane, schemat aerobowy).
Często jednak istotnym czynnikiem ograniczającym osiągnięcie docelowego poziomu aktywności fizycznej u pacjentów z DST jest słaba subiektywna tolerancja treningu (występowanie dolegliwości astenicznych, wegetatywnych, epizody hipotonii), co zmniejsza przestrzeganie przez pacjentów tego typu rehabilitacji środki.
Zatem z naszych obserwacji wynika, że aż 63% pacjentów ma niską tolerancję na aktywność fizyczną według ergometrii rowerowej, większość z tych pacjentów odmawia kontynuacji fizjoterapii (PT). W związku z tym obiecujące wydaje się stosowanie leków wegetotropowych i leków metabolicznych w połączeniu z terapią ruchową. Wskazane jest przepisywanie suplementów magnezu.
Wieloaspektowe działanie metaboliczne magnezu, jego zdolność do zwiększania potencjału energetycznego miokardiocytów, udział magnezu w regulacji glikolizy, syntezie białek, kwasów tłuszczowych i lipidów, właściwości rozszerzające naczynia krwionośne magnezu znajdują szerokie odzwierciedlenie w licznych badaniach eksperymentalnych i klinicznych.
Szereg dotychczas przeprowadzonych badań wykazało zasadniczą możliwość eliminacji charakterystycznych objawów kardiologicznych i zmian ultrasonograficznych u pacjentów z CTD w wyniku leczenia preparatami magnezu

Badaliśmy skuteczność etapowego leczenia pacjentów z objawami DST: w pierwszym etapie pacjentów leczono lekiem „Magnerot”, w drugim etapie do leczenia farmakologicznego dodano kompleks fizjoterapii.
Do badania włączono 120 pacjentów z niezróżnicowaną postacią CTD z niską tolerancją wysiłku fizycznego (wg danych ergometrii rowerowej) w wieku od 18 do 42 lat (średnia wieku 30,30 ± 2,12 roku), 66 mężczyzn, 54 kobiety.
Zespół piersiowo-przeponowy objawiał się klatką piersiową głęboką różnego stopnia (46 pacjentów), deformacją klatki piersiowej w kształcie stępki (49 pacjentów), osłabieniem klatki piersiowej (7 pacjentów) oraz złożonymi zmianami w kręgosłupie (85,8%). Zespół zastawkowy reprezentowany był przez: wypadanie płatka zastawki mitralnej (I stopień – 80,0%; II stopień – 20,0%) z niedomykalnością lub bez (91,7%). U 8 osób stwierdzono poszerzenie korzenia aorty. Grupę kontrolną stanowiło 30 pozornie zdrowych ochotników dobranych pod względem płci i wieku.

Według danych EKG u wszystkich pacjentów z DST wykazano zmiany w końcowej części kompleksu komorowego: I stopień zaburzenia procesów repolaryzacji stwierdzono u 59 pacjentów; Stopień II – u 48 chorych, rzadziej określano stopień III – w 10,8% przypadków (13 osób).
Analiza zmienności rytmu serca u pacjentów z CTD w porównaniu z grupą kontrolną wykazała istotnie statystycznie wyższe wartości średnich dobowych wskaźników – SDNN, SDNNi, RMSSD. Porównując wskaźniki zmienności rytmu serca z nasileniem dysfunkcji autonomicznej u pacjentów z CTD, ujawniono odwrotną zależność – im wyraźniejsza dysfunkcja autonomiczna, tym niższe wskaźniki zmienności rytmu serca.

W pierwszym etapie kompleksowej terapii Magnerot przepisano według następującego schematu: 2 tabletki 3 razy dziennie przez pierwsze 7 dni, następnie 1 tabletka 3 razy dziennie przez 4 tygodnie.

W wyniku leczenia zaobserwowano wyraźną dodatnią dynamikę zgłaszanych przez pacjentów dolegliwości kardiologicznych, astenicznych i różnych dolegliwości wegetatywnych. Dodatnia dynamika zmian w EKG objawiała się zmniejszeniem częstości występowania zaburzeń procesów repolaryzacji I stopnia (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно - 44,2%; McNemar c2?5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация. Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Na podstawie tej obserwacji wyciągnięto wniosek na temat bezpieczeństwa i skuteczności leku magnezowego ( Magnerot) pod względem ograniczenia rozregulowania układu autonomicznego i objawów klinicznych DST, pozytywny wpływ na wydolność fizyczną, celowość jego stosowania na etapie przygotowawczym przed terapią ruchową, szczególnie u pacjentów z DST, którzy początkowo mają niską tolerancję na aktywność fizyczną. Obowiązkowym elementem programów terapeutycznych powinna być terapia stymulująca produkcję kolagenu, odzwierciedlająca dzisiejsze wyobrażenia na temat patogenezy DST.

W celu stabilizacji syntezy kolagenu i innych składników tkanki łącznej, pobudzenia procesów metabolicznych i prawidłowych procesów bioenergetycznych można stosować leki według poniższych zaleceń.

Magnerot 2 tabletki 3 razy dziennie przez 1 tydzień, następnie 2–3 tabletki dziennie przez okres do 4 miesięcy;

Pobierz plik wideo "Zalety produktów Coral Club"
(format *.pps - program MS PowerPoint, 48,5 MB), a dowiesz się wielu nowych i nieznanych wcześniej rzeczy o tym, jak możesz stać się zdrowy - bez narkotyków i wizyty w klinice!

Dysplazja tkanki łącznej to inna nazwa według ICD 10 określająca stan wrodzonej gorszości tkanki łącznej organizmu ludzkiego. W przypadku naruszenia następuje odchylenie w strukturze, wzrost na etapach dojrzewania i różnicowania tkanki łącznej, w okresie prenatalnym i w pierwszych miesiącach po urodzeniu u dzieci. Przyczyną zaburzeń rozwojowych są zaburzenia genetyczne wpływające na fibrogenezę struktur zewnątrzkomórkowych. Konsekwencją odchylenia jest brak równowagi w homeostazie narządów i układów, naruszenie ich struktury i funkcji ze stałym postępem u dzieci i dorosłych.

Elementy budowy tkanki łącznej wchodzą w skład narządów człowieka i skóry. Tkanina może być luźna lub mieć gęstą strukturę. Występuje w skórze, układzie mięśniowo-szkieletowym, naczyniach krwionośnych, narządach pustych i strukturach mezenchymalnych. Główna funkcja kolagen pełni funkcję w strukturze tkanki łącznej. Zapewnia zachowanie objętości i kształtu narządu. Elastyna odpowiada za elastyczność i relaks elementy tkanki skóra.

Dysplazja tkanki łącznej jest uwarunkowana genetycznie transformacjami w postaci mutacji genów odpowiedzialnych za jej wytwarzanie i dojrzewanie i jest określana jako patologia dziedziczna. Mutacje mogą być różnorodne i dotyczyć dowolnego genu. Następnie zachodzą odchylenia w tworzeniu kolagenu i elastyny. W rezultacie narządy i tkanki nie są w stanie poradzić sobie z proponowanym obciążeniem dynamicznym i statycznym.

Zróżnicowana dysplazja tkanki łącznej. Typ charakteryzuje się nasileniem objawów klinicznych i dobrze zbadanymi mutacjami w jasno określonych odcinkach łańcucha genowego. Alternatywną nazwą grupy ICD 10 są kolagenopatie. Obejmuje szereg dziedzicznych zaburzeń tworzenia i dojrzewania kolagenu.
Postać niezróżnicowaną u dzieci ustala się, gdy nie można ustalić analogii z żadnym ze znanych zaburzeń genetycznych, nie ma ani jednej oznaki zaburzenia zróżnicowanego.

Forma niezróżnicowana jest bardziej powszechna. Może dotknąć ludzi w każdym wieku, nawet dzieci.

Główne skargi pacjentów z dysplazją

Takich chorych i dzieci z patologią tkanki łącznej łatwo rozpoznać na ulicy. Chorzy cierpiący na dysplazję tkanki łącznej wykazują dwa główne typ charakterystyczny wygląd. Jeden reprezentują wysocy ludzie z opadającymi ramionami i wystającymi łopatkami wystającymi do tyłu, drugi typ wyglądu reprezentują niskie osoby o drobnej budowie.

Skargi pacjentów mają różny charakter i dostarczają niewiele informacji pozwalających zweryfikować diagnozę.

Ogólne osłabienie, złe samopoczucie i zmęczenie, wiotkość mięśni.
Ból głowy i brzucha.
Zaburzenia trawienia - wzdęcia i zaparcia, słaby apetyt.
Obniżone ciśnienie krwi.
Zaburzenia w funkcjonowaniu układu oddechowego.

Za wiarygodne uważa się objawy określone na podstawie obiektywnej oceny stanu pacjenta:

Budowa asteniczna z niedoborem masy ciała, zespół asteniczny.
Zaburzenia budowy i funkcji kręgosłupa objawiające się skoliozą, deformacjami klatki piersiowej, hiper- i hipolordozą czy kifozą.
Wydłużanie kończyn, proporcjonalne zmiany w budowie ciała.
Zwiększona ruchliwość stawów, umożliwiająca większe zgięcie i wyprost niż zwykle.
Koślawe deformacje nóg, objawy płaskostopia.
Zmiany w oczach - krótkowzroczność, zaburzenia budowy siatkówki.
Po stronie naczyniowej występują żylaki, zwiększona przepuszczalność ścian naczyń dla elementów krwi.

Zmienia się stan skóry i elementów chrzęstnych. Skóra staje się cieńsza i wygląda na zwiotczałą, podatną na nadmierną rozciągliwość. Widoczne są przez nią naczynia krwionośne. Skórę można bezboleśnie ściągnąć w kok na okolicy czołowej, grzbiecie dłoni i okolicy podobojczykowej. NA uszy lub nos łatwo tworzy fałd, co nie zdarza się u zdrowej osoby.

Zespół zaworowy

Zespół ma charakter izolowany, charakteryzuje się występowaniem wypadania zastawek serca i ich zwyrodnieniem śluzowatym.

Częściej można wykryć objawy wypadania zastawki mitralnej, inne zastawki są dotknięte nieco rzadziej, co potwierdza dodatkowa diagnostyka. Możliwe odchylenia rozwojowe: zmiany dylatacyjne w korzeniach aorta piersiowa I tętnica płucna, poszerzenie tętniaka zatok. Zaburzeniom strukturalnym towarzyszą zjawiska odwrotnego przepływu krwi, które pozostawiają ślad na ogólnych parametrach hemodynamicznych pacjenta. Sugeruje się, że przyczyną opisywanego zespołu u dzieci jest niedobór jonów magnezu, co potwierdza diagnostyka biochemiczna.

Tworzenie się zaburzenia w postaci zespołu zastawkowego rozpoczyna się u dzieci w wieku 5 lat. Pierwsze objawy osłuchowe są ustalane nieco później. Dane elektrokardiograficzne nie zawsze mają charakter orientacyjny; zależą od wieku i postępu choroby, dlatego często można je wykryć podczas wielokrotnych wizyt u lekarza.

Zmiany piersiowo-przeponowe

Objawy charakteryzujące zespół można łatwo określić na podstawie badania wizualnego:

Klatka piersiowa ma kształt asteniczny, jest stępiona lub lejkowata.
Kręgosłup wykazuje różnego rodzaju deformacje.
Poziom pozycji stojącej i zakres ruchów przepony ulegają zmianie w porównaniu z normalną.

W większości przypadków u pacjenta z patologią tkanki łącznej można znaleźć klatkę piersiową o wyglądzie lejka, nieco rzadziej stępioną.

Powstawanie i postęp zespołu piersiowo-przeponowego rozpoczyna się już w dzieciństwie dojrzewanie wystąpiły już objawy kliniczne.

Ta patologia pociąga za sobą objawy dysfunkcji oddechowej, ograniczenie pojemności życiowej płuc, zaburzenie normalnej struktury i funkcji drzewa oskrzelowego i tchawicy, zaburzenie położenia serca w śródpiersiu, deformację duże statki. Zmiany o charakterze ilościowym lub jakościowym wpływają na stopień nasilenia wszystkich obiektywnych objawów i funkcjonowania narządów oddechowych i sercowych.

Naruszenie struktury kształtu łuku żebrowego mostka prowadzi do ograniczenia objętości klatki piersiowej, wzrostu w niej ciśnienia powietrza, zakłóca prawidłowy przepływ krwi przez naczynia i powoduje zaburzenia rytmu serca.

Naczyniowe stany patologiczne

Zespół naczyniowy polega na uszkodzeniu łożyska tętniczego. Rozszerzają się ściany tętnic różnego kalibru, tworzą się tętniaki, rozwija się wzmożona krętość naczyń, rozwijają się zmiany żylakowate sieci żylnej kończyn dolnych i miednicy, rozwijają się teleangiektazje.

Zaburzenia naczyniowe pociągają za sobą wzrost napięcia w świetle naczyń krwionośnych, zmniejszenie szybkości i objętości napełniania naczyń krwią, zmniejszenie napięcia w obwodowej sieci żylnej i charakteryzują się przekrwieniem naczynia obwodowe odnóża.

Objawy stanu, w którym rozwija się zespół naczyniowy, występują w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości i stopniowo nasilają się.

Zaburzenia układu oddechowego

Głównymi objawami są zaburzenia normalnych ruchów kosmków nabłonka drzewa oskrzelowego i tchawicy, rozszerzenie i ścieńczenie światła oskrzeli oraz zaburzenia zdolności wentylacyjnych płuc. W ciężkich przypadkach rozwija się samoistna odma opłucnowa.

Rozwój powikłania zwanego zespołem oskrzelowo-płucnym wiąże się z naruszeniem tworzenia się przegród między pęcherzykami płucnymi, niedostatecznym rozwojem elementów elastyny i strukturą mięśni gładkich. Prowadzi to do zwiększonej rozciągliwości małych pęcherzyków i oskrzelików, zmniejszenia elastyczności wszystkich elementów strukturalnych tkanki płucnej. Szczególne przypadki uszkodzeń poszczególnych elementów układu oddechowego, które dotykają współczesne dzieci, klinicyści uważają za wady wrodzone rozwój.

Intensywność rozwoju zmian zdolności funkcjonalnych zależy od nasilenia zmian morfologicznych. Z reguły pojemność życiowa płuc maleje, chociaż objętość zalegająca w płucach niekoniecznie się zmienia. U wielu pacjentów występuje niedrożność oskrzeli i małych oskrzelików. Istnieje zjawisko zwiększonej reaktywności drzewa oskrzelowego, które nie znalazło jeszcze zrozumiałego wyjaśnienia.

Osoby, u których dysplazja tkanki łącznej wpływa na układ oddechowy, często są podatne na współistniejące patologie, takie jak gruźlica płuc.

Zaburzenia immunologiczne

Objawiają się zasadą osłabienia odpowiedzi immunologicznej oraz szeregiem chorób autoimmunologicznych i reakcji alergicznych o różnym stopniu rozwoju.

W przypadku dysplazji tkanki łącznej u osoby rozwija się aktywacja lub spadek aktywności mechanizmów odpowiedzi immunologicznej, które są odpowiedzialne za utrzymanie homeostazy w organizmie. Zdolność normalnego reagowania na penetrację obcych czynników jest upośledzona. To prowadzi do częsty rozwój powikłania zakaźne różnego pochodzenia, szczególnie szeroko dotknięty jest układ oddechowy. Odchylenia immunologiczne wyrażają się w ilościowych zmianach zawartości osocza krwi w ilości immunoglobulin.

Inne zespoły charakterystyczne dla dysplazji tkanki łącznej

Zespół trzewny wyraża się w ektopii i dystopii narządów wewnętrznych, dyskinezach i przepuklinach.
Do zaburzeń widzenia zalicza się krótkowzroczność, zaburzenia astygmatyzmu, zez, zaburzenia prawidłowego funkcjonowania siatkówki aż do całkowitego odwarstwienia, zez i podwichnięcie soczewki.
Dysplazja mezenchymalna wpływa na układ krwionośny i wyraża się w hemoglobinopatiach, zaburzeniach: zespole krwotocznym, trombocytopatii.
Patologia stóp polega na rozwoju stopy końsko-szpotawej lub płaskostopia. Rozwój patologii stóp i kończyn dolnych prowadzi do utrzymujących się zaburzeń ruchu i niedostosowania społecznego.
Często u dzieci stwierdza się nadmierną ruchliwość stawów już we wczesnym wieku. Po 20 latach częstość występowania patologii maleje.

Kryteria diagnostyczne i zasady terapii

Dysplazja tkanki łącznej nie jest trudna, rozpoznanie jest łatwe nawet u dzieci. Po badaniu klinicznym wymagana jest analiza genetyczna i seria badań biochemicznych.

Diagnostyka biochemiczna krwi ujawnia wzrost stężenia glikozaminoglikanów, które mogą zwiększać się w moczu. Ze względu na złożoność i wysoki koszt badania nie są przeprowadzane zbyt często.

Środki terapeutyczne obejmują składniki:

Leki stymulujące syntezę i dojrzewanie kolagenu – preparaty kwasu askorbinowego, chondroityna, glukozamina.
Środki nielecznicze - masaż, gimnastyka, fizjoterapia. Akupunktura.
Zbilansowana dieta, bogaty w kolagen i witaminy.