Lista i opis chorób dziedzicznych. Dziedziczne choroby człowieka

Dziedziczyć można nie tylko objawy zewnętrzne, ale także choroby. Wadliwe działanie genów przodków ostatecznie prowadzi do konsekwencji u potomstwa. Porozmawiamy o siedmiu najczęstszych chorobach genetycznych.

Właściwości dziedziczne przekazywane są potomkom przodków w postaci genów ułożonych w bloki zwane chromosomami. Wszystkie komórki ciała, z wyjątkiem komórek płciowych, mają podwójny zestaw chromosomów, z których połowa pochodzi od matki, a druga część od ojca. Choroby spowodowane pewnymi nieprawidłowościami w genach są dziedziczne.

Krótkowzroczność

Albo krótkowzroczność. Genetycznie uwarunkowana choroba, której istotą jest to, że obraz powstaje nie na siatkówce, ale przed nią. Najczęstszą przyczyną tego zjawiska jest powiększona gałka oczna. Z reguły krótkowzroczność rozwija się w okresie dojrzewania. Jednocześnie osoba widzi doskonale blisko, ale słabo widzi w oddali.

Jeśli oboje rodzice są krótkowzroczni, ryzyko rozwoju krótkowzroczności u ich dzieci wynosi ponad 50%. Jeśli oboje rodzice mają prawidłowy wzrok, prawdopodobieństwo rozwoju krótkowzroczności nie przekracza 10%.

Badając krótkowzroczność pracownicy Australijskiego Uniwersytetu Narodowego w Canberze doszli do wniosku, że krótkowzroczność jest charakterystyczna dla 30% osób rasy kaukaskiej i dotyka aż 80% tubylców Azji, w tym mieszkańców Chin, Japonii, Korei Południowej itp. Po zebraniu danych od ponad 45 tysięcy osób Naukowcy zidentyfikowali 24 geny związane z krótkowzrocznością, a także potwierdzili ich związek z dwoma wcześniej zidentyfikowanymi genami. Wszystkie te geny są odpowiedzialne za rozwój oka, jego budowę i przekazywanie sygnałów w tkance oka.

Zespół Downa

Zespół, nazwany na cześć angielskiego lekarza Johna Downa, który po raz pierwszy opisał go w 1866 roku, jest formą mutacji chromosomowej. Zespół Downa dotyka wszystkich ras.

Choroba jest konsekwencją faktu, że w komórkach znajdują się nie dwie, ale trzy kopie 21. chromosomu. Genetycy nazywają to trisomią. W większości przypadków dodatkowy chromosom jest przekazywany dziecku przez matkę. Powszechnie przyjmuje się, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa zależy od wieku matki. Ponieważ jednak młode porody są na ogół częstsze, 80% wszystkich dzieci z zespołem Downa rodzi kobiety w wieku poniżej 30 lat.

W przeciwieństwie do zaburzeń genetycznych, zaburzenia chromosomowe są przypadkowymi awariami. A na taką chorobę może cierpieć tylko jedna osoba w rodzinie. Ale i tutaj są wyjątki: w 3-5% przypadków obserwuje się rzadsze formy translokacyjne zespołu Downa, gdy dziecko ma bardziej złożoną strukturę zestawu chromosomów. Podobny wariant choroby może powtórzyć się w kilku pokoleniach tej samej rodziny.
Według fundacji charytatywnej Downside Up co roku w Rosji rodzi się około 2500 dzieci z zespołem Downa.

Zespół Klinefeltera

Kolejna choroba chromosomalna. Na około 500 nowonarodzonych chłopców przypada jeden z tą patologią. Zespół Klinefeltera pojawia się zwykle po okresie dojrzewania. Mężczyźni cierpiący na ten zespół są niepłodni. Ponadto charakteryzuje je ginekomastia – powiększenie gruczołu sutkowego z przerostem gruczołów i tkanki tłuszczowej.

Zespół otrzymał swoją nazwę na cześć amerykańskiego lekarza Harry'ego Klinefeltera, który jako pierwszy opisał obraz kliniczny patologii w 1942 roku. Razem z endokrynologiem Fullerem Albrightem odkrył, że jeśli normalnie kobiety mają parę chromosomów płciowych XX, a mężczyźni XY, to w przypadku tego zespołu u mężczyzn występuje od jednego do trzech dodatkowych chromosomów X.

Ślepota barw

Albo ślepota barw. Jest dziedziczna, znacznie rzadziej nabyta. Wyraża się w niemożności rozróżnienia jednego lub więcej kolorów.
Ślepota barw jest związana z chromosomem X i jest przekazywana z matki, właścicielki „zepsutego” genu, na syna. W związku z tym aż do 8% mężczyzn i nie więcej niż 0,4% kobiet cierpi na ślepotę barw. Faktem jest, że u mężczyzn „małżeństwo” w jedynym chromosomie X nie jest kompensowane, ponieważ w przeciwieństwie do kobiet nie mają drugiego chromosomu X.

Hemofilia

Kolejna choroba, którą synowie dziedziczą po matkach. Powszechnie znana jest historia potomków angielskiej królowej Wiktorii z dynastii Windsorów. Ani ona sama, ani jej rodzice nie cierpieli na tę poważną chorobę związaną z zaburzeniami krzepnięcia krwi. Prawdopodobnie mutacja genu nastąpiła samoistnie, ze względu na fakt, że ojciec Victorii w chwili poczęcia miał już 52 lata.

Dzieci Victorii odziedziczyły śmiertelny gen. Jej syn Leopold zmarł na hemofilię w wieku 30 lat, a dwie z jej pięciu córek, Alice i Beatrice, były nosicielkami nieszczęsnego genu. Jednym z najsłynniejszych potomków Wiktorii chorych na hemofilię jest syn jej wnuczki, Carewicz Aleksiej, jedyny syn ostatniego cesarza Rosji, Mikołaja II.

Mukowiscydoza

Choroba dziedziczna objawiająca się zaburzeniem pracy gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Charakteryzuje się wzmożonym poceniem, wydzielaniem śluzu, który gromadzi się w organizmie i zakłóca rozwój dziecka, a co najważniejsze, uniemożliwia prawidłową pracę płuc. Prawdopodobna jest śmierć z powodu niewydolności oddechowej.

Według rosyjskiego oddziału amerykańskiego koncernu chemiczno-farmaceutycznego Abbott średnia długość życia pacjentów chorych na mukowiscydozę wynosi 40 lat w krajach europejskich, 48 lat w Kanadzie i USA oraz 30 lat w Rosji. Dobrze znanym przykładem jest francuski piosenkarz Gregory Lemarchal, który zmarł w wieku 23 lat. Prawdopodobnie na mukowiscydozę chorował także Fryderyk Chopin, który zmarł w wieku 39 lat na skutek niewydolności płuc.

Choroba wspomniana w starożytnych egipskich papirusach. Charakterystycznym objawem migreny są epizodyczne lub regularne, silne ataki bólu głowy po jednej stronie głowy. Żyjący w II wieku rzymski lekarz pochodzenia greckiego Galen nazwał chorobę hemikranią, co tłumaczy się jako „pół głowy”. Od tego terminu pochodzi słowo „migrena”. W latach 90 W XX wieku odkryto, że migrena jest spowodowana głównie czynnikami genetycznymi. Odkryto wiele genów odpowiedzialnych za dziedziczenie migreny.

Każdy zdrowy człowiek ma 6-8 uszkodzonych genów, które jednak nie zaburzają funkcji komórek i nie prowadzą do choroby, gdyż są recesywne (nie manifestują się). Jeśli dana osoba odziedziczy dwa podobne nieprawidłowe geny od matki i ojca, zachoruje. Prawdopodobieństwo takiego zbiegu okoliczności jest niezwykle niskie, ale gwałtownie wzrasta, jeśli rodzice są krewnymi (to znaczy mają podobny genotyp). Z tego powodu częstość występowania nieprawidłowości genetycznych jest wysoka w populacjach zamkniętych.

Każdy gen w organizmie człowieka jest odpowiedzialny za produkcję określonego białka. Z powodu manifestacji uszkodzonego genu rozpoczyna się synteza nieprawidłowego białka, co prowadzi do upośledzenia funkcji komórek i wad rozwojowych.

Lekarz może określić ryzyko wystąpienia ewentualnej anomalii genetycznej, pytając Cię o choroby bliskich „do trzeciego pokolenia” zarówno ze strony Twojej, jak i męża.

Istnieje wiele chorób genetycznych, niektóre z nich są bardzo rzadkie.

Lista rzadkich chorób dziedzicznych

Oto charakterystyka niektórych chorób genetycznych.

Zespół Downa (lub trisomia 21)- choroba chromosomalna charakteryzująca się upośledzeniem umysłowym i zaburzeniami rozwoju fizycznego. Choroba występuje z powodu obecności trzeciego chromosomu w 21. parze (w sumie osoba ma 23 pary chromosomów). Jest to najczęstsza choroba genetyczna, występująca u około jednego na 700 urodzeń. Częstość występowania zespołu Downa wzrasta u dzieci urodzonych przez kobiety w wieku powyżej 35 lat. Pacjenci z tą chorobą mają szczególny wygląd i cierpią na upośledzenie umysłowe i fizyczne.

zespół Turnera- choroba dotykająca dziewczęta, charakteryzująca się częściowym lub całkowitym brakiem jednego lub dwóch chromosomów X. Choroba występuje u jednej na 3000 dziewcząt. Dziewczęta cierpiące na tę chorobę są zwykle bardzo niskie, a ich jajniki nie działają.

Zespół trisomii X- choroba, w której rodzi się dziewczynka z trzema chromosomami X. Choroba ta występuje średnio u jednej na 1000 dziewcząt. Zespół trisomii X charakteryzuje się lekkim upośledzeniem umysłowym, a w niektórych przypadkach niepłodnością.

Zespół Klinefeltera- choroba, w której u chłopca występuje jeden dodatkowy chromosom. Choroba występuje u jednego chłopca na 700. Pacjenci z zespołem Klinefeltera z reguły są wysocy i nie mają zauważalnych nieprawidłowości w rozwoju zewnętrznym (po okresie dojrzewania zarost jest utrudniony, a gruczoły sutkowe są nieznacznie powiększone). Inteligencja pacjentów jest zwykle normalna, ale często występują zaburzenia mowy. Mężczyźni cierpiący na zespół Klinefeltera są zwykle bezpłodni.

Mukowiscydoza- choroba genetyczna, w której zaburzona jest funkcja wielu gruczołów. Mukowiscydoza dotyka wyłącznie ludzi rasy kaukaskiej. Około jedna na 20 białych osób ma jeden uszkodzony gen, który w przypadku ujawnienia się może powodować mukowiscydozę. Choroba występuje, jeśli dana osoba otrzymuje dwa takie geny (od ojca i od matki). W Rosji mukowiscydoza, według różnych źródeł, występuje u jednego noworodka na 3500-5400, w USA - u jednego na 2500. W przypadku tej choroby gen odpowiedzialny za produkcję białka regulującego transport sodu a chlor przechodzący przez błony komórkowe ulega uszkodzeniu. Następuje odwodnienie i wzrasta lepkość wydzieliny gruczołów. W rezultacie gęsta wydzielina blokuje ich działanie. U pacjentów z mukowiscydozą białka i tłuszcze są słabo wchłaniane, w wyniku czego wzrost i przyrost masy ciała są znacznie ograniczone. Nowoczesne metody leczenia (przyjmowanie enzymów, witamin i specjalna dieta) pozwalają połowie chorych na mukowiscydozę żyć dłużej niż 28 lat.

Hemofilia- choroba genetyczna charakteryzująca się zwiększonym krwawieniem z powodu niedoboru jednego z czynników krzepnięcia krwi. Choroba jest dziedziczona w linii żeńskiej i dotyka zdecydowaną większość chłopców (średnio jeden na 8500). Do hemofilii dochodzi w przypadku uszkodzenia genów odpowiedzialnych za działanie czynników krzepnięcia krwi. W przypadku hemofilii obserwuje się częste krwotoki w stawach i mięśniach, co może ostatecznie prowadzić do ich znacznej deformacji (to znaczy niepełnosprawności danej osoby). Osoby chore na hemofilię powinny unikać sytuacji, które mogą prowadzić do krwawienia. Osoby chore na hemofilię nie powinny przyjmować leków zmniejszających krzepliwość krwi (na przykład aspiryny, heparyny i niektórych leków przeciwbólowych). Aby zapobiec lub zatrzymać krwawienie, pacjentowi podaje się koncentrat osocza zawierający dużą ilość brakującego czynnika krzepnięcia.

Choroba Taya-Sachsa- choroba genetyczna charakteryzująca się gromadzeniem się kwasu fitanowego (produktu rozkładu tłuszczu) w tkankach. Choroba występuje głównie wśród Żydów aszkenazyjskich i Kanadyjczyków francuskich (jeden na 3600 noworodków). Dzieci z chorobą Tay-Sachsa od najmłodszych lat są opóźnione w rozwoju, następnie dochodzi do paraliżu i ślepoty. Z reguły pacjenci żyją do 3-4 lat. Nie ma leczenia tej choroby.

Choroby dziedziczne to choroby spowodowane mutacjami chromosomowymi i genowymi. Nauką badającą zjawiska dziedziczności i zmienności populacji ludzkich jest genetyka. Często uważa się, że terminy „choroba dziedziczna” i „choroba wrodzona” są synonimami. Jednak w przeciwieństwie do chorób wrodzonych, które pojawiają się już w momencie narodzin dziecka, choroby dziedziczne są już spowodowane czynnikami dziedzicznymi i egzogennymi.

Problematyka dziedziczności interesuje ludzi od wielu stuleci. Na przykład taka choroba jak hemofilia jest znana od dawna. W związku z tym zakazano małżeństw między krewnymi. Wielu naukowców wysuwało swoje hipotezy dotyczące występowania dziedzicznych patologii. Nie zawsze ich założenia opierały się na obserwacjach naukowych. Dopiero w XX wieku, wraz z rozwojem genetyki, odkryto dowody naukowe.

Postęp medycyny doprowadził do względnego wzrostu odsetka patologii uwarunkowanych genetycznie. Do chwili obecnej zidentyfikowano ponad 3500 dziedzicznych chorób człowieka. Około 5% dzieci rodzi się z chorobami genetycznymi lub wrodzonymi.

Z genetycznego punktu widzenia wszystkie choroby, których rozwój mają czynniki dziedziczne i środowiskowe, można podzielić na 3 grupy:

Choroby dziedziczne z mutacją fenotypową, które są prawie niezależne od środowiska. Są to z reguły choroby dziedziczne genetyczne i chromosomalne, takie jak hemofilia, choroba Downa, fenyloketonuria i inne.
Choroby z dziedziczną predyspozycją, których manifestacja wymaga wpływu środowiska zewnętrznego. Do takich chorób zalicza się cukrzycę, dnę moczanową, miażdżycę, wrzód trawienny, łuszczycę, nadciśnienie itp.
Choroby, w których pochodzeniu dziedziczność nie odgrywa roli. Należą do nich urazy, oparzenia i wszelkie choroby zakaźne.

Choroby spowodowane zmianami w strukturze chromosomów nazywane są chorobami chromosomalnymi. Choroby spowodowane zmianami w strukturze DNA nazywane są chorobami genowymi. Diagnostyka kliniczna chorób dziedzicznych opiera się na badaniach klinicznych, genealogicznych i paraklinicznych.

Należy zauważyć, że do niedawna prawie wszystkie choroby dziedziczne uważano za nieuleczalne. Jednak dzisiaj wszystko się zmieniło. Diagnozując choroby we wczesnym stadium, mogę złagodzić ludzkie cierpienie, a czasem nawet pozbyć się choroby. Dzięki genetyce istnieje dziś wiele ekspresowych metod diagnostycznych, na przykład testów biochemicznych i metod immunologicznych. Wyraźnym przykładem jest zdolność współczesnej medycyny do walki z chorobą polio.

Obecnie znanych jest ponad cztery i pół tysiąca chorób dziedzicznych, a każdy przypadek ma solidną podstawę dowodową, że choroba jest dziedziczna i nic więcej. Jednak pomimo wysokiego poziomu rozwoju diagnostyki, nie wszystkie patologie genetyczne zostały zbadane w zakresie reakcji biochemicznych. Jednak podstawowe mechanizmy rozwoju chorób dziedzicznych są znane współczesnej nauce.

Wyróżnia się trzy podstawowe typy mutacji:

Genetyczny;
chromosomalny;
Genomowy (głównie związany z płcią).

Podstawowe prawa genetyczne Mendla definiują geny dominujące i recesywne. Po zapłodnieniu komórki płodu zawierają połowę genów matki i połowę ojca, tworząc pary - allele. Nie ma zbyt wielu kombinacji genetycznych: tylko dwie. Cechy charakterystyczne przejawiają się w fenotypie. Jeśli jeden ze zmutowanych genów allelu jest dominujący, choroba objawia się. To samo dzieje się z dominującą parą. Jeśli taki gen jest recesywny, nie ma to żadnego odzwierciedlenia w fenotypie. Manifestacja chorób dziedzicznych przenoszonych przez cechę recesywną jest możliwa tylko wtedy, gdy oba geny niosą informację patologiczną.

Mutacje chromosomowe objawiają się naruszeniem ich podziału w procesie mejozy. W wyniku duplikacji pojawiają się dodatkowe chromosomy: zarówno płciowe, jak i somatyczne.

Wady dziedziczne związane z płcią przenoszone są poprzez chromosom X płci. Ponieważ u mężczyzn jest to reprezentowane w liczbie pojedynczej, wszyscy mężczyźni w rodzinie mają objawy tej choroby. Natomiast kobiety posiadające dwa chromosomy X płci są nosicielkami uszkodzonego chromosomu X. Aby choroba dziedziczna sprzężona z płcią wystąpiła u kobiet, konieczne jest, aby pacjentka odziedziczyła oba wadliwe chromosomy płciowe. Zdarza się to dość rzadko.

Biologia chorób dziedzicznych

Objawy dziedzicznej patologii zależą od wielu czynników. Cechy właściwe genotypowi mają zewnętrzne przejawy (wpływają na fenotyp) w pewnych warunkach. Pod tym względem biologia chorób dziedzicznych dzieli wszystkie choroby uwarunkowane genetycznie na następujące grupy:

Objawy niezależne od środowiska zewnętrznego, wychowania, warunków społecznych, dobrostanu: fenyloketonuria, choroba Downa, hemofilia, mutacje chromosomów płciowych;
Dziedziczna predyspozycja, która objawia się tylko pod pewnymi warunkami. Duże znaczenie mają czynniki środowiskowe: charakter odżywiania, ryzyko zawodowe itp. Do chorób takich zalicza się: dna moczanowa, miażdżyca, wrzód trawienny, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, alkoholizm, rozrost komórek nowotworowych.

Czasami u dzieci chorych stwierdza się oznaki nawet chorób niedziedzicznych. Ułatwia to ta sama podatność krewnych na pewne czynniki. Na przykład rozwój reumatyzmu, którego czynnik sprawczy nie ma nic wspólnego z genami i chromosomami. Jednak dzieci, wnuki i prawnuki są również podatne na ogólnoustrojowe uszkodzenie tkanki łącznej przez paciorkowce β-hemolizujące. Przewlekłe zapalenie migdałków towarzyszy wielu osobom przez całe życie, ale nie powoduje chorób dziedzicznych, natomiast u osób, które mają krewnych ze zmianami reumatycznymi zastawek serca, rozwija się podobna patologia.

Przyczyny chorób dziedzicznych

Przyczyny chorób dziedzicznych związanych z mutacjami genów są zawsze takie same: defekt genu – defekt enzymu – brak syntezy białek. W rezultacie w organizmie gromadzą się substancje, które powinny zostać przekształcone w niezbędne pierwiastki, ale same w sobie, jako produkty pośrednie reakcji biochemicznych, są toksyczne.

Na przykład klasyczna choroba dziedziczna, fenyloketonurię, jest spowodowana defektem genu regulującego syntezę enzymu przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę. Dlatego w przypadku fenyloketonurii cierpi mózg.

Niedobór laktazy powoduje rozstrój jelit. Nietolerancja surowego mleka krowiego jest zjawiskiem dość powszechnym i dotyczy także chorób dziedzicznych, choć pod pewnymi warunkami u niektórych osób może nastąpić kompensacja, a produkcja laktazy poprawia się dzięki aktywnemu „treningowi” komórek jelitowych.

Nieprawidłowości chromosomalne pojawiają się niezależnie od warunków. Wiele dzieci po prostu nie jest zdolnych do życia. Ale choroba Downa jest jedną z tych chorób dziedzicznych, w przypadku których warunki środowiska zewnętrznego mogą być tak sprzyjające, że pacjenci stają się pełnoprawnymi członkami społeczeństwa.

Zaburzeniom podziału chromosomów płciowych nie towarzyszą śmiertelne powikłania, gdyż nie wpływają one na objawy somatyczne. Wszystkie ważne narządy nie są dotknięte takimi chorobami dziedzicznymi. Uszkodzenia stwierdza się na poziomie narządów płciowych, często tylko wewnętrznych. Czasami działa bez nich. Na przykład w przypadku zespołu Triplo-ex, gdy kobieta ma dodatkowy chromosom X, jej zdolność do poczęcia zostaje zachowana. A dzieci rodzą się z normalnym zestawem chromosomów płciowych. Podobnie sytuacja wygląda w przypadku dodatkowego chromosomu Y u mężczyzn.

Mechanizm rozwoju chorób dziedzicznych leży w połączeniu genów: dominującego i recesywnego. Ich różne kombinacje objawiają się inaczej w fenotypie. Do rozwoju choroby wystarczy jeden zmutowany gen dominujący lub patologiczna para recesywna w jednym allelu.

Zapobieganie chorobom dziedzicznym

Specjaliści z ośrodków genetycznych zajmują się zapobieganiem przejawom patologii genetycznej. W klinikach przedporodowych w dużych miastach znajdują się specjalne pokoje dla genetyków, którzy udzielają porad przyszłym małżeństwom. Zapobieganie chorobom dziedzicznym odbywa się poprzez sporządzanie map genealogicznych i rozszyfrowywanie specjalnych testów.

Pojęcie „choroby dziedzicznej” osoby

Definicja 1

Dziedziczna choroba – jest to choroba żywego organizmu, której manifestacja i rozwój wiąże się z zaburzeniami aparatu chromosomowego komórek przenoszonych przez komórki rozrodcze – komórki jajowe i plemniki.

Podobnie jak wszystkie inne organizmy wielokomórkowe, wszystko, co człowiek dziedziczy od przodków, koncentruje się w tych dwóch komórkach. Podczas zapłodnienia komórki płciowe łączą się i powstają nowy organizm. Każda komórka płciowa zawiera pojedynczy (haploidalny) zestaw chromosomów. W wyniku zapłodnienia komórki jajowej zygota otrzymuje wszystkie niezbędne informacje na cały okres indywidualnego rozwoju organizmu (ontogeneza).

Komórki organizmu ludzkiego (a także innych organizmów) kodują zarówno informacje przydatne (przyczyniające się do przetrwania organizmu w danych warunkach), jak i informacje negatywne (objawy pogarszające aktywność życiową organizmu, zmniejszając jego żywotność). Wszystkie te informacje są dziedziczone z pokolenia na pokolenie i pod pewnymi warunkami mogą objawiać się fenotypowo.

Stan obniżonych właściwości życiowych organizmu nazywamy chorobą. Dlatego choroby ludzkie, które mogą być przenoszone z pokolenia na pokolenie, nazywamy chorobami ludzkimi dziedzicznymi.

Przyczyny chorób dziedzicznych

Przyczyną chorób dziedzicznych mogą być zmiany w informacji genetycznej pod wpływem pewnych czynników. Zmiany te mogą pojawić się bezpośrednio po urodzeniu dziecka, ale mogą też pojawić się na późniejszych etapach ontogenezy.

Naukowcy przypisują występowanie chorób dziedzicznych trzem grupom czynników: zakłóceniom chromosomów, zmianom w strukturze chromosomów i mutacjom genów. Procesy te mogą być wywoływane (prowokowane) przez różne czynniki środowiska zewnętrznego i wewnętrznego. Czynniki takie w nauce nazywane są mutagennymi. W końcu nagłe zmiany w aparacie dziedzicznym to nic innego jak mutacje.

Rodzaje chorób dziedzicznych

W oparciu o rozważane przyczyny wszystkie dziedziczne choroby człowieka są umownie podzielone na trzy grupy: genetyczne, chromosomalne i wieloczynnikowe lub wieloczynnikowe (choroby z dziedziczną predyspozycją).

Choroby genowe

Do tej kategorii chorób zalicza się choroby spowodowane zmianami w strukturze poszczególnych genów (uszkodzeniem nici DNA), które są niewidoczne nawet pod mikroskopem. Zmiany takie prowadzą do syntezy zmienionych produktów tych genów i w efekcie do zmian lub nawet całkowitej utraty ich funkcji. Są to tak zwane choroby metaboliczne.

Ten typ choroby obejmuje anemię sierpowatokrwinkową. Choroba ta spowodowana jest zastąpieniem tylko jednego nukleotydu (adenina zostaje zastąpiona tyminą), co pociąga za sobą zmianę w stężeniu hemoglobiny.

Zaburzenia w regulacji aktywności genów prowadzą do zmniejszenia szybkości syntezy enzymów lub zmniejszenia ich zawartości w tkankach (np. choroba talasemia - zmniejszona synteza hemoglobiny).

Choroby chromosomalne

Choroby chromosomalne są często nazywane zespołami. Są to zmiany patologiczne, które objawiają się różnymi wadami rozwojowymi i często towarzyszą im bardzo poważne odchylenia (upośledzenia) w rozwoju fizycznym i psychicznym człowieka. Z reguły głównym odchyleniem są różne stopnie niepełnosprawności umysłowej, którym towarzyszą zaburzenia rozwoju fizycznego (wzrok, słuch, mowa, układ mięśniowo-szkieletowy) i reakcje behawioralne.

Przyczyną chorób chromosomalnych są mutacje chromosomowe – zmiany w strukturze chromosomów i ich liczbie. Choroby chromosomalne obejmują zespół Downa, zespół kociego płaczu itp.

Choroby z predyspozycją dziedziczną lub choroby wieloczynnikowe

Choroby z predyspozycją dziedziczną to kategoria chorób, których dziedziczenie nie podlega prawom Mendla. Każdy organizm jest wyjątkowy. Dlatego jego reakcje na otoczenie mogą być czysto indywidualne. Dlatego manifestację choroby można powiązać zarówno z mutacjami, jak i kombinacją normalnych alleli w odpowiedzi organizmu na wpływy środowiska.

cukrzyca, żylaki, choroba niedokrwienna serca (choroby somatyczne wieku średniego);
schizofrenia, epilepsja, psychoza maniakalno-depresyjna (choroby neuropsychiczne);
choroby przewlekłe związane z osłabioną odpornością.