Cos’è l’anemia di Minkowski-Choffar? Microsferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard)

Sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard) - anemia emolitica a causa di un difetto membrana cellulare eritrociti, la permeabilità della membrana agli ioni sodio diventa eccessiva, e quindi gli eritrociti acquisiscono forma sferica, diventano fragili e vanno facilmente incontro a emolisi spontanea.

La sferocitosi ereditaria è una malattia diffusa (2-3 casi ogni 10.000 abitanti) e colpisce persone della maggior parte dei gruppi etnici, ma i residenti dell'Europa settentrionale sono più spesso colpiti.

Cosa provoca la sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard): La sferocitosi ereditaria viene trasmessa con modalità autosomica dominante. Di norma, uno dei genitori mostra segni di anemia emolitica. Sono possibili casi sporadici della malattia (nel 25%), che rappresentano nuove mutazioni.

Patogenesi (cosa succede?) durante la sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard): IN patogenesi della sferocitosi ereditaria 2 disposizioni sono indiscutibili: la presenza di un'anomalia geneticamente determinata delle proteine, o spettrine, della membrana eritrocitaria e il ruolo eliminativo della milza rispetto alle cellule sferoidale alterate. Tutti i pazienti con sferocitosi ereditaria presentano una carenza di spettrine nella membrana eritrocitaria (fino a 1/3 della norma), e alcuni hanno una violazione delle loro proprietà funzionali, ed è stato stabilito che il grado di carenza di spettrina può essere correlato con la gravità della malattia.

Un difetto ereditario nella struttura della membrana eritrocitaria porta ad un aumento della permeabilità agli ioni sodio e all'accumulo di acqua, che a sua volta porta ad un eccessivo carico metabolico sulla cellula, alla perdita di sostanze superficiali e alla formazione di uno sferocita. Gli sferociti in formazione, quando si muovono attraverso la milza, iniziano a incontrare difficoltà meccaniche, permangono nella polpa rossa e sono esposti a tutti i tipi di effetti avversi (emoconcentrazione, variazioni di pH, sistema fagocitico), cioè. la milza danneggia attivamente gli sferociti, provocando una frammentazione e sferulazione ancora maggiore della membrana. Ciò è confermato da studi al microscopio elettronico, che hanno permesso di rilevare cambiamenti ultrastrutturali negli eritrociti (ispessimento della membrana cellulare con le sue rotture e formazione di vacuoli). Dopo 2-3 passaggi attraverso la milza, lo sferocito va incontro a lisi e fagocitosi. La milza è il luogo della morte dei globuli rossi; la cui aspettativa di vita è ridotta a 2 settimane.

Sebbene i difetti eritrocitari nella sferocitosi ereditaria siano geneticamente determinati, nel corpo si verificano condizioni in cui questi difetti si approfondiscono e si verifica una crisi emolitica. Le crisi possono essere innescate da infezioni, alcune sostanze chimiche, trauma mentale.

Sintomi della sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard): La sferocitosi ereditaria può manifestarsi a partire dal periodo neonatale, ma non solo sintomi gravi scoperto entro la fine della scuola dell'infanzia e all'inizio età scolastica. La manifestazione precoce della malattia predetermina un decorso più grave. I ragazzi si ammalano più spesso.

La sferocitosi ereditaria è un'anemia emolitica con emolisi di tipo prevalentemente intracellulare, che causa anche le manifestazioni cliniche della malattia: ittero, ingrossamento della milza, maggiore o minore grado di anemia, tendenza a formare calcoli nella cavità orale. cistifellea.

I reclami e i sintomi clinici e di laboratorio sono in gran parte determinati dal periodo della malattia. Al di fuori crisi emolitica potrebbero non esserci lamentele. Con lo sviluppo di una crisi emolitica, denunce di aumento della fatica, letargia, mal di testa, vertigini, pallore, ittero, perdita di appetito, dolore addominale, possibile aumento della temperatura a cifre elevate, nausea, vomito, movimenti intestinali frequenti, un sintomo terribile - la comparsa di convulsioni.

I sintomi di una crisi sono in gran parte determinati dall'anemia e dipendono dal grado di emolisi.
All'esame obiettivo, la pelle e le mucose visibili sono pallide o giallo limone. Nei bambini con manifestazioni precoci la sferocitosi ereditaria può provocare deformazioni dello scheletro, soprattutto del cranio (torre, cranio quadrato, alterazioni della posizione dei denti, ecc.); Gli stigmi genetici non sono rari. Si trovano i pazienti a vari livelli la gravità del cambiamento del sistema cardiovascolare causata dall'anemia. È caratteristica la sindrome epatolienale con un ingrossamento predominante della milza. La milza è densa, liscia, spesso dolorante, il che si spiega apparentemente con la tensione della capsula dovuta al riempimento di sangue o alla perisplenite. Il colore degli escrementi al momento della crisi è intenso. Va notato che sono possibili fluttuazioni delle dimensioni della milza: un aumento significativo durante le crisi emolitiche e una diminuzione durante i periodi di relativo benessere.

A seconda della gravità della sferocitosi ereditaria sintomi clinici può essere espresso leggermente. A volte l'ittero può essere l'unico sintomo per il quale il paziente consulta un medico. È a questi individui che si applica la famosa espressione di Shoffar: “Sono più itterici che malati”. Insieme ai tipici segni classici della malattia, esistono forme di sferocitosi ereditaria, quando l'anemia emolitica può essere così ben compensata che il paziente viene a conoscenza della malattia solo dopo essersi sottoposto ad un esame appropriato.

Oltre alle crisi emolitiche più tipiche della sferocitosi ereditaria grave, sono possibili anche crisi rigenerative con sintomi di ipoplasia del midollo osseo prevalentemente rosso. Tali crisi possono svilupparsi in modo acuto con calma sintomi vividi anemia-ipossia e di solito si osservano nei bambini dopo i 3 anni di vita. Le crisi rigenerative sono di breve durata (1-2 settimane) e sono reversibili, a differenza della vera aplasia.

La sferocitosi ereditaria è complicata dalla formazione di calcoli pigmentati nella cistifellea e dotti biliari, dopo 10 anni, i calcoli biliari si verificano nella metà dei pazienti che non sono stati sottoposti a splenectomia.

Diagnosi di sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard): Diagnosi di sferocitosi ereditaria diagnosticata sulla base della storia genealogica, dei dati clinici sopra descritti e degli esami di laboratorio. La natura emolitica dell'anemia è confermata dall'anemia normocromica normocitica con reticolocitosi, iperbilirubinemia indiretta, la cui gravità dipende dalla gravità dell'emolisi. La diagnosi finale si basa sulle caratteristiche morfologiche dei globuli rossi e tratto caratteristico sferocitosi ereditaria - un cambiamento nella resistenza osmotica dei globuli rossi.

A caratteristiche morfologiche gli eritrociti nella sferocitosi ereditaria comprendono una forma sferica (sferociti), una diminuzione del diametro (diametro medio degli eritrociti
Un segno caratteristico della sferocitosi ereditaria è una diminuzione della resistenza osmotica minima (persistenza) dei globuli rossi: l'emolisi inizia allo 0,6-0,7% di NaCl (la norma è 0,44-0,48% di NaCl). Per confermare la diagnosi è importante una diminuzione significativa della resistenza osmotica minima. La resistenza massima può essere aumentata (norma 0,28-0,3% NaCl). Tra i pazienti con sferocitosi ereditaria, ci sono persone che, nonostante la sferocitosi evidente, in condizioni normali hanno una normale resistenza osmotica dei globuli rossi. In questi casi è necessario esaminarlo dopo la preliminare incubazione giornaliera dei globuli rossi.

Decorso della sferocitosi ereditaria ondulato. In seguito allo sviluppo della crisi, i segni clinici migliorano. parametri di laboratorio e si verifica la remissione, che può durare da alcune settimane a diversi anni.

Diagnosi differenziale. La sferocitosi ereditaria dovrebbe essere differenziata dalle altre anemie emolitiche congenite. I dati della storia familiare, l'esame degli strisci di sangue e la resistenza osmotica degli eritrociti hanno il massimo valore diagnostico.

Tra le altre malattie, la sferocitosi ereditaria si differenzia principalmente dalla malattia emolitica dei neonati e, in età avanzata, da Epatite virale, anemia emolitica autoimmune.

Trattamento della sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard): effettuato a seconda manifestazioni cliniche malattia ed età del bambino. Durante una crisi emolitica, il trattamento è conservativo. Il paziente deve essere ricoverato in ospedale. Principale sindromi patologiche, che si sviluppano durante una crisi sono: anemia-ipossia, edema cerebrale, iperbilirubinemia, disturbi emodinamici, alterazioni acidotiche e ipoglicemiche. La terapia dovrebbe mirare ad eliminare questi disturbi secondo schemi generalmente accettati. Le trasfusioni di eritromasso sono indicate solo in caso di sviluppo di anemia grave (8-10 ml/kg). L'uso dei glucocorticoidi è inappropriato. Dopo la ripresa dalla crisi, il regime e la dieta vengono ampliati e prescritti farmaci coleretici(principalmente colecinetica). In caso di sviluppo di una crisi rigenerativa è necessaria una terapia trasfusionale sostitutiva e la stimolazione dell'ematopoiesi (trasfusioni di eritroma, prednisolone 1-2 mg/kg/die, vitamina B12 fino alla comparsa della reticolocitosi, ecc.).

Con metodo radicale il trattamento della sferocitosi ereditaria è splenectomia, che garantisce un recupero pratico, nonostante la conservazione degli sferociti e una diminuzione della resistenza osmotica (la loro gravità diminuisce). L’età ottimale per l’intervento chirurgico è 5-6 anni. Tuttavia l’età non può essere considerata una controindicazione al trattamento chirurgico. Le crisi emolitiche gravi, il loro decorso continuo, le crisi rigenerative sono indicazioni alla splenectomia anche nei bambini gioventù. C'è una maggiore tendenza a malattie infettive entro 1 anno dall'intervento. A questo proposito, diversi paesi hanno adottato la somministrazione mensile di bicillina-5 per un anno dopo la splenectomia, oppure l’immunizzazione con un polivaccino pneumococcico viene effettuata prima di una splenectomia programmata.

Previsione favorevole alla sferocitosi ereditaria. Tuttavia, nei casi gravi di crisi emolitica, se non trattata tempestivamente, è grave (possibile morte).

Poiché la sferocitosi ereditaria si trasmette in modo autosomico dominante con una penetranza genetica abbastanza elevata, si deve tenere presente che il rischio di avere un figlio malato (di entrambi i sessi) se uno dei genitori è affetto da sferocitosi ereditaria è del 50%. I bambini affetti da sferocitosi ereditaria vengono costantemente monitorati presso il dispensario.

Dieta. Introdurre quantità maggiori nella dieta acido folico(più di 200 mcg/giorno). Prodotti consigliati: prodotti da forno integrali, grano saraceno e fiocchi d'avena, miglio, soia, fagioli, verdure crude tritate ( cavolfiore, cipolle verdi, carote), funghi, fegato di manzo, ricotta, formaggio.

Prevenzione della sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard): La sferocitosi ereditaria non può essere prevenuta. Tuttavia, le persone affette da sferocitosi ereditaria possono contattare un consulente genetico per discutere la possibilità di identificare il gene difettoso che causa la malattia nei loro figli.

Prevenzione della sferocitosi ereditaria si riduce a misure terapeutiche durante le crisi.

Sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard)

Cos'è la sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard) -

Sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard)- anemia emolitica dovuta ad un difetto della membrana cellulare degli eritrociti, la permeabilità della membrana agli ioni sodio diventa eccessiva, e quindi gli eritrociti acquisiscono forma sferica, diventano fragili e sono facilmente soggetti ad emolisi spontanea.

La sferocitosi ereditaria è una malattia diffusa (2-3 casi ogni 10.000 abitanti) e colpisce persone della maggior parte dei gruppi etnici, ma i residenti dell'Europa settentrionale sono più spesso colpiti.

Cosa provoca/cause della sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard):

La sferocitosi ereditaria viene trasmessa con modalità autosomica dominante. Di norma, uno dei genitori mostra segni di anemia emolitica. Sono possibili casi sporadici della malattia (nel 25%), che rappresentano nuove mutazioni.

Patogenesi (cosa succede?) durante la sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard):

IN patogenesi della sferocitosi ereditaria 2 disposizioni sono indiscutibili: la presenza di un'anomalia geneticamente determinata delle proteine, o spettrine, della membrana eritrocitaria e il ruolo eliminativo della milza rispetto alle cellule sferoidale alterate. Tutti i pazienti con sferocitosi ereditaria presentano una carenza di spettrine nella membrana eritrocitaria (fino a 1/3 della norma), e alcuni hanno una violazione delle loro proprietà funzionali, ed è stato stabilito che il grado di carenza di spettrina può essere correlato con la gravità della malattia.

Un difetto ereditario nella struttura della membrana eritrocitaria porta ad un aumento della permeabilità agli ioni sodio e all'accumulo di acqua, che a sua volta porta ad un eccessivo carico metabolico sulla cellula, alla perdita di sostanze superficiali e alla formazione di uno sferocita. Gli sferociti in formazione, quando si muovono attraverso la milza, iniziano a incontrare difficoltà meccaniche, permangono nella polpa rossa e sono esposti a tutti i tipi di effetti avversi (emoconcentrazione, variazioni di pH, sistema fagocitico attivo), ad es. la milza danneggia attivamente gli sferociti, provocando una frammentazione e sferulazione ancora maggiore della membrana. Ciò è confermato da studi al microscopio elettronico, che hanno permesso di rilevare cambiamenti ultrastrutturali negli eritrociti (ispessimento della membrana cellulare con le sue rotture e formazione di vacuoli). Dopo 2-3 passaggi attraverso la milza, lo sferocito va incontro a lisi e fagocitosi. La milza è il luogo della morte dei globuli rossi; la cui aspettativa di vita è ridotta a 2 settimane.
Sebbene i difetti eritrocitari nella sferocitosi ereditaria siano geneticamente determinati, nel corpo si verificano condizioni in cui questi difetti si approfondiscono e si verifica una crisi emolitica. Le crisi possono essere provocate da infezioni, alcune sostanze chimiche e traumi mentali.

Sintomi della sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard):

La sferocitosi ereditaria può manifestarsi fin dal periodo neonatale, ma sintomi più pronunciati si riscontrano verso la fine dell'età prescolare e all'inizio dell'età scolare. La manifestazione precoce della malattia predetermina un decorso più grave. I ragazzi si ammalano più spesso.

La sferocitosi ereditaria è un'anemia emolitica con un tipo prevalentemente di emolisi intracellulare, che causa anche le manifestazioni cliniche della malattia: ittero, ingrossamento della milza, maggiore o minore grado di anemia, tendenza alla formazione di calcoli nella cistifellea.

I reclami e i sintomi clinici e di laboratorio sono in gran parte determinati dal periodo della malattia. Al di fuori di una crisi emolitica, potrebbero non esserci disturbi. Con lo sviluppo di una crisi emolitica, si lamentano aumento di affaticamento, letargia, mal di testa, vertigini, pallore, ittero, diminuzione dell'appetito, dolore addominale, possibile aumento della temperatura a livelli elevati, nausea, vomito, aumento della frequenza delle feci e un sintomo terribile: la comparsa di convulsioni.

I sintomi di una crisi sono in gran parte determinati dall'anemia e dipendono dal grado di emolisi.
All'esame obiettivo, la pelle e le mucose visibili sono pallide o giallo limone. Nei bambini con manifestazioni precoci di sferocitosi ereditaria sono possibili deformazioni dello scheletro, soprattutto del cranio (torre, cranio quadrato, modifica della posizione dei denti, ecc.); Gli stigmi genetici non sono rari. I pazienti presentano vari gradi di gravità dei cambiamenti nel sistema cardiovascolare causati dall'anemia. È caratteristica la sindrome epatolienale con un ingrossamento predominante della milza. La milza è densa, liscia, spesso dolorante, il che si spiega apparentemente con la tensione della capsula dovuta al riempimento di sangue o alla perisplenite. Il colore degli escrementi al momento della crisi è intenso. Va notato che sono possibili fluttuazioni delle dimensioni della milza: un aumento significativo durante le crisi emolitiche e una diminuzione durante i periodi di relativo benessere.

A seconda della gravità della sferocitosi ereditaria, i sintomi clinici possono essere lievi. A volte l'ittero può essere l'unico sintomo per il quale il paziente consulta un medico. È a questi individui che si applica la famosa espressione di Shoffar: “Sono più itterici che malati”. Insieme ai tipici segni classici della malattia, esistono forme di sferocitosi ereditaria, quando l'anemia emolitica può essere così ben compensata che il paziente viene a conoscenza della malattia solo dopo essersi sottoposto ad un esame appropriato.

Oltre alle crisi emolitiche più tipiche della sferocitosi ereditaria grave, sono possibili anche crisi rigenerative con sintomi di ipoplasia del midollo osseo prevalentemente rosso. Tali crisi possono svilupparsi in modo acuto con sintomi abbastanza pronunciati di anemia-ipossia e di solito si osservano nei bambini dopo 3 anni di vita. Le crisi rigenerative sono di breve durata (1-2 settimane) e sono reversibili, a differenza della vera aplasia.

La sferocitosi ereditaria è complicata dalla formazione di calcoli pigmentati nella cistifellea e nei dotti biliari; dopo 10 anni si verificano calcoli biliari nella metà dei pazienti non sottoposti a splenectomia;

Diagnosi di sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard):

Diagnosi di sferocitosi ereditaria diagnosticata sulla base della storia genealogica, dei dati clinici sopra descritti e degli esami di laboratorio. La natura emolitica dell'anemia è confermata dall'anemia normocromica normocitica con reticolocitosi, iperbilirubinemia indiretta, la cui gravità dipende dalla gravità dell'emolisi. La diagnosi finale si basa sulle caratteristiche morfologiche degli eritrociti e su un segno caratteristico della sferocitosi ereditaria - un cambiamento nella resistenza osmotica degli eritrociti.

Le caratteristiche morfologiche degli eritrociti nella sferocitosi ereditaria comprendono una forma sferica (sferociti), una diminuzione del diametro (diametro medio degli eritrociti
Un segno caratteristico della sferocitosi ereditaria è una diminuzione della resistenza osmotica minima (persistenza) dei globuli rossi: l'emolisi inizia allo 0,6-0,7% di NaCl (la norma è 0,44-0,48% di NaCl). Per confermare la diagnosi è importante una diminuzione significativa della resistenza osmotica minima. La resistenza massima può essere aumentata (norma 0,28-0,3% NaCl). Tra i pazienti con sferocitosi ereditaria, ci sono persone che, nonostante la sferocitosi evidente, in condizioni normali hanno una normale resistenza osmotica dei globuli rossi. In questi casi è necessario esaminarlo dopo la preliminare incubazione giornaliera dei globuli rossi.

Decorso della sferocitosi ereditaria ondulato. In seguito allo sviluppo della crisi, i parametri clinici e di laboratorio migliorano e si verifica la remissione, che può durare da alcune settimane a diversi anni.

Diagnosi differenziale. La sferocitosi ereditaria dovrebbe essere differenziata dalle altre anemie emolitiche congenite. I dati della storia familiare, l'esame degli strisci di sangue e la resistenza osmotica degli eritrociti hanno il massimo valore diagnostico.

Tra le altre malattie, la sferocitosi ereditaria si differenzia principalmente dalla malattia emolitica dei neonati e, in età avanzata, dall'epatite virale e dall'anemia emolitica autoimmune.

Trattamento della sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard):

Trattamento della sferocitosi ereditaria effettuato a seconda delle manifestazioni cliniche della malattia e dell'età del bambino. Durante una crisi emolitica, il trattamento è conservativo. Il paziente deve essere ricoverato in ospedale. Le principali sindromi patologiche che si sviluppano durante una crisi sono: anemia-ipossia, edema cerebrale, iperbilirubinemia, disturbi emodinamici, alterazioni acidotiche e ipoglicemiche. La terapia dovrebbe mirare ad eliminare questi disturbi secondo schemi generalmente accettati. Le trasfusioni di eritromasso sono indicate solo in caso di sviluppo di anemia grave (8-10 ml/kg). L'uso dei glucocorticoidi è inappropriato. Dopo il recupero dalla crisi, il regime e la dieta vengono ampliati e vengono prescritti farmaci coleretici (principalmente colecinetici). Nel caso in cui si sviluppi una crisi rigenerativa, è necessaria una terapia trasfusionale sostitutiva e la stimolazione dell'emopoiesi (trasfusioni di eritroma, prednisolone 1-2 mg/kg/die, vitamina B12 fino alla comparsa della reticolocitosi, ecc.).

Un metodo radicale per trattare la sferocitosi ereditaria è splenectomia, che garantisce un recupero pratico, nonostante la conservazione degli sferociti e una diminuzione della resistenza osmotica (la loro gravità diminuisce). L’età ottimale per l’intervento chirurgico è 5-6 anni. Tuttavia l’età non può essere considerata una controindicazione al trattamento chirurgico. Le gravi crisi emolitiche, il loro decorso continuo e le crisi rigenerative sono indicazioni alla splenectomia anche nei bambini piccoli. C'è una maggiore suscettibilità alle malattie infettive entro 1 anno dall'intervento. A questo proposito, diversi paesi hanno adottato la somministrazione mensile di bicillina-5 per un anno dopo la splenectomia, oppure l’immunizzazione con un polivaccino pneumococcico viene effettuata prima di una splenectomia programmata.

Previsione favorevole alla sferocitosi ereditaria. Tuttavia, nei casi più gravi, la crisi emolitica se non trattata tempestivamente è grave (possibile morte).

Poiché la sferocitosi ereditaria si trasmette in modo autosomico dominante con una penetranza genetica abbastanza elevata, si deve tenere presente che il rischio di avere un figlio malato (di entrambi i sessi) se uno dei genitori è affetto da sferocitosi ereditaria è del 50%. I bambini affetti da sferocitosi ereditaria vengono costantemente monitorati presso il dispensario.

Dieta. Introdurre nella dieta una maggiore quantità di acido folico (più di 200 mcg/giorno). Prodotti consigliati: prodotti da forno integrali, grano saraceno e farina d'avena, miglio, soia, fagioli, verdure crude tritate (cavolfiore, cipolle verdi, carote), funghi, fegato di manzo, ricotta, formaggio.

Prevenzione della sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard):

La sferocitosi ereditaria non può essere prevenuta. Tuttavia, le persone affette da sferocitosi ereditaria possono contattare un consulente genetico per discutere la possibilità di identificare il gene difettoso che causa la malattia nei loro figli.

Prevenzione della sferocitosi ereditaria si riduce a misure terapeutiche durante le crisi.

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Voi? È necessario adottare un approccio molto attento alla propria salute generale. Le persone non prestano abbastanza attenzione sintomi di malattie e non si rendono conto che queste malattie possono essere pericolose per la vita. Ci sono molte malattie che all'inizio non si manifestano nel nostro corpo, ma alla fine si scopre che, sfortunatamente, è troppo tardi per curarle. Ogni malattia ha i suoi sintomi specifici, caratteristici manifestazioni esterne- così chiamato sintomi della malattia. L’identificazione dei sintomi è il primo passo nella diagnosi delle malattie in generale. Per fare questo, devi solo farlo più volte all'anno. essere esaminato da un medico non solo prevenire terribile malattia, ma anche supporto mente sana nel corpo e nell'organismo nel suo insieme.

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Altre malattie del gruppo Malattie del sangue, degli organi emopoietici e alcuni disturbi che coinvolgono il meccanismo immunitario:

NMS (malattia di Minkowski-Choffard)- una malattia associata a un difetto geneticamente determinato nelle proteine ​​​​della membrana eritrocitaria, a seguito della quale la permeabilità della membrana viene interrotta e una quantità eccessiva di sodio entra nell'eritrocita.
Ciò porta all'accumulo di acqua nei globuli rossi, al loro gonfiore, al cambiamento di forma (da biconcavo a sferico) e alla ridotta capacità di cambiare forma durante il passaggio attraverso i vasi sanguigni microvascolarizzazione, riducendo la resistenza osmotica dei globuli rossi.
Nei vasi della milza, di conseguenza, parte della superficie dei globuli rossi viene separata, la loro aspettativa di vita si riduce e aumenta la distruzione da parte dei macrofagi.

Epidemiologia.
L’incidenza della malattia è di 20 casi ogni milione di abitanti.

Eziologia.
La causa della malattia è un difetto nella proteina della membrana eritrocitaria - spettrina. La NMS viene ereditata con modalità autosomica dominante.
Nella maggior parte dei casi, segni di microsferocitosi possono essere rilevati in uno dei genitori del paziente.

Patogenesi.
I cambiamenti nella struttura della proteina spettrina portano ad una maggiore permeabilità della membrana eritrocitaria e alla penetrazione passiva degli ioni sodio attraverso di essa.
L'eccesso di sodio all'interno della cellula porta ad un aumento dell'accumulo di acqua al suo interno, al rigonfiamento dei globuli rossi e al cambiamento della loro forma da biconcava a sferica, che porta ad un aumento del sequestro dei globuli rossi nella milza e ad una riduzione della loro vita (intracellulare meccanismo di distruzione dei globuli rossi).
L'emolisi è di tipo intracellulare.

Quadro clinico.
I bambini malati presentano numerose stimmate di disembriogenesi (cranio a torre, palato gotico, cambiamenti nella disposizione dei denti, microoftalmia, mignoli modificati).
C'è quasi sempre ittero e milza ingrossata. La litogenicità della bile aumenta: il rischio di formazione di calcoli di bilirubina è elevato.

Diagnostica.
Una prima presentazione è possibile solo sulla base di un'analisi dettagliata quadro clinico malattie.
Il sospetto della natura emolitica della malattia sorge quando si analizza l'emogramma.
Nel sangue periferico viene rilevata un'anemia moderata; a volte potrebbe non esserci anemia;
Ma il contenuto dei reticolociti è sempre aumentato.
Le manifestazioni di reticolocitosi sono direttamente correlate alla gravità dell'anemia.
L'indice dei colori è vicino all'unità.
Caratteristico è una diminuzione dell'SCR (microsferocitosi).
Gli altri parametri dell'emogramma non sono stati modificati.

Patomorfologia midollo osseo.
C'è sempre un'iperplasia delle cellule eritroidi di varia gravità.

Diagnosi differenziale.
È necessario differenziare la NMS principalmente dalle malattie accompagnate da ittero e dalle anemie emolitiche immunitarie meccanismo intracellulare distruzione dei globuli rossi.

Trattamento. Il principale metodo di trattamento per la SNM è la splenectomia.
L'indicazione è l'anemia costante o l'anemia che si manifesta sotto forma di crisi.
Dopo la splenectomia, quasi tutti i pazienti presentano livelli di emoglobina e benessere normali.
La necessità di una colecistectomia viene decisa in base alla situazione clinica.

Previsione nei pazienti con SNM, favorevole.

La prevenzione della NMS può consistere nella consulenza medica e genetica delle famiglie con aggravamento
anamnesi.
Tuttavia, poiché la malattia è abbastanza benigna, non esistono ragioni serie per limitare la nascita di bambini.

L’anemia emolitica microcitica è una malattia ereditaria. Ereditato con modalità autosomica dominante. L'essenza del processo patologico risiede in un difetto nella struttura della membrana eritrocitaria. Un esperimento sui topi ha dimostrato che nella microsferocitosi ereditaria la spettrina proteica della membrana eritrocitaria è assente. In questo caso, il midollo osseo produce globuli rossi difettosi, che differiscono da quelli normali perché hanno un diametro inferiore e hanno la forma di una lente biconvessa anziché biconcava, motivo per cui vengono chiamati microsferociti. Allo stesso tempo, il volume degli eritrociti rimane entro fluttuazioni normali e l'anemia, essendo essenzialmente sferocitica, non è microcitica. Il nome “microsferocitico” riflette il fatto che a causa dei cambiamenti nella forma e della riduzione del diametro dei globuli rossi in uno striscio di sangue, sembrano simili ai microciti. L'analisi dell'hardware mostra parametri normali globuli rossi.

La membrana di tali globuli rossi ha una maggiore permeabilità agli ioni sodio. Ciò porta al loro gonfiore. La forma sferica e le caratteristiche strutturali della proteina della membrana dei globuli rossi interferiscono con la loro capacità di passare attraverso i colli di bottiglia nel flusso sanguigno senza danni o distruzione. La sede principale dell'emolisi è la milza. Gli studi hanno dimostrato che la durata della vita dei globuli rossi in questi pazienti è di 8-15 giorni invece di 90-120; persone sane.

I primi segni della malattia possono comparire in infanzia, ma più spesso - nella giovinezza e nella maturità. Per molto tempo, l'unico segno della malattia è una decolorazione itterica della sclera e della pelle. La corrente è ondulata. La causa dell'aumento dell'emolisi e, di conseguenza, del peggioramento della condizione è molto spesso un'infezione , ipotermia, gravidanza. Quando si sviluppa debolezza, mancanza di respiro e battito cardiaco accelerato attività fisica. L'intensità dell'ittero può variare: da insignificante a pronunciata. Ad ogni esacerbazione, l'ittero aumenta. Sullo sfondo di intossicazione cronica e ipossia tissutale, ritardo della crescita e sviluppo fisico, diminuzione della tolleranza all’attività fisica. I pazienti possono presentare anomalie scheletriche sotto forma di palato duro rialzato ("palato gotico"), ecc.

Va tenuto presente che il decorso di questo tipo di anemia emolitica può essere complicato dalla colelitiasi dovuta alla formazione calcoli biliari. In questi casi, possono verificarsi attacchi di dolore nell'ipocondrio destro. L'intensità dell'ittero aumenta a causa dell'aggiunta di un meccanismo ostruttivo. Un segno caratteristico della malattia è l'ingrossamento della milza e successivamente del fegato. La milza può aumentare di dimensioni significative, a causa dell'aumento dell'emolisi dei globuli rossi in essa contenuti.

Durante una riacutizzazione, aumenta il contenuto di urobilina nelle urine e di stercobilina nelle feci. Il contenuto dei globuli rossi e il livello di emoglobina durante il periodo di remissione possono essere normali, ma durante il periodo di maggiore emolisi si sviluppa anemia. Degna di nota è la presenza nel sangue periferico di globuli rossi di diametro inferiore pur mantenendo o addirittura aumentando il loro volume. Gli sferociti sono intensamente colorati e non hanno alcuna schiaritura al centro. Tali globuli rossi hanno una ridotta resistenza osmotica. La loro emolisi può iniziare ad una concentrazione di cloruro di sodio dello 0,60-0,70% invece del normale 0,44-0,46%. Anche la loro resistenza è ridotta. Come con qualsiasi altra forma di anemia emolitica, è caratteristico un aumento del numero di reticolociti, che indica la loro lisciviazione accelerata dal midollo osseo. Il numero di leucociti di solito non cambia. IN midollo osseo C'è una pronunciata iperplasia delle cellule eritroidi. Il loro numero può aumentare fino al 30-50% invece del 15-25% normalmente.

Trattamento. In un decorso stabile, quando la malattia si manifesta con una lieve colorazione itterica della pelle, in buona salute e senza segni di anemia, non sono necessari metodi di trattamento speciali. Per frequenti crisi emolitiche, accompagnate dallo sviluppo di anemia e complicanze (colelitiasi, infarto splenico), è indicata la splenectomia. Dopo la splenectomia, l'ittero scompare, i livelli di emoglobina e il numero di globuli rossi si normalizzano, il numero di reticolociti diminuisce, la funzionalità epatica migliora e il contenuto di bilirubina nel siero del sangue scende a livelli normali. Tuttavia, la natura dell’eritropoiesi non cambia. Permangono microsferocitosi e ridotta resistenza osmotica dei globuli rossi. Il miglioramento della condizione si ottiene solo rimuovendo l'organo in cui si verifica l'emolisi più intensa dei globuli rossi, che porta ad un aumento della loro aspettativa di vita.

Nel periodo precedente la splenectomia viene effettuato un trattamento volto ad eliminare i segni di crisi. Utilizzo somministrazione a goccia Soluzione al 10% di glucosio, reopoliglucina, hemodez, vitamine.

In caso di anemia grave (emoglobina inferiore a 70 g/l), si ricorre alla trasfusione di globuli rossi. Durante il periodo di recupero trattamento speciale la malattia non è richiesta, ad eccezione delle misure di supporto: aderenza al regime, alimentazione.

I pazienti con microsferocitosi ereditaria sono soggetti a osservazione del dispensario nel periodo sia prima che dopo trattamento chirurgico. Se entro due anni non compaiono segni della malattia, i bambini vengono cancellati dal registro del dispensario. Il rischio di avere un figlio malato se uno dei genitori soffre di anemia di Minkowski-Choffard è del 50%.

Maggiori informazioni sull'argomento Malattia di Minkowski-Choffar (microsferocitosi ereditaria):

1. Anemia emolitica microsferocitica (malattia di Minkowski-Choffard)
2. ANEMIA EMOLITICA SFEROCITICA CONGENITA (FAMILIARE) (MALATTIA DI MINKOWSKI-CHOFFARD), SFEROCITOSI EREDEDIENTALE
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