Hemofili hastalığa neden olur. Kan neden ve nasıl pıhtılaşır? Ne tür hastalıklar var

Hastalık antik dünyada biliniyordu, ancak hemofili ancak 1874'te izole edildi ve bağımsız bir hastalık olarak tanımlandı. Patoloji en tehlikeli olanlardan biridir çünkü kanın pıhtılaşma bozukluklarına neden olur. Sonuç olarak, kişinin kanama eğilimi artar. Hastalık çocuklardan ebeveynlere bulaşır, bu nedenle kalıtsal olarak sınıflandırılır. Tamamen iyileştirilemez, bu nedenle buna karşı tedavi destekleyicidir.

Hemofili hastalığı

Tıp, Hemofili'yi, dolaşımdaki kanın sıvı halinin korunmasını sağlayan ve aynı zamanda kanamayı önleyip durduran hemostatik sistemin kalıtsal bir hastalığı olarak tanımlar. Bu patoloji ile pıhtılaşma faktörleri VIII, IX veya XI'in sentezinde bir ihlal vardır. Eksikliklerinin arka planına karşı kanın pıhtılaşması (pıhtılaşma) süreci yavaşlar ve kanama süresi artar. Kanamalar deri altı dokusunda, kaslarda ve iç organlarda meydana gelir.

Hemostaz, çeşitli karmaşık biyokimyasal reaksiyonların ve süreçlerin birleşimidir. Bu sistemin görevlerinden biri de kanamayı önlemektir. Sağlıklı bir insanda kanın pıhtılaşması sürecinin tamamı 3 aşamadan geçer:

Birincil hemostaz. Hasarlı damar duvarının kümelenmiş trombositlerle tıkandığını gösterir. Bu aşama 3 dakika sürer.
İkincil hemostaz. Bu kanın pıhtılaşmasının doğrudan sürecidir. Kan pıhtılarının oluşumunu destekleyen bir protein olan fibrin ipliklerinin oluşumundan oluşur. Buradaki ana rol pıhtılaşma faktörleri tarafından oynanır: trombosit ve plazma. İkincisinin 13'ü vardır. Aşama, hasarlı damar duvarının bir fibrin pıhtısı ile yoğun bir şekilde tıkanmasıyla sona erer. Sağlıklı bir insanda bu 10 dakikada gerçekleşir.
Fibrinoliz. Damar duvarının yapısı yenilendiğinde önceden oluşan trombüs çözülür.

Pıhtılaşma faktörleri VIII, IX veya XI (antihemofilik globulin, Christmas faktörü ve Rosenthal faktörü) eksikliği varsa, yukarıda açıklanan süreç bozulur ve bu da normal bir kan pıhtısının oluşumunu engeller. Sonuç: kanama durmuyor bitiş tarihi ve çok daha uzun sürüyor. Bu hemofili hastalığıdır. Hastalığın başlangıcı çocukluk çağında ortaya çıkar. Hemofili A tipi 5.000 kişiden 1'inde, B tipi ise 30.000 kişiden 1'inde görülür. Hastalık erkekler için tipiktir.

Nedenler

Hemofilinin ana nedenleri cinsiyet X kromozomunda “kötü” mutasyonların varlığıdır. Bu patolojinin resesif bir belirtisinin varlığı hastalığa yol açar. Böyle bir "mutasyonun" kalıtımı cinsiyete bağlıdır. “Kötü” genin taşıyıcısının kadın olduğu şu şekilde anlatılıyor:

Baskın bir gen her zaman resesif olanı baskıladığından, bir kişinin hemofili sergilemesi için mutasyonun iki X kromozomunda mevcut olması gerekir.
Kadınlarda bu koşul sağlanmamaktadır. İki cinsiyet X kromozomu vardır, ancak her ikisinde de mutasyon olması imkansızdır. Hamileliğin 4. haftasında bu tür sapması olan bir kız düşük yapar. Bunun nedeni, fetüsün kendi kanını oluşturma aşamasında yaşayamaz hale gelmesidir.
Yeni doğmuş bir kız çocuğu mutasyonlu yalnızca bir X kromozomuna sahip olabilir, ancak bu durumda hemofili kendini göstermeyecektir, çünkü ikinci X kromozomundaki baskın gen, sapmalı resesif genin kendini göstermesine izin vermeyecektir. Bu, kadının yalnızca bu hastalığın taşıyıcısı olduğu anlamına gelir.
Erkeklerde 2 cinsiyet kromozomu vardır - X ve Y. İkincisi hemofili genini içeremez. Sadece X kromozomuna bağlanır. Sonuç olarak Y kromozomunda resesif bir gen bulunsa bile aynı zamanda bu mutasyonun gelişimini baskılayacak dominant bir gen de yoktur. Bu nedenle erkek çocuklarda hemofili ortaya çıkar.

Kızlarda bu hastalık yalnızca bir kez kaydedildi. Kraliçe Victoria bundan acı çekti ancak mutasyonu doğumdan sonra meydana geldi. Bu durum benzersiz kabul edilir ve aynı zamanda hastalığın kendi başına ortaya çıkabileceği gerçeğini de doğrular. Genel olarak yavruların sağlığı kalıtımla belirlenir:

Bu hastalığa sahip bir erkeğin ve taşıyıcı bir kadının ya sağlıklı, iletken olan oğulları ya da kızları vardır. İkincisi resesif geni yavrularına aktarır.
Sağlıklı bir erkek ile taşıyıcı bir kadının evliliğinde çocuğun hasta olma ihtimali %50'dir.

Hemofilinin sınıflandırılması

Bir kişide eksik olan pıhtılaşma faktörünün türüne bağlı olarak hemofili çeşitli türlere ayrılır. Toplamda üç tane var:

Hemofili A. Pıhtılaşma faktörü VIII - antihemofilik globulin eksikliği ile ilişkilidir. Bu tür patoloji en yaygın olanıdır - 5000 vakadan 1'inde ve bu hastalığı olan hastaların% 85'inde görülür.
Hemofili B. Pıhtılaşma faktörü IX - Noel faktörü eksikliği ile gelişir. 30.000 erkek çocuktan 1'ini etkiler.
Hemofili C. Plazma tromboplastinin bir bileşeni olan Rosenthal faktörünün (XI) eksikliğinin olduğu en nadir form. Bu tür hastalık, hasta bir babadan ve taşıyıcı bir anneden doğan kız çocuklarında da görülür. Bu tip hemofilinin kalıtımı otozomal genlerle ilişkilidir; zemine bağlı değil. Hastalık vakaların %5'inde ve daha sıklıkla Yahudiler arasında görülür.

Bu hastalığın başka bir sınıflandırması, onu, eksik pıhtılaşma faktörünün düzeyine göre farklılık gösteren şiddet derecelerine böler. Aradaki fark semptomların şiddetinde yatmaktadır. Hemofilinin 3 derece şiddeti vardır:

Ağır. Eksik faktör seviyesi %1 olduğunda teşhis konur. Hemorajik sendrom erken yaşta kendini gösterir. Karakteristik özellikler eklemlerde, kaslarda ve iç organlarda kanamalar görülür.
Orta-ağır. Plazma faktörü %1-5'tir. Hastalık okul öncesi çağda başlar ve orta derecede eşlik eder hemorajik sendrom ve yılda 2-3 kez alevlenmeler.
Kolay. Faktör düzeyi %5’i aşıyor. Hastalıkların başlangıcı okul çağında ortaya çıkar. Kanama daha az sıklıkta ve yoğundur ve daha çok yaralanma veya ameliyatla ilişkilidir.

Hemofili belirtileri

Bu hastalığın açık bir belirtisi kanamadır. Farklı şekillerde gözlemlenebilir yaş grupları. Burun kanaması yaygındır. İdrarda ve dışkıda kan görülebilir ve küçük yaralanmalardan sonra geniş hematomlar oluşur. Diş çekildikten sonra kanama hiç durmaz. Kan eklem boşluğuna girdiğinde hareketliliği sınırlanır ve şişlik gelişir. Çocukluk için karakteristik aşağıdaki belirtiler:

enjeksiyonlardan ve koruyucu aşılardan sonra kanama;
başlangıçta nokta benzeri olan ve daha sonra vücudun diğer bölgelerine yayılan hematomlar;
doğumdan sonraki ilk günlerde göbek kordonundan sürekli kanama.

2-3 yaş arası çocuklarda hemofili, renksiz görünüme neden olur görünür nedenler hafif fiziksel eforun arka planında, peteşi - küçük kanamalar. 4 yaşın üzerinde, listelenen semptomlara aşağıdaki semptomlar eklenir:

hemartroz - artropati, sinovit ve kronik kontraktürlere yol açan geniş morluklar;
diş etlerinden akıntı;
kan kusmak;
tekrarlayan burun kanamaları;
siyah sıvı dışkı;
hematüri - idrarda kan.

Kadınlarda hemofili nadir olmasına rağmen, bu tür vakalar da görülebilir. Hastalık daha az şiddetlidir ve eşlik eder aşağıdaki işaretler:

burun kanaması;
ağır adet kanaması;
diş veya bademcik çıkarıldıktan sonra kanama;
von Willebrand hastalığı - nedensiz epizodik kanama.

Komplikasyonlar ve prognoz

Bu hastalığın olumsuz sonuçları 2 gruba ayrılır: kanamalarla ilişkili olanlar ve bağışıklıkla ilgili olanlar. Birincisi doğrudan bozulmuş kan pıhtılaşma süreciyle ilgilidir, ikincisi ise vücudun bağışıklık sisteminin hemofili arka planına karşı düşük tepkisinin gelişmesinden kaynaklanmaktadır. Komplikasyonlar sakatlığa ve hatta ölüme yol açabilir. Bunlardan en tehlikelileri:

trombositopeni;
böbrek yetmezliği;
lökopeni;
hemolitik anemi;
geniş hematomlar ve enfeksiyonları;
kemik dokusunun tahrip edilmesi.

Tedavi edilmezse hastalık kalıcı sakatlığa yol açar veya ölümcül sonuç. Bu hastalığın hafif formu tedaviye iyi yanıt verir, böylece hastanın yaşam kalitesi önemli ölçüde iyileştirilebilir. Orta ve şiddetli derecelerde durum daha az elverişlidir. Büyük kanamayı durdurmak çok zor olabilir. Sık yapılan kan nakillerinde bu tür hastalıkların bulaşma riski yüksektir.

uçuk;
Hepatit a.

Çünkü modern ilaçlar viral inaktivasyona uğrarsa, bu enfeksiyonlara yakalanma riski sıfıra düşer. Sonuç olarak ortalama süre Hemofili hastalarında yaşam beklentisi pratikte sağlıklı insanların ortalamasından farklı değildir. Hastalığın belirtileri 15 yıl sonra daha az belirgin hale gelir, ancak kişinin yine de yaralanmalardan kaçınması ve bir doktor tarafından sürekli izlenmesi gerekir.

Hemofili tanısı

Hastalık hamilelik sırasında da tespit edilebilir. Hemofili hastası çocuk sahibi olma riski taşıyan evli çiftlerin, gebelik planlama aşamasında tıbbi ve genetik danışmanlık almaları gerekir. Moleküler genetik araştırma ve soy verilerinin analizi, kusurlu bir genin taşıyıcılığını ortaya çıkarabilir. Zaten hamilelik sırasında bu amaç için doğum öncesi teşhis bu hastalık için aşağıdaki işlemler gerçekleştirilir:

Koryon villus biyopsisi. Bu, hamileliğin 1. trimesterinde uygulanan minimal invazif bir tekniktir. Kalıtsallığı tanımlamak ve doğuştan hastalıklar Fetüs koryonik villus dokusu örnekleriyle incelenir.
Amniyosentez biyopsisi. Bu yöntem amniyotik boşluğun transabdominal delinmesine dayanmaktadır. Araştırma için fetal hücreleri içeren amniyotik sıvıdan örnekler alınır.

Çocuğun doğumundan sonra böyle bir patolojiden şüpheleniliyorsa, laboratuvar araştırması hemostaz - koagülogram. Hemofilide aşağıdaki verileri gösterir:

kanın pıhtılaşma süresinin artması;
protrombinin ve aktifleştirilmiş kısmi tromboplastin süresinin uzaması;
faktörlerden birinin (VIII, IX, XI) seviyesi %50 azalır;
yeniden kireçlenme süresinde artış.

Sonraki kompleks teşhis tedbirleri Hastalığın komplikasyonlarını tespit etmek için yapılır. Aşağıdaki prosedürler bunların tanımlanmasına yardımcı olur:

eklemlerin radyografisi;
ultrason karın boşluğu ve retroperitoneal boşluk;
genel idrar analizi;
Böbreklerin ultrasonu.

Bu tanı yöntemleri hemartrozu, iç kanamayı ve retroperitoneal hematomları, hematüriyi tespit edebilir. Temel teşhislere ek olarak, uzmanlar hemofiliyi aşağıdaki hastalıklardan ayırmak için ayırıcı teşhisler yaparlar:

aplastik anemi;
karaciğer hastalıkları;
sepsis;
DIC sendromu;
immün trombositopeni;
von Willebrandt hastalığı;
trombosit fonksiyon bozukluğu;
Vaquez hastalığı;
kronik lösemi.

Hemofili tedavisi

Modern tıp Bu hastalıktan tamamen kurtulmanın bir yolunu henüz bulamadım, dolayısıyla hastalar tüm yaşamları boyunca bu hastalıkla yaşıyor. Tedavileri iki yönde gerçekleştirilir:

önleyici;
"Talep üzerine";

Ana tedavi yöntemi, kan pıhtılaşma faktörleri VIII ve IX'un konsantreleri ile hemostatik replasman tedavisidir. Dozajları kanamanın ciddiyeti ve tipine, hastalığın ciddiyetine göre belirlenir. Profilaksi için kan pıhtılaşma faktörlerinin konsantreleri günde 2-3 kez uygulanır. Bu hemofilik artropatinin ve diğer kanama türlerinin önlenmesine yardımcı olur. Ayrıca eritromass, taze donmuş plazma ve hemostatik ajanlar da uygulanabilir.

Uzun süreli olması durumunda yerine koyma tedavisiİzoimmünizasyon meydana gelir - uygulanan pıhtılaşma faktörlerinin aktivitesini bloke eden antikorların oluşumu. Sonuç olarak, bu ilaçların düzenli dozları artık işe yaramıyor. Bu durumda hastaya plazmaferez ve immünosupresanlar reçete edilir. Pıhtılaşma faktörü konsantrelerine ek olarak kanamayı durdurmak için semptomatik ajanlar da kullanılır:

aminokaproik asit preparatları – Acicapron, Amicar, Afibrin, Carpamol, Karpacid, Epsicapron;
traneksamik asitli ilaçlar - Tranexam, Cyclocaprone, Epsicaprone;
Vasopressin'in sentetik analogları - Desmopressin, Ambien;
hemostatik sünger (kanama bölgesine uygulanır).

Kanama başlarsa (hafif de olsa) hasta yatakta kalmalıdır. Bu arka plana karşı kendisine taze dondurulmuş plazma enjekte edilir. Kanamanın türüne bağlı olarak aşağıdaki tedavi rejimleri kullanılır:

Yarayı tedavi etmek için kullanılan basınçlı bandaj veya trombin uygulanarak küçük dış kanama durdurulur.
Hemorajik sendromun gelişimi için pıhtılaşma faktörü konsantrelerinin tekrarlanan transfüzyonu endikedir.
Eklemde komplikasyonsuz kanama olması durumunda hareketsiz hale getirilmeli, ardından soğuk uygulanmalı ve ardından alçı atel ile hareketsiz hale getirilmelidir. Gelecekte hastaya elektroforez, hafif masaj ve fizik tedavi reçete edilir.
Her türlü invazif müdahale (diş çekimi, cerrahi, dikiş) hemostatik ajanlarla tedavi ile birlikte gerçekleştirilir.

Önleme

Hemofili tedavi edilemez bir hastalıktır, bu nedenle spesifik önleme buna karşı mevcut değildir. Risk altındaki eşlerin hamilelik planlaması aşamasında bir genetik uzmanına danışmaları tavsiye edilir. Halihazırda bu hastalıktan muzdarip olan kişilerin bu kurallara uyması gerekmektedir. kurallara uymak kanamanın önlenmesi:

travmatizasyondan kaçının;
çalışma fiziksel emek;
travmatik sporları hariç tutun - boks, hokey, futbol vb. (sadece yüzmeye izin verilir);
ağrı kesicileri çok sık kullanmayın;
kan sulandırıcı ilaçları almayın - Aspirin, İndometasin, Brufen, Butazolidin.

Bu hastalıktan muzdarip bir çocuğun mutlaka yanında “hemofili pasaportu” bulundurması gerekmektedir. Hastalığın türünü, kan grubunu ve Rh faktörünü gösterir. Pasaportta ayrıca acil bakım ilkelerine ilişkin bilgiler de yer alıyor. Böyle bir çocuğun ebeveynleri her zaman yanlarında eksik pıhtılaşma faktörünü bulundurmalıdır. Küçük bir hasta için hematolog, ortopedi uzmanı ve travmatolog tarafından sürekli takip edilmesi gerekir.

Video

Hemofili, nesilden nesile aktarılan ve kanın pıhtılaşmasının azalmasıyla karakterize edilen bir patolojidir. Sadece kadınlar hemofili taşıyıcılarıdır ve bundan muzdarip olanlar çoğunlukla erkeklerdir.

Hemofilinin iki ana türü vardır. Bu patoloji, antihemofilik globulin (faktör VIII) ve Noel hastalığının (faktör IX) oluşumundan sorumlu olan kadın cinsiyet kromozomunun genindeki hasara dayanmaktadır. Faktör XI eksikliği ile karakterize edilen hemofili C de vardır. Bu tür hemofili çok nadirdir ve kadınlarda vakaların %5'inde görülür. Hemofili doğuştan gelen bir patoloji sonucu kanamaya dayandığı için sağlıklı insanlara göre çok daha uzun sürer.

Hemofili nedenleri

Kalıtsal faktör, hemofili gelişimini tetikleyen ana nedendir. Tanı koyarken tıbbi öyküye, hematom tipi kanamaya ve laboratuvar testlerine özellikle dikkat edilir.

Hemofili genetik düzeyde bulaşır ve kusurlu kan pıhtılaşması ile karakterize edilir. Teşhis yapılırken trombosit pıhtılaşma süresine özellikle dikkat edilir. Şiddetli hemofili formları, bu sürenin daha uzun olması ve protrombin tüketiminin azalmasıyla karakterize edilir. Bir hastanın kan kusuru, daha önce baryum sülfat ile adsorbe edilmiş plazma ile giderilebiliyorsa ve bundan sonra içinde antihemofilik faktörün mevcut olduğu ve faktör IX'un bulunmadığı tespit edilirse, hemofili A tanısı konur. Kandaki patolojik bozukluk normal serumla giderilebiliyorsa ikinci tip hemofili tanısı konulur (B).

A ve B olmak üzere iki tip hemofili, X'e bağlı olarak kalıtsaldır resesif tip. Kadınlarda genellikle iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde yalnızca bir tane bulunur. Bu nedenle erkek çocuklar annelerinden X'e bağlı hasarlı bir gen aldıklarında, yalnızca bir Y kromozomuna sahip oldukları için bunu başka bir kromozomla değiştiremezler. Bu nedenle, hemofili esas olarak erkek çocukları etkiler, daha sonra onlardan, etkilenen genin taşıyıcısı olacak olan gelecekteki kızlarına aktarılır. Araştırmalar, oğlu hemofili hastası olan annelerin neredeyse %80'inin bu hastalığın taşıyıcısı olduğunu gösteriyor. Hemofili yalnızca çok aşırı durumlarda kadınları etkiler.

Ek olarak, hemofili hastası olan erkek çocukların annelerinin belirli bir yüzdesi incelendiğinde, herhangi bir gen mutasyonuna rastlanmadı, bu da onların zaten ebeveyn üreme hücrelerini oluşturma sürecinde hasar gördüğü anlamına geliyordu. Böylece ebeveynler hemofili taşıyan genlere sahip olmasa bile kalıtsal patoloji ortaya çıkabilir.

Bu nedenle bu patolojik zinciri tamamen kırmak için genetikçilerin oldukça katı tavsiyelerine başvurmak ve gelecekteki yavruları özel bir dikkatle planlamak gerekir. Modern genetikçilerin tavsiyelerine göre, etkilenen genin taşıyıcısı olan kadınların hiç çocuk doğurmaması gerekir. Erkeklerin hemofili hastası olduğu ve kadınların sağlıklı olduğu ailelerde sadece erkek çocuk doğurmak tavsiye edilir. Kız çocuklarına hamile kadınlar için de işlemi gerçekleştirmeyi teklif ediyorlar yapay kesinti gebelik.

Şu anda bilim adamları, gelecekte hemofili nedenini ortadan kaldırabilecek sorunları çözmek için yöntemler geliştiriyorlar. Ancak şimdilik bunu yapmak çok zor çünkü her şey genetik düzeyde yani insan geninde var. Bu nedenle hastaların böyle bir hastalığın olduğu bir toplumda yaşamayı öğrenmeleri ve kendilerine karşı her zaman çok dikkatli ve nazik davranmaları gerekir. Çünkü hemofili hastası olunduğunda hastanın beyin kanaması sonucu ölme riski vardır. zarlar veya en ufak bir yaralanmada bile daha az önemli olmayan diğer organlar.

Hemofili geni

Arka Son zamanlarda Hemofili biyokimyasal alanında, hemofilinin gözlemlenmesine, teşhis edilmesine ve tedavisine yardımcı olan önemli keşifler yapılmıştır.

Hemofili A'da bulunan eksik faktör VIII ile yüksek moleküler noktada bulunan von Willebrand faktörünün (B) birbirinden enzim bakımından farklı olduğu ve kanda şu şekilde bulunduğu artık kanıtlanmıştır: ilgisiz kompleksler Plazmadaki faktör VIII içeriği, faktör B'den çok daha azdır, bu nedenle antihemofilik globülinin salgılanması ve yıkımdan korunması için çok gerekli olan bir proteinin taşıyıcısıdır.

1984 yılında genetikçiler, faktör VIII'in oluşumundan sorumlu olan geni tanımladılar ve yapısını belirlediler. Yirmi altı ekzon ve yirmi beş introndan oluşan X kromozomunun kolunda bulunur. Bu gen, en büyük insan genlerinden biri olarak biliniyor. Yapısı, karbonhidratlar açısından zengin olan üç tip A alanı, iki C alanı ve bir B alanı içerir. Bu görevi yerine getiren antihemofilik globulindir (f VIII). ana rol protein olmayan bir madde olarak kanın pıhtılaşmasını sağlar ve böylece faktör X'in etkisini hızlandırır.

Bölüm IX'da X kromozomunun uzun kolunda yer alan gen, hemofili B'nin bir sonucudur ve ayrıca karaciğerde C vitamini eksikliği sonucu A vitamini katılımıyla oluşur. Her iki faktörün de aktivitesi, uzun süreli kanamanın bir sonucu olan kan pıhtılaşma bozukluğu meydana gelir.

Böylece HEMA geninin, trombositlere sabitlenen, karaciğerde K vitamini katılımıyla sentezlenen ve tromboplastin oluşumunda rol alan antihemofilik faktör A'yı kodladığı sonucuna varabiliriz. Noel hastalığında (hemofili B), plazma tromboplastik bileşeninin eksikliği de kanın pıhtılaşmasının zayıf olmasına yol açar.

Hemofili belirtileri

Hemofili A'nın klinik belirtileri, ikinci tip hemofili B'den farklı değildir. Bu hastalık, ekstremite eklemlerinde kanama, deri altı, kas içi ve kas arası hematomlar, uzun süreli ağır kanama şeklinde kanama belirtileri ile karakterizedir. yaralanmalar sırasında, manipülasyonlardan sonra. Gastrointestinal sistemden kanama, kafa içi kanamalar, retroperitoneal hematomlar, hematüri ve karın boşluğuna kanamalar biraz daha az görülür.

Hemofili, hastalığın yaşa bağlı semptomlarıyla karakterizedir. Bir çocuğun ortaya çıktığı çok zor anlarda, hatta Doğumevi, sefal hematomlar ve göbek yarasında kanama görülür.

Çoğu zaman, hemofilinin ilk belirtileri enjeksiyon, delme, cerrahi operasyon şeklinde manipülasyonlardan sonra ortaya çıkan kanamayla bağlantılı olarak tespit edilir.

Eklemlerdeki kanamaların ilk belirtileri çocuk emeklemeye ve daha sonra yürümeye başladığında görülebilir. Her şeyden önce dizler, dirsekler, bacaklar ve ayaklar etkilenir, daha az sıklıkla kalça ve omuz eklemleri. Ancak hemartroz, kural olarak, gözle görülür yaralanmalar olmadan meydana gelir, ancak eklemler ağrılı, sıcak, sert ve bükülmüş hale gelir. Ağrı hareketi engeller.

Eklemlerdeki kanamalar ilk bakışta zararsızdır. Kan yavaş yavaş yeniden emilir, şişlikler kaybolur ve eklem fonksiyonları normale döner. Röntgen muayenesi sırasında herhangi bir değişiklik gözlenmez. Ancak sık görülen bu tür kanamalardan sonra eklem kapsülü kalınlaşır ve rengi değişir. Daha sonra içindeki iltihaplanma süreci artar. Daha sonraki aşamalarda artropati, eklemi çevreleyen kapsül ve yumuşak dokuların karakteristik fibrozu ile ifade edilir ve bu da hareket kabiliyetinde kısıtlamalara yol açar. Eklem kıkırdağı değişiklikler ve tekrarlanan kanamalardan sonra aktif enzimlerin ve kollajenazların etkisi altında yok edilir. Artropatinin çok şiddetli formlarında hareketlilik ve ankiloz tamamen kaybolur. Replasman tedavisi kullanılmazsa hastalar tekerlekli sandalye veya koltuk değneğiyle karşı karşıya kalır.

Çeşitli hastalık türleri sıklıkla gastrointestinal sistemden kanamaya neden olur. Bunlar arasında en yaygın olanı, mide ve duodenumdaki çeşitli erozyonların yanı sıra, yemek borusu ve hemorajik düğümlerdeki varisli damarlar olup, steroidal olmayan ilaçların alınmasından kaynaklanabilmektedir. Bazen bu tür kanamalar kendiliğinden meydana gelebilir.

Ancak ağır böbrek kanaması, hemofili hastalarında teşhis edilen ciddi tedavi sorunları yaratır. Hastaların neredeyse %20'sinde görülürler. Bu tür kanamalar hem beklenmedik bir anda hem de bel bölgesindeki yaralanmalar sonucunda, mevcut kanamayla birlikte, aspirin ya da steroid olmayan ilaçların alınmasından sonra da ortaya çıkar.

Hematüri sırasında hasta, idrara çıkma bozukluğuyla ilişkili ataklar yaşar ve keskin ağrılar V bel bölgesi Bunun sonucunda idrar yolunda kan pıhtıları oluşur ve bu durum a. Herkes bu tür renal hemofili kanamalarının tedavisinin diğer bölgelerdeki kanamalara göre çok daha zor olduğunu bilir.

Çocuklarda hemofili

Hemofilili çocuklarda trombosit fonksiyonlarıyla ilişkili bozukluklar tam olarak araştırılmamıştır. Hemofilinin klinik tablosu tipik bir seyir ve hematom ve hemartroz şeklinde tekrarlanan kanamalar ile karakterizedir. Temel olarak, şiddetli hemofilinin ilk belirtileri çoğu çocukta yaşamın ilk yılının sonundan önce ortaya çıkar. Ancak son zamanlarda, modern ekipmanların kullanıldığı doğum öncesi teşhislerin kullanılması sayesinde, fetal patolojiyi doğumdan önce teşhis etmek çok daha yaygın hale geldi.

Yenidoğanların klinik tablosunda ilk sırada göbek yarasından, enjeksiyon yerlerinden ve daha sonra cilt altında ve mukoza zarının farklı bölgelerinde ortaya çıkan küçük hematomlardan ortaya çıkan kanamalar yer alır.

Eklem kanamaları genellikle iki veya üç yaşındaki çocuklarda görülür. Bazı genç hastalarda hemartroz ve hematomların yanı sıra, beklenmedik bir şekilde veya hemofilinin özelliği olmayan küçük fiziksel efor sırasında ortaya çıkan ekimozlar da gözlenir.

Okul öncesi ve okul çağındaki çocuklar sıklıkla tekrarlayan diş eti ve burun kanamasından şikayetçidir. Ayrıca ara sıra hematüri de vardır.

Hemartroz (yaygın morluklar), kronik sinovit, artropati ve kontraktür formlarının geliştiği hasta çocuklarda sık görülen bir sorundur. Bu nedenle bu tür çocukların her türlü üretimden men edilmesi kas içi enjeksiyonlar, çünkü bu manipülasyon çok yoğun olmayan ancak aynı zamanda uzun süre durmayan kanamaya yol açabilir. Aşıların yapılması ve ilaçların ince bir iğne kullanılarak sadece deri altına uygulanması tercih edilir.

İç kanama sırasında dışkıÇocuğu muayene ederken kan bulunur. Ve bu zaten hastanın başlangıcından bahsediyor. Küçük çocuklarda idrar yoluna bağlı kanama oldukça nadirdir ancak hematüri görülme sıklığı bazen yıllar geçtikçe artar. Ayrıca iç organlarda kanama görülür.

Beyin zarlarındaki kanamaların nadir fakat ölümcül olduğu düşünülür ve bu durum çocuğun merkezi sinir sisteminde ciddi organik lezyonlar geliştirmesine neden olabilir. gergin sistem. Bu, uyarma süreçlerinin inhibisyona üstünlüğü ile karakterize edilir. Bu tür çocuklar disiplinsiz davranırlar ve şakalar yapabilirler. Dış verilere göre kırılgan bir fiziğe sahipler ve iştahları azalıyor. Kanama sırasında iç organlar değişmez.

Çocuklar yaşlandıkça komplikasyonlar daha sık görülür. Ve tüm bunlar, altta yatan hastalığın bir sonucu olarak bağışıklığın azalmasından kaynaklanmaktadır. Hemofili hemolitik anemi, lökopeni, trombositopeni ve böbrek iltihabına yol açarak böbrek yetmezliğine dönüşebilir ve bu bir sakatlıktır.

Kadınlarda hemofili

Bu tür hastalık kızlar ve kadınlar arasında son derece nadirdir ve bu nedenle kadınlarda hemofili ile ilgili çok az klinik tanım vardır.

Zayıf cinsiyette hemofili, yalnızca hastalar, baba ve anne, etkilenen geni kıza aktardığında ortaya çıkar. Teorik olarak, bu tür ebeveynler aynı oranda hem hastalığın taşıyıcısı olan bir kız çocuğu hem de bariz hastalık taşıyan bir kız çocuğu doğurabilir. klinik semptomlar ya da hemofili hastası ve aynı zamanda tam tersine kesinlikle sağlıklı bir çocuk.

Kızlarda ve kadınlarda kan pıhtılaşmasının en sık görülen patolojilerinden birinin hastaların yaklaşık yüzde biri olduğu düşünülmektedir. Bunlar çoğunlukla ABD'li kadınlar.

Kadınlarda hemofili, kanın pıhtılaşması için gerekli olan özel bir proteini üretmesi gereken von Willebrand faktörünün eksikliğini gösterir. Kanamaya neden olan başka tür bozukluklar da vardır. Shereshevsky-Turner sendromu, X kromozomunda monozomiyi tam veya kısmi biçimde belirlemek mümkün olduğunda teşhis edilir. Ancak rizomiyi belirlerken kullanılır.

Hemofili esas olarak dört bölgede ortaya çıktığı için klinik formlar hafif, silinmiş, orta ve şiddetli gibi, daha sonra kızlarda ve kadınlarda hastalığın sadece hafif seyri tespit edilir. Bu tür kadınların burun kanaması eğilimi vardır ve adet kanaması ağır olur. Diş çekimi veya bademcik ameliyatı gibi küçük operasyonlar durdurulması zor kanamalara yol açabilir.

Erkeklerde hemofili

Kötü kan pıhtılaşması, patolojik olarak değiştirilmiş genin iletkenleri olan pratik olarak sağlıklı anneler aracılığıyla erkek çocuklara aktarılır.

Ebeveynler hemofilinin ilk belirtilerini çocukluk çağında fark ederler ve çeşitli yaralanma türlerinden sonra meydana gelebilecek küçük kanamalarla karakterize edilirler. Bu morluklar, diş çekimi vb. olabilir. Ancak morluklar zaten deri altında ve kaslarda daha ciddi kanamaların işaretidir. Bu tür hematomlar, kendilerine besin sağlayan damarların sıkışması nedeniyle doku nekrozuna neden olur. İçlerine giren bir enfeksiyon sepsis gibi ciddi bir hastalığa neden olabilir. Kemik nekrozuna yol açan kanamalar meydana gelir. kemik dokusu. Bazen hematomlar çok büyük olabilir. büyük boyutlar ve hatta kangrene veya felce neden olabilir.

Hemofili hastası herhangi bir cerrahi müdahale yaparken ciddi kan kaybını önlemek için antihemofilik ilaçlar vermelidir.

Menenkslerdeki kanamalar tehlikeli kabul edilir ve kural olarak hastanın ölümüne neden olur veya şiddetli form CNS lezyonları.

Erkeklerde en zor kanamanın retroperitoneal olduğu kabul edilir ve bu da akut kanamanın ortaya çıkmasını teşvik eder. cerrahi hastalıklar periton bölgesinde. Sık sık gelişen kanama sonrası anemi mide-bağırsak kanaması, burun kanaması, idrar yolu ve diş etlerinden sonra gözlenir.

Hemartroz yani eklem kanamalarına genellikle eşlik eder yükselmiş sıcaklık 38°'nin üzerindeki vücutlar ve ağrıları. Çoğunlukla eklemlerde tekrarlayan kanamalar, tüm eklemlerde sınırlı hareketlere ve uzuv kaslarının atrofisine yol açan ve daha sonra tekerlekli sandalyeye yol açabilecek osteoartritin gelişmesine neden olur. Önce diz ve dirsek eklemleri, sonra daha küçük eklemler etkilenir.

Boğaz veya gırtlak bölgesindeki mukozalardan kanama da tehlikeli kabul edilir. Bu genellikle öksürme, çığlık atma ve hatta ses tellerinin gergin olması sırasında meydana gelir ve tıkanmaya neden olur. solunum sistemi.

Hemofili tedavisi

Hemofili hastalarının tedavisinde temel nokta kan pıhtılaşma faktörü eksikliğinin telafi edilebilmesidir. Bazen tutmak cerrahi müdahaleler hematom, hemartroz ve kontraktürlerin neden olabileceği komplikasyonların tedavisi için gereklidir. Tüm bu cerrahi müdahaleler özel bir yaklaşım gerektirir.

Hemofili tedavisine kanamanın ilk belirtileri görüldüğünde başlamak önemlidir. Daha sonra başlatılırsa, belirli bir özel tedavi yönteminin kullanılması gerekecektir.

Hemofili hastalarına hemen doğal plazma veya liyofilize, tam kan veya faktör VIII ve IX konsantrelerini içeren preparatlar uygulanır. Kanda gerekli antihemofilik faktör seviyesine ulaşmak için yeterli hacimde plazma ve kan verilmesi gerekir. Ancak 24 saat içinde insan vücut ağırlığının 25 ml/kg'ını geçmemeleri gerektiğinin dikkate alınması önemlidir. Çünkü büyük miktarlarda tekrarlanan infüzyonlar faktör VIII ve IX'a karşı antikor oluşumuna yol açabilir ve böbrek fonksiyonunu bozabilir.

Hemofili tedavisinde Cryopresipitate kullanımı çok daha etkilidir. Standart kuru konsantre formunda olup oda sıcaklığında iyi muhafaza edilir ve taşınması da kolaydır. Hematransfüzyon sırasındaki tüm ilaçlar intravenöz olarak uygulanır ve seyreltilmiş formda uzun sürmediği için uygulama 8-12 saatte bir tekrarlanır.

Transfüzyon tedavisini izlerken kandaki faktör VIII'in kalitesini izleyin. Orta dereceli kanamaların durdurulması için f VIII düzeyinin %20'ye çıkarılması gerekir ve bunun için hastaya vücut ağırlığına göre 10-15 ml/kg dozunda antihemofilik plazma uygulanır. Şiddetli kanama sırasında hesaplamalar iki katına çıkarılır ve kriyopresipitat ve diğer konsantreler 20-30 ml/kg veya daha yüksek dozlarda uygulanır.

Dış kanama kullanımı için lokal anestezi ve tedavi. Bunu yapmak için yaralar pıhtılardan temizlenir ve penisilin ile yıkanır, seyreltilir. tuzlu su çözeltisi NaCl. Daha sonra hemostatik ajanlı gazlı bez bandajları uygulanır. Bu Adrenalin, Hidrojen Peroksit, insan veya hayvan kanı serumu olabilir.

Hemofili A hastaları için, transfüzyon sırasında doğrudan donörden alınan kan kullanılır, çünkü içinde depolanması sonucunda antihemofilik globülinin yok edilme süreci meydana gelir. Ancak donör kanı hemofili B için kesinlikle uygundur çünkü şunları içerir: yeterli miktar tromboplastin.

Hemofili tip B ve C'nin tedavisi için, insan serumu ve eksilon-aminokaproik asit kullanılarak iyi bir etki elde edilir (daha büyük çocuklara günde üç veya dört kez 100 ml'ye kadar% 5'lik bir çözelti uygulanır).

Kapsül içindeki hematomlar cerrahi olarak çıkarılır. Aynı zamanda tedavide antihemofilik faktörlerin konsantreleri kullanılır. Bu konsantrelerin büyük dozlarda aminokaproik asitle birlikte kullanılmasıyla gastrointestinal kanama durdurulur.

Etkilenen kas-iskelet sistemini eski haline getirmek için hemofili kompleksini tedavi etmek gerekir. Bunun için de çeşitli sinovektomi, aşilloplasti ve fizyoterapi yöntemleri kullanılmaktadır. Komplikasyonsuz eklem kanamaları için dinlenmeyi sürdürmek ve ağrılı bölgeye soğuk kompres uygulamak gerekir. Daha sonra böyle bir eklem alçı ateli ile sabitlenir. dört gün ve ardından UHF prosedürleri reçete edilir.

Çoğunlukla semptomatik tedavi hemofili hemartrozlu hastalarda kullanılır. Her şeyden önce, etkilenen eklemler için hareketsizlik yaratmak, steroidal olmayan ilaçlar anti-inflamatuar etki ve lokal olarak glukokortikoidleri uygulayın.

Hemofilinin inhibitör formu olan hastalarda kanamayı durdurmak için, büyük dozlar Plazmaforez ile eş zamanlı olarak konsantre olur. Bu, şunları yapmanızı sağlar: etkili tedavi ancak tromboz gelişme tehlikesi vardır. Artan transfüzyon, hastanın hepatit B ve lenfotropik virüslerle enfeksiyonuna neden olabilir.

Kanamanın önlenmesi hâlâ önemini koruyor ve bunun için çocukluktan itibaren yaralanmalardan ve kesiklerden kaçınmak gerekiyor. Ayrıca on günde bir f VIII konsantresi ile intravenöz enjeksiyon yapılması tavsiye edilir ve hemofili B için bu, her 15 günde bir, 15 birim / kg konsantre IX'dur.

Hemofili hastalarının diyeti A vitaminlerini ve B vitaminlerinin tamamını içermelidir; C ve D, fosfor ve Ca. Ayrıca doktorlar yer fıstığı yemeyi tavsiye ediyor. Yasaklanan ilaçlar şunları içerir: Analgin, Asririn, Brufen, Butazolidinler, İndometasin.

Hemofili semptomlarının alevlenmesi sırasında şu durumlara dikkat edilmelidir: şiddetli saldırılar ağrı. Ancak ağrı kesicilerin sık kullanımı belli bir bağımlılığa yol açabilir. Bu nedenle erken yaşlardan itibaren sürekli kullanılan faktör konsantreleri analjezik bağımlılığını ortadan kaldırmaktadır.

Hemofili şu anda tamamen tedavi edilemez, ancak yine de enjeksiyonlarla yavaş yavaş kontrol altına alınabilir. Hemofili hastası uygun tedaviyle yaşlılığa kadar yaşar.

Hastalık tedavi edilemezse ve kullanım öncelikli korunma mümkün değilse kanamanın oluşmasını önlemek gerekir. Bunu yapmak için hematomların ortaya çıkmasını önlemek amacıyla ilaçları kas içine uygulamamaya çalışmalısınız. İlaçların yalnızca intravenöz veya oral yoldan reçete edilmesi tavsiye edilir. Diş çekimini önlemek için her üç ayda bir koruyucu bakım için diş hekimine başvurmak gerekir.

Hemofili hastaları fiziksel emek kullanamayacakları için entelektüel olarak gelişmek gerekir.

Hemofili tanısı alan kişilerin bir hematolog tarafından klinik muayene ve gözlem altında tutulması önerilir. Kime teşhis konuldu hafif formu Hemofili hastaları yılda sadece bir kez muayene ediliyor. Doktorlar ayrıca hepatit A ve B'ye karşı aşılar da reçete etmektedir. Replasman tedavisi, oldukça aktif, iki kat virüsle inaktive edilmiş konsantreler kullanılarak gerçekleştirilir. Sırasında akut formlar kanama, tedavi yaralanmadan en geç üç saat sonra başlar. Terapinin kendisi kanamayı tamamen durdurmak için yeterli miktarda içermelidir.

Hastaların boks, futbol, voleybol, hokey, basketbol gibi sporlarla uğraşması kesinlikle yasaktır; Sadece yüzme havuzunu ziyaret edebilirsiniz.

Hemofili doğuştan hemorajik bir hastalık olduğundan ve tanısında bazı sorunlar yaşandığından pahalı tedavi gerektirir. Replasman tedavisi sırasında yan etkiler ortaya çıkar, ayrıca psikolojik ve sosyal nitelikte sorunlar da gözlenir, bu nedenle bu tür hastalıklara tıbbi yardım sağlamak için özel önlemlerin alınması gerekir. Bu amaçla tedavi yalnızca uzman kliniklerde yapılmalıdır.

Her hasta yanında kan grubu, Rh faktörü, hemofili tipi ve şiddetinin kaydedildiği “Hemofili Hasta Defteri”ni taşır. Ayrıca tedavinin tüm kayıtlarını tutar, önleyici tedbirler ve alevlenmeler sırasında doktor tavsiyeleri.

Donörlerin kanından hazırlanan ilaçların tedavilerinde yaygın olarak kullanılması nedeniyle hemofili hastalarının tamamının HIV (AIDS) ve hepatit açısından risk altında olduğunu da unutmamak ve dikkate almak gerekir.

Bazı ülkelerde uzmanlaşmış Eğitim kurumları hemofili hastası çocukları kabul edenler. Orada sadece eğitim almakla kalmıyorlar, aynı zamanda mümkün olan mesleklerin becerilerinde de ustalaşıyorlar. Ayrıca özel olarak geliştirilmiş ve yürütülmüş fizyoterapiçocuklara gelecekte kanama nüksetmelerini önlemeyi öğretmek için kasları, eklemleri ve kemikleri güçlendirmeye yardımcı olur.

Ancak yine de en önemli önleyici tedbirler arasında tıbbi danışma Hamileliği planlamadan önce genetik uzmanı. Özel muayene yöntemleri bir kadında hemofili genini ortaya çıkarırsa, öncelikle bu hastalığın tüm sonuçlarını açıklayarak çocuk sahibi olmaması tavsiye edilir.

Hemofili belirtileri eski zamanların doktorlarının ve tıp tarihçilerinin eserlerinde anlatılmıştır. O uzak yüzyıllarda doktorlar artan kanama sorunuyla karşı karşıya kaldılar ve ölümler ondan. Ancak bu hastalığın nedeni tam olarak anlaşılamadı ve tedavi de etkisiz kaldı.

Bu hastalık resmi adını ve tanımını 19. yüzyılda almıştır.

Etiyoloji

Hemofili, kanın pıhtılaşma (pıhtılaşma) sürecinin ihlal edildiği kalıtsal bir hastalıktır. Bunun sonucunda hasta eklem boşluklarına kanama yaşar, kas dokusu, vücudun tüm organlarına.

Hemofili, kanamanın arttığı bir patolojidir. Tıbbi sınıflandırma bu hastalığı hemorajik diyatez, kalıtsal koagülopatiler ve kanın pıhtılaşmasının bozulduğu durumlar olarak sınıflandırır. Ağır vakalarda hastalar engelli hale gelir.

Kraliyet hanedanlarının temsilcileri sıklıkla bu hastalıktan muzdaripti, bu yüzden hemofili kraliyet veya Viktorya dönemi hastalığı olarak adlandırıldı (bu hastalıktan muzdarip olan hastalığın tek kadın temsilcisi Kraliçe Victoria'nın onuruna).

Hemofili ile nasıl yaşanır? Bu sorunun cevabını video incelemesini izleyerek bulacaksınız:

Hemofili nedenleri

Bir kişiye ait tüm bilgiler hücre çekirdeğinde bulunan kromozomlarda bulunur. Ebeveynlerle benzerliği sağlayan her özellik, kromozomun bir kısmı olan genom tarafından kodlanır.

Genlerdeki patolojik değişiklikler (mutasyonlar) bir takım hastalıklara yol açar.

İnsanlarda toplam 23 çift kromozom vardır. Son çift, X ve Y harfleriyle gösterilen cinsiyet kromozomlarıdır. Kadınlarda bu çift, erkeklerde X ve Y (XY) olmak üzere iki X kromozomundan (XX) oluşur.

Hemofili kalıtımından sorumlu mutasyona uğramış gen X kromozomunda bulunur. Bu, bu hastalığa sahip bir ebeveynin mutlaka hasta bir çocuk doğuracağı anlamına mı gelir? HAYIR. Burada “baskın” ve “çekinik” gen kavramını anlamak gerekir.

Kalıtsal özelliklerin aktarım şeması

Doğmuş bir çocuk, örneğin saç rengi gibi belirli bir özellikten sorumlu iki geni alır. İlk gen anneden, ikincisi ise babadan geliyor. Genler baskın (baskın) ve resesiftir (küçük). Bir çocuk annesinden ve babasından iki baskın geni miras alırsa, o zaman bu özel özellik ortaya çıkacaktır. Eğer ikisi resesif ise o zaman da kendini gösterecektir. Bir ebeveynden baskın bir gen ve ikincisinden resesif bir gen miras alınırsa, bebek baskın genin belirtilerini gösterecektir.

Hemofili taşıyan gen resesiftir. Sadece X kromozomunda bulaşır. Yani kız çocuğunda bu hastalığın oluşabilmesi için her iki X kromozomunda da resesif genlerin bulunması gerekmektedir. Böyle bir durumda çocuk kendi oluşumunun ardından ölür. hematopoietik sistem. Bu hamileliğin 4. haftasında olur. Hemofili özelliği yalnızca bir X kromozomunda bulunursa ve ikincisi sağlıklı bir gen taşıyorsa, baskın sağlıklı gen resesif olanı baskılayacağı için hastalık kendini göstermeyecektir. Bu nedenle bir kadın hastalığın taşıyıcısı olabilir ancak bundan muzdarip değildir.

Hemofili türleri

Bu hastalıkta artan kanama, kanın pıhtılaşma sürecinin ihlali ve süresinin uzamasından kaynaklanmaktadır. Sorun, 12 tane olan kan pıhtılaşma faktörlerindeki değişikliklerden kaynaklanmaktadır.

Pratik tıp üç tür hastalıkla karşılaşır:

Hemofili A. Yetersiz faktör VIII (antihemofilik globulin) düzeylerinden kaynaklanır. Bu tür hastalık, hemofili hastalarının yaklaşık %85'ini etkilediği için ana (klasik) hastalıktır. Hastalığın bu çeşidine en şiddetli kanama eşlik eder;
Hemofili B. Plazma faktör IX (Noel) eksikliği nedeniyle gelişir. Bu tip patoloji ile ikincil düzeyde pıhtılaşma tıkacının oluşumu bozulur. Vakaların %10'unda görülür;
Hemofili C. Bu varyant pıhtılaşma faktörü XI eksikliğine neden olur. Günümüzde hemofili sınıflandırmasının dışında tutulmakta ve farklı bir hastalık olarak izole edilmektedir. klinik işaretler gerçek hemofiliden. Aşkenazi Yahudileri arasında yaygındır ve hem erkekleri hem de kadınları etkiler.

Hemofili nasıl ortaya çıkıyor? Şikayetler ve belirtiler

Hemofili kendini gösterir:

Küçük çocuklarda hematomlar sıklıkla kafada, kalçalarda ve kürek kemiklerinde görülür. Fizyolojik diş çıkarmaya sürekli kanama eşlik eder. Dil ve yanakları ısırırken burun ve ağız mukozasından kan akıntısı da sıklıkla görülür.

Göz yaralanması özellikle tehlikelidir. Bu durumda kanama tam körlüğe neden olabilir.

Yaşla birlikte belirtiler daha ılımlı hale gelir, kanama düzelir ve tehlikeleri artık o kadar büyük değildir.

Günlük yaşamda hemofili hastalarının en ufak bir kesik veya çizikten kan aktığına dair bir efsane vardır. Aslında, bu doğru değil. Tehlike ağır cerrahi operasyonlar ve kaynağı bilinmeyen iç kanama. Büyük olasılıkla, hastalık sırasındaki kanama mekanizmalarının ve damar duvarlarının kırılganlığı ve geçirgenliğinin bir kombinasyonu.

Not: Hemofili hastalarında yaralanma sonrasında tekrarlayan (tekrarlayan) kanamalar yaşanır. Durdurmanın arka planında, birkaç saat veya gün sonra süreç tekrarlanabilir.

Bu nedenle bu tür hastaların yakın takibi gerekmektedir. Sık tekrarlayan kanamalar zamanla kansızlığa neden olur.

Tüm vakaların %70'inde eklem içi kanama görülür. Deri altı kısmı, çoğunlukla maksimum kas yükü alanında, yaklaşık% 20'yi oluşturur. Kanamaların yaklaşık %5-7'si mide-bağırsak ve beyin damarlarından meydana gelir.

Geliştirilen hematomlar 2 aya kadar sürebilir. Komplikasyon durumunda (süpürasyon) açılması ve nekrotik kitlelerin çıkarılması gerekir.

Eklemlerdeki kanama (hemartroz) sakatlığa neden olabilir.

Böbrek dokusundan kanamanın komplikasyonları şunları içerebilir:

ağrı sendromu;
renal kolik (idrar yolunun kan pıhtısı nedeniyle mekanik tahrişi);
böbrek pelvisinin iltihabı ();
böbreklerde su toplanması (hidronefroz);
böbreklerin kılcal damarlarında yıkım ve sklerotik değişiklikler.

Yenidoğanda hemofiliden nasıl şüphelenilir?

Göbek kordonundan durdurulamayan, uzun süren kanamalar, kafadaki morluklar ve kanamalar, bebeğin vücudunun dışbükey kısımları hemofili tespiti için derhal kan testi yapılmasını gerektirir. Ailede hastalık vakalarının tespit edilebilmesi için bu çalışmaların bir akraba ile yapılan kapsamlı bir görüşme ile desteklenmesi gerekmektedir.

Hemofili tanısının laboratuvar verileriyle doğrulanması

Hemofili tanısı aşağıdaki kan parametreleriyle karakterize edilir:

pıhtılaşma faktörlerinin konsantrasyonunda (ana işaret) ve aktivitede (form A'da VII, B formunda IX) %50'nin altına bir azalma;
kanın pıhtılaşma süresinde 10 dakikadan fazla artış;
değişmeyen miktarda fibrinojen;
artan trombin zamanı;
protrombin indeksinde (PTI) azalma;

Hemofili ve komplikasyonları nasıl tedavi edilir

Hastalığın nedenini etkilemenin radikal bir yolu yoktur. Destekleyici ilaçlarla semptomatik, kolaylaştırıcı tedavi yapılır.

Bunu yapmak için hastalara verilir:

eksik pıhtılaşma faktörlerinin konsantrelerinin çözeltileri (1500 birim heparin ile günde 4 ila 8 doz), donör kanından ve ayrıca hayvan dokusunun hematik bileşenlerinden hazırlanan ilaçlar;
taze plazma preparatları, kriyopresipitat (şiddete bağlı olarak 1 kg ağırlık başına 10 ila 30 ünite, günde 1 kez), antihemofilik (8-12 saat sonra 300 ila 500 ml) ve donör plazması (kg başına 10-20 ml) günlük). Enjeksiyonlar her gün veya günaşırı yapılabilir;
şiddetli anemi durumunda - kan nakli, kırmızı kan hücresi nakli;
glikoz çözeltisi damlaması, poliglusin, reambirin, vb.;
plazmaferez (pıhtılaşma faktörlerine karşı antikorları uzaklaştırmak için), prednizolon.

Yukarıdaki yöntemlerle kombinasyon halinde hemartroz, kanlı içeriklerin aspirasyonu (seçimi) için eklem kapsülünün delinmesi ve ardından hormonal ilaçların uygulanmasıyla desteklenir. Hastalıklı uzuv maksimum hareketsizliği, hatta hareketsiz kalmayı gerektirir. Rehabilitasyon kullanılarak gerçekleştirilir. fizik Tedavi ve fizyoterapötik yöntemler.

Kontraktür, osteoartrit ve patolojik kırıkların ortaya çıktığı komplike vakalar ortopedi bölümlerinde cerrahi tedavi ile desteklenebilir.

Not: Hemofili hastalarına steroid olmayan antiinflamatuar ilaçların reçete edilmesi olası kanama riski nedeniyle kesinlikle kontrendikedir.

Önleyici eylemler

Tıbbi genetik danışma ihtiyacı ve X kromozomu üzerindeki hemofili geninin belirlenmesi ile başlarlar.

Mevcut bir hastalığınız varsa, tıbbi kontrolden geçmeniz, günlük rutininizi ve fiziksel aşırı yüklenme ve travmayı dışlayan bir yaşam tarzı sürdürmeniz gerekir. Yüzme dersleri tavsiye edilir Spor salonu yaralanmaya neden olmayan mermilerle.

Büyüme yolunda her çocuğa yaralar ve hematomlar eşlik eder. Genellikle ebeveynler buna pek dikkat etmezler çünkü her şey kendi kendine gider ve fazla çaba gerektirmez. Ancak öyle bir hastalık var ki, en ufak bir çizik bile ölüme yol açabiliyor. ağır kan kaybı buna hemofili denir. Hastalarda kan pıhtılaşma faktörlerinin sentezini etkileyen bir genetik mutasyon gelişir.

Hastalığın tanımı ve kalıtımı

Hemofili, kan pıhtılaşması bozukluğuyla karakterize, nadir görülen, genetik olarak kalıtsal bir hastalıktır. Hastalar, kan damarlarının kendiliğinden yırtılması veya yaralanmalar ve cerrahi müdahaleler sonucu kan kaybından ölme riski altındadır. Kanamalar sıklıkla eklemlerde ve kaslarda meydana gelir, hastanın bağımsız hareketinde büyük sorunlar yaratır ve en ağır durumlarda sakatlığa yol açabilir.

Daha önce hemofili "kraliyet" bir hastalık veya mavi kanın bir işareti olarak kabul ediliyordu. Hastalığın ilk taşıyıcısı Kraliçe Victoria'ydı ve kendisinden önce bu mutasyona rastlanan bir vaka bulunmadığından, genetik anomalinin ilk kez ailesinde ortaya çıktığı düşünülüyor. Bu ciddi sakatlığı, aralarında oğlu Edward Augustus'un ve aralarında Rus Tsarevich Alexei Nikolaevich'in de bulunduğu birçok torun ve torun çocuğunun da bulunduğu torunlarına aktardı. O günlerde yakın aile bağları norm olarak kabul edildiğinden ve akrabalar unvanları, toprakları ve tahtı korumak için aileler oluşturduğundan, hastalık yerleşik hale geldi ve çeşitli kraliyet hanedanlarında çok yaygındı.

Yakın aile bağları, hastalığın Kraliçe Victoria'nın torunları arasında çok yaygın görülmesine yol açtı.

Çoğunlukla erkekler hemofiliden muzdariptir; kadınlarda bu hastalığın yalnızca bir türü ortaya çıkabilir. İLE bebeklik hastalar toplumda tam anlamıyla var olamamanın acısını çekmeye başlar. Travmatik oyunlar ve sporlar çocuklar için kontrendikedir.

Kralların hastalığı hakkında video

Hastalığın türlerine, formlarına ve aşamalarına göre sınıflandırma

Tıpta bu sapmanın çeşitli biçimleri vardır.

Hemofili A, X kromozomundaki resesif bir mutasyon nedeniyle oluşur ve bu, çok önemli bir protein olan faktör VIII'in (antihemofilik globulin) kanındaki konsantrasyonunun azalmasına yol açar. Bu form en yaygın olanıdır, hastaların neredeyse %80'inde bulunur ve doğuştandır.
Hemofili B daha az yaygındır ve hastaların %13'ünden fazlasında görülmez. Bu forma Noel hastalığı da denir. Kan pıhtılaşma faktörü IX'un sentezini bozan X kromozomundaki resesif bir mutasyon nedeniyle oluşur. Semptomatik olarak A formundan farklı değildir, doğuştandır.
Hemofili C (Rosenthal hastalığı), kanın pıhtılaşması sürecinde önemli bir katılımcı olan tromboplastinin plazma öncüsü olan faktör XI'in hatalı sentezi nedeniyle gelişir. Yaralanma veya ameliyat nedeniyle kanamanın daha az olduğu nadir bir form olarak kabul edilir. En sık Aşkenazi Yahudilerinde teşhis edilir. Kalıtsal bulaşmanın çeşitli biçimleri olduğundan hem kadınlarda hem de erkeklerde ortaya çıkabilir. Edinilmiş hastalıkları ifade eder.

Hastalığı tedavi ederken, hemofilinin inhibitör bir formunun gelişme riski vardır; yaklaşık on hastadan üçünde bu ciddi sapma görülür. İnhibitörler, antihemofilik konsantrelerle tedaviden sonra ortaya çıkan özel antikorlardır. Pıhtılaşma faktörlerini etkiler, ilaç tedavisinin sonuçlarını kötüleştirir ve ciddi kanama riskini artırırlar.

Şiddeti kan pıhtılaşma faktörlerinin seviyesine bağlıdır:

Faktör düzeyi %5'in üzerinde olduğunda hafif bir form kaydedilir. Hastalık genellikle çeşitli yaralanmalar ve cerrahi müdahaleler nedeniyle erken okul çağında kayıt edilir. Ciddi kan kaybı riski vardır ancak önemsizdir.
Faktör içeriği %2 ile %5 arasında olduğunda ortalama şiddet biçimi belirlenir. Hafif hemorajik sendromun (cilt ve mukoza zarında artan kanama) eşlik ettiği 7 yaşından önce tespit edilir, kas ve eklem kanamaları ortaya çıkar. Alevlenmeler yılda birkaç kez meydana gelir.
Hastaya% 1'e kadar pıhtılaşma faktörü seviyesinde şiddetli ve aşırı şiddetli formlar atanır. Deride ve mukozada kanama riski son derece yüksektir ve çok belirgindir. Doğumdan hemen sonra ilk belirtiler fark edilir, göbek kordonu büyük zorluklarla iyileşir ve bebeklerde sefal hematom ortaya çıkar. İleride diş çıkarma döneminde büyük zorluklar ortaya çıkar.

Cephalohematoma - periosteum ve kafatasının kemikleri arasındaki kanama

Kadınlarda, erkeklerde ve çocuklarda nedenler ve gelişim faktörleri

Hemofili, X kromozomuna bağlı kalıtsal bir hastalıktır. Bu resesif bir özelliktir; kadınlar neredeyse her zaman yalnızca taşıyıcıdır; bunun nedeni, iki özdeş cinsiyet kromozomuna sahip olmaları ve bunlardan birindeki kusurlu genin, ikinci X kromozomundaki çalışan kopyası ile telafi edilebilmesidir. Hastalığın tüm belirti ve semptomları erkeklerde görülür.

Baba sağlıklıysa ve anne taşıyıcıysa, vakaların yarısında kız ve erkek çocuklar normal gen formuna sahip olacaktır. Baba hasta, anne sağlıklı ise oğullar sağlıklı olacak, kızlar ise mutasyonlu X kromozomlarından birini miras alacaklardır.

Bir kız çocuğunda hemofili çok nadir görülür ve yalnızca her iki ebeveynin de mutasyonun taşıyıcısı olması durumunda ortaya çıkar.

Bir çocukta hastalık riskini önceden tahmin etmek için yakın akrabalar arasındaki hastalık vakalarını bilmek çok önemlidir.

Hastaların %70'inde doğuştan bir form kayıtlıdır ve yalnızca %30'unda hastalığa spontan bir mutasyon (hemofili C) neden olur, ancak aynı zamanda kalıtsal hale gelir ve torunlara aktarılır.

1984 yılında, X kromozomunun "kraliyet" hastalığının oluşumundan sorumlu bölgesi keşfedildi; 26 ekson ve 25 introndan oluşuyor, bu da onu DNA'daki en büyük genlerden biri yapıyor. Üç A alanı, bir B alanı ve iki C alanından oluşur. Bu HEMA geni, karaciğerde antihemofilik faktör A'nın sentezini azaltarak ve kanın pıhtılaşma sürecini bozarak hemofili A'ya yol açar.

Noel hastalığında plazma tromboplastik bileşeninin üretiminden sorumlu gen bölgesi bozulur.

Belirtiler

Hemofilinin ilk belirtileri doğumdan hemen sonra fark edilebilir. Göbek kütüğü bölgesinde kanama artışı, baş ve vücutta ciddi hematomlar var. Ancak bebek anne sütünde yeterli miktarda aktif trombokinaz ürettiği için bebeklik döneminde hemofili tespit etmek nadiren mümkündür.

Daha sonraki yaşlarda, çocuk diş çıkarmaya başladığında, ebeveynler sürekli zayıf kanamalar keşfederler ve gelecekte süt dişleri ağız boşluğuna zarar verir ve bu yaralar çok zayıf iyileşir.

En çok bariz işaretlerçocukların bağımsız yürümeye başladıkları andan itibaren ortaya çıkar. Küçük düşmeler, morluklar ve yaralanmalar nedeniyle ciddi deri altı, eklem ve kas kanamaları meydana gelir.

Eklem kanamaları çocuğun yaşam kalitesini çok ciddi etkiliyor

Hemartroz veya eklemlerde kan birikmesi en sık görülen durumdur. sık tezahür Hastaların neredeyse %80'inde görülen bir hastalıktır. Eklemin boyutu büyük ölçüde artar, hareketliliği ve hassasiyeti bozulur. Şiddetli ağrıya ek olarak, bu semptom çok ciddi sonuçlara yol açabilir ve buna eşlik eder sürekli iltihaplanma Eklemin sinovyal zarı (kronik sinovit), deforme olur ve işlevselliğini azaltır. Hasta dizlerini ve dirseklerini zorlukla bükebilir, omurgası bükülür ve kaslar yavaş yavaş körelir.

Hastalarda sürekli olarak gövde, uzuvlar ve kaslarda kalıcı hematomlar gelişir. Kan pıhtılaşmaz, yakındaki dokulara nüfuz eder ve yavaş yavaş onları alevlendirmeye başlar. Çok şiddetli kanamalar arterleri ve sinirleri daha da sıkıştırarak etkilenen bölgelerin atrofisine ve hatta kangrene yol açabilir.

Açık hava oyunları hemofili hastası bir kişiye büyük zarar verebilir

Mide mukozasının erozyonuna neden olabilecek ilaçlar kullanıldığında, ülser oluşumuna bağlı olarak sıklıkla ciddi iç kanama meydana gelir. Hastalarda aşağıdakilere benzer akut karın semptomları gelişir: bağırsak tıkanıklığı ve apandisit patlamasına bağlı peritonit.

Beyin kanamaları çok tehlikelidir ve merkezi sinir sisteminin tamamı üzerinde zararlı bir etkiye sahiptir.

İç kanamaçok tehlikelidir ve hastanın sağlığına onarılamaz zararlar verebilir

Çok ortak semptom- Yaralanmanın üzerinden birkaç saat geçtiğinde gecikmiş kanama ve ancak o zaman kanamalar meydana gelir.

Hematüri (birikim) olan hastalarda, şiddetli acı bölgede Mesane ve böbrekler. Bunun nedeni genitoüriner sistemin tam işleyişine müdahale eden kan pıhtılarıdır.

Hemofili hastalarının hemen hemen hepsinde görülen sürekli kanamaların sonucu.

Teşhis (diferansiyel dahil)

İlk belirtiler ortaya çıktığında bir hematoloğa başvurmalısınız. Doktor öncelikle hastaya yakın ve uzak akrabalarında görülen hemofili vakalarını soracaktır. Daha sonra hematomların, eklemlerin ve morlukların inceleneceği görsel bir muayene yapılacaktır.

Hastalığın şeklini belirlemek için, tüm pıhtılaşma faktörlerini ve bunların konsantrasyonlarını, fibrinojen seviyelerini, trombin zamanını ve diğer çeşitli göstergeleri analiz etmek üzere kan bağışı yapılır.

Faktörlerin içeriği için bir kan testi, hastalığın biçimini doğru bir şekilde belirlemeye yardımcı olacaktır.

Çocuğun doğumundan sonra hemostaz çalışılarak tanı doğrulanabilir. Hemofilide kanın pıhtılaşma süresinde, aktive kısmi tromboplastin zamanında (dahili kan pıhtılaşma yolunun değerlendirilmesi), INR (hastadaki protrombin süresinin sağlıklı bir kişiye oranı) ve yeniden kalsifikasyon süresinde (kalsiyum iyonlarının yenilenme hızı) değişiklikler ) tespit edilir.
Ayrıca özel reaktiflerin yardımıyla aktiviteyi inceleyebilirler Çeşitli faktörler. Özel bir karıştırma testi var. Şiddetli hemofilinin farklı formlarına sahip hastalardan alınan plazma numuneleri sırayla hastanın plazmasına eklenir. Pıhtılaşmada bir değişiklik yoksa, aynı faktörün eksikliği vardı, ancak pıhtılaşma normale dönerse, çeşitli bozuklukları olan plazmalar karışmıştı.

Tedavi

Ne yazık ki hemofili tedavi edilemez bir hastalıktır, ancak doğru tedaviyle hastanın hayatı önemli ölçüde iyileştirilebilir.

İstisnasız tüm hastaların son derece dikkatli olmaları, olası yaralanma ve travmatik durumlardan kaçınmaları tavsiye edilir. Boks, güreş, futbol, hokey vb. sporlar yasaktır. Sağlığınıza çok dikkat etmeli, cerrahi müdahalelere gerek kalmaması ve tüm hastalıkların başlangıç aşamasında tedavi edilebilmesi için yılda birkaç kez tüm doktorlara başvurmalısınız.

İlaç tedavisi

Faktör VIII ve IX konsantresi ile hemostatik replasman tedavisi zorunludur. Doktor, hastalığın ciddiyetine ve şekline bağlı olarak ilaç konsantrasyonunu ve uygulama sıklığını bireysel olarak seçer. Bu prosedürler profilaktik olarak ve hemorajik atak durumunda gerçekleştirilir. Hastalığın ciddi formlarına karşı önleyici tedbir olarak pıhtılaşma faktörlerinin haftada birkaç kez uygulanması tavsiye edilir. Ek olarak, ataklar sırasında plazma, eritromas ve hemostatik ajanların infüzyonları reçete edilir.

B ve C formlarının tedavisi için insan serumu ve eksilon-aminokaproik asitin kullanılması uygundur.

Önlemek inflamatuar süreçler hemartrozdan sonra steroidal olmayan ilaçlar ve glukokortikoidler reçete edilir.

Hemofili hastalarının tedavisi çok pahalıdır ve bazı ilaçlar “7 nosoloji” devlet programı kapsamında ücretsiz olarak temin edilebilmektedir. Bununla birlikte, birçok durumda olmasına rağmen, bunlar yalnızca kanama durumunda sağlanır. Avrupa ülkeleri Bunların önlenmesi için ilaç sağlayın. Kan faktörleri ve demir takviyelerini indirimli alabilirsiniz.

Giriş yasaktır aşağıdaki ilaçlar: Aspirin, Analgin, İndometasin ve kanın incelmesine neden olabilecek diğerleri.

Bir hastaya acil bakım

Küçük kesikler için hemostatik sünger kullanabilir, hemostatik bandaj uygulayabilir veya yaraya trombin uygulayabilirsiniz. Hasta sakin kalmalı ve yaralı bölgeye buz uygulamalıdır. Yaralar kan pıhtılarından temizlenmeli ve penisilin solüsyonu ile yıkanmalıdır. Üstüne çeşitli hemostatik maddeler içeren bandajlar veya özel pansumanlar uygulanır: hidrojen peroksit, adrenalin, kan serumu. Özellikle ciddi vakalarda hareketliliği azaltmak için alçı uygulanır.

Ciddi kan kaybının doktor gelmeden durdurulması çok önemlidir.

Diyet

Kanın pıhtılaşmasını arttırmak için aşağıdaki gıdalarda bulunan K vitamininin tamamını almanız gerekir:

ıspanak;
muz;
sarımsak;
elmalar;
yumurta sarısı;
peynirler vb.

Kan damarlarının duvarlarını güçlendirmek ve anemiden kurtulmak için kullanılması tavsiye edilir:

karaciğer;
yağlı deniz balığı çeşitleri;
el bombaları;
avokado;
Karabuğday lapası;
pancar suları.

Nar suyu eşsizdir kullanışlı ürün Kanı mikro elementlerle zenginleştirir, serbest radikallerden ve kolesterol plaklarından arındırır.
Karaciğer birçok amino asit, vitamin ve demir içerir. Avokado, ondan yapılan salatalara eklenebilir lezzetli sandviçler ve atıştırmalıklar İÇİNDE yağlı balık Bol miktarda Omega 3 ve 6 içerir yağ asitleri Karabuğday kalsiyum, demir, fosfor, çinko, manganez ve bakır içerir Taze sıkılmış pancar suyu kırmızı kan hücrelerinin seviyesini arttırır

Aşağıdaki ürünler hastanın durumunu olumsuz etkileyecektir:

mide mukozasını tahriş edebilecek ve iç kanamaya neden olabilecek baharatlı yemekler;
kalsiyum emilimini engelleyen kolesterol nedeniyle yağlı yiyecekler;
kanı olumsuz yönde etkileyen kızarmış, çok tuzlu ve tütsülenmiş yiyecekler;
kanın çeşitli elementlerini yok eden alkol ve limonatalar.

Fizyoterapötik yöntemler

Kanamaların sonuçları hafif masaj, elektroforez ve UHF tedavisi ile tedavi edilebilir. Eklem hareketliliğini korumak için fizik tedavi gereklidir.

Hemofili hastaları için simülatörlerde özel spor egzersiz yöntemleri geliştirilmiştir. Onların yardımıyla kaslardaki enzimatik oksidatif süreçler iyileştirilir, arteriyel dolaşım iyileştirilir ve hemodinamik süreçler stabilize edilir. Hastalar kardiyovasküler sistemlerini eğitir ve kan damarlarının duvarlarındaki baskıyı artırarak daha elastik hale gelirler. Kas korsesinin güçlendirilmesi, eklemleri yaralanmaya karşı koruyan bir tür kabuk oluşturulmasına yardımcı olur. Hasta ne kadar atletik ve formda olursa, hemoartroz şeklinde komplikasyon riski de o kadar düşük olur.

UHF - yüksek frekans kullanarak vücut üzerindeki etki elektromanyetik alan Hafif masaj kan dolaşımını düzeltmeye ve hematomlarla hızla başa çıkmaya yardımcı olacak Elektroforez, insan vücudunun zayıf elektriksel uyarılara maruz kaldığı bir prosedürdür.

Cerrahi müdahale

Şiddetli kanama meydana gelirse, bazı durumlarda cerrahi olarak çıkarılması önerilir. Kapsül hematomlarının cerrahi olarak çıkarılması gerekir.

Motor fonksiyonunu yeniden sağlamak için cerrah sinovektomiyi (eklemin sinovyal zarının cerrahi olarak çıkarılması) veya Aşil tendonunun plastik ameliyatını önerebilir.

Halk ilaçları

Günde üç kez yarım bardak civanperçemi otu infüzyonunu içebilir ve cildin etkilenen bölgelerine kompres uygulayabilirsiniz. Bunu yapmak için bir çay kaşığı kuru ot alın ve bir bardak kaynar su dökün. İki saat demlenmesine izin verin ve süzün.
Isırgan otu infüzyonu hemostatik özellikleriyle ünlüdür. Beş yaprak taze veya bir çorba kaşığı kurutulmuş ısırgan otu alın, bir bardak kaynar su dökün ve birkaç saat demlenmesini bekleyin. Günde üç kez yemeklerden önce yaklaşık 100 ml infüzyon içirin.
Dört çay kaşığı kurutulmuş karahindiba kökü yarım litre kaynar suya dökülür, 10 dakika kaynatılır, soğutulur ve süzgeçten geçirilir. Ortaya çıkan kaynatma maddesini günde 2-3 kez 1/3 bardak için.

Elena Malysheva'nın “Sağlıklı Yaşa!” Programında hemofili tedavisine ilişkin video

Tedavi prognozu, olası komplikasyonlar ve sonuçları

Hafif evrelerin yaşam beklentisi üzerinde neredeyse hiçbir etkisi yoktur, ağır evreler ise iç kanamaya bağlı komplikasyonlar nedeniyle hastanın ölümüne yol açabilir. Hemofili çok tehlikeli bir hastalıktır ve birçok korkunç sonuca yol açabilir:

Beyin ve iç organlardaki kanamalar ölümcül olabilir.
Kalıcı hemartroz ile hasta hareketsiz hale gelebilir.
Boyun bölgesindeki kanamalar hava yollarının daralmasına ve oksijen açlığına neden olur.
Hematomların damarlara ve iç organlara yaptığı baskı nedeniyle işleyişi bozulur.
Yüksek risk hepatit enfeksiyonu ve sık kan nakli nedeniyle.
Doğum özellikle hem anne hem de çocuk için tehlikelidir. Kan kaybı ve kanama riski yüksektir.

Önleme

Hemofiliye karşı tek bir önleyici tedbir vardır - çocuk sahibi olmadan önce ebeveynlere genetik danışma. Doktor, hasta bir bebeğe sahip olma riskini ayrıntılı olarak inceleyecek ve uygun önerilerde bulunacaktır.

Bu hastalığın tedavi edilemez olmasına rağmen vazgeçmemek ve hastayı sürekli tedavi etmek çok önemlidir. Ilıman fiziksel egzersizİlaç tedavisi ve doğru beslenme, hastanın durumunu önemli ölçüde iyileştirmeye ve topluma uyum sağlamasına yardımcı olacaktır.

Vücutta kanamayı durduracak koruyucu bir faktörün bulunmaması, hemofili genini akraba evlilikleri yoluyla alan neredeyse tüm Avrupa kraliyet hanedanlarının hastalığı olan hemofilidir. Hastalık Rusya'yı da kurtarmadı - tarihsel verilere göre Tsarevich Alexei hastalıktan muzdaripti.

Hemofili tedavi edilemez kalıtsal hastalıklar rahatsızlıklara neden oluyor erkek sistemi hemo pıhtılaşması ( dişi hastalık neredeyse bir tehdit oluşturmaz ancak hastalık geninin taşıyıcılarıdır).

Hemorajik süreçler (kanama) meydana geldiğinde, sağlıklı bir insanda kanın hızlı pıhtılaşması ve hasarlı damarın deliğini kapatan kanlı elastik bir pıhtı oluşması nedeniyle bir savunma mekanizması tetiklenir.

Kanama patolojisi olan kişilerde pıhtılaşma faktörü azalır veya tamamen yoktur. Bu durum, hemofili hastalarının, devam eden beyin kanamaları, kas ve eklem dokuları ile hayati organlardaki kanamalar sonucunda küçük kanayan herhangi bir yaradan bile ölebileceğini,

Hızlı sayfada gezinme

Bir kan bozukluğu olan hemofili anlamına gelir genetik patolojiler ve yalnızca hemofilik gene sahip kişilerde kendini gösterir, bu da pıhtılaşma faktörünün yokluğuna yol açar. Sağlıklı bir insanda bir düzineden fazla bu tür faktör vardır.

Çoğu zaman, hemofili, kromozomda, kadın taşıyıcılar (iletkenler) tarafından miras alınan belirli pıhtılaşma faktörlerinin bulunmaması, ancak belirli bir hemofilik enfeksiyon nedeniyle tetiklenir.

Hastalık esas olarak erkek popülasyonunu etkilese de, kadın hemofili vakaları da tanımlanmıştır. Her iki ebeveynde de değiştirilmiş bir genin bulunması durumunda, hastalık kadınlarda oldukça nadiren gelişir.

"Kadın orkestra şefleri" için hastalık yalnızca erkek çocuklarda kendini gösterecek ve kızları genin taşıyıcıları olacak.

Günümüzde bu tür çiftler için aile planlaması konusunda oldukça katı kurallar bulunmaktadır. Genetikçiler genellikle kadın taşıyıcıların doğumunu önermezler. Baba ailede "evlat" ise, erkek çocuk sahibi olmak arzu edilir, kız çocukta ise hamilelik sonlandırılmalıdır. Elbette önlemler acımasız ama mecburi - bugün bilim adamları durumu genetik düzeyde düzeltemiyor.

İnsanlarda hemofili belirtileri ve formları

Kanama patolojisinin çeşitli biçimleri vardır. Kalıtsal forma ek olarak sporadik hemofili de vardır. gen mutasyonları hastanın kendisinde veya nedeniyle otoimmün patolojiler. Hastaların %30’undan fazlasında gen faktörü olmadan da kendini gösterir.

Kalıtsal formlara hemofili şunları içerir:

“A”, antihemofilik globulin veya plazma tromboplastik faktör eksikliği ile birlikte faktör 8'in yokluğundan kaynaklanan klasik bir patolojidir. Tamamen trombüs tarafından emildiği için pıhtılaşma ve trombüs oluşumu için sadece %35 yeterlidir. Bu durumda pıhtılaşma süresi normal sınırlar içinde olabilir.
İnhibitör formu “B”, kalıtsal hemorajik diyatezi ile ortaya çıkan bir patolojidir. Kademeli pıhtılaşma mekanizmasına sahip olan trombositlerin (trombokinaz) plazma bileşenleri olan faktör 9'un yetersiz aktivitesi ile karakterize edilir. Bu faktörün bileşenlerinin azalması pıhtılaşma sürecini tam olarak %50 oranında bozar.
Rosenthal hastalığı - hemofili "C" - 11. pıhtılaşma faktörünün eksikliğinden kaynaklanan bir pıhtılaşma hastalığıdır - trombokinazın öncüsü olan plazma globulin eksikliği. Kanama belirtileri ancak ameliyat veya yaralanma sonrasında ortaya çıkar.

İnsanlarda hemofili belirtileri şunlardır:

artan kanama belirtileri;
deri altı, subfasyal veya kaslar arası hematomların oluşumu;
eklem hemartrozu;
travma sonrası ciddi kanamalar.

Eklem kanamalarında etkilenen ana alanlar şunlardır: büyük eklemler etkilenen eklemde şişlik ve ağrı, istemsiz kas kasılmaları ve ateş eşlik eder.

Primer lezyonlarda, kanın kademeli olarak emilmesi not edilir ve tekrarlanan kanama, eklem boşluklarında artık pıhtıların varlığı ile karakterize edilir.

Bu süreç, kronik inflamatuar süreçlerin sürdürülmesine ve eklem hareketsizliğinin (ankiloz) oluşmasına katkıda bulunur. Kanama patolojisi olan hastalar için körlüğe kadar gidebilen göz kanamalarının yanı sıra ölümcül tehlike taşıyan iç organ kanamaları da oldukça tehlikelidir.

Hemorajik doğa ve süresi normal süreçlerden çok farklıdır. Düzenli bir enjeksiyon bile deri altı hematom oluşumuyla birlikte uzun süreli (bazen yedi güne kadar) kanamaya neden olur. Ortak işaret hastalıklar - burun kanaması, durdurulması zor.

Klinik belirtilerin şiddeti, eksiklik faktörlerinin düzeyine bağlıdır. Normal seviye pıhtılaşma mevcut faktörlerin (protein bileşenleri) %30'una eşittir ve kanama patolojisi durumunda %5 eşiğini aşmaz.

Bu nedenle patolojik süreçlerin ciddiyeti genellikle pıhtılaşma faktörlerinin aktivite yüzdesine göre bölünür.

Hastalığın aşırı şiddetli vakalarında pıhtılaşma faktörlerinin aktivitesi %1'i geçmez.
Sürecin şiddetli derecesi, %1'den %2'ye kadar belirli faktörlerin aktivitesinden kaynaklanmaktadır.
Hastalığın orta şiddette olması durumunda pıhtılaşmayı sağlayan bileşenlerin aktivitesi %3 ile %5 arasında değişmektedir.
Artan pıhtılaşma aktivitesi gözlendiğinde hafif form patoloji %6 ila %15 arasında değişir.
Pıhtılaşma faktörlerinin en büyük aktivitesi, hafif, bazen zar zor fark edilen semptomlarla kendini gösteren hemofilinin latent evresindedir. Bu aşamadaki pıhtılaşma faktörlerinin aktivitesi %16 veya daha fazla olabilir - %35'e kadar.

Hemofili hastası kadınlar, hastalığın aşırı şiddetliden latent evreye kadar tüm aşamalarını yaşayabilir. Genellikle gen taşınmasına karakteristik semptomların eklenmesiyle kendini gösteren:

Menoraji – ağır ve uzun süreli adet kanaması;
Dismenore – adet kanamaları sırasında ağrı;
Yumurtlama döngüsü sırasında, kadınlarda bazen çok şiddetli, pıhtılaşma düzeyi düşük olan, yaşamı tehdit edebilen ve acil tıbbi müdahale gerektirebilen iç kanama;
Premenopoz sırasında şiddetli kanamalar.

Birçok semptom diğer patolojilerin karakteristiği olduğundan, hastalığın herhangi bir bariz belirtisi bile tanısal onay gerektirir. Örneğin diyabet ve hemofilinin ilk karakteristik belirtileri diş eti kanamasıdır.

Hamile kadınlar için hemofilinin tehlikeleri nelerdir?

Hamilelik sırasında patolojik süreçler beklenmedik bir nitelikte olabilir, bazen geri döndürülemez olabilir, çünkü hastalığın kendisi gelişme olasılığını taşır. önemli kan kaybı. Bu tür hastalar, genetikçi ve jinekolog, terapist, cerrah ve ortopedist gibi birçok uzmana danışmayı gerektirir.

Doğumun uzman bir klinikte doktorların gözetiminde gerçekleşmesi gerekir.

Üçüncü trimesterden başlayarak, doktor, hastanın ciddi kan kaybını önlemeyi, uygun bir doğum sağlamayı ve aşağıdakileri hariç tutmayı amaçlayan, patolojinin türünü ve doğum yapan kadının durumunu dikkate alarak doğum kursunun taktiklerini belirler:

Doğal doğum sırasında beyin kanamaları;
Doku deformasyonunun neden olduğu eklem patolojik süreçleri;
Eklemlerin olası hareketsizliği;
Herhangi bir enfeksiyon ve vasküler patolojinin faktörleri;
Olası sezaryen ile ölüm.

Hemofili hastası bir kadındaki olası kanama dışında, fetüs için olası risk faktörleri hakkında bugün çok az şey bilinmektedir.

Normal koşullar altında doğum süreci, tehlike doğum yaralanmaları minimaldir, ancak kafa içi kanamalar ve görünümü çeşitli yerelleştirmeler sefal hematomlar ve gizli hemorajik süreçler.

Çocuklarda hemofilinin özellikleri

Yeni doğan bebeklerde hastalığın belirtileri doğumdan hemen sonra kafadaki geniş hematomlarla kendini gösterir. Perine ve gluteal bölgede morluklar ve kanamalar. Göbek kordonunu geçtiği anda kanamanın arttığı not edilir. Daha büyük çocuklarda diş çıkarma döneminde diş eti kanaması ve burun kanaması belirtileri olabilir.

Yanakların veya dilin iç duvarlarının hafifçe ısırılmasıyla bile kanama yarım saate kadar devam edebilir, durabilir ve birkaç gün sonra tekrar başlayabilir.

Morlukların emilmesi, maviden altın rengine kadar "çiçeklenmenin" tüm aşamalarından geçerek iki aya kadar sürebilir. Çocuk büyüdükçe bebeğin aktivitesindeki artışa bağlı olarak hemorajik belirtilerin sayısı artar.

İlk ev yaralanmaları ve eklem kanamaları kaydedildi iki yaşında. Yaralanmalara uzun süreli, uzun süreli kanama eşlik eder. Hatta hacimli kan pıhtıları Yara yüzeyinde oluşan kanamaları durdurmaz.

Kanamanın yaralanma anında değil, birkaç saat sonra başlaması karakteristiktir.

Teşhisin doğrulanması, ebeveynlerin çocuğa daha fazla dikkat etmesini ve onu çeşitli yaralanma türlerinden korumasını gerektirir. Bu tür çocuklarda çeşitli patolojilerin tedavisi, kas içi enjeksiyonlar kanamaya neden olabileceğinden, tablet formunda veya intravenöz enjeksiyon yoluyla ilaç almakla sınırlı olmalıdır.

Bu bağlamda okul öncesi ve okul kurumlarının çalışanları rutin aşıların yapılmasının imkansızlığı konusunda uyarılmalıdır. Cerrahi müdahale gerekiyorsa çocuğun hastane ortamında hazırlanması gerekir.

Hemofili tedavisi - ilaçlar ve teknikler

Hemofili hastalarının ana tedavisi replasman tedavisine dayanmaktadır. Yakın zamana kadar donör kanından yapılan ilaçlar esas alınarak yapılıyordu.

Günümüzde tüm gelişmiş ülkeler yayılma riskini ortadan kaldırmak amacıyla bu uygulamadan vazgeçmişlerdir. tehlikeli enfeksiyonlar. Tek bir, hatta çok modern test yöntemi bile tehlikeli hastalıklara karşı %100 güvenliği garanti etmez.

İkame tedavisi– Kanama patolojisi olan hastalar için ömür boyu süren bir tedavidir. Bu tür tedavinin ilaçları hem profilaktik olarak hem de talep üzerine uygulanır.

Önleyici tedavi, eşik olan% 5'e ulaşan pıhtılaşma faktörü seviyesinde gerçekleştirilir. Bu tür bir önleme, eklem kanaması, hematom oluşumu ve diğer patolojik süreç riskini en aza indirir.

Halihazırda meydana gelmiş herhangi bir kanama atağı nedeniyle talep üzerine tedavi. İkame ilaçları hemofili için 8. ve 9. patoloji faktörlerinin yerini alan saflaştırılmış veya rekombinant konsantreler formunda sunulurlar.

“A” hemofili için - “Kojenat” “Oktanat” veya “Vilet”, “Rekombinat”, “Immunat”, “Fundy”, “Coate-DVI” ve “Emoclot”.
“B” patolojisi için – “İmmünin”, “Oktanin” veya “Aimafix” ve “Konine-80”. Protrombin kompleksleri – “Feiba” ve “Otoplex”.

Ek olarak reçete edilirler semptomatik ilaçlar ortaya çıkan bozuklukların giderilmesi çeşitli organlar ve sistemler. Bunlar aminokaproik ve traneksamik asit gruplarından ilaçlar olabilir.

Birinci grup “Afibrin” ve “Acicapron”, “Amicar”, “Epsicapron” veya “Karpacid” ve “Karpamol”dür. İkinci grup "Tranexam", "Cyclocapron", "Troxamine" ve ayrıca "Desmopressin", "Exacil" veya "Ambene" içerir.

Kanama yerlerine hemostatik süngerler, fibrin filmleri, taze anne sütüne batırılmış kompresler, jelatin veya trombin uygulanabilir.

Eklem kanaması durumunda hastaya uzuvun hareketsiz hale getirilmesi (üç güne kadar) ve soğuk kompres uygulanmasıyla birlikte yatak istirahati verilir.

Aşırı efüzyon durumunda aspirasyon (kan aspirasyonu) yapılır. Enflamatuar süreçleri önlemek için kandan arındırılmış eklem içine bir hidrokortizon çözeltisi enjekte edilir.

Bir süre hareketsiz kaldıktan sonra hafif masaj seansları ile eklemler yavaş yavaş çeşitli hareketlere alıştırılır. Çok sayıda tekrarlayan kanamalar ve eklem fonksiyonlarının kaybı durumunda cerrahi müdahaleye başvurulur.

Tahmin etmek

Prognoza gelince, tamamen sürecin ciddiyetine, zamanında ve yeterli tedavi. İkame tedavisi ilaçları çoğu durumda komplikasyonları önleyebilir ve hastanın sağlığını ve uzun süreli çalışma yeteneğini koruyabilir.

Uygun tedavi ve dikkatli tedavi ile kanama patolojisi olan hastalar ileri yaşlara kadar yaşarlar.