Kalıtsal hastalıklar listesi ve açıklaması. İnsan kalıtsal hastalıkları

Sadece dış belirtiler değil, hastalıklar da kalıtsal olabilir. Ataların genlerindeki başarısızlıklar, sonuç olarak, yavrularda sonuçlara yol açar. En sık görülen yedi genetik hastalıktan bahsedeceğiz.

Kalıtsal özellikler, kromozom adı verilen bloklar halinde birleştirilen genler biçiminde atalardan torunlara aktarılır. Vücudun tüm hücreleri, eşey hücreleri hariç, yarısı anneden, ikinci kısmı da babadan gelen çift kromozom setine sahiptir. Genlerdeki belirli başarısızlıkların neden olduğu hastalıklar kalıtsaldır.

Miyopi

Veya miyopi. Özü, görüntünün retinada değil önünde oluşması olan genetik olarak belirlenmiş bir hastalık. Bu fenomenin en yaygın nedeninin genişlemiş bir göz küresi olduğu kabul edilir. Kural olarak, miyopi ergenlik döneminde gelişir. Aynı zamanda, bir kişi yakını iyi görür, ancak uzağı kötü görür.

Her iki ebeveyn de miyopsa, çocuklarında miyopi gelişme riski %50'nin üzerindedir. Her iki ebeveynin de normal görüşü varsa, miyopi geliştirme olasılığı% 10'dan fazla değildir.

Canberra'daki Avustralya Ulusal Üniversitesi personeli miyopiyi araştırırken, miyopinin Kafkasyalıların %30'unda doğal olduğu ve Çin, Japonya, Güney Kore vb. 45 binden fazla insan, bilim adamları miyopi ile ilişkili 24 gen belirlediler ve ayrıca önceden belirlenmiş iki genle bağlantılarını doğruladılar. Tüm bu genler, gözün gelişmesinden, yapısından ve göz dokularındaki sinyallerden sorumludur.

Down Sendromu

Adını ilk olarak 1866'da tanımlayan İngiliz doktor John Down'dan alan sendrom, bir kromozomal mutasyon şeklidir. Down sendromu tüm ırkları etkiler.

Hastalık, hücrelerde 21. kromozomun iki değil üç kopyasının bulunmasının bir sonucudur. Genetikçiler buna trizomi diyorlar. Çoğu durumda, ekstra kromozom anneden çocuğa geçer. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin annenin yaşına bağlı olduğu genel olarak kabul edilmektedir. Bununla birlikte, genel olarak, en sık genç yaşta doğum yaptıkları için, Down sendromlu tüm çocukların% 80'i 30 yaşın altındaki kadınlardan doğmaktadır.

Genlerin aksine, kromozomal anormallikler rastgele başarısızlıklardır. Ve bir ailede böyle bir hastalıktan muzdarip sadece bir kişi olabilir. Ancak burada bile istisnalar vardır: vakaların% 3-5'inde, çocuk kromozom setinin daha karmaşık bir yapısına sahip olduğunda, Down sendromunun daha nadir translokasyon biçimleri vardır. Hastalığın benzer bir varyantı, aynı ailenin birkaç neslinde tekrarlanabilir.
Downside Up yardım vakfına göre, Rusya'da her yıl yaklaşık 2.500 Down sendromlu çocuk doğuyor.

Klinefelter sendromu

Başka bir kromozomal bozukluk. Yaklaşık olarak her 500 yeni doğan erkek çocuktan biri bu patolojiye sahiptir. Klinefelter sendromu genellikle ergenlikten sonra ortaya çıkar. Bu sendromdan muzdarip erkekler kısırdır. Ek olarak, jinekomasti ile karakterize edilirler - bezlerin ve yağ dokusunun hipertrofisi ile meme bezinde bir artış.

Sendrom, adını ilk kez 1942'de patolojinin klinik tablosunu tanımlayan Amerikalı doktor Harry Klinefelter'in onuruna aldı. Endokrinolog Fuller Albright ile birlikte, eğer kadınlarda normalde bir çift XX cinsiyet kromozomu varsa ve erkeklerde XY varsa, o zaman bu sendromda erkeklerin birden üçe kadar ek X kromozomu olduğunu buldu.

renk körlüğü

Ya da renk körlüğü. Kalıtsaldır, çok daha az sıklıkla edinilir. Bir veya daha fazla rengi ayırt edememe ile ifade edilir.
Renk körlüğü, X kromozomu ile ilişkilidir ve “kırık” genin sahibi olan anneden oğluna bulaşır. Buna göre, erkeklerin %8 kadarı ve kadınların en fazla %0,4'ü renk körlüğünden muzdariptir. Gerçek şu ki, erkeklerde kadınlardan farklı olarak ikinci bir X kromozomu olmadığı için tek bir X kromozomundaki “evlilik” telafi edilmiyor.

Hemofili

Annelerden oğullara miras kalan başka bir hastalık. Windsor hanedanından İngiliz Kraliçesi Victoria'nın soyundan gelenlerin hikayesi yaygın olarak biliniyor. Ne o ne de ailesi, bozulmuş kan pıhtılaşmasıyla ilişkili bu ciddi hastalıktan muzdarip değildi. Muhtemelen, Victoria'nın babasının gebe kaldığı sırada zaten 52 yaşında olması nedeniyle gen mutasyonu kendiliğinden meydana geldi.

Çocuklar "ölümcül" geni Victoria'dan miras aldı. Oğlu Leopold 30 yaşında hemofiliden öldü ve beş kızından ikisi, Alice ve Beatrice talihsiz geni taşıdı. Hemofili hastası olan Victoria'nın en ünlü torunlarından biri, son Rus İmparatoru II. Nicholas'ın tek oğlu olan torunu Tsarevich Alexei'nin oğludur.

kistik fibrozis

Dış salgı bezlerinin bozulmasıyla kendini gösteren kalıtsal bir hastalık. Artan terleme, vücutta biriken ve çocuğun gelişmesini engelleyen ve en önemlisi akciğerlerin tam olarak çalışmasını engelleyen mukus salgılanması ile karakterizedir. Solunum yetmezliği nedeniyle olası ölüm.

Amerikan kimya ve ilaç şirketi Abbott'un Rusya şubesine göre, Avrupa ülkelerinde kistik fibrozlu hastaların ortalama yaşam süresi Kanada ve ABD'de 40, Rusya'da 48, Rusya'da 30 yıldır. Ünlü örnekler arasında 23 yaşında ölen Fransız şarkıcı Gregory Lemarchal yer alıyor. Muhtemelen, Frederic Chopin de 39 yaşında akciğer yetmezliği sonucu ölen kistik fibrozdan muzdaripti.

Eski Mısır papirüslerinde adı geçen bir hastalık. Migrenin karakteristik bir semptomu, başın bir tarafında epizodik veya düzenli şiddetli baş ağrısı ataklarıdır. 2. yüzyılda yaşamış Yunan asıllı Romalı hekim Galen, hastalığa "başın yarısı" anlamına gelen hemicrania adını vermiştir. Bu terimden "migren" kelimesi geldi. 90'larda. Yirminci yüzyılda migrenin ağırlıklı olarak genetik faktörlere bağlı olduğu bulunmuştur. Kalıtım yoluyla migrenin bulaşmasından sorumlu bir dizi gen keşfedilmiştir.

Her sağlıklı insanda 6-8 tane hasarlı gen bulunur, ancak resesif (tezahürsüz) oldukları için hücre fonksiyonlarını bozmazlar ve hastalığa yol açmazlar. Bir kişi anne ve babasından iki benzer anormal gen alırsa hastalanır. Böyle bir tesadüf olasılığı son derece küçüktür, ancak ebeveynler akraba ise (yani, benzer bir genotipe sahiplerse) dramatik bir şekilde artar. Bu nedenle, kapalı popülasyonlarda genetik anormalliklerin sıklığı yüksektir.

İnsan vücudundaki her gen, belirli bir proteinin üretiminden sorumludur. Hasarlı bir genin tezahürü nedeniyle, hücre işlev bozukluğuna ve gelişimsel kusurlara yol açan anormal bir proteinin sentezi başlar.

Doktor, hem sizin hem de kocanızın akrabalarının “üçüncü dizine kadar” hastalıklarını size sorarak olası bir genetik anomali riskini belirleyebilir.

Genetik hastalıklar çoktur ve bazıları çok nadirdir.

Nadir kalıtsal hastalıkların listesi

İşte bazı genetik hastalıkların özellikleri.

Down sendromu (veya trizomi 21)- zihinsel gerilik ve bozulmuş fiziksel gelişim ile karakterize edilen bir kromozomal hastalık. 21. çiftte üçüncü bir kromozomun varlığı nedeniyle bir hastalık oluşur (toplamda, bir kişinin 23 çift kromozomu vardır). Yaklaşık 700 yenidoğandan birinde görülen en yaygın genetik hastalıktır. Down sendromu sıklığı 35 yaş üstü kadınlardan doğan çocuklarda artmaktadır. Bu hastalığa sahip hastalar özel bir görünüme sahiptir ve zihinsel ve fiziksel gerilikten muzdariptir.

Turner sendromu- bir veya iki X kromozomunun kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize edilen, kızları etkileyen bir hastalık. Hastalık 3.000 kızdan birinde görülür. Bu hastalığa sahip kızlar genellikle çok küçüktür ve yumurtalıkları çalışmaz.

X-trizomi sendromu- bir kızın üç X kromozomu ile doğduğu bir hastalık. Bu hastalık ortalama 1000 kızdan birinde görülmektedir. X-trizomi sendromu, hafif bir zeka geriliği ve bazı durumlarda kısırlık ile karakterizedir.

Klinefelter sendromu- erkek çocuğun fazladan bir kromozoma sahip olduğu bir hastalık. Hastalık 700 erkek çocuktan birinde görülür. Klinefelter sendromlu hastalar genellikle uzun boyludur, gözle görülür dış gelişimsel anomaliler yoktur (ergenlikten sonra yüzdeki kılların uzaması zordur ve meme bezleri biraz büyümüştür). Hastalarda akıl genellikle normaldir, ancak konuşma bozuklukları yaygındır. Klinefelter sendromlu erkekler genellikle kısırdır.

kistik fibrozis- birçok bezin işlevinin bozulduğu genetik bir hastalık. Kistik fibroz sadece Kafkasyalıları etkiler. Yaklaşık 20 beyaz insandan birinde, ortaya çıkarsa kistik fibroza neden olabilen hasarlı bir gen vardır. Hastalık, bir kişi bu genlerden ikisini (babadan ve anneden) aldığında ortaya çıkar. Rusya'da, çeşitli kaynaklara göre kistik fibroz, 3500-5400 yenidoğandan birinde, ABD'de 2500'de birinde görülür. Bu hastalıkta, sodyum hareketini düzenleyen bir proteinin üretiminden sorumlu olan gen ve klor hücre zarlarından geçerek zarar görür. Dehidrasyon ve bezlerin salgılanmasının viskozitesinde bir artış vardır. Sonuç olarak, kalın bir sır, faaliyetlerini engeller. Kistik fibrozisli hastalarda protein ve yağ zayıf bir şekilde emilir, sonuç olarak büyüme ve kilo alımı büyük ölçüde yavaşlar. Modern tedavi yöntemleri (enzimler, vitaminler ve özel bir diyet almak), kistik fibrozlu hastaların yarısının 28 yıldan fazla yaşamasına izin verir.

Hemofili- kan pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliği nedeniyle artan kanama ile karakterize edilen genetik bir hastalık. Hastalık kadın soyundan kalıtılırken erkeklerin büyük çoğunluğunu etkiler (ortalama 8500'de bir). Hemofili, kan pıhtılaşma faktörlerinin aktivitesinden sorumlu genler hasar gördüğünde ortaya çıkar. Hemofili ile eklemlerde ve kaslarda sık sık kanamalar görülür ve bu da sonuçta önemli deformasyonlarına (yani bir kişinin sakatlığına) yol açabilir. Hemofili hastaları kanamaya yol açabilecek durumlardan kaçınmalıdır. Hemofili hastaları kanın pıhtılaşmasını azaltan ilaçlar (örneğin aspirin, heparin ve bazı ağrı kesiciler) almamalıdır. Kanamayı önlemek veya durdurmak için hastaya büyük miktarda eksik pıhtılaşma faktörü içeren bir plazma konsantresi verilir.

Tay Sachs hastalığı- fitanik asidin (yağların parçalanmasının bir ürünü) dokularda birikmesi ile karakterize edilen genetik bir hastalık. Hastalık esas olarak Aşkenaz Yahudileri ve Fransız kökenli Kanadalılar arasında görülür (3600'de bir yenidoğanda). Tay-Sachs hastalığı olan çocuklar küçük yaşlardan itibaren geri zekalı, sonra felçli ve kör oluyorlar. Kural olarak, hastalar 3-4 yıla kadar yaşarlar. Bu hastalığın tedavisi yoktur.

Kalıtsal hastalıklar, kromozomal ve gen mutasyonlarının neden olduğu hastalıklardır. İnsan popülasyonlarındaki kalıtım ve değişkenlik olaylarını inceleyen bilim genetiktir. Genellikle "kalıtsal hastalık" ve "doğuştan hastalık" terimlerinin eşanlamlı olduğuna inanılır. Ancak doğumda ortaya çıkan doğuştan hastalıkların aksine kalıtsal hastalıklara zaten kalıtsal ve eksojen faktörler neden olur.

Kalıtım sorunları yüzyıllardır insanların ilgisini çekmektedir. Örneğin hemofili gibi bir hastalık eski zamanlardan beri bilinmektedir. Bu bakımdan kan akrabaları arasındaki evlilikler yasaklanmıştır. Birçok bilim adamı, kalıtsal patolojilerin ortaya çıkmasıyla ilgili hipotezlerini ortaya koydu. Varsayımları her zaman bilimsel gözlemlere dayanmıyordu. Ancak 20. yüzyılda genetiğin gelişmesiyle bilimsel kanıtlar ortaya çıktı.

Tıp alanındaki ilerleme, genetik olarak belirlenmiş patolojilerin oranında görece bir artışa yol açmıştır. Bugüne kadar 3.500'den fazla insan kalıtsal hastalığı tanımlanmıştır. Çocukların yaklaşık %5'i genetik veya doğuştan gelen hastalıklarla doğar.

Genetik açısından, gelişiminde kalıtsal ve çevresel faktörlerin bulunduğu tüm hastalıklar 3 gruba ayrılabilir:

Çevreden neredeyse bağımsız olan fenotipik bir mutasyona sahip kalıtsal hastalıklar. Bunlar, kural olarak, hemofili, Down hastalığı, fenilketonüri ve diğerleri gibi gen ve kromozomal kalıtsal hastalıklardır.
Dış çevrenin etkisinin gerekli olduğu tezahürü için kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar. Bu tür hastalıklar arasında diabetes mellitus, gut, ateroskleroz, peptik ülser, sedef hastalığı, hipertansiyon vb.
Kökeninde kalıtımın rol oynamadığı hastalıklar. Bunlar yaralanmaları, yanıkları, herhangi bir bulaşıcı hastalığı içerir.

Kromozomların yapısındaki değişikliklerden kaynaklanan hastalıklara kromozomal hastalıklar denir. DNA yapısındaki değişikliklerden kaynaklanan hastalıklara gen hastalıkları denir. Kalıtsal hastalıkların klinik tanısı klinik, soybilimsel ve paraklinik incelemeye dayanır.

Yakın zamana kadar, neredeyse tüm kalıtsal hastalıkların tedavi edilemez olduğu düşünülmelidir. Ancak bugün her şey değişti. Hastalıkları erken evrelerde teşhis ederek insanların acılarını hafifletmek, bazen de hastalıktan tamamen kurtulmak mümkündür. Genetik sayesinde günümüzde birçok ekspres teşhis yöntemi var, örneğin biyokimyasal analizler, immünolojik bir yöntem. İyi bir örnek, modern tıbbın çocuk felci hastalığıyla savaşma yeteneğidir.

Bugüne kadar, dört buçuk binden fazla kalıtsal hastalık bilinmektedir ve her vakanın, hastalığın kalıtsal olduğuna dair sağlam bir kanıt temeli vardır, başka hiçbir şey yoktur. Ancak, yüksek düzeyde teşhis geliştirmesine rağmen, tüm genetik patolojiler, biyokimyasal reaksiyonlar kapsamında incelenmemiştir. Bununla birlikte, kalıtsal hastalıkların ana gelişim mekanizmaları modern bilim tarafından bilinmektedir.

Üç temel mutasyon türü vardır:

Genetik;
kromozomal;
Genomik (ağırlıklı olarak cinsiyete bağlı).

Mendel'in temel genetik yasaları baskın ve resesif genleri belirler. Döllenmeden sonra, fetüsün hücreleri, annenin genlerinin yarısını ve babanın genlerinin yarısını içerir ve çiftler - aleller oluşturur. Çok fazla genetik kombinasyon yok: sadece iki. Tanımlayıcı özellikler fenotipte kendini gösterir. Mutasyona uğramış alel genlerinden biri baskınsa hastalık kendini gösterir. Aynı şey baskın bir çiftte de olur. Böyle bir gen resesif ise, bu fenotipe yansımaz. Resesif bir özellik tarafından iletilen kalıtsal hastalıkların tezahürü, yalnızca her iki gen de patolojik bilgi taşıyorsa mümkündür.

Kromozomal mutasyonlar, mayoz sırasında bölünmelerinin ihlali ile kendini gösterir. Kopyalamanın bir sonucu olarak, ek kromozomlar ortaya çıkar: hem cinsiyet hem de somatik.

Cinsiyete bağlı kalıtsal anomaliler, cinsiyet X kromozomu aracılığıyla iletilir. Erkeklerde tekil olarak sunulduğu için, ailedeki tüm erkeklerde hastalığın belirtileri vardır. Oysa iki cinsiyet X kromozomuna sahip kadınlar, hasarlı bir X kromozomunun taşıyıcılarıdır. Kadınlarda cinsiyete bağlı kalıtsal bir hastalığın belirtileri için, hastanın her iki kusurlu cinsiyet kromozomunu da miras alması gerekir. Bu oldukça nadiren olur.

Kalıtsal hastalıkların biyolojisi

Kalıtsal patolojinin belirtileri birçok faktöre bağlıdır. Genotipte bulunan özelliklerin, belirli koşullar altında dış belirtileri vardır (fenotipi etkiler). Bu bağlamda, kalıtsal hastalıkların biyolojisi, genetik olarak belirlenmiş tüm hastalıkları aşağıdaki gruplara ayırır:

Dış çevreye, yetiştirilme tarzına, sosyal koşullara, refaha bağlı olmayan tezahürler: fenilketonüri, Down hastalığı, hemofili, cinsiyet kromozomu mutasyonları;
Yalnızca belirli koşullar altında kendini gösteren kalıtsal yatkınlık. Çevresel faktörler büyük önem taşır: beslenmenin doğası, mesleki tehlikeler vb. Bu tür hastalıklar şunları içerir: gut, ateroskleroz, peptik ülser, arteriyel hipertansiyon, diabetes mellitus, alkolizm, hücrelerde tümör büyümesi.

Bazen hasta insanların çocuklarında kalıtsal olmayan hastalıkların bile belirtileri bulunur. Bu, akrabaların belirli faktörlere karşı aynı duyarlılığı ile kolaylaştırılır. Örneğin, nedensel ajanının genler ve kromozomlarla hiçbir ilgisi olmayan romatizma gelişimi. Bununla birlikte, çocuklar, torunlar ve torunların torunları da β-hemolitik streptokokların neden olduğu sistemik bağ dokusu hasarına karşı hassastır. Kronik tonsillit, birçok insana tüm yaşamları boyunca eşlik eder, ancak kalıtsal hastalıklara neden olmazken, akrabalarında kalp kapaklarının romatizmal lezyonları olan kişilerde benzer bir patoloji gelişir.

Kalıtsal hastalıkların nedenleri

Gen mutasyonları ile ilişkili kalıtsal hastalıkların nedenleri her zaman aynıdır: gen kusuru - enzim kusuru - protein sentezi eksikliği. Sonuç olarak, vücutta gerekli elementlere dönüştürülmesi gereken, ancak biyokimyasal reaksiyonların ara ürünleri olarak kendi içlerinde toksik olan maddeler birikir.

Örneğin, klasik kalıtsal hastalık olan fenilketonüri, fenilalanin'i tirozine dönüştüren bir enzimin sentezini düzenleyen bir gendeki kusurdan kaynaklanır. Bu nedenle fenilketonüri ile beyin acı çeker.

Laktaz yetersizliği bağırsak rahatsızlığına neden olur. Çiğ inek sütüne karşı hoşgörüsüzlük oldukça yaygın bir olgudur ve aynı zamanda kalıtsal hastalıklar için de geçerlidir, ancak belirli koşullar altında bazı insanlarda telafi meydana gelebilir ve bağırsak hücrelerinin aktif "eğitimi" nedeniyle laktaz üretimi daha iyi hale gelir.

Kromozomal anormallikler, koşullardan bağımsız olarak ortaya çıkar. Birçok çocuk basitçe uygun değildir. Ancak Down hastalığı, dış çevre koşullarının hastaların toplumun tam bir üyesi olmasını sağlayacak kadar elverişli olabildiği kalıtsal hastalıkları ifade eder.

Cinsiyet kromozomlarının bölünmesindeki kusurlar, somatik belirtileri etkilemediği için ölümcül komplikasyonlara eşlik etmez. Tüm hayati organlar bu tür kalıtsal hastalıklardan muzdarip değildir. Hasar, genital organlar düzeyinde ve genellikle yalnızca içte bulunur. Bazen onlarsız da olur. Örneğin, triplo-ex sendromunda, bir kadında fazladan bir X kromozomu olduğunda, gebe kalma yeteneği korunur. Ve çocuklar normal bir cinsiyet kromozomu seti ile doğarlar. Durum, erkeklerde ek bir Y kromozomu ile benzerdir.

Kalıtsal hastalıkların gelişim mekanizması, genlerin kombinasyonunda yatmaktadır: baskın ve resesif. Çeşitli kombinasyonları, fenotipte eşit olmayan bir şekilde kendini gösterir. Hastalığın gelişimi için mutasyona uğramış bir baskın gen veya bir alelde patolojik resesif bir çift yeterlidir.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesi

Genetik patolojinin tezahürlerinin önlenmesi, genetik merkezlerin uzmanları tarafından gerçekleştirilir. Büyük şehirlerdeki kadın kliniklerinde, müstakbel çiftlere danışmanlık sağlayan özel genetikçi ofisleri vardır. Kalıtsal hastalıkların önlenmesi, soy haritalarının derlenmesi ve özel analizlerin kodunun çözülmesiyle gerçekleştirilir.

Bir kişinin "kalıtsal hastalığı" kavramı

tanım 1

kalıtsal hastalık - bu, tezahürü ve gelişimi germ hücreleri - yumurtalar ve spermatozoa yoluyla iletilen hücrelerin kromozomal aparatının ihlalleriyle ilişkili olan canlı bir organizmanın bir hastalığıdır.

Diğer tüm çok hücreli organizmalar gibi, bir insanın atalarından miras aldığı her şey bu iki hücrede yoğunlaşmıştır. Döllenme sırasında eşey hücreleri birleşir ve yeni bir organizmaya yol açar. Her eşey hücresi, tek bir (haploid) kromozom seti taşır. Yumurtanın döllenmesinin bir sonucu olarak zigot, organizmanın bireysel gelişiminin (ontogenez) tüm dönemi için gerekli tüm bilgileri alır.

İnsan vücudunun hücrelerinde (diğer organizmalarda olduğu gibi), hem yararlı bilgiler (belirli koşullar altında organizmanın hayatta kalmasına katkıda bulunan) hem de olumsuz bilgiler (organizmanın hayati aktivitesini kötüleştiren, canlılığını azaltan işaretler) kodlanır. . Tüm bu bilgiler kuşaktan kuşağa aktarılır ve belirli koşullar altında fenotipik olarak kendini gösterebilir.

Bir organizmanın yaşamsal niteliklerinin azalması durumuna hastalık diyoruz. Bu nedenle, nesilden nesile aktarılabilen bu insan hastalıklarına, insan kalıtsal hastalıkları diyoruz.

Kalıtsal hastalıkların nedenleri

Kalıtsal hastalıkların nedeni, belirli faktörlerin etkisi altında genetik bilgide meydana gelen değişiklikler olabilir. Bu değişiklikler, bir çocuğun doğumundan hemen sonra ortaya çıkabileceği gibi, ontogenezin sonraki aşamalarında da ortaya çıkabilir.

Bilim adamları kalıtsal hastalıkların oluşumunu üç faktör grubuna bağlar: kromozom bozuklukları, kromozomların yapısındaki değişiklikler ve gen mutasyonları. Bu süreçlere, dış ve iç ortamın çeşitli faktörleri neden olabilir (kışkırtabilir). Bilimde bu tür faktörlere mutajenik denir. Sonuçta, kalıtsal aygıttaki ani değişiklikler mutasyonlardan başka bir şey değildir.

Kalıtsal hastalık türleri

İncelenen nedenlere bağlı olarak, tüm insan kalıtsal hastalıkları şartlı olarak üç gruba ayrılır: gen, kromozomal ve çok faktörlü veya çok faktörlü (kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar).

Genetik hastalıklar

Bu hastalık kategorisi, mikroskop altında bile algılanamayan bireysel genlerin yapısındaki değişikliklerin neden olduğu hastalıkları içerir (DNA sarmalında hasar). Bu tür değişiklikler, bu genlerin değiştirilmiş ürünlerinin sentezine ve sonuç olarak işlevlerinin değişmesine ve hatta tamamen kaybolmasına yol açar. Bunlar sözde metabolik hastalıklardır.

Orak hücreli anemi bu hastalıklardan biridir. Bu hastalığa, hemoglobinde bir değişiklik gerektiren sadece bir nükleotidin (adenin yerine timin) değiştirilmesi neden olur.

Gen aktivitesinin düzenlenmesindeki ihlaller, enzim sentezi hızında bir azalmaya veya dokulardaki içeriğinde bir azalmaya yol açar (örneğin, talasemi hastalığı - hemoglobin sentezinde azalma).

kromozomal hastalıklar

Kromozomal hastalıklara genellikle sendromlar denir. Bunlar, çeşitli malformasyonlar şeklinde kendini gösteren ve genellikle bir kişinin fiziksel ve zihinsel gelişiminde çok ciddi sapmaların (bozuklukların) eşlik ettiği patolojik değişikliklerdir. Kural olarak, ana sapma, bozulmuş fiziksel gelişim (görme, işitme, konuşma, kas-iskelet sistemi) ve davranışsal tepkilerin eşlik ettiği çeşitli derecelerde zihinsel yetersizliktir.

Kromozomal hastalıkların ortaya çıkmasının nedeni kromozomal mutasyonlardır - kromozomların yapısında ve sayılarında bir değişiklik. Kromozomal hastalıklar arasında Down sendromu, kedi ağlaması sendromu vb.

Kalıtsal yatkınlık veya çok faktörlü hastalıklar

Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar, mirası Mendel yasalarına uymayan böyle bir hastalık kategorisidir. Her organizma benzersizdir. Bu nedenle çevreye verdiği tepkiler tamamen bireysel olabilir. Bu nedenle, hastalığın tezahürü, vücudun çevresel etkilere tepkisinde hem mutasyonlar hem de normal alellerin bir kombinasyonu ile ilişkilendirilebilir.

şeker hastalığı, varisli damarlar, koroner kalp hastalığı (orta yaş somatik hastalıkları);
şizofreni, epilepsi, manik-depresif psikoz (nöropsikiyatrik hastalıklar);
zayıflamış bağışıklık ile ilişkili kronik hastalıklar.