Przewodnik po testach genetycznych w Rosji: który wybrać i gdzie zamówić. Test genomu

Za Ostatnia dekada metody analiza genetyczna, podejścia genetyki medycznej i genomiki stały się znacznie jaśniejsze i bardziej dostępne dla masowego konsumenta. Kliniki medyczne i start-upy oferują usługi oparte na analizie genetycznej, w Rosji również ten rynek rośnie i rozwija się. Technologiami genetycznymi interesują się nie tylko użytkownicy końcowi, ale także korporacje i państwa. Rusbase próbował dowiedzieć się, jaka jest struktura i perspektywy rynku usług związanych z analizą genetyczną.

Semestry

Genetyka – zajmuje się badaniem mechanizmów dziedziczności i zmienności, przenoszenia cech między organizmami żywymi.
Genomika to nauka o składzie genetycznym pojedynczego organizmu.
Genom to zbiór informacji dziedzicznych, według których rozwija się organizm.
Genetyka medyczna zajmuje się mutacjami i innymi czynnikami odpowiedzialnymi za choroby dziedziczne. Zajmuje się badaniem wzorców przenoszenia chorób dziedzicznych, opracowuje metody diagnozowania, leczenia i zapobiegania rozwojowi takich chorób.
Genomika medyczna zajmuje się badaniem genomu człowieka oraz genomów organizmów chorobotwórczych w celu rozwiązania problemów medycyny stosowanej i klinicznej.

Dlaczego ludzie robią testy genetyczne

Najważniejszym kamieniem milowym na drodze do zastosowania genomiki i genetyki w medycynie publicznej było rozszyfrowanie ludzkiego genomu. Co jednak nie jest w pełni ukończone do dziś. Ale doprowadził do dość znaczącego ogólnego obrazu urządzenia ludzki genom oraz rola w nim nukleotydów, ich odcinków i sekwencji, ich funkcji i relacji.

Dzięki dekodowaniu genomu znacznie łatwiej i taniej stało się zidentyfikowanie predyspozycji do różne choroby zarówno dziedziczne, jak i niedziedziczne. Aby rozwiązać takie problemy, wystarczyło przeanalizować konkretny fragment genomu, a nie szukać całego zestawu informacji dziedzicznych. Możliwe stało się powiązanie wielu znaków i patologii z określonymi genami, co pozwala zawęzić obszar badań i uprościć jego metodologię.

Dzięki tym możliwościom zaczęła się rozwijać genomika osobista – jako nauka i jako obszar usług, nisza dla biznesu i start-upów. Jest to gałąź genomiki zajmująca się sekwencjonowaniem i analizą ludzkiego genomu.

Należy zauważyć, że specjaliści genomiki medycznej i genetyki nie rozróżniają chorób dziedzicznych i niedziedzicznych. Każda patologia, w tym nawet uraz, powstaje i rozwija się tylko z powodu obecności i nasilenia pewnych predyspozycji, które są uwarunkowane genetycznie i ukształtowane za pomocą mechanizmów dziedziczności.

Co więcej, diagnostyka i leczenie chorób to nie jedyny obszar zastosowania metod analizy genetycznej i genomiki osobistej. Inne grupy usług konsumenckich obejmują:

1. Medycyna predykcyjna, czyli identyfikacja predyspozycji do określonych schorzeń i chorób na podstawie analizy genów. Dwa najczęstsze obszary takiej analizy to poszukiwanie markerów genetycznych i poszukiwanie powiązań w całym genomie. Markery genetyczne to białka, które sygnalizują statystyczne (najczęściej) powiązanie określonej sekwencji genu z pewna choroba. Asocjacje obejmujące cały genom to powiązania między sekwencjami genów a cechami fenotypowymi (zewnętrzne i wewnętrzne właściwości Oddzielne miejsce zajmuje onkogenetyka, w szczególności analiza zmian w aparacie genetycznym i chromosomalnym komórek nowotworowych, co pomaga w identyfikacji komórek nowotworowych na wczesny etap jego rozwój, a metody cytologii i patologii nie naprawiają żadnych zmian.

2. Farmakogenetyka – dobór leków na podstawie cech genetycznych. Przewidywanie wpływu leku na organizm, alergie. Rozwój bezpieczniejszych i skuteczniejszych leków.

3. Planowanie rodziny – badanie zgodności małżonków, poszukiwanie markery biochemiczne stany patologiczne, niebezpieczne w czasie ciąży, markery sygnalizujące prawdopodobieństwo rozwoju chorób u dziecka. Prenatalne badanie genetyczne to poszukiwanie w surowicy krwi kobiety ciężarnej markerów biochemicznych, które sygnalizują prawdopodobieństwo nieprawidłowości genetycznych lub chromosomalnych u płodu.

4. Badanie osobistej historii genetycznej - pochodzenie etniczne, pochodzenie, rodowód. Badanie genetyczne na ojcostwo, macierzyństwo i inne rodzaje więzi rodzinnych.

5. Orientacja zawodowa dzieci – identyfikacja predyspozycji do różne rodzaje sport, gatunki sztuki lub inne obszary działalności. W kryminologii podejmuje się również próby powiązania z cechami genetycznymi skłonności do pewne rodzaje przestępstwa, ale badania te nie weszły jeszcze na rynek usług i produktów.

Analiza pochodzenia etnicznego polega na przeszukiwaniu w genomie klienta 175 markerów genetycznych charakterystycznych dla jednej z czterech historycznych grup ludności, a mianowicie:

Grupa europejska: Europa (północ, południe, Bliski Wschód), Bliski Wschód, subkontynent indyjski (Indie, Pakistan, Sri Lanka)
Grupa Azji Wschodniej: Japonia, Chiny, Mongolia, Korea
Grupa południowo-wschodnia: Filipiny, Malezja, Australia, Oceania
Grupa afrykańska: Subsaharyjska (Nigeria, Kongo itd.)

Za pomocą znaczników określa się procent przodków klienta z określonego regionu. Innymi słowy, wynik analizy pokazuje stosunek grup historyczno-populacyjnych w genomie klienta.

Koszt sekwencjonowania całego ludzkiego genomu spada z roku na rok z powodu postępu w technologii i mocy obliczeniowej, a także zwiększonej konkurencji. Przyczynia się to do rozwoju start-upów z dziedziny genomiki osobistej. Regulacja państwowa w sprawie Rynek rosyjski takie startupy nie są jeszcze utrudnione. Zależy im na tym, aby współgrali swoją działalność z ustawodawstwem zdrowotnym i uzyskali licencję na prowadzenie działalność medyczna jeśli niektóre usługi są objęte tą definicją. A także przestrzegać przepisów regulujących przetwarzanie danych osobowych.

Zdecydowana większość firm świadczących usługi z zakresu genomiki osobistej, nawet jeśli posiadają licencję medyczną, stwierdza w umowie licencyjnej i regulaminie świadczenia usług, że świadczenie tych usług nie jest raport medyczny lub diagnoza, że usługi nie obejmują metod profilaktyki, diagnostyki, leczenia, rehabilitacja medyczna; że informacje uzyskane w wyniku testów są przeznaczone do celów poznawczych, edukacyjnych lub rozrywkowych. To trzyma cię poza regulacjami. usługi medyczne i odzwierciedla stan faktyczny: wyniki analizy genetycznej powinny być interpretowane przez lekarzy specjalizujących się w określonych patologiach.

Firmy pracujące lub planujące pracę w dziedzinie genomiki osobistej powinny śledzić proces tworzenia prawa przez rosyjskich regulatorów, ponieważ mogą zwracać większą uwagę na tę niszę.

Rynek testów genetycznych oczami graczy

Poprosiliśmy liderów rosyjskiego rynku usług genomiki osobistej o ocenę wielkości, zagrożeń i perspektyw tego rynku.

Valery Ilyinsky, dyrektor generalny Genotek

Segment Rzadkich Diagnostyk choroby dziedziczne to około 200 milionów rubli rocznie. Segment testów na predyspozycje do chorób wieloczynnikowych - genetyka osobista - około 100 milionów rubli.

Tempo wzrostu: około 20-30% rocznie.

Obecnie najbardziej poszukiwane są trzy usługi: badania predyspozycji do chorób wieloczynnikowych (ryzyko rozwoju chorób nowotworowych, sercowo-naczyniowych i innych), badania genealogiczne DNA oraz usługi diagnozowania chorób rzadkich. zaburzenia dziedziczne u dzieci.

Najpopularniejszymi usługami są te związane z zapobieganiem chorobom (zdrowie i długowieczność), sprawnością osobistą, genetycznie odpowiednim żywieniem i podatnością na urazy.

Rynek genetyczny (z wyjątkiem testów na ojcostwo) jest w powijakach. W prawie wszystkich niszach obserwujemy wzrost rynku o ponad 10% rocznie, w dużej mierze ze względu na wypieranie innych metod niegenetycznych.

Istnieją 2 problemy ze wzrostem: prawne - w Rosji nie ma konkretnych aktów prawnych dotyczących testów genetycznych, które w wielu procedurach znacznie różnią się od prostych biochemicznych. W rezultacie niektóre testy genetyczne są zakazane, podczas gdy inne mają praktycznie zaporowe bariery w tworzeniu laboratoriów.

Istotnym ograniczeniem jest nieprzygotowanie społeczeństwa i lekarzy do medycyny spersonalizowanej i profilaktycznej. Niewiele osób dba o profilaktykę, a większość lekarzy nie ma nowoczesne technologie zapobieganie chorobom. Oznacza to, że wyniki testu genetycznego mogą być wykorzystywane tylko przez najbardziej wykwalifikowanych specjalistów.

Na ten moment spośród rosyjskich firm tylko Genotek wszedł na rynki zagraniczne - 15 krajów, z wyjątkiem Rosji. Rynki Brazylii, Meksyku, Iranu i wielu kraje europejskie- Austria i Litwa.

Sergey Musienko, prezes Atlas Biomedical Holding

Według naszych szacunków globalny wolumen światowego rynku w 2016 roku wyniesie około 12 miliardów dolarów, w Rosji wielkość rynku wyniesie nawet 60 milionów dolarów. wczesny etap narodziny rynku. Trwa segmentacja: diagnoza prenatalna, onkogenetyka, farmakogenetyka, genetyka konsumencka. Duże firmy jeszcze nie dorosły, a każdy ma szansę „strzelać”.

Istotną rolę w szerzeniu zainteresowania testami genetycznymi odgrywają również serie okazji informacyjnych. Przykładem może być historia Angeliny Jolie, która usunęła gruczoły sutkowe. Badania genetyczne wykazały, że ma mutację w genie BRCA1, co znacznie zwiększa ryzyko rozwoju choroby onkologiczne piersi i jajniki.

Największą popularnością cieszą się obecnie usługi diagnostyki i badania nosicielstwa chorób dziedzicznych. Coraz większą popularnością cieszą się usługi nieinwazyjnej prenatalnej diagnostyki DNA chorób dziedzicznych.

Rośnie zapotrzebowanie na kompleksowe przesiewowe badania genetyczne, które pozwalają ocenić predyspozycje do rozwoju chorób wieloczynnikowych, status nosicieli chorób dziedzicznych, indywidualną wrażliwość na leki, pochodzenie etniczne i nie tylko.

Na świecie istnieją dwa niezwykle obiecujące obszary badawcze w dziedzinie genetyki, których w Rosji jeszcze nie ma. praktyczne przykłady realizacja. Jest to badanie mikrobiomu jelitowego człowieka i stworzenie zintegrowanej usługi diagnostyka molekularna w onkologii.

Każdy pacjent z onkologią musi wybrać indywidualny lek spośród szeroka lista leki. Oprócz rozszerzenia listy leków, ważne jest zwiększenie dokładności wykrywania biomarkerów. Rozwijamy kompleksową usługę diagnostyczną Solo, która łączy wszystkie nowoczesne możliwości badań biomarkerowych dla optymalnego doboru terapii dla pacjentów onkologicznych. Przy wsparciu Ministerstwa Edukacji i Nauki w ramach projektu opracowywana jest metoda nieinwazyjnej analizy guza z wykorzystaniem próbki krwi, która uprości i zwiększy dokładność badania Solo.

Vladimir Volobuev, dyrektor zarządzający i współzałożyciel MyGenetics

MyGenetics działa w segmencie testów DNA bezpośrednio do konsumenta (gdy osoba otrzymuje i wykorzystuje wyniki badania DNA samodzielnie, bez uciekania się do specjalistów zewnętrznych). Według naszych obliczeń obecny wolumen tego segmentu w Rosji wynosi 300-400 milionów rubli, roczny wzrost rynku wynosi 20-25%.

W naszym segmencie usługi, na które widzi osoba konkretne zalecenia i wskazówki. Jeszcze 2-3 lata temu badania DNA zlecał pewien typ ludzi, których interesowały nowe rzeczy, samopoznanie, samorozwój itp. Większość z nich kierowała się ciekawością. Teraz naszą główną klientelą jest zwykli ludzie, gospodynie domowe, robotnicy, pracownicy, emeryci, którzy wykorzystują możliwości badań genetycznych do swoich dość prozaicznych zadań: schudnąć, pozbyć się problemów trawiennych, poprawić wyniki sportowe, zmniejszyć ryzyko zachorowania na niektóre choroby. Nie wystarczy im już uzyskać tylko wyniki testu DNA, w określonych przypadkach potrzebują konkretnych osobistych zaleceń.

Badania genetyczne to jedna wielka, obiecująca nisza, rynek dopiero zaczyna się rozwijać, nie można powiedzieć, że niektóre nisze już się tu „rozpracowały” i czas przejść do nowych. Każda okazja wiadomości może spowodować wzrost zapotrzebowania na konkretną usługę. Tak więc ostatnio Momondo przeprowadziło kampanię zatytułowaną „Podróżowanie śladami DNA”, wzbudzając falę zainteresowania badaniami genetycznymi w genealogii.

Bardzo obiecujące badania genetyczne na temat anti-age. Populacja Ziemi starzeje się i wciąż bezskutecznie poszukuje pigułki na starzenie się. Obecny poziom rozwoju biotechnologii i genetyki pozwala mieć nadzieję na przełom w tym kierunku w najbliższej przyszłości.

Główny czynnik ograniczający aktywny rozwój naszego segmentu (bezpośrednio do konsumenta) to niska świadomość społeczeństwa, populacji na temat nowoczesnych możliwości genetyki i jej dostępności. Wiele osób uważa, że genetyka jest dyscypliną czysto naukową, bez wartości użytkowej. Wśród personelu medycznego prawie nie ma wiedzy na temat możliwości, jakie daje genetyka w zakresie medycyny spersonalizowanej. Cały czas stawiamy temu czoła. Musimy samodzielnie i przy pomocy zasobów szkolić specjalistów z różnych regionów. Jednocześnie rozumiemy, że jest to zadanie ogólnokrajowe i powinno się z nim zmierzyć odpowiednie ministerstwa i departamenty, a nie prywatna firma.

Rynki krajów rozwiniętych są obiecujące pod względem potencjalnej wielkości, ale jednocześnie są bardziej dojrzałe i mają już własną strukturę i reguły gry. To zarówno minus, jak i plus. W USA przedstawiłem projekt MyGenetics społeczności naukowej i biznesowej. Nie zaskoczyłem tam naukowców, ale przedsiębiorców zainteresował nasz produkt, jak go pakujemy i w jakim formacie go sprzedajemy. Klienci otrzymują wyniki badań DNA w formie błyszczącego magazynu, gdzie zwykły język dostarcza informacji o genetycznych cechach żywienia i aktywność fizyczna. W USA zdrowe odżywianie- ustalony trend. A nisza naszej firmy – nutrigenetyka, „odżywianie przez geny”, wyraźnie wpisuje się w ten trend. Dlatego wypróbowanie swoich sił na rynku amerykańskim jest bardzo kuszącą perspektywą, ale rozumiemy, że będzie to wymagało znacznych środków. Dlatego obecnie koncentrujemy się na rynku Rosji i sąsiednich krajów. Chociaż już aktywnie negocjujemy z partnerem na temat naszej reprezentacji w Europie. Mamy nadzieję, że pierwsze wyprzedaże z Europy ruszą już tej jesieni.

Firmy znane na rynku rosyjskim

W ramach projektu planowane jest zebranie i rozszyfrowanie genomów miliona ludzi, genomu miliona bakterii niezbędnych do życia Ludzkie ciało(mikrobiota), a także genom miliona roślin i zwierząt.

W Holandii powstało już około 200 biobanków, które obejmują dane 900 tys. mieszkańców, czyli 5% całej populacji kraju. Kolejnym etapem rozwoju programu jest zapewnienie interakcji i wymiany danych pomiędzy istniejącymi bankami.

W związku z tym ilość danych z biobanku podwaja się co około 7 miesięcy. Każdego roku laboratoria sekwencjonowania DNA generują kilka petabajtów sekwencjonowanych danych rocznie (1 terabajt zawiera około 1 biliona podjednostek DNA).

Nie można przecenić znaczenia rozwoju banków genów. Za ich pomocą możliwe jest zidentyfikowanie genów i mutacji odpowiedzialnych za występowanie niektórych chorób, przeprowadzenie ich wczesnej diagnozy. Na tej podstawie trwają prace nad stworzeniem leków celowanych i metod leczenia. Pierwszym trudnym zadaniem jest rozpoczęcie tworzenia takiego banku, drugim, nie mniej ważnym, jest stworzenie dogodnej infrastruktury informacyjnej zapewniającej wymianę danych pomiędzy uczestnikami, a także innymi bankami. Rozwiązanie tych problemów pomoże lekarzowi i badaczowi szybko i łatwo znaleźć potencjalnie cenne informacje do leczenia. Tylko w ten sposób biobanki mogą stać się jednym z głównych czynników napędzających rozwój nowej medycyny predykcyjnej.

Leonid Levkovich-Maslyuk, CEO Centrum Badawczo-Rozwojowego EMC ds. Technologii Chmury i Big Data w Skolkovo:

Dzięki ocenom kolegów widzimy, że rynek usług z zakresu genomiki osobistej rośnie. Jeśli spojrzysz na ilość danych, która zaczyna się w nim pojawiać, to dane molekularne można umieścić na jednym z pierwszych miejsc wśród wszystkich istniejących obecnie źródeł danych. A nisza analiz genetycznych to tylko niewielka jej część. W niedalekiej przyszłości genomika będzie generować kilka zetabajtów danych rocznie.

A głównym zadaniem jest właściwy sposób interpretować te dane do celów naukowych i medycznych, wykorzystywać je do leczenia pacjentów. A do tego konieczne jest nie tylko zbieranie informacji genomowych, ale także zapewnienie warunków do przechowywania danych, ich aktywnego wykorzystania, aby można je było łatwo i szybko przetwarzać oraz zorganizować wygodny dostęp dla lekarzy i naukowców.

Jednocześnie nie gigantyczne tablice informacji uzyskane w wyniku sekwencjonowania DNA lub RNA mają wartość dla lekarza, a jedynie wyniki ich złożonej obróbki matematycznej, a także porównania z podobnymi danymi od innych pacjentów, uzyskanymi przez badaczy i lekarzy na całym świecie.

Dlatego nowy lek poważnie zależy od postępu poczynionego w dziedzinie technologii informacyjnej. Można nawet powiedzieć, że teraz całkowicie opiera się na technologiach przetwarzania, przechowywania, analizy i inżynierii nowych danych molekularnych (w połączeniu z „tradycyjnymi” informacjami medycznymi - opisem objawów choroby, wynikami badań itp.). W ten sposób powstaje zupełnie nowa branża - branża biologicznych i medycznych technologii informacyjnych (bioIT).

Na przykład w Rosji w tworzenie takich technologii i rozwiązywanie głównych zadań bioIT zajmuje się EMC Moskiewskie Centrum Badawczo-Rozwojowe Przetwarzania w Chmurze i Big Data w Skołkowie. Teraz wspólnie z zagranicznymi kolegami z EMC pracujemy nad projektem stworzenia wygodnej infrastruktury informacyjnej, która pomoże lekarzowi i naukowcowi znaleźć cenne dla leczenia informacje, przeanalizować je i udostępnić do badań oraz zastosowań stosowanych.

System pomoże specjalistom medycznym: różne poziomy:

przyspieszyć pracę lekarzy, którzy wciąż samodzielnie poszukują informacji w wielu źródłach;

stworzy niezbędną infrastrukturę dla klinik. Dzięki temu kliniki będą mogły gromadzić zgromadzoną wiedzę, wygodnie personel i sprawnie poruszać się po nich za pomocą jedynie laptopa.

Projekt już otrzymał pozytywne recenzje na wystawie-konferencji z zakresu informatyki, bioinformatyki i medycyny genomicznej BioIT World. Jednocześnie w dużej amerykańskiej klinice uruchomiony został projekt pilotażowy, który pozwoli przetestować działanie systemu w praktyce klinicznej.

Sami często o tym nie wiemy, wciąż jesteśmy w szpitalu. Podstawowy test noworodków na 2 choroby dziedziczne, fenyloketonurię i wrodzoną niedoczynność tarczycy przeprowadzono w Rosji 15 lat temu. To najprostszy i najbardziej prymitywny rodzaj testów genetycznych. Z nowoczesne metody badań, różni się w podobny sposób jak tarcie patyków w próbie podpalenia wyrzutni rakiet Topol.

W 1953 roku biolodzy F. Crick i J. Watson odkryli ludzki genom. Podczas gdy genetyka była oficjalnie uznawana w naszym kraju za pseudonaukę, a eksperymenty w jej dziedzinie były karane więzieniem w obozach koncentracyjnych, naukowcy na Zachodzie aktywnie ją badali. A 50 lat później, w 2003 roku, ludzki genom został całkowicie rozszyfrowany. Proces był długi i kosztowny: odszyfrowanie go zajęło 13 lat, a analiza jednego konkretnego genomu kosztowała 1 milion dolarów.

Ale sytuacja się zmienia od prędkość kosmiczna: jeśli pierwszy odkodowany ludzki genom został opublikowany mniej niż dziesięć lat temu, teraz liczba kompletnych ludzkich genomów jest już mierzona w setkach. W ostatnich latach badania genetyczne stały się tańsze, bardziej pouczające, a zainteresowanie nimi jest coraz większe. Świadczy o tym fakt, że 3 z 15 najlepiej sprzedających się książek non-fiction na świecie w tym roku poświęcone są genetyce!

Jedną z cech badań genetycznych jest to, że przeprowadza się je w każdym wieku: w wieku dorosłym, w młodości, w niemowlęctwie. Badają nawet materiał genetyczny zarodka. Od połowy lat 70. popularny jest test, który pomaga rodzicom zidentyfikować potencjalnie śmiertelne mutacje u ich dziecka, takie jak: dystrofia mięśniowa Duchenne'a.

"Geny są winne wszystkiego!" - dziś to zdanie jest tak samo aktualne, jak 100 i 500 lat temu. zdrowie ludzkie i wygląd zewnętrzny 60% określa materiał genetyczny, który przyznali mu rodzice.

40% zdrowia zależy od stylu życia, diety i złych nawyków. Jeśli chodzi o medycynę, to faktycznie stanowi tylko 5% zdrowia! Tak więc to geny w większości przypadków decydują o tym, czy dana osoba będzie cierpieć na zawał serca i nadciśnienie.

Testy genetyczne pozwalają zrozumieć dziedziczność danej osoby i dowiedzieć się, jak wysokie jest ryzyko zachorowania na daną chorobę. Ale czy naprawdę potrzebujesz testów genetycznych? Zobaczmy, bo cena emisji to czasem dziesiątki, a nawet setki tysięcy rubli.

Wybierz i napisz
do lekarza za darmo

Ściągnij Darmowa aplikacja

Pobierz z Google Play

Dostępny w App Store

Pełny program badań genetycznych

Głównym celem osób poddających się badaniom genetycznym jest ustalenie, jak wysokie jest ryzyko zachorowania na daną chorobę.

Pomysł jest bardzo dobry, bo w tym przypadku istnieje szansa na „oszukanie natury” i zapobieżenie wystąpieniu choroby. W końcu, jak już wspomniano, 40% zdrowia zależy od czynników, które każdy może zmienić.

Popyt tworzy podaż. Nowoczesne kliniki i ośrodki laboratoryjne oferują ogromne listy różnych, z których każdy może wybrać najbardziej odpowiedni dla siebie.

Dla tych, którzy nie wiedzą, czego dokładnie chcą się dowiedzieć, ale naprawdę chcą przekazać taką analizę, istnieją opcje kompletnego badania genetyczne.

Koszt pełnego badania genetycznego

Jedynym problemem jest cena. W jednym z wiodących sieci medyczne specjalizujący się w badaniach laboratoryjnych, takie badanie kosztuje około 83 tys. rubli dla mężczyzn, 72 tys. dla kobiet.

U dzieci wykonuje się również genetyczne badania krwi. Koszt będzie taki sam jak dla dorosłych (dla chłopca - jako mężczyzna i dla dziewczynki - jako kobieta). Dla większości Rosjan ta kwota jest po prostu fantastyczna. Zobaczmy, czy warto.

Jakie zagrożenia ujawnia pełne badanie genetyczne?

Na liście badań genetycznych w ciągu pełne badanie zawiera ocenę polimorfizmu kilkudziesięciu różnych genów.

Pełne testy genetyczne mogą zidentyfikować ryzyko zachorowania na następujące choroby:

zakrzepica
zawał serca i
alkoholizm i narkomania
bezpłodność
i Gilberta
otyłość
niedobór laktazy
rzadkie anomalie genetyczne (lista różni się w różnych laboratoriach)

Po analizie wynik jest oceniany przez genetyka. Lekarz wyciąga decydujący wniosek, który następnie otrzymuje pacjent.

Co się później stanie? Najprawdopodobniej arkusz z pełną analizą genetyczną będzie gromadził kurz na półce, dopóki się nie zgubi. Jedyne, co można zrobić w oparciu o wyniki testu, to zwrócić uwagę na styl życia, przyzwyczaić się do prawidłowego odżywiania, aktywności fizycznej i zerwać ze wszystkimi złymi nawykami.

Jednak prowadzić zdrowy tryb życiażycie jest możliwe bez kosztownych testów genetycznych.

Skrócone programy badań genetycznych

Oprócz pełnego badania genetycznego laboratoria oferują również ograniczone możliwości, w tym ocenę polimorfizmu poszczególnych genów.

Cena takiej analizy zależy od liczby badanych polimorfizmów genetycznych. Na przykład ankieta „Jestem zdrowy”, którą oferuje jedno duże laboratorium, kosztuje 40 tysięcy rubli. Obejmuje ocenę ryzyka, miażdżycę, uzależnienie od narkotyków i alkoholu, niepłodność, onkologię i chorobę Gilberta.

Kiedy przydatne są testy genetyczne?

Test zakrzepowo-zatorowy

Analiza jest potrzebna pacjentom, którzy mają: Chirurgia. Znając zagrożenia, chirurg i anestezjolog doradzą pacjentowi, jak zmniejszyć ryzyko zakrzepicy i zaleci odpowiednią terapię profilaktyczną.

Test niepłodności męskiej

Jeśli mężczyzna jest bezpłodny genetycznie, jego żona będzie mogła powstrzymać daremne (i raczej kosztowne) poszukiwania przyczyny, dla której pożądana ciąża. Zamiast tego małżonkowie będą mogli rozważyć alternatywy zapłodnienie - na przykład IVF przy użyciu nasienia dawcy.

Test ryzyka antykoncepcji doustnej

Ryzyko zakrzepicy podczas przyjmowania Doustne środki antykoncepcyjne(w przypadku pozytywnego wyniku testu) - powód wyboru innej metody ochrony przed niechcianą ciążą.

Test na nietolerancję laktozy

Genetycznie uwarunkowana nietolerancja mleka i przetworów mlecznych to powód, by w końcu pożegnać się z nabiałem i żyć długo i szczęśliwie.

Test uzależnienia

Badanie na obecność dziedziczna predyspozycja do alkoholizmu i narkomanii da osobie motywację do rzucenia palenia raz na zawsze złe nawyki. Albo nawet nie próbować, jeśli nie miał takiego doświadczenia.

Test krzepnięcia krwi

Badanie układu hemostazy jest przydatne u kobiet z nawracającymi poronieniami i poronieniami wczesne daty. Wynik pozytywny- powód przepisywania leków na rozrzedzenie krwi, które pozwolą Ci z powodzeniem urodzić zdrowe dziecko.

Test na nietolerancję leków

Testy genetyczne określające charakterystykę metabolizmu niektórych leków (izoniazyd, warfaryna, klopidogrel, metotreksat, statyny, aspiryna, losartan i wiele innych) pozwalają lekarzowi wybrać najbardziej skuteczna dawka lek lub w odpowiednim czasie zmienić lek.

Test na cukrzycę i otyłość

Wysokie ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2 i otyłość to najlepsza motywacja do przejścia na odpowiednie odżywianie i uprawiać sport.

Oprócz tych testów istnieje wiele testów genetycznych, które naprawdę pomagają zarówno lekarzom, jak i pacjentom. Istnieją jednak choroby, którym prawie nie można zapobiec.

Choroby onkologiczne typu 1 Crohna - choroby te często rozwijają się na tle pełnego samopoczucia, nawet wśród osób, które uważnie monitorują swoje zdrowie. Powstaje uzasadnione pytanie – dlaczego pacjent potrzebuje takich informacji?

Kiedy testy genetyczne są szkodliwe?

Wyobraź sobie przez chwilę, jak zakończy się życie osoby, która dowie się, że ma duże ryzyko zachorowania na raka? W końcu analiza wskazuje na obecność genu recesywnego, to znaczy nie wiodącego, ale stłumionego genu. Jednocześnie wcale nie jest konieczne, aby ta osoba kiedyś zachorowała na raka. Ale doświadczenie medyczne pokazuje, że jeśli wynik jest pozytywny, to pacjent z pewnością uwierzy, że mu się to przydarzy.

Jest duża szansa, że pacjent będzie słuchał każdego sygnału swojego ciała, bez końca poddawał się badaniom, wykonywał testy, odwiedzał co tydzień różni lekarze. I w końcu może naprawdę zachorować na raka, ponieważ psychosomatyka ma ogromny wpływ na ludzkie zdrowie. Lekarze nazywają ten stan terminem „karcynofobia”.

W literatura medyczna opisano przypadki, gdy niektórzy mieszkańcy krajów europejskich, po otrzymaniu analizy genetycznej wskazującej możliwe ryzyko rozwój raka piersi, ten narząd został wcześniej usunięty.

W tym przypadku pojawia się rozsądne pytanie: czy dana osoba musi o tym wiedzieć z góry, ponieważ nie może nic z tym zrobić? Każdy z was musi sam sobie odpowiedzieć na to pytanie, zanim pójdziecie wziąć ta analiza. Recenzje testów genetycznych są sprzeczne właśnie dlatego, że nie należy ich robić „losowo” i nie z próżnej ciekawości.

Optymalne jest, aby lekarz skierował na takie badanie pacjenta, który realizuje określone cele – aby wybrać optymalny taktyka medyczna biorąc pod uwagę ryzyko dziedziczne. Najlepiej byłoby, gdyby wynik został również oceniony przez genetyka, aby był jak najbardziej pouczający, a nie stratą pieniędzy.

W aplikacji Medical Note możesz zapytać konsjerża medycznego, gdzie najbliższe laboratorium może wykonać dane badanie genetyczne i ile to kosztuje.

"Test genetyczny"

Testy genetyczne stają się w dzisiejszych czasach coraz bardziej popularne. Dlaczego i kto ich potrzebuje?

Kandydat nauk biologicznych, zastępca dyrektora Departamentu Rozwoju Biznesu Niezależnego Laboratorium INVITRO w Moskwie, doradza Aleksander Anatolijewicz Bonetsky.

- Co to jest test genetyczny?

- Każdy człowiek jest wyjątkowy, jego odmienność od innych jest w dużej mierze zdeterminowana przez nieodłączną informację genetyczną zawartą w tzw. kodzie genetycznym. Jest to specjalny zestaw genów właściwych tylko tej osobie, które są odcinkami cząsteczki DNA. Cały zestaw genów nazywany jest modnym obecnie słowem „genom”. Według szacunków w sumie człowiek ma niewiele ponad 30 tysięcy genów, a w tej chwili rozszyfrowano około
20 tys. Te same geny u różnych ludzi są podobne, ale nie takie same. Mają niewielkie różnice, dzięki którym tak naprawdę różnimy się od siebie. Najmniejsze zmiany - mutacje - w strukturze genu prowadzą do pojawienia się jego nowych właściwości. Paradoks polega na tym, że nie da się jednoznacznie powiedzieć, czy ta zmiana jest znakiem plus czy minus. Na przykład istnieje gen kodujący białko, które determinuje przyłączenie wirusa
sa HIV do limfocytów krwi. Jeśli ten gen zostanie znaleziony w zmienionej formie, osoba - jego nosiciel - nigdy nie zachoruje na AIDS typu I. Z jednej strony jest to błogosławieństwo, szczególnie w naszych czasach. Ale z drugiej strony te same zmiany genetyczne doprowadzą do bardziej agresywnego przebiegu zapalenia wątroby typu C, jeśli osoba zostanie nim zarażona. Okazuje się, że jest tu taka trudna sytuacja. Istnieje wiele przykładów, w których liczba „za” i „przeciw” jest prawie porównywalna pod względem znaczenia. Według naukowców za kilka lat pełny zapis genom każdej osoby może stać się rutynową procedurą. Ale to będzie w przyszłości. W międzyczasie możemy zaproponować testy genetyczne - określenie pewnych wariantów genów, które są obecnie znane nauce.

Dlaczego potrzebne są badania genetyczne? zwyczajna osoba?

– Za pomocą badań genetycznych można określić predyspozycje do niektórych chorób dziedzicznych. Informacje o nich są po prostu „zawarte” w genach. Istnieją mutacje, które są nieuniknione, na przykład choroby takie jak mukowiscydoza, fenyloketonuria, niektóre typy zanik mięśni, dziedziczna głuchota. A są takie, które nie realizują się w postaci chorób, ale są czynnikiem predyspozycji. To jest w określone warunki mogą się ujawnić i wywołać chorobę. Testy genetyczne pomagają zidentyfikować te „słabe” miejsca w Twojej dziedziczności i dają możliwość:
podejmij „środki ostrożności”, że tak powiem, rozłóż słomki. Załóżmy, że dana osoba ma gen powiązany z: zwiększone ryzyko zawał mięśnia sercowego, co oznacza, że potrzebuje więcej niż ktokolwiek do monitorowania swojej wagi, poziomu cholesterolu we krwi, odżywiania. I pamiętaj, aby rzucić palenie. W
W takim przypadku ryzyko zawału serca jest znacznie, kilkukrotnie zmniejszone.

– Okazuje się, że znając swoje „genetyczne” zagrożenia, można prowadzić absolutnie niezdrowy tryb życia i jednocześnie nie mieć problemów zdrowotnych?

„Nie powiedziałbym tak wyraźnie. Na pierwszy rzut oka osoba, która nie ma genetycznej predyspozycji do tego samego zawału serca, jest mniej zagrożona niż osoba, która go ma. Ale z drugiej strony obecność niekorzystnego wariantu genu nie jest jeszcze ostatecznym werdyktem. Rzeczywiście, wraz z nim mogą istnieć inne geny, które podczas interakcji są w stanie zneutralizować działanie niekorzystnego wariantu genu. Podobnie jest z paleniem. Istnieją zmiany genetyczne, w których nie jest wytwarzany pewien enzym, który zapewnia inaktywację substancje toksyczne wejście do płuc z palić papierosy. Prowadzi to do akumulacji substancji rakotwórczych w organizmie i wystąpienia raka płuc. Jeśli nie ma takich zmian genetycznych, człowiek może palić i jest wiele przykładów, kiedy ludzie palą do późnej starości i nie wiedzą, czym jest onkologia. Oczywiście nie jest faktem, że palenie u tych osób nie prowadzi do innych nie mniej poważna choroba. Ponadto osoby te narażają innych na ryzyko, zmuszając ich do: bierne palenie. A kto wie, może to będzie dla nich fatalne?

- Miażdżycę można utrzymać pod kontrolą, ale co np. z rakiem piersi? Tutaj diety są bezsilne ...

– W takich chorobach główny nacisk kładzie się na regularne badania. Dopiero wtedy istnieje realna możliwość „złapania” choroby na wczesnym etapie i jej wyleczenia. Dziś udowodniono już, że „nowy” rak piersi dobrze nadaje się do korekcji za pomocą metod medycznych i chirurgicznych.

- Cóż, w odniesieniu do tych chorób, którym można zapobiec, rozumiem. A po co wiedzieć coś, czego w zasadzie nie można zmienić?

- Tu trzeba wyraźnie odróżnić te sytuacje, kiedy jest jeszcze szansa, aby coś zapobiec, od tych, w których praktycznie nic nie da się zrobić. W pierwszym przypadku mam na myśli genetyczne predyspozycje do niektórych chorób u dzieci. Z reguły większość chorób o 100% prawdopodobieństwie dziedziczenia – ta sama mukowiscydoza, dziedziczna głuchota i kilka innych – można wykryć za pomocą badań genetycznych przyszłych rodziców. Również teraz istnieje możliwość, jeśli to konieczne, nawet przetestowania zarodka - diagnostyka przedimplantacyjna. Jest to naprawdę potrzebne, zwłaszcza tym osobom, w których rodzinach takie dolegliwości już się spotkały. Pozwala to realistycznie ocenić sytuację. Najlepiej byłoby poddać się takiemu badaniu nawet podczas planowania ciąży, a także dla tych rodziców, którzy już mają „problemowe” dzieci. Do następne dziecko urodził się zdrowy. I zupełnie inna sytuacja, kiedy bardzo trudno jest coś zrobić, aby zapobiec chorobie. Bardziej dotyczy to już osób dorosłych, na przykład określających predyspozycje do pewnych dolegliwości starczych. Ten problem jest teraz bardzo dotkliwy na całym świecie. Kraje europejskie doświadczyły nawet gwałtownego wzrostu samobójstw po tym, jak ludzie dowiedzieli się, że są zagrożeni chorobą Alzheimera, która jest również nazywana demencja. Niestety obecnie nie da się wyleczyć i zapobiec tej chorobie. A ludzie, którzy otrzymali taki werdykt od genetyków, znaleźli się w trudnym stanie psychicznym. Nie każdy mógł to znieść. Dlatego obecnie wiele firm specjalizujących się w badaniach genetycznych odmawia przeprowadzania testów oceniających ryzyko chorób związanych z niepełnosprawnością intelektualną, których praktycznie nie można skorygować.
To samo robimy w naszym niezależnym laboratorium. Chociaż istnieją instytucje, które pozwalają sobie na prowadzenie takich analiz. Z reguły są duże centra medyczne którzy mają w swoim arsenale psychologów i psychoterapeutów, którzy mogą w razie potrzeby udzielić pomocy psychologicznej.

– Wiem, że w niektórych krajach badania genetyczne są zabronione dla dzieci poniżej 16 roku życia. Czemu?

- Powód jest ten sam, etyczny. Testy genetyczne w rzeczywistości odsłaniają całe „wewnątrz i na zewnątrz” osoby. Chociaż jest mały, odpowiedzialni są za niego rodzice. Jak będą zarządzać tymi informacjami? Może dobrowolnie lub nieświadomie krzywdzą dziecko? Jeśli ktoś przychodzi na badanie sam, a nie na czyjeś polecenie, w mniej lub bardziej świadomym wieku, sam jest za siebie odpowiedzialny. Zastanów się więc w niektórych krajach europejskich.
Dopuszczamy testy genetyczne w każdym wieku. Z punkt medyczny widok, jest to najbardziej efektywne. Kod genetyczny nie zmienia się w
przez całe życie. Im szybciej osoba rozpozna jego możliwe ryzyko, tematy bardziej prawdopodobne ostrzec ich. Dotyczy to zwłaszcza dziecka: wiedza
o słabościach jego ciała możesz nauczyć go przestrzegania pewnych zasad od dzieciństwa. O wiele trudniej jest przekwalifikować osobę dorosłą.

– W jakich przypadkach nadal stosuje się testy genetyczne u1090?

– Teraz coraz więcej badań genetycznych jest przeprowadzanych wcześniej interwencja chirurgiczna. W tym przypadku polimorfizm zwykle dwóch genów kodujących ważne białka regulujące proces krzepnięcia krwi. Pozwala to uniknąć powikłań, takich jak zakrzepica pooperacyjna. Jeśli z góry wiesz o dziedzicznej predyspozycji do powstawania zakrzepów krwi, możesz podjąć odpowiednie środki zapobiegawcze. Bardzo ważne jest również, aby być tego świadomym, jeśli kobieta bierze preparaty hormonalne. W obecności pewnych wariantów genów czynników krzepnięcia krwi ich stosowanie jest przeciwwskazane. Takie warianty występują u 2-5% kobiet. Obecnie prowadzone są testy genetyczne w celu określenia wrażliwości na konkretny lek. Jest to konieczne, aby określić, w jaki sposób ten lek pasuje do osoby i co jest jego optymalne dawkowanie. Jak dotąd są to pojedyncze badania. Ale ten obszar medycyny - farmakogenetyka - obecnie aktywnie się rozwija.

Jak długo potrwa oczekiwanie na wyniki?

- Samo przeprowadzenie badania genetycznego i przygotowanie wniosku zajmuje średnio około 2-3 tygodnie. Następnie osoba otrzymuje w ręce wydrukowany dokument, który odzwierciedla wszystkie badane parametry. Konsultanci medyczni szczegółowo wyjaśniają wyniki i udzielają zaleceń, jak zmniejszyć ryzyko związane z dziedzicznymi predyspozycjami do niektórych chorób.
W każdym razie wyniki badania genetycznego są Twoim zabezpieczeniem na przyszłość. Powinieneś mieć go zawsze pod ręką, zwłaszcza jeśli zajdzie taka potrzeba.
skonsultuj się z lekarzem lub udaj się do kliniki.

Testy genetyczne w Rosji: gracze, problemy i trendy

W kontakcie z

Koledzy z klasy

W ciągu ostatniej dekady metody analizy genetycznej, podejścia genetyki medycznej i genomiki stały się znacznie jaśniejsze i bardziej dostępne dla masowego konsumenta. Kliniki medyczne i start-upy oferują usługi oparte na analizie genetycznej, w Rosji również ten rynek rośnie i rozwija się. Technologiami genetycznymi interesują się nie tylko użytkownicy końcowi, ale także korporacje i państwa. Rusbase próbował dowiedzieć się, jaka jest struktura i perspektywy rynku usług związanych z analizą genetyczną.

Materiał należy do nagłówka. W nim popularnie mówimy o technologiach, które przekształcają istniejące procesy biznesowe i tworzą nowe rynki.

Partnerem rubryki jest firma EMC Corporation, która pomaga firmom efektywnie wykorzystywać możliwości posiadanej infrastruktury IT do cyfrowej transformacji biznesu.

Genetyka- bada mechanizmy dziedziczności i zmienności, przenoszenia cech między organizmami żywymi.
Genomika bada strukturę genetyczną pojedynczego organizmu.
Genom- zestaw informacji dziedzicznych, zgodnie z którymi organizm się rozwija.
genetyka medyczna zajmuje się mutacjami i innymi czynnikami odpowiedzialnymi za choroby dziedziczne. Zajmuje się badaniem wzorców przenoszenia chorób dziedzicznych, opracowuje metody diagnozowania, leczenia i zapobiegania rozwojowi takich chorób.
genomika medyczna bada genom człowieka oraz genomy organizmów chorobotwórczych w celu rozwiązywania problemów medycyny stosowanej i klinicznej.

Dlaczego ludzie robią testy genetyczne

Najważniejszym kamieniem milowym na drodze do zastosowania genomiki i genetyki w medycynie publicznej było rozszyfrowanie ludzkiego genomu. Co jednak nie jest w pełni ukończone do dziś. Doprowadzono jednak do dość znaczącego ogólnego obrazu struktury ludzkiego genomu i roli w nim nukleotydów, ich sekcji i sekwencji, ich funkcji i relacji.

Dzięki rozszyfrowaniu genomu znacznie łatwiej i taniej stało się identyfikowanie predyspozycji do różnych chorób, zarówno dziedzicznych, jak i niedziedzicznych. Aby rozwiązać takie problemy, wystarczyło przeanalizować konkretny fragment genomu, a nie szukać całego zestawu informacji dziedzicznych. Możliwe stało się powiązanie wielu znaków i patologii z określonymi genami, co pozwala zawęzić obszar badań i uprościć jego metodologię.

Co więcej, diagnostyka i leczenie chorób to nie jedyny obszar zastosowania metod analizy genetycznej i genomiki osobistej. Inne grupy usług konsumenckich obejmują:

1. Medycyna predykcyjna, czyli identyfikacja predyspozycji do pewnych stanów i chorób na podstawie analizy genów. Dwa najczęstsze obszary takiej analizy to poszukiwanie markerów genetycznych i poszukiwanie powiązań w całym genomie. Markery genetyczne to białka, które sygnalizują statystycznie (najczęściej) powiązanie określonej sekwencji genu z określoną chorobą. Asocjacje obejmujące cały genom to powiązania między sekwencjami genów a cechami fenotypowymi (właściwości zewnętrzne i wewnętrzne organizmu nabytego przez niego w trakcie rozwoju).Oddzielne miejsce zajmuje onkogenetyka, w szczególności analiza zmian w aparacie genetycznym i chromosomalnym komórek nowotworowych, co pomaga zidentyfikować komórki nowotworowe na najwcześniejszym etapie ich rozwoju, a metody cytologii i patologii nie naprawiają żadnych zmian.

2. Farmakogenetyka- dobór leków na podstawie cech genetycznych. Przewidywanie wpływu leku na organizm, alergie. Rozwój bezpieczniejszych i skuteczniejszych leków.

3. Planowanie rodziny- testowanie zgodności małżonków, poszukiwanie biochemicznych markerów stanów patologicznych, które są niebezpieczne w czasie ciąży, markerów sygnalizujących prawdopodobieństwo rozwoju chorób u dziecka. Prenatalne badanie genetyczne to poszukiwanie w surowicy krwi kobiety ciężarnej markerów biochemicznych, które sygnalizują prawdopodobieństwo nieprawidłowości genetycznych lub chromosomalnych u płodu.

4. Badanie osobistej historii genetycznej- pochodzenie etniczne, pochodzenie, rodowód. Badanie genetyczne na ojcostwo, macierzyństwo i inne rodzaje więzi rodzinnych.

5. Orientacja zawodowa dzieci- identyfikacja predyspozycji do uprawiania różnych sportów, gatunków sztuki lub innych dziedzin działalności. W kryminologii podejmuje się również próby powiązania skłonności do pewnych rodzajów przestępstw o cechach genetycznych, ale badania te nie weszły jeszcze na rynek usług i produktów.

Analiza pochodzenia etnicznego polega na przeszukiwaniu w genomie klienta 175 markerów genetycznych charakterystycznych dla jednej z czterech historycznych grup ludności, a mianowicie:

Grupa europejska: Europa (Północ, Południe, Bliski Wschód), Bliski Wschód, subkontynent indyjski (Indie, Pakistan, Sri Lanka)
Grupa Azji Wschodniej: Japonia, Chiny, Mongolia, Korea
Grupa południowo-wschodnia: Filipiny, Malezja, Australia, Oceania
Grupa afrykańska: Subsaharyjska (Nigeria, Kongo itd.)

Za pomocą znaczników określa się procent przodków klienta z określonego regionu. Innymi słowy, wynik analizy pokazuje stosunek grup historyczno-populacyjnych w genomie klienta.

Koszt sekwencjonowania całego ludzkiego genomu spada z roku na rok z powodu postępu w technologii i mocy obliczeniowej, a także zwiększonej konkurencji. Przyczynia się to do rozwoju start-upów z dziedziny genomiki osobistej. Regulacje państwowe na rynku rosyjskim jeszcze nie przeszkadzają takim startupom. Ważne jest dla nich współmierność swojej działalności z przepisami dotyczącymi opieki zdrowotnej oraz uzyskanie licencji na wykonywanie działalności medycznej, jeśli określone usługi mieszczą się w tej definicji. A także przestrzegać przepisów regulujących przetwarzanie danych osobowych.

Zdecydowana większość firm świadczących usługi z zakresu genomiki osobistej, nawet jeśli posiadają licencję medyczną, stwierdza w umowie licencyjnej i regulaminie świadczenia usług, że wynikiem świadczenia tych usług nie jest wniosek medyczny ani diagnoza, że usługi nie obejmują metod zapobiegania, diagnozy, leczenia, rehabilitacji medycznej; że informacje uzyskane w wyniku testów są przeznaczone do celów poznawczych, edukacyjnych lub rozrywkowych. Pozwala to uniknąć podlegania regulacji usług medycznych i odzwierciedla stan faktyczny: wyniki analizy genetycznej powinny być interpretowane przez lekarzy specjalizujących się w określonych patologiach.

Firmy pracujące lub planujące pracę w dziedzinie genomiki osobistej powinny śledzić proces tworzenia prawa przez rosyjskich regulatorów, ponieważ mogą zwracać większą uwagę na tę niszę.

Rynek testów genetycznych oczami graczy

Poprosiliśmy liderów rosyjskiego rynku usług genomiki osobistej o ocenę wielkości, zagrożeń i perspektyw tego rynku.

Segment rynku diagnostyki rzadkich chorób dziedzicznych wynosi około 200 milionów rubli rocznie. Segment testów na predyspozycje do chorób wieloczynnikowych - genetyka osobista - około 100 milionów rubli.

Tempo wzrostu: około 20-30% rocznie.

Obecnie najbardziej poszukiwane są trzy usługi: badania predyspozycji do chorób wieloczynnikowych (ryzyko rozwoju chorób nowotworowych, sercowo-naczyniowych i innych), badania genealogiczne DNA oraz usługi diagnozowania rzadkich chorób dziedzicznych u dzieci.

Najpopularniejszymi usługami są te związane z zapobieganiem chorobom (zdrowie i długowieczność), sprawnością osobistą, genetycznie odpowiednim żywieniem i podatnością na urazy.

Rynek genetyczny (z wyjątkiem testów na ojcostwo) jest w powijakach. W prawie wszystkich niszach obserwujemy wzrost rynku o ponad 10% rocznie, w dużej mierze ze względu na wypieranie innych metod niegenetycznych.

Istnieją 2 problemy ze wzrostem: prawne - w Rosji nie ma konkretnych aktów prawnych dotyczących testów genetycznych, które w wielu procedurach znacznie różnią się od prostych biochemicznych. W rezultacie niektóre testy genetyczne są zakazane, podczas gdy inne mają praktycznie zaporowe bariery w tworzeniu laboratoriów.

Istotnym ograniczeniem jest nieprzygotowanie społeczeństwa i lekarzy do medycyny spersonalizowanej i profilaktycznej. Niewiele osób dba o profilaktykę, a większość lekarzy nie dysponuje nowoczesnymi technologiami zapobiegania chorobom. Oznacza to, że wyniki testu genetycznego mogą być wykorzystywane tylko przez najbardziej wykwalifikowanych specjalistów.

W tej chwili spośród rosyjskich firm tylko Genotek wszedł na rynki zagraniczne - 15 krajów, z wyjątkiem Rosji. Najciekawiej wyglądają dla nas rynki Brazylii, Meksyku, Iranu oraz szeregu krajów europejskich - Austrii i Litwy.

Walerij Iljiński

Dyrektor Generalny Genotec

Według naszych szacunków wielkość globalnego rynku w 2016 roku wyniesie około 12 miliardów dolarów, wielkość rynku w Rosji - do 60 milionów dolarów.W Rosji około 20 000 osób przeprowadziło kompleksowe badania genetyczne, które wskazują na wczesny etap powstawania rynku. Istnieje segmentacja w następujących obszarach: diagnostyka prenatalna, onkogenetyka, farmakogenetyka, genetyka konsumencka. Duże firmy nie miały jeszcze czasu na rozwój, a każdy ma szansę „strzelać”.

Istotną rolę w szerzeniu zainteresowania testami genetycznymi odgrywają również serie okazji informacyjnych. Przykładem może być historia Angeliny Jolie, która usunęła gruczoły sutkowe. Badania genetyczne wykazały, że ma mutację w genie BRCA1, co znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika.

Największą popularnością cieszą się obecnie usługi diagnostyki i badania nosicielstwa chorób dziedzicznych. Coraz większą popularnością cieszą się usługi nieinwazyjnej prenatalnej diagnostyki DNA chorób dziedzicznych.

Rośnie zapotrzebowanie na kompleksowe przesiewowe testy genetyczne w celu oceny predyspozycji do rozwoju chorób wieloczynnikowych, nosicielstwa chorób dziedzicznych, indywidualnej wrażliwości na leki, pochodzenia etnicznego i wielu innych.

Na świecie istnieją dwa niezwykle obiecujące obszary badawcze w dziedzinie genetyki, dla których nie ma jeszcze praktycznych przykładów wdrożenia w Rosji. Jest to badanie mikrobiomu jelitowego człowieka i stworzenie usługi kompleksowej diagnostyki molekularnej w onkologii.

Każdy pacjent z onkologią musi wybrać indywidualny lek z szerokiej listy leków. Oprócz rozszerzenia listy leków, ważne jest zwiększenie dokładności wykrywania biomarkerów. Rozwijamy kompleksową usługę diagnostyczną Solo, która łączy wszystkie nowoczesne możliwości badań biomarkerowych dla optymalnego doboru terapii dla pacjentów onkologicznych. Przy wsparciu Ministerstwa Edukacji i Nauki w ramach projektu opracowywana jest metoda nieinwazyjnej analizy guza z wykorzystaniem próbki krwi, która uprości i zwiększy dokładność badania Solo.

Siergiej Musienko

CEO Atlas Biomedical Holding

MyGenetics działa w segmencie testów DNA bezpośrednio do konsumenta (gdy osoba otrzymuje i wykorzystuje wyniki badania DNA samodzielnie, bez uciekania się do specjalistów zewnętrznych). Według naszych obliczeń obecny wolumen tego segmentu w Rosji wynosi 300-400 milionów rubli, roczny wzrost rynku wynosi 20-25%.

W naszym segmencie coraz większą popularność zyskują usługi, za którymi człowiek widzi konkretne rekomendacje i porady. Jeszcze 2-3 lata temu badania DNA zlecał pewien typ ludzi, których interesowały nowe rzeczy, samopoznanie, samorozwój itp. Większość z nich kierowała się ciekawością. Teraz mamy większość naszych klientów - to zwykli ludzie, gospodynie domowe, robotnicy, pracownicy, emeryci, którzy wykorzystują możliwości badań genetycznych do swoich dość przyziemnych zadań: schudnąć, pozbyć się problemów trawiennych, poprawić wyniki sportowe, zmniejszyć ryzyko rozwoju pewnych lub innych chorób. Nie wystarczy im już uzyskać tylko wyniki testu DNA, w określonych przypadkach potrzebują konkretnych osobistych zaleceń.

Badania genetyczne to jedna wielka, obiecująca nisza, rynek dopiero zaczyna się rozwijać, nie można powiedzieć, że niektóre nisze już się tu „rozpracowały” i czas przejść do nowych. Każda okazja wiadomości może spowodować wzrost zapotrzebowania na konkretną usługę. Tak więc ostatnio Momondo przeprowadziło kampanię zatytułowaną „Podróżowanie śladami DNA”, wzbudzając falę zainteresowania badaniami genetycznymi w genealogii.

Badania genetyczne nad anti-age są bardzo obiecujące. Populacja Ziemi starzeje się i wciąż bezskutecznie poszukuje pigułki na starzenie się. Obecny poziom rozwoju biotechnologii i genetyki pozwala mieć nadzieję na przełom w tym kierunku w najbliższej przyszłości.

Głównym czynnikiem ograniczającym aktywny rozwój naszego segmentu (bezpośrednio-konsumenckiego) jest niska świadomość społeczeństwa i populacji na temat nowoczesnych możliwości genetyki i jej dostępności. Wiele osób uważa, że genetyka jest dyscypliną czysto naukową, bez wartości użytkowej. Wśród personelu medycznego prawie nie ma wiedzy na temat możliwości, jakie daje genetyka w zakresie medycyny spersonalizowanej. Cały czas stawiamy temu czoła. Musimy samodzielnie i przy pomocy zasobów szkolić specjalistów z różnych regionów. Jednocześnie rozumiemy, że jest to zadanie ogólnokrajowe i powinno się z nim zmierzyć odpowiednie ministerstwa i departamenty, a nie prywatna firma.

Rynki krajów rozwiniętych są obiecujące pod względem potencjalnej wielkości, ale jednocześnie są bardziej dojrzałe i mają już własną strukturę i reguły gry. To zarówno minus, jak i plus. W USA przedstawiłem projekt MyGenetics społeczności naukowej i biznesowej. Nie zaskoczyłem tam naukowców, ale przedsiębiorców zainteresował nasz produkt, jak go pakujemy i w jakim formacie go sprzedajemy. Klienci otrzymują wyniki badań DNA w formie błyszczącego magazynu, w którym prostym językiem podane są informacje o genetycznych cechach odżywiania i aktywności fizycznej. W Stanach Zjednoczonych zdrowe odżywianie to ugruntowany trend. A nisza naszej firmy – nutrigenetyka, „odżywianie przez geny”, wyraźnie wpisuje się w ten trend. Dlatego wypróbowanie swoich sił na rynku amerykańskim jest bardzo kuszącą perspektywą, ale rozumiemy, że będzie to wymagało znacznych środków. Dlatego obecnie koncentrujemy się na rynku Rosji i sąsiednich krajów. Chociaż już aktywnie negocjujemy z partnerem na temat naszej reprezentacji w Europie. Mamy nadzieję, że pierwsze wyprzedaże z Europy ruszą już tej jesieni.

Władimir Wołobujew

Dyrektor Zarządzający i Współzałożyciel MyGenetics

Firmy znane na rynku rosyjskim

Artur Isajew

Założyciel Genetico

Dlatego sam test genetyczny jest nadal zabawnym i edukacyjnym produktem dla odbiorców premium. Aby przełożyć jego działanie z rozrywkowego na praktyczne, potrzebne są konsultacje lekarzy specjalistów, dodatkowe analizy, rekomendacje profesjonalnych ekspertów w zakresie żywienia i innych aspektów stylu życia.

Nasze firmy Dobre perspektywy wejście na rynki zagraniczne. Testy genetyczne w USA i Europie stały się znane znacznie wcześniej, ale problemy z jakością pakowania tych usług w produkt konsumencki, zrozumiałe dla masowego odbiorcy, jest tam również w trakcie rozwiązywania.

Kolejnym ryzykiem podczas pracy w Rosji jest cena odczynników, która zależy od kursu dolara.

B2B, projekty naukowe

Wyszukiwarka Onco. Dobór optymalnej terapii dla guzów nowotworowych na podstawie badania anomalii w komórka rakowa. Rozwiązuje problem nieoptymalnego doboru chemioterapii. Wśród produktów znajduje się zarówno pakiet zaleceń opartych na wynikach badań próbek biologicznych (60 tysięcy rubli), jak i dostęp do usługi w chmurze do samodzielnej analizy (koszt półtora do dwóch razy niższy). Założyciele OncoFinder twierdzą, że pozyskali ponad milion dolarów inwestycji, a produkty są sprzedawane do 15 rosyjskich i 10 zagranicznych klinik i laboratoriów.

Nie można przecenić znaczenia rozwoju banków genów. Za ich pomocą możliwe jest zidentyfikowanie genów i mutacji odpowiedzialnych za występowanie niektórych chorób, przeprowadzenie ich wczesnej diagnozy. Na tej podstawie trwają prace nad stworzeniem leków celowanych i metod leczenia. Pierwszym trudnym zadaniem jest rozpoczęcie tworzenia takiego banku, drugim, nie mniej ważnym, jest stworzenie dogodnej infrastruktury informacyjnej zapewniającej wymianę danych między uczestnikami, a także innymi bankami. Rozwiązanie tych problemów pomoże lekarzowi i badaczowi szybko i łatwo znaleźć potencjalnie cenne informacje do leczenia. Tylko w ten sposób biobanki mogą stać się jednym z głównych czynników napędzających rozwój nowej medycyny predykcyjnej.

Dane molekularne pod względem objętości zaczynają zajmować jedno z pierwszych miejsc wśród wszystkich źródeł danych. Nisza badań genetycznych to tylko niewielka część tego tomu. Szacuje się, że już w następnej dekadzie genomika będzie wytwarzać zettabajty danych rocznie.

Głównym zadaniem jest prawidłowa interpretacja tych danych do celów naukowych i medycznych, wykorzystanie ich do leczenia pacjentów. W tym celu konieczne jest nie tylko zbieranie informacji genomowej, ale także zapewnienie warunków do jej niezawodnego przechowywania i aktywnego wykorzystania. Aby dane te mogły być łatwo i szybko przetwarzane, konieczne jest zorganizowanie wygodnego dostępu do nich dla lekarzy i naukowców.

Dla lekarza wartością nie są gigantyczne tablice informacji uzyskane w wyniku sekwencjonowania DNA czy RNA, a jedynie wyniki ich skomplikowanej obróbki matematycznej, a także porównania z podobnymi danymi od innych pacjentów, uzyskane przez badaczy i lekarzy z całego świata. świat.

Dlatego nowa medycyna jest poważnie uzależniona od postępu poczynionego w dziedzinie technologii informatycznych. Można nawet powiedzieć, że jest on całkowicie oparty na technologiach przetwarzania, przechowywania, analizowania i inżynierii nowych danych molekularnych (w połączeniu z „tradycyjnymi” informacjami medycznymi - opisem objawów choroby, wynikami badań itp.). Tworzy się zupełnie nowa branża - branża biologicznych i medycznych technologii informacyjnych (bioIT).

Na przykład w Rosji w tworzenie takich technologii i rozwiązywanie głównych zadań bioIT zajmuje się EMC Moskiewskie Centrum Badawczo-Rozwojowe Przetwarzania w Chmurze i Big Data w Skołkowie. Teraz wspólnie z zagranicznymi kolegami z EMC pracujemy nad projektem stworzenia wygodnej infrastruktury informacyjnej, która pomoże lekarzowi i naukowcowi znaleźć cenne dla leczenia informacje, przeanalizować je i udostępnić do badań oraz zastosowań stosowanych.

System przyspieszy pracę lekarzy, którzy wciąż ręcznie wyszukują informacje w wielu źródłach. Zapewni klinikom możliwość gromadzenia zgromadzonej wiedzy i efektywnego poruszania się po nich.

Jeden z elementów tego systemu otrzymał już pozytywne opinie na wystawie i konferencji z zakresu informatyki, bioinformatyki i medycyny genomicznej BioIT World. Teraz realizujemy projekt pilotażowy w dużej amerykańskiej klinice.

Leonid Lewkovich-Maslyuk

Dyrektor Generalny Centrum Badawczo-Rozwojowego EMC ds. Technologii Chmury i Big Data w Skolkovo