HLA-B27 (metodo molecolare). Rilevazione del gene di istocompatibilità HLA-B27

La spondiloartrite è un gruppo di malattie infiammatorie dello scheletro assile che hanno un orientamento genetico pronunciato. Questi includono la spondilite anchilosante (morbo di Bechterew), l'artrite reattiva (sindrome di Reiter), l'artropatia psoriasica e alcune altre malattie. La maggior parte dei pazienti con spondiloartrite sono portatori di un certo allele del locus B del complesso maggiore di istocompatibilità umano - HLA-B27. Per lo screening, la diagnosi e la prognosi della spondiloartrite, ricerca genetica(tipizzazione), che permette di identificare la presenza o l'assenza dell'allele HLA-B27.

Circa l'8% delle persone sono portatrici dell'allele HLA-B27 (HLA-B27-positivo; in letteratura si trova anche l'espressione “portatori dell'antigene HLA-B27”). La prevalenza della spondilite anchilosante nelle persone HLA-B27 positive è dell'1,3%. Si manifesta nel 15-20% dei pazienti HLA-B27 positivi che hanno un consanguineo affetto da spondilite anchilosante, il che corrisponde ad un aumento di 16 volte del rischio di questa malattia in presenza di una storia familiare. Un risultato positivo della tipizzazione HLA-B27 aumenta di 20 volte il rischio di sviluppare qualsiasi malattia del gruppo delle spondiloartrite. Pertanto, la tipizzazione HLA-B27 può essere utilizzata per valutare il rischio di sviluppare spondiloartrite.

Nella diagnosi differenziale della sindrome articolare, la presenza di HLA-B27 è tratto caratteristico spondiloartrite: questo allele è presente nel 90-95% dei pazienti con spondilite anchilosante, nel 60-90% - con artrite reattiva, 50% - con artropatia psoriasica e 80-90% - con spondilite anchilosante giovanile. La presenza di HLA-B27 nei pazienti con altre malattie che colpiscono le articolazioni (gotta, artrite reumatoide, artrite settica) non supera il 7-8%. La tipizzazione HLA-B27 è particolarmente utile quando la diagnosi di una malattia non può essere formulata sulla base di criteri diagnostici di base.

La tipizzazione HLA-B27 è della massima importanza nella diagnosi della spondilite anchilosante precoce. Nella maggior parte dei casi trascorrono 5-10 anni tra la comparsa dei primi segni della malattia e la diagnosi definitiva. Ciò è dovuto al fatto che il principale criterio diagnostico Sono segni radiologici sacroileite, che si sviluppa solo dopo diversi anni processo infiammatorio nelle articolazioni sacroiliache. I pazienti che lamentano mal di schiena senza segni radiologici di sacroileite in realtà non vengono all'attenzione di un reumatologo. Il rilevamento dell'HLA-B27 in una situazione del genere può costituire motivo sufficiente per rivolgersi a uno specialista. La digitazione è indicata quando si esamina un paziente con lamentele di dolore. di natura infiammatoria nella parte posteriore in assenza di segni radiologici di sacroileite o durante l'esame di un paziente con oligoartrite asimmetrica.

La presenza di HLA-B27 è associata a rischio aumentato manifestazioni extra-articolari spondilite anchilosante. Valore più alto hanno associazioni dell'allele HLA-B27 e uveite anteriore acuta, insufficienza valvola aortica, leucemia acuta, nefropatia IgA e psoriasi. I pazienti HLA-B27 positivi corrono un rischio maggiore di tubercolosi e malaria. D’altronde la presenza dell’HLA-B27 svolge anche un certo ruolo “protettivo”: alcuni infezione virale(influenza, infezione virale da herpes di tipo 2, Mononucleosi infettiva, epatite C e HIV) si verificano in misura maggiore forma lieve nei portatori HLA-B27.

Va notato che esistono altri fattori di rischio, sia ereditari che acquisiti, per lo sviluppo della spondiloartrite. L'assenza di HLA-B27 non contraddice la diagnosi di spondilite anchilosante, nel qual caso viene classificata come HLA-B27 negativa e si sviluppa in più tarda età rispetto alla spondiloartrite HLA-B27-positiva.

Inoltre, la tipizzazione HLA-B27 viene effettuata quando si effettua una prognosi di complicanze artrite reumatoide. La presenza di HLA-B27 è associata ad un triplo aumento del rischio di sublussazione atlantoassiale.

A cosa serve l'analisi:

• Per diagnosi differenziale sindrome articolare (spondiloartrite sieronegativa, artrite reumatoide e settica, gotta e altri).
• Per lo screening, la diagnosi e la prognosi della spondilite anchilosante.
• Valutare il rischio di sviluppare sublussazione atlantoassiale nell'artrite reumatoide.

Quando viene ordinata l'analisi:

Per la sindrome articolare: oligoartrite asimmetrica, soprattutto in combinazione con dolore regione lombare dorso di natura infiammatoria (rigidità mattutina per più di 1 ora, miglioramento con attività fisica, peggioramento notturno) e segni di entesite.
Con una storia familiare di spondilite anchilosante.
Per l'artrite reumatoide.
Cosa significano i risultati:

Valori di riferimento: negativi.

Risultato positivo:

• si verifica nel 90-95% dei pazienti con spondilite anchilosante e spondilite anchilosante giovanile,
• nel 60-90% dei pazienti con artrite reattiva,
• nel 50% con artropatia psoriasica,
• nel 7-8% della popolazione europea.

Risultato negativo:

• osservato nel 92-93% delle persone nella popolazione europea,
• nel 10% dei pazienti con spondilite anchilosante (spondilite HLA-B27 negativa).

Cosa può influenzare il risultato:
L'emolisi dei linfociti da un campione di sangue produce un risultato falso negativo.

Preparazione per lo studio: Non fumare per 30 minuti prima di donare il sangue.

Identificazione della predisposizione genetica alla spondiloartrite, durante la quale l'allele HLA-B27 viene determinato mediante la reazione a catena della polimerasi.

Sinonimi russo

Rilevazione dell'allele 27 del locus B del complesso maggiore di istocompatibilità umano, antigene HLA-B 27.

Sinonimi inglesi

Antigene di istocompatibilità della spondilite anchilosante, antigene dei leucociti umani della spondilite anchilosante.

Metodo di ricerca

Polimerasi reazione a catena(PCR).

Quale biomateriale può essere utilizzato per la ricerca?

Sangue venoso.

Come prepararsi adeguatamente alla ricerca?

Non fumare per 30 minuti prima di donare il sangue.

Informazioni generali sullo studio

La spondiloartrite è un gruppo di malattie infiammatorie dello scheletro assile che hanno un orientamento genetico pronunciato. Questi includono la spondilite anchilosante (morbo di Bechterew), l'artrite reattiva (sindrome di Reiter), l'artropatia psoriasica e alcune altre malattie. La maggior parte dei pazienti con spondiloartrite sono portatori di un allele specifico del locus B del complesso maggiore di istocompatibilità umano - HLA-B27. Per lo screening, la diagnosi e la prognosi della spondiloartrite, viene eseguito uno studio genetico (tipizzazione) per identificare la presenza o l'assenza dell'allele HLA-B27.

Circa l'8% delle persone sono portatrici dell'allele HLA-B27 (HLA-B27-positivo, in letteratura si trova anche l'espressione “portatori dell'antigene HLA-B27”). La prevalenza della spondilite anchilosante nelle persone HLA-B27 positive è dell'1,3%. Si manifesta nel 15-20% dei pazienti HLA-B27 positivi che hanno un consanguineo affetto da spondilite anchilosante, il che corrisponde ad un aumento di 16 volte del rischio di questa malattia in presenza di una storia familiare. Un risultato positivo della tipizzazione HLA-B27 aumenta di 20 volte il rischio di sviluppare qualsiasi malattia del gruppo delle spondiloartriti. Pertanto, la tipizzazione HLA-B27 può essere utilizzata per valutare il rischio di sviluppare spondiloartrite.

Nella diagnosi differenziale della sindrome articolare, la presenza di HLA-B27 è un tratto caratteristico della spondiloartrite: questo allele è presente nel 90-95% dei pazienti con spondilite anchilosante, nel 60-90% - con artrite reattiva, nel 50% - con artropatia psoriasica e 80-90% - con spondilite anchilosante giovanile. La presenza di HLA-B27 nei pazienti con altre malattie che colpiscono le articolazioni (gotta, artrite reumatoide, artrite settica) non supera il 7-8%. La tipizzazione HLA-B27 è particolarmente utile quando la diagnosi di una malattia non può essere formulata sulla base di criteri diagnostici di base.

La tipizzazione HLA-B27 è della massima importanza nella diagnosi della spondilite anchilosante precoce. Nella maggior parte dei casi trascorrono 5-10 anni tra la comparsa dei primi segni della malattia e la diagnosi definitiva. Ciò è dovuto al fatto che il principale criterio diagnostico sono i segni radiologici della sacroileite, che si sviluppa solo dopo diversi anni di infiammazione delle articolazioni sacroiliache. I pazienti che lamentano mal di schiena senza segni radiologici di sacroileite in realtà non vengono all'attenzione di un reumatologo. Il rilevamento dell'HLA-B27 in una situazione del genere può costituire motivo sufficiente per rivolgersi a uno specialista. La tipizzazione è indicata quando si esamina un paziente che lamenta dolore infiammatorio alla schiena in assenza di segni radiologici di sacroileite o quando si esamina un paziente con oligoartrite asimmetrica.

La presenza di HLA-B27 è associata ad un aumentato rischio di manifestazioni extra-articolari di spondilite anchilosante. Le associazioni più significative sono l'allele HLA-B27 e l'uveite anteriore acuta, l'insufficienza della valvola aortica, la leucemia acuta, la nefropatia da IgA e la psoriasi. I pazienti HLA-B27 positivi corrono un rischio maggiore di tubercolosi e malaria. D'altro canto, la presenza di HLA-B27 svolge anche un certo ruolo "protettivo": alcune infezioni virali (influenza, infezione da herpes virus di tipo 2, mononucleosi infettiva, epatite C e HIV) si manifestano in forma più lieve nei portatori di HLA-B27 .

Va notato che esistono altri fattori di rischio, sia ereditari che acquisiti, per lo sviluppo della spondiloartrite. L'assenza di HLA-B27 non contraddice la diagnosi di spondilite anchilosante, nel qual caso è classificata come HLA-B27 negativa e si sviluppa in età successiva rispetto alla spondilite HLA-B27 positiva.

Inoltre, la tipizzazione HLA-B27 viene utilizzata per prevedere le complicanze dell'artrite reumatoide. La presenza di HLA-B27 è associata ad un aumento di tre volte del rischio di sublussazione atlantoassiale.

A cosa serve la ricerca?

• Per la diagnosi differenziale della sindrome articolare (spondiloartrite sieronegativa, artrite reumatoide e settica, gotta e altre).
• Per lo screening, la diagnosi e la prognosi della spondilite anchilosante.
• Valutare il rischio di sviluppare sublussazione atlantoassiale nell'artrite reumatoide.

Quando è programmato lo studio?

• Per la sindrome articolare: oligoartrite asimmetrica, soprattutto in combinazione con dolore nella regione lombare della schiena di natura infiammatoria (rigidità mattutina per più di 1 ora, miglioramento con l'attività fisica, peggioramento notturno) e segni di entesite.
• Con una storia familiare di spondilite anchilosante.
• Per l'artrite reumatoide.

Cosa significano i risultati?

Valori di riferimento: negativo.

Risultato positivo:

• si verifica nel 90-95% dei pazienti con spondilite anchilosante e spondilite anchilosante giovanile,
• nel 60-90% dei pazienti con artrite reattiva,
• nel 50% con artropatia psoriasica,
• nel 7-8% della popolazione europea.

Risultato negativo:

• osservato nel 92-93% delle persone nella popolazione europea,
• nel 10% dei pazienti con spondilite anchilosante (spondilite HLA-B27 negativa).

Cosa può influenzare il risultato?

Tipizzazione genetica dell'antigene HLA B27 - studio genetico della predisposizione allo sviluppo Malattie autoimmuni e il rischio di sviluppare spondilite anchilosante e altre spondiloartropatie sieronegative associate, durante le quali utilizzando la PCR viene determinato l'allele HLA-B27 delle spondiloartropatie sieronegative.

Un test per la presenza dell'antigene di istocompatibilità HLA-B27 (il gene di predisposizione alla spondilite anchilosante) è un argomento importante a favore della diagnosi di spondilite anchilosante. Si ritiene che la comparsa dell'HLA-B27 sia possibile in oltre il 90% dei casi con spondilite anchilosante e sindrome di Reiter (circa il 70%).

Spondilite anchilosante (spondilite anchilosante)
La spondilite anchilosante (spondilite anchilosante) è una malattia infiammatoria cronica della colonna vertebrale e delle articolazioni che porta all'anchilosi (completa immobilità dell'articolazione). Il motivo è una predisposizione genetica nelle persone portatrici di un determinato antigene (HLA-B27).

La sindrome di Reiter
La sindrome di Reiter è una malattia reumatica che si sviluppa contro lesione infettiva intestini o sistema genito-urinario e manifestarsi lesione infiammatoria tratto genito-urinario, articolazioni e occhi: “uretrite-congiuntivite-artrite”. Si verifica a causa di un processo autoimmune a seguito di un'infezione genito-urinaria o intestinale. Maggior parte causa comune La sindrome è la clamidia. La sindrome di Reiter si verifica dopo infezioni intestinali, è causata da Yersenia, Shigella, Salmonella o altri agenti patogeni intestinali.

Antigene HLA-B27
Il prodotto del gene HLA-B27 - l'antigene HLA-B27 - appartiene alle molecole del complesso maggiore di istocompatibilità della prima classe, MHC-I (complesso maggiore di istocompatibilità MHC), che sono coinvolte nella presentazione degli antigeni peptidici per il loro riconoscimento da parte dei linfociti T. Questo è importante per la formazione di una risposta immunitaria agli antigeni estranei. Kit Antigeni HLA unico per ogni persona. I geni MHC di classe I sono localizzati in tre loci (A, B e C) sul braccio corto del cromosoma 6 e differiscono alto grado polimorfismo. È stato stabilito che le variazioni genetiche nell'insieme individuale di questi antigeni sono associate a una diversa suscettibilità a varie malattie.

Esistono 136 varianti alleliche note per il gene HLA-B. La frequenza dell'allele 27 del locus B (HLA-B27) varia a seconda della regione geografica e del gruppo etnico; Si distinguono anche i sottotipi HLA-B27. Tra gli europei, l'HLA-B27 è presente in media nel 7-10% della popolazione. Allo stesso tempo, è stato stabilito che la sua incidenza è molto più elevata tra i pazienti con determinate malattie. Nel 1973, il gene HLA-B27 fu collegato alla spondilite anchilosante. La presenza di HLA-B27 in questa malattia viene rilevata in quasi il 90% dei pazienti. La probabilità di sviluppare spondiloartropatia in una persona portatrice di HLA-B27 è decine di volte superiore rispetto a una persona senza questo gene (il rischio di sviluppo in individui sani positivi per HLA-B27 è di circa il 2%).

Attualmente è stata stabilita una connessione tra questo gene e altre malattie. L'antigene HLA-B27 viene rilevato nella maggior parte dei soggetti affetti da spondiloartropatia sieronegativa.

Spondiloartropatia sieronegativa
La spondiloartropatia sieronegativa è un gruppo di malattie infiammatorie malattie reumatiche. Questi includono la spondilite anchilosante (malattia di Bechterew), l'artrite psoriasica, l'artrite reattiva, la sindrome di Reiter, l'artrite con malattie infiammatorie intestino, uveite ricorrente, artrite reumatoide giovanile. IN sintomi clinici In tutte queste malattie si nota l'artrite delle articolazioni periferiche e delle articolazioni dello scheletro assile, inoltre in queste malattie di solito non si trovano fattore reumatoide e altri autoanticorpi. È quest’ultimo fenomeno che ci permette di chiamarli “sieronegativi”. L’incidenza cumulativa di queste malattie nella popolazione è di circa lo 0,5%, il che ci permette di classificarle come malattie autoimmuni comuni.

Il ruolo della molecola HLA-B27 nella patogenesi delle spondiloartropatie sieronegative non è stato completamente stabilito. Tra le ipotesi viene discusso il ruolo dell'architettura di questa molecola: le caratteristiche del ripiegamento conformazionale delle catene pesanti delle molecole HLA-B27, il possibile ruolo del "mimetismo" molecolare degli antigeni estranei presentato da HLA-B27 (un numero di batteri del tratto gastrointestinale o urogenitale) e antigeni self. In particolare, il ruolo di Salmonella, Shigella e Yersinia è confermato come rilevanti fattori scatenanti dell'artrite reattiva HLA-B27-dipendente.

Il sospetto clinico di spondiloartropatia sieronegativa nei bambini e negli adulti richiede test immunogenetici per la presenza del gene HLA B27. Questo test non è uno studio definitivo che consente di fare una diagnosi accurata o di escluderla. Tuttavia, dato bassa frequenza presenza di HLA-B27 nella popolazione europea, il suo rilevamento in un paziente se manifestazioni cliniche corrispondente a questo gruppo di malattie reumatiche aumenta significativamente la probabilità di questa diagnosi.

Indicazioni

• Diagnosi differenziale dell'artrite precoce nei bambini e negli adulti.
• Diagnosi di spondilite anchilosante.
• Diagnosi di artrite psoriasica.
• Diagnosi di artrite reattiva,
• Diagnosi della sindrome di Reiter.
• Diagnosi di artrite nelle malattie infiammatorie intestinali, uveite ricorrente, artrite reumatoide e psoriasica giovanile, spondilite anchilosante.

Dieta e assunzione medicinali non influenza i risultati dello studio.

Interpretazione dei risultati
Il tipo di risposta è qualitativa, indica polimorfismo e commenti su possibili manifestazioni cliniche.

Valori di riferimento: l'allele HLA-B27 del gene MHC-I non è stato rilevato.

Positivamente:
In caso di sospetto clinico di spondiloartropatia sieronegativa nei bambini e negli adulti: il rilevamento dell'HLA-B27 in presenza di manifestazioni cliniche corrispondenti a questo gruppo di malattie reumatiche aumenta significativamente la probabilità di questa diagnosi. La spondilite anchilosante è più strettamente associata al rilevamento di HLA-B27 (90-95% dei pazienti). In altre artropatie sieronegative (inclusa quella psoriasica), il tasso di rilevamento dell'HLA-B27 è del 60-70%.

Negativo:
L’assenza dell’antigene HLA-B27 riduce significativamente la probabilità di una diagnosi di “spondiloartopatia sieronegativa”

Uno studio per identificare la predisposizione alle malattie del gruppo della spondiloartrite sieronegativa, durante il quale l'antigene HLA-B27 viene determinato mediante citometria a flusso.

* I risultati dello studio vengono rilasciati con la conclusione di un medico - allergologo-immunologo, dottore in scienze mediche.

Sinonimi russo

• Antigene leucocitario umano B27
• Marcatore immunogenetico HLA-B27
• Diagnosi differenziale delle malattie autoimmuni

SinonimiInglese

• Tipizzazione HLA, citometria a flusso (citofluorimetria a flusso)
• Antigene di istocompatibilità della spondilite anchilosante
• Antigene leucocitario umano della spondilite anchilosante

Metodo di ricerca

Citometria a flusso.

Quale biomateriale può essere utilizzato per la ricerca?

Sangue venoso.

Come prepararsi adeguatamente alla ricerca?

• Eliminare l'alcol dalla dieta per 24 ore prima del test.
• Non mangiare per 12 ore prima del test.
• Evitare completamente l'assunzione di farmaci nelle 24 ore precedenti l'esame (dopo aver consultato il medico).
• Evitare lo stress fisico ed emotivo nelle 24 ore precedenti il ​​test.
• Non fumare per 30 minuti prima del test.

Informazioni generali sullo studio

L'antigene HLA-B27 è una proteina specifica presente sulla superficie del cellule immunitarie. Appartiene alle proteine ​​del complesso maggiore di istocompatibilità umano, che ne fornisce vari reazioni immunitarie. Il trasporto dell'antigene HLA-B27 è associato ad un aumento del rischio di sviluppare malattie del gruppo delle spondiloartriti sieronegative. Pertanto, questo antigene può essere rilevato nel 90-95% dei pazienti con spondilite anchilosante (malattia di Bechterew), nel 75% dei pazienti con artrite reattiva (sindrome di Reiter), nel 50-60% dei pazienti con artropatia psoriasica, nell'80-90% dei pazienti con spondilite anchilosante giovanile e il 60-90% dei pazienti con artrite enteropatica. La presenza dell'antigene HLA-B27 nei pazienti con altre malattie articolari (gotta, artrite reumatoide, artrite settica) non supera il 7-8%. Data questa caratteristica, la rilevazione dell'antigene HLA-B27 è di grande importanza valore diagnostico nella clinica delle malattie reumatologiche.

La determinazione dell'antigene HLA-B27 è della massima importanza nella diagnosi della spondilite anchilosante precoce. Nella maggior parte dei casi trascorrono 5-10 anni tra la comparsa dei primi segni della malattia e la diagnosi definitiva. Ciò è dovuto al fatto che il principale criterio diagnostico per la malattia sono i segni radiologici della sacroileite, che si sviluppa solo dopo diversi anni di infiammazione delle articolazioni sacroiliache. I pazienti che lamentano mal di schiena senza segni radiologici di sacroileite in realtà non vengono all'attenzione di un reumatologo. Il rilevamento dell'HLA-B27 in una situazione del genere può costituire un motivo sufficiente per indirizzare il paziente a uno specialista specializzato.

La determinazione dell'antigene HLA-B27 è indicata quando si esamina un paziente che lamenta dolore infiammatorio alla schiena in assenza di segni radiologici di sacroileite o quando si esamina un paziente con oligoartrite asimmetrica.

La presenza di HLA-B27 è associata ad un aumentato rischio di manifestazioni extra-articolari di spondilite anchilosante. Le associazioni più significative sono l'antigene HLA-B27 e l'uveite anteriore acuta, l'insufficienza della valvola aortica, la leucemia acuta, la nefropatia da IgA e la psoriasi. HLAB27 – i pazienti positivi sono più a rischio di tubercolosi e malaria. D'altro canto, la presenza dell'HLA-B27 svolge anche un certo ruolo “protettivo”: alcune infezioni virali (influenza, infezione da herpes virus di tipo 2, mononucleosi infettiva, epatite C, ecc.) si manifestano in forma più lieve nell'HLA-B27. portatori.

La determinazione dell'antigene HLA-B27 viene effettuata per prevedere le complicanze dell'artrite reumatoide. La presenza di HLA-B27 è associata ad un aumento di tre volte del rischio di sublussazione atlantoassiale.

Vari metodi possono essere utilizzati per determinare l'antigene HLA-B27. metodi di laboratorio: test linfocitotossico, metodi diagnostica molecolare(PCR), saggio di immunoassorbimento enzimatico (ELISA) e metodo di citometria a flusso. La citometria a flusso è un metodo rapido e affidabile per rilevare l'antigene HLA-B27. Tuttavia, presenta alcune limitazioni di cui è necessario tenere conto durante l'interpretazione del risultato. COSÌ, anticorpi monoclonali all'antigene HLA-B27 utilizzato nel test non sono assolutamente specifici, ma possono anche reagire con altri antigeni della famiglia HLA-B (principalmente HLA-B7 e, in misura minore, HLA-B40, 73, 22, 42 , 44 ). Data questa caratteristica, per evitare errori diagnostici, i moderni protocolli per la determinazione dell'antigene HLA-B27 utilizzano doppi anticorpi che consentono di differenziare l'antigene HLA-B27 dagli altri antigeni della famiglia HLA-B. Questo approccio aumenta la specificità e la sensibilità del test rispettivamente al 97,6 e al 98,8%.

Nonostante la presenza di una forte associazione tra l'antigene HLA-B27 e il rischio di sviluppare spondiloartrite, un risultato positivo del test non sempre riflette il rischio reale della malattia in un particolare paziente. Ciò è dovuto al fatto che l'antigene HLA-B27 è presentato 49 varie opzioni, caratterizzato gradi diversi associazioni con questo gruppo di malattie. Pertanto, la variante HLA-B2708 presenta la maggiore associazione con la malattia, mentre le varianti HLA-B2706 e HLA-B2709 non sembrano affatto essere associate al rischio di malattia. Circa 7-8% persone sane La popolazione europea è portatrice dell'antigene HLA-B27. Durante l'interpretazione risultato positivo Ulteriori informazioni sul background genetico del paziente possono essere utili.

Va notato che esistono altri fattori di rischio, sia ereditari che acquisiti, per lo sviluppo della spondiloartrite sieronegativa. L'assenza di HLA-B27 non contraddice la diagnosi di spondilite anchilosante. La spondilite anchilosante viene quindi classificata come HLAB27 negativa.

A cosa serve la ricerca?

1. Per la diagnosi differenziale della sindrome articolare (spondiloartrite sieronegativa, artrite reumatoide e settica, gotta e altri);
2. per lo screening, la diagnosi e la prognosi della spondilite anchilosante;
3. per valutare il rischio di sviluppare sublussazione atlo-assiale nell'artrite reumatoide.

Quando è programmato lo studio?

• Per la sindrome articolare: oligoartrite asimmetrica, soprattutto in combinazione con dolore nella regione lombare di natura infiammatoria (rigidità mattutina per più di 1 ora, miglioramento con l'attività fisica, peggioramento notturno) e segni di entesite;
• con una storia familiare di spondilite anchilosante;
• per l'artrite reumatoide.

Cosa significano i risultati?

Presenza dell'antigene HLA-B27:

• osservato nel 90-95% dei pazienti con spondilite anchilosante e spondilite anchilosante giovanile, così come nel 60-90% con artrite reattiva e nel 50% con artropatia psoriasica;
• osservato nel 7-8% delle persone sane della popolazione europea.

Assenza dell'antigene HLA-B27:

Chi ordina lo studio?

Reumatologo, chirurgo, dottore pratica generale, chiropratico.

Letteratura

• Darke C, Coates E. Tipizzazione HLA-B27/B2708 in un tubo mediante citometria a flusso utilizzando due reagenti anticorpali monoclonali "Anti-HLA-B27". Citometria B Clin Cytom. 2010 gennaio;78(1):21-30.
• Seo BY, Won DI.Tipizzazione dell'antigene leucocitario umano B27 mediante citometria a flusso con campioni conservati per test in lotti. Ann Lab Med. 2013 maggio;33(3):174-83.
• Seipp MT, Erali M, Wies RL, Wittwer C. Tipizzazione HLA-B27: valutazione di un test di fusione PCR allele-specifico e due test dell'antigene citometrico a flusso. Citometria B Clin Cytom. 2005 gennaio;63(1):10-5.
• Levering WH, Sintnicolaas K, Wind H, Hooijkaas H, Gratama JW. Screening citometrico a flusso per l'antigene HLA-B27 sui linfociti del sangue periferico. Curr Protoc Cytom. Agosto 2005;Capitolo 6:Unità6.22. doi: 10.1002/0471142956.cy0622s33.

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Antigene HLA-B27

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Data di pubblicazione: 5 febbraio 2013

HLA-B27 è un esame del sangue che rileva una proteina presente sulla superficie dei globuli bianchi. Questa proteina è chiamata antigene leucocitario umano B27 (HLA-B27). Gli antigeni leucocitari umani (HLA) sono proteine ​​che aiutano il sistema immunitario del corpo a distinguere tra cellule proprie ed estranee. sostanze nocive. Il medico può prescriverti questo esame se soffri di dolori articolari, rigidità o gonfiore. Il tipo HLA B27 è associato a malattie autoimmuni come la spondilite anchilosante e la sindrome di Reiter. Il test può essere eseguito insieme ad altri test, tra cui:

• proteina C-reattiva
• Velocità di sedimentazione eritrocitaria
• Fattore reumatoide
• raggi X

Il test dell'antigene HLA viene utilizzato anche in base al tessuto del donatore negli esseri umani. Ad esempio, ciò può essere fatto quando una persona necessita di un trapianto di rene o di midollo osseo.

Risultati normali

Un risultato normale (negativo) significa che l'HLA-B27 non è presente.

Che cosaUNsignificano risultati normali

Un test positivo significa che è presente l'HLA-B27. Ti espone a un rischio superiore alla media di sviluppare alcune malattie autoimmuni. I disordini autoimmuni sono una condizione che si verifica quando il sistema immunitario attacca e distrugge erroneamente i tessuti corporei sani. Un risultato anomalo può essere causato da:

• Spondilite anchilosante
• Artrite associata alla malattia di Crohn
• Artrite reattiva
• Sacroileite (infiammazione dell'articolazione sacroiliaca)
• Uveite

Se sono presenti sintomi o segni di malattie autoimmuni, un test HLA-B27 positivo può confermare la diagnosi. Tuttavia, l’HLA-B27 tende a essere trovato in numero basso nei caucasici e non sempre significa che possano avere la malattia.