Adrenogenital sendrom (AGS): nedir, nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi. Adrenogenital sendrom - nasıl tanımlanır ve hastalığın seyri hafifletilir

Adrenogenital sendrom genetik patoloji adrenal korteks (bezler iç salgı Hormonların sentezi sırasında enzim eksikliğinin olduğu böbreklerin yakınında bulunanlar. Androjen miktarı artar, bu da virilizasyonun gelişmesine neden olur.

Adrenogenital sendrom kız ve erkek çocuklarda eşit oranda görülür, ancak spesifik önleme bulunmuyor. Doktor tanı konulduktan sonra tedaviyi reçete eder, ancak hastalığın tamamen ortadan kaldırılması imkansızdır.

Etiyoloji

Bu patolojinin gelişmesinin nedenleri konjenital gelişimin olup olmadığına bağlıdır. adrenogenital sendrom veya satın alındı.

Konjenital, adrenal hormonların üretiminden sorumlu olan genin hasar görmesi nedeniyle ortaya çıkar. Çocuklar bu hastalığı otozomal resesif bir şekilde miras alırlar. Başka bir deyişle, eğer ebeveynlerden yalnızca biri patolojinin taşıyıcısı ise, o zaman adrenogenital sendrom kızlarda veya erkeklerde kendini göstermeyecektir. Hem anne hem de baba taşıyıcı ise hastalığın çocukta gelişme riski %25'tir. Ebeveynlerden biri hasta, diğeri taşıyıcı ise vakaların %75'inde hasta bir bebek doğar.

Edinilen görünüm aşağıdakilerle gelişebilir: iyi huylu eğitim(androsteroma) maligniteye dönüşme eğilimindedir. Bu tümör her yaşta ortaya çıkabilir.

Patolojiyi teşhis ederken, vakaların% 95'inde doğuştan bir form tespit edilir ve yalnızca% 5'inde edinilmiş bir form bulunur.

sınıflandırma

Tıpta adrenogenital sendromun, onu üç gelişim biçimine ayıran bir sınıflandırması vardır.

Yani, adrenogenital sendromun gelişme biçimleri aşağıdaki gibidir:

• Adrenogenital tanımlanmış sendrom tuz kaybına yol açan bir formdur. Bu patoloji şekli, bebeğin hayatının ilk yılında zaten tespit edilebilir. Kızların dış cinsel organları var erkek yapısı ve içsel olanlar dişildir. Bazen çok belirgin değişiklikler nedeniyle cinsiyeti belirlemek çok zordur. Erkeklerden bahsetmişken, penisleri büyümüş ve skrotumda güçlü bir pigmentasyon var. Adrenal korteksin işleyişindeki bozukluklar bulantı, kusma ve ishale neden olur. Ciltte ciddi pigmentasyon da ortaya çıkabilir ve kasılmalar başlayabilir.
• Adrenogenital sendrom – erkeksi form. Ancak farklı şekilde adlandırılabilir - adrenogenital gelişen sendrom, klasik şekil. Tüm görsel belirtiler tuz israf eden formdakilerle aynıdır ancak adrenal kortekste herhangi bir arıza yoktur.
• Puberte sonrası (klasik olmayan) form. Dış cinsel organın yapısındaki değişikliklerle karakterize değildir, ancak adrenal korteksin işleyişinde herhangi bir rahatsızlık yoktur. Sıklıkla hamile kalamayan veya şikayetçi olan kadınlarda teşhis edilir. yetersiz akıntı adet sırasında.

Adrenogenital sendromun gelişmesinin çeşitli formları karakteristik belirtiler gösterir.

Belirtiler

Adrenogenital sendromun semptomlarının doğumdan hemen sonra ortaya çıktığı söylenmelidir. Örneğin yenidoğanlarda tespit edilen adrenogenital sendrom şu şekilde kendini gösterecektir: ağır ağırlık ve çocuk büyümesi. On iki yaş civarında büyüme durur, dolayısıyla bu tür hastaların boyu her zaman kısa olur. Ayrıca vücut yapıları erkeklere daha çok benzer: Büyük beden, kısa kollar ve bacaklar ve omuzlar leğen kemiğinden daha geniştir.

Erkeksi formda büyük miktarda androjen üretilir. Vücut yapısındaki bozukluklar doğumdan itibaren gelişmeye başlar. ergenlik. Ortaya çıkma zamanına bağlı olarak virilizasyon tamamen ortaya çıkar çeşitli semptomlar. Örneğin kadınlar da erkekler gibi sakal uzatabilir. Aynı derecede sert ve siyah olacaklar. Klitoris çok büyümüştür ve genital organların anormal gelişimi de gözlenmektedir. Bu tür hastaların erkeksi yüz hatları, fiziği, ses tonu ve iyi gelişmiş kasları vardır. Genellikle cinsel organları ve meme uçlarının etrafında bir halo vardır.

Tuz israf eden form, aldosteron hormonunun sentezinde eksiklik olduğunda ortaya çıkar, çünkü tuzun böbrekler yoluyla kan dolaşımına geri dönmesi için gereklidir. Bu durum aşağıdaki belirtilerle kendini gösterir: şiddetli ishal ve yemekle ilgisi olmayan kusma kan basıncını düşürmüştür. Bundan dolayı vücut bozulur. su-tuz dengesi, ölüm de dahil olmak üzere kalbin işleyişinde aksamalar meydana gelir. Yenidoğanlarda gelişen bu adrenogenital sendromun yaşamı en tehdit edici olduğu kabul edilir.

Postpubertal (edinilmiş) form, adrenal korteksteki bir neoplazma bağlı olarak ortaya çıkar. Bu formun belirtileri şunlardır: atrofi, adet sırasında nadir akıntı, genişlemiş klitoris. Zaten cinsel açıdan aktif olan kızlarda görülür. Çoğu kadın için bu form kısırlığa neden olur. Bazı insanlar hala hamile kalmayı başarır, ancak on haftada kendiliğinden düşük meydana gelir.

Çocuklarda, daha doğrusu kızlarda ortaya çıkan adrenogenital sendromun belirli belirtilerle kendini gösterdiğine dikkat edilmelidir: yüzde ve vücutta kaba ve siyah kılların varlığı, sesin derinleşmesi. Meme bezleri, rahim ve dudaklar az gelişmiştir. İlk adet görme 16 yaşında başlar. Düzensiz ve gecikmeli olabilirler.

İÇİNDE Nadir durumlarda Doktorlar hastalığın hipertansif formunu tanımlar. Bir kadının vücudunda çok miktarda erkeklik hormonu androjen bulunur ve her zaman yüksek düzeyde bulunur. tansiyon. İlerleyen zamanlarda beyinde kanama meydana gelebilir. Görme de bozulur ve kardiyovasküler sistemin işleyişinde bozulmalar meydana gelir.

Teşhis

Adrenogenital sendromun gelişmesinin teşhisi aşağıdaki önlemleri içerir:

• hastanın tıbbi geçmişinin toplanması ve şikayetlerin incelenmesi;
• Hastanın görsel muayenesinde ciltte güçlü pigmentasyon, yüksek tansiyon açıkça görülürken, hasta kısa boylu, aşırı saç çizgisi ve dış cinsel organın değişen yapısı;
• hormonal çalışmalar - almadan önce kandaki 17-KS'yi belirlemek için deksametazon ile bir test yapılır tıbbi ürün(glukokortikoidler) ve uygulamadan sonra;
• Adrenogenital gelişim sendromu analizi – bu çalışma genetik ise, patoloji gelişme riskini gösterebilir ve eğer olumlu sonuç araştırma başlayabilir zamanında tedavi yani sürecin ilerlemesi askıya alınacak;
• testosteron seviyesi belirlenir;
• ultrasonografi;
• Röntgen;
• CT tarama;
• Manyetik rezonans görüntüleme.

Yetişkin kadınlarda polikistik over sendromuna paralel olarak adrenogenital sendrom geliştiğinde patolojik süreci teşhis etmek biraz daha zordur, çünkü bu patoloji aşırı androjen üretimine neden olur.

Teşhisi doğrulamak için bir jinekolog, endokrinolog, genetikçi, kardiyolog ve dermatovenerologa danışmanız gerekecektir.

Tedavi

Adrenogenital sendromun tedavisi karmaşık önlemler kullanılarak gerçekleştirilir.

Doktorunuz aşağıdaki ilaçları reçete edebilir:

• Deksametazon neredeyse her zaman reçete edilir;
• mineralokortikoidler (tuzu tüketen formda).

Bazı hastalar vajinal plastik cerrahinin yanı sıra tam veya kısmi kaldırma genişlemiş klitoris.

Olası komplikasyonlar

Bu patolojinin ana komplikasyonları şunlardır:

• kadın kısırlığı;
• psikolojik sorunların ortaya çıkması.

Hasta depresyona girebilir. Davranışları agresifleşiyor ve intihar eğilimleri ortaya çıkıyor.

Önleme

Adrenogenital sendromun konjenital bir patogenezi olduğundan spesifik önleyici tedbirler yoktur.

Ancak gelecekteki ebeveynlerin yine de bazı kurallara uyması gerekiyor:

• gebe kalma konusunu ciddiye alın;
• bebek taşırken vücuda temas etmekten kaçının olumsuz faktörler;
• Zamanında bir tıbbi genetikçiye danışın.

Başka bir deyişle, en iyi korunma tıbbi genetik danışmanlıktır. Kadınlarda veya erkeklerde bu patolojik süreci tamamen iyileştirmek mümkün değildir.

Bu kavramı daha ayrıntılı olarak analiz etmeye çalışalım. Sendrom karakteristik semptomlar herhangi bir hastalık. “Adreno” steroid hormonlarıyla ilişkilendirilen bir kavramdır. – genital hastalık belirtileri anlamına gelir. Şimdi bu sendroma tam olarak bakalım.

Adrenogenital sendrom - adrenal korteksin artan salgısı steroid hormonları, sıklıkla androjenler. Androjenlerin erkeklik hormonu olduğu bilinmektedir. Öyleyse ne zaman artan salgı karşı cins, erkeklerin karakteristik özelliklerini sergiler. Bu hastalığın nedeni adrenogenital sendromun tanımında açıklanmaktadır ancak ek nedenler. Bu genellikle adrenal bezin bir tümörü veya korteksindeki hücrelerin çoğalmasıdır. Diyabet adrenogenital sendromun bir sonucu olabilir.

Diyabet- pankreas tarafından üretilen ve adrenal bezlerle ilişkili olan insülin eksikliği ile ilişkili bir hastalık. Hipertansiyon yüksek tansiyondur. Bu hastalığın seyri doğasına bağlıdır patolojik süreç. Metastaz yapan bir tümörün ortaya çıktığı bir durumda ölümcül bir sonuç mümkündür. iç organlar ve kemikler...

Teşhis

Teşhis aşağıdakilerden oluşacaktır: laboratuvar araştırması: kan ve idrar testi. Bu analiz bir bütün olarak vücudun durumunu, iltihaplanma sürecinin varlığını gösterecektir.

Bir kişinin genital bölgesinin durumunu doğru bir şekilde belirlemenin mümkün olduğu bilgisayarlı tomografi yöntemleri kullanılmaktadır. Ultrason – ultrason teşhisi bilgisayarlı tomografi gibi belirleyecek cinsiyet yanı sıra iç organların patolojisi. Adrenogenital sendrom için gerçekleştirilir hormonal çalışma glukokortikoid miktarını, yani normal olup olmadığını belirleyecektir.

Önleme

Önleme tedbirleri tıbbi konsültasyona odaklanacaktır. Adrenogenital sendrom, genetik materyalin konjenital bozukluğuna yol açabilir, bu da tıbbi genetik danışmanlığın yapılması gerektiği anlamına gelir.

Çocuğun doğumdan sonra tedavi edilmesi ve gelişiminin engellenmesi amacıyla bu sendrom Glukokortikoidleri uygulamaya devam edin. Bu, kadınlarda erkeksi özellikleri ortadan kaldıracaktır. Erken teşhis hastalıklar gerekli olana izin verecektir önleyici faaliyetler.

Yetişkinlerde

Adrenogenital sendrom hem kadınlarda hem de erkeklerde yaygındır, ancak kadınlarda daha sık görülür. İnsanlığın adil yarısı erkeklik sendromu(bıyık ve sakalın büyümesi, kellik, gövde ve uzuvlarda kıllanma, atrofi meme bezleri, ihlal adet döngüsü, obezite, sesin kalınlaşması). Bu işaretler erkeklerin karakteristiğidir. Ancak erkeklerde feminizasyon gözlenir: böbrek atrofisi, cinsel güçte azalma, meme bezlerinin gelişimi, bıyık ve sakal büyümesinin bozulması veya durması. Güçlü yarım insanlık erkek tipine göre gelişmeyi bırakıyor. Yetişkinlerde bu hastalığın tedavisi nedir?

Tümörler için - cerrahi müdahale, adrenal korteks hiperplazisi için - prednizolon ile tedavi. Ve tabii ki enjeksiyonla uygulanan glukokortikoidler. Eğer dış işaretler yüzünde, o zaman plastik cerrahi yapılması tavsiye edilir, ancak daha iyidir Erken yaş.

Çocuklarda

Çoğu zaman çocuklarda adrenogenital sendrom - konjenital patoloji. Bunun neyle bağlantısı var? Genellikle bir gen mutasyonu veya kalıtımla. Kızlar için durum zordur çünkü kız bu şekilde gelişmemektedir. gelecekteki anne. Bu, meme bezleri ve ikincil cinsel organlar için geçerlidir.

Bu hastalığa sahip kız çocuklarında genital bölge erkek cinsel özelliklerine benzemektedir. Çocuklarda kan testleri kullanılarak tanı. Tedavi prednizolonun yanı sıra sodyum klorür ve glikozun uygulanmasından oluşur. Erken yaştaki çocuklara reçete yazılabilir ameliyat cinsel organların düzeltilmesi amacıyla.

Tahmin etmek

Çoğu durumda prognoz olumludur, yine bu, zamanında tanıya bağlıdır; Uygun tedavi, erken önleme ve hormonal seviyenizi koruma yeteneği. Dış cinsel organın düzeltilmesi yapılırsa, gözlemlemek gerekir. ameliyat sonrası rejim, kişisel temizlik.

Uzmanların gözlemi – önemli bir yeniden değerlendirme kendi sağlığı. Bu gibi durumlarda çalışma yeteneği korunur. Teşhis zamanında yapılmazsa ve hastalık zaten tümör düzeyindeyse prognoz olumsuz olacaktır. Açık son aşama metastazlar ortaya çıkar.

Çıkış

Sonuç büyük ölçüde komplikasyonlara bağlıdır. Komplikasyonlar tespit edilmezse, metastazlar iç organlara yayılmamışsa hastalığın sonucu başarılıdır. Vücut sistemi bir bütün olarak etkilendiğinden, adrenogenetik sendromda ölümcül bir sonuç da mümkündür.

Hipotansiyon ile, yani azalmış tansiyon sonucu da ölümcül olacaktır. Kan basıncındaki azalmanın bayılmaya yol açabileceği bilinmektedir.

Ömür

Hasta insanlar hormonal hastalık iyileşmeyi başarabilirler. Yaşam beklentisi hormonların düzeltilmesine, yani sağlıklı yaşamın sürdürülmesine bağlı olacaktır. hormonal seviyeler. Üreme fonksiyonlarını sürdürmek için bir kadının almaya devam etmesi gerekir. hormonal ilaçlar.

Ameliyat yapılırsa insanlar yaşamaya devam eder tüm hayat, ancak sağlığınızı izlediğinizden emin olun. Komplikasyonlarla yaşam beklentisi gerçeği bozulabilir. Hayatınızın aniden sona ermesini önlemek için sağlığınıza dikkat edin! Herhangi bir hastalık tedavi edilebilir, asıl önemli olan tedavi için gerekli tüm önlemleri takip etmektir!

Tıpta Apère-Gamay sendromu olarak da bilinen adrenogenital sendrom oldukça nadir görülen bir hastalıktır.

Avrupalılarda görülme sıklığı 1:5500'dür. Hastalığa adrenal bezlerin yanlış çalışması neden olur.

Hem erkeklerde hem de kadınlarda erkeklik hormonlarının bolluğu karakteristik sendromu. Vücuttaki ciddi hormonal dengesizliklerin beklenmedik belirtileri vardır: güzel bir bayanın aniden sakal bırakmasından ölüme kadar.

Hastalığın şiddeti doğrudan adrenal hormonların sentezi için gerekli olan 11-hidroksilaz veya 21-hidroksilaz enzimlerinin eksiklik seviyesine bağlıdır. Adrenogenital sendromun birkaç ana özelliği vardır. klinik formlar hastalıklar:

• Basit erkeksi form 21-hidroksilaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Bu tipte vücut üretmez yeterli miktaröncüllerinden kortizol. Kortizol oluşumu için biriken temel maddeler adrenal androjene dönüştürülür. Azaltılmış içerik Kandaki kortizol, yedek maddelerin üretimini uyarır. Kortikoliberin sentezi hipotalamusta başlar ve bu da adrenal korteksin hiperplazisine yol açar. Form, hızlı virilizasyonun yanı sıra hızlandırılmış somatik gelişim ile karakterize edilir.
• Tuz formu. 21-hidroksilaz enzim eksikliğinin daha derin bir şekli. Sadece glukokortikoidlerin (kortizol) değil aynı zamanda mineralokortikoidlerin (su-tuz metabolizmasına etki eden hormonlar) sentezinin ihlali ile karakterizedir. Bu tip patoloji en şiddetli olarak kabul edilir, çünkü bununla birlikte sodyum iyonlarının böbrekler tarafından emilme fonksiyonunda kalıcı bir bozulma vardır. Bu daha fazla ihlale neden olur tuz metabolizması ve ölümcül olabilir.
• Klasik olmayan hipertansif form 11-hidroksilaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Hastalık, adrenal bezlerin aşırı androjen üretimi ile karakterizedir. Bu durumda kan basıncında kalıcı bir düşüş gözlenir. Arasında ciddi sonuçlar formlar - dolaşım sisteminin bozulması, kalp krizi.

Nedenler

Sendromun ortaya çıkışı nedenlerden birinden kaynaklanır:

• kalıtsal gen bozukluğu;
• adrenal kortekste patolojik değişiklik (çoğunlukla iyi huylu veya kötü huylu bir tümörün oluşumundan kaynaklanır).

Hastalığın kökü gen yapısındaki bir değişiklikte, yani 21-hidroksilaz veya 11-hidroksilaz (hipertansif form için) enzimlerinin eksikliğinde yatmaktadır.

Hastalık doğrudan ilişkilidir. yetersiz üretim Adrenal korteksteki enzimler. Temel olarak hiçbir temel yapı taşı yoktur.

biyolojik olarak eksiklik aktif madde kortikosteroidlerin biyosentezinde değişikliklere neden olur. Sonuç bir sürümdür büyük miktar steroidler ve androjenler.

Adrenogenital sendromu şu şekilde adlandırmak gelenekseldir: doğuştan rahatsızlıklar(adrenal korteksteki tümörlerin görünümünü hesaba katmadan). Bazen genetik anormallikler gamet seviyesinde kendiliğinden ortaya çıkar.

Sendromun tezahüründe bazı modeller gözlenir.

• Hastalık resesif olarak kalıtsaldır. Dıştan sağlıklı ebeveynler, taşıyıcılar mutant genler, bir çocuk adrenogenital sendromlu görünebilir.
• Ebeveynlerden biri sağlıklı, diğeri taşıyıcı ise patoloji çocuğu etkilemez. Ancak genin taşıyıcısı olarak kalacak.
• Ebeveynlerden biri sendromun taşıyıcısı ise ve diğerinde belirgin bir patoloji varsa, o zaman çocuklar yüzde elli olasılıkla sağlıklı olacaktır. Patoloji her iki ebeveynde de kendini gösterirse hastalık kesinlikle çocukları etkileyecektir.

Sendrom birkaç nesil boyunca aktarılabilir. Kan akrabaları tespit edilmişse benzer patoloji, o zaman gelecekteki ebeveynlere bir genetikçiden tavsiye almaları tavsiye edilir.

Belirtiler

Hastalığın belirtileri sendromun şekline, hasarın derecesine, yaşa ve cinsiyete bağlı olarak değişmektedir.

Hastalık farklı yaşlarda kendini gösterebilir. Şiddetli konjenital formlar genellikle yaşamın ilk günlerinden itibaren teşhis edilir.

Fakat gizli form Hastalığın seyri genellikle çocuklarda, bazen de ergenlik döneminde ikincil cinsel özelliklerin ortaya çıkmasıyla belirlenir.

Yetişkinlerde AGS semptomlarının aniden ortaya çıkması derhal doktora başvurmanın bir nedenidir. Bu genellikle adrenal tümörlerin oluşumuyla ilişkilidir.

Belirtiler en çok kızlarda belirgindir:

• erkek tipi gelişmiş kaslar;
• akne;
• kasık ve koltuk altı bölgesinde kılların erken ortaya çıkması;
• vücutta ve yüzde saç büyümesinin artması;
• Alçak ses;
• tamamen yokluğa kadar düzensiz adet kanaması;
• gelişmemiş meme bezleri.

Adrenogenital sendromun belirtileri yetişkin kadın erkek tipi saç büyümesini ifade eder (hafif formlarda hastalığın tek belirtisi olabilir), Deri döküntüleri, kellik, adet döngüsünde değişiklikler, sesin kalınlaşması.

Bazı kadınlar, uyrukları veya başka sebeplerden dolayı bireysel özellikler, sahip olmak artan hassasiyet testosterona. Bu durumda hirsutizm ( erkek tipi saç büyümesi) normaldir.

Erkeklerde AGS'nin ortaya çıkışı, aşırı kıllanma, gonad fonksiyonlarının baskılanması ve kısırlık ile desteklenebilir.

Basit erkeksi formda genital organlarda değişiklik gözlenir. Erkekler için dönüşümler her zaman belirgin değildir.

Erkeklerde dış cinsel organlar kural olarak oluşur, ancak aynı zamanda boyut olarak artar ve pigmentlenir.

Kızlarda değişiklikler meydana gelebilir değişen dereceler. Hafif formlar klitorisin genişlemesi ile karakterize edilir. Karmaşık vakalarda dış cinsel organlar erkek tipine benzer şekilde oluşturulur. Klitoris penis şeklindedir ve üretralıdır, vajina girişi dardır, büyük dudaklar kaynaşmış ve pigmentlidir, iç dudaklar az gelişmiştir.

Adrenogenital sendromun tanısı

AGS'nin tanı ve tedavisi endokrinolog veya jinekolog-endokrinolog tarafından gerçekleştirilir. Tıbbi görüş için kortizol öncülünün içeriğine yönelik bir kan testi gereklidir. Normalde 17-hidroksiprogesteronun (17-OHPg) 5 nmol/l'yi aşmaması gerekir.

Kandaki 17-OHPg düzeyinin 15 nmol/l'nin üzerinde olması, 21-hidroksilaz eksikliğini gösterir ve "adrenogenital sendrom" tanısının temelini oluşturur.

Klinik çalışmalar, hastalığın klasik formuna sahip hastalarda bu belirtecin genellikle 45 nmol/L'yi aştığını göstermektedir.

Bu patolojinin karakteristik başka göstergeleri de vardır. Bu, serum dehidroepiandrosteron sülfatta ve idrarda 17-ketosteroidlerde bir artıştır ve düşük seviyeİdrarda 17-hidroksikortikosteroidler.

Bazen bir uzman reçete eder genetik analiz kan. İlave için klinik tablo Hastalık için bir kemik röntgeni reçete edilebilir (resimde büyüme bölgesinin tıkanması görülmektedir). AGS'ye komşu semptomları olan polikistik over sendromunu dışlamak için genital organların ultrason muayenesi yapılır.

Adrenogenital sendromu aşağıdakilerden ayırmak önemlidir: kanserli tümörler adrenal bezler Bunu yapmak için, onkolojik kan belirteçleri için bir test yapmanın yanı sıra böbreklerin ultrasonunu yapmak gerekir.

Bir çocuk doktoru veya neonatologun çocuğun cinsiyetini belirleme konusunda şüpheleri varsa, kromozomal bir çalışma - karyotipleme - reçete edilir.

Adrenogenital sendromun tedavisi

Hastalığı tedavi etmek için kullanılır hormon tedavisi. Ağır vakalarda dış cinsel organların cerrahi müdahalesi ve plastik cerrahisi gereklidir.

Hormonal ilaçlar androjenlerin etkisini bastırmak veya değiştirmek için kullanılır.

Şu tarihte: klasik formlar Prednizolon (15-20 mg/m2), hidrokortizon (5 mg/m2) reçete edilir. Bu durumda hipofiz bezinin ACTH üretimini baskılamak için ilacın üçte biri sabah, ana kısmı ise gece alınır.

Adrenogenital sendromun tuz kaybına neden olan formu için tedaviye fludrokortizon (50-200 mcg/gün) ile desteklenir.

Adrenogenital sendrom tespit edildiyse erken aşama ve uygun şekilde tedavi edildiğinde semptomların yanı sıra hamileliğin başlangıcı ve gebelik sürecini de ortadan kaldırmak mümkündür.

Yürütmeye değmez kendi kendine tedavi AGS. Yalnızca bir uzman ilacın doğru dozlarını yazabilir ve tedavinin ilerleyişini izleyebilir.

Yenidoğanlarda adrenogenital sendrom

Hastalık çocuklarda yaşamın ilk günlerinden itibaren teşhis edilebilir.

Uygulamak yenidoğan taraması Bebeğin hayatının dördüncü gününde patolojinin varlığını belirlemenizi sağlar.

Bazen doktorlar doğumda bile sendromun varlığından şüphelenebilirler çünkü Karakteristik özellik hastalıklar - kızlarda değiştirilmiş cinsel organlar (heteroseksüel tipe göre oluşturulmuştur).

Sendromun kızlarda o kadar belirgin olduğu ve çocuğun cinsiyetini belirlemek zorlaştığı görülür.

Gecikmiş tanı ve tedavi eksikliği olumsuz sonuçlara yol açabilir:

• yanlış cinsiyet ataması;
• ölüm (tuzu israf eden formda);
• kısırlık;
• büyüme ve ergenlik süreçlerinin bozulması.

Açık androjenizasyona ek olarak şiddetli formlar Hastalığa nedensiz kusma, ishal ve kan basıncında azalma eşlik eder. Bu durum yeni doğmuş bir bebek için son derece tehlikelidir ve acil tedavi gerektirir.

Çocuklarda adrenogenital sendrom

Hastalık kız ve erkek çocuklarda farklı şekilde gelişir. Kadınlarda hastalık genellikle çok daha kolay tanınabilmektedir. Hastalık yaşamın herhangi bir aşamasında kendini gösterebilir, ancak çoğunlukla çocuklarda teşhis edilir.

Erkekler genellikle erken ergenlik yaşarlar.

Aşırı steroid hormonları erken ergenliğe, penisin büyümesine, kasık, koltuk altı ve yüzde kılların ortaya çıkmasına neden olur.

Erkek çocuklarda adrenogenital sendrom genellikle 2-3 yaşlarında teşhis edilir.

Genellikle patolojiye daha önce ereksiyon eşlik eder okul yaşı. Bu durumda hızla büyüyen testislerin büyümesi aniden durur ve az gelişmiş olarak kalır.

Tipik olarak, adrenogenital sendromlu çocuklar kısa boylu kalır. Hızlı tempo 12 yıla kadar büyüme ve neredeyse tamamen durması Gençlik büyüme bölgelerinin kapanması nedeniyle oluşur.

Hastalıktan etkilenen kızlar genellikle erkeksi bir vücut tipine, düşük bir ses tınısına, vücut kıllarına ve bir erkeğe özgü bir dizi başka özelliğe sahiptir.

Hariç fizyolojik problemler küçük hanımlar da topluma uyum sağlamakta zorluk çekiyorlar. Çoğu zaman, atipik bir görünüm nedeniyle sadece bir endokrinoloğa değil aynı zamanda bir psikoloğa da danışmak gerekir.

Konuyla ilgili video

Telegram kanalımıza abone olun @zdorovievnorme

Konjenital adrenogenital sendrom- Adrenal korteksin enzim sistemlerinin yetersizliğinden kaynaklanan, glukokortikoidlerin ve mineralokortikoidlerin sentezinde azalma ve eş zamanlı androjen üretiminin artmasından kaynaklanan genetik bir hastalık.

Adrenal seks steroidlerinin artan üretimi bilinmektedir. değişik formlar ve eşlik ediyor çeşitli hastalıklar ve sendromlar. En karakteristik genel belirtiler Adrenal hiperandrojenizm hirsutizm, oligomenore, akne ve virilizasyondan kaynaklanır.

Adrenogenital sendromun nedenleri

Adrenal hiperandrojenizmin farklı etiyolojileri olabilir. Adrenal bezler tarafından seks hormonlarının üretimiyle ilgili bozuklukların geleneksel kolektif adı: adrenogenital sendrom. Bu grup hem edinilmiş hem de konjenital patoloji formlarını içerir.

Adrenokortikal seks hormonlarının artan üretimine bağlı olarak edinilmiş cinsel işlev bozuklukları ve semptomlar, çeşitli tümörler, seks steroidleri üreten ve konjenital olanları - steroidogenez enzimlerinde kalıtsal kusurlarla birlikte. Adölesanlarda edinilmiş adrenogenital sendromlar oldukça nadirdir. Seks steroidi üreten tümörler tipik olarak yetişkinlerde gelişir.

Aslında konjenital adrenogenital sendrom bir grup kalıtsal hastalıktır. Konjenital form adrenokortikal hiperandrojenizm, steroidogenez enzimlerinin birkaç farklı otozomal resesif kalıtsal kusuruyla ilişkilidir; burada ortaya çıkan metabolik blok, kortizol ve bazen mineralokortikoidlerin üretimine zarar verecek şekilde androsteroidlerin sentezini destekler. Bu kalıtsal hastalıklar konjenital adrenal hiperplazi olarak bilinen bir grubun parçasıdır.

Etkisi altında resesif genler Embriyonik dönemden başlayarak kortikosteroidlerin biyosentezindeki enzimlerden biri etkilenir. Patogenez, bir veya daha fazla kortikosteroid üretimindeki bir bozulmadan kaynaklanır, bu da seks steroidleri aşamasında sentezlerinde bir gecikmeye neden olur, bu nedenle bu tür enzimopatilerin hemen hemen tüm formları verir. değişen dereceler cinsel gelişim bozuklukları.

Bütün bir aile var gen mutasyonları Steroidogenezin belirli aşamalarını bloke ederek bu sendromun varyantlarına neden olur. Bunlar şunları içerir: 21-hidroksilaz, 11-β-hidroksilaz, 3-β-oldehidrojenaz, 17-hidroksilaz, 17-redüktaz, a-redüktaz, 20,22-desmolaz ve 17,20-desmolazdaki kusurlar.

Adrenogenital sendromun klinik tablosu

Konjenital adrenogenital sendromun klinik tablosu hem enzimatik defektin tipine hem de kortizol, mineralokortikoidler ve testosteron üretiminin ciddiyetine göre belirlenir. 21-hidroksilaz eksikliği olan ergenler genellikle kısa boylu, orantısız yapılı, geniş omuzlu ve belirgin kaslıdır. Kız çocuklarında gelişim heteroseksüel tipte, erkek çocuklarda ise izoseksüel tipte gelişir. Sonuç olarak virilizasyon her iki cinsiyette de ilerler. Kızların regl olmaz. Rahim, yumurtalıklar ve meme bezleri gelişmez, klitoral hipertrofi vardır, kıllanma erkek tipidir, ses kısıktır. Genç erkeklerde, belirgin erkekleşmeye rağmen, büyük penisli testis hipoplazisi ve azospermi gelişir.

Kızların doğuştan itibaren erkekleştirilmesi, onlara yanlışlıkla erkek cinsiyeti atamanın bir nedenidir. Erkeklerde testislerde bir tümör - leydigoma gelişebilir ve gelecekte kısır olabilirler. Şiddetli mineralokortikoid eksikliği (21-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenogenital sendrom vakalarının %75'i), tuz kaybına ve sıklıkla adrenal yetmezlik gelişmesine yol açar. ölümcül.

Sendromun erkeksi formu baskın olduğunda, mineralokortikoidlerin kısmi üretimi az çok sodyum ve klorür kaybını telafi eder, ancak ağırlıklı olarak tuz tüketen formdaki ciddi aldosteron eksikliği her zaman hiponatremiye yol açar.

Her iki cinsiyette de kemik büyüme bölgelerinin erken kapanması, kanda yüksek düzeyde testosteron ve 17-hidroksiprogesteron ve idrarda 17-KS'nin aşırı atılımı tespit edilir.

Adrenogenital sendromun tedavisi

Adrenogenital sendromun tedavisi sürekli ve ömür boyu yapılır. Tuz kaybettiren formda potasyumdan zengin besinler (üzüm, kuru üzüm, kuru kayısı) sınırlandırılır veya tamamen diyetten çıkarılır, sofra tuzu eklenir. Tedaviye deksametazon ile başlanır (2 gün boyunca 6 saatte bir 2 mg, ardından doz günde 0,5-1 mg'a düşürülür), ardından 17- seviyesi izlenerek sürekli prednizolon kullanımına (günde 10 mg) geçilir. kanda hidroksiprogesteron ve idrarda 17-KS. İhlaller mineral metabolizması bir katkı maddesiyle telafi etmek sofra tuzu. Terapinin yeterliliği fiziksel gelişim ve dinamiklerin oranı ile değerlendirilir. kemik yaşı cinsel organların durumuna, Cushingoid semptomların varlığına, kandaki 17-hidroksiprogesteron üretimine ve idrarda 17-KS atılımına bağlıdır.

İÇİNDE son yıllar Sendromun tuz kaybına neden olan formunda glukokortikoidlerle birlikte fludrokortizon (Cortineff, Florinef) kullanılır. Mineralokortikoidlerin eklenmesiyle viril formunun seyri bile açıkça iyileşir. Kızlarda belirgin erkekleşme ile, başvurulması tavsiye edilir. estetik ameliyatlar Psikolojik travmadan kaçınmak için. Adrenal tümörler için gereklidir ameliyat. Önleme. Konjenital adrenogenital sendromun önlenmesi Genetik hastalık hâlâ sorunludur. Kapalı popülasyonlarda (Eskimolar) ve izolatlarda dış evlilikler önerilebilir.

Konjenital adrenogenital sendromu olan ergenlerin, glukokortikoidler ve mineralokortikoidlerle sürekli tedavi ile bir endokrinolog tarafından ömür boyu izlenmesi gerekir. Konjenital adrenogenital sendromlu kızlar, şaşırtıcı bir etkiye sahip olan glukokortikoidlerle tedavi edilmeden erkeğe dönüştürülemez. Erkek cinsiyetini korumaya yönelik koşulsuz arzu, doktorun bilgisizliğinin bir işaretidir. Cinsiyet değiştirme konusunun kararlaştırılmasına bir psikiyatrist, endokrinolog, psikolog, seks terapisti, jinekolog ve ürolog katılmalıdır.

Kötü tedavi kontrolü ile ciddi komplikasyonlar sakatlığa neden olabilir. Erken ile yeterli tedaviçalışma yeteneği korunur. Bir adrenal bezin erkekleştirici tümörü ameliyatından sonra, ikinci adrenal bez kendi başına çalışmaya başladığından, glukokortikoidler kısa süre sonra kesilir.

Yu.I.'nin materyallerine dayanmaktadır. Stroeva ve L.P. Churilova

Bu patoloji, genital organların yapısındaki ve işleyişindeki sapmalarla karakterizedir. Hastalığın kökeni henüz belirlenmemiştir, ancak doktorlar sendromun adrenal korteks tarafından aşırı androjen üretimi nedeniyle geliştiğine inanmaktadır. Hastalığa çeşitli tümörler veya konjenital bez hiperplazisi neden olabilir.

Adrenogenital sendrom nedir

Konjenital adrenal hiperplazi, verülizasyon patolojisinin en sık görülen türüdür. Adrenogenital sendrom, dünya tıbbında Apère-Gamay sendromu olarak bilinen bir hastalıktır. Gelişimi, androjen üretiminin artması ve adrenal korteksin konjenital fonksiyon bozukluğunun neden olduğu kortizol ve aldosteron seviyelerinde belirgin bir azalma ile ilişkilidir.

Adrenal korteks, çoğu vücut sisteminin işleyişini düzenleyen büyük miktarda hormonun üretiminden sorumlu olduğundan, sapmanın sonuçları yeni doğmuş bir bebek için ciddi olabilir. Çocuğun vücudundaki patolojinin bir sonucu olarak (bu hem erkek hem de kızlarda görülebilir), çok fazla erkeklik hormonu ve çok az kadınlık hormonu vardır.

Miras türü

Hastalığın her şekli genetik bozukluklarla ilişkilidir: kural olarak anomaliler kalıtsaldır ve her iki ebeveynden çocuğa geçer. Adrenogenital sendromun kalıtım türünün sporadik olduğu durumlar daha nadirdir - yumurta veya sperm oluşumu sırasında aniden ortaya çıkar. Adrenogenital sendromun kalıtımı otozomal resesif bir şekilde meydana gelir (her iki ebeveyn de patolojik genin taşıyıcıları olduğunda). Bazen hastalık sağlıklı ailelerdeki çocukları da etkiler.

Adrenogenital sendrom (AGS), bir çocuğu etkileme olasılığını etkileyen aşağıdaki kalıplarla karakterize edilir:

• ebeveynler sağlıklıysa ancak her ikisi de StAR gen eksikliğinin taşıyıcılarıysa, yenidoğanın konjenital adrenal hiperplaziden muzdarip olma riski vardır;
• bir kadına veya erkeğe sendrom tanısı konulursa ve ikinci partnerin genetiği normalse, ailedeki tüm çocuklar sağlıklı olacak, ancak hastalığın taşıyıcıları olacaklardır;
• ebeveynlerden biri hasta, diğeri adrenogenetik patoloji taşıyıcısı ise bu ailedeki çocukların yarısı hasta olacak, diğer yarısı ise mutasyonu vücutta taşıyacaktır;
• Her iki ebeveyn de hastalığa sahipse, tüm çocuklarında da benzer anormallikler olacaktır.

Formlar

Androgenetik hastalık geleneksel olarak üç türe ayrılır: erkeksi basit, tuz israfı ve ergenlik sonrası (klasik olmayan). Çeşitlerin ciddi farklılıkları vardır, bu nedenle her hasta ayrıntılı bir teşhis gerektirir. Adrenogenital sendrom formları kendilerini nasıl gösterir:

1. Viril formu. Adrenal yetmezlik belirtilerinin olmaması ile karakterizedir. AHS'nin geri kalan semptomları tamamen mevcuttur. Bu tip patolojiler yenidoğanlarda son derece nadiren teşhis edilir, daha sıklıkla ergenlerde (erkek ve kız) görülür.
2. Tuz israf eden tip. Yalnızca yaşamın ilk haftalarında/aylarında bebeklerde teşhis edilir. Kızlarda psödohermafroditizm görülür (dış cinsel organlar erkeklerinkine benzer, iç cinsel organlar kadınlarınkine benzer). Erkek çocuklarda tuz israfı sendromu şu şekilde ifade edilir: Penis orantısız bir şekilde büyük beden vücuda göre ve skrotumun derisinin spesifik bir pigmentasyonu vardır.
3. Klasik olmayan görünüm. Patoloji, belirsiz semptomların varlığı ve AGS teşhisini büyük ölçüde zorlaştıran belirgin adrenal fonksiyon bozukluğunun olmaması ile karakterize edilir.

Adrenogenital sendrom - nedenleri

Konjenital adrenal disfonksiyon sadece tezahürle açıklanabilir kalıtsal hastalık bu nedenle yaşam boyunca böyle bir patolojiye yakalanmak veya bu patolojiye yakalanmak imkansızdır. Kural olarak, sendrom yeni doğan bebeklerde kendini gösterir, ancak AGS nadiren 35 yaşın altındaki gençlerde teşhis edilir. Aynı zamanda alım gibi faktörler de patolojinin mekanizmasını harekete geçirebilmektedir. güçlü ilaçlar Artan arka plan radyasyonu, yan etki itibaren hormonal kontraseptifler.

Hastalığın gelişimi için uyarıcı ne olursa olsun, adrenogenital sendromun nedenleri kalıtsaldır. Tahmin şuna benzer:

• ailede en az bir ebeveyn sağlıklı ise çocuk muhtemelen patolojisiz doğacak;
• Birinin taşıyıcı, diğerinin AGS hastası olduğu çiftlerde vakaların %75'inde hasta bir çocuk doğacaktır;
• Genin taşıyıcılarının hasta çocuk sahibi olma riski %25'tir.

Belirtiler

AGS ölümcül bir hastalık değildir ancak bazı semptomları kişide ciddi psikolojik rahatsızlığa neden olur ve sıklıkla sinir krizi. Yenidoğanda patoloji teşhisi konulduğunda ebeveynler çocuğun sosyal uyumuna yardımcı olma zamanına ve fırsatına sahip olur ve hastalık okul çağında veya daha sonra tespit edilirse durum kontrolden çıkabilir.

AGS'nin varlığı ancak moleküler genetik analiz sonrasında belirlenebilir. Tanı ihtiyacını gösteren adrenogenital sendromun belirtileri şunlardır:

• standart dışı pigmentasyon deriçocuk;
• kan basıncında sürekli artış;
• çocuğun yaşına uygun olmayan düşük büyüme (nedeniyle hızlı bitirme karşılık gelen hormonun üretiminde büyüme erken durur);
• periyodik nöbetler;
• sindirim sorunları: kusma, ishal, güçlü gaz oluşumu;
• kızlarda labia ve klitoris az gelişmiştir veya tam tersine boyutları artmıştır;
• erkek çocukların orantısız bir şekilde dış cinsel organları vardır büyük boyutlar;
• AGS'li kızlar adet görme, çocuk sahibi olma (kısırlık sıklıkla hastalığa eşlik eder) ve fetüs taşıma ile ilgili sorunlar yaşar;
• Kadın hastalarda sıklıkla cinsel organlarda erkek tipi kıllanma görülür; ayrıca bıyık ve sakallarda uzama gözlenir.

Yenidoğanlarda adrenogenital sendrom

Çocuğun doğumundan sonraki 4. günde yapılan yenidoğan taramasına bağlı olarak yenidoğanlarda hastalık erken aşamada tespit edilebilmektedir. Test sırasında bebeğin topuğundan bir damla kan test şeridine uygulanır: reaksiyon pozitifse çocuk endokrinoloji kliniğine nakledilir ve yeniden teşhis yapılır. Tanı doğrulandıktan sonra AGS tedavisine başlanır. Yenidoğanlarda adrenogenital sendrom erken tespit edilirse tedavisi kolaydır; adrenogenetik patolojinin geç tespiti durumunda tedavinin karmaşıklığı artar.

Erkeklerde

Hastalık genellikle iki veya üç yaşından itibaren erkek çocuklarda gelişir. Yoğunlaştırılmış fiziksel Geliştirme: cinsel organlar genişler, aktif kıllanma meydana gelir, ereksiyonlar ortaya çıkmaya başlar. Bu durumda testisler büyümede geride kalır ve daha sonra gelişimi tamamen durur. Kızlarda olduğu gibi erkeklerde de adrenogenital sendrom aktif büyüme ile karakterize edilir, ancak uzun sürmez ve sonuçta kişi hala kısa ve tıknaz kalır.

Kızlar için

Kızlarda patoloji genellikle doğumda hemen erkeksi formda ifade edilir. AGS'nin özelliği olan sahte kadın hermafroditizmi, klitorisin boyutunun artmasıyla karakterize edilirken, açılması üretra doğrudan tabanının altında bulunur. Labia içinde bu durumdaşekil olarak bölünmüş bir erkek skrotuma benzer (ürogenital sinüs vajina ve üretraya bölünmez, gelişmeyi bırakır ve penis şeklindeki klitorisin altında açılır).

Kızlarda adrenogenital sendromun o kadar belirgin olması nadir değildir ki, bir bebeğin doğumunda cinsiyetini hemen belirlemek zordur. 3-6 yaş döneminde çocuğun bacaklarında, kasık bölgesinde ve sırtında aktif olarak kıllar çıkar ve kız, görünüş olarak bir erkeğe çok benzer hale gelir. AHS'li çocuklar sağlıklı akranlarına göre çok daha hızlı büyüyorlar, ancak cinsel gelişimçok geçmeden tamamen durur. Aynı zamanda meme bezleri küçük kalır ve az gelişmiş yumurtalıkların işlevlerini tam olarak yerine getirememesi nedeniyle adet kanamaları ya tamamen olmaz ya da düzensiz görünür.

Adrenogenital sendromun tanısı

Hastalık kullanılarak tespit edilebilir. modern araştırma Hormonal düzeyler ve görsel muayene. Doktor, anamnestik ve fenotipik verileri, örneğin bir kadın için alışılmadık yerlerdeki kılların büyümesi, meme bezlerinin gelişimi, erkek vücut tipi, cildin genel görünümü/sağlığı vb. dikkate alır. AHS, 17 eksikliği nedeniyle gelişir. -alfa-hidroksilaz, böylece hastanın kanı seviyeyi takip edebilir DEA-S hormonları ve testosteronun öncüleri olan DHEA.

Teşhis ayrıca 17-KS düzeyini belirlemek için idrar testini de içerir. Biyokimyasal analiz kan, hastanın vücudundaki 17-OHP ve DHEA-S hormonlarının seviyesini belirlemenizi sağlar. Kapsamlı teşhis Ek olarak, hiperandrojenizm semptomlarının ve diğer işlev bozukluklarının incelenmesini de içerir. endokrin sistem. Bu durumda göstergeler iki kez kontrol edilir - glukokortikosteroidlerle yapılan testten önce ve sonra. Analiz sırasında hormon seviyesi %75 veya daha fazlasına düşerse, bu, androjenlerin yalnızca adrenal korteks tarafından üretildiğini gösterir.

Hormon testlerine ek olarak, adrenogenital sendromun tanısı, doktorun anovülasyonu belirlediği yumurtalıkların ultrasonunu içerir (ovulasyon öncesi hacimleri aşmayan, farklı olgunluk seviyelerinde foliküller gözlenirse tespit edilebilir). Bu gibi durumlarda yumurtalıklar büyümüştür ancak stroma hacmi normaldir ve organ kapsülü altında folikül yoktur. Adrenogenital sendromun tedavisi ancak ayrıntılı bir inceleme ve tanının doğrulanmasından sonra başlar.

Adrenogenital sendrom - tedavi

ABC, ölümcül sonuçları olan ölümcül bir patoloji değildir, bu nedenle hastanın vücudunda geri dönüşü olmayan değişiklikler gelişme olasılığı son derece düşüktür. Yine de modern tedavi adrenogenital sendrom etkinliği ve verimliliğiyle övünemez. Bu tanısı alan hastalar, glukokortikosteroid hormonlarının eksikliğini telafi etmek ve aşağılık duygusuyla mücadele etmek için ömür boyu hormonal ilaçlar almak zorunda kalıyor.

Böyle bir terapinin umutları henüz keşfedilmemiş durumda, ancak buna dair kanıtlar var. yüksek olasılık kalp, kemikler, kan damarları, gastrointestinal sistem ve onkolojik hastalıkların eşlik eden AGS patolojilerinin gelişimi. Bu, adrenal korteks fonksiyon bozukluğu olan kişilere duyulan ihtiyacı açıklıyor düzenli muayeneler– kemiklerin röntgenini, elektrokardiyogramı, periton ultrasonunu vb. yapın.

Video