Gilbert sendromu: belirtiler, nedenler, tedavi. Gilbert sendromu nedir: bir hastalık mı yoksa bireysel bir özellik mi?

Karaciğer bunlardan biridir en önemli organlar insan vücudu. Yağların parçalanması için gerekli olan safrayı üretmenin yanı sıra bağırsak peristaltik hareketlerini de uyarır. Karaciğer zehirleri ve toksinleri nötralize eder, kalınlığından geçen kanı temizler. kimyasal maddeler. Bu organda bazı vitamin ve hormonların yok edilme süreci meydana gelir. İnsan karaciğeri B12, A, D vitaminleri, glikojen ve mineraller. Buna fabrika diyebilirsiniz yağ asitleri ve hatta kolesterol. Bir kişinin genel sağlığı karaciğerin ne kadar sağlıklı olduğuna bağlıdır. Portalımız bu organı güvende ve sağlam tutmanıza yardımcı olmak için oluşturuldu.

Site sayfalarında yayınlanan materyallerden karaciğere zarar veren en yaygın faktörlerin virüsler ve çeşitli toksik maddeler olduğunu öğreneceksiniz. Kanser - nadir patoloji ancak karaciğerde başka türden metastazlar bulunur malign neoplazm 20 veya daha fazla kat daha sık. Karaciğer patolojilerinin listesi oldukça kapsamlıdır:

akut veya kronik hepatit formu;
siroz;
sızıcı lezyonlar;
neoplazmlar;
sarılık varlığında fonksiyonel bozukluklar;
intrahepatik safra kanallarında hasar;
vasküler patolojiler.

Uzmanlarımız bu hastalıkların her birinin özelliklerini, tanı ve tedavi yöntemlerini anlatıyor. Karaciğer hastalığının semptomlarının bazı benzerlikler taşıdığını öğreneceksiniz. Asteno-bitkisel belirtiler başlangıçtadır. Zayıflık, uyuşukluk, artan yorgunluk uyuşukluk, karaciğerdeki nitrojen içeren bileşiklerin detoksifikasyonunun bozulması sürecinin bir sonucudur.

Portalın büyük bir bölümü hastalıkların semptomlarına ayrılmıştır, çünkü ağrının doğası gereği bile karaciğer patolojisini ayırt edebilirsiniz.

Kalıcı acı verici hisler ağrıdan donuk baskıya kadar hepatit, siroz ve kanserin karakteristik özelliğidir.
Ağırlık hissi ile birlikte patlayan ağrı, kalp yetmezliğini, kalp sirozunu gösterir.
Onkolojide ağrı, tümörün boyutuna bağlı olarak artan bir karaktere sahiptir.
Keskin ve yoğun, bıçaklayıcı veya bazen baskıcı nitelikteki ağrılar, safra kanallarının lezyonlarına karşılık gelir.
Akut ağrı veya sözde hepatik kolik Kanallar bir taş tarafından tıkandığında meydana gelir.

Şu tarihte: çeşitli hastalıklar karaciğer, mide bulantısı, ağızda acılık, iştahsızlık veya iştahsızlık, periyodik kusma, ishal şeklinde dispeptik belirtiler mümkündür.

Portalımızdaki materyaller ayrıntılı olarak açıklanmaktadır çeşitli metodlar belirli bir hastalığın tedavisi, bu durumlarda endikedir konservatif tedavi ve ameliyat gerektiğinde. Özellikleri keşfedebilirsiniz ilaçlar Ve Halk ilaçları, birbirlerine nasıl uyduklarını öğrenin. Sitenin ayrı bölümleri ayrılmıştır diyet beslenme ve karaciğer temizliği. Vücudunuzun bu önemli organına iyi bakmanız, onu toksinlerden ve atıklardan arındırmanız ve aşırı yüklememeniz önemlidir.

Portalın uzmanları, okuyucuları zamanında bilgilendirmek için karaciğer hastalıklarının tedavisi ve teşhisi alanındaki haberleri sürekli olarak takip ediyor. Herhangi bir özel bilgiyle ilgileniyorsanız veya deneyimli bir doktorun tavsiyesine ihtiyacınız varsa uzmanımıza bir soru sorun. Bu elbette test yaptırmanın ve gerçek bir doktora gitmenin yerini almayacak ancak uzmanımızın tavsiyesi asla gereksiz olmayacaktır. Karaciğerinize iyi bakın - o da size karşılığını verecektir!

Gilbert sendromu vücutta bilirubinin kullanımının ihlaliyle kendini gösteren kalıtsal bir genetik hastalıktır. Hastanın karaciğeri bu safra pigmentini tam olarak nötralize edemez ve vücutta birikerek sarılığa neden olur. Hastalık iyi huylu kalıtsal tipe aittir, ancak kronik seyir.

Gilbert sendromu nasıl tedavi edilir?

Bu hastalık yaşamı tehdit edici değildir ve nadiren komplikasyonlara yol açar, bu nedenle Gilbert sendromu genellikle spesifik ve sistematik tedavi gerektirmez.

İlaç tedavisi genellikle neden olduğu semptomları nötralize etmek için reçete edilir ve bunların ortaya çıkmasını önlemek için kullanılır. ilaç dışı yöntemler: Rejime bağlılık, özel diyet alevlenmeye neden olabilecek faktörlerden kaçınmak.

Gerektiğinde kullanılan Gilbert sendromu tedavileri şunları içerir:

Kandaki bilirubin seviyesini azaltan ilaçlar almak. Bunlar, her şeyden önce fenobarbital ve onu içeren ilaçları içerir. İlaç genellikle 2-4 hafta sürer ve semptomlar ortadan kalktığında durdurulur. dış işaretler(sarılık) ve kandaki bilirubin düzeylerinin normalleşmesi. Bu tedavi yönteminin dezavantajı, uyuşturucuların bağımlılık yapabilmesi ve bıraktığınızda etkisinin azalmasıdır. Gilbert sendromunu tedavi ederken, birçok hasta fenobarbitalin onu içeren ilaçlarla değiştirilmesini tercih eder, ancak Corvalol veya Valocordin gibi daha hafif bir etkiye sahiptir.
Bilirubinin emilimini ve atılımını hızlandırmak (diüretikler almak ve aktif karbon).
Halihazırda kanda dolaşan bilirubini bağlayan albümin enjeksiyonları.
B vitaminleri almak.
Karaciğer fonksiyonunu korumak için hepatoprotektörlerin alınması.
Semptomların alevlenmesi sırasında alın.
Mümkün olduğunca az karmaşık yağ, koruyucu madde ve alkol tüketen bir diyet uygulamak.
Semptomların alevlenmesine neden olan durumlardan kaçınmak (enfeksiyonlar, stres, oruç tutmak, aşırı egzersiz, karaciğeri olumsuz etkileyen ilaçlar).

Gilbert sendromu için diyet

Gilbert sendromunun tedavisinde kilit pozisyonlardan biri doğru beslenmedir.

Bu teşhisi alan tüm hastalar için açıkça kontrendike olan hiçbir ürün yoktur. Her durumda böyle bir set bireysel olabilir. Bu nedenle, Gilbert sendromlu hemen hemen tüm hastalarda alkol tüketimi semptomların keskin bir şekilde alevlenmesine neden olur, ancak bunun gerçekleşmediği durumlar da vardır.

Oruç tutmak ve protein içermeyen bir diyet de hastalar için kontrendikedir. Diyette deniz ürünleri, yumurta ve süt ürünleri bulunmalıdır. Ve aşırı yağlı ve kızarmış yiyecekler Karaciğer üzerinde olumsuz etkisi olduğu için reddetmek daha iyidir.

Ayrıca uzun molalar ve ardından gelen aşırı yiyecek tüketimi de kabul edilemez. Yemekler düzenli, tercihen kesirli olmalı, küçük porsiyonlarda ancak günde 5 defaya kadar.

Gilbert sendromunun halk ilaçları ile tedavisi

Daha önce de belirtildiği gibi, hastalık nadiren fiziksel rahatsızlığa yol açsa da, dış belirtiler birçok insan psikolojik rahatsızlık yaşar. Gilbert sendromunda sarılıkla savaşmak için sadece tıbbi malzemeler, aynı zamanda bitkisel tedavi, choleretic çayların kullanımı, karaciğer fonksiyonunu temizlemeye ve iyileştirmeye yardımcı olan kaynatma maddeleri.

Bunlar şunları içerir:

Bitki alımının değiştirilmesi veya özel karışımların kullanılması tavsiye edilir. Ayrıca süt devedikeni durumunda iyi etki Bu bitkiden yağ alımını sağlar.

Gilbert sendromu ilk kez 1901'de Fransız doktor Augustin Gilbert tarafından tanımlandı. Çeşitli tahminlere göre bu hastalık dünya nüfusunun %3-10'unu etkilemektedir. İstatistiklere göre, bu sendrom 20-30 yaş arası sağlıklı insanların %2-5'inde bulunur. Bu tanı erkeklerde kadınlara göre 4 kat daha sık konulmaktadır; bu durum cinsiyet farklılıklarına bağlı olabilir. hormonal arka plan. Hastalığın başlangıcı genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar.

Birçok ünlü tarihi figürler Gilbert sendromundan muzdaripti. Bunlardan biri Napolyon'du. Tenisçiler Henry Wilfred Austin ve Alexander Dolgopolov da dahil olmak üzere sporcular arasında bu hastalığın birçok sahibi var. Edebi karakterlerden Pechorin ("Zamanımızın Kahramanı") Gilbert hastalığından muzdaripti.

Gilbert sendromu düşünülüyor kalıtsal hastalık. Bunun özü, hastanın vücudunda, bilirubinin hepatik metabolizmasını düzenleyen özel bir karaciğer enzimi olan glukuronil transferaz eksikliğinin olmasıdır. Bu enzimin eksikliği nedeniyle kandaki bilirubin seviyesi önemli ölçüde artar ve bu da Gilbert sendromuna neden olur.

Siz veya bir yakınınız Gilbert sendromu yaşadıysa korkmayın. Bu hastalığa bir hastalık değil, vücudun bir tür özelliği denilebilir. Gilbert sendromu yaşam kalitesini önemli ölçüde etkilemez. Zaman zaman herhangi bir teslimat yapabilir rahatsızlık ancak bunlara karşı önleme yapılabilir (ve yapılmalıdır).

Gilbert hastalığının belirtileri

Gilbert hastalığının belirtileri şunlardır:
- cildin sarılığı, gözlerin sklerası ve mukoza zarları;
- sağ hipokondriyum bölgesinde rahatsızlık/ağrı hissi;
- karaciğer bölgesindeki hisler;
- artan zayıflık, tükenmişlik.
- İştahsızlık, mide bulantısı, şişkinlik ve dışkı bozuklukları da mümkündür.
Bazen karaciğer büyüyebilir. Bazı hastalarda ortaya çıkabilen hafif sarılık bir süre sonra kendiliğinden geçmektedir.

Gilbert sendromunun semptomları genellikle aralıklıdır ve stres, egzersiz, oruç tutma, bazı ilaç türleri, alkol, bazı durumlar sonucunda ortaya çıkar veya kötüleşir. viral hastalıklar(viral hepatit vb.)

Olası komplikasyonlar

Gilbert hastalığı olan kişiler sarılık yaşayabilir. Kural olarak, şu durumlarda meydana gelir: yumuşak biçim ve tedavi gerektirmez. İÇİNDE bazı durumlarda doktorlar kandaki bilirubin seviyesini düşüren bir ilaç alırlar ancak ciddi yan etkileri vardır ve bu nedenle kullanılması yalnızca aşırı durumlarda önerilir.

Alevlenme dönemlerinde hepatoprotektörler veya kolleretik ilaçlar doktor tarafından reçete edildiği şekilde alınabilir.

Bilirubini işleyen enzimlerin düşük seviyeleri, yan etkiler. Bu, özellikle kanser hastaları için kemoterapi sırasında kullanılan Irinotecan ilacının yanı sıra HIV ile enfekte kişiler için reçete edilen Indinavir için de geçerlidir. Gilbert hastalığında karaciğer düzgün bir şekilde işleyemediğinden, karaciğerdeki kimyasalların seviyeleri toksik seviyelere yükselerek mide bulantısına ve şiddetli mide bulantısına neden olabilir.

Gilbert sendromunun tanısı

Gilbert sendromunu teşhis etmeden önce, sarılığın eşlik edebileceği diğer hastalıkların varlığı dışlanmalıdır: hemolitik anemi, karaciğer sirozu, hepatit, hemokromatoz, primer sklerozan kolanjit, Wilson-Konovalov hastalığı, vb.

Bir hastada Gilbert sendromunun varlığını doğrulamak için reçete edilir klinik analiz kan, bilirubin için kan testi. Tanı ayrıca karaciğerin ultrason tomografisi kullanılarak da gerçekleştirilir.

Gilbert sendromunun önlenmesi

Gilbert hastalığının ortaya çıkmasını önlemek için bazı önerilere uymalısınız:
- alkol içme;
- ağır fiziksel aktiviteyi hariç tutun;
- ilkelere bağlı kalmak sağlıklı beslenme(koruyucu maddeleri, baharatlı, yağlı, baharatlı yiyecekleri hariç tutun, doğal ürünleri tercih edin);
- Uzun aralar vermeden, susuzluk ve açlık hissi olmadan sürekli bir diyete bağlı kalın.

Gilbert sendromunun tedavisi

Kandaki bilirubin seviyesindeki dalgalanmalar tehlikeli olmadığından ve hastaya ciddi rahatsızlık vermediğinden Gilbert hastalığı gerekli görülmemektedir. Bugün, bilim adamlarının söylediği gibi, etkili tedavi Gilbert sendromu mevcut değil.

Gilbert hastalığında bağışıklık sistemini güçlendirmek için multivitamin komplekslerinin alınması tavsiye edilir.

Gilbert hastalığının rejimi alkolün hariç tutulmasını içerir. Narkotik ilaçlar, sigara içmek, ağır fiziksel aktivite. Tedavide özel bir yer, bilirubin seviyesini kontrol etmenin mümkün olduğu diyet tarafından işgal edilir. Tüm yiyecekler buharda pişirilmeli, kaynatılmalı veya pişirilmelidir.

Öğünler arasında uzun aralar verilmesi tavsiye edilmez; yağlı gıdalar, aşırı yemek, bazı ilaçları almak (antibiyotikler, antikonvülsanlar ve benzeri.). Çoğunlukla, yukarıdaki kısıtlamalar hastanın karaciğer fonksiyonunun normal durumda tutulması ihtiyacıyla ilişkilidir.

Gilbert sendromu kalıtsal pigmenter hepatoz türlerinden biridir. Karaciğerdeki bilirubin metabolizmasının ihlali ile ilişkilidir ve hastalığa şartlı olarak denir. Bunu vücudun genetik olarak belirlenmiş bir özelliği olarak düşünmek daha doğrudur.

Patolojiye, sendromu ilk keşfeden Fransız doktor Augustin Gilbert'in adı verilmiştir. Hastalık ebeveynlerden çocuklara bulaşır; kaynak anne veya baba olabilir. Bu tür kalıtıma otozomal dominant denir.

Hastalık erkeklerde daha sık tespit edilir ve dünya nüfusunun %2-5'inde görülür.

Gilbert sendromu - basit sözlerle nedir

semptomların fotoğrafı

Bu doğuştan kronik hastalık Karaciğer hücrelerinde (hepatositlerde) serbest bilirubinin kullanımı bozulur. Diğer isimler iyi huylu, hemolitik olmayan ailesel sarılık, anayasal hiperbilirubinemidir.

- Gilbert sendromu nedir? Basit bir ifadeyle, normalde karaciğerde dönüştürülen ve safrayla vücuttan atılan bilirubinin kanda birikmesi süreci olarak tanımlanabilir.

- Gilbert sendromu neden tehlikelidir? Hastalığın prognozu olumludur - yol açmaz ölümcül sonuç ve esas olarak içeri doğru akıyor kronik form, ağrı veya rahatsızlık getirmez.

Yaşamları boyunca birçok insan, kanda bilirubin artışı tespit edilene kadar hastalığa sahip olduklarından şüphelenmez bile.

Ancak diyet veya rejime uyulmazsa veya aşırı dozda ilaç ve diğer faktörlerden dolayı hastalığın seyri kötüleşir ve bazen komplikasyonlar gelişir - pankreatit, kolanjit, kronik hepatit ve son derece nadiren - Karaciğer yetmezliği. Konuşuyorum basit bir dille, bu hastalıktan şüphelenmeyebilirsiniz (özellikle görünür semptomlar Beslenme veya tedavide belirli bir eşiği geçene kadar “sararma”).

E80.4. – ICD 10'a göre Gilbert sendromu kodu ( uluslararası sınıflandırma hastalıklar).

Gilbert sendromunun nedeni

Bilirubin, hemoglobinin parçalanmasıyla oluşur ve bu maddenin birincil bağlanmamış formu toksiktir. Normalde değişimi birkaç adımdan oluşur:

kan plazmasında karaciğere taşınma;
moleküllerinin hepatositler tarafından yakalanması;
toksik olmayan hale dönüştürülmesi, bağlantılı form(birleşme);
safra atılımı veya basit kelimelerle– safra salgısına girmek;
safranın safra kesesinden girdiği bağırsaklarda nihai yıkım ve atılım.

Gilbert sendromunun nedeni UGT 1A1 genindeki bir mutasyondur. Bilirubin molekülünü serbest olmayan bir forma dönüştüren enzimin çalışmasından sorumludur. Hastalandığında aktivitesi normalin yaklaşık üçte biri kadar azalır. Buna aynı zamanda şunlar da eşlik ediyor:

Hepatositlerin bilirubini alma yeteneğinin azalması;
Karaciğer hücrelerinin zarlarına taşıyan enzimin arızalanması.

Sonuç olarak bilirubin metabolizmasının ilk üç aşaması bozulur, kanda birikir ve alevlenmeler sırasında daha sonra tartışılacak olan Gilbert hastalığının semptomlarının gelişmesine yol açar.

Gilbert sendromunun belirtileri, fotoğraf

Gilbert sendromu belirtilerinin fotoğrafı

Remisyon döneminde sendrom hiçbir şekilde kendini göstermez. Çoğu durumda ilk belirtiler ergenlik döneminde - 13 ila 20 yaş arası - tespit edilir. Daha fazlası Erken yaş Bir çocuğa akut viral hepatit bulaştığında hastalık kendini hissettirir.

Gilbert hastalığının belirti ve semptomları yalnızca alevlenme sırasında gelişir ve vakaların büyük çoğunluğunda bu hafif sarılıktır.

Deride, mukozalarda ve sklerada lekelenme şeklinde kendini gösterir. sarı- sözde "karaciğer maskesi". Kandaki bilirubin düzeyi 45 µmol/l veya daha fazlasına ulaştığında gölgenin ciddiyeti açıkça görülür. Sarılığa, üst ve alt deri altında ksantelazma - sarı granüler kalıntıların ortaya çıkması eşlik eder. alt göz kapakları bağ dokusu displazisi ile ilişkilidir.

Hastaların yaklaşık yarısı gastrointestinal sistemdeki rahatsızlıktan şikayetçidir:

mide bulantısı;
iştah azalması;
geğirme;
göğüste ağrılı yanma hissi;
şişkinlik;
dışkı bozukluğu.

Ek belirtiler:

halsizlik, baş dönmesi;
karaciğer bölgesinde rahatsızlık;
ağızda acı tat;
bacakların şişmesi;
kan basıncını düşürmek;
nefes darlığı ve kalp ağrısı;
kaygı, sinirlilik;
baş ağrısı.

Sendromun alevlenmesi sırasında akıntının rengi sıklıkla değişir ve dışkı renksiz hale gelir.

Yaşam boyunca hastalığın alevlenmesinin provokatörleri şunlardır:

Bakım diyetinin ihlali, oruç;
Alkol veya uyuşturucu kullanımı;
Yüksek fiziksel aktivite;
Stres, fazla çalışma;
Viral enfeksiyonlar (grip, herpes, HIV ve diğerleri);
Mevcut kronik patolojilerin akut formları;
Vücudun aşırı ısınması, hipotermi.

Bazı ilaçların büyük miktarlarda alınması da alevlenmeyi etkiler genetik sendrom Gilbert. Bunlar şunları içerir: Aspirin, Parasetamol, Streptomisin, Kafein, glukokortikosteroidler, Levomisetin, Simetidin, Rifampisin, Kloramfenikol.

Gilbert sendromunun tanısı

Anamnezin (şikayetler, tıbbi öykü) incelenmesi ve toplanmasından sonra, laboratuvar muayenesi. Katılan doktor, özel teşhis testleri de dahil olmak üzere Gilbert sendromu için testler isteyecektir:

Açlık. İlk bilirubin örneği, testten önceki sabah aç karnına alınır, ikincisi - 48 saat sonra, kişinin yiyeceklerden günde 400 kcal'den fazla almadığı süre boyunca. Hastalık durumunda bilirubin düzeyi iki gün içinde %50-100 oranında artar.
Fenobarbital ile test edin. Gilbert sendromu ortaya çıkarsa, bu ilacı beş gün boyunca almak kandaki bilirubinin azalmasına yol açar.
Şununla test edin: nikotinik asit. Maddenin 40 mg'ı intravenöz olarak uygulanır ve bilirubin yüzdesi artarsa sonuç pozitif kabul edilir.

Diğer teşhis yöntemleri:

bilirubin varlığı için idrar testi;
biyokimyasal ve genel analiz kan;
DNA moleküler teşhisi;
viral hepatitin varlığı için kan testi;
stercobilin testi - Gilbert sendromunda, bilirubinin bu parçalanma ürünü dışkıda tespit edilmez;
koagulogram – kanın pıhtılaşmasının değerlendirilmesi.

Gilbert sendromunun tanısı ultrason gibi yöntemleri içerir. CT tarama karın boşluğu, karaciğer biyopsisi ve elastografi (çalışma karaciğer dokusu fibrozu tespit etmek için).

Gilbert sendromu için tedavi taktikleri

Aylar, yıllar ve hatta bir ömür sürebilen remisyon döneminde, özel muamele gerekli değil. Buradaki asıl görev ağırlaşmayı önlemektir. Yüksek stres ve kontrolsüz ilaç kullanımından kaçınmak için bir diyet, çalışma ve dinlenme rejimini takip etmek, vücudun aşırı soğumamasını ve aşırı ısınmasını önlemek önemlidir.

Sarılık geliştiğinde Gilbert hastalığının tedavisi ilaç kullanımını ve diyeti içerir. İtibaren ilaçlar kullanılmış:

Barbitüratlar – kandaki bilirubin konsantrasyonunu azaltır;
Hepatoprotektörler (Essentiale, Ursosan, Karsil, deve dikeni ekstresi) – karaciğer fonksiyonlarını destekler;
Koleretik ilaçlar (Hofitol, Carlsbad tuzu, Holosas) ve şifalı bitkiler benzer eylem– safranın hareketini hızlandırmak;
Enterosorbentler (Polysorb, Enterosgel, aktif karbon) – bilirubinin bağırsaklardan uzaklaştırılmasına yardımcı olur;
Kolesistit ve kolelitiazisin önlenmesi için araçlar.

Ergenlere güçlü barbitüratlar yerine Flumecinol reçete edilebilir. O kabul edilir küçük dozlar Uyuşukluğa ve uyuşukluğa neden olduğu için yatmadan önce.

Fizyoterapötik önlemler fototerapinin kullanımını içerir; mavi lambalar Ciltte biriken bilirubin yok edilir.

Kabul edilemez termal prosedürler karın ve karaciğerde.

Gerektiğinde gerçekleştirilen semptomatik tedavi kusma, mide bulantısı, mide ekşimesi, ishal ve diğer bozukluklar sindirim sistemi. Özellikle B grubu olmak üzere vitaminlerin alınması zorunludur. Aynı zamanda vücutta mevcut tüm enfeksiyon odakları dezenfekte edilir ve safra yolu patolojisi tedavi edilir.

Kandaki bilirubin seviyesi kritik bir seviyeye (250 µmol/l'nin üzerinde) ulaşırsa, kan transfüzyonu ve albümin verilmesi endikedir.

Gilbert sendromu için diyet

Tıbbi beslenme aşağıdakilere izin verilen kullanımı sağlar:

farklı tahıl türleri;
yağsız et ve balık;
meyve ve sebzeler – taze ve haşlanmış;
az yağlı kefir, süzme peynir, yoğurt, fermente pişmiş süt;
kuru bisküviler, buğday ekmeği;
taze sıkılmış asidik olmayan meyve suları, zayıf çay, komposto;
sebze çorbaları.

Yasak:

pişmiş ürünler;
domuz yağı, yağlı et;
ıspanak;
hardal, biber, diğer baharatlar ve baharatlar;
Kahve;
ıspanak ve kuzukulağı (oksalik asit içerdiklerinden);
çikolata, kakao;
yumurtalar;
alkollü ve gazlı içecekler;
dondurma, tam yağlı süt, ekşi krema, peynir.

Tam vejetaryenlik kontrendikedir.

Gilbert sendromu için diyet uygulamak yalnızca sarılık sırasındaki durumu hafifletmekle kalmaz, aynı zamanda alevlenme riskini de azaltır.

Bir kişinin kendisinin veya sevdiklerinin cildinde veya gözlerinde sarı bir renk fark ettiği bir durum (bu genellikle çeşitli yiyeceklerden oluşan bir ziyafetten sonra olur), daha kapsamlı bir çalışmayla Gilbert sendromu olduğu ortaya çıkabilir.

Herhangi bir uzmanlık alanından bir doktor, alevlenme döneminde ya "karaciğer testleri" adı verilen bir test yaptırmak ya da muayeneye girmek zorunda kalırsa, bir patolojinin varlığından şüphelenebilir.

Terimin tanımı

Gilbert sendromu (Gilbert hastalığı), sklera ve derinin epizodik ikterik lekelenmesinin ve bazen kandaki bilirubin konsantrasyonundaki artışla ilişkili diğer semptomların eşlik ettiği iyi huylu bir kronik karaciğer hastalığıdır. Hastalık dalgalar halinde ilerliyor: patolojik belirtiler yerini çoğunlukla belirli yiyecekler veya alkol alındıktan sonra ortaya çıkan alevlenmeler alır. Karaciğer enzimleri için "uygun olmayan" gıdaların sürekli tüketilmesiyle hastalığın kronik seyri ortaya çıkabilir.

İlgili bu patoloji ebeveynlerden aktarılan bir gen kusuru ile. Olduğu gibi ciddi karaciğer tahribatına yol açmaz, ancak iltihaplanma nedeniyle karmaşık hale gelebilir Safra Yolları veya (bkz.).

Bazı doktorlar Gilbert sendromunun bir hastalık değil, organizmanın genetik bir özelliği olduğunu düşünüyor. Bu yanlıştır: Sentezinin bozulması patolojinin altında yatan enzim, çeşitli maddelerin nötralizasyonunda rol oynar. zehirli maddeler. Yani, eğer bir organın bazı fonksiyonları zarar görürse, o zaman bu duruma rahatlıkla hastalık denilebilir.

Bu sendromla vücutta neler olur?

İnsan derisinin ve göz beyazlarının renklenmesine neden olan bilirubin güneşli renk Hemoglobinden oluşan bir maddedir. 120 gün yaşadıktan sonra, kırmızı kan hücresi, eritrosit, dalakta parçalanarak demir içeren, protein olmayan bir bileşik olan hem ve bir protein olan globin salgılar. İkincisi, bileşenlere ayrılarak kan tarafından emilir. Heme, yağda çözünen indirekt bilirubini oluşturur.

Alevlenme sırasında cilt kaplama daha sarımsı bir renge sahiptir. Tüm vücudun derisinin yanı sıra belirli alanlar - ayaklar, avuç içi, nazolabial üçgen, koltuk altı.

Toksik bir substrat olduğundan (esas olarak beyin için), vücut onu mümkün olduğu kadar çabuk nötralize etmeye çalışır. Bunu yapmak için, bilirubini (dolaylı fraksiyonu) karaciğere taşıyan ana kan proteini - albümin ile ilişkilidir.

Orada bir kısmı, ona glukuronat ekleyerek onu suda çözünür ve daha az toksik hale getiren UDP-glukuroniltransferaz enzimini bekliyor. Bu tür bilirubin (zaten doğrudan bağlı olarak adlandırılır) bağırsakların ve idrarın içeriğiyle birlikte atılır.

Gilbert sendromu aşağıdaki bozukluklarla patognomoniktir:

dolaylı bilirubinin hepatositlere (karaciğer hücreleri) nüfuz etmesi;
UDP-glukuroniltransferazın çalıştığı alanlara iletilmesi;
glukuronata bağlanır.

Bu, Gilbert sendromlu kanda yağda çözünen dolaylı bilirubin seviyesinin arttığı anlamına gelir. Birçok hücreye kolayca nüfuz eder (tüm hücrelerin zarları çift lipit tabakasıyla temsil edilir). Orada mitokondriyi bulur ve içlerine girer (kabukları da çoğu kısım için lipitlerden oluşur) ve içlerinde meydana gelen hücreler için en önemli süreçleri geçici olarak bozar: doku solunumu, oksidatif fosforilasyon, protein sentezi ve diğerleri.

İndirekt bilirubin 60 µmol/l oranında artarken (normal aralık 1,70 - 8,51 µmol/l), periferik dokuların mitokondrileri etkilenir. Seviyesi daha yüksekse, yağda çözünen maddenin beyne nüfuz etme ve çeşitli hayati işlevleri yerine getirmekten sorumlu olan yapıları etkileme şansı vardır. önemli süreçler. Hayatı en çok tehdit eden durum, solunum ve kalp fonksiyonundan sorumlu merkezlerin bilirubin ile ıslanmasıdır. Her ne kadar ikincisi bu sendromun doğasında olmasa da (burada bilirubin bazen yüksek sayılara yükselir), ancak ilaç, viral veya alkolik hasarla birleştirildiğinde böyle bir tablo mümkündür.

Sendrom yakın zamanda kendini gösterdiğinde karaciğerde henüz bir değişiklik yoktu. Ancak bir kişide uzun süre gözlemlendiğinde hücrelerinde altın-kahverengi bir pigment birikmeye başlar. Kendileri protein dejenerasyonuna uğrarlar ve hücreler arası matriste yara izi oluşmaya başlar.

Hastalık istatistikleri

Gilbert sendromu dünya çapındaki popülasyonda oldukça yaygın bir patolojidir. Avrupalıların% 2-10'unda, her otuzda bir Asyalı'da görülürken, Afrikalılar en sık acı çekiyor - hastalık her üçte bir kayıtlı.

Hastalık, vücudun seks hormonlarında bir artış yaşadığı 12 ila 30 yaşları arasında kendini gösterir. Erkekler 5-7 kat daha sık hastalanır: Bunun nedeni erkek cinsiyet hormonlarının bilirubin metabolizması üzerindeki etkisidir.

Birçok kişi bundan mağdur oldu ünlü insanlar Ancak bu onların hayatta başarıya ulaşmalarını engellemedi. Bunların arasında Napolyon Bonapart, tenisçi Henry Austin ve muhtemelen Mikhail Lermontov da var.

Nedenler

Gilbert sendromunun nedenleri genetiktir. Her iki ebeveynden de ikinci kromozomun belirli bir kusurunu miras alan kişilerde gelişir: karaciğer enzimlerinden birinin oluşumundan sorumlu olan yerde - üridin difosfat-glukuronil transferaz (veya bilirubin-UGT1A1) - iki ekstra "tuğla" " belli olmak. Bu nükleik asitler bir veya daha fazla kez eklenebilen timin ve adenin. Hastalığın ciddiyeti, alevlenme dönemlerinin süresi ve refahı “eklerin” sayısına bağlı olacaktır.

Sonuç olarak, enzim içeriği% 80'e düşer, bu nedenle görevi - beyin için daha toksik olan dolaylı bilirubinin bağlı fraksiyona dönüştürülmesi - çok daha kötü gerçekleştirilir.

Bu kromozomal kusur çoğu zaman kendini sadece başlangıçtan itibaren hissettirir. Gençlik bilirubinin metabolizması seks hormonlarının etkisi altında değiştiğinde. Dolayı aktif etki Bu süreç androjenlerden etkilenir; Gilbert sendromu erkek popülasyonunda daha sık görülür.

Bu gen nasıl aktarılıyor?

Aktarım mekanizmasına otozomal resesif denir. Bu şu anlama gelir:

X ve Y kromozomlarıyla hiçbir bağlantı yoktur, yani anormal gen herhangi bir cinsiyetten bir kişide ortaya çıkabilir;
Her insanda her kromozomdan bir çift bulunur. Eğer 2 kusurlu ikinci kromozomu varsa Gilbert sendromunun belirtileri ortaya çıkacaktır. Sağlıklı bir gen aynı lokustaki eşleştirilmiş bir kromozom üzerinde yer aldığında patolojinin hiç şansı kalmaz, ancak böyle bir gen anomalisine sahip kişi taşıyıcı olur ve bunu çocuklarına aktarabilir.

Resesif bir genomla ilişkili hastalıkların çoğunun ortaya çıkma olasılığı çok önemli değildir, çünkü ikinci benzer kromozomda baskın bir alel varsa, kişi yalnızca kusurun taşıyıcısı olacaktır. Bu Gilbert sendromu için geçerli değildir: Nüfusun %45'e kadarında kusurlu bir gen vardır, bu nedenle bunu her iki ebeveynden de aktarma şansı oldukça yüksektir.

Tetikleyici faktörler

Tipik olarak sendrom birdenbire gelişmez, çünkü normal koşullar altında UDP-glukouroniltransferazın %20-30'u vücudun ihtiyaçlarını karşılar. Gilbert hastalığının ilk belirtileri aşağıdakilerden sonra ortaya çıkar:

alkol kötüye kullanımı;
anabolik ilaçlar almak;
şiddetli fiziksel aktivite;
parasetamol, aspirin içeren ilaçların alınması; antibiyotik rifampisin veya streptomisin kullanımı;
oruç;
fazla çalışma ve stres;
dehidrasyon;
operasyonlar;
"Prednizolon", "Deksametazon", "Diprospan" veya glukokortikoid hormonlarına dayalı diğer ilaçlarla tedavi;
kullanmak büyük miktar yiyecekler, özellikle yağlı yiyecekler.

Aynı faktörler hastalığın seyrini ağırlaştırır ve nüksetmesine neden olur.

Sendrom türleri

Hastalık iki kritere göre sınıflandırılır:

Kırmızı kan hücrelerinin ek tahribatının varlığı (hemoliz). Hastalık hemoliz ile ortaya çıkarsa, UDP-glukuroniltransferaz enziminde bir kusur şeklinde bir blokla karşılaşmadan önce bile, dolaylı bilirubin başlangıçta yükselir.
Viral hepatit ile ilişkiler (Botkin hastalığı, hepatit B, C). İki kusurlu ikinci kromozoma sahip bir kişi, akut hepatit viral kökenli, patoloji 13 yıla kadar daha erken kendini gösterir. Aksi takdirde 12 ila 30 yaşları arasında kendini gösterir.

Belirtiler

Gilbert sendromunun alevlenmesi için aşağıdaki belirtiler gereklidir:

periyodik olarak ortaya çıkan ve/veya gözlerin beyaz kısımları (sklera daha az sarıya döner). Tüm vücudun derisi veya ayrı bir bölge (nazolabial üçgen, avuç içi, koltuk altı veya ayaklar) sararabilir;
hızlı yorulma;
uyku kalitesinin azalması;
iştah kaybı;
Ksantelazmalar göz kapağı bölgesinde sarı plaklardır.

Ayrıca gözlemlenebilir:

terlemek;
göğüste ağrılı yanma hissi;
sağdaki hipokondriyumdaki ağırlık;
mide bulantısı;
şişkinlik;
baş ağrısı;
kas ağrısı;
ishal veya tersine kabızlık;
zayıflık;
ilgisizlik veya tersine sinirlilik;
baş dönmesi;
uzuvların titremesi;
sağ hipokondriyumda kompresyon ağrısı;
midenin "ayakta" olduğunu hissetmek;
uyku bozukluğu;
bitkisel bozukluklar gergin sistem: Soğuk ter artan kalp atış hızı ve mide bulantısı ile birlikte;

Refah döneminde herhangi bir belirti tamamen yoktur ve alevlenme sırasında insanların üçte biri bunları fark etmez.

Alevlenmeler değişen sıklıkta meydana gelir: her beş yılda bir ila yılda beş kez - bunların hepsi yenen yemeğin doğasına, fiziksel aktiviteye ve yaşam tarzına bağlıdır. Çoğu zaman, nüksler ilkbahar ve sonbaharda meydana gelir ve tedavi edilmezse yaklaşık 2 hafta sürer.

Hastalığın kronik seyri olan kişiler sıklıkla karakterlerini değiştirirler. Bunun nedeni ise göz veya ten renginin diğerlerinden farklı olması nedeniyle yaşadıkları rahatsızlıktır. Ayrıca sürekli muayene ihtiyacından da muzdariptir.

Sendromun ne olduğu nasıl belirlenir

Bir doktor, bir kişide Gilbert sendromu ve semptomlarının bulunduğunu, hastalığın başlangıcından ve ayrıca toplam bilirubin V venöz kan dolaylı fraksiyonu nedeniyle - 85 µmol/l'ye kadar. Aynı zamanda karaciğer dokusuna zarar veren ALT ve AST enzimleri de normal aralıktadır. Diğerleri: albümin düzeyi, pıhtılaşma parametreleri, alkalin fosfataz ve gama-glutamil transferaz – normal sınırlar içinde:

Gilbert sendromunda sarılığın nedenini belirlemek için öngörülen tüm testlerin negatif olması önemlidir. Bu:

viral hepatit belirteçleri: A, B, C, E, F (hepatit B doğrulanmazsa hepatit D testi yapmanın bir anlamı yoktur);
Epstein-Barr virüsü DNA'sı;
Sitomegalovirüs DNA'sı;
antinükleer antikorlar ve karaciğer mikrozomlarına karşı antikorlar, otoimmün hepatitin belirteçleridir.

Hemogram, kırmızı kan hücreleri ve hemoglobin seviyesinde bir azalma göstermemeli ve formda “mikrositoz”, “anizositoz” veya “mikrosferositoz” (bu, Gilbert sendromunu değil, hemolitik anemiyi gösterir) belirtmemelidir. Coombs testiyle belirlenen anti-eritrosit antikorları da oluşmamalıdır.

Üre, amilaz ve kreatinin düzeylerinden de görülebileceği gibi diğer organlar etkilenmez (örneğin şiddetli hepatit B'de olduğu gibi). Hiçbir değişiklik yok ve elektrolit dengesi. Bromsulfalein testi: bilirubin salınımı 1/5 oranında azalır. Hepatit virüslerinin genomu (DNA ve RNA) PCR yöntemiyle kandan - negatif sonuç.

Dışkı stercobilin sonucu negatiftir. İdrarda safra pigmentleri tespit edilmez.

Sendrom, aşağıdaki fonksiyonel testler kullanılarak dolaylı olarak doğrulanabilir:

fenobarbital testi: Bu isimde bir uyku hapının 5 gün süreyle alınması indirekt bilirubin konsantrasyonunu azaltır. Fenobarbital günde 3 mg/kg vücut ağırlığı oranında seçilir.
oruç testi: Bir kişi iki gün boyunca günde 400 kcal yerse, bundan sonra bilirubini %50 - 100 oranında artar;
nikotinik asitle test edin(ilaç eritrosit zarının direncini azaltır): eğer bu ilaç intravenöz olarak uygulandığında, konjuge olmayan fraksiyondaki bilirubin konsantrasyonu artacaktır.

Genetik analiz

Teşhis Gilbert sendromunun test edilmesiyle doğrulanır. Bu, venöz kandan veya yanak kazımasından elde edilen insan DNA'sının incelenmesine verilen addır. Hastalık için şöyle yazılmıştır: UGT1A1 (TA)6/(TA)7 veya UGT1A1 (TA)7/(TA)7. “TA” kısaltmasından sonra (bu, 2 nükleik asit anlamına gelir - timin ve adenin) her iki seferde de 6 sayısı varsa - bu, Gilbert sendromunu hariç tutar; teşhis araması diğer kalıtsal sarılıklara karşı ve hemolitik anemiler. Bu analiz oldukça pahalıdır (yaklaşık 5.000 ruble).

Teşhis konulduktan sonra enstrümantal çalışmalar yapılabilir:

: çalışma hepatik yüzeyinin büyüklüğü, durumu, kolesistit, intra ve ekstrahepatik safra kanallarının iltihabı, safra organlarındaki taşlar belirlenir;
Karaciğer dokusunun radyoizotop çalışması: Gilbert hastalığı, boşaltım ve emme fonksiyonlarının ihlali ile karakterizedir;
Karaciğer biyopsisi: Karaciğer hücrelerinde inflamasyon, siroz veya lipid birikimine dair bir kanıt yoktur ancak UDP-glukuronil transferaz aktivitesinde azalma tespit edilebilir.
Karaciğer elastometrisi– Karaciğerin esnekliğini ölçerek yapısı hakkında veri elde etmek. İşlemi gerçekleştiren Fibroscan cihazının üreticileri, yöntemin karaciğer biyopsisine alternatif olduğunu söylüyor.

Tedavi

Terapi ihtiyacına, kişinin durumuna, remisyonların sıklığına ve bilirubin düzeyine göre doktor tarafından karar verilir.

60 µmol/l'ye kadar

Gilbert sendromunun tedavisi, eğer konjuge olmayan bilirubin fraksiyonu 60 µmol/l'yi geçmezse, uyuşukluk, davranış değişiklikleri, diş eti kanaması, bulantı veya kusma gibi belirtiler görülmez, ancak sadece hafif sarılık görülür, ilaç tedavisi reçete edilmez. Yalnızca uygulanabilir:

fototerapi: cildin suda çözünmeyen dolaylı bilirubinin suda çözünür lumirubine dönüşmesine ve kanla atılmasına yardımcı olan mavi ışıkla aydınlatılması;
hastalığı tetikleyen ürünün hariç tutulmasının yanı sıra yağlı ve kızarmış yiyeceklerin hariç tutulmasıyla diyet tedavisi;
sorbentler: aktif karbon veya diğer sorbentlerin alınması.

Ayrıca kişinin güneşe çıkarken bronzlaşmaktan kaçınması ve cildini güneş kremi ile koruması gerekecektir.

80 µmol/l'nin üzerindeyse tedavi

Dolaylı bilirubin 80 µmol/l'nin üzerindeyse, Fenobarbital ilacı 2-3 hafta boyunca günde 50-200 mg reçete edilir (uyuşukluğa neden olur, bu nedenle tedavi sırasında araba kullanmak ve işe gitmek yasaktır). Daha az fenobarbital içeren preparatlar hipnotik etki: “Valocordin”, “Barboval” ve “Corvalol”.

"Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit") ilacı da tavsiye edilir: glukuroniltransferaz dahil bazı karaciğer enzimlerini aktive eder. Buna o sebep olmuyor hipnotik etki fenobarbital gibi ve çekildikten sonra hızla vücuttan atılır.

Ayrıca başka ilaçlar da reçete edilir:

sorbentler;
büyük miktarlarda hidroklorik asit üretimine izin vermeyecek proton pompası inhibitörleri (Omeprazol, Rabeprazol);
bağırsak hareketliliğini normalleştiren ilaçlar: Domperidon (Dormikum, Motilium).

Gilbert hastalığı için diyet

Hiperbilirubineminin 80 µmol/l'den fazla olduğu sendromun diyeti daha sıkıdır. İzin verilmiş:

yağsız et ve balık;
az yağlı fermente sütlü içecekler ve süzme peynir;
galeta;
bisküvi;
asidik olmayan meyve suları;
meyveli içecekler;
tatlı çaylar;
taze, pişmiş, haşlanmış sebze ve meyveler.

Yağlı, baharatlı, konserve ve tütsülenmiş yiyecekler, unlu mamuller ve çikolata tüketimi yasaktır. Ayrıca alkol, kakao vb. içmemelisiniz.

Hastanede tedavi

Bilirubin seviyesi yüksekse veya kişi uykuda kötüleştiyse kabuslardan rahatsız olur, mide bulantısı, iştah kaybı olur ve hastaneye yatırılması gerekir. Hastanede bilirubineminin azaltılmasına aşağıdakilerin yardımıyla yardımcı olunacaktır:

poliiyonik solüsyonların intravenöz uygulanması
güçlü atamalar
göz kulak olacak doğru yol sorbentler
engelleme eylemleri de atanacak zehirli maddeler karaciğer hasarından kaynaklanan laktuloz preparatları: Normaze veya diğerleri.
önemli olan burada tutabilecekler intravenöz uygulama albümin veya kan nakli.

Bu durumda diyet son derece organiktir. Hayvansal proteinler (et, sakatat, yumurta, süzme peynir veya balık) ondan çıkarılır; taze sebzeler, meyveler ve meyveler, yağlar. Sadece yulaf lapası, kızartmadan çorba, pişmiş elma, bisküvi, muz ve az yağlı süt ürünleri yiyebilirsiniz.

Remisyon dönemi

Alevlenme olmayan dönemlerde, safra yolu içlerindeki safranın durgunluğundan ve taş oluşumundan. Bunun için alıyorlar choleretic otlar, ilaçlar Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Her 2 haftada bir “ gerçekleştirin” kör algılama"Ksilitol, sorbitol veya Carlsbad tuzunu aç karnına aldığınızda sağ tarafınıza yatın ve safra kesesi bölgesini yarım saat ısıtın.

Remisyon süresi hastanın uyumunu gerektirmez sıkı diyet, sadece ağırlaşmaya neden olan yiyecekleri hariç tutmanız gerekir (bu her kişi için farklıdır). Diyet lif açısından zengin sebzeleri, az miktarda et ve balığı, daha az tatlıyı, gazlı içecekleri ve fast food'u içermelidir. Alkolden tamamen kaçınmak en iyisidir: Alkolden sonra sararmasanız bile, yağlı ve ağır atıştırmalıklarla birlikte hepatite yol açabilir.

Bilirubini aynı seviyede tutma isteği normal sayılar Dengesiz beslenmek de tehlikelidir. Bir kişinin yanlış refahına yol açabilir: Bu pigment azalacaktır, ancak karaciğer fonksiyonunun iyileşmesi nedeniyle değil, kırmızı kan hücrelerinin içeriğindeki azalma nedeniyle ve anemi tamamen farklı komplikasyonlara yol açacaktır.

Tahmin etmek

Gilbert hastalığı, kandaki indirekt bilirubin sürekli yükselse bile mortalitede bir artışa neden olmadan olumlu bir şekilde ilerler. Yıllar geçtikçe karaciğerin hem içinden hem de dışından geçen safra kanallarının iltihabı gelişir, safra taşı hastalığıÇalışma yeteneğini olumsuz yönde etkileyen ancak engellilik göstergesi değildir.

Bir çiftin halihazırda Gilbert sendromlu bir çocuğu varsa, bir sonraki hamileliğini planlamadan önce bir tıbbi genetik uzmanına danışmalıdırlar. Ebeveynlerden birinin açıkça bu patolojiden muzdarip olması durumunda da aynı şey yapılmalıdır.

Gilbert sendromu, bilirubin kullanımının bozulduğu diğer sendromlarla (örneğin Dubin-Johnson veya Crigler-Nayar sendromuyla) birleştirilirse, kişinin prognozu oldukça ciddidir.

Bu hastalıktan muzdarip bir kişi, karaciğer ve safra yolu hastalıklarından, özellikle de viral hepatitten daha ciddi şekilde muzdariptir.

Askeri servis

Gilbert sendromu ve orduyla ilgili olarak mevzuat, bir kişinin hizmete uygun olduğunu, ancak fiziksel olarak çok çalışmasına, aç kalmasına veya karaciğer için toksik yiyecekler almasına (örneğin, karargah) ihtiyaç duymayacağı koşullara atanması gerektiğini belirtir. Hasta kendisini profesyonel bir askerin kariyerine adamak istiyorsa buna izin verilmez.

Önleme

Görünüm nasıl önlenir Genetik hastalık Bu sendromun nedeni de budur, imkansızdır. Aşağıdaki durumlarda yalnızca hastalığın başlangıcını geciktirebilir veya alevlenme dönemlerini daha nadir hale getirebilirsiniz:

yemek yemek sağlıklı yiyecek daha fazlası dahil bitki ürünleri diyette;
viral hastalıklardan daha az hastalanmak için sertleşin;
zehirlenmeye neden olmamak için gıda kalitesini izleyin (kusma ile sendrom kötüleşir)
ağır fiziksel aktivite kullanmayın;
güneşte daha az zaman geçirin;
hastalığa yol açabilecek faktörleri hariç tutun viral hepatit(uyuşturucu enjekte etmek, korunmasız cinsel ilişki, piercing/dövme yaptırmak vb.).

Gilbert sendromuna yönelik aşılar kontrendike değildir.

Bu nedenle Gilbert sendromu bir hastalıktır, ancak vakaların büyük çoğunluğunda yaşamı tehdit edici olmasa da belirli yaşam tarzı kısıtlamaları gerektirir. Komplikasyonlarından hızla muzdarip olmak istemiyorsanız, alevlenmeye neden olan faktörleri belirleyin ve onlardan kaçının. Ayrıca beslenme kurallarına ilişkin tüm sorularınızı hepatologunuz veya terapistinizle görüşün, içme rejimi, ilaç veya halk tedavisi.