Albino bielorusso: “I miei genitori mi hanno detto fin dall’infanzia che ero unico”. "Corvo bianco", o Caratteristiche della salute e dello sviluppo di un bambino albino

L’albinismo è uno dei fenomeni meno studiati del pianeta. Ci sono molti miti sulle persone albine. Quindi, in molti paesi del continente “oscuro”, gli albini sono considerati maledetti e sono sicuri che parti di queste persone siano potenti talismani. Ma in realtà, gli albini non sono praticamente diversi dalle altre persone. L'unica differenza è la mancanza di pigmentazione, che può causare numerosi problemi sintomi collaterali– problemi alla vista, sensibilità dolorosa alla luce solare. La nostra recensione contiene fatti interessanti su persone con pelle e capelli incredibilmente bianchi.

1. L'albinismo è una malattia congenita

L'albinismo è una condizione congenita (esistente alla nascita o che si verifica prima della nascita) causata da livelli ridotti o completa assenza di melanina. Questo pigmento è responsabile del colore della pelle, degli occhi e dei capelli umani. L'albinismo è talvolta chiamato ipopigmentazione.

2. Persone con albinismo

Le persone con albinismo possono vivere una lunga vita vita sana proprio come tutti gli altri. Più grande pericolo per loro deriva dal cancro della pelle, che si sviluppa più facilmente con l'esposizione solare non protetta.

3. Rosa o rosso

Sebbene si pensi comunemente che le persone con albinismo abbiano gli occhi rosa o rossi, il colore dell'iride varia dal grigio chiaro al blu (il più comune) e persino al marrone. Il colore rossastro deriva dalla luce riflessa dalla parte posteriore dell'occhio, nello stesso modo in cui a volte le persone hanno gli occhi rossi nelle fotografie a causa del flash.

4. Nistagmo e fotofobia

Le persone con albinismo hanno spesso una o più patologie oculari. I più comuni includono la miopia, movimenti involontari occhio (nistagmo) e sensibilità alla luce (fotofobia).

5. "Moby Dick"

Il famoso libro di Herman Melville Moby Dick è basato su una balena albina conosciuta come Mocha Dick. "Balena bianca l'oceano Pacifico"era un capodoglio che viveva vicino all'isola di Mocha, al largo della parte meridionale del Cile. Riuscì a sopravvivere a innumerevoli attacchi da parte dei balenieri e attaccava sempre ferocemente in risposta se i balenieri cominciavano a dargli la caccia.

6. Geni "difettosi".

L'albinismo è causato da un disturbo livello cellulare. I geni "difettosi" non producono melanina.

7. L'albinismo non è raro

Sebbene questo disturbo si manifesti in circa una persona su 20.000 negli Stati Uniti, la sua prevalenza è maggiore in altre parti del mondo. Ad esempio, in alcune parti dell’Africa c’è 1 albino ogni 3.000 persone.

8. Vitamina D

Le persone con albinismo sintetizzano la vitamina D cinque volte più velocemente delle persone con la pelle scura. Poiché la vitamina D si forma quando la luce ultravioletta B penetra nella pelle, la mancanza di pigmentazione significa che la luce può penetrare più facilmente nella pelle.

9. L'albinismo non richiede cure

È risaputo che l’albinismo non richiede cure. Tuttavia, dentro trattamento specializzato hanno bisogno di malattie della pelle e degli occhi che accompagnano l'albinismo.

10. Diversi tipi di albinismo

Ci sono molti vari tipi albinismo. L'albinismo oculocutaneo è il più comune e il più grave. Il suo segno distintivo sono i capelli e la pelle di una persona, che rimangono di un bianco pallido per tutta la vita.

11. L'albinismo può scomparire

Alcuni bambini nati con forme meno gravi di albinismo nascono con capelli e pelle bianchi. Tuttavia, man mano che invecchiano, la loro pelle e i loro capelli si scuriscono leggermente.

12. Eritrismo, xantismo, vitiligine

Oltre all'albinismo, esistono vari altri disturbi della pigmentazione. I più comuni includono l'eritrismo (eccessiva pigmentazione rossa), lo xantismo (pigmentazione gialla) e la vitiligine (perdita di pigmentazione sotto forma di macchie sulla pelle).

13. Uno su 17.000

Gli scienziati hanno scoperto che una persona su 17.000 ha una qualche forma del gene dell’albinismo. Sebbene colpisca allo stesso modo entrambi i sessi, gli uomini hanno maggiori probabilità di soffrire di albinismo oculare: una mancanza di pigmento negli occhi.

14. Persecuzione degli albini

Gli albini sono perseguitati e vittime di bullismo in tutto il mondo da secoli. Parte di questa persecuzione deriva dalla convinzione che gli albini siano maledetti o abbiano parti del corpo che lo sono potere magico, che può essere utilizzato dai guaritori.

15. Gli animali albini non sono rari

L'albinismo può colpire anche qualsiasi vertebrato del regno animale. In effetti, gli animali albini non sono così rari.

16. Simbolo di potere e buona fortuna

In alcune culture, gli animali albini sono molto apprezzati. I nativi americani, ad esempio, considerano il bisonte bianco un simbolo di potere e buona fortuna. Proteggono anche questi animali.

17. Ogni settanta

Circa una persona su settanta ha un gene per l’albinismo. Se entrambi i genitori hanno il gene dell’albinismo, c’è una probabilità del 25% che il bambino nasca con la malattia.

18. Un gene "normale".

Per nascere con albinismo, un bambino deve avere geni "difettosi" da entrambi i genitori. Se un bambino eredita un gene normale e un gene dell'albinismo, il gene "normale" produrrà abbastanza melanina.

19. Sindrome di Hermansky-Pudlak

Una delle più tipi gravi l'albinismo è noto come sindrome di Hermansky-Pudlak. Le persone con questo cambiamento sono soggette a sanguinamento, lividi e malattie polmonari.

20. Vitiligine

Esiste un disturbo della pigmentazione della pelle associato all'albinismo chiamato vitiligine. Durante questo, solo alcune aree della pelle perdono pigmenti. Tra gente famosa Il defunto Michael Jackson e la modella canadese Winnie Harlow avevano la vitiligine.

21. L'albinismo è più comune in Africa

L’albinismo è la condizione più comune nell’Africa sub-sahariana. Alcuni biologi evoluzionisti sostengono che quando gli esseri umani si sono evoluti da primati a ominidi e hanno perso la maggior parte dei capelli, la pelle sotto i capelli non più esistenti era pallida. Le persone che producevano più melanina (e quindi avevano pelle scura) si ritiene che abbiano avuto un vantaggio evolutivo.

22. Test della melanina

Gli scienziati possono verificare se uno dei genitori ha il gene dell'albinismo. Questo viene fatto testando l'abilità follicolo produrre melanina.

23. "Spiriti dei coloni"

IN Africa dell'est(soprattutto in Tanzania) vive di più gran numero persone nel mondo affette da albinismo. Le persone non istruite in questa zona credono che la madre di un bambino albino abbia tradito suo marito con un uomo bianco, o che tali bambini siano gli spiriti degli ex coloni europei che li possiedono.

24. L'albinismo è incurabile

L’albinismo è attualmente incurabile. Non esiste un singolo farmaco che possa indurre l’organismo a produrre melanina e ridurre i sintomi dell’albinismo.

25. Lasciamo i pregiudizi al Medioevo

Per riassumere, l’albinismo è genetico e non malattia infettiva. Lasciamo i pregiudizi al Medioevo.

Tuttavia, non è così facile per l’umanità separarsi dai pregiudizi. Per convincersene basta informarsi.

Nel corso dei suoi vent'anni, Alina Yurkevich, residente a Minsk, è stata a lungo abituata a una maggiore attenzione alla propria persona. Con la sua bellezza davvero “innevata”, questa ragazza si distingue tra i passanti, come la luna contro il cielo notturno. Il fatto è che Alina è nata albina: ha capelli, sopracciglia e ciglia assolutamente bianchi e non c'è pigmento sulla sua pelle. È generalmente accettato che questa sia una conseguenza dello specifico mutazione genetica.

Dire che ci sono pochi albini è non dire nulla. Secondo le statistiche, in Europa esiste un solo albino ogni ventimila persone. E se parliamo del mondo animale, allora un animale nato insolitamente bianco come la neve è quasi sempre condannato a morte, poiché o viene rifiutato dai suoi parenti, o diventa rapidamente preda dei predatori (è troppo evidente ovunque si trovi) nasconde). Com'è essere un albino nel mondo umano e come non sentirsi quella famigerata "pecora nera" - in un'intervista con Alina.

- Alina, come ha reagito la tua famiglia all'apparizione di un piccolo albino in famiglia?

Ma nessuno sapeva che avevo l'albinismo. Sì, sono nato bianco, ma io e mio padre eravamo biondi quando ero bambino, quindi i miei genitori non erano particolarmente sorpresi. Ma più vicino ai miei sei mesi, mia madre notò che la mia pelle non si stava abbronzando, ma stava diventando rosa. E poiché il nostro pediatra non aveva mai riscontrato l'albinismo prima di me, l'intera clinica ha capito di cosa si trattava.

Naturalmente, ho sentito spesso le esclamazioni dei conoscenti dei miei genitori: "Chi è così bianca?" E quando estranei Mi hanno visto da bambino con mia madre (tinta bionda), si sono persino avvicinati a lei con lezioni morali: "Bene, mamma, ha tinto i capelli del bambino per abbinarli ai suoi, generalmente sono impazziti!.." All'inizio, mia madre era ancora in qualche modo ho reagito a tali affermazioni, ma poi ho capito che era inutile...

Sono abbastanza uomo forte. E fin dalla tenera età. Le persone lo sentono e non vogliono entrare in conflitto con me. Fondamentalmente ero io il leader e l'autorità in tutte le aziende, quindi volevano essere miei amici più che viceversa. Ma c'erano delle eccezioni. Tuttavia, il massimo che potevano fare era chiamarmi “morte” perché ero pallido. Ma hanno subito ricevuto un rifiuto dai miei amici o da mia sorella. Non dovevo nemmeno difendermi.

I miei genitori, ovviamente, erano preoccupati per questo motivo caratteristiche esterne i miei coetanei mi umiliavano, ma allo stesso tempo non si stancavano di ripetermi: “Sei unico!” Questo mi ha permesso di non acquisire molti complessi e di avere fiducia in me stesso.

- Ma probabilmente ti hanno dato dei soprannomi?

O si. Dato che da bambino adoravo davvero andare nei campi, lì ho acquisito naturalmente molti soprannomi diversi. Molto spesso venivano chiamati Biancaneve, Bianca Bianca e venivano paragonati ai marshmallow rosa e bianchi.

- In che modo la vita di un albino è diversa da quella delle altre persone?

Ci sono indubbiamente delle differenze. Ad esempio, poiché non c'è pigmento sulla nostra pelle, non possiamo prendere il sole: dobbiamo usare sempre la protezione solare. In estate posso usare almeno tre tubi. Inoltre un albino richiede una protezione SPF 90, e nel nostro Paese non se ne trovano più di 50... Quelli che ho provato ad ordinare sui siti cinesi non aiutano. Quindi devi usare quello che hai.

Ma non sono scoraggiato. E riesco anche ad andare al mare. È vero, indosso una maglietta sopra il costume da bagno e ovviamente non prendo il sole.

Tra l'altro, tutti gli albini nascono con problemi di vista. Anche questo non mi ha scavalcato. Da bambino frequentavo un asilo nido speciale per bambini con disabilità visive e poi una scuola speciale.

- Hai elencato gli svantaggi. Ci sono dei vantaggi nell’albinismo? Ti aiuta in qualche modo nella vita?

Mi sembra che dopo gli insulti (anche se rari) rivolti a te, inizi ad analizzare le persone: il loro comportamento, le modalità di comunicazione, l'educazione. E, di conseguenza, li capisci meglio. Mi rende più forte e più saggio, direi. Questo è uno dei vantaggi. Naturalmente ce ne sono altri. Il mio aspetto insolito attira l'attenzione, soprattutto da parte dei fotografi, il che rende possibile iniziare una carriera come modella.

Ho già realizzato diverse dozzine di servizi fotografici in varie immagini. Molto spesso le immagini sono luminose, fungo come una sorta di tela per i truccatori. Ma anche immagini naturali c'erano anche. Uno dei miei servizi fotografici più popolari è con un uomo afroamericano di nome Femi. Vedo spesso ripubblicazioni di queste foto su vari siti di social network.

- Riesci a guadagnare soldi come modella o realizzi tutti i tuoi servizi fotografici alle condizioni TFP?

Di solito accetto qualsiasi condizione se mi piace il portfolio del fotografo. E visto che le offerte sono tante, penso che la carriera da modella si possa sicuramente fare. È vero, nel nostro paese i parametri stereotipati di bellezza sono ancora accettati: altezza da 175 cm, taglia di abbigliamento S... E non corrispondo del tutto agli standard bielorussi. Ma ho già ricevuto offerte di lavoro da agenzie di modelle straniere: i paesi con un'industria della moda sviluppata non pongono limiti bellezza femminile. Quindi è del tutto possibile che in futuro mi trasferirò in un altro paese per lavorare.

L'unica cosa che non accetto è quando offrono fotografie di nudo. Rifiuto sempre categoricamente queste cose. Come con tutte le proposte di "trasformazione", quando offrono di "cambiare completamente la mia immagine", vale a dire tagliarmi i capelli, tingerli e così via. Questo non mi interessa, a differenza di molte altre riprese a cui accetto di partecipare.

Proprio l'altro giorno c'è stato un servizio fotografico molto interessante: il fotografo, oltre a me, ha trovato altri due albini e ci ha fotografato tutti insieme. È stato molto divertente e penso che le foto verranno benissimo. È vero, sono ancora in fase di elaborazione.

- Cos'altro fai nella vita, oltre a partecipare alla fotografia?

Quest'estate mi sono laureata in discipline vocali e teoriche al Minsk State College of Arts. E dentro questo momento Sto cercando lavoro per poter iniziare a insegnare musica ai bambini a settembre. IN tempo libero La mia passione è gestire un canale su YouTube" Albino", in cui parlo di me e della mia vita, di albinismo, di studi, di servizi fotografici. Scrivo anche musica, gioco a pallavolo e amo il pattinaggio e il pattinaggio a rotelle.

- Come reagiscono di solito le persone al tuo aspetto? E hai mai incontrato albini come te?

Nel corso dei miei 20 anni ho interagito personalmente con una decina di albini. Per corrispondenza, ovviamente, di più.

Per quanto riguarda le reazioni delle persone, tutto potrebbe succedere. A volte mi fanno delle foto, a volte mi prendono semplicemente la mano ed esprimono un desiderio. Alcuni parrucchieri mi prendono i capelli e cercano di scoprire la marca e il tono della tinta, non riescono a credere che il colore dei miei capelli sia naturale...

E se parliamo di relazioni con il sesso opposto, allora per mancanza attenzione maschile Non ho mai sofferto e non ho mai messo il muro in discoteca. Per tutta la vita, a partire dall'asilo, ho avuto dei fan, e fino ad oggi ce ne sono molti. È risaputo che a molti uomini piacciono le bionde, anche se probabilmente non è solo una questione di aspetto. Sono molto selettivo quando si tratta di ragazzi, quindi è difficile suscitare il mio interesse, ma è possibile. E al momento sono felice nella mia relazione.

-Hai mai desiderato cambiare qualcosa nel tuo aspetto, per adattarlo allo standard?

Il massimo che abbia mai fatto in questa direzione è la tintura a lungo termine di sopracciglia e ciglia. Ma al momento non lo faccio, perché spesso partecipo a servizi fotografici e i fotografi non sono interessati alle mie ciglia colorate, sono attratti bellezza naturale. E con il colore dei miei capelli, penso di essere stato molto fortunato. Non tutte le vernici daranno un tono simile: molti lo sognano solo.

- Qual è la cosa più interessante che sai sugli albini?

Ebbene, da quanto ho letto, Noah era un albino, questo mi lusinga decisamente... Affinché possa nascere un albino, entrambi i genitori devono essere portatori del gene dell'albinismo. Ma di solito gli albini nascono non più spesso di una volta ogni sei generazioni. E so anche che tutti i miei amici albini danno alla luce bambini sani e con una buona vista.

Inoltre si crede da tempo che se prendi per mano un albino ed esprimi un desiderio, si avvererà sicuramente. Quindi, se all'improvviso hai un albino, sappi che questo è una sorta di generatore di soddisfazione dei desideri! Ama la tua piccola persona unica. Fai crescere in lui una personalità forte e anni dopo ti sarà grato proprio come io sono grato al mio adesso.

Le persone albine sono speciali in quanto la loro pelle, capelli, ciglia, sopracciglia e iride sono privi del pigmento naturale melanina e sono completamente bianchi. La causa dell'anomalia è una mutazione genetica e già nel grembo materno il bambino non ha il processo di sintesi della melanina. Perché l'albinismo è pericoloso e se può essere curato, lo considereremo nell'articolo.

L'albinismo è un'anomalia genetica congenita con carattere autosomico recessivo. Il nome della patologia in latino suona come albus ed è tradotto come "bianco". La ragione della mancanza di pigmento scuro nel corpo è il blocco della tirosinasi, un enzima coinvolto nella produzione di melanina.

Secondo le statistiche, l’albinismo colpisce 1 persona su 20.000 nei paesi europei. E in Nigeria questa patologia colpisce 1 abitante su 3.000. Ancora più spesso puoi trovare un albino tra le tribù degli indiani panamensi, dove ogni 135 persone hanno la pelle bianca.

Esistono due tipi di albinismo: oculocutaneo (OCA) e semplicemente oculare (GA). Nella GCA, la depigmentazione colpisce la pelle, l’iride degli occhi e tutti i peli del corpo. In GA, la malattia si diffonde esclusivamente agli organi visivi. Gli albini totali, che non hanno nemmeno un neo sul corpo, soffrono anche di numerose patologie della pelle, degli occhi e del sistema immunitario.

Esistono circa una dozzina di altri sottotipi e varietà di albinismo, accompagnati da varie deviazioni nella salute della pelle e nella pigmentazione. Tra questi puoi trovare persone che sono parzialmente coperte di macchie bianche fin dalla nascita: questa forma è chiamata piebaldismo e ha caratteristiche autosomiche dominanti. La depigmentazione parziale può essere uno dei sintomi di numerose sindromi (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McCusick-Breen, Chediak-Higashi, Tietze).

Sintomi e cause della malattia

Aspetto insolito, spesso bello, capelli biondi, ciglia e sopracciglia favolosamente bianche come la neve, occhi chiari e porcellana pelle pallida– tutto questo è solo un lato della medaglia. Gli adulti e i bambini albini incontrano molte difficoltà Vita di ogni giorno, e non si tratta solo degli sguardi di traverso dei passanti e della derisione dei coetanei. L'albinismo totale nell'uomo è sempre accompagnato da disabilità visiva:

• miopia;
• lungimiranza;
• strabismo;
• fotofobia.

A completa assenza I sintomi della malattia da tirosinasi possono essere notati fin dalla nascita. L'iride degli occhi di un bambino albino è chiara, quasi trasparente o azzurra. Attraverso di esso si possono vedere i vasi sanguigni, conferendo agli occhi una tinta rossa. La pelle e i capelli sono molto chiari. Il corpo è asciutto al tatto e ghiandole sudoripare privo di funzione

Con l'albinismo parziale, c'è un indebolimento della pigmentazione pelle, capelli e iride. Spesso queste persone non hanno paura della luce, come le loro controparti con completa depigmentazione. I loro occhi hanno una tinta nocciola, blu, grigio chiaro o verdastra. La vista è ridotta. La pelle è normalmente pigmentata.

A causa del danno totale alla pelle, le persone albine spesso sviluppano le seguenti sindromi e formazioni nel corso della loro vita:

• ipotiroidismo o alopecia (mancanza di capelli);
• ipertricosi (eccessivi peli sul corpo);
• problemi nel funzionamento delle ghiandole sudoripare;
• cheratoma ( neoplasia benigna sulla pelle);
• teleangectasie (ingrossamento vasi sanguigni nella pelle, che provoca la comparsa di macchie rosse vascolari sotto forma di stelle);
• epitelioma (sviluppo di formazioni sotto forma di ulcere, noduli, placche, sigilli);
• cheilite attinica (infiammazione della pelle delle labbra, causata dai raggi solari).

L'albinismo oculare colpisce solo l'organo della vista, senza intaccare né la pelle né i capelli. L'HA si manifesta con i seguenti sintomi:

• visione molto bassa;
• movimento incontrollato bulbi oculari;
• strabismo;
• iride incolore;
• patologia della rifrazione (astigmatismo).

Un altro sintomo accompagnatorio di questa malattia spesso diventa sterile.

A seconda del tipo di albinismo, risiede la causa della GCA patologia congenita su uno dei cromosomi del gene. Potrebbe trattarsi di un'anomalia sul quindicesimo, undicesimo, nono, raramente quinto cromosoma o di un malfunzionamento nel gene della proteina P, che codifica per le proteine ​​del melanosoma coinvolte nella metabolismo degli aminoacidi. Quest'ultimo disturbo è il più comune tra tutti i tipi di malattia.

Quanto vivono le persone albine?

C'è un'opinione secondo cui le persone dalla pelle pallida e dai capelli bianchi hanno una linea di vita breve. Pertanto, la domanda "quanto vivono le persone incolori" è una delle domande più frequenti. Ciò è in parte vero a causa dell'immunità indebolita e grandi quantità vari" effetti collaterali» il loro problema principale.

La pelle non protetta si brucia rapidamente al sole e non c'è rischio aumentato lesioni cutanee tumore maligno. Gli albini sono consapevoli del rischio di cancro e sono costretti a usare costantemente la protezione solare.

Ma, nonostante le sue sfumature in termini di salute, la maggior parte vivono i "bianchi". vita piena, occupando la loro nicchia in essa, creano famiglie, partoriscono completamente bambini sani e vivere fino a una vecchiaia molto felice.

La malattia è ereditaria?

Questa malattia viene ereditata dai genitori quando sia il padre che la madre sono albini. Se si osserva una malattia genetica in uno solo dei genitori, è improbabile la possibilità di avere un bambino con pelle e capelli bianchi. Spesso i bambini con tali padri e madri hanno una pigmentazione normale. Tuttavia, questo bambino è portatore di un gene “rotto” e in futuro, ironia della sorte, avendo incontrato la sua dolce metà con lo stesso gene mutato, potrebbe diventare genitore di un albino. Quando entrambi i genitori hanno un colore della pelle sano, ma sono portatori di un gene speciale, la probabilità di avere un bambino affetto da albinismo è del 25%.

Conseguenze dell'albinismo

Ogni bambino ha bisogno dell'attenzione e dell'aiuto dei genitori, ma un bambino albino ha bisogno di cure speciali. Deve essere costantemente protetto dall'esposizione i raggi del sole e proteggi i tuoi occhi dalla fotofobia. Quindi lo stesso albino maturo non dovrebbe perdere la vigilanza e mantenerla pelle bianca lontano dalle radiazioni ultraviolette, poiché anche con tempo nuvoloso può diventare rosso e bruciarsi.

L’albinismo non può essere curato. Oggi esistono solo misure di sicurezza e correzione della vista.

I problemi di vista costringono alcuni bambini albini a studiare in istituti specializzati istituzioni educative per i bambini con disabilità visive e, per questo motivo, registrare un gruppo di disabili.

Pelle sensibile e vista scarsa– questi due problemi sono le principali conseguenze difetto genetico. Se lo smonti singoli casi, poi, oltre alle complicazioni fisiche dell'albinismo, ci sono anche problemi psicologici ed emotivi. Dipendono dall'accettazione da parte della società delle persone diverse dagli altri. Purtroppo, anche nel 21° secolo, nei paesi civili si verificano discriminazioni, umiliazioni e violazioni. Per non parlare dell’Africa orientale, dove vengono cacciati i neri dalla pelle bianca.

Ma, in generale, puoi convivere con l'albinismo abbastanza pienamente e persino sfruttare il tuo aspetto a tuo vantaggio. Nel settore della modellistica, le persone che sembrano speciali sono molto apprezzate. È molto importante che gli albini stessi non considerino i loro segni di albinismo una malattia, ma li accettino come una caratteristica distintiva speciale.

Come noi, in una famiglia di coniugi sani, abbiamo avuto un figlio albino era per me un mistero. Sì, ho dato alla luce una meravigliosa bambina bionda di otto mesi che pesa 3 kg. I medici riconoscono il suo albinismo a 3,5 mesi, ma nel frattempo il personale del reparto maternità afferma di non aver mai visto bambini con tali capelli. Chiedono chi è bionda mia figlia e se mi sono schiarita i capelli quando ero incinta. A quel tempo non sapevo come determinare se un bambino fosse albino; ​​non sapevo che si trattasse di una mutazione genetica con sottospecie.

Come identificare un bambino albino

La prima cosa che mi ha allertato sono stati gli occhi vaganti a destra e a sinistra. Sono andato al reparto bambini con domande.

- Mamma, perché sei nel panico? I tuoi occhi stanno correndo? Rallegrati, ragazza intelligente: sta già guardando tutto.

A 2 mesi Anechka pesava 6 kg - c'era abbastanza latte, ma sintomi allarmanti: allo sbattimento, al suono del campanello, la figlia non ha voltato la testa, praticamente non ha sorriso quando le si sono avvicinati. Dal primo giorno fino ai 2 mesi, il mio bambino dormiva o piangeva forte. Questo fatto mi ha costretto a portare un minuscolo pacco da un neurologo.

Diagnosi: tono muscolare, movimenti fluttuanti dei bulbi oculari, di seguito la conclusione: "Anomalia del cervello, sviluppo anormale della vista". Annotato, con voce indifferente e calma, guardando la scheda, il medico disse: “8 bambino di un mese, quello che vuoi: non segue gli oggetti, non risponde ai suoni. Nervi oculari"Sono sottosviluppati, forse il suo cervello è sottosviluppato", e ha dato indicazioni per un'ecografia del cervello fino alla guarigione della fontanella. Gli ultrasuoni hanno rilevato calcificazioni nell'area delle tuberosità visive, ma non hanno potuto provocare la divagazione delle pupille.

Quando prevedono la cecità per la figlia in un collegio specializzato, questo medico dirà un'altra frase:

“Nessun collegio specializzato? Sei sicuro di poter gestire un bambino del genere, forse è meglio rifiutare?"

Con un suggerimento: nella casa del bambino troveranno per lui genitori che avranno abbastanza soldi per rimettere in piedi un bambino difficile, e io ho già due figli sani.

Poi vorrei sapere come determinare che un bambino è albino, per capire che il mio piccolo inizialmente non è come tutti gli altri, a livello genetico. Non ci sarebbero viaggi medici pagati, che concordavano su una cosa: atrofia parziale nervi ottici. Gli oftalmologi hanno visto l'effetto, ma non hanno distinto la fonte di questi problemi. Ognuno di loro ha dato indicazioni per i test in base ai propri presupposti: pressione oculare, pressione renale. Il bambino piccolo ha fatto un'ecografia a tutti in un paio di settimane organi interni alla ricerca di deviazioni. Andava tutto bene. Ma grazie agli sforzi del terapeuta, al quale Anechka sembrava sempre pallida, sapevo per certo che l'emoglobina del bambino era costantemente più alta del normale.

Segni di un bambino albino

La disperazione si stava lentamente diffondendo. Un incontro con il capo del dipartimento oculistico dei bambini ha cambiato tutto. Siamo arrivati ​​a lei a 2,5 mesi. Mentre l'infermiera tintinnava, ballava e tubava, il dottore esaminò attentamente il fondo oculare di Anechka per più di mezz'ora da tutti gli angoli. Ho scritto sul biglietto:

“Nistagmo, la retina si assottiglia”,

e sotto d/z:

“Ipoplasia congenita della retina e del nervo ottico di entrambi gli occhi? (discutibile). Astigmatismo ad entrambi gli occhi?

Le diagnosi scritte non mi dicevano assolutamente nulla. Mi ha aiutato a capire almeno qualcosa articoli medici, forum. Dopo essermi imbattuto in una foto di albini, sono giunto immediatamente alla conclusione che mio figlio è un albino, i segni erano evidenti. Ho condiviso i miei sospetti con un oftalmologo, poi con un neurologo e a 3,5 mesi sulla carta è apparsa un'ulteriore diagnosi: albinismo. Esistono test speciali per confermare la diagnosi, ma sono necessari se la vista è debole o assente e il bambino è considerato disabile.

Definizione di albinismo:

L'albinismo è l'assenza di pigmento (e congenito) nella pelle e nell'iride dell'occhio. La produzione di pigmento da parte dell'enzima tirosinasi è bloccata nel corpo - la sintesi della melanina non avviene. La situazione in cui un bambino albino nasce in una famiglia di coniugi sani non è rara. Secondo le statistiche, tra gli europei c'è solo 1 albino ogni 20.000 persone. Gli occhi rossi negli albini sono l'idea sbagliata più comune, ispirata dalla paura dei thriller nuovi, insoliti e di fantascienza. Tenendo conto del fatto che la malattia è una conseguenza di mutazioni genetiche (secondo i sottotipi), si distinguono 10 tipi di albinismo.

Le 2 sottospecie più comuni:

1. L'area cutaneo-oculare (OCA) è caratterizzata dall'assenza (completa o parziale) di melatonina nei tessuti cutanei, attaccatura dei capelli, nervo ottico. Inoltre è suddiviso in sottospecie
2. Oculare (OA) è caratterizzato solo da cambiamenti in sistema visivo. Il colore della pelle e dei capelli è tradizionale per la regione.

Come determinare se un bambino è albino:

• I capelli sembrano grigi
• Ciglia e sopracciglia sono scolorite,
• Leggerissimo, come la pelle d'alabastro,
• I dischi peripapillari si distinguono appena dal colore generale della pelle,
• L'albinismo è spesso accompagnato da problemi di vista.

Cosa fare se in una famiglia di coniugi sani nasce un bambino albino

Ogni madre, di fronte problemi simili, pensa: “Perché dovrei farlo?” Quando ho pianto ancora una volta, immaginando tutto in una luce cupa, la risposta è arrivata: “Si sono fidati di te, perché sei tu che puoi farlo”. E arrivò la calma, arrivò la fiducia: andrà tutto bene con Anya, posso farcela. Prescrivendo un trattamento per migliorare circolazione cerebrale, l'oculista mi ha consigliato verbalmente di allattare il più a lungo possibile, sostenendo che il mio corpo produce normalmente melatonina e mia figlia riceverà le sostanze necessarie con il latte.

Non disperare mai, non mollare con il tuo bambino, fino ai 3 anni sta arrivando sviluppo attivo visione. Cerca metodi non convenzionali, consulta tutta la letteratura disponibile sull'argomento. La mia Anechka ne è un vivido esempio: anche se ha il nistagmo, frequenta un normale asilo nido e gioca pienamente con i bambini, nonostante le terribili previsioni dei medici sulla cecità parziale.

Gli albini hanno un aspetto brillante, ma questa non è la loro caratteristica principale. Una carenza rende l’organismo più vulnerabile agli effetti della luce solare e porta a numerosi disturbi. Il problema non può essere eliminato; puoi solo adottare misure per migliorare la tua condizione.

Chi sono gli albini?

Si ritiene che tali rappresentanti della razza umana dovrebbero avere capelli decolorati, pelle pallida e occhi rossi. In realtà, l'albinismo nell'uomo non si manifesta completamente, diventando difficilmente percettibile ad un osservatore esterno. È improbabile che il portatore di questa anomalia rimanga all'oscuro, perché spesso porta al deterioramento della salute e alla necessità di prestare maggiore attenzione alle condizioni della pelle.

Nei paesi con basso livello illuminazione, molte superstizioni sono associate a questo fenomeno. I guaritori tanzaniani vedono gli albini come una minaccia per gli altri, il che porta all'espulsione o alla caccia. In altri paesi africani, a queste persone vengono attribuiti poteri curativi, quindi cercano di ottenere un esemplare unico dalla pelle bianca o una parte di esso per creare un talismano o mangiarlo.

L'albinismo è ereditario?

Non puoi essere infettato dalla malattia; non si diffonde. da goccioline trasportate dall'aria, trasfusioni di sangue o contatto pelle a pelle. Gli albini la ottengono dai genitori o a causa di una mutazione genetica con cause sconosciute. Più spesso, la variante viene registrata quando il gene dell'albinismo proviene da antenati portatori. Di conseguenza, il corpo del bambino smette di rilasciare l’enzima necessario.

Come si eredita l'albinismo?

Al momento della nascita ognuno è già programmato per avere un determinato colore di pelle, capelli e occhi. Diversi geni ne sono responsabili; qualsiasi cambiamento anche in uno porta ad una riduzione della sintesi dei pigmenti. L'albinismo è ereditato negli esseri umani come tratto recessivo o dominante. Nel primo caso, per ottenere un tale effetto, è necessaria la combinazione di due geni distorti, nel secondo la manifestazione sarà stabile in ogni generazione. Pertanto, i bambini albini non appariranno necessariamente in una coppia in cui uno dei genitori funge da portatore di una sezione del codice interrotta.

Cause dell'albinismo

La melanina è responsabile della colorazione della pelle; meno ce n'è, più il colore è chiaro. La carenza o l'assoluta assenza di pigmento spiega la malattia dell'albinismo, che può avere diversa luminosità di manifestazione. La tirosinasi, un enzima il cui contenuto è determinato geneticamente, è responsabile della produzione di melanina. Se la sua concentrazione o attività è bassa, la melanina non apparirà.

Albinismo - sintomi

Esistere diversi livelli gravità di questa malattia. Dipende da loro quali segni di albinismo tra quelli elencati saranno presenti in una persona.

• indebolimento o completa depigmentazione di pelle, capelli e unghie;
• disturbo della sudorazione;
• , crescita lenta o eccessiva dei peli in luoghi insoliti;
• vasi chiaramente visibili nell'iride;
• reazione dolorosa alla luce.

Tipi di albinismo

1. Pieno. Questa è la forma più grave, con un proprietario ogni 10-20mila persone. Si stima che vi sia l'1,5% dei portatori del gene con pigmentazione normale. L'albinismo totale negli esseri umani, un tratto recessivo, appare immediatamente dopo la nascita. È caratterizzato da completo scolorimento e secchezza della pelle, gli occhi hanno una tinta rossastra, si osservano disturbi visivi e una forte reazione alla luce. La pelle brucia rapidamente al sole, le labbra si infiammano. Le persone albine sono sensibili a infezioni frequenti, talvolta si osservano difetti dello sviluppo e ritardo mentale.
2. Incompleto. L'albinismo è una mutazione ereditaria dominante. Con esso l'attività della tirosinasi viene ridotta, ma le sue funzioni non vengono completamente bloccate. Pertanto, il colore della pelle, delle unghie e dei capelli viene solo indebolito e gli occhi spesso reagiscono dolorosamente alla luce.
3. Parziale. Viene ereditato allo stesso modo del precedente. È caratterizzato da scolorimento di singole aree della pelle e piccole aree di capelli si trovano in aree depigmentate; macchie marroni. Si nota immediatamente dopo la nascita, non si sviluppa con l'età e non ha alcun effetto sulla salute.

Come trattare l'albinismo?

È impossibile ricostituire la carenza di pigmento; introdurlo dall'esterno è inefficace. Pertanto, la risposta alla domanda se l’albinismo possa essere trattato è solo negativa. Ma c'è la possibilità di correggere i problemi che lo accompagnano. I disturbi visivi sono più comuni; per correggerli si utilizzano:

• occhiali e lenti a contatto;
• intervento chirurgico (raramente dà l'effetto desiderato).

Spesso aspetto sufficiente per fare una diagnosi, dopo la quale lo specialista può solo dare raccomandazioni. Ma l'albinismo nelle persone è incompleto, quindi sono necessari metodi speciali per valutare con precisione la condizione.

1. Test del DNA. Aiuta a studiare i follicoli piliferi e a identificare la presenza di tirosinasi.
2. Esame da parte di un oculista. Valutazione del fondo, dell'iride e determinazione del nistagmo.
3. Analisi del sangue. Esamina le piastrine; molte persone albine hanno un sistema di coagulazione del sangue diverso dal normale.

Dopo ricerca necessaria il medico redige un elenco di misure che aiuteranno a migliorare la condizione. Oltre a trattare i problemi di vista, puoi fare quanto segue:

1. Occhiali scuri per uscire o da indossare costantemente.
2. Crema con alto livello Protezione UV per le zone esposte del corpo.
3. Vestiti e cappelli che proteggono dal sole. Auspicabile composizione naturale per evitare irritazioni alla pelle sensibile.
4. Per il tipo parziale, si consiglia di assumere beta-carotene per migliorare il colore della pelle.

Albinismo - conseguenze

Assenza di tirosinasi, eccetto forte reazione occhio alla luce e alta sensibilità ai raggi UV, può portare a:

• grave diminuzione dell'acuità visiva;
• astigmatismo;
• strabismo;
• trasparenza dell'iride;
• movimento involontario dei bulbi oculari.