Diagnostyka objawów stwardnienia zanikowego bocznego. Dobra opieka znacząco poprawia jakość życia

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest nieodwracalną chorobą neurologiczną choroba zwyrodnieniowa, charakteryzujący się pierwotnym uszkodzeniem górnych i dolnych neuronów ruchowych ( komórki nerwowe które realizują koordynację ruchową i zapewniają utrzymanie napięcia mięśniowego).

Uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego prowadzi do postępującego spadku napięcia i w efekcie zaniku mięśni, natomiast uszkodzenie górnego neuronu ruchowego prowadzi do rozwoju paraliż spastyczny i pojawienie się odruchów patologicznych.

Stwardnienie zanikowe boczne zostało po raz pierwszy opisane w 1869 roku przez Jeana-Martina Charcota. ALS jest często nazywane chorobą Lou Gehriga, na cześć słynnego baseballisty, u którego zdiagnozowano ją w 1939 roku.

Choroba jest rzadka, jednak nie jest znana wiarygodna częstość występowania ALS: w krajach europejskich zapadalność według różnych źródeł waha się od 2 do 16 przypadków na rok populacji, podczas gdy badania międzynarodowe wskazują na 1–2,5 przypadków. Mężczyźni chorują częściej, manifestacja pojawia się zwykle w wieku 58–63 lat, w postaci sporadycznej, dziedziczna odmiana ALS często pojawia się w wieku 47–52 lat.

Synonimy: stwardnienie zanikowe boczne, choroba neurony ruchowe, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota, choroba Lou Gehriga.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Zdecydowana większość przypadków ALS ma niejasną etiologię; predyspozycje genetyczne można zidentyfikować w nie więcej niż 5-10% przypadków.

Do chwili obecnej wiarygodnie zidentyfikowano 16 genów, których mutacja wiąże się z wystąpieniem choroby:

• SOD1 na chromosomie 21q22 (kodujący dysmutazę ponadtlenkową wiążącą jony Cu-Zn), obecnie znanych jest około 140 mutacji tego genu, które mogą prowadzić do rozwoju ALS;
• TARDBP lub TDP-43 (białko wiążące DNA TAR);
• SETX w locus chromosomalnym 9q34, kodujący helikazę DNA;
• VAPB (odpowiedzialny za białko B związane z pęcherzykami);
• FIG4 (koduje 5-fosfatazę fosfoinozytydową); itd.

Większość dziedzicznych przypadków tej choroby charakteryzuje się autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia. Mutacja w w tym przypadku odziedziczony od jednego z rodziców, prawdopodobieństwo rozwoju ALS wynosi około 50%.

Dziedziczenie autosomalne recesywne lub dominujące sprzężone z chromosomem X jest znacznie mniej powszechne.

Pozostałe 90-95% przypadków stwardnienia zanikowego bocznego ma charakter sporadyczny: w rodzinach pacjentów nie ma przypadków tej choroby. Rola czynników zewnętrznych jest tu mało prawdopodobna, chociaż badania na ten temat trwają.

Formy choroby

Istnieje kilka postaci klinicznych choroby:

• klasyczna postać kręgosłupa z objawami uszkodzenia centralnych i obwodowych neuronów ruchowych kończyn górnych lub dolnych (lokalizacja szyjno-piersiowa lub lędźwiowo-krzyżowa);
• postać opuszkowa, począwszy od zaburzeń połykania i mowy, później dołączają się zaburzenia motoryczne;
• pierwotna forma boczna, objawiająca się dominującym uszkodzeniem centralnych neuronów ruchowych;
• postępujący zanik mięśni, gdy wiodącym objawem jest uszkodzenie obwodowych neuronów ruchowych.

Rzadko choroba zaczyna się od utraty masy ciała, zaburzeń oddechowych, osłabienia kończyn górnych i dolnych po jednej stronie – jest to tzw. rozlany początek ALS.

W 1939 roku u legendarnego amerykańskiego baseballisty drużyny New York Yankees u Lou Gehringa zdiagnozowano stwardnienie zanikowe boczne. Potem żył tylko 2 lata.

Choroba może mieć różne tempo postępu: szybki ( śmierć w ciągu roku, rzadko), umiarkowanie (czas trwania choroby od 3 do 5 lat), powolnie (dłużej niż 5 lat, rzadko, u około 7% chorych).

Objawy

Panuje powszechne przekonanie, że faza przedkliniczna choroby jest dość długa i przy obecnym poziomie rozwoju medycyny nie da się jej zdiagnozować.

Sugeruje się, że w tym okresie umiera od 50 do 80% wszystkich neuronów ruchowych, a w obecnych warunkach ich funkcję przejmują pozostałe neurony ruchowe. W wyniku przeciążenia funkcjonalnego (z wyczerpaniem zdolności adaptacyjnych komórek nerwowych) rozwijają się odpowiednie objawy:

• zanik mięśni i zmniejszona aktywność motoryczna;
• fascykulacje (drganie mięśni);
• upośledzone zdolności motoryczne;
• zmiany w chodzie, brak równowagi;
• trudności w żuciu, połykaniu;
• duszność przy niewielkim wysiłku, trudności w oddychaniu w pozycji leżącej;
• niemożność utrzymania statycznej postawy przez długi czas;
• drgawki;
• odruchy patologiczne;
• zwiotczenie stóp;
• zaburzenia psycho-emocjonalne (apatia, depresja).

Nie ma zmian w sferze intelektualnej u chorych na stwardnienie zanikowe boczne, którzy zachowują krytyczny stosunek do choroby; Aktywność społeczna jest ograniczona ze względu na zmniejszoną tolerancję wysiłku, trudności w samoopiece i upośledzoną płynność mowy.

Diagnostyka

Nie ma konkretnych metod potwierdzających trafność diagnozy. Diagnoza opiera się na dwóch faktach:

• połączone uszkodzenie centralnych i obwodowych neuronów ruchowych;
• stały postęp choroby.

Według badań od pojawienia się pierwszych, istotnych klinicznie objawów do postawienia diagnozy mija średnio 14 miesięcy.

Plan badań u pacjentów z podejrzeniem stwardnienia zanikowego bocznego obejmuje następujące metody diagnostyczne:

• elektromiografia igłowa i stymulacyjna;
• rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego;
• Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna.

Każdego roku stwardnienie zanikowe boczne dotyka ludzi na całym świecie, a około połowa z nich umiera w ciągu 3-5 lat od diagnozy.

Leczenie

Głównym kierunkiem leczenia pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym jest leczenie objawowe mające na celu zmniejszenie nasilenia objawów bólowych.

Nie przeprowadza się leczenia etiotropowego, ponieważ nie ustalono przyczyn choroby.

Obecnie trwają badania nad zastosowaniem inhibitora uwalniania glutaminianu, leku Riluzole (Rilutek); udowodniono jego zdolność do zwiększania średniej długości życia o 1–6 miesięcy. Testy przeprowadzane są za granicą; lek nie jest zarejestrowany w Federacji Rosyjskiej.

Lek Arimoclomol został niedawno dopuszczony do stosowania w Stanach Zjednoczonych i obecnie również jest testowany na pacjentach. W eksperymencie na myszach transgenicznych cierpiących na ALS, Arimoclomol zwiększał siłę mięśni kończyn i spowalniał postęp choroby.

Możliwe powikłania i konsekwencje

Powikłania stwardnienia zanikowego bocznego:

• problemy z oddychaniem z powodu uszkodzenia przepony;
• wyczerpanie spowodowane zaburzeniami żucia i połykania.

Prognoza

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną, stale postępującą.

Stephen Hawking to znany naukowiec i jedyna osoba na świecie, u której od ponad 50 lat zdiagnozowano stwardnienie zanikowe boczne. Na tę chorobę zdiagnozowano go w wieku 21 lat.

Około 50% pacjentów umiera w ciągu pierwszych 30 miesięcy od diagnozy. Tylko u 20% pacjentów średnia długość życia od początku choroby wynosi 5–10 lat.

starszy wiek, wczesny rozwój zaburzenia oddechowe i wystąpienie zaburzeń opuszkowych są prognostycznie najmniej korzystną opcją. Klasyczny kształt ALS u młodych pacjentów w połączeniu z leczeniem długotrwałym wyszukiwanie diagnostyczne zwykle sprzyja większej przeżywalności.

Film z YouTube na temat artykułu:

Wykształcenie: wykształcenie wyższe, 2004 (Państwowa Uczelnia Wyższej Szkoły Zawodowej „Kurski Państwowy Uniwersytet Medyczny”), specjalność „Medycyna ogólna”, kwalifikacja „Lekarz”. gg. – student studiów podyplomowych Katedry Farmakologii Klinicznej Państwowej Budżetowej Instytucji Oświatowej Wyższej Szkoły Zawodowej „KSMU”, kandydat Nauki medyczne(2013, specjalność „farmakologia”, farmakologia kliniczna„). gg. – przekwalifikowanie zawodowe, specjalność „Zarządzanie w oświacie”, Federalna Państwowa Budżetowa Instytucja Edukacyjna Wyższego Szkolnictwa Zawodowego „KSU”.

Informacje mają charakter ogólny i są podawane w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skonsultuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!

Chcąc wyciągnąć pacjenta z domu, lekarze często posuwają się za daleko. Na przykład niejaki Charles Jensen w latach 1954–1994. przeżył ponad 900 operacji usunięcia guzów.

Wcześniej uważano, że ziewanie wzbogaca organizm w tlen. Jednak ta opinia została odrzucona. Naukowcy udowodnili, że ziewanie chłodzi mózg i poprawia jego wydajność.

Osoba wykształcona jest mniej podatna na choroby mózgu. Aktywność intelektualna sprzyja tworzeniu dodatkowej tkanki, która kompensuje chorobę.

Ludzki mózg waży około 2% całkowitej masy ciała, ale zużywa około 20% tlenu wprowadzanego do krwi. Fakt ten sprawia ludzki mózg niezwykle podatny na uszkodzenia spowodowane brakiem tlenu.

Podczas pracy nasz mózg zużywa ilość energii równą 10-watowej żarówce. Zatem obraz żarówki nad głową w momencie pojawienia się ciekawej myśli nie jest tak daleki od prawdy.

Cztery kawałki ciemnej czekolady zawierają około dwustu kalorii. Jeśli więc nie chcesz przybrać na wadze, lepiej nie jeść więcej niż dwie kromki dziennie.

Wątroba jest najcięższym organem w naszym organizmie. Jego średnia waga wynosi 1,5 kg.

Badania pokazują, że kobiety pijące kilka szklanek piwa lub wina tygodniowo są bardziej narażone na ryzyko zachorowania na raka piersi.

W samych Stanach Zjednoczonych na leki na alergie wydaje się ponad 500 milionów dolarów rocznie. Czy nadal wierzysz, że znajdzie się sposób na ostateczne pokonanie alergii?

Nawet jeśli serce człowieka nie bije, może on żyć długo, jak pokazał nam norweski rybak Jan Revsdal. Jego „silnik” zatrzymał się na 4 godziny po tym, jak rybak zgubił się i zasnął na śniegu.

74-letni mieszkaniec Australii James Harrison oddał krew około 1000 razy. Ma rzadką grupę krwi, której przeciwciała pomagają przetrwać noworodkom z ciężką anemią. W ten sposób Australijczyk uratował około dwóch milionów dzieci.

Każda osoba ma nie tylko unikalne odciski palców, ale także odciski języka.

Osoba przyjmująca leki przeciwdepresyjne w większości przypadków ponownie popadnie w depresję. Jeśli ktoś sam poradził sobie z depresją, ma szansę na zawsze zapomnieć o tej chorobie.

Uśmiechanie się zaledwie dwa razy dziennie może obniżyć ciśnienie krwi i zmniejszyć ryzyko zawałów serca i udarów mózgu.

Regularne korzystanie z solarium zwiększa ryzyko zachorowania na raka skóry o 60%.

Za każdym razem, gdy dziecko ma gorączkę, ból gardła, katar i kaszel, rodzice niepokoją się pytaniem – czy to przeziębienie czy grypa? W tym

Stwardnienie zanikowe boczne

W 90% przypadków ALS ma charakter sporadyczny, a w 10% ma charakter rodzinny lub dziedziczny, z dziedziczeniem zarówno autosomalnym dominującym (przeważająco), jak i autosomalnym recesywnym. Charakterystyka kliniczna i patologiczna rodzinnego i sporadycznego ALS jest prawie identyczna.

Niedobór kwasu foliowego,

Zmiany w cytoszkielecie: strukturalna dezorganizacja neurofilamentów, co prowadzi do zakłócenia transportu aksonalnego

Toksyczne działanie wewnątrzkomórkowych agregatów białkowych wpływające na funkcjonowanie aparatu mitochondrialnego i zaburzenie wtórnego składania białek cytoplazmatycznych

Aktywacja mikrogleju i zmiany w metabolizmie wolnych rodników i glutaminianu.

Postać szyjno-piersiowa (50% przypadków)

Forma bulwowa (25% przypadków)

Postać lędźwiowo-krzyżowa (20 – 25% przypadków)

Forma wysoka (mózgowa) (1 – 2%)

ALS w połączeniu z otępieniem czołowo-skroniowym. Ma najczęściej charakter rodzinny i stanowi 5-10% przypadków tej choroby.

ALS w połączeniu z otępieniem czołowym i parkinsonizmem i związany z mutacją 17. chromosomu.

1. Klasyczny stwardnienie zanikowe boczne (ALS).

2. Postępujące porażenie opuszkowe

3. Postępujący zanik mięśni

4. Pierwotne stwardnienie boczne

Bez mutacji SOD-1 (mutacje innych genów, wada genetyczna nieznany)

Związany z mutacjami SOD-1

Inne formy (znanych jest w sumie 10 loci powiązań)

3. Zespół zachodniego Pacyfiku ALS-parkinsonizm-otępienie

Mieszane (klasyczne) – jednolite uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego i ośrodkowego układu nerwowego

Segmentowo-jądrowe – dominujące uszkodzenie PMN

Piramida (wysoka postać ALS) – dominująca zmiana ośrodkowego układu nerwowego

Najbardziej selektywny zanik korzeni motorycznych przednich i komórek rogów przednich rdzenia kręgowego wyraźne zmiany występują w odcinku szyjnym i lędźwiowym

Tylne korzenie czuciowe pozostają normalne

We włóknach nerwowych bocznych dróg korowo-rdzeniowych rdzenia kręgowego obserwuje się demielinizację i nierównomierny obrzęk, po którym następuje rozpad i śmierć cylindrów osiowych, co zwykle rozciąga się na nerwy obwodowe

W niektórych przypadkach obserwuje się zanik zakrętu przedmózgowego duży mózg, czasami atrofia wpływa na VIII, X i XII par nerwy czaszkowe, najbardziej wyraźne zmiany zachodzą w jądrze nerwu podjęzykowego

Zanik lub brak neuronów ruchowych, któremu towarzyszy umiarkowana glioza bez cech stanu zapalnego

Utrata olbrzymich komórek piramidalnych (komórek Betza) kory ruchowej

Zwyrodnienie boczne ścieżki piramid rdzeń kręgowy

Zanik grup włókien mięśniowych (jako części jednostek motorycznych)

Możliwe jest również, że choroba zaczyna się od zaburzeń opuszkowych - dyzartrii i dysfagii (25% przypadków)

Skurcze (bolesne skurcze, skurcze mięśni), często uogólnione, występują u prawie wszystkich pacjentów z ALS i często są pierwszym objawem choroby

Osłabienie mięśni (niedowład)

Osłabienie mięśni (niedowład).

Na rękach obserwuje się atrofię:

Postać szyjno-piersiowa (50% przypadków):

Charakterystyczny jest niedowład zanikowy i spastyczno-zanikowy ramion oraz spastyczny niedowład nóg.

Występuje w 25% przypadków ALS

Przeważają zaburzenia opuszkowe (porażenie podniebienia miękkiego, języka, osłabienie mięśni żucia, zaburzenia mowy, połykania, ciągły wypływ śliny, w późniejszych stadiach zaburzenia oddechowe), dodatek objawów rzekomoopuszkowych w postaci wymuszonego śmiechu i płaczu możliwe jest przywrócenie odruchu żuchwowego

Później pojawiają się oznaki uszkodzenia kończyn

Ta forma ma najkrótszą oczekiwaną długość życia: pacjenci umierają z powodu zaburzeń opuszkowych (z powodu zachłystowe zapalenie płuc, niewydolność oddechowa), często zachowując jednocześnie zdolność do samodzielnego poruszania się

Postać lędźwiowo-krzyżowa (20 – 25% przypadków):

Zanikowy niedowład nóg rozwija się z łagodnymi objawami piramidowymi

W późniejszych stadiach zaangażowane są mięśnie ramion i mięśnie czaszki

Forma wysoka (mózgowa) (1 – 2%):

Objawia się spastycznym tetraparezą (lub dolnym paraparezą), zespołem rzekomoopuszkowym (gwałtowny śmiech i płacz, rewitalizacja odruchu żuchwowego) z minimalnymi oznakami uszkodzenia obwodowych neuronów ruchowych

Niedowład i paraliż kończyn, mięśni szyi (niemożność utrzymania głowy w górze)

Zaburzenia oddychania, niewydolność oddechowa

Liczne skurcze (bolesne skurcze mięśni)

Wraz z rozwojem osłabienia i atrofii oraz prawdopodobnie fascykulacji (drgania mięśni) mięśni dłoni

Z utratą mięśni kłębu jednej ręki z rozwojem osłabienia przywodzenia (przywodzenia) i przeciwstawienia kciuka (zwykle asymetrycznego)

W tym przypadku trudno jest uchwycić duże i palce wskazujące, trudności w chwytaniu małych przedmiotów, zapinaniu guzików, pisaniu

Wraz z rozwojem osłabienia bliższych ramion i obręczy barkowej, zaniku mięśni nóg w połączeniu z dolnym porażeniem spastycznym

Jeśli u pacjenta rozwinie się dyzartria (problemy z mową) i dysfagia (problemy z połykaniem)

Kiedy u pacjenta występują skurcze (bolesne skurcze mięśni)

Uszkodzenie (zwyrodnienie) dolnego neuronu ruchowego potwierdzone klinicznie, elektrofizjologicznie lub morfologicznie

Uszkodzenie (zwyrodnienie) górnego neuronu ruchowego na podstawie obrazu klinicznego

Stopniowy rozwój subiektywny i obiektywne znaki choroby na jednym poziomie ośrodkowego układu nerwowego lub ich rozprzestrzenienie się na inne poziomy, co stwierdza się na podstawie wywiadu lub badania

Klinicznie określone ALS rozpoznaje się:

W obecności klinicznych objawów uszkodzenia górnego neuronu ruchowego (na przykład parapareza spastyczna) i dolnego neuronu ruchowego na opuszce i co najmniej dwóch poziomach kręgosłupa (uszkodzenie rąk, nóg)

W obecności klinicznych objawów uszkodzenia górnego neuronu ruchowego na dwóch poziomach kręgosłupa i uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego na trzech poziomach kręgosłupa

Klinicznie prawdopodobne ALS rozpoznaje się:

Z uszkodzeniem górnych i dolnych neuronów ruchowych na co najmniej dwóch poziomach ośrodkowego układu nerwowego

Jeśli występują objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego powyżej poziomu uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego

Klinicznie możliwe ALS:

Objawy dolnego neuronu ruchowego plus objawy górnego neuronu ruchowego w 1 obszarze ciała

Objawy górnego neuronu ruchowego w 2 lub 3 obszarach ciała, takie jak monomeliczny ALS (cechy ALS w jednej kończynie), postępujące porażenie opuszkowe

Jeśli u pacjenta występują objawy dolnego neuronu ruchowego w 2 lub 3 obszarach, takie jak postępujący zanik mięśni lub inne objawy motoryczne

Fascykulacje w jednym lub kilku obszarach

Połączenie objawów porażenia opuszkowego i rzekomoopuszkowego

Szybka progresja aż do śmierci w ciągu kilku lat

Brak zaburzeń okoruchowych, miednicy, wzroku, utrata wrażliwości

Niemiotomiczny rozkład osłabienia mięśni (np. równoczesny rozwój osłabienia mięśnia dwugłowego ramienia i mięśnia naramiennego; oba są unerwione przez ten sam odcinek kręgosłupa, chociaż przez różne nerwy ruchowe)

Brak oznak jednoczesnego uszkodzenia górnych i dolnych neuronów ruchowych w tym samym odcinku kręgosłupa

Nieregionalny rozkład osłabienia mięśni (na przykład, jeśli niedowład rozwija się najpierw w prawej ręce, zwykle bardziej zajęta jest prawa noga lub lewa ręka, ale nie lewa noga)

Nietypowy przebieg choroby w czasie (ALS nie charakteryzuje się początkiem przed 35. rokiem życia, trwaniem powyżej 5 lat, brakiem zmian opuszkowych po roku choroby, oznakami remisji)

Aby zdiagnozować stwardnienie zanikowe boczne, brak:

Zaburzenia czucia, przede wszystkim utrata czucia (możliwe parestezje i ból)

Zaburzenia miednicy mniejszej – zaburzenia oddawania moczu i defekacji (ich dodatek jest możliwy w końcowych stadiach choroby)

Demencja typu Alzheimera

Zespoły podobne do ALS

Charakterystyczne zmiany i ustalenia dotyczące EMG w ALS:

Migotanie i fascykulacje mięśni kończyn górnych i dolnych lub kończyn i okolicy głowy

Zmniejszona liczba jednostek motorycznych oraz zwiększona amplituda i czas trwania potencjałów czynnościowych jednostek motorycznych

Normalna prędkość przewodzenia w nerwach unerwiających mięśnie słabo dotknięte i zmniejszona prędkość przewodzenia w nerwach unerwiających mięśnie silnie dotknięte (prędkość powinna wynosić co najmniej 70% wartości normalnej)

Normalna pobudliwość elektryczna i prędkość przewodzenia impulsów wzdłuż włókien nerwów czuciowych

Spondylogenna mielopatia szyjna.

Guzy okolicy czaszkowo-kręgowej i rdzenia kręgowego.

Podostre złożone zwyrodnienie rdzenia kręgowego z niedoborem witaminy B12.

Rodzinna parapareza spastyczna Strumpela.

Postępujące amiotrofie kręgosłupa.

Zatrucie ołowiem, rtęcią, manganem.

Niedobór heksozominidazy typu A u dorosłych z gangliozydozą GM2.

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokadą przewodzenia.

Zespół paranowotworowy, w szczególności z limfogranulomatozą i chłoniakiem złośliwym.

Zespół ALS z paraproteinemią.

Neuropatia aksonalna w chorobie z Lyme (borelioza z Lyme).

Endokrynopatie (tyreotoksykoza, nadczynność przytarczyc, amiotrofia cukrzycowa).

Łagodne fascykulacje, tj. fascykulacje trwające latami bez oznak uszkodzenia układu ruchu.

Neuroinfekcje (polio, bruceloza, epidemiczne zapalenie mózgu, kleszczowe zapalenie mózgu, kiła układu nerwowego, borelioza).

Pierwotne stwardnienie boczne.

Na skurcze (bolesne skurcze mięśni): siarczan chininy 200 mg 2 razy dziennie lub fenytoina (Difenin) 200–300 mg/dzień lub karbamazepina (Finlepsin, Tegretol) 200–400 mg/dzień i/lub witamina E 400 mg dwa razy dziennie, a także preparaty magnezu, werapamil (Isoptin).

Na spastyczność: baklofen (Baclosan) 10–80 mg/dzień lub tyzanidyna (Sirdalud) 6–24 mg/dzień, a także klonazepam 1–4 mg/dzień lub memantyna 10–60 mg/dzień.

Na ślinienie stosuje się atropinę 0,25 – 0,75 mg trzy razy dziennie lub hioscynę (Buscopan) 10 mg trzy razy dziennie.

Leki przeciwdepresyjne: Sertalina 50 mg/dzień lub Paxil 20 mg/dzień lub Amitryptylina mg/dzień (lek jest tańszy, ale ma bardziej wyraźne skutki uboczne; niektórzy pacjenci z ALS wolą go właśnie dlatego, że skutki uboczne– powoduje suchość w ustach, a co za tym idzie, zmniejsza nadmierne ślinienie się (ślinienie), które często nęka pacjentów z ALS).

choroba SLA. Stwardnienie zanikowe boczne: przyczyny, diagnostyka i leczenie

Choroba stwardnienie zanikowe boczne (ALS) występuje u trzech na sto tysięcy osób. Pomimo dzisiejszego postępu medycyny śmiertelność z powodu tej patologii wynosi 100%. Zdarzają się jednak przypadki, gdy pacjenci z czasem nie umierali, a ich stan ustabilizował się. Doskonałym przykładem jest słynny gitarzysta Jason Becker. Od ponad 20 lat aktywnie walczy z tą chorobą.

Co to jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS)?

W przypadku tej choroby następuje ciągła śmierć neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i poszczególnych obszarach mózgu odpowiedzialnych za ruchy dobrowolne. Z biegiem czasu mięśnie u osób z tą diagnozą zanikają, ponieważ są stale nieaktywne. Choroba objawia się paraliżem kończyn, mięśni ciała i twarzy.

Stwardnienie zanikowe boczne nazywa się wyłącznie dlatego, że neurony przewodzące impulsy do wszystkich mięśni znajdują się po obu stronach rdzenia kręgowego. Ostatni etap choroby rozpoznaje się, gdy proces patologiczny dotrze do dróg oddechowych. Śmierć następuje z powodu zaniku mięśni lub infekcji. W niektórych przypadkach mięśnie oddechowe są dotknięte przed kończynami. Osoba umiera bardzo szybko, nie doświadczając wszystkich trudów życia z paraliżem.

W wielu krajach europejskich stwardnienie zanikowe boczne znane jest jako choroba Lou Gehriga. U tego słynnego baseballisty z Ameryki zdiagnozowano chorobę już w 1939 roku. W ciągu zaledwie kilku lat całkowicie stracił kontrolę nad swoim ciałem, mięśnie były wyczerpane, a sam sportowiec stał się niepełnosprawny. Lou Gehrig zmarł w 1941 r.

Czynniki ryzyka

W 1865 roku Charcot (francuski neurolog) po raz pierwszy opisał tę chorobę. Dziś na całym świecie cierpi na nią nie więcej niż pięciu na sto tysięcy ludzi. Wiek pacjentów z tą diagnozą waha się od 20 do 80 lat. Przedstawiciele silniejszej płci są bardziej podatni na tę chorobę.

W 10% przypadków ALS jest dziedziczone. Naukowcy zidentyfikowali około 15 genów, których mutacja polega na aby zróżnicować stopnie objawia się u osób z tą patologią.

Pozostałe 90% przypadków ma charakter sporadyczny, to znaczy niezwiązany z dziedzicznością. Eksperci nie są w stanie podać konkretnych przyczyn prowadzących do rozwoju choroby. Zakłada się, że niektóre czynniki mogą nadal zwiększać ryzyko zachorowania, a mianowicie:

• Palenie.
• Praca na produkcji niebezpiecznej.
• Służba wojskowa (naukowcy mają trudności z wyjaśnieniem tego zjawiska).
• Jedzenie żywności, która została wyhodowana przy użyciu pestycydów.

Główne przyczyny choroby

Poważny proces patologiczny może być wywołany przez zupełnie inne czynniki, z którymi spotykamy się codziennie w prawdziwym życiu. Dlaczego występuje ALS? Przyczyny mogą być następujące:

• Zatrucie organizmu metalami ciężkimi.
• Choroba zakaźna.
• Niedobór niektórych witamin.
• Urazy elektryczne.
• Ciąża.
• Nowotwory złośliwe.
• Interwencje chirurgiczne (usunięcie części żołądka).

Formy choroby

Postać szyjno-piersiowa charakteryzuje się rozprzestrzenianiem się procesu patologicznego na obszar łopatek, ramion i wszystkiego obręczy barkowej. Stopniowo trudno jest wykonywać nawykowe ruchy (na przykład zapinanie guzików), na których nie musiał się koncentrować przed chorobą. Kiedy ręce przestają być „posłuszne”, następuje całkowity zanik mięśni.

Postać lędźwiowo-krzyżowa charakteryzuje się uszkodzeniem kończyn dolnych, takich jak ramiona. Stopniowo rozwija się osłabienie mięśni w tym obszarze, pojawiają się drgania i drgawki. Pacjenci zaczynają mieć trudności z chodzeniem i ciągle się potykają.

Postać opuszkowa jest jednym z najcięższych objawów choroby. Pacjenci bardzo rzadko przeżywają dłużej niż cztery lata od początku choroby objawy pierwotne. Objawy choroby ALS zaczynają się od problemów z mową i niekontrolowanym wyrazem twarzy. Pacjenci mają trudności z połykaniem, co objawia się całkowitą niezdolnością do samodzielnego jedzenia. Proces patologiczny, wpływający na cały organizm człowieka, negatywnie wpływa na funkcjonowanie układu oddechowego i układy sercowo-naczyniowe. Dlatego pacjenci z tą postacią umierają, zanim rozwinie się paraliż.

Postać mózgowa charakteryzuje się jednoczesnym zaangażowaniem kończyn górnych i dolnych w proces patologiczny. Ponadto pacjenci mogą płakać lub śmiać się bez powodu. Nasilenie postaci mózgowej nie jest gorsze od formy opuszkowej, więc śmierć z jej powodu następuje równie szybko.

Obraz kliniczny

Według niektórych danych około 80% neuronów ruchowych umiera nawet na etapie przedklinicznym. Całą ich pracę przejmują pobliskie komórki. Liczba odgałęzień końcowych stopniowo wzrasta w nich, a tzw. kod jonowy zaczyna być przekazywany do dużej liczby mięśni. Z powodu powstałego przeciążenia neurony te umierają. Tak zaczyna się stwardnienie zanikowe boczne. Objawy choroby nie pojawiają się natychmiast po śmierci neuronów ruchowych.

Może minąć 5-7 miesięcy, zanim dana osoba zwróci uwagę na zewnętrzne zmiany w swoim ciele. Pacjenci zazwyczaj doświadczają utraty wagi, osłabienia mięśni i trudności w wykonywaniu codziennych czynności. Trudno jest normalnie się poruszać, nosić przedmioty w rękach, oddychać, połykać i mówić. Pojawiają się drgawki i drgawki. Takie objawy są charakterystyczne dla wielu chorób, co znacznie komplikuje diagnozę ALS we wczesnych stadiach rozwoju.

Ta patologia nigdy nie wpływa na układy narządów wewnętrznych (nerki, wątroba, serce) i mięśnie odpowiedzialne za ruchliwość jelit.

Choroba ALS ma charakter postępujący i z biegiem czasu atakuje coraz większe obszary ciała. Osoba stopniowo traci zdolność poruszania się bez trudności; z powodu upośledzenia odruchów połykania, jedzenie stale trafia do Drogi oddechowe, co powoduje duszność. NA późne etapy funkcje życiowe są utrzymywane jedynie dzięki sztucznemu odżywianiu i respiratorowi.

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby jest niezwykle trudne. Cały sens w tym początkowe etapy Choroba ALS ma wspólne cechy z innymi zaburzeniami neurologicznymi. Dopiero po dokładnym zbadaniu pacjenta lekarz może postawić ostateczną diagnozę.

Diagnostyka polega na wieloaspektowym badaniu stanu zdrowia pacjenta, począwszy od wywiadu chorobowego, a skończywszy na molekularnej analizie genetycznej. Ponadto wymagane jest badanie neurologiczne, MRI oraz serologiczne i biochemiczne badania krwi.

Jakie powinno być leczenie?

Obecnie eksperci nie mogą zaoferować skuteczne metody leczenie. Wszelka pomoc lekarzy sprowadza się do maksymalnego minimalizowania objawów choroby.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego obejmuje przyjmowanie leków antycholinesterazy (galantamina, proseryna) w celu poprawy jakości mowy i połykania, leków zwiotczających mięśnie (diazepam), leków przeciwdepresyjnych i uspokajających. W przypadku zmian zakaźnych jest przepisywany terapia antybakteryjna. Gdy silny ból Lekarze zalecają przyjmowanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych, które następnie zastępowane są środkami odurzającymi.

Jedynym skutecznym lekiem celowanym jest Rilutek. Nie tylko wydłuża życie pacjenta, ale także pozwala na zwiększenie opóźnienia w przekazaniu pacjenta do respiratora.

Dobra opieka znacząco poprawia jakość życia

Oczywiście każda osoba, u której zdiagnozowano ALS, potrzebuje odpowiedniej opieki. Pacjent krytycznie ocenia swój stan, ponieważ każdego dnia jego ciało dosłownie blaknie. W końcu tacy ludzie przestają dbać o siebie, komunikować się z rodziną i przyjaciółmi i popadają w depresję.

Bez wyjątku wszyscy pacjenci z ALS potrzebują:

• W funkcjonalnym łóżku ze specjalnym mechanizmem podnoszącym.
• Na krześle toaletowym.
• Na automatycznym wózku inwalidzkim.
• W narzędziach komunikacyjnych, na przykład w laptopie.

Szczególnej uwagi wymaga także żywienie pacjentów. Lepiej podawać dobrze połknięty pokarm bogaty w witaminy i białka. W związku z tym odżywianie bez pomocy specjalnej sondy nie jest możliwe.

U niektórych osób stwardnienie zanikowe boczne rozwija się szybko. Jest to bardzo trudne dla rodziny i przyjaciół, ponieważ osoba dosłownie blaknie na naszych oczach. Często osoby opiekujące się pacjentem wymagają dodatkowej pomocy psychologa, a także zażywania środków uspokajających.

Prognoza

Jeśli lekarz stwierdził stwardnienie zanikowe boczne, objawy z dnia na dzień tylko nasilają się, ogólny stan pacjenta się pogarsza, rokowania w tym przypadku są rozczarowujące. W całej historii współczesnej medycyny odnotowano tylko dwa przypadki, w których pacjentom udało się przeżyć. O pierwszym z nich pisaliśmy już w tym artykule. Drugim jest słynny fizyk Stephen Hawking, który z powodzeniem radzi sobie z tą chorobą przez ostatnie 50 lat swojego życia. Naukowiec aktywnie pracuje i cieszy się każdym nowym dniem, chociaż porusza się na specjalnie wyposażonym krześle, a z innymi komunikuje się za pośrednictwem komputerowego syntezatora mowy.

Środki zapobiegawcze

O profilaktyka pierwotna Nie ma potrzeby mówić o patologii, ponieważ dokładne przyczyny jej pojawienia się nadal nie są jasne. Profilaktyka wtórna powinno mieć na celu spowolnienie postępu choroby i przedłużenie życia pacjenta. Obejmuje:

1. Regularne konsultacje z neurologiem i przyjmowanie leków.
2. Całkowite porzucenie wszelkich złych nawyków, ponieważ tylko pogarszają one chorobę ALS.
3. Leczenie musi być odpowiednie i kompetentne.
4. Zbilansowane i racjonalne odżywianie.

Wniosek

W tym artykule rozmawialiśmy o tym, czym jest choroba ALS. Nie należy ignorować objawów i leczenia takiego stanu patologicznego. Niestety współczesna medycyna nie jest w stanie tego zapewnić skuteczna terapia przeciwko tej chorobie. Jednak przyjaciele i rodzina muszą dołożyć wszelkich starań, aby się poprawić życie codzienne osoba z taką diagnozą.

Objawy basu w młodym wieku

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), znane również jako choroba Lou Gehriga, jest powoli postępującą, nieuleczalną chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego. Według Państwa Stowarzyszenia tylko połowa mieszkańców USA słyszała o tej chorobie; ten sam obraz można zaobserwować w innych krajach.

Jednym ze sposobów zwrócenia uwagi na problem stwardnienia zanikowego bocznego jest Ice Bucket Challenge, w którym ludzie muszą wylać na siebie wiadro lodowatej wody i przekazać darowiznę. W sierpniu 2014 r. kampania zyskała szczególną popularność na całym świecie, przyciągając darowizny o wartości 50 milionów dolarów i ponad 1,5 miliona uczestników. Prezes i dyrektor generalny 3 M Inge Thulin dołączył do grona uczestników i tak skomentował swój udział w akcji:

„Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) – straszna choroba. Przyjąłem telefon od rodziny naszego ponad 32-letniego pracownika Allena Wahlgrena, który cierpi na tę chorobę. Zdiagnozowano go na początku roku i obecnie jest prawie całkowicie sparaliżowany. Dokładnie rok temu straciliśmy także jednego z najlepszych liderów branży dentystycznej 3M, Larry'ego Leera, który zmarł na ALS. Widziałem, jak szybko się „wypalił”, to było okropne. Przyjąłem to wyzwanie nie tylko na cześć Allena i Larry’ego, ale także na cześć wszystkich rodzin, które zmagają się z tą straszliwą chorobą”.

Przyczyny ALS

Przyczyną ALS jest mutacja niektórych białek (ubikwityny) wraz z pojawieniem się agregatów wewnątrzkomórkowych. Rodzinne postacie choroby obserwuje się w 5% przypadków. Zasadniczo choroba ALS dotyka osoby w wieku powyżej czterdziestu sześćdziesięciu lat, z których nie więcej niż 10% jest nosicielami postaci dziedzicznej, a naukowcy nadal nie są w stanie wyjaśnić pozostałych przypadków wpływem żadnego z nich wpływy zewnętrzne- ekologia, urazy, choroby i inne czynniki.

Objawy choroby

Wczesne objawy choroby obejmują drgawki, drżenie, drętwienie i osłabienie kończyn, a także trudności z mówieniem, ale takie objawy dotyczą szerokiego zakresu chorób. Utrudnia to diagnostykę aż do końcowego okresu, kiedy choroba wchodzi już w fazę zaniku mięśni.

Początkowe zmiany w ALS mogą dotyczyć różnych części ciała, aż u 75% pacjentów choroba zaczyna się w kończynach, głównie dolnych.

Co to jest? Jak się to objawia?

Początkowe objawy choroby:

Osłabienie dystalnych ramion, niezręczność przy drobnych ruchach palców, ścieńczenie dłoni i drżenie mięśni

Rzadziej choroba objawia się osłabieniem bliższych części ramion i obręczy barkowej, zanikiem mięśni nóg w połączeniu z dolnym porażeniem spastycznym

Możliwe jest również, że choroba zaczyna się od zaburzeń opuszkowych - dyzartrii i dysfagii (25% przypadków)

Skurcze (bolesne skurcze, skurcze mięśni), często uogólnione, występują u prawie wszystkich pacjentów z ALS i często są pierwszym objawem choroby

Stwardnienie zanikowe boczne charakteryzuje się połączonym uszkodzeniem dolnego neuronu ruchowego (obwodowego) i uszkodzeniem górnego neuronu ruchowego (drogi piramidowej i/lub komórek piramidalnych kory ruchowej mózgu).

Oznaki uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego:

• osłabienie mięśni (niedowład)
• hiporefleksja (osłabienie odruchów)
• atropia miesni
• fascykulacje (spontaniczne, szybkie, nieregularne skurcze wiązek włókien mięśniowych)

Oznaki uszkodzenia górnego neuronu ruchowego:

• osłabienie mięśni (niedowład).
• spastyczność (zwiększone napięcie mięśniowe)
• hiperrefleksja (wzmożone odruchy)
• patologiczne objawy stóp i dłoni

ALS w większości przypadków charakteryzuje się asymetrycznymi objawami.

• Na nogach zaangażowane są mięśnie odpowiedzialne za zgięcie grzbietowe stopy.
• W mięśniach opuszkowych dotknięte są mięśnie języka i podniebienia miękkiego.

Zwykle rozwija się zespół piramidowy wczesna faza ALS objawia się rewitalizacją odruchów ścięgnistych. Następnie często rozwija się dolne parapareza spastyczna. W rękach wzmożone odruchy łączą się z zanikiem mięśni, tj. łącznie obserwuje się jednoczesne uszkodzenie szlaków ośrodkowych (piramidalnych) i obwodowych neuronów ruchowych, co jest charakterystyczne dla ALS. Powierzchowne odruchy brzuszne zanikają w miarę postępu procesu. Objaw Babińskiego (kiedy podeszwa stopy jest podrażniona smugami, duży palec u nogi wysuwa się, a pozostałe palce rozszerzają się i rozciągają) występuje w połowie przypadków tej choroby.

Wszędzie tam, gdzie pojawiają się pierwsze objawy ALS, osłabienie mięśni stopniowo przenosi się na coraz większe partie ciała, chociaż w przypadku opuszkowej postaci ALS pacjenci mogą nie dożyć całkowitego niedowładu kończyn z powodu zatrzymania oddechu.

Z biegiem czasu pacjent traci zdolność do samodzielnego poruszania się. Choroba ALS nie wpływa na rozwój psychiczny, jednak najczęściej rozpoczyna się głęboka depresja – osoba spodziewa się śmierci. W końcowych stadiach choroby dochodzi do zajęcia także mięśni pełniących funkcję oddechową, a życie chorych należy wspomagać sztuczną wentylacją i sztucznym żywieniem. Od zaobserwowania pierwszych objawów ALS do śmierci mija 3-5 lat. Znane są jednak powszechnie przypadki, gdy stan pacjentów z wyraźnie rozpoznaną chorobą ALS z biegiem czasu ulega stabilizacji.

W świecie pacjentów z ALS.

W ciągu roku u 5-7 osób diagnozuje się stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Co roku u ponad 200 000 Amerykanów diagnozuje się ALS. To 15 nowych przypadków Bassa dziennie

ALS może dotknąć każdego. Wskaźnik zachorowalności (liczba nowych przypadków) osób na ALS w ciągu roku

Mniej niż 10% przypadków ALS ma charakter dziedziczny. ALS może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet. ALS dotyka wszystkich grup etnicznych i społeczno-ekonomicznych.

ALS może dotknąć młodych lub bardzo starych dorosłych, ale najczęściej diagnozuje się go w średniej i późnej dorosłości.

Osoby chore na ALS wymagają drogiego sprzętu, leczenia i stałej całodobowej opieki

90% ciężaru opieki spoczywa na barkach członków rodziny osób chorych na ALS. ALS prowadzi do możliwe zmęczenie zasoby fizyczne, emocjonalne i finansowe W Rosji w Moskwie jest ponad 600 pacjentów z ALS, chociaż liczba ta jest oficjalnie stale niedoszacowana. Najbardziej znanymi Rosjanami, którzy zachorowali na ALS, są Dmitrij Szostakowicz, Władimir Migulia.

Przyczyny choroby nie są znane. Na stwardnienie zanikowe boczne nie ma lekarstwa. Nastąpiło spowolnienie postępu choroby. Z pomocą możliwe jest przedłużenie życia urządzenie domowe sztuczna wentylacja.

Zespoły klinicznie nie do odróżnienia od klasycznego ALS mogą wynikać z:

guzy otworu wielkiego

spondyloza odcinka szyjnego kręgosłupa

anomalia tętniczo-żylna rdzenia kręgowego

bakteryjne - tężec, borelioza

wirusowe - polio, półpasiec

Zatrucia, czynniki fizyczne:

toksyny - ołów, aluminium, inne metale.

leki - strychnina, fenytoina

niedobór kwasu foliowego,

Dziedziczne zaburzenia biochemiczne:

defekt receptora androgenowego – choroba Kennedy’ego

niedobór a-glukozydazy – choroba Pompego

Wszystkie te schorzenia mogą powodować objawy charakterystyczne dla ALS i należy je uwzględnić w diagnostyce różnicowej.

Nie ma skutecznego leczenia tej choroby. Jedyny lek, inhibitor uwalniania glutaminianu riluzol (Rilutek), opóźnia śmierć o miesiąc. Jest przepisywany 50 mg dwa razy dziennie.

Leczenie choroby ALS

Podstawą leczenia jest leczenie objawowe:

Aktywność fizyczna. Pacjent powinien utrzymywać aktywność fizyczną w miarę swoich możliwości. W miarę postępu choroby pojawia się konieczność korzystania z wózka inwalidzkiego i innych specjalne urządzenia.

Dieta. Dysfagia stwarza ryzyko przedostania się pokarmu do dróg oddechowych. Czasami konieczne jest karmienie przez rurkę lub przez gastrostomię.

• Zastosowanie urządzeń ortopedycznych: kołnierz szyjny, różne szyny, urządzenia do chwytania przedmiotów.

Na skurcze (bolesne skurcze mięśni): siarczan chininy 200 mg dwa razy dziennie lub fenytoina (Difenin) mg/dzień lub karbamazepina (Finlepsin, Tegretol) mg/dzień i/lub witamina E 400 mg dwa razy dziennie jako preparaty magnezu, werapamil (Isoptin).

Na spastyczność: baklofen (Baclosan) mg/dzień lub tyzanidyna (Sirdalud) mg/dzień, a także klonazepammg/dzień lub memantyna mg/dzień.

• Na ślinienie stosuje się atropinę 0,25 – 0,75 mg trzy razy dziennie lub hioscynę (Buscopan) 10 mg trzy razy dziennie.

Jeżeli ze względu na trudności w połykaniu nie można jeść, zakłada się rurkę gastrostomijną lub sondę nosowo-żołądkową. Wczesna przezskórna gastrostomia endoskopowa wydłuża życie pacjentów średnio o 6 miesięcy.

• W przypadku zespołów bólowych stosuje się cały arsenał środków przeciwbólowych. W tym narkotyczne środki przeciwbólowe w końcowych etapach.
• Czasem leki antycholinesterazy (metylosiarczan neostygminy – prozeryna) przynoszą chwilową poprawę.

Cerebrolysin w dużych dawkach (10-30 ml kroplówki dożylne przez 10 dni w powtarzanych cyklach). Istnieje wiele małych badań wykazujących skuteczność neuroprotekcyjną preparatu Cerebrolysin w leczeniu ALS.

Leki przeciwdepresyjne: Sertalina 50 mg/dzień lub Paxil 20 mg/dzień lub Amitryptylina mg/dzień (lek jest tańszy, ale ma bardziej wyraźne skutki uboczne; niektórzy pacjenci z ALS wolą go właśnie ze względu na skutki uboczne - powoduje suchość w ustach i odpowiednio zmniejsza nadmierne ślinienie się (ślinienie), które często jest nękają pacjentów z ALS).

Kiedy występują zaburzenia oddychania: w szpitalach z reguły nie prowadzi się sztucznej wentylacji, ale niektórzy pacjenci kupują przenośne wentylatory i wykonują wentylację mechaniczną w domu.

• Trwają prace nad zastosowaniem hormonu wzrostu i czynników neurotroficznych w ALS.
• Ostatnio nastąpił aktywny rozwój leczenia komórkami macierzystymi. Metoda ta zapowiada się obiecująco, jednak wciąż znajduje się na etapie eksperymentów naukowych.

Leki, leki pomagające spowolnić chorobę ALS:

Stwardnienie zanikowe boczne: historia eksperta

Wczoraj był dzień stwardnienia zanikowego bocznego. Przypomnieliśmy już „10 faktów” na temat tej choroby, a dziś dajemy możliwość opowiedzenia o tej chorobie ekspertowi.

Głos oddała Marina Aleksandrovna Anikina, zastępca kierownika Centrum Chorób Pozapiramidowych Federalnej Agencji Medycznej i Biologicznej Rosji. Opowie o tym, z czym spotyka się na co dzień w swojej pracy.

MRI pacjenta z ALS

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to choroba neurodegeneracyjna, która atakuje przede wszystkim górne i dolne neurony ruchowe. Uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego powoduje atrofię mięśni (utratę funkcji) i fascykulacje (drganie), podczas gdy uszkodzenie górnego neuronu ruchowego powoduje spastyczność (sztywność) i zwiększone (nieprawidłowe) odruchy piramidowe. Podstawą procesu diagnostycznego pozostaje jednoczesne połączenie objawów uszkodzeń górnego i dolnego neuronu ruchowego.

Chociaż „choroba neuronu ruchowego” i „ALS” są często używane zamiennie, „choroba neuronu ruchowego” obejmuje szeroką kategorię chorób neuronu ruchowego i obejmuje postępujący zanik mięśni, pierwotne stwardnienie boczne i zespół trzepotających ramion (zespół Vulpiana-Bernardta). ), zespół trzepotających nóg (postać pseudopolineurytyczna), postępujące porażenie opuszkowe i ALS oraz otępienie czołowo-skroniowe.

Stwardnienie zanikowe boczne zaliczane do chorób neuronu ruchowego jest najczęstszą chorobą i stanowi jeden procent wszystkich przypadków.

Ryzyko zachorowania na ALS w ciągu całego życia wynosi 1:350 dla mężczyzn i 1:400 dla kobiet i jest wyższe w przypadku personelu wojskowego. Choroba rozwija się częściej u mężczyzn; Stosunek płci wynosi 1,5:1. Częstość występowania wynosi około 1,5–2,7/100 000 rocznie. Częstość występowania 3-5/100 000. Szczyt zachorowań na ALS przypada na wiek od 55 do 65 lat, ale istnieją różne warianty wiekowe. Przypadki objawów wynikających z późn adolescencja i do dziewiątej dekady życia.

Do kategorii zwiększone ryzyko przypadki ALS obejmują weteranów, niezależnie od stopnia i stażu pracy, długoterminowych palaczy, piłkarzy i czołowych zawodników futbolu amerykańskiego. Jednocześnie stres fizyczny i emocjonalny nie jest czynnikiem ryzyka rozwoju ALS. Różne urazy głowy również nie są bezpośrednio związane z rozwojem ALS. Przeciwnie, niski wskaźnik masy ciała jest bezpośrednio powiązany z ALS.

Większość przypadków ALS, aż do 90 procent, ma charakter sporadyczny. Przyczyny jej występowania, jak niemal wszystkich neurodegeneracji, pozostają nieznane. Istnieje hipoteza o pochodzeniu prionów i rozprzestrzenianiu się ALS od objawów lokalnych do uogólnionego uszkodzenia neuronów ruchowych.

Rodzinne przypadki ALS stanowią nie więcej niż 10 procent i mają przeważnie dominujące oznaki dziedziczenia. Większość rodzinnych postaci ALS jest powiązana z mutacjami w jednym lub większej liczbie genów odpowiedzialnych za rozwój choroby. W pewnym procencie przypadków choroba jest powiązana z genem C9orf72. U nosicieli tego genu intronowe powtórzenie heksanukleotydowe pierwszego intronu zwiększa się, zwykle do setek lub tysięcy razy. Ta ekspansja C9orf72 może powodować rozwój zarówno ALS, jak i otępienia czołowo-skroniowego (FTD). Kolejne 20 procent przypadków wynika z mutacji w genie kodującym cytozolową dysmutazę ponadtlenkową (SOD1).

Różne mutacje są również powiązane z różnym czasem trwania choroby. Mutacja A4V występuje najczęściej w Ameryce Północnej i jest odpowiedzialna za agresywny fenotyp dolnego neuronu ruchowego. Średni wskaźnik przeżycia waha się od 1 do 1,5 roku. Natomiast wariant D90A, odpowiedzialny za fenotyp górnego neuronu ruchowego, jest stosunkowo łagodny. ALS o tym genotypie rozwija się tylko w przypadku stanu homozygotycznego.

Po C9orf72 i SOD1, dwiema pozostałymi częstymi przyczynami ALS są geny kodujące białka wiążące RNA TDP43 i FUS. Mutacje w każdym z nich stanowią 5 procent przypadków rodzinne stwardnienie rozsiane i są rzadsze w przypadku fenotypu FTD.

Ogólnie rzecz biorąc, genetycy policzyli już kilkanaście mutacji genetycznych i ich produktów, które odgrywają rolę w rozwoju ALS.

Objawy kliniczne ALS to bezbolesne, postępujące osłabienie i zanik mięśni, prowadzące do paraliżu i śmierci pacjenta na skutek rozwoju niewydolności oddechowej. Średni czas przeżycia wynosi od kilku miesięcy do kilku lat: pacjenci żyją około 19 miesięcy od diagnozy i 30 miesięcy od wykrycia pierwszych objawów. Należy zauważyć, że pomiędzy pacjentami występują znaczne różnice, a możliwość przewidywania prawidłowego tempa postępu choroby w czasie w momencie rozpoznania jest ograniczona.

Śmierć górnych neuronów ruchowych prowadzi do oczekiwanych objawów neurologicznych: spastyczności, hiperrefleksji, objawów Hoffmana. Czasami (rzadziej niż w przypadku innych typów uszkodzeń górnego neuronu ruchowego) może występować objaw Babińskiego. Przyczyny nie są jeszcze jasne, ale afekt rzekomoopuszkowy (labilność emocjonalna) jest powiązany ze zwyrodnieniem górnego neuronu ruchowego i często występuje z innymi neurologicznymi objawami uszkodzenia górnego neuronu ruchowego.

Śmierć dolnych neuronów ruchowych objawia się fascykulacją, skurczami mięśni i atropia miesni. Ponieważ objawy te są bardziej oczywiste, z większym prawdopodobieństwem niż objawy górnego neuronu ruchowego wskazują właściwy kierunek diagnozy. Na przykład dysfunkcja dolnego neuronu ruchowego często maskuje w badaniu objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego.

U około 2/3 pacjentów pierwsze objawy ALS zaczynają się w kończynach. Typowym objawem są objawy miejscowe, takie jak „niezdarna dłoń” lub „uderzająca stopa”. Osłabienie osiowe prowadzi do niemożności utrzymania głowy w górze i kifozy. Jeśli ALS zaczyna się od objawów opuszkowych, rokowanie jest gorsze; zjawisko to częściej obserwuje się u starszych kobiet. U tych pacjentów rozwija się dyzartria (zaburzenia mowy), po której następuje dysfagia (zaburzenia połykania). Zaskakujące jest to, że w ALS nie występują zaburzenia ruchów zewnątrzgałkowych, pracy zwieraczy, czy też funkcjonowania wszystkich modalności zmysłowych (narządów zmysłów).

Diagnoza kliniczna pozostaje trudna, a diagnoza jest zwykle opóźniona. Diagnoza trwa średnio miesiące. Jednocześnie pewien odsetek pacjentów początkowo otrzymuje błędną diagnozę i przed ustaleniem diagnozy ALS zmienia trzech różnych specjalistów. Dążenia do skrócenia czasu diagnostyki są uzasadnione najbardziej aktywny riluzol (lek zaburzający syntezę glutaminianu) we wczesnych stadiach choroby, kiedy lek może przynieść największe korzyści. Użycie określeń „nadmierne zmęczenie”, „nadmierne skurcze mięśni”, „postępujące fascykulacje języka” lub „postępujące osłabienie” wskazuje, że pacjenta należy skierować do specjalisty ALS.

Wczesny etap ALS może wykazywać jedynie oznaki dysfunkcji górnego lub dolnego neuronu ruchowego, a objawy mogą ograniczać się do małego obszaru ciała. Diagnostyka różnicowa na tym etapie jest długotrwała i polega na wykluczeniu wszystkich schorzeń związanych z uszkodzeniem neuronu ruchowego lub symulujących uogólnione uszkodzenie neuronu ruchowego, w tym neuropatii ruchowych, ostrych miopatii, dystrofie mięśniowe, neuropatie paraneoplastyczne, niedobór witaminy B12, pierwotne uszkodzenia mózgu i rdzenia kręgowego. Inne choroby z uszkodzeniem neuronów ruchowych mogą na początku naśladować ALS. Od ALS należy odróżnić zanik rdzeniowo-mięśniowy u dorosłych, zanik rdzeniowo-opuszkowy (choroba Kennedy'ego), zespół post-polio. Na przykład łagodny zespół fascykulacji powoduje fascykulacje, które nie prowadzą do osłabienia lub innych oznak odnerwienia w elektroneuromiografii (ENMG). Dziedziczna paraplegia spastyczna może obejmować objawy uszkodzenia górnych neuronów ruchowych w kończynach dolnych.

Jedyną instrumentalną metodą diagnostyczną pozostaje jak dotąd ENMG, która pozwala na rozpoznanie oznak rozproszonego uszkodzenia neuronów ruchowych.

Na podstawie przeważającego rozkładu objawów wyróżnia się anatomiczne postacie ALS: opuszkową, szyjną, piersiową, lędźwiowo-krzyżową.

Połączenie danych klinicznych i instrumentalnych określa stopień rozpoznania ALS: ustalony klinicznie, prawdopodobny lub tylko możliwy.

Obecnie skuteczne leczenie ALS nie istnieje. Riluzol jest jedynym lekiem modyfikującym przebieg choroby zatwierdzonym przez FDA od 1995 roku, jednak jego stosowanie wydłuża oczekiwaną długość życia jedynie o 2-3 miesiące, ale nie zmienia przebiegu choroby podstawowej. objawy kliniczne choroby. Ale nawet to jest czasami niemożliwe do zastosowania z powodu silnych nudności występujących u pacjentów.

Leczenie objawowe obejmuje stosowanie dekstrometrefanu-chinidyny w leczeniu zaburzeń afektywnych rzekomoopuszkowych, meksyletyny w przypadku skurczów zależnych od ALS, leków przeciwcholinergicznych w celu skorygowania ślinienia się w wyniku zaburzeń połykania, leków przeciwdepresyjnych, takich jak SSRI (selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny) w celu skorygowania nastroju sytuacyjnego zaburzeń, NLPZ w celu korekcji bólu związanego z upośledzeniem ruchowym.

Potrzeba multidyscyplinarnego podejścia wynika z wielu opinii ciężkie objawy etap rozszerzony. Należą do nich znaczna utrata masy ciała i niedobory żywieniowe, które wskazują na negatywne rokowanie.

1. Zaburzenia połykania można złagodzić dzięki aktywnej terapii logopedycznej, jednak w niektórych przypadkach przy ciężkiej dysfagii konieczne jest odżywianie przez rurkę gastrostomijną.

2. Postępująca dyzartria zakłóca normalną komunikację i wymaga zarówno terapii logopedycznej, jak i sesji neuropsychologicznych.

3. Ryzyko upadków, które nieuchronnie pojawia się w przypadku postępującego osłabienia mięśni, zmniejsza poruszanie się na wózku inwalidzkim.

4. Ważnym zadaniem terapii objawowej jest utrzymanie prawidłowego oddychania w odpowiednim czasie. Wcześniej czy później u pacjenta z ALS rozwija się niewydolność oddechowa, która prowadzi do jego śmierci. Stosowanie nieinwazyjnej wentylacji może wydłużyć oczekiwaną długość i jakość życia pacjentów z ALS. Szczególnie ważne jest prowadzenie nieinwazyjnej wentylacji w nocy, kiedy niewydolność oddechowa osiąga szczyt. Jeśli nieinwazyjne wspomaganie oddychania nie jest możliwe, pacjentom poddaje się tracheostomię w celu zapewnienia wentylacji mechanicznej.

Istnieje mechaniczne łagodzenie kaszlu, które przeprowadza się za pomocą specjalnego sprzętu i zapobiega zadławieniu się wydzielinami lub rozwojowi zapalenia płuc.

W ciągu ostatnich 20 lat ALS stanowi jeden z najciekawszych problemów neuronaukowców. Na całym świecie prowadzone są badania, m.in. testujące możliwość terapii komórkami macierzystymi, Terapia genowa, a także rozwój wielu czynników drobnocząsteczkowych różne etapy badania kliniczne i przedkliniczne.

Tempo postępu choroby jest bardzo zróżnicowane. Ogólnie, przeciętny czas trwaniaŻycie od diagnozy wynosi około 3 lat, niektórzy pacjenci umierają wcześniej niż 1 rok, inni żyją dłużej niż 10 lat. Najlepsze przeżycie jest u pacjentów z największym opóźnieniem w rozpoznaniu ze względu na powolne tempo progresji, a także u młodszych pacjentów z zajęciem kończyny pierwotnej. Na przykład patologie, takie jak zespół trzepotających kończyn lub zanikowe diplegia ramienia, postępują wolniej niż ALS. Wręcz przeciwnie, starszy wiek, wczesne zaangażowanie mięśnie oddechowe, początek choroby w postaci objawy opuszkowe sugerować szybszy postęp.

Maria Anikina, Centrum Chorób Pozapiramidowych, FMBA Rosji

Zespół ALS (stwardnienie zanikowe boczne) jest rzadką chorobą neurologiczną. Według statystyk częstotliwość patologii wynosi 3 osoby na 100 tysięcy. Powstawanie zaburzeń zwyrodnieniowo-dystroficznych jest spowodowane śmiercią aksonów nerwowych, przez które impulsy przekazywane są do komórek mięśniowych. W korze mózgowej zachodzi nieprawidłowy proces niszczenia neuronów półkule mózgowe, rogi (przednie) rdzenia kręgowego. Z powodu braku unerwienia dochodzi do zatrzymania skurczu mięśni, rozwoju atrofii i niedowładu.

Jean-Martin Charcot jako pierwszy opisał tę chorobę i nadał jej nazwę „stwardnienie zanikowe boczne (ALS)”. Na podstawie wyników badania doszedłem do wniosku, że w większości przypadków etiologia jest sporadyczna. U 10% pacjentów przyczyną była predyspozycja dziedziczna. Rozwija się głównie po 45. roku życia i rzadziej występuje u kobiet niż u mężczyzn. Drugie imię – zespół Lou Gehriga – jest powszechne w krajach anglojęzycznych i przypisane anomalii na cześć słynnego baseballisty, który z powodu choroby zakończył karierę na wózku inwalidzkim w wieku 35 lat.

Klasyfikacja i cechy charakterystyczne

Klasyfikacja patologii zależy od lokalizacji zmiany. W aktywności ruchowej biorą udział dwa typy neuronów: główny, zlokalizowany w półkulach mózgowych i obwodowy, zlokalizowany na różne poziomy kręgosłup. Centralny wysyła impuls do wtórnego, a ten z kolei wysyła impuls do komórek mięśni szkieletowych. Rodzaj ALS będzie się różnić w zależności od ośrodka, w którym zablokowana jest transmisja z neuronów ruchowych.

Na wczesnym etapie przebiegu klinicznego objawy są takie same, niezależnie od ich rodzaju: skurcze, drętwienie, hipotoniczność mięśni, osłabienie rąk i nóg. DO objawy ogólne dotyczy:

1. Epizodyczne pojawienie się skurczów (bolesnych skurczów) w dotkniętym obszarze.
2. Stopniowe rozprzestrzenianie się atrofii na wszystkie części ciała.
3. Zaburzenie funkcji motorycznych.

Rodzaje chorób występują bez utraty odruchów czuciowych.

Forma lędźwiowo-krzyżowa

Jest to przejaw mielopatii (zniszczenia rdzenia kręgowego), spowodowanej śmiercią neuronów obwodowych zlokalizowanych w rejon sakralny kręgosłup (rogi przednie). Zespołowi ALS towarzyszą objawy:

1. Osłabienie jednej, potem obu kończyn dolnych.
2. Niewydolność odruchów ścięgnistych.
3. Powstawanie początkowego zaniku mięśni, wizualnie określanego przez spadek masy („skurcz”).
4. Fascykulacje przypominające fale.

Proces obejmuje kończyny górne z tymi samymi objawami.

Forma szyjno-piersiowa

Zespół charakteryzuje się śmiercią aksonów neuronów wtórnych zlokalizowanych w górnym odcinku kręgosłupa, co prowadzi do manifestacji objawów:

• obniżony ton w jednej ręce, po pewnym czasie proces patologiczny rozprzestrzenia się na drugą;
• obserwuje się zanik mięśni, któremu towarzyszy niedowład i fascykulacja;
• paliczki są zdeformowane, przybierając wygląd „małpiej ręki”;
• pojawiają się objawy stóp, charakteryzujące się zmianami funkcji motorycznych, nie ma zaniku mięśni.

Objawem uszkodzenia odcinka szyjnego kręgosłupa jest stale pochylona głowa do przodu.

Forma bulwowa

Ten typ zespołu ma ciężki przebieg kliniczny; neurony ruchowe w korze mózgowej obumierają. Oczekiwana długość życia pacjentów z tą postacią nie przekracza pięciu lat. Debiutowi towarzyszą:

• naruszenie funkcji artykulacyjnych, aparatu mowy;
• unieruchomienie języka w określonej pozycji, trudno im się poruszać, obserwuje się rytmiczne drganie;
• mimowolne skurcze mięśni twarzy;
• zaburzenia czynności połykania spowodowane skurczami przełyku.

Postęp stwardnienia zanikowego bocznego typu opuszkowego prowadzi do całkowitego zaniku mięśni twarzy i szyi. Pacjent nie może samodzielnie otwierać ust, aby jeść, utracone są zdolności komunikacyjne i zdolność wyraźnego wymawiania słów. Zwiększa się odruch wymiotny i szczękowy. Często choroba występuje na tle mimowolnego śmiechu lub łzawienia.

Wysoki kształt

Ten typ ALS zaczyna się od uszkodzenia neuronów centralnych, a w trakcie rozwoju obejmuje neurony obwodowe. Pacjenci z wysoką postacią zespołu nie przeżywają do etapu paraliżu, ponieważ mięśnie serca i narządów oddechowych szybko obumierają, a w dotkniętych obszarach tworzą się ropnie. Osoba nie może poruszać się samodzielnie, atrofia obejmuje całość mięśnie szkieletowe. Niedowład prowadzi do niekontrolowanych wypróżnień i oddawania moczu.

Stan pogarsza ciągły postęp zespołu; w fazie terminalnej oddychanie jest niemożliwe, wymagana jest wentylacja płuc za pomocą specjalnego urządzenia.

Przyczyny występowania

Zespół stwardnienia zanikowego bocznego w większości przypadków ma nieznane pochodzenie. U 10% pacjentów z tym rozpoznaniem przyczyną rozwoju było autosomalne dominujące przekazanie zmutowanego genu z poprzedniego pokolenia. Etiologia powstawania choroby może być szeregiem czynników:

1. Zakaźne uszkodzenie mózgu i rdzenia kręgowego przez uporczywy, mało zbadany wirus neurotropowy.
2. Niewystarczające spożycie witamin (hipowitaminoza).
3. Ciąża może wywołać zespół ALS u kobiet.
4. Proliferacja komórek nowotworowych w płucach.
5. Operacja bajpasu żołądka.
6. Przewlekła postać osteochondrozy kręgosłupa szyjnego.

Do grupy ryzyka zaliczają się osoby mające stały kontakt ze skoncentrowanymi substancjami chemikalia, metale ciężkie (ołów, rtęć).

Testy diagnostyczne

Badanie polega na różnicowaniu zespołu ALS od choroby ALS. Niezależna patologia występuje bez zakłócania narządów wewnętrznych, zdolności umysłowych i wrażliwych odruchów. W celu odpowiedniego leczenia konieczne jest wykluczenie chorób o podobnych objawach poprzez diagnozę:

• rdzeniowa amiotrofia czaszkowo-kręgowa;
• resztkowe skutki polio;
• chłoniak złośliwy;
• paraproteinemia;
• endokrynopatia;
• mielopatia szyjno-szyjna z zespołem ALS.

Środki diagnostyczne służące określeniu choroby obejmują:

• Rentgen klatki piersiowej;
• rezonans magnetyczny rdzenia kręgowego;
• elektrokardiogramy;
• elektroneurografia;
• badania poziomu funkcjonowania tarczycy;
• nakłucie mózgowo-rdzeniowe, lędźwiowe;
• analiza genetyczna w celu identyfikacji mutacji;
• spirogramy;
• badanie laboratoryjne we krwi na białko, ESR, fosfokinazę kreatynową, mocznik.

Skuteczne zabiegi

Niemożliwe jest całkowite pozbycie się choroby, w Rosji nie ma opatentowanego leku, który mógłby zatrzymać jej rozwój kliniczny. W krajach europejskich Riluzol stosuje się w celu spowolnienia rozprzestrzeniania się zaniku mięśni. Celem leku jest zahamowanie produkcji glutaminianu, którego wysokie stężenie uszkadza neurony mózgu. Badania wykazały, że pacjenci przyjmujący lek żyją nieco dłużej, ale nadal umierają z powodu niewydolności oddechowej.

Leczenie ma charakter objawowy, a głównym celem terapii jest utrzymanie jakości życia i przedłużenie zdolności do samoopieki. W miarę rozwoju zespołu stopniowo wpływają na mięśnie narządów odpowiedzialnych za czynność oddechową. Niedobór tlenu kompensowany jest przez urządzenie BIPAP, IPPV, stosowane w nocy. Sprzęt łagodzi stan pacjenta, jest łatwy w użyciu i można go stosować w domu. Po całkowitym zaniku układu oddechowego chory zostaje przeniesiony do stacjonarnego urządzenia do wentylacji płuc (NIV).

Zachowawcze leczenie objawów pomaga:

1. Łagodzenie napadów za pomocą karbamazepiny, tizanilu, fenytoiny, izoptyny, baklofenu, zastrzyk siarczanu chininy.
2. Normalizacja procesy metaboliczne w masie mięśniowej środkami antycholinesterazowymi (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, kwas liponowy, Cortexin, Elcar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine, Milgamma, „Tiogamma”, witaminy z grupy B A, E, C).
3. Usuwanie fascykulacji (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Mydocalm, Baklosan).
4. Poprawa funkcji połykania („Proserin”, „Galantamina”).
5. Usunąć ból za pomocą leku przeciwbólowego Fluoksetyna, a następnie przenieść pacjenta na morfinę.
6. Normalizacja ilości wydzielanej śliny przez Buscopan.
7. Zwiększyć masa mięśniowa„Retabolil”.
8. Łagodzenie zaburzeń psychicznych za pomocą leków przeciwdepresyjnych (Paxil, Sertralina, Amitryptylina, Fluoksetyna).

Jeśli to konieczne, przepisuje się terapię antybakteryjną antybiotykami „Fluorochinol”, „Cefalosporyna”, „Karbapenem”. W trakcie leczenia uwzględniane są także leki nootropowe: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacjenci z zespołem ALS potrzebują specjalnych urządzeń ułatwiających życie, m.in.:

Stwardnienie zanikowe, czyli ALS (stwardnienie zanikowe boczne), to choroba nieuleczalna choroba ośrodkowy układ nerwowy. Podczas jego rozwoju dotknięte są górne i dolne neurony ruchowe rdzenia kręgowego, a także pień mózgu i kora mózgowa. Wszystko to prowadzi do paraliżu, a następnie do całkowitego zaniku mięśni.

Pojęcie stwardnienia zanikowego

Według ICD-10 ALS traktowane jest jako choroba neuronu ruchowego. W medycynie patologia ta jest lepiej znana jako choroba Charcota.

Osobno możemy wyróżnić zespół stwardnienia zanikowego, który powstaje w wyniku innej choroby. Jeśli znana jest przyczyna jego pojawienia się, leczenie ma na celu w szczególności jego wyeliminowanie.

Wraz z rozwojem tej anomalii neurony ruchowe ulegają zniszczeniu, co prowadzi do braku transmisji sygnału do komórek mózgowych. Zatem komórki nerwowe nie pełnią swoich funkcji i mięśni Ludzkie ciało zanik.

Główny szczyt zachorowań obserwuje się u osób po 40. roku życia, jednak ALS może wystąpić także w młodszym wieku, szczególnie u osób z predyspozycją dziedziczną.

ALS należy odróżnić od zwężenia naczyń mózgowych, a także postępującej postaci kleszczowego zapalenia mózgu, ponieważ od tego zależy metoda leczenia.

Patogeneza

Stwardnienie zanikowe boczne to choroba, w której neurony stają się podatne na uszkodzenia i stopniowo ulegają zniszczeniu.

Neurony ruchowe są największymi komórkami układu nerwowego i mają długie procesy. Ich funkcjonowanie wymaga znacznego zużycia energii.

Każdy z neuronów ruchowych pełni ważną funkcję w organizmie; to poprzez jego kanały przekazywane są impulsy, które wpływają na aktywność motoryczną człowieka. Komórki te wymagają dużych ilości wapnia i energii.

Jeśli te warunki nie zostaną spełnione, to znaczy neuronom ruchowym brakuje wapnia, następuje proces patologiczny, który prowadzi do:

• toksyczne działanie na komórki mózgowe, które występuje z powodu aminokwasów;
• szkodliwy proces utleniania;
• zakłócenie neuronów ruchowych;
• nieprawidłowe działanie białek tworzących pewne wtrącenia;
• pojawienie się zmutowanych białek;
• śmierć neuronów ruchowych.

Epidemiologia

Choroba ta jest bardzo rzadka, występuje z częstością 2 przypadków na 100 000 osób. Są to głównie osoby dorosłe (w wieku od 20 do 80 lat). Oczekiwana długość życia jest niska. Na przykład w przypadku opuszkowej postaci ALS ludzie zwykle żyją około 3 lat, a w przypadku postaci lędźwiowo-krzyżowej - 4 lata.

Tylko 7% wszystkich pacjentów z ALS przekracza pięcioletnią średnią długość życia.

Powoduje

Rozwój stwardnienia zanikowego może prowadzić do:

• mutacja genu, która jest dziedziczona;
• nagromadzenie nieprawidłowych białek w organizmie, co może prowadzić do zniszczenia neuronów;
• reakcja patologiczna, gdy układ odpornościowy niszczy komórki nerwowe w swoim organizmie;
• nagromadzenie kwasu glutaminowego w organizmie, którego nadmiar niszczy również neurony;
• angiodystonia. Nieprzestrzeganie harmonogramu pracy i odpoczynku, częsty stres i duża ilość czasu spędzanego przy komputerze prowadzi do naruszenia regulacja nerwowa naczyń, a mianowicie angiodystonia.
• przedostanie się do organizmu wirusa infekującego komórki nerwowe.

Najbardziej podatne na patologię są następujące kategorie osób:

• z dziedziczną predyspozycją do ALS;
• mężczyźni powyżej 70. roku życia;
• posiadanie złych nawyków;
• cierpiał choroba zakaźna w którym wirus osiadł w organizmie i niszczy neurony;
• pacjent ma raka lub chorobę neuronu ruchowego;
• z usuniętą częścią żołądka;
• pracy w środowiskach, w których używany jest ołów, aluminium lub rtęć.

Wielu naukowców uważa ALS za proces zwyrodnieniowy, jednak czynniki jego rozwoju nie zostały jeszcze w pełni zbadane. Niektórzy badacze są przekonani, że przyczyną jest przedostanie się wirusa filtrującego do organizmu.

Stwardnienie zanikowe wpływa wyłącznie na układ ruchu człowieka, natomiast jego funkcje sensoryczne pozostają niezmienione. Z tych powodów rozwój ALS zależy od takich czynników, jak:

1. Podobieństwo wirusa do określonej formacji nerwowej.
2. Specyfika ukrwienia obszarów ośrodkowego układu nerwowego.
3. Krążenie limfy w kręgosłupie lub ośrodkowym układzie nerwowym.

Objawy choroby

Na początku choroby dotknięte są kończyny, a następnie inne części ciała. Mięśnie człowieka osłabiają się, co prowadzi do paraliżu.

We wczesnym stadium choroby występują następujące charakterystyczne objawy:

1. Zdolności motoryczne są osłabione, a mięśnie ramion słabną.
2. Osłabienie nóg.
3. Następuje opadanie stopy.
4. Pojawiają się skurcze ramion, języka i ramion.
5. Mowa jest upośledzona i pojawiają się trudności w połykaniu.

Czasami ALS prowadzi do demencji.

Na późniejszych etapach u osoby występują objawy stwardnienia zanikowego, takie jak:

1. Brak możliwości poruszania się.
2. Trudności w oddychaniu.

Objawy choroby należy podzielić na dwa typy:

1. Które obserwuje się przy uszkodzeniu centralnego neuronu ruchowego:

• zmniejszona aktywność mięśni;
• zwiększone napięcie mięśniowe;
• hiperrefleksja;
• odruchy patologiczne;

1. Uszkodzenie neuronu obwodowego objawia się takimi objawami jak:

• drżenie mięśni;
• skurcze z bólem;
• zanik mięśni głowy i innych części ciała;
• hipotonia mięśni;
• hiporefleksja.

Rzadkie objawy

Należy zauważyć, że stwardnienie zanikowe objawia się inaczej u każdego pacjenta. Istnieją objawy, które mogą wystąpić tylko u nielicznych, są to między innymi:

1. Dysfunkcja sensoryczna. Dzieje się tak z powodu przerw w krążeniu krwi, na przykład pacjent może nie czuć ramion, po prostu opadają.
2. Upośledzone oddawanie moczu, wypróżnienia i czynność oczu.
3. Demencja.
4. Upośledzenie funkcji poznawczych, które szybko postępuje. Jednocześnie zmniejsza się pamięć pacjenta, wydajność mózgu itp.

Rodzaje

Stwardnienie zanikowe ma kilka postaci:

• mózgowy;
• szyjno-piersiowy;
• opuszkowa;
• lędźwiowo-krzyżowy.

lędźwiowo-krzyżowy

Ta postać choroby może rozwijać się w dwóch wariantach:

1. Hamowanie obwodowych neuronów ruchowych w rogu przednim rdzenia kręgowego lędźwiowo-krzyżowego. W jednej nodze pojawia się osłabienie mięśni, a następnie w drugiej nodze zmniejsza się w nich odruch i napięcie, w wyniku czego rozpoczyna się proces atrofii. Jednocześnie możesz odczuwać częste drżenie nóg. Następnie choroba rozprzestrzenia się na ramiona i powyżej. Osoba ma trudności z połykaniem, mowa staje się niewyraźna, głos się zmienia, a język staje się cieńszy. Dolna szczęka zaczyna zwisać, pojawiają się problemy z żuciem i połykaniem pokarmu.
2. Drugi wariant przebiegu choroby polega na jednoczesnym uszkodzeniu centralnych i obwodowych neuronów ruchowych, które zapewniają ruch nóg. W miarę postępu pojawia się uczucie osłabienia kończyn, pojawia się napięcie mięśniowe, stopniowy zanik mięśni i pojawia się zapalenie stawów. Następnie proces przenosi się na dłonie, zaangażowane są również neurony ruchowe mózgu, proces żucia i mowy zostaje zakłócony, pojawia się drganie języka i możliwe są ataki mimowolnego śmiechu lub płaczu.

Forma szyjno-piersiowa

Może to również nastąpić na dwa sposoby:

1. Dotyczy to tylko obwodowego neuronu ruchowego. Zanik mięśni i obniżone napięcie dotyczą tylko jednej ręki, a dopiero po kilku miesiącach – drugiej. Dłonie zaczynają przypominać łapę małpy. Jednocześnie z tymi procesami zwiększają się odruchy w nogach, ale bez zaniku. Następnie następuje spadek aktywności mięśni nóg, a w procesie patologicznym bierze udział opuszkowa część mózgu.
2. Jednoczesne uszkodzenie centralnych i obwodowych neuronów ruchowych. Mięśnie ramion zaczynają zanikać, ich napięcie wzrasta, a jednocześnie następuje wzrost odruchów i spadek siły w nogach. Później obszar opuszkowy ulega uszkodzeniu.

Forma bulwowa

Wraz z rozwojem tej postaci choroby wpływają na obwodowe neurony ruchowe. W rezultacie dochodzi do zaburzenia artykulacji, zmiany głosu i zaniku mięśni języka. Jeśli zaatakowany zostanie również centralny neuron ruchowy, odruchy gardłowe i żuchwowe zostaną zakłócone i może wystąpić mimowolny śmiech lub płacz. Odruchy wymiotne nasilają się.

W miarę postępu choroby rozwija się niedowład wraz z zanikiem rąk, a odruchy i napięcie w nich wzrastają. To samo dzieje się w nogach.

Forma mózgowa

W tym przypadku to się zdarza przeważająca porażka centralny neuron ruchowy. Niedowład i zwiększone napięcie pojawiają się we wszystkich mięśniach tułowia i kończyn, a także objawy patologiczne BAS. Oprócz upośledzenia aktywności ruchowej mogą wystąpić również zaburzenia psychiczne, zaburzenia pamięci, obniżona inteligencja, otępienie i ciągłe napady agresji wynikające z niemożności zadbania o siebie.

Obraz kliniczny ALS

Choroba postępuje bardzo szybko, niedowład prowadzi do niemożności poruszania się i zajmowania się sobą. Jeśli proces chorobowy obejmuje również Układ oddechowy, wówczas pacjentowi dokucza duszność i brak powietrza nawet przy najmniejszym wysiłku. W zaawansowanych przypadkach pacjenci nie mogą samodzielnie oddychać i są stale pod respiratorem.

Pacjenci z doświadczeniem ALS szybki rozwój impotencja; w rzadkich przypadkach możliwe jest nietrzymanie moczu. Ponieważ proces żucia i połykania zostaje zakłócony, szybko tracą na wadze, a ich kończyny mogą stać się asymetryczne. Obecny i zespół bólowy, ponieważ niedowład utrudnia poruszanie się stawami.

ALS prowadzi również do zaburzeń takich jak wzmożona potliwość, przetłuszczanie się skóry twarzy i zmiany jej kolorytu. Nie ma rokowań co do wyzdrowienia, ale średnia długość życia osoby z tą chorobą wynosi zwykle od 2 do 12 lat. Większość pacjentów umiera w ciągu 5 lat od diagnozy. Jeśli tak się nie stanie, to dalszy rozwój ALS prowadzi do całkowitej niepełnosprawności.

Diagnostyka

Aby dokładnie postawić dokładną diagnozę ALS, należy wziąć pod uwagę kombinację takich czynników, jak:

1. Objawy uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego (napięcie mięśniowe, patologie dłoni i stóp itp.).
2. Oznaki uszkodzenia neuronów obwodowych, które potwierdza elektromiografia i biopsja.
3. Postęp choroby z zajęciem nowych mięśni.

Najważniejsze dla powodzenia terapii jest wykluczenie innych chorób podobnych do stwardnienia zanikowego.

Na samym początku leczenia ALS lekarz zbiera pełny wywiad chorobowy pacjenta, zbiera jego dolegliwości oraz przeprowadza badanie neurologiczne. Następnie pacjentowi przepisano:

• elektromiografia;
• rezonans magnetyczny;
• badania krwi i moczu;
• badanie płyn mózgowo-rdzeniowy;
• molekularna analiza genetyczna.

Wykonuje się również igłowe EMG, które wskazuje na uszkodzenie i zanik mięśni. jest niezbędny do wyjaśnienia diagnozy; można go wykorzystać do prześledzenia atrofii kory ruchowej mózgu, zwyrodnienia ścieżek łączących neurony centralne i obwodowe.

Podczas diagnozowania ALS badanie krwi wykazuje wzrost aktywności fosfokinazy kreatynowej, która jest uwalniana podczas rozpadu włókien mięśniowych. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego ujawni podwyższony poziom białka, a badania molekularne mogą ujawnić mutację w genie chromosomu 21.

Leczenie

Tego typu choroby nie można wyleczyć; istnieją pewne rodzaje leki, co może nieznacznie przedłużyć życie pacjenta. Jedną z takich substancji jest Riluzol. Jest przyjmowany w sposób ciągły w dawce 100 mg. Średnia długość życia wzrasta o 2-3 miesiące. Zwykle przepisuje się go pacjentom, którzy chorują od 5 lat i potrafią samodzielnie oddychać. Lek ten ma negatywny wpływ na wątrobę.

Pacjentom przepisuje się również leczenie objawowe. Dotyczy to leków takich jak:

1. Sirdalud, Baclofen - na fascykulacje.
2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - poprawiają pracę mięśni.
3. Fluoksetyna, Sertralina – w walce z depresją.
4. Witaminy z grupy B – poprawiające metabolizm w neuronach.
5. Atromin, Amitryptylina - przepisane na ślinienie.

W przypadku zaniku mięśni szczęki pacjent może mieć trudności z przeżuwaniem i połykaniem pokarmu. W takich przypadkach żywność należy zmiksować lub przygotować w formie sufletu, puree itp. Po każdym posiłku należy oczyścić usta.

W przypadkach, gdy pacjent nie może połykać, długo przeżuwa pokarm i nie jest w stanie wypić wystarczającej ilości płynów, można mu przepisać endoskopową gastrostomię. Można również zastosować metody alternatywne, takie jak żywienie przez zgłębnik lub żywienie dożylne.

W przypadku zaburzeń mowy, gdy dana osoba nie może już wyraźnie mówić, specjalne maszyny do pisania pomogą mu komunikować się ze światem zewnętrznym. Należy również monitorować żyły kończyn dolnych, aby zapobiec pojawieniu się tam zakrzepicy. W przypadku wystąpienia jakiejkolwiek infekcji konieczne jest natychmiastowe leczenie antybiotykami.

Aby utrzymać aktywność fizyczną, należy stosować buty ortopedyczne, wkładki, laski, chodziki itp. Jeśli głowa opadnie, możesz kupić specjalne uchwyty na głowę. W późniejszych stadiach choroby pacjent będzie potrzebował funkcjonalnego łóżka.

Jeśli osoba z ALS ma trudności z oddychaniem, przepisuje się jej przerywane, nieinwazyjne urządzenia wentylacyjne. Jeśli pacjent nie może już samodzielnie oddychać, wskazana jest tracheostomia lub sztuczna wentylacja.

Czego nie używać

Wraz z rozwojem stwardnienia zanikowego bocznego stosuje się takie metody leczenia, jak:

1. Cytostatyki - pogarszają proces trawienia i mogą obniżyć odporność.
2. Tlenoterapia hiperbaryczna – nasyca krew nadmiarem tlenu.
3. Napar z roztworem soli.
4. Leki hormonalne prowadzące do miopatii mięśni płuc.
5. Aminokwasy rozgałęzione, które skracają długość życia.

Ćwiczenia fizyczne

W przypadku tego typu choroby bardzo ważne jest utrzymanie napięcia mięśniowego. Wymaga to terapii zajęciowej i fizjoterapii.

Stwardnienie zanikowe boczne jest przewlekłą, powoli postępującą chorobą neurodegeneracyjną ośrodkowego układu nerwowego. Charakteryzuje się uszkodzeniem centralnego i obwodowego neuronu ruchowego, głównego uczestnika świadomych ruchów człowieka. Jako pierwszy opisał tę chorobę J. Charcot w 1869 roku. Synonimy dla choroby: choroba neuronu ruchowego, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota lub choroba Lou Gehriga. SLA, podobnie jak jedna z wielu innych chorób neurodegeneracyjnych, postępuje powoli i jest trudna w leczeniu.

Średnia długość życia po rozpoczęciu procesu patologicznego wynosi 3 lata. Prognozy dotyczące życia zależą od formy: w niektórych wariantach oczekiwana długość życia nie przekracza dwóch lat. Jednak mniej niż 10% pacjentów żyje dłużej niż 7 lat. Znane są przypadki długowieczności w stwardnieniu zanikowym bocznym. W ten sposób słynny fizyk i popularyzator nauki Stephen Hawking przeżył 76 lat: z chorobą żył 50 lat. Epidemiologia: choroba dotyka w ciągu roku 2-3 osoby na 1 milion mieszkańców. Średni wiek pacjent - od 30 do 50 lat. Statystycznie kobiety chorują częściej niż mężczyźni.

Choroba zaczyna się w tajemnicy. Pierwsze objawy pojawiają się, gdy dotkniętych jest ponad 50% neuronów ruchowych. Wcześniej obraz kliniczny jest ukryty. To utrudnia diagnozę. Pacjenci zwracają się do lekarzy już w szczytowym okresie choroby, gdy występują zaburzenia połykania lub oddychania.

Stwardnienie zanikowe boczne nie dokładnie ma ustalona przyczyna rozwój. Naukowcy skłaniają się ku dziedziczności rodzinnej jako głównej przyczyny choroby. Zatem formy dziedziczne występują w 5%. Z tych pięciu procent ponad 20% jest związanych z mutacją w genie dysmutazy ponadtlenkowej, który jest zlokalizowany na chromosomie 21. Umożliwiło to także naukowcom stworzenie modeli stwardnienia zanikowego bocznego u myszy doświadczalnych.

Zidentyfikowano także inne przyczyny choroby. W ten sposób badacze z Baltimore zidentyfikowali w rozkładających się komórkach specyficzne związki – czteroniciowe DNA i RNA. Gen, w którym występowała mutacja, był już wcześniej znany, jednak nie było informacji o jego funkcji. W wyniku mutacji patologiczne związki wiążą się z białkami syntetyzującymi rybosomy, co zakłóca powstawanie nowych białek komórkowych.

Inna teoria dotyczy mutacji w genie FUS na chromosomie 16. Mutacja ta jest związana z dziedzicznymi odmianami stwardnienia zanikowego bocznego.

Mniej zbadane teorie i hipotezy:

1. Obniżona odporność lub zaburzenie jej funkcjonowania. Tak więc w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego przeciwciała przeciwko własnym neuronom wykrywane są w płynie mózgowo-rdzeniowym i osoczu krwi, co wskazuje na charakter autoimmunologiczny.
2. Zakłócenie przytarczyc.
3. Zakłócenia w wymianie neuroprzekaźników, w szczególności neuroprzekaźników biorących udział w układzie glutaminergicznym (nadmierna ilość glutaminianu, neuroprzekaźnika pobudzającego, powoduje nadmierne pobudzenie neuronów i ich śmierć).
4. Infekcja wirusowa selektywnie wpływająca na neuron ruchowy.

W publikacji krajowej biblioteka medyczna W USA potwierdzono statystyczną zależność pomiędzy chorobą a zatruciem pestycydami rolniczymi.

Patogeneza opiera się na zjawisku ekscytotoksyczności. Jest to proces patologiczny, który prowadzi do zniszczenia komórek nerwowych pod wpływem neuroprzekaźników aktywujących układy NMDA i AMPA (receptory glutaminianowe, główny neuroprzekaźnik pobudzający). Z powodu nadmiernego pobudzenia wapń gromadzi się wewnątrz komórki. Patogeneza tego ostatniego prowadzi do nasilenia procesów oksydacyjnych i uwalniania duża ilość wolne rodniki – niestabilne produkty rozkładu tlenu, posiadające ogromną ilość energii. Powoduje to stres oksydacyjny, główny czynnik powodujący uszkodzenie neuronów.

Patomorfologicznie, pod mikroskopem, w rdzeniu kręgowym stwierdza się zniszczone komórki rogów przednich – to tam przechodzi droga ruchowa. Największy stopień uszkodzenia komórek nerwowych można zaobserwować w szyi i dolnym obszarze struktur pnia mózgu. Zniszczenie obserwuje się także w zakręcie przedśrodkowym rejony czołowe. Stwardnieniu zanikowemu bocznemu, oprócz zmian w neuronach ruchowych, towarzyszy demielinizacja - zniszczenie osłonki mielinowej w aksonach.

Obraz kliniczny

Objawy grupy chorób neuronu ruchowego zależą od segmentowego stopnia zwyrodnienia komórek nerwowych i ich postaci. Ze względu na lokalizację zwyrodnienia neuronu ruchowego dzieli się następujące podtypy ALS:

• Mózgowy lub wysoki.
• szyjno-piersiowy.
• Kształt lędźwiowo-krzyżowy.
• Bulbarnaja.

Początkowe objawy szyjki macicy lub kształt klatki piersiowej: zmniejsza się siła mięśni kończyn górnych i mięśni górnej obręczy barkowej. Obserwuje się pojawienie się odruchów patologicznych i nasilają się odruchy fizjologiczne (hiperrefleksja). Równolegle rozwija się niedowład mięśni kończyn dolnych. Następujące zespoły są również charakterystyczne dla stwardnienia zanikowego bocznego:

Bulbar.

Zespołowi towarzyszy uszkodzenie nerwów czaszkowych na wyjściu z rdzenia przedłużonego, a mianowicie: językowo-gardłowego, podjęzykowego i nerwu błędnego. Nazwa pochodzi od wyrażenia bulwus cerebri.

Zespołowi temu towarzyszą zaburzenia mowy (dyzartria) i połykania (dysfagia) na tle niedowładu lub porażenia mięśni języka, gardła i krtani. Jest to zauważalne, gdy ludzie często dławią się pokarmem, zwłaszcza płynnym. Przy szybkim postępie zespołowi opuszkowemu towarzyszą zaburzenia życiowych funkcji oddychania i bicia serca. Siła głosu maleje. Staje się cichy i ospały. Głos może całkowicie zaniknąć (choroba opuszkowa).

Z biegiem czasu mięśnie zanikają, co nie zdarza się w przypadku porażenia rzekomoopuszkowego. Ten kluczowa różnica pomiędzy kompleksami objawów.

Zespół rzekomoopuszkowy.

Zespół ten charakteryzuje się klasyczną triadą: zaburzeniami połykania, zaburzeniami mowy i obniżoną dźwięcznością głosu. W przeciwieństwie do poprzedniego zespołu, w przypadku zespołu rzekomobulbarowego występuje jednolity i symetryczny niedowład mięśni twarzy. Charakterystyczne są również zaburzenia psychoneurologiczne: pacjenta dręczy gwałtowny śmiech i płacz. Manifestacja tych emocji nie zależy od sytuacji.

Pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego dotyczą głównie lokalizacji lędźwiowej: siła jest asymetrycznie osłabiona mięśnie szkieletowe kończyn dolnych zanikają odruchy ścięgniste. Później obraz kliniczny uzupełnia niedowład mięśni ramion. Pod koniec choroby obserwuje się problemy z połykaniem i mową. Masa ciała stopniowo maleje. W późniejszych stadiach stwardnienie zanikowe boczne wpływa na mięśnie oddechowe, utrudniając pacjentom oddychanie. Ostatecznie do podtrzymania życia stosuje się sztuczną wentylację.

Choroba górnego neuronu ruchowego (postać wysoka lub mózgowa) charakteryzuje się zwyrodnieniem neuronów ruchowych w zakręcie przedśrodkowym płata czołowego, a także uszkodzonym neuronom ruchowym dróg korowo-rdzeniowych i korowo-opuszkowych. Obraz kliniczny choroby górnego neuronu ruchowego charakteryzuje się podwójnym niedowładem rąk lub nóg.

Uogólniona choroba neuronu ruchowego lub rozlany początek choroby neuronu ruchowego rozpoczyna się od ogólnych nieswoistych objawów: utraty masy ciała, problemów z oddychaniem i osłabienia mięśni ramion lub nóg po jednej stronie, na przykład niedowładu połowiczego (zmniejszenie siły mięśni ramion i nóg na jedną stronę ciała).

Jak ogólnie zaczyna się stwardnienie zanikowe boczne:

• drgawki;
• drganie;
• rozwój osłabienia mięśni;
• trudności w wymowie.

Postępujące porażenie opuszkowe

Jest to zaburzenie wtórne, które występuje na tle ALS. Patologia objawia się klasycznymi objawami: zaburzeniami połykania, mowy i głosu. Mowa staje się niewyraźna, pacjenci niewyraźnie wymawiają dźwięki, pojawiają się głosy nosowe i ochrypłe.

Na obiektywne badanie pacjenci mają zwykle otwarte usta, nie ma wyrazu twarzy, przy próbie połknięcia pokarm może wypadać z ust, a płyn przedostaje się do ust Jama nosowa. Mięśnie języka zanikają, staje się nierówny i pofałdowany.

Postępujący zanik mięśni

Ta postać ALS objawia się najpierw drżeniem mięśni, ogniskowymi skurczami i fascytacjami – spontanicznymi i synchronicznymi skurczami jednego pakietu mięśni widocznymi dla oka. Później zwyrodnienie dolnego neuronu ruchowego prowadzi do niedowładu i zaniku mięśni ramion. Pacjenci z postępującym zanikiem mięśni żyją średnio do 10 lat od diagnozy.

Obraz kliniczny rozwija się w ciągu 2-3 lat. Charakteryzuje się następującymi objawami:

• zwiększone napięcie mięśni kończyn dolnych;
• pacjenci mają trudności z chodzeniem: często potykają się i mają trudności z utrzymaniem równowagi;
• głos, mowa i połykanie są zdenerwowane;
• pod koniec choroby pojawiają się trudności w oddychaniu.

Pierwotne stwardnienie boczne jest jedną z najrzadszych postaci. Spośród 100% pacjentów z chorobą neuronu ruchowego nie więcej niż 0,5% osób cierpi na stwardnienie boczne. Długość życia zależy od stopnia zaawansowania choroby. Zatem osoby z PLS mogą żyć średnio zdrowi ludzie, jeśli PLS nie rozwinie się w stwardnienie zanikowe boczne.

Jak wykrywa się chorobę?

Problem diagnostyczny polega na tym, że wiele innych patologii neurodegeneracyjnych ma podobne objawy. Oznacza to, że diagnozę stawia się poprzez wykluczenie poprzez diagnostykę różnicową.

Międzynarodowa Federacja Neurologii opracowane kryteria diagnozowania choroby:

1. Obraz kliniczny obejmuje oznaki uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego.
2. Obraz kliniczny obejmuje cechy uszkodzenia obwodowych neuronów ruchowych.
3. Choroba postępuje w kilku obszarach ciała.

Kluczową metodą diagnostyczną jest elektromiografia. Choroba przy użyciu tej metody występuje:

• Niezawodny. Patologię zalicza się do kryterium „wiarygodnego”, jeśli elektromiografia wykazuje oznaki uszkodzenia PMN i CMN, a także obserwuje się uszkodzenie nerwów rdzenia przedłużonego i innych części rdzenia kręgowego.
• Klinicznie prawdopodobne. Jest to wskazane, jeśli występuje połączenie objawów uszkodzenia centralnych i obwodowych neuronów ruchowych na nie więcej niż trzech poziomach, na przykład na poziomie szyi i dolnej części pleców.
• Możliwy. Patologia zalicza się do tej kolumny, jeśli występują oznaki uszkodzenia centralnych lub obwodowych neuronów ruchowych na jednym z 4 poziomów, na przykład tylko na poziomie rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym.

Airlie House zidentyfikowało następujące kryteria miograficzne dla ALS:

1. Występują objawy przewlekłej lub ostrej degeneracji neuronów ruchowych. Obecny zaburzenia funkcjonalne mięśni, takich jak fascykulacje.
2. Szybkość przewodzenia impulsów nerwowych zmniejsza się o ponad 10%.

Obecnie coraz częściej stosowana jest klasyfikacja opracowana przez Międzynarodową Federację Neurologii.

Wtórne instrumentalne metody badawcze również odgrywają rolę w diagnozie:

1. Rezonans magnetyczny i komputer. Oznaki MRI ALS: obrazy warstwa po warstwie pokazują zwiększony sygnał w obszarze wewnętrznej torebki mózgu. MRI ujawnia również zwyrodnienie dróg piramidowych.
2. Chemia krwi. Wskaźniki laboratoryjne wykazują 2-3-krotny wzrost fosfokinazy kreatynowej. Zwiększa się także poziom enzymów wątrobowych: aminotransferazy alaninowej, dehydrogenazy mleczanowej i aminotransferazy asparaginianowej.

Jak traktować

Perspektywy leczenia są nikłe. Samej choroby nie da się wyleczyć. Głównym ogniwem jest terapia objawowa mająca na celu złagodzenie stanu pacjenta. Przed lekarzami stawiane są następujące cele:

• Spowolnij rozwój i postęp choroby.
• Przedłuż życie pacjenta.
• Utrzymuj umiejętność samoopieki.
• Zmniejsz objawy obrazu klinicznego.

Zwykle, jeśli diagnoza jest podejrzana lub potwierdzona, pacjenci są hospitalizowani. Standardowym leczeniem tej choroby jest Riluzol. Działanie: Riluzol hamuje uwalnianie neuroprzekaźników pobudzających do szczeliny synaptycznej, co spowalnia niszczenie komórek nerwowych. Lek ten jest zalecany do stosowania przez Międzynarodową Federację Neurologii.

Objawy leczy się paliatywnie. Zalecenia:

1. Aby zmniejszyć nasilenie fascykulacji, karbamazepinę przepisuje się w dawce 300 mg na dzień. Analogi: leki na bazie magnezu lub fenytoina.
2. Sztywność lub napięcie mięśni można zmniejszyć, stosując środki zwiotczające mięśnie. Przedstawiciele: Mydocalm, Tizanidyna.
3. Gdy dana osoba dowie się o swojej diagnozie, może rozwinąć się u niej zespół depresyjny. Aby go wyeliminować, zaleca się Fluoksetynę lub Amitryptylinę.

Terapia nielekowa:

• Aby rozwinąć mięśnie i utrzymać ich napięcie, zaleca się regularne ćwiczenia fizyczne i trening cardio. Odpowiednie są ćwiczenia na siłowni lub pływanie w ciepłym basenie.
• W przypadku zaburzeń opuszkowych i pseudobulbarowych zaleca się stosowanie lakonicznych struktur mowy podczas komunikowania się z innymi ludźmi.

Prognozy na całe życie są niekorzystne. Średnio pacjenci żyją 3-4 lata. W mniej agresywnych formach oczekiwana długość życia sięga 10 lat. Rehabilitacja w formie regularnych ćwiczeń fizycznych pozwala zachować siłę i napięcie mięśni, utrzymać ruchomość stawów oraz wyeliminować problemy z oddychaniem.

Zapobieganie: w przypadku chorób neuronu ruchowego przyczyna choroby jest nadal nieznana, nie ma specyficznej profilaktyki. Zapobieganie niespecyficzne polega na utrzymywaniu zdrowy wizerunekżycie i porzucenie złych nawyków.

Odżywianie

Prawidłowe odżywianie w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego zależy od tego, że choroba zakłóca akt połykania. Pacjent musi wybrać dietę i pokarmy łatwe do strawienia i połknięcia.

Odżywianie w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego składa się z półstałych i jednorodnych pokarmów. Zaleca się włączyć do diety tłuczone ziemniaki, suflety i płynne kaszki.

Aktualizacja: grudzień 2018

Stwardnienie zanikowe boczne, czyli choroba Lou Gehriga, jest szybko postępującą chorobą układu nerwowego charakteryzującą się uszkodzeniem neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, korze mózgowej i pniu mózgu. W proces patologiczny zaangażowane są również gałęzie motoryczne neuronów czaszkowych (trójdzielny, twarzowy, językowo-gardłowy).

Epidemiologia choroby

Choroba występuje niezwykle rzadko, około 2-5 osób na 100 000. Uważa się, że częściej chorują mężczyźni po 50. roku życia. Choroba Lou Gehriga nie stanowi wyjątku dla nikogo; dotyka osoby o różnym statusie społecznym i różne zawody(aktorzy, senatorowie, laureaci Nagrody Nobla, inżynierowie, nauczyciele). Najbardziej znanym pacjentem był mistrz świata w baseballu Loi Gering, od którego nazwiska wzięła się nazwa choroby.

W Rosji stwardnienie zanikowe boczne stało się powszechne. Obecnie liczba chorych w populacji wynosi około 15 000–20 000 osób. Wśród sławni ludzie Rosja, mając ta patologia, możemy wymienić kompozytora Dmitrija Szostakowicza, polityka Jurija Gładkowa i piosenkarza popowego Władimira Migulyę.

Przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego

Choroba polega na gromadzeniu się patologicznego, nierozpuszczalnego białka w komórkach motorycznych układu nerwowego, co prowadzi do ich śmierci. Przyczyna choroby jest obecnie nieznana, ale istnieje wiele teorii. Główne teorie obejmują:

• Wirusowe – teoria ta była popularna w latach 60-70 XX wieku, jednak nigdy nie została potwierdzona. Naukowcy z USA i ZSRR przeprowadzili eksperymenty na małpach, wstrzykując im ekstrakty z rdzenia kręgowego chorych. Inni badacze próbowali wykazać udział w powstawaniu choroby.
• Dziedziczna - w 10% przypadków patologia jest dziedziczna;
• Autoimmunologiczne – teoria ta opiera się na odkryciu specyficznych przeciwciał, które zabijają komórki nerwu ruchowego. Istnieją badania, które dowodzą powstawania takich przeciwciał na tle innych ciężkich chorób (na przykład z rak płuc lub chłoniak Hodgkina);
• Genetyczne – 20% pacjentów ma zaburzenia genów kodujących bardzo ważny enzym dysmutaza ponadtlenkowa-1, który przekształca toksyczny dla komórek nerwowych ponadtlenek ponadtlenkowy w tlen;
• Neuronal - brytyjscy naukowcy uważają, że w rozwój choroby zaangażowane są elementy glejowe, czyli komórki zapewniające żywotną aktywność neuronów. Badania wykazały, że jeśli astrocyty usuwające glutaminian z zakończeń nerwowych nie pełnią wystarczającej funkcji, prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę Lou Gehriga wzrasta dziesięciokrotnie.

Klasyfikacja stwardnienia zanikowego bocznego:

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego

Każda postać choroby ma ten sam początek: pacjenci skarżą się na rosnące osłabienie mięśni, zmniejszenie masy mięśniowej i pojawienie się fascykulacji (drgania mięśni).

Opuszkowa postać ALS charakteryzuje się objawami uszkodzenia nerwów czaszkowych (9, 10 i 12 par):

• Chorzy mają pogorszoną mowę i wymowę oraz trudności w poruszaniu językiem.
• Z biegiem czasu czynność połykania zostaje zakłócona, pacjent stale się dławi, a pokarm może wylewać się przez nos.
• Pacjenci doświadczają mimowolnego drgania języka.
• Progresji ALS towarzyszy całkowity zanik mięśni twarzy i szyi, pacjentom całkowicie brakuje wyrazu twarzy, nie mogą otwierać ust ani przeżuwać pokarmu.

Wariant szyjno-piersiowy Choroba atakuje przede wszystkim kończyny górne pacjenta, symetrycznie po obu stronach:

• Początkowo pacjenci odczuwają pogorszenie funkcjonalności rąk, coraz trudniej jest im pisać, grać na instrumentach muzycznych i wykonywać skomplikowane ruchy.
• Jednocześnie mięśnie ramion są bardzo napięte, a odruchy ścięgniste są wzmożone.
• Z biegiem czasu osłabienie rozprzestrzenia się na mięśnie przedramienia i barku, zanikają. Górna kończyna przypomina wiszący bicz.

Forma lędźwiowo-krzyżowa zwykle zaczyna się od uczucia osłabienia kończyn dolnych.

• Pacjenci skarżą się, że coraz trudniej jest im wykonywać pracę w pozycji stojącej, pokonywać duże odległości i wchodzić po schodach.
• Z biegiem czasu stopa zaczyna zwiotczeć, mięśnie nóg zanikają, a pacjenci nie mogą nawet ustać na nogach.
• Pojawiają się patologiczne odruchy ścięgniste (Babińskiego). U pacjentów rozwija się nietrzymanie moczu i stolca.

Niezależnie od tego, który wariant dominuje u pacjentów na początku choroby, wynik jest nadal taki sam. Choroba postępuje stopniowo, rozprzestrzeniając się na wszystkie mięśnie ciała, w tym na mięśnie oddechowe. Kiedy mięśnie oddechowe zawodzą, pacjent zaczyna potrzebować sztucznej wentylacji i stałej opieki.

W swojej praktyce obserwowałem dwóch pacjentów z ALS, mężczyznę i kobietę. Wyróżniał ich rudy kolor włosów i stosunkowo młody wiek (do 40 lat). Na zewnątrz byli bardzo podobni: nie było śladu mięśni, przyjazna twarz, a usta zawsze były lekko otwarte.

Tacy pacjenci umierają w większości przypadków z powodu choroby współistniejące(zapalenie płuc, posocznica). Nawet przy odpowiedniej pielęgnacji rozwijają się odleżyny (patrz), hipostatyczne zapalenie płuc. Zdając sobie sprawę z ciężkości swojej choroby, pacjenci popadają w depresję, apatię, przestają interesować się światem zewnętrznym i bliskimi.

Z biegiem czasu psychika pacjenta ulega silnym zmianom. Pacjent, którego leczyłem przez rok, był kapryśny, labilność emocjonalna, agresywność, brak powściągliwości. Przeprowadzanie testy na inteligencję wykazał spadek myślenia, zdolności umysłowych, pamięci i uwagi.

Diagnostyka stwardnienia zanikowego bocznego

Do głównych metod diagnostycznych zalicza się:

• MRI rdzenia kręgowego i mózgu– metoda ma charakter pouczający; ujawnia zanik części motorycznych mózgu i zwyrodnienie struktur piramidowych;
• nakłucie mózgowo-rdzeniowe– zwykle wykazuje prawidłowy lub podwyższony poziom białka;
• badania neurofizjologiczne– elektroneurografia (ENG), elektromiografia (EMG) i przezczaszkowa stymulacja magnetyczna (TCMS).
• molekularna analiza genetyczna– badania genu kodującego dysmutazę ponadtlenkową-1;
• biochemiczne badanie krwi– wykazuje 5-10-krotny wzrost aktywności fosfokinazy kreatynowej (enzymu powstającego podczas rozpadu mięśni), niewielki wzrost aktywności enzymów wątrobowych (ALT, AST), gromadzenie się produktów przemiany materii we krwi (mocznik, kreatynina).

Co dzieje się w ALS

Ze względu na to, że ALS ma objawy podobne do innych chorób, przeprowadza się diagnostykę różnicową:

• choroby mózgu: guzy tylne dół czaszki, zanik wieloukładowy,
• choroby mięśni: miodystrofia oczno-gardłowa, miotonia Rossolimo-Steinerta-Kurshmana
• choroby ogólnoustrojowe
• choroby rdzenia kręgowego: białaczka lub chłoniak limfocytowy, nowotwory rdzenia kręgowego, zanik mięśni kręgosłupa, jamistość rdzenia itp.
• choroby nerwów obwodowych: zespół Personage-Turnera, neuromiotonia Isaacsa, wieloogniskowa neuropatia ruchowa
• myasthenia gravis, zespół Lamberta-Eatona – choroby połączenia nerwowo-mięśniowego

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego

Leczenie choroby jest obecnie nieskuteczne. Leki i właściwa opieka nad pacjentem jedynie przedłużają oczekiwaną długość życia bez zapewnienia pełne wyzdrowienie. Leczenie objawowe obejmuje:

• Riluzol (Rilutek)– lek sprawdzony w USA i Wielkiej Brytanii. Jego mechanizm działania polega na blokowaniu glutaminianu w mózgu, poprawiając w ten sposób funkcjonowanie dysmutazy ponadtlenkowej-1.
• Interferencja RNA- bardzo obiecująca metoda leczenia ALS, którego twórcy otrzymali Nagrodę Nobla w dziedzinie medycyny. Technika polega na blokowaniu syntezy patologicznego białka w komórkach nerwowych i zapobieganiu ich późniejszej śmierci.
• Przeszczep komórek macierzystych– badania wykazały, że przeszczep komórek macierzystych do centralnego system nerwowy zapobiega śmierci komórek nerwowych, odbudowuje połączenia nerwowe, poprawia wzrost włókien nerwowych.
• Leki zwiotczające mięśnie – eliminują skurcze i drgania mięśni (Baklofen, Sirdalud).
• Anaboliki (Retabolil)– w celu zwiększenia masy mięśniowej.
• Leki antycholinesterazowe(Prozerin, Kalimin, Pyridostigmine) – zapobiegają szybkiemu niszczeniu acetylocholiny w synapsach nerwowo-mięśniowych.
• Witaminy z grupy B(Neurorubin, Neurovitan), witaminy A, E, C - leki te poprawiają przewodzenie impulsów wzdłuż włókien nerwowych.
• Antybiotyki o szerokim spektrum działania(cefalosporyny 3-4 generacji, fluorochinolony, karbopenemy) – wskazane do rozwoju powikłania infekcyjne, sepsa.

Kompleksowa terapia koniecznie obejmuje karmienie przez sondę nosowo-żołądkową, masaż, terapię ruchową z lekarzem i konsultacje z psychologiem.

Prognoza

Niestety rokowanie w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego jest niekorzystne. Pacjenci umierają dosłownie w ciągu kilku miesięcy lub lat; średnia długość życia pacjentów wynosi:

• tylko 7% żyje dłużej niż 5 lat
• z debiutem opuszkowym - 3-5 lat
• dla odcinka lędźwiowego - 2,5 roku

Bardziej korzystne rokowanie w przypadku dziedzicznych przypadków choroby związanej z mutacjami w genie dysmutazy ponadtlenkowej-1.

Sytuację w Rosji kładzie się cieniem na braku właściwej opieki nad pacjentami, czego dowodem jest fakt, że Riluzote – lek spowalniający przebieg choroby – został w Rosji zarejestrowany dopiero w 2011 roku i to dopiero w tym samym rok sama choroba została wpisana na listę „rzadkie”. Ale w Moskwie są:

• Fundusz pomocy pacjentom ze stwardnieniem zanikowym bocznym w Marfo-Mariinsky Mercy Center
• Fundacja Charytatywna G.N.Levitsky’ego na rzecz pacjentów z ALS

Na koniec dodam jeszcze o akcji charytatywnej Ice Bucket Challenge, która odbyła się w lipcu 2014 roku. Miała na celu zebranie funduszy na wsparcie pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym i stała się dość powszechna. Organizatorom udało się zebrać ponad 40 milionów dolarów.

Istota akcji polegała na tym, że osoba albo oblała się wiadrem lodowatej wody i uwieczniła to na nagraniu wideo, albo przekazała określoną sumę pieniędzy organizacji charytatywnej. Wydarzenie zyskało dużą popularność dzięki udziałowi popularnych wykonawców, aktorów, a nawet polityków.