Badania przesiewowe noworodków pod kątem chorób dziedzicznych. Jak i dlaczego przeprowadza się badanie pięty u noworodka: proces badania pięty pod kątem możliwych patologii Badanie krwi u noworodka od pięty

Badania przesiewowe noworodków, czyli „badanie pięty”, są szeroko przeprowadzane w Rosji, Europie i USA. Zwykle analizę przeprowadza się w szpitalu położniczym w 4. lub 5. dniu życia dziecka. Wyniki pojawiają się średnio po trzech tygodniach. Najczęściej podczas tego badania wykrywa się u dzieci chorobę zwaną mukowiscydozą.

Badanie noworodków(z angielskiego screening - sortowanie) - jeden z najbardziej skuteczne metody diagnostyka chorób genetycznych okresu noworodkowego. Badania genetyczne prowadzone są z inicjatywy Organizacja Światowa zdrowia (WHO). W Rosji badania przesiewowe od piętnastu lat znajdują się na liście obowiązkowych badań diagnostycznych.

Z dużej listy chorób genetycznych zaleca się przeprowadzenie diagnoza pięciu patologii, biorąc pod uwagę takie czynniki: częstość występowania, ciężkość chorób, a także możliwość otrzymania wiarygodne wyniki wykonać badania i zastosować skuteczne leczenie.

Regulamin projekcji

Jak przeprowadzane są badania przesiewowe noworodków?

• W przypadku dzieci donoszonych badanie wykonuje się w 4. dobie pobytu w szpitalu położniczym.
• Badania przesiewowe wcześniaków przeprowadza się w 7. dniu życia lub później.
• Jeżeli dziecko zostało wcześniej wypisane ze szpitala położniczego, badanie dziecka odbywa się w domu lub w przychodni w miejscu jego zamieszkania.
• Do badań przesiewowych pobiera się krew obwodową (z pięty), stąd „badanie pięty”.
• Krew nanoszona jest na 5 oddzielnych form (okręgów) przefiltrowanej bibuły.
• Badanie wykonuje się na czczo, noworodka nie należy karmić na 3 godziny przed badaniem.

Kiedy robić badania przesiewowe?

Jeżeli analizę wykonasz wcześniej – w 2. lub 3. dniu życia – wyniki mogą okazać się zarówno fałszywie dodatnie, jak i fałszywie ujemne. Wskazane jest poddanie się testom w ciągu pierwszych 10 dniżycie. Wykrywanie genetycznych zaburzeń metabolicznych u wczesne etapy ważne dla dobrego rokowania.

Diagnostyka patologii na poziomie genów

Który choroby wrodzone diagnozuje się w Rosji za pomocą badań przesiewowych? Na liście znajdują się choroby, które można wyleczyć lub złagodzić, jeśli zostaną wcześnie wykryte. Są to patologie związane z różnymi zaburzeniami metabolicznymi. Nie obejmuje to na przykład diagnozy choroby chromosomowej, takiej jak zespół Downa.

Niedoczynność tarczycy

Choroba ta wiąże się z zaburzeniem produkcji hormonów tarczycy. Konsekwencje tej choroby są poważne: ogólne fizyczne i upośledzenie umysłowe rozwój. Na 5 tysięcy noworodków przypada średnio jeden przypadek dziedzicznej niedoczynności tarczycy, przy czym częściej chorują dziewczynki. Szanse na całkowite wyleczenie choroby zidentyfikowanej na podstawie pozytywnych wyników badań przesiewowych są dość duże; niedoczynność tarczycy można pokonać. Konieczna jest terapia hormonalna.

Mukowiscydoza

W przypadku tej choroby wytwarzanie wydzieliny w płucach zostaje zakłócone i przewód pokarmowy. Płyn wydzielany przez komórki staje się gęsty, co prowadzi do poważnych dysfunkcji płuc, wątroby i trzustki. Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych częste choroby, który wykrywa się podczas badań przesiewowych, rejestruje się jeden przypadek na 2-3 tys. noworodków. Rokowanie jest korzystne, jeśli leczenie rozpocznie się w odpowiednim czasie.

Zespół adenogenitalny

Jest to rzadkie zjawisko, około jeden przypadek na 15 tysięcy noworodków. Obejmuje to grupę chorób genetycznych, których przyczyną jest upośledzona produkcja kortyzolu (w korze nadnerczy). Jakie są skutki tej choroby? Rozwój narządów płciowych jest opóźniony, cierpią nerki, serce i naczynia krwionośne. Możliwa śmierć w przypadku nieudzielenia pomocy medycznej. Leczenie polega na podawaniu przez całe życie leków hormonalnych.

Galaktozemia

Przyczyną tej choroby jest niedobór enzymu rozkładającego galaktazę. Substancja ta dostaje się do organizmu wraz z glukozą i występuje w laktozie. Objawy galaktozemii pojawiają się stopniowo, a noworodek wydaje się spokojny zdrowe dziecko. Ale po kilku tygodniach mogą pojawić się wymioty, utrata apetytu, obrzęk, białko w moczu i żółtaczka. Galaktozemia jest niebezpieczna ze względu na swoje konsekwencje: poważne naruszenia czynność wątroby, obniżona ostrość wzroku, spowolniony rozwój fizyczny i intelektualny. To najrzadsza choroba rozpoznawana w badaniach przesiewowych, występująca raz na 30 tysięcy noworodków. Leczenie galaktozemii obejmuje ścisłą dietę wykluczającą produkty mleczne.

Fenyloketonuria

Rzadka choroba dziedziczna, która występuje raz na 15 tysięcy noworodków. Fenyloketonuria powstaje w wyniku zakłócenia produkcji enzymu, który powinien zniszczyć kwasową fenyloalaninę. Produkty rozkładu fenyloalaniny niekorzystnie wpływają na cały organizm i kumulują się we krwi. Przede wszystkim wpływa to na centralny układ nerwowy, mózg i pojawiają się drgawki. Aby uniknąć powikłań choroby, jest to konieczne ścisła dieta, co zapobiega przedostawaniu się fenyloalaniny do organizmu.

W medycynie istnieje około pięciuset chorób związanych z zaburzeniami metabolicznymi. Przykładowo w Niemczech za pomocą badań przesiewowych noworodków diagnozuje się 14 chorób genetycznych, w USA ponad 40 chorób. W Rosji przeprowadza się badania przesiewowe noworodków, aby zdiagnozować pięć najczęściej niebezpieczne patologie, które zaczynają się rozwijać wczesny wiek. Na prośbę rodziców, jeśli dziecko znajduje się w grupie ryzyka, badania przesiewowe można rozszerzyć na 16 chorób.

Kiedy mogę poznać wynik?

Badania przesiewowe budzą niepokój u wielu matek i ojców, a okres oczekiwania na wynik wypełniony jest niepokojem i strachem. Szczególnie niespokojne matki mogą nawet doświadczyć problemów z laktacją. Być może dlatego niektóre szpitale położnicze w ogóle nie powiadamiają matek o dokładnych celach, dla których przeprowadzana jest analiza.

1. Kiedy mogę uzyskać wyniki? Analizę przeprowadza się w ciągu trzech tygodni. Jeśli wyniki są negatywne (a w większości przypadków tak jest), nikt tego nie zgłasza. Dane są jednak zapisywane w karcie medycznej dziecka. Jeśli wynik będzie pozytywny, na pewno oddzwonią do Ciebie z kliniki i poproszą o ponowne wykonanie testu. Najczęściej fałszywe pozytywne testy są na mukowiscydozę.

2. Czy powtórne badanie potwierdziło poprzednią analizę? Rodziców zapraszamy na rozmowę z genetykiem. Daje skierowania do wyspecjalizowanych specjalistów, gdzie dodatkowe badanie: coprogram, diagnostyka DNA, analiza suchej plamy krwi, w przypadku podejrzenia mukowiscydozy – badanie potu. Jeśli po dodatkowych badaniach diagnoza zostanie potwierdzona, zostanie podjęta decyzja o taktyce leczenia dziecka.

3. Czy możliwe jest badanie przesiewowe noworodków w domu? Jeżeli z jakiegoś powodu w szpitalu położniczym nie przeprowadzono badań przesiewowych lub wypis nastąpił w 3. dobie, analizę przeprowadza się w przychodni w miejscu zamieszkania. Niektóre matki, komentując sytuację, dzielą się swoimi doświadczeniami: niektóre wzywały pielęgniarkę do domu, inne udawały się do przychodni, a u innych pielęgniarka sama wracała do domu i pobierała próbkę krwi do badania. Jeżeli pojawią się trudności i upływa termin pobrania krwi do badań przesiewowych, analizę można wykonać w płatnym laboratorium. Można także skontaktować się z wyższymi władzami sanitarnymi, którym podlega powiatowy szpital i przychodnia położnicza i zapytać, jak postępować w obecnej sytuacji.

4. Jak wiarygodne jest badanie przesiewowe? Jeśli analiza zostanie przeprowadzona w terminie, jeśli dziecko nie jadło 3 godziny przed pobraniem krwi, wiarygodność badań jest wysoka. Ale diagnozy nigdy nie stawia się po pierwszym pozytywnym wyniku. Tam są rzadkie przypadki gdy badanie przesiewowe pokazuje fałsz wyniki negatywne. W tym przypadku choroba jest wykrywana późno, gdy objawy już się pojawiają.

5. Czy można odmówić badania przesiewowego? Tak, możesz. Rodzice biorą na siebie odpowiedzialność i podpisują dokument, w którym odmawiają poddania się badaniu przesiewowemu noworodka. Papier ten jest przyklejony do karty dziecka. Pielęgniarka lub lekarz klinika okręgowa Zadzwonią, wrócą do domu i zostawią kartkę z prośbą o poddanie się badaniu do czasu pisemnej odmowy rodziców.

Ważne jest, aby to wiedzieć zaburzenia patologiczne metabolizmem mogą być nie tylko choroby dziedziczne. Ty absolutnie zdrowi rodzice Dzieci mogą rodzić się z mukowiscydozą, niedoczynnością tarczycy, galaktozemią, fenyloketonurią i zespołem nadnerczowo-płciowym. Warto też wiedzieć, że po potwierdzeniu diagnozy nie należy zwlekać z leczeniem i zaniedbywać zalecaną dietę przy fenyloketonurii czy galaktozemii.

Badanie noworodków w szpitalu położniczym przeprowadza się go szybko, za darmo i bezbolesny dla niemowląt. Lekarze zalecają rodzicom świadome podejście do tej diagnozy, która jest prowadzona zgodnie z programem państwowym i inicjatywą WHO. Niestety, późne wykrycie genetycznych chorób metabolicznych prowadzi do nieodwracalnych konsekwencji, niepełnosprawności i śmiertelności dzieci.

Zaraz po urodzeniu u dziecka mogą nie występować objawy kliniczne choroby genetycznej. Jednak wraz z wiekiem objawy kliniczne mogą się nasilić i doprowadzić do sytuacji krytycznej, poważnej choroby, a nawet śmierci.

Dla wczesne wykrywanie, terminowe leczenie, zapobieganie niepełnosprawności i rozwojowi poważnych konsekwencji klinicznych, a także zmniejszenie śmiertelności dzieci z powodu chorób dziedzicznych, przeprowadza się badania przesiewowe noworodków.

Badania przesiewowe noworodków- jest to masowe badanie noworodków choroby dziedziczne(zespół nadnerczowo-płciowy, galaktozemia, wrodzona niedoczynność tarczycy, mukowiscydoza, fenyloketonurię).

Kiedy przeprowadza się badania przesiewowe noworodków?

Badania przesiewowe noworodków przeprowadza się w kierunku:

• 4. dzień życia u donoszonego dziecka;
• 7 dzień życia wcześniaka.

Gdzie przeprowadza się badania przesiewowe noworodków?

Pobieranie krwi odbywa się w szpitalu położniczym. W tym przypadku w wyciągu neonatolog zaznacza „Przeprowadzono badania przesiewowe noworodków”.

Jeżeli z jakiegoś powodu nie przeprowadzono badania przesiewowego, przeprowadza się je w przychodni w miejscu zamieszkania.

Jak przeprowadzane są badania przesiewowe noworodków?

Próbkę krwi pobiera się z pięty noworodka 3 godziny po karmieniu.

Próbki krwi pobiera się za pomocą specjalnych bibułowych formularzy testowych z pięty noworodka.

Przed pobraniem krwi piętę noworodka należy umyć, przetrzeć sterylną szmatką zwilżoną 70-stopniowym alkoholem, a następnie osuszyć suchą sterylną szmatką. Piętę noworodka nakłuwa się jednorazowym wertykulatorem, a pierwszą kroplę krwi usuwa się sterylnym, suchym wacikiem.

Aby zgromadzić drugą kroplę krwi, delikatnie uciśnij piętę noworodka. Formę testową nakłada się prostopadle i całkowicie i dokładnie nasącza krwią, zgodnie z wymiarami okręgu wskazanymi na formularzu testowym. Wygląd plam krwi powinien być taki sam po obu stronach formularza testowego.

Próbki krwi badane są w Zakładzie Genetyki Medycznej Moskiewskiego Centrum Badań Przesiewowych Noworodków.

Od 2006 roku w Rosji, na mocy zarządzenia Ministerstwa Zdrowia i Rozwoju Społecznego Rosji z dnia 22 marca 2006 roku nr 185 „W sprawie masowych badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób dziedzicznych”, przeprowadza się badania przesiewowe noworodków w kierunku pięciu chorób dziedzicznych:

1. Wrodzona niedoczynność tarczycy.

1. Fenyloketonuria.
2. Mukowiscydoza.
3. Galaktozemia.
4. Zespół andrenogenitalny.

Wrodzona niedoczynność tarczycy- choroba, w której objawia się niedoczynność tarczycy, przez co nie rozwija się stan fizyczny i psychiczny dziecka. Aktualny leczenie hormonalne zapobiegnie chorobom i doprowadzi do pełnego rozwoju i powrotu do zdrowia dziecka. Dawka hormonu dobierana jest indywidualnie.

Fenyloketonurii?- rzadka choroba dziedziczna z grupy fermentopatii związanych z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, głównie fenyloalaniny. Choroba wiąże się z poważnymi zaburzeniami psychicznymi i neurologicznymi. W przypadku wykrycia choroby lekarz przepisuje długoterminową dietę w celu wyzdrowienia i normalny rozwój młode ciało. Dieta dobierana jest indywidualnie.

Mukowiscydoza(inna nazwa to mukowiscydoza) jest częstym zjawiskiem choroba genetyczna które przekazywane jest wyłącznie w drodze dziedziczenia. Jego specyficzną cechą jest tworzenie się lepkiego śluzu w całym organizmie, w wyniku czego zaburzone jest przede wszystkim funkcjonowanie narządów pokrytych błoną śluzową: układ trawienny, płuca i inne ważne ważne narządy. Najczęściej choroba objawia się w okresie niemowlęcym i wymaga skoordynowanej współpracy rodziny z lekarzami specjalistami, aby zapewnić dziecku terminowe, a tym samym skuteczne leczenie.

Galaktozemia- przyczyna występująca podczas karmienia mlekiem lub produktami mlecznymi, podczas gdy wpływa narządy wewnętrzne(układ nerwowy, wątroba). Postępowanie zgodnie z zaleceniami lekarza, leczenie i dieta bezmleczna pomogą uniknąć konsekwencji.

Zespół nadnerczowo-płciowy- zwiększone wytwarzanie hormonów androgenowych przez nadnercza. Nieleczony układ rozrodczy u dzieci szybko się rozwija, a w przyszłości całkowity wzrost zostaje zatrzymany, co prowadzi do bezpłodności. Stosowanie niezbędnych leków hormonalnych przywraca rozwój i łagodzi objawy choroby.

W 2015 r. Zarządzeniem Moskiewskiego Departamentu Zdrowia z dnia 12 marca 2015 r. Nr 183 „W sprawie usprawnienia działalności organizacji medycznych moskiewskiego państwowego systemu opieki zdrowotnej w celu przeprowadzania masowych badań przesiewowych noworodków pod kątem chorób dziedzicznych (badania przesiewowe noworodków)” utworzono Zakład Genetyki Medycznej (Moskiewskie Centrum Badań Przesiewowych Noworodków).

Oddział genetyki medycznej (Moskiewskie Centrum Badań Przesiewowych Noworodków) znajduje się na terenie Miejskiego Szpitala Klinicznego Dziecięcego Morozowa

Dział wykonuje:

• przeprowadzanie badań próbek krwi;
• wielokrotne pobieranie krwi do diagnostyki potwierdzającej;
• hospitalizacja noworodków z podejrzeniem zespołu nadnerczowo-płciowego, galaktozemii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, fenyloketonurii, mukowiscydozy (przed lub po otrzymaniu wyników badań przesiewowych) na specjalistyczny oddział;
• dynamiczny ( obserwacja przychodni) w trybie ambulatoryjnym;
• konsultacje z lekarzami specjalistami;
• przepisywanie leków i specjalistycznych produktów żywienia medycznego.

Jak umówić się na wizytę w Oddziale Genetyki Medycznej (Moskiewskie Centrum Badań Przesiewowych Noworodków)?

Centrum zlokalizowane jest na terenie Państwowego Budżetowego Zakładu Opieki Zdrowotnej „Miejski Dziecięcy Szpital Kliniczny Morozovskaya Miejskiego Oddziału Zdrowia w Moskwie” pod adresem: Moskwa, ul. Mytnaja, 24.
Na wizytę można umówić się dzwoniąc do recepcji:
8-495-695-01-71
8-495-959-87-74
Do rejestracji karta medyczna przyjęcie pacjenta opieka medyczna w warunkach ambulatoryjnych (formularz 025/у) pacjent musi złożyć:

• kierunek od organizacja medyczna(formularz 057/у-04);
• wyciąg z dokumentacji medycznej pacjenta ambulatoryjnego lub szpitalnego (druk 027/u);
• polisa obowiązkowa ubezpieczenie zdrowotne(zwana dalej polisą obowiązkowego ubezpieczenia zdrowotnego);
• akt urodzenia lub paszport Federacja Rosyjska;
• numer ubezpieczenia indywidualnego konta osobistego (zwanego dalej SNILS).

Dla pacjentów zarejestrowanych w przychodni: raz w roku wydawane jest skierowanie od organizacji medycznej (druk 057/u-04) oraz wyciąg z dokumentacji medycznej pacjenta ambulatoryjnego lub szpitalnego (druk 027/u).

Badanie krwi z pięty, które dziecko pobiera w pierwszych dniach życia jeszcze w szpitalu położniczym, nazywane jest „badaniem przesiewowym noworodka” lub „badaniem pięty”. Ten prosty test pomoże Ci zrozumieć, czy Twoje dziecko cierpi na złożone choroby dziedziczne.

Jak wykonać badanie krwi na piętach

W pierwszych dniach życia zdrowie nowonarodzonego dziecka jest przedmiotem troski szczególną uwagę lekarze - okazuje się, że dzięki badaniu krwi z pięty można ustalić, czy dziecko odziedziczyło jakąś groźną chorobę. Nie jest tajemnicą, że skuteczność leczenia w wielu przypadkach zależy od tego, jak szybko zdiagnozowano problem - jeśli terapia rozpoczęła się jeszcze przed pierwszymi objawami objawy kliniczne prognoza może być niezwykle optymistyczna.

Istnieją pewne zasady pobierania krwi do analizy z pięty noworodka. Wiadomo, że zabieg przeprowadza się trzy godziny po karmieniu dziecka w 4. dniu życia dziecka urodzonego o czasie. Jeżeli dziecko urodziło się jako wcześniak, w 7. dniu życia pobiera się krew z pięty dziecka do analizy. Wcześniej analiza nie była przeprowadzana - wyniki najprawdopodobniej okażą się fałszywie pozytywne i one, jak każdy pozytywny wynik, będą musiały zostać dwukrotnie sprawdzone.

Procedura pobrania badania krwi z pięty noworodka jest następująca:

1. Piętę przeciera się sterylną szmatką nasączoną 70-stopniowym alkoholem.
2. Przygotowaną skórę nakłuwa się na głębokość 1-2 mm, aby zapewnić odpowiednią ilość krwi i delikatnie uciska piętę.
3. Krew pobiera się za pomocą specjalnych papierowych formularzy testowych - jest ich 5 w zależności od liczby chorób, których obecność określa test.

Dlaczego pobiera się krew z pięty?

W przypadku noworodków krew do analizy pobierana jest z pięty – miejsca dość nietypowego dla osoby dorosłej. Dlaczego od pięty? Odpowiedź jest prosta – palce noworodka są wciąż za małe na takie manipulacje. To cały sekret.

Badanie krwi z pięty noworodka wysyłane jest do laboratorium, które po przeprowadzeniu tandemowej spektrometrii mas daje wynik po 10 dniach.

W naszym kraju badanie krwi z pięty noworodka służy do określenia obecności 5 dziedzicznych, dość poważnych chorób. Wydawałoby się, że jeśli rodzice są zdrowi, po co to robić, ale tak naprawdę tylko amatorzy mogą tak myśleć. Wiele chorób dziedzicznych nie jest przekazywanych z pokolenia na pokolenie; mogą one pominąć kilka ogniw w łańcuchu rodzinnym, ale co najmniej jednego nosiciela poważna choroba Według teorii prawdopodobieństwa prawdopodobnie w każdej rodzinie jest taki ktoś. Wiadomo, że badanie krwi z pięty pozwala wykryć obecność 5 chorób.

Mukowiscydoza

Choroba ta ma charakter ogólnoustrojowy i prowadzi do zakłócenia normalnego funkcjonowania. gruczoły wydzielania wewnętrznego i trawienne, jak również układy oddechowe. W rezultacie dochodzi do marskości wątroby, a dziecko jest podatne na częste zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc. Rzecz w tym, że wydzielina i śluz wytwarzany przez organizm pacjenta okazują się zbyt gęste i lepkie.

Fenyloketornuria

Pacjentowi cierpiącemu na tę chorobę brakuje enzymu odpowiedzialnego za rozkład aminokwasu fenyloalaniny, który jak wiadomo występuje w produktach białkowych. Pozbawiony zdolności do rozkładu, aminokwas ten staje się toksyczny i oddziałuje na mózg i układ nerwowy dziecka. Wynik może być upośledzenie umysłowe można jednak tego uniknąć, jeśli leczenie rozpocznie się od urodzenia. Na szczęście na fenyloketonurię choruje 1 na 10 tys.

Galazektomia

Taka diagnoza jest obecnie stawiana jeszcze rzadziej – na 20 tysięcy zdrowych dzieci przypada tylko 1 chore dziecko. To dziecko ma zmutowany gen, który może rozkładać galaktozę zawartą w mleku. Nagromadzona galaktoza jest toksyczna dla ośrodkowego układu nerwowego układ nerwowy kochanie, wątroba i... Problemu nie można lekceważyć – brak odpowiedniego i terminowego leczenia może prowadzić do przewlekłych chorób wątroby, utraty wzroku i opóźnień rozwojowych.

Wrodzona niedoczynność tarczycy

Jeśli zostanie zdiagnozowana wrodzona niedoczynność tarczycy, oznacza to, że organizm dziecka produkuje niezrównoważone hormony. Jeśli za pomocą terapii sytuacja nie wróci do normy, dziecko będzie słabo się rozwijać: kości i stawy utworzą się z opóźnieniem, zęby wyrosną później, mózg i tkanka nerwowa również będą słabo rozwinięte. Na szczęście choroba ta jest również dość rzadka – cierpi na nią tylko 1 dziecko na 5 tysięcy noworodków.

Zespół adrenogenny

1 na 5,5 tysiąca dzieci w Rosji rodzi się z tą poważną chorobą, która charakteryzuje się uszkodzeniem kory nadnerczy. Dzieje się w organizmie pacjenta brak równowagi hormonalnej, co prowadzi do nieprawidłowego rozwoju narządów płciowych i przedwczesnego zaprzestania wzrostu. Na szczęście, wczesna diagnoza pozwala rozpocząć terapię i uniknąć rozwoju choroby.

Czy badanie krwi na piętach jest obowiązkowe?

Wielu rodziców obawia się odmienności manipulacje medyczne ze swoim nowo narodzonym dzieckiem. W społeczeństwie krążą pogłoski, że takie badania, w tym badanie krwi z pięty noworodka, wykonywane są w celu stworzenia jednolitej bazy informacji genetycznej na terenie całego kraju, ułatwiając w razie potrzeby znalezienie odpowiedniego dawcy. Teorie spiskowe nie są jednak niczym nowym, istnieją już od czasów faraonów, warto jednak wiedzieć, że rodzice mają możliwość odmowy poddania się takiemu testowi. Badanie krwi na piętach jest obowiązkowe tylko wtedy, gdy
jeśli dziecko urodziło się przedwcześnie lub jest zagrożone z jakichkolwiek ważnych powodów medycznych.

Wymienione powyżej choroby mogą przestraszyć młodych rodziców, a w rzeczywistości są przerażające i niebezpieczne, ale prawie nikt na świecie nie jest na nie odporny. Pamiętaj, że wczesna diagnoza poprzez badanie krwi z pięty dziecka jest w pewnym sensie kluczem do zdrowia Twojego dziecka.

Opis

Przygotowanie

Wskazania

Interpretacja wyników

Opis

Metoda oznaczania

Tandemowa spektrometria mas z jonizacją przez elektrorozpylanie.

Materiał w trakcie badań Krew włośniczkowa pobrana na specjalnej karcie filtrującej nr 903

Możliwość wizyty domowej

Analiza widma aminokwasów i acylokarnityn przy użyciu tandemowej spektrometrii mas (TMS)

Czym są zaburzenia metaboliczne? Dziedziczne zaburzenia metaboliczne, czyli inaczej metabolizm, to około 500 różnych chorób, które powstają na skutek zakłócenia funkcjonowania specjalnych katalizatorów biochemicznych – enzymów. Enzymy zapewniają procesy rozkładu aminokwasów, kwasy organiczne, kwasy tłuszczowe i inne biomolekuły. Wiele osób błędnie uważa, że ​​skoro choroby z tej grupy są niezwykle rzadkie, to należy je wykluczać w ostateczności. Jednak według literatury* jeden na 3000 noworodków cierpi na dziedziczne zaburzenia metaboliczne!

Szczególne miejsce wśród tych chorób zajmują choroby rozpoczynające się wcześnie dzieciństwo. Choroby te często łączą się z ciężką patologią noworodkową i/lub występują pod przykrywką takich schorzeń, jak posocznica, uszkodzenie okołoporodowe układ nerwowy, infekcja wewnątrzmaciczna. Późne wykrycie chorób z tej grupy może prowadzić do ciężkiego kalectwa, a nawet śmierci. Ustalono, że 5%** wszystkich przypadków „zespołu nagłej śmierci łóżeczkowej” jest konsekwencją dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Jednak niektóre z tych chorób można skutecznie leczyć, jeśli zostaną odpowiednio wcześnie zdiagnozowane. Jedną z nowoczesnych metod diagnozowania zaburzeń metabolicznych jest tandemowa spektrometria mas (TMS). Metoda ta pozwala na oznaczenie niewielkiej ilości materiału biologicznego (kropli zaschniętej krwi), co pozwala z pewnym prawdopodobieństwem podejrzewać chorobę dziedziczną. W niektórych krajach metodą tą bada się wszystkie noworodki pod kątem 10–30 dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Innymi słowy, wszystkie noworodki podlegają specyfice badania biochemiczne zwane screeningiem. * Vilarinho L, Rocha H, Sousa C, Marcão A, Fonseca H, Bogas M, Osório RV. Cztery lata rozszerzonych badań przesiewowych noworodków w Portugalii za pomocą tandemowej spektrometrii mas. J Dziedzicz Metab Dis. 2010 23 lutego ** Olpin SE Badanie metaboliczne nagłej śmierci niemowląt. Ann Clin Biochem, 2004, 41 lipca (część 4), 282-293 **Opdal SH, Rognum DO Gen zespołu nagłej śmierci łóżeczkowej: czy istnieje? Pediatria, 2004, V.114, N.4, s. e506-e512 Co to jest badanie przesiewowe? Screening (z angielskiego Screening - przesiewanie) to masowe badanie pacjentów w celu identyfikacji różnych chorób, których wczesne rozpoznanie może zapobiec rozwojowi poważnych powikłań i niepełnosprawności. Na jakie choroby w naszym kraju przeprowadza się obowiązkowe badania przesiewowe noworodków? W Rosji istnieje program państwowy, który obejmuje obowiązkowe badanie(badania przesiewowe) wszystkich noworodków tylko pod kątem 5 chorób dziedzicznych: fenyloketonurii (PKU), mukowiscydozy, galaktozemii, zespołu nadnerczowo-płciowego i wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Zwracamy uwagę, że z tego zestawienia badanie „HEEL” obejmuje wyłącznie badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii (pełna lista dziedzicznych chorób metabolicznych wykrywanych za pomocą badania przesiewowego „HEEL” znajduje się poniżej w tekście).

Na jakie choroby można dodatkowo badać dziecko? Badania przesiewowe noworodków mające na celu diagnostykę zaburzeń metabolicznych za pomocą TMS nie są obecnie prowadzone w Rosji. W Rosji badanie to jest nadal przeprowadzane zgodnie z zaleceniami lekarza, jeśli istnieje podejrzenie choroby dziedziczne metabolizmu, chociaż wiele chorób z tej grupy nie objawia się bezpośrednio po urodzeniu, ale występuje już u noworodka. Jednakże, stosując wspomnianą wcześniej metodę tandemowej spektrometrii mas (TMS), można dodatkowo zbadać noworodek, aby wykluczyć 37 różnych chorób dziedzicznych, które wiążą się z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, kwasów organicznych oraz defektami β-oksydacji kwasy tłuszczowe. Aminokwasydopatia Aminokwasydopatia rozwija się z powodu braku specyficznych enzymów niezbędnych do metabolizmu aminokwasów. Prowadzi to do nienormalności wysoki poziom aminokwasy i ich pochodne we krwi i moczu, które mają efekt toksyczny na komórkach i tkankach organizmu. Główne objawy: opóźnienie rozwoju, drgawki, śpiączka, wymioty, biegunka, nietypowy zapach moczu, zaburzenia wzroku i słuchu. Leczenie polega na przepisywaniu leku specjalna dieta i witaminy. Skuteczność terapii zależy od tego, jak wcześnie i trafnie zostanie postawiona diagnoza. Niestety, niektórych chorób z tej grupy nie da się wyleczyć. Kwasica/kwasica organiczna Kwasica/kwasica organiczna jest wynikiem upośledzonego rozkładu chemicznego aminokwasów w wyniku brak aktywności enzymy. Ich objawy kliniczne podobne do objawów aminoacydopatii. Leczenie polega na przepisaniu specjalnej diety i/lub witamin. Niestety, niektórych chorób z tej grupy nie da się wyleczyć. Zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych β-utlenianie kwasów tłuszczowych to wieloetapowy proces ich rozkładu, w wyniku którego powstaje energia niezbędna do życia komórki. Każdy etap procesu utleniania przebiega pod działaniem określonych enzymów. Jeśli brakuje jednego z enzymów, proces zostaje zakłócony. Objawy: senność, śpiączka, wymioty, niski poziom poziom cukru we krwi, uszkodzenie wątroby, serca, mięśni. Leczenie polega na przepisaniu diety niskotłuszczowej z częstymi i podzielonymi karmieniami, innych specjalistycznych produkty dietetyczne, a także lewokarnityna. Pełna lista zidentyfikowanych dziedzicznych chorób metabolicznych

1. Choroba moczu pachnąca syropem klonowym (leucynoza).
2. Cytrulinemia typu 1, cytrulinemia noworodkowa.
3. Kwasica argininobursztynowa (ASA)/niedobór liazy argininobursztynianowej.
4. Niedobór transkarbamylazy ornitynowej.
5. Niedobór syntazy karbamylofosforanowej.
6. Niedobór syntazy N-acetyloglutaminianu.
7. Hiperglicynemia nieketotyczna.
8. Tyrozynemia typu 1.
9. Tyrozynemia typu 2.
10. Niedobór homocystynurii/syntetazy beta cystationiny.
11. Fenyloketonuria.
12. Niedobór argininemii/arginazy.
13. Kwasica propionowa (niedobór karboksylazy propionylo-CoA).
14. Kwasica metylomalonowa.
15. Kwasica izowalerianowa (niedobór dehydrogenazy izowalerylo-CoA).
16. Niedobór dehydrogenazy 2-metylobutyrylo-CoA.
17. Niedobór dehydrogenazy izobutyrylo-CoA.
18. Kwasica glutarowa typu 1 (niedobór dehydrogenazy glutaryl-CoA typu 1).
19. Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA.
20. Niedobór wielu karboksylaz.
21. Niedobór biotynidazy.
22. Kwasica malonowa (niedobór dekarboksylazy malonylo-CoA).
23. Niedobór mitochondrialnej tiolazy acetoacetylo-CoA.
24. Niedobór dehydrogenazy 2-metylo-3-hydroksybutyrylo-CoA.
25. Niedobór liazy 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-CoA.
26. Niedobór hydratazy 3-metyloglutakonylo-CoA.
27. Niedobór średniołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA.
28. Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długim łańcuchu.
29. Niedobór krótkołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA.
30. Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA (defekt białka trójfunkcyjnego).
31. Kwasica glutarowa typu II (niedobór dehydrogenazy glutaryl-CoA typu II), wielokrotny niedobór dehydrogenazy acylo-CoA.
32. Upośledzony transport karnityny.
33. Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej typu I.
34. Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej typu II.
35. Niedobór translokazy karnityny/acylokarnityny.
36. Niedobór reduktazy 2,4-dienoilo-CoA.
37. Niedobór średniołańcuchowej tiolazy 3-ketoacylo-CoA.
38. Niedobór średnio/krótkołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA.

Materiał do badań: krew włośniczkowa pobrana na specjalnej karcie filtracyjnej nr 903.

Literatura

1. Chace D.H., Kalas T.A., Naylor E.W. Zastosowanie tandemowej spektrometrii mas do badań przesiewowych noworodków w kierunku dziedzicznych zaburzeń metabolizmu pośredniego. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2002; tom. 3; P. 17-45.
2. Leonard J.V., Dezateux C. Badania przesiewowe pod kątem dziedzicznych chorób metabolicznych u noworodków przy użyciu tandemowej spektrometrii mas. BMJ. 2002; tom. 324(7328); P. 4-5.
3. Millington D., Kodo N., Terada N., Roe D., Chace D. Analiza markerów diagnostycznych zaburzeń genetycznych w ludzkiej krwi i moczu za pomocą tandemowej spektrometrii mas ze spektrometrią mas ciekłych jonów wtórnych. 1991 Int.J.Mass Spectr Proces jonowy. 111:211-28.
4. Chace D.H. Spektrometria mas w laboratorium klinicznym. Chem ks. 2001 luty;101(2):445-77.
5. Duran M., Ketting D., Dorland L., Wadman S.K. Identyfikacja acylokarnityn metodą spektrometrii masowej z desorpcją i jonizacją chemiczną. J Dziedzicz Metab Dis. 1985;8 Dodatek 2:143-4.
6. Millington D.S., Kodo N., Norwood D.L., Roe C.R. Tandemowa spektrometria mas: nowa metoda profilowania acylokarnityny z możliwością badań przesiewowych noworodków pod kątem wrodzonych błędów metabolizmu. J Dziedzicz Metab Dis. 1990;13(3):321-4.
7. Chace D.H., DiPerna J.C., Mitchell B.L., Sgroi B., Hofman L.F., Naylor E.W.. Tandemowa spektrometria mas z elektrorozpylaniem do analizy acylokarnityn w wysuszonych pośmiertnych próbkach krwi pobranych podczas sekcji zwłok od niemowląt z niewyjaśnioną przyczyną śmierci. Clin Chem. 2001;47(7):1166-82.
8. Rashed M.S., Bucknall M.P., Little D., Awad A., Jacob M., Alamoudi M., Alwattar M., Ozand P.T. Badanie przesiewowe plamek krwi pod kątem wrodzonych błędów metabolizmu metodą tandemowej spektrometrii mas z elektrorozpylaniem z procesem wsadowym mikropłytek i algorytmem komputerowym do automatycznego oznaczania nieprawidłowych profili. Clin Chem. lipiec 1997; 43(7):1129-41.
9. Millington D.S., Terada N., Chace D.H., Chen Y.T., Ding J.H., Kodo N., Roe C.R. Rola tandemowej spektrometrii mas w diagnostyce zaburzeń utleniania kwasów tłuszczowych. Prog Clin Biol Res. 1992; 375:339-54.
10. Rashed M.S., Ozan P.T., Harrison M.E., Watkins P.J.F., Evans S. 1994. Tandemowa spektrometria mas z elektrorozpylaniem w analizie kwasicy organicznej. Szybka komuna. Widmo masowe. 8:122-33
11. Vreken P., van Lint A.E., Bootsma A.H., Overmars H., Wanders R.J., van Gennip A.H. Szybka diagnostyka kwasic organicznych i defektów utleniania kwasów tłuszczowych za pomocą ilościowej analizy tandemowej elektrorozpylania-MS acylo-karnityny w osoczu. Adv Exp Med Biol. 1999; 466:327-37.
12. Griffiths W.J., Jonsson A.P., Liu S., Rai D.K., Wang Y. Elektrorozpylanie i tandemowa spektrometria mas w biochemii. Biochem J. 2001 1 maja; 355(Pt 3):545-61.
13. Dooley K.C. Tandemowa spektrometria mas w laboratorium chemii klinicznej. Clin Biochem. 2003 wrzesień; 36(6):471-81.
14. Mikhailova S.V., Ilyina E.S., Zakharova E.Yu., Baidakova G.V., Bembeeva R.Ts., Shekhter O.V., Zakharov S.F. „Wielokrotny niedobór karboksylazy spowodowany mutacjami w genie biotynidazy // Genetyka medyczna. - 2005. - nr 2. - s. 633-638.
15. Baidakova G.V., Bukina A.M., Goncharov V.M., Shekhter O.V., Bukina T.M., Pokrovskaya A.Ya., Zakharova E.Yu., Mikhailova S.V., Fedonyuk I L.D., Kolpakchi L.M., Semykina L.I., Ilyina E.S. Diagnostyka dziedzicznych chorób metabolicznych w oparciu o połączenie tandemowej spektrometrii mas i metod diagnostyki enzymatycznej, Genetyka Medyczna, 2005, t. 4, nr 1, s. 13-15. 28-33.
16. Zakharova E.Yu., Ilyina E.S., Bukina A.M., Bukina T.M., Zakharov S.F., Mikhailova S.F., Fedonyuk I.D., Baydakova G.V., Semykina L L.I., Kolpakchi L.M., Zaitseva M.N. „Wyniki selektywnych badań przesiewowych w kierunku dziedzicznych chorób metabolicznych wśród pacjentów oddziałów neuropsychiatrycznych.” Drugi Kongres Ogólnorosyjski”, Nowoczesne technologie in Pediatrics and Pediatric Surgery, Proceedings of the Congress, s. 141-142.
17. Baidakova G.V., Boukina A.M., Boukina T.M., Shechter O.V., Michaylova S.V. I’lina E.S, Zakharova E.Yu Połączenie tandemowej spektrometrii mas i analizy enzymów lizosomalnych – skuteczne narzędzie do selektywnych badań przesiewowych w kierunku IEM w klinice neurologicznej. 41. doroczne sympozjum SSIEM, Amsterdam, 31 sierpnia – 3 września 2004 r.
18. Mikhaylova S.V., Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Il’ina E.S. Pierwsze przypadki niedoboru biotynidazy w Rosji. European Journal of Human Genetics, tom 13 – suplement 1 – maj 2005, s. 1. 386.
19. Baidakova G.V., Zakharova E.Yu., Zinchenko R.A. Niedobór średniołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA kwasów tłuszczowych. Materiały V Kongresu Rosyjskiego Towarzystwa Genetyki Medycznej, Ufa, maj 2005, Genetyka Medyczna, t. 4, nr 4, s. 13-13. 153.
20. Zakharova E.Yu., Baydakova G.V., Shekhter O.V., Ilyina E.S., Mikhailova S.V. Tandemowa spektrometria mas – nowe podejście do diagnozowania dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, Materiały V Kongresu Rosyjskiego Towarzystwa Genetyki Medycznej, Ufa, maj 2005, Genetyka Medyczna, tom 4, nr 4, s. 188.
21. Mikhaylova S.V., Zakharova E.Y., Baidakova G.V., Shehter O.V., Ilina E.S. Wynik kliniczny kwasicy glutarowej typu I w Rosji. J. Dziedzicz. Metab.Dis 2007, w. 30, s. 30. 38 22. Baydakova GV, Tsygankova PG. Diagnostyka mitochondrialnych defektów β-oksydacji w Rosji. J Inherit Metab Dis (2008) 31 (Suppl 1) s. 39

Przygotowanie

Co zrobić, jeśli musisz zbadać swoje dziecko zaburzenia dziedziczne metabolizm?

• Zgodnie z zaleceniem lekarza lub samodzielnie w dowolnym gabinecie lekarskim INVITRO należy wcześniej zakupić zestaw testowy, w którego skład wchodzą:

Przygotowanie do badania i zasady pobierania krwi od noworodków

1. Pobieranie krwi od noworodków w placówkach położniczych wykonuje specjalnie przeszkolony pracownik, a w przypadku wcześniejszego wypisu noworodka (do 4. dnia życia) – specjalnie przeszkolona pielęgniarka wizytująca.
2. Do badania noworodków krew należy pobrać nie wcześniej niż po 4 dniach u wcześniaków i po 7 dniach u wcześniaków. U noworodków krew pobierana jest z pięty, u dzieci powyżej 3 miesiąca życia - z palca.
3. U noworodków od rozpoczęcia pełnego karmienia piersią lub sztucznego karmienia do pobrania krwi muszą minąć co najmniej 4 dni. Krew pobiera się 3 godziny po karmieniu (u noworodków - przed kolejnym karmieniem).
4. Przed pobraniem krwi od noworodka należy dokładnie umyć stopę dziecka mydłem, przetrzeć sterylnym wacikiem zwilżonym 70% alkoholem, a następnie leczone miejsce przetrzeć sterylną, suchą szmatką!
5. Nakłucie wykonuje się jednorazowym sterylnym wertykulatorem na głębokość 2,0 mm (pokazano strefy nakłuć). Pierwszą kroplę krwi usuwa się sterylnym, suchym wacikiem.
6. Delikatne naciśnięcie na piętę sprzyja akumulacji drugiej kropli krwi, na którą przykłada się specjalną bibułę filtracyjną prostopadle i nasącza ją całkowicie i przez 5 stref zaznaczonych okrężną linią. Plamy krwi nie mogą być mniejsze niż rozmiar wskazany na formularzu, a wygląd plam musi być taki sam po obu stronach. Nigdy nie używaj przeciwnej strony bibuły filtracyjnej do wypełniania okręgów.
7. Po pobraniu krwi należy osuszyć miejsce nakłucia sterylnym wacikiem i nałożyć na miejsce nakłucia plaster bakteriobójczy. Uwaga! Dokładność i rzetelność badania zależy od jakości pobrania krwi!
8. Specjalną bibułę filtracyjną suszy się przez co najmniej 2 – 4 godziny w temperaturze pokojowej. Unikaj bezpośredniego światła słonecznego! W tym celu zdejmij zewnętrzną klapkę karty i przesuń jej krawędź pod przeciwległą powierzchnię filtra (tam, gdzie nie ma okręgów). Po całkowitym wyschnięciu kropli krwi przesuń zawór karty nad powierzchnię filtra. Podpisz nazwisko dziecka na dole karty (Imię) i podaj datę pobrania krwi (Data). Kartkę włóż do małej koperty i umieść ją w dużej, podpisanej kopercie. Wypełnij formularz zamówienia, a także umieść go w dużej kopercie.
9. Dużą kopertę należy przekazać do najbliższego gabinetu lekarskiego INVITRO (koperta nie jest zaklejona). Pracownik INVITRO sprawdzi w Twojej obecności zawartość koperty i poprawność wypełnienia formularza zamówienia.

Przechowywanie i transport: przed i po pobraniu krwi zestaw należy przechowywać w temperaturze pokojowej, w suchym miejscu; unikać kontaktu z systemami grzewczymi; unikać ekspozycji na bezpośrednie działanie promieni słonecznych; Na czas transportu zapakuj zestaw(y) w hermetycznie zamkniętą plastikową torbę.

Wskazania do stosowania

• Podobne przypadki choroby w rodzinie.
• Przypadki nagłej śmierci dziecka we wczesnym wieku w rodzinie.
• Gwałtowne pogorszenie stanu dziecka po krótkim okresie normalnego rozwoju (okres bezobjawowy może wynosić od kilku godzin do kilku tygodni).
• Nietypowy zapach ciała i/lub moczu („słodki”, „mysz”, „gotowana kapusta”, „spocone stopy” itp.).
• Zaburzenia neurologiczne – zaburzenia świadomości (letarg, śpiączka), różne rodzaje drgawki, zmiany napięcia mięśniowego (hipotonia mięśniowa lub tetrapareza spastyczna).
• Zaburzenia rytmu oddychania (bradypnea, tachypnea, bezdech).
• Schorzenia innych narządów i układów (uszkodzenie wątroby, hepatosplenomegalia, kardiomiopatia, retinopatia).
• Zmiany parametry laboratoryjne krew i mocz - neutropenia, niedokrwistość, kwasica/zasadowica metaboliczna, hipoglikemia/hiperglikemia, zwiększona aktywność enzymów wątrobowych i aktywność fosfokinazy kreatynowej, ketonuria.
• Dodatkowa diagnostyka 37 dziedzicznych chorób metabolicznych wraz z obowiązkowymi program państwowy wykrywanie 5 chorób dziedzicznych: badanie przesiewowe noworodków: „PIĘTA”.

Interpretacja wyników

Interpretacja wyników badań zawiera informację dla lekarza prowadzącego i nie stanowi diagnozy. Informacje zawarte w tej sekcji nie powinny być wykorzystywane do samodzielnej diagnozy lub leczenia. Lekarz stawia trafną diagnozę, korzystając zarówno z wyników tego badania, jak i niezbędnych informacji z innych źródeł: wywiadu, wyników innych badań itp.

Jednostki miary w laboratorium INVITRO: µmol/litr. Wartości referencyjne dla wyznaczanych parametrów (szczegółowa interpretacja wyników) Interpretacja ogólna wynik

Co zrobić, jeśli badanie wykaże zmianę wskaźników? Należy zrozumieć, że zmiany stwierdzone w trakcie TMS nie potwierdzają całkowicie choroby, a w niektórych przypadkach konieczne jest wykonanie dodatkowych badań (patrz lista badań dodatkowych) w celu zapewnienia wiarygodności zidentyfikowanych zaburzeń. W celu opracowania taktyki zaleca się skonsultowanie się z genetykiem i pediatrą wspólne działania. Wykorzystana literatura (wartości referencyjne)

1. Wiley V., Carpenter K., Wilcken B. Badania przesiewowe noworodków za pomocą tandemowej spektrometrii mas: 12 miesięcy doświadczenia w Nowej Południowej Walii w Australii. Acta Pediatrica 1999; 88 (uzupełnienie): 48-51.
2. Rashed MS, Rahbeeni Z, Ozand PT. Zastosowanie tandemowej spektrometrii mas z elektrorozpylaniem w badaniach przesiewowych noworodków. Semin Perinatol 1999; 23:183–93.
3. Schulze A., Lindner M., Kohlmüller D., Olgemöller K., Mayatepek E., Hoffmann G.F. Rozszerzone badania przesiewowe noworodków pod kątem wrodzonych błędów metabolizmu metodą jonizacji przez elektrorozpylanie – tandemowa spektrometria mas: wyniki, wyniki i implikacje, Pediatrics, 2003; 111; 1399-1406.
4. Hoffman G., Litsheim T., Laessig R. Wdrożenie tandemowej spektrometrii mas w programie badań przesiewowych noworodków w stanie Wisconsin. MMWR Morb MortalWkly Rep 2001; 50 (RR-3): 26–7.
5. Lin W.D., Wu J.Y., Lai CC, Tsai F.J., Tsai C.H., Lin S.P., Niu D.M. Pilotażowe badanie badań przesiewowych noworodków metodą tandemowej spektrometrii mas z jonizacją przez elektrorozpylanie na Tajwanie. Acta Paediatr Tajwan 2001; 42:224–30.
6. Zytkovich T.H., Fitzgerald E.F., Marsden D., Larson C.A., Shih V.E., Johnson D.M. i in. Tandemowa analiza spektrometrii mas pod kątem zaburzeń aminowych, organicznych i kwasów tłuszczowych w wysuszonych plamach krwi noworodków: podsumowanie dwóch lat z programu badań przesiewowych noworodków w Nowej Anglii. Clin Chem 2001;47:1945–55.