I geni mutanti sono resistenti all’HIV. Possibile cura per l'HIV: leucemia, mutazione e midollo osseo Immunità ereditaria all'infezione da HIV

Diritto d'autore sull'illustrazione SPL Didascalia dell'immagine Col passare del tempo, secondo gli scienziati, le persone diventeranno più resistenti al virus dell’immunodeficienza umana

Il virus dell'immunodeficienza umana (HIV) perde forza nel tempo e diventa meno pericoloso e contagioso, hanno scoperto gli scienziati dell'Università di Oxford in Inghilterra sulla base dei risultati di molti anni di osservazione di pazienti in Botswana e Sud Africa.

I ricercatori hanno scoperto che, a seguito della lotta del virus per sopravvivere, subisce una mutazione distruttiva.

Come si è scoperto, questo virus, che è entrato nel corpo umano, ora impiega più tempo a causare l'AIDS. Gli scienziati ritengono che i cambiamenti che si verificano nel virus consentiranno di combattere più efficacemente la diffusione della malattia.

Alcuni virologi hanno addirittura suggerito che col tempo l’HIV diventerà quasi innocuo se continua a mutare ulteriormente.

Immunità contro l'HIV

Più di 35 milioni di persone nel mondo sono infettate dal virus dell’immunodeficienza umana. Nei loro corpi è in corso una lotta spietata tra il virus e il sistema immunitario.

Questo virus è un maestro del camuffamento. Si adatta rapidamente e senza sforzo al sistema immunitario umano.

Tuttavia, di tanto in tanto il virus infetta una persona con un sistema immunitario particolarmente forte.

"Ed è qui che il virus si mette nei guai. Per sopravvivere, ha bisogno di mutare, e questa mutazione non passa senza lasciare traccia", afferma il professore dell'Università di Oxford Philip Golder.

Il costo di tale mutazione è un indebolimento della capacità di replicarsi, che si traduce in una ridotta infettività e in un aumento del periodo di tempo durante il quale l’AIDS si sviluppa nel corpo quando viene infettato.

Questo virus indebolito entra quindi nei corpi di altre persone e inizia un ciclo graduale e lento di indebolimento.

Evoluzione del virus

Un team di scienziati ha dimostrato questo processo in atto in Africa confrontando la situazione in Botswana, dove il problema dell’AIDS esiste da molto tempo, e in Sud Africa, dove il virus è apparso dieci anni dopo.

Il professor Golder ha dichiarato alla BBC: "È sorprendente. Dimostra che la capacità di replicazione in Botswana è inferiore del 10% rispetto a quella del Botswana". Sud Africa, ed è stimolante."

"Stiamo vedendo l'evoluzione avvenire davanti ai nostri occhi. È sorprendente la rapidità con cui questo processo sta avvenendo", afferma lo scienziato.

"Il virus sta perdendo la sua capacità di provocare malattie e questo ci aiuterà a distruggerlo", ha affermato il professor Golder.

Gli scienziati hanno suggerito che anche i farmaci antiretrovirali causano la mutazione dell'HIV in ulteriori forme forme morbide, attaccando innanzitutto le sue varietà più aggressive.

"Venti anni fa la durata della vita per l'AIDS era di 10 anni. Ma negli ultimi 10 anni in Botswana è salita a 12,5 anni. È un aumento graduale, ma nel grande schema delle cose è un cambiamento rapido. Potete immaginare che sarà così" continuano ad aumentare nel tempo." e in futuro le persone non avvertiranno alcun sintomo della malattia per decenni."

Gli scienziati avvertono che, tuttavia, anche una versione indebolita del virus resta estremamente pericolosa e può causare l'AIDS.

Lieve infezione?

Questa infezione è stata identificata dagli scienziati negli anni '80, ma i farmaci che possono fermare il decorso della malattia sono comparsi relativamente di recente: sono costosi e non sono disponibili per tutti;

Il virus dell’immunodeficienza è stato trasmesso all’uomo dalle scimmie, per le quali si tratta di un’infezione lieve.

Il virologo dell'Università di Nottingham, il professor Jonathan Ball, ha dichiarato alla BBC: "Se continua così, vedremo cambiamenti globali: una progressione più lenta della malattia e una diffusione molto inferiore dell'infezione".

"In teoria, se permettiamo al virus dell'HIV di svilupparsi ulteriormente, vedremo la popolazione mondiale diventare più resistente al virus di adesso - il virus alla fine diventerà quasi innocuo", dice "Eventi simili sono già accaduti nella storia. ma stiamo parlando di periodi di tempo molto lunghi."

Il professor Andrew Freeman dell'Università di Cardiff definisce la ricerca "intrigante".

"Confrontando le epidemie in Botswana e Sud Africa, i ricercatori sono stati in grado di dimostrare che il virus si indebolisce nel tempo", afferma lo scienziato. Ampia applicazione Anche la terapia antiretrovirale può contribuire e, insieme, questi fattori possono aiutare a tenere l’epidemia sotto controllo”.

Tuttavia, ha sottolineato, ci vorrà ancora molto tempo per molto tempo prima che l’HIV diventi innocuo, e prima che ciò accada, ci aspettano altri eventi, altri ancora trattamento conveniente e aspetto farmaci efficaci che possono combattere l’AIDS.

Il virus dell’immunodeficienza umana (HIV) può contenerne dozzine varie mutazioni, chiamato polimorfismo. In uno studio recente, un team internazionale di ricercatori, tra cui scienziati dell’Università del Missouri, ha scoperto che una di queste mutazioni, chiamata 172K, rendeva alcune forme del virus più suscettibili al trattamento. I medici saranno presto in grado di utilizzare questa conoscenza per migliorare trattamento farmacologico prescritto alle persone affette da HIV.

"Il polimorfismo 172K rende alcune forme di HIV meno resistenti ai farmaci", ha affermato Stefan Sarafianos, coautore dello studio e Ricercatore centro scientifico Bond Life presso l'Università del Missouri. "172K non influisce sulla normale attività del virus. In alcune varietà di HIV che sono diventate resistenti ai farmaci, la resistenza a due classi di farmaci per l’HIV viene soppressa in presenza della mutazione 172K. Abbiamo analizzato fino al 3% dei ceppi di HIV contenenti il ​​polimorfismo 172K.

L'HIV è un retrovirus, nel senso che utilizza un enzima chiamato trascrittasi inversa per creare una copia di se stesso. codice genetico. Queste copie vengono inserite nei geni della vittima, dove il virus si dirotta meccanismi cellulari cellule ospiti per riprodursi. Due classi di farmaci, gli inibitori nucleosidici (NRTI) e quelli non nucleosidici della trascrittasi inversa (NNRTI) possono fermare questo processo nelle loro sequenze.

Tuttavia, alcuni ceppi di HIV hanno sviluppato resistenza agli NRTI e agli NNRTI. Il polimorfismo 172K sopprime questa resistenza e consente ad entrambe le classi di farmaci di combattere più efficacemente l'HIV. Si ritiene che la mutazione sia la prima nel suo genere a sopprimere la resistenza a due gruppi di farmaci.

"I medici nelle cliniche utilizzano un database di mutazioni dell'HIV e dei farmaci a cui sono sensibili quando prescrivono trattamenti a pazienti affetti da HIV", ha detto Sarafianos. “Le mutazioni che troveremo verranno incluse in questo database. Una volta che ciò accade, e una volta che il medico stabilisce che il paziente ha un ceppo di HIV che contiene il polimorfismo 172K, saprà che questa infezione può essere controllata in modo più efficace con i farmaci NRTI e NNRTI”.

Uno dei colleghi di Sarafiano in centro test clinici L'AIDS in Giappone ha scoperto per caso il polimorfismo 172K. Questa mutazione è stata scoperta per la prima volta in un paziente, poi i ricercatori sono riusciti a ricrearla in laboratorio.

Un rapporto di ricerca intitolato “Il polimorfismo della trascrittasi inversa del virus HIV-1 172K quando mutato sopprime l’effetto della resistenza ai farmaci clinicamente significativi degli inibitori nucleosidici e non nucleosidici della trascrittasi inversa” è stato pubblicato sulla rivista “ Giornale di chimica biologica“.

MIGLIORABILE
Molti russi sono portatori di una mutazione genetica che li rende immuni al virus dell’immunodeficienza

L'analisi non è affatto spaventosa. Ilya Kofiadi, ricercatore presso il Laboratorio di genetica dell'istocompatibilità umana presso l'Istituto di immunologia dell'Agenzia federale medica e biologica della Russia, mi consegna una sonda sterile accuratamente sigillata. Ora aprirò il pacco e mi gratterò la guancia con un bastoncino, con la mia stessa mano, in modo che il DNA di nessun altro venga rilevato sulla sonda. Quindi lo scienziato abbasserà la sonda in una provetta con un reagente speciale. Sarà necessario aspettare un po'. Tra sole due ore scoprirò se sono uno dei fortunati. Alla vigilia del 1 dicembre - giornata mondiale la lotta contro l’AIDS sarebbe utile. Gli scienziati hanno scoperto che circa l'1% degli abitanti del Vecchio Mondo sono immuni al virus dell'immunodeficienza a causa di una mutazione genetica. Esistono altre mutazioni benefiche che, anche se infettate dall'HIV, possono ritardare lo sviluppo della malattia per molti anni.

Accedi per il virus

Il fatto che le persone reagiscono in modo diverso all'HIV è diventato noto poco dopo la comparsa dell'AIDS. "Gli scienziati hanno scoperto che esiste un modello immunitario che rende le persone più o meno sensibili al virus dell'immunodeficienza", afferma Eduard, capo del laboratorio di biologia molecolare dell'Istituto di immunologia, capo del laboratorio di immunochimica dell'Istituto di ricerca D. I. Ivanovsky di Virologia dell'Accademia russa delle scienze mediche, membro del consiglio di coordinamento del progetto globale sui vaccini Karamov: circa il 7-10% dei portatori di HIV appartiene al gruppo dei "longevi" - sviluppano l'AIDS 15-18 anni dopo l'infezione, mentre questo periodo è solitamente di 7-8 anni. Ci sono i cosiddetti progressori rapidi, di cui il 15-20%, - in queste persone i sintomi dell'AIDS compaiono entro un anno o due. Oggetto di particolare interesse per gli scienziati erano le persone di un altro gruppo: coloro che sono stati ripetutamente esposti al rischio di contrarre l'HIV, ma non hanno mai contratto l'infezione. Cercando di rispondere alla domanda sul perché non si ammalassero, i ricercatori hanno deciso di “scavare” nel loro DNA.

I geni candidati che codificano per le proteine ​​trovate sulla superficie dei linfociti attaccati dal virus sono stati sospettati. Gli scienziati hanno ragionato in questo modo: per penetrare in una cellula, il virus deve attaccarsi a una proteina recettore membrana cellulare. Problemi con questi recettori, derivanti da mutazioni nei geni, possono rendere difficile l’ingresso del virus nella cellula. Nel 1996, esaminando persone che non erano riuscite a contrarre l'HIV, gli scienziati americani scoprirono che la stragrande maggioranza aveva difetti nel gene della proteina recettore CCR5. Questo recettore si trova principalmente sulla superficie delle cellule immunitarie ed è sintonizzato su una chemochina, una proteina a basso peso molecolare che attiva i linfociti e aiuta a reclutarli nel sito di infezione o infiammazione. Tuttavia, l'HIV utilizza questo recettore per un altro scopo: penetrare nelle cellule del corpo. Naturalmente, una mutazione in un gene che codifica per una proteina è spesso associata a qualche tipo di difetto. Ma a volte una nuova variante genetica può essere utile. Nel caso di CCR5, la perdita di 32 nucleotidi dalla catena genetica porta al fatto che la proteina recettore risultante viene notevolmente accorciata e non appare sulla superficie cellulare, il che significa che il virus dell'immunodeficienza non può utilizzarla efficacemente per attaccare.

"Ogni cromosoma in una persona ha la propria coppia", afferma Ilya Kofiadi. "Una mutazione può verificarsi contemporaneamente in entrambi i cromosomi accoppiati o in uno solo. Se la perdita di 32 basi nucleotidiche dal gene CCR5 avviene contemporaneamente in entrambi i cromosomi. i portatori di tale mutazione sono praticamente immuni all'HIV almeno, tra questi finora non è stato registrato un solo caso di infezione. Dopotutto, in questo caso semplicemente non c'è alcun recettore CCR5 sulla superficie della cellula." Nel secondo caso, quando la mutazione corrispondente si verifica in un solo cromosoma di una coppia, diminuisce anche la possibilità che l'HIV si diffonda nel corpo. CCR5 Le proteine ​​recettrici sono assenti esattamente in metà delle cellule: ciò significa che il virus dell'immunodeficienza riesce più difficilmente a penetrare.

Pomori sotto protezione

Avendo scoperto una mutazione benefica, gli scienziati hanno immediatamente voluto determinare in quali popoli e con quale frequenza si verifica. Confrontando i risultati analisi genetica persone appartenenti a diversi gruppi etnici, si sono resi conto che le origini della mutazione CCR5delta32 andavano ricercate da qualche parte nel nord Europa, in Scandinavia. Più lontano da questi luoghi, meno spesso appariva, e in molti paesi il più lontano possibile dal punto indicato, come il Giappone o il Venezuela, non esisteva affatto. Gli europei si sono rivelati più fortunati. Circa l'1% degli abitanti del Vecchio Mondo sono portatori della mutazione CCR5delta32 in entrambi i cromosomi accoppiati - in linea di principio, non così poco. Dopotutto, ciò significa che un centesimo di loro è immune all'HIV. Un altro 18% degli europei presenta una mutazione solo in uno dei cromosomi accoppiati. Anche la natura li protegge, anche se in modo meno efficace. Può verificarsi l'infezione da virus dell'immunodeficienza, ma l'insorgenza di una malattia grave, l'AIDS, è ritardata di almeno due anni.

Da dove hanno preso la benefica mutazione gli abitanti dell’Europa? Le opinioni degli scienziati sono divise. Alcuni credono che sia stato donato agli abitanti del Vecchio Mondo circa settecento anni fa dall'allora furiosa epidemia di peste. Dopotutto, l'agente eziologico di questa malattia, Yersinia pestis, da attaccare corpo umano utilizza essenzialmente le stesse proteine ​​recettoriali dell’HIV. È possibile che in Europa, la nazione più colpita dalla peste, ci sia stata una selezione selettiva delle persone che avevano questa mutazione CCR5. Durante un’epidemia di peste avevano maggiori possibilità di sopravvivere. Altri ricercatori sostengono questo punto di vista: secondo loro, la frequenza della mutazione CCR5delta32 nell'età del bronzo non era diversa da quella osservata oggi.

In un modo o nell'altro, la mutazione riuscita si è gradualmente allontanata in tondo dal luogo della sua origine originaria, ma non è andata molto lontano da lì. Fino a poco tempo fa non era chiaro come questa mutazione fosse distribuita in Russia e nei paesi vicini, ma i dipendenti dell'Istituto di immunologia hanno dipinto punto bianco sulla mappa.

“La nostra ricerca mostra che la mutazione CCR5delta32 non si trova quasi mai tra kazaki, kirghisi, ceceni e tuviniani”, afferma Kofiadi “ma in Russia c’è un gruppo etnico in cui si verifica molto più spesso rispetto alla media europea”. Stiamo parlando dei Pomor, un piccolo gruppo etnico di diverse migliaia di persone che vive oggi nella regione di Arkhangelsk. Sorprendentemente, la natura, forse, ha protetto meglio queste persone dall’HIV sul pianeta. Secondo i ricercatori dell'Istituto di immunologia, circa il 3% di loro sono portatori della mutazione “salvatrice” CCR5delta32 in due cromosomi accoppiati contemporaneamente, che li rende immuni al virus dell'immunodeficienza. Un altro 30% ha una mutazione di questo gene in uno dei cromosomi e quindi è molto meno suscettibile alla malattia.

Gli scienziati russi hanno studiato anche altre due mutazioni “buone” che aiutano a resistere alla terribile malattia. In precedenza, erano stati riscontrati nelle cosiddette persone longeve: persone che erano state infettate dal virus dell'immunodeficienza, ma che per decenni non avevano mostrato segni di sviluppare l'AIDS. "Adesso nel mondo sono già state studiate circa una dozzina di mutazioni genetiche di questo tipo", afferma Eduard Karamov, "tuttavia fino ad ora non era chiaro quanto fossero diffuse in Russia". Due di loro hanno attirato l'attenzione dei dipendenti dell'Istituto di immunologia. Il primo si trova in una sezione del gene SDF1, che codifica la quantità di produzione di una molecola di ligando che si lega ai recettori delle cellule immunitarie durante la risposta immunitaria del corpo. Il “lavoro” di SDF1 può essere evidente negli stadi avanzati dell’infezione, quando il sangue umano già circola un gran numero di virus dell’immunodeficienza. La “rottura” del gene, che si esprime nell'aumento della produzione della molecola del ligando, in questo caso può costituire una barriera naturale alla malattia. “Dopo tutto, se ci sono troppe molecole SDF1, si legano ai recettori sulla superficie dei linfociti, senza lasciare spazio Modo dell'HIV penetrare nelle cellule”, dice Ilya Kofiadi. “Privo di una scappatoia, il virus rimane senza lavoro”. La seconda mutazione, CCR2-641, rimane misteriosa, associata alla “rottura” di un altro gene che codifica per una proteina recettore sulla superficie dei linfociti. Gli scienziati sono riusciti a rilevarla in quelli “longevi”, però, come sia riuscito a rallentare l'insorgenza dell'AIDS, nessuno lo sa ancora.

Secondo la maggior parte dei ricercatori, entrambe le mutazioni sono significativamente più antiche di CCR5delta32, quindi è probabile che abbiano più punti di partenza. “Non si sa con certezza in che modo le migrazioni umane possano essere collegate alla loro diffusione”, afferma Ilya Kofiadi. “Ma alcune ondate di questi geni nella popolazione umana possono ancora essere rintracciate, ad esempio tra i kazaki e i kirghisi la frequenza di distribuzione della mutazione CCR2-641 è la stessa dalla più alta per la regione dell'Asia centrale, poi la sua onda, gradualmente decrescente, va a. Sud-est asiatico. Allo stesso tempo, c'è un movimento contrario: la mutazione SDF1, al contrario, si sta diffondendo da sud-est a Asia centrale"Si scopre che le orde di nomadi, che attraversavano le distese dell'Eurasia molto prima che l'HIV apparisse nella popolazione umana, diffondevano contemporaneamente geni capaci di combatterlo...

Buon biglietto

Nel calcolare la frequenza delle mutazioni “utili” sul territorio della Russia, i biologi hanno incontrato notevoli difficoltà nel rispondere alla domanda su chi siano gli indigeni russi. Hanno deciso condizionatamente di considerare tali i residenti della regione di Vologda. Si è scoperto che la mutazione CCR5delta32 è presente su uno o due cromosomi accoppiati in circa il 10% di essi. È interessante notare che segue frase famosa"Gratta un russo e troverai un tartaro", queste persone, in termini di numero di mutazioni, si sono trovate esattamente nel mezzo tra Pomor e Tartari. “Il 3% dei Pomori, grazie alla mutazione omozigote CCR5delta32, è completamente protetto dall’HIV, mentre i Tartari ne hanno l’1%”, spiega Ilya Kofiadi. “Ciò significa che, in media, tra l’1 e il 3% delle persone russe possono essere immuni all’HIV .”

Perché sono necessarie tali informazioni? In primo luogo, può essere prezioso per persona specifica, se supera l'analisi individuale. Tuttavia, gli esperti sconsigliano di fare di tutto anche a coloro che estraggono un biglietto fortunato: scoprono di essere portatori di una mutazione omozigote di successo CCR5delta32. “Fino ad ora in nessun paese è stato isolato l’HIV tra persone con una tale mutazione”, afferma Eduard Karamov condizioni di laboratorio Scegliendo un ceppo speciale del virus dell'immunodeficienza, puoi infettare con esso qualsiasi cellula. Abbiamo condotto tali esperimenti."

Senza tener conto della genetica umana, niente di serio Ricerca scientifica legati all'HIV. Ad esempio, alcuni esperti spiegano il fallimento dello scorso anno degli esperimenti di Merck sul vaccino contro l'AIDS, in parte, con il fatto che le coorti di partecipanti non erano state sottoposte a screening per le mutazioni genetiche. Tuttavia, nel prossimo futuro, gli scienziati non avranno più l’opportunità di commettere un errore così sfortunato. Un grandioso progetto di scienze secondo la ricerca 300 geni umani, influenzando la riproduzione dell'HIV nel corpo. Questo elenco includeva inaspettatamente anche i geni responsabili delle proteine ​​che aiutano i muscoli a contrarsi. Quindi molto presto impareremo davvero tutti qual è il nostro rapporto con l’AIDS.

Più di 34 milioni di persone in tutto il mondo convivono attualmente con l’infezione da HIV e ogni anno si verificano più di 2,7 milioni di nuovi casi. Il problema dell'HIV è enorme, è acuto in molti paesi, inclusa la Russia.

L’HIV ha un’enorme variabilità genomica – la capacità di mutare molto rapidamente – molto più velocemente rispetto, ad esempio, al virus dell’influenza. Ecco perché l’HIV è così difficile da combattere: lo sviluppo di vaccini e di terapie efficaci dipende dal fatto che il virus sia più avanti degli scienziati.

Per risolvere questi problemi è necessario, prima di tutto, sapere con chi abbiamo a che fare, cioè conoscere tutta la diversità del virus e come cambia.

Questo è importante da comprendere ai fini della medicina pratica: se, ad esempio, un nuovo gruppo, sottotipo o variante dell'HIV, sono necessari sistemi diagnostici in grado di rilevarli.

Il vicepresidente del dipartimento ha parlato di come si studiano le mutazioni dell'HIV, della sua evoluzione e di nuovi sistemi diagnostici che permettono di rilevare i più piccoli cambiamenti nel genoma del virus ricerca applicata e il dottor John Hacket di Abbott Technologies. A proposito, Abbott è stata la prima azienda a creare un test per gli anticorpi dell'HIV nel 1985, cioè un test in grado di diagnosticare il virus nel sangue.

Più veloce dell'influenza

Attualmente si conoscono due tipi: HIV 1 e HIV 2. L'HIV 1 è il tipo più comune ed è diviso in gruppi: M (questo gruppo è il più comune), N, O e P. Il gruppo P è stato scoperto abbastanza recentemente - nel 2009 da una donna camerunese venuta in Francia. Ci sono anche molti sottotipi nel gruppo M. Allo stesso tempo, si formano costantemente nuove varianti. È possibile che presto emergano nuovi gruppi e sottotipi di virus.

“L’HIV muta estremamente rapidamente. Molto più veloce del virus dell’influenza. Ad esempio, in 5-6 anni, una persona affetta da HIV presenta una diversità del virus paragonabile alla diversità del virus dell’influenza tra tutta l’umanità nel mondo”, afferma John Hackett.

Questo tasso di mutazione si verifica per diversi motivi. In primo luogo, quando l’HIV si copia, crea “bug” o mutazioni nella sua sequenza genetica, aumentandone la diversità.

In secondo luogo, l’HIV si replica (si moltiplica) in modo insolitamente rapido: in un paziente che non riceve cure vengono prodotti fino a dieci miliardi di particelle virali al giorno.

In terzo luogo, il virus ha la capacità di ricombinarsi: ad esempio, se una persona è infettata da diversi sottotipi di HIV, questi si ricombinano tra loro nel corpo umano, il che porta alla formazione di una nuova variante del virus.

“È importante non lasciarsi sfuggire nuove forme”

Quando medici e scienziati si resero conto che la diversità dell’HIV era così grande, nacque la necessità di creare sistemi diagnostici in grado non solo di identificare tutti i tipi, gruppi e sottotipi conosciuti nel mondo questo momento, ma anche per individuarne di nuovi. Altrimenti, è possibile ottenere un risultato falso negativo mancando nel campione varianti di virus che il sistema diagnostico semplicemente non riconosce.

"Prima come sangue del donatore utilizzato, viene controllata la presenza di malattie infettive. Le apparecchiature di Abbott controllano il 60% delle donazioni di sangue nel mondo”, afferma John Hackett.

Aggiunge che l'azienda prende molto sul serio il proprio impegno per la sicurezza delle trasfusioni di sangue, motivo per cui 20 anni fa è stato creato il programma di sorveglianza e identificazione delle mutazioni dell'HIV e dell'epatite B di Abbott International.

"È fondamentale che i nostri test possano rilevare in modo affidabile tutte le mutazioni esistenti dell'HIV e dell'epatite", sottolinea Hackett.

Attualmente il programma ha già raccolto più di 25mila campioni di HIV ed epatite B provenienti da 16 Paesi. Attenzione speciale viene rimosso dai focolai in Africa, poiché è qui che si osserva la massima diversità delle varianti dell'HIV. Al programma hanno preso parte anche 10 persone centri medici Dalla Russia.

Per rilevare nuove varianti dell’HIV vengono utilizzati i metodi scientifici più recenti, come il sequenziamento del genoma, compreso il sequenziamento profondo.

Per tale lavoro, insieme all’Università della California a San Francisco (UCSF), è stato creato l’UCSF-Abbott Center for Diagnostics and Research in Virology. Oltre a studiare l’HIV, cercano anche nuovi virus.

“Recentemente, gli scienziati di questo centro hanno scoperto un virus umano completamente nuovo. Ha preso il nome Umano pegivirus 2 (HPgV-2) . Ora è noto che si trasmette attraverso il sangue ed è associato al virus dell'epatite C. Siamo stati in grado di identificare otto genomi completi e quattro genomi incompleti di questo virus. Il nostro prossimo passo è determinare se nuovo virus causare malattie e, in tal caso, continuare a collaborare con le agenzie di servizi trasfusionali per garantire che il sangue donato sia protetto da questi tipi di nuovi virus”, afferma Hackett.

HIV (virus dell’immunodeficienza umana)- un'infezione che attacca il sistema immunitario del corpo, ultima fase che è conosciuto come AIDS.
Il virus penetra nelle cellule e le distrugge così tanto che il corpo perde la capacità di resistere ad altre infezioni che non rappresentano un pericolo per l'organismo. persona sana. L'infezione da HIV impiega molto tempo per svilupparsi: dal momento dell'infezione allo sviluppo dell'AIDS, in assenza di terapia, passano 9-11 anni.

Diversi anni fa è stato descritto un genotipo umano resistente all'HIV. Penetrazione del virus in cellula immunitaria grazie alla sua interazione con un recettore di superficie: la proteina CCR5. Ma la delezione (perdita di una sezione genetica) di CCR5-Delta32 porta all'immunità del suo portatore all'HIV. Si ritiene che questa mutazione sia avvenuta circa duemila e mezzo anni fa e alla fine si sia diffusa in Europa.
grazie ad uno scienziato canadese del laboratorio Health Genetic Center.

Una mutazione può verificarsi contemporaneamente in entrambi i cromosomi accoppiati o in uno solo. Se la perdita di 32 basi nucleotidiche dal gene CCR5 si verifica contemporaneamente su entrambi i cromosomi, i portatori di tale mutazione sono praticamente immuni all'HIV. Dopotutto, in questo caso semplicemente non c'è alcun recettore CCR5 sulla superficie cellulare. Nel secondo caso, quando la mutazione corrispondente si verifica in un solo cromosoma di una coppia, diminuisce anche la possibilità che l'HIV si diffonda nell'organismo. Le proteine ​​del recettore CCR5 sono assenti esattamente nella metà delle cellule: questo significa che è più difficile che il virus dell'immunodeficienza penetri al loro interno.

Ora, in media, l'1% degli europei è effettivamente resistente all'HIV, mentre il 10-15% degli europei ha una resistenza parziale all'HIV.

Sei resistente all'infezione da HIV a livello genetico?

Per quali mutazioni stiamo testando?

1. .

Portatori di entrambe le copie di questa mutazione: queste persone da numero totale Solo circa l’1% della popolazione mondiale possiede un’immunità naturale verso malattie come il vaiolo, Piaga bubbonica e persino l'HIV (il virus che causa l'AIDS). Circa il 20% dell’umanità ha una copia della mutazione Delta32 e, sebbene queste persone abbiano ancora probabilità di contrarre l’HIV, la malattia progredisce molto più lentamente e vivono più a lungo.

Le persone portatrici di HLA-B27 e HLA-B57 (alleli o varie forme dello stesso gene), essendosi infettati dall’HIV, rimangono sani per molti decenni senza l’uso della terapia retrovirale. Sono chiamati "controllori d'élite". HLA-B27 e HLA-B57 sono presenti in circa il 3% della popolazione mondiale. Quei pazienti i cui test hanno mostrato la presenza di questi alleli potrebbero resistere al virus dell'epatite C e ad altri Malattie autoimmuni, al quale il sistema immunitario produce anticorpi contro le proteine ​​del corpo. Questo gene provoca una mutazione del virus, che gli impedisce di riprodursi ulteriormente. È anche importante che i geni HLA-B27 e HLA-B57 contengano l'infezione da HIV identificando le mutazioni più pericolose nei focolai critici della malattia.

3. Test di mutazione per DRB1*13 e DQB1*6.
I portatori HIV positivi di questi geni sono chiamati “nonprogressori”. Nonostante la mancanza di cure, la malattia non progredisce. Gli scienziati hanno scoperto che se qualcuno ha la fortuna di avere entrambi i geni, avrà le cellule T nel suo corpo: un vero superpotere nel riconoscere l'HIV. Se un portatore di entrambi i geni viene infettato dall'HIV e non scompare terapia antiretrovirale, è ancora in grado di mantenere per lungo tempo una carica virale bassa e una conta di cellule T CD4 vicina alla norma. I ricercatori concordano inoltre sul fatto che la conservazione e la crescita delle cellule T CD4 e CD8 possono essere meccanismi chiave attraverso i quali l’organismo non progredito resiste al virus.

Il gene MTHFR è associato a numerose malattie: difetti nello sviluppo del tubo neurale, malattie vascolari, Sindrome di Down, osteoporosi, aggravata storia ostetrica, difetti cardiaci e infertilità maschile. Sono note più di 50 mutazioni del gene MTHFR; molto spesso si tratta di C677T e A1298C. La prima variante provoca malattie cardiache e può causare un ictus, la seconda è solitamente associata a malattie croniche.

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