Mutasyona uğramış insanlar. İnsanların mutasyonu

Uzun zamandır genetik mutasyonlara sahip insanların canavar ve canavar olarak görülmesi söz konusuydu. Çocukları korkuttular ve mümkün olan her şekilde onlardan kaçınmaya çalıştılar. Artık bazı insanların alışılmadık görünümlerinin nadir görülen genetik hastalıkların bir sonucu olduğunu biliyoruz. Ne yazık ki bilim adamları bunlarla nasıl başa çıkacaklarını henüz öğrenemediler.

Progeria (Hutchinson-Gilford sendromu)
8 milyon çocuktan birinde görülür. Bu hastalık ciltte geri dönüşü olmayan değişikliklerle karakterizedir ve iç organlar sebebiyle erken yaşlanma vücut.

Filmde Hutchinson-Gilford sendromundan bahsediliyor Gizemli hikaye Benjamin Düğmesi" (2008). Yaşlı doğmuş bir adamı anlatıyor. Ancak gerçek progeria hastalarından farklı olarak filmin ana karakteri yaşlandıkça gençleşti.

Yuner Tan sendromu (UTS)
Bu nadir özelliğe sahip insanlar genetik kusur Dört ayak üzerinde yürümeye eğilimlidirler, ilkel konuşmalara sahiptirler ve zayıftırlar. beyin aktivitesi. Yukarıdaki tüm özelliklerin kombinasyonuna, onu keşfeden biyolog Yuner Tan'ın adı verilmiştir.

Hipertrikoz
Hastalık, cildin belirli bir bölgesi için tipik olmayan veya cinsiyet ve/veya yaşa uymayan aşırı kıllanma ile kendini gösterir. Çoğunlukla kadınlarda görülür.

Epidermodisplazi verrüsiformis
Nadir görülen cilt hastalığı, sahiplerini yaygın insan papilloma virüsüne (HPV) karşı oldukça duyarlı hale getiriyor. Bu tür kişilerde enfeksiyon çok sayıda artışa neden olur. cilt büyümeleri yoğunluğu itibariyle ahşabı andırıyor.

Şiddetli kombine immün yetmezlik
Taşıyıcılardan bu hastalığın(100 bin doğumdan 1 çocuk) hareketsiz bağışıklık sistemi. Bu mutasyonun en yaygın tedavisi, diğer tüm kan hücrelerinin oluşturulduğu hücreler olan hematopoietik kök hücre naklidir.

Lesch-Nychen sendromu
Artan sentezle karakterize kalıtsal bir hastalık ürik asit bu da böbrek taşlarının ortaya çıkmasına neden olur ve mesane, en az onun kadar gut artriti.

Ektrodaktili
Yedinci kromozomun hatalı çalışmasından kaynaklanan, bir veya daha fazla el ve/veya ayak parmağının yokluğu veya az gelişmişliği ile karakterize edilen konjenital bir malformasyon.

Proteus sendromu
Sendrom hızlı ve orantısız kemik büyümesine neden olur ve deri AKT1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu. Bu gen sorumludur doğru yükseklik hücreler. Çalışmasındaki bir aksaklık nedeniyle bazı hücreler hızla büyüyüp bölünürken, bazıları ise normal hızda büyümeye devam eder. Şu anda dünyada hastalığın 120'ye yakın taşıyıcısı bilinmektedir.

Trimetilaminüri (balık kokusu sendromu)
Hastanın vücudundan çürük balık ve yumurta kokusunu anımsatan hoş olmayan bir kokunun yayıldığı hastalık, hastanın vücudunda trimetilamin birikmesinden kaynaklanıyor. Ter, idrar ve solunan havaya salınan bu madde hoş olmayan bir koku yaratır.

Marfan sendromu
5 bin kişiden birinde görülür. Gen mutasyonlarının neden olduğu bu yaygın hastalık, gelişimini bozar. bağ dokusu.

Hunter hastalığı (Mukopolisakkaridoz tip II)
Bağ dokusu hastalığı kalıtsal metabolik anormalliklerle ilişkilidir, bir takım enzimlerin eksikliği sonucu ortaya çıkar ve kemik, kıkırdak ve bağ dokusunda çeşitli kusurlara yol açar.

Hunter sendromlu kişiler, yüz hatlarının pürüzlü olması nedeniyle birbirlerine çok benzerler; o kadar ki, birlikte olduklarında ikizlerle karıştırılabilirler. Entelektüel gelişimdeki sapmaların yalnızca sendromun şiddetli bir formunda ortaya çıktığını da belirtmekte fayda var - sendromun orta derecede formu olan hastalar normal zekaya sahiptir.

İnsanlardaki mutasyon, bir hücrede DNA düzeyinde meydana gelen değişiklikleri temsil eder. Onlar yapabilir farklı şekiller. İnsan mutasyonu nötr olabilir. Bu durumda, nükleoidlerin eşanlamlı bir değişimi meydana gelir. Değişim zararlı olabilir. Yoğun bir fenotipik etki ile karakterize edilirler. Ayrıca insanların mutasyonu da yararlı olabilir. Bu durumda değişikliklerin fenotipik etkisi azdır. Şimdi insan mutasyonunun nasıl gerçekleştiğine daha yakından bakalım. Makalede değişiklik örnekleri de verilecektir.

sınıflandırma

Vurgulamak Farklı türde mutasyonlar. Bazı kategorilerin de kendi sınıflandırmaları vardır. Özellikle şunlar var: aşağıdaki türler mutasyonlar:

Somatik.
Kromozomal.
Sitoplazmik.
İnsanlarda ve diğerlerinde genomik mutasyonlar.

Değişiklikler çeşitli faktörlerin etkisi altında meydana gelir. Çernobil bu tür değişimlerin en çarpıcı örneklerinden biri olarak değerlendiriliyor. İnsanlardaki mutasyonlar felaketten hemen sonra ortaya çıkmaya başlamadı. Ancak zamanla bunlar daha da belirgin hale geldi.

İnsan kromozomu mutasyonları

Bu değişiklikler yapısal bozukluklarla karakterize edilir. Kromozomlarda kırılmalar meydana gelir. Bunlara yapıdaki çeşitli yeniden yapılanmalar da eşlik ediyor. İnsan mutasyonları neden meydana gelir? Sebepler dış faktörlerdir:

Kendiliğinden yeniden yapılanma

Bu durumda insanların mutasyonu şu şekilde gerçekleşir: normal koşullar. Bununla birlikte, doğadaki bu tür değişiklikler son derece nadirdir: belirli bir genin 1 milyon kopyası başına 1-100 vaka vardır. Bilim adamı Haldane, kendiliğinden yeniden yapılanmanın meydana gelme olasılığının ortalamasını hesapladı. Nesil başına 5*10-5'e tekabül ediyordu. Kendiliğinden bir sürecin gelişimi dış ve iç faktörler- çevrenin mutasyonel baskısı.

karakteristik

Kromozomal mutasyonlar çoğunlukla zararlı olarak sınıflandırılır. Yeniden yapılanma sonucu gelişen patolojiler çoğu zaman yaşamla bağdaşmaz. Kromozomal mutasyonların ana özelliği, yeniden düzenlemenin rastgele olmasıdır. Onlar sayesinde çeşitli yeni “koalisyonlar” oluşuyor. Bu değişiklikler gen fonksiyonlarını yeniden düzenler ve öğeleri genom boyunca rastgele dağıtır. Uyarlanabilir değerleri seçim süreci aracılığıyla belirlenir.

Kromozomal mutasyonlar: sınıflandırma

Bu tür değişiklikler için üç seçenek vardır. Özellikle izo-, inter- ve intrakromozomal mutasyonlar ayırt edilir. İkincisi, normdan sapmalar (sapmalar) ile karakterize edilir. Aynı kromozom içinde tespit edilirler. Bu değişiklik grubu şunları içerir:

Kromozomlar arası yeniden düzenlemeler (translokasyonlar), benzer genlere sahip elementler arasındaki bölgelerin değişimidir. Bu değişiklikler şu şekilde ayrılmıştır:

Robertson'un. İki akrosentrik kromozom yerine bir metasentrik kromozom oluşur.
Karşılıklı olmayan. Bu durumda bir kromozomun bir kısmı diğerine geçer.
Karşılıklı. Bu tür yeniden düzenlemelerle iki element arasında bir değişim meydana gelir.

İzokromozomal mutasyonlar, aynı gen setlerini içeren diğer ikisinin ayna bölümleri olan kromozomal kopyaların oluşması nedeniyle ortaya çıkar. Normdan bu sapmaya, kromatitlerin sentromerler yoluyla enine ayrılmasından dolayı merkezli bağlantı denir.

Değişiklik Türleri

Yapısal ve sayısal kromozomal mutasyonlar vardır. İkincisi ise görünüm (trizomi) veya kayıp (monozomi) olarak ikiye ayrılır. ek unsurlar) ve poliploidi (bu, sayılarında çoklu bir artıştır).

Yapısal yeniden düzenlemeler, ters çevirmeler, silmeler, yer değiştirmeler, eklemeler, merkezli halkalar ve izokromozomlarla temsil edilir.

Çeşitli yeniden yapılanma türlerinin etkileşimi

Genomik mutasyonlar sayıdaki değişikliklerle karakterize edilir. yapısal elemanlar. genlerin yapısındaki bozuklukları temsil eder. Kromozomal mutasyonlar kromozomların yapısını etkiler. İlk ve sonuncusu ise poliploidi ve anöploidi açısından aynı sınıflandırmaya sahiptir. Aralarındaki geçiş yeniden düzenlemesi Bu mutasyonlar tıpta “kromozomal anormallikler” gibi bir yön ve kavramla birleştirilir. O içerir:

Bunlar şunları içerir: radyasyon patolojisi, Örneğin.
Rahim içi bozukluklar. Bunlar kendiliğinden düşükler, düşükler olabilir.
Kromozomal hastalıklar. Bunlara Down sendromu ve diğerleri dahildir.

Bugün yüze yakın anomali bilinmektedir. Hepsi araştırıldı ve açıklandı. Yaklaşık 300 form sendrom olarak sunulmaktadır.

Konjenital patolojilerin özellikleri

Kalıtsal mutasyonlar oldukça geniş bir şekilde temsil edilmektedir. Bu kategori çoklu gelişimsel kusurlarla karakterize edilir. DNA'daki en ciddi değişiklikler nedeniyle bozukluklar oluşur. Hasar döllenme, gamet olgunlaşması sırasında ortaya çıkar, Ilk aşamalar yumurtanın ayrılması. Tamamen sağlıklı ana hücreler birleştiğinde bile bir başarısızlık meydana gelebilir. Bu süreç bugün henüz kontrol edilebilir değildir ve tam olarak araştırılmamıştır.

Değişikliklerin sonuçları

Kromozomal mutasyonların komplikasyonları genellikle insanlar için çok olumsuzdur. Sık sık kışkırtırlar:

% 70'inde - kendiliğinden düşük.
Gelişim kusurları.
% 7,2'de - ölü doğum.
Tümörlerin oluşumu.

Kromozomal patolojilerin arka planına karşı, organlardaki hasarın seviyesi çeşitli faktörler tarafından belirlenir: anomalinin türü, bireysel bir kromozomdaki fazla veya yetersiz materyal, çevresel koşullar, organizmanın genotipi.

Patoloji grupları

Tüm kromozom hastalıkları iki kategoriye ayrılmıştır. Birincisi, unsur sayısındaki bir ihlalin kışkırttığı unsurları içerir. Bu patolojiler kromozomal hastalıkların büyük kısmını oluşturur. Trizomiler, monozomiler ve diğer polisomi formlarına ek olarak bu grup, tetraploidileri ve triploidleri (ölümün rahimde veya doğumdan sonraki ilk birkaç saatte meydana geldiği) içerir. Çoğu zaman tespit edilir, genetik kusurlara dayanır. Down hastalığı, adını 1886 yılında onu tanımlayan çocuk doktorundan almıştır. Günümüzde bu sendromun tüm kromozomal anormallikler arasında en çok çalışılanı olduğu düşünülmektedir. Patoloji yaklaşık 700 vakadan birinde görülür. İkinci grup, neden olduğu hastalıkları içerir. yapısal değişiklikler kromozomlarda. Bu patolojilerin belirtileri şunları içerir:

Bazı patolojilere cinsiyet kromozomlarının sayısındaki değişiklikler neden olur. Bu tür mutasyonlara sahip hastaların çocuğu olmaz. Bugüne kadar açıkça geliştirilmiş bir şey yok. etiyolojik tedavi bu tür hastalıklar. Ancak doğum öncesi tanı sayesinde hastalıkların önüne geçilebilir.

Evrimdeki rolü

Arka planda belirgin değişiklikler Daha önce zararlı olan mutasyonlar yararlı hale gelebilir. Sonuç olarak, bu tür yeniden düzenlemeler seçim için önemli kabul edilir. Mutasyon "sessiz" DNA parçalarını etkilemiyorsa veya bir kod parçasının eşanlamlı bir kod parçasıyla değiştirilmesine neden oluyorsa, o zaman kural olarak fenotipte hiçbir şekilde kendini göstermez. Ancak bu tür yeniden düzenlemeler tespit edilebilir. Bu amaçla gen analiz yöntemlerinden yararlanılmaktadır. Değişikliklerin doğal faktörlerin etkisiyle meydana gelmesi nedeniyle, ana faktörlerin değişmeden kaldığı varsayılırsa, mutasyonların yaklaşık olarak sabit sıklıkta ortaya çıktığı ortaya çıkar. Bu gerçek Filogeni analizinde kullanılabilir aile bağları ve insanlar da dahil olmak üzere farklı taksonların kökeni. Bu bakımdan “sessiz genlerdeki” yeniden düzenlenmeler araştırmacılar için “moleküler saat” görevi görüyor. Teori aynı zamanda şunu da varsayar: çoğu değişiklikler nötrdür. Belirli bir gendeki birikim oranları, doğal seçilimin etkisinden zayıf ya da tamamen bağımsızdır. Sonuç olarak mutasyon baştan sona kalıcı hale gelir. uzun dönem. Ancak yoğunluk farklı genler için farklı olacaktır.

Nihayet

Oluş mekanizmasının incelenmesi, Daha fazla gelişme Anneden yavruya aktarılan mitokondriyal deoksiribonükleik asit ve babadan aktarılan Y kromozomlarındaki yeniden düzenlemeler, günümüzde evrim biyolojisinde oldukça yaygın olarak kullanılmaktadır. Toplanan, analiz edilen ve sistematik hale getirilen materyaller ve araştırma sonuçları, farklı milletlerin ve ırkların kökenlerine ilişkin çalışmalarda kullanılmaktadır. Bilgi, insanlığın biyolojik oluşumunun ve gelişiminin yeniden yapılandırılması yönünde ayrı bir önem taşımaktadır.

Tarihsel olarak bu tür mutasyonlara sahip insanlar ucube ve canavar olarak etiketlendi, ancak bugün alışılmadık görünümün hikayenin sadece bir parçası olduğunu biliyoruz. geniş aralık türümüzün genetik varyasyonları. Size insanlarda bulunan en sıra dışı on mutasyondan bir seçki sunuyoruz.

1. Progeria

Progerialı çocukların çoğu 13 yaş civarında ölür, ancak bazıları 20'li yaşlarına kadar yaşar. Tipik olarak ölüm nedeni kalp krizi veya felç. Ortalama olarak progeria 8.000.000 çocuktan yalnızca birinde görülür.

Hastalığa, hücre çekirdeğine destek sağlayan bir protein olan lamin A/C genindeki mutasyonlar neden olur. Progeria'nın diğer semptomları arasında tamamen yoksun, sert bir cilt bulunur. saç çizgisi kemik anormallikleri, büyüme geriliği ve karakteristik şekil burun Progeria sunar büyük ilgi Genetik faktörler ile yaşlanma süreci arasındaki bağlantıları belirlemeyi ümit eden gerontologlar için.

2. Yuner Tan sendromu

Yuner Tan sendromu (UTS), öncelikle bundan muzdarip kişilerin dört ayak üzerinde yürümesiyle karakterize edilir. Türk biyolog Yuner Tan tarafından Ulaş ailesinin beş üyesini inceledikten sonra keşfedildi. kırsal bölgeler Hindi. Çoğu zaman, SUT'lu kişiler ilkel konuşmayı kullanır ve doğuştan beyin yetmezliği. 2006 yılında Ulaş ailesini konu alan bir film çekildi. belgesel Adı "Dört Ayak Üzerinde Yürüyen Aile." Tan bunu şöyle anlatıyor:

"Sendromun genetik doğası, insan evriminde büyük olasılıkla genetik bir mutasyonun neden olduğu ters bir adımı, dört ayaklılıktan (dört ayak üzerinde yürüme) iki ayaklılığa (iki ayak üzerinde yürüme) geçişin ters sürecini akla getiriyor. Bu durumda sendrom noktalanmış denge teorisine karşılık gelir.

Tan'a göre yeni sendrom, insan evriminin canlı bir modeli olarak kullanılabilir. Ancak bazı araştırmacılar bunu ciddiye almıyor ve SUT'un ortaya çıkışının genoma bağlı olmadığına inanıyor.

3. Hipertrikoz

Hipertrikoza "kurt adam sendromu" veya "Abrams sendromu" da denir. Milyarda bir kişiyi etkiliyor ve Orta Çağ'dan bu yana yalnızca 50 vaka belgelendi. Hipertrikozdan muzdarip kişilerin yüzünde, kulaklarında ve omuzlarında aşırı miktarda kıl bulunur. Bu, üç aylık bir fetüsün oluşumu sırasında epidermis ile dermis arasındaki bağlantıların bozulması nedeniyle oluşur. saç kökleri. Kural olarak, gelişen dermisten gelen sinyaller foliküllere şeklini "söyler". Foliküller de cilt katmanlarına bu bölgede zaten bir folikül bulunduğunun sinyalini verir ve bu da vücutta birbirinden yaklaşık aynı uzaklıkta kılların büyümesine yol açar. Hipertrikoz durumunda bu bağlantılar bozulur ve bu da vücudun olmaması gereken bölgelerinde çok yoğun kıl oluşumuna yol açar.

4. Epidermodisplazi verrüsiformis

Epidermodysplasia verruciformis, taşıyıcılarını yaygın insan papilloma virüsüne (HPV) yatkın hale getiren son derece nadir bir hastalıktır. Bu enfeksiyon ciltte pullu lekelerin ve papüllerin oluşmasına neden olur ( skuamöz hücre karsinoması cilt) kollarda, bacaklarda ve hatta yüzde bile büyüyor. Bu "büyümeler" siğillere benzer veya daha çok boynuz veya tahtaya benzer. Tipik olarak cilt tümörleri, maruz kalan bölgelerde 20 ila 40 yaş arasındaki kişilerde görülmeye başlar. Güneş ışınları. Yöntemler tam iyileşme mevcut değil, ancak yardımıyla yoğun bakım büyümelerin yayılmasını azaltabilir veya geçici olarak durdurabilirsiniz.

Halk bu genetik hastalığı 2007 yılında 34 yaşındaki Endonezyalı Dede Kosvara'nın internette yayınlanan videosunun ardından öğrendi. 2008 yılında bir adam vücudundaki altı kg'lık büyümeyi gidermek için ameliyat edildi. Kol, kafa, gövde ve bacaklardaki azgın oluşumlar çıkarılarak bu yerlere nakledildi yeni deri. Toplamda Kosvar siğillerin %95'inden kurtulmayı başardı. Ne yazık ki bir süre sonra yeniden büyümeye başladılar ve doktorlar, Kosvara'nın en azından bir kaşık tutabilmesi için operasyonun iki yılda bir tekrarlanması gerektiğine inanıyorlar.

5. Şiddetli kombine immün yetmezlik

Bu genetik bozukluğa sahip kişiler etkili bir bağışıklık sistemi olmadan doğarlar. Hastalık, David Vetter ve Ted DeVita adlı iki engelli çocuğun hayatından esinlenen 1976 yapımı The Boy in the Plastic Bubble filminden sonra tanındı. Ana karakter, küçük bir çocuk Filtrelenmemiş hava ve mikroorganizmalara maruz kalmak kendisi için ölümcül olabileceğinden, dış dünyadan izole edilmiş plastik bir kabinde yaşamak zorunda kalıyor. Gerçek Vetter 13 yaşına kadar bu şekilde yaşayabildi ancak 1984 yılında başarısız bir nakil sonrasında hayatını kaybetti. kemik iliği- Bağışıklık sistemini güçlendirmeye yönelik tıbbi girişimler.

Bozukluğa, T ve B hücre yanıtlarında kusurlara neden olan ve sonuçta lenfosit üretimi üzerinde olumsuz etkiye neden olan genler de dahil olmak üzere bir dizi gen neden olur. Ayrıca bu hastalığın adenozin deaminaz eksikliğinden kaynaklandığına inanılmaktadır. Gen terapisini kullanan çeşitli tedavi yöntemleri artık bilinmektedir.

6. Loesch-Nychen sendromu

SLN, 380.000 erkek bebekten birini etkiler ve ürik asit sentezinin artmasına neden olur. Ürik asit vücutta meydana gelen kimyasal işlemler sonucunda kana ve idrara salınır. SLI hastalarında kan dolaşımına çok fazla ürik asit girer, bu da deri altında birikir ve sonunda gut artritine neden olur. Ayrıca böbrek ve mesane taşlarının oluşumuna da yol açabilir.

Hastalık ayrıca nörolojik fonksiyonu ve davranışı da etkiler. SLI'den muzdarip olanlar sıklıkla istemsiz kas kasılmaları yaşarlar, bu da spazmlara ve/veya düzensiz uzuv sallanmasına neden olur. Hastalar kendilerini sakatlıyorlar: Başlarını sert nesnelere vuruyorlar, parmaklarını ve dudaklarını ısırıyorlar. Allopurinol gut hastalığına yardımcı olabilir ancak hastalığın nörolojik ve davranışsal yönlerine yönelik herhangi bir tedavi yoktur.

7. Ektrodaktili

Ektrodaktili olan kişilerin parmakları veya ayak parmakları eksik veya az gelişmiştir, bu da el veya ayaklarının pençelere benzemesine neden olur. Neyse ki bu tür genomik anormallikler nadirdir. Ektrodaktili kendini farklı şekillerde gösterebilir, bazen parmaklar birlikte büyür, bu durumda parmaklar kullanılarak ayrılabilirler. estetik cerrahi Diğer durumlarda parmaklar tam olarak oluşmamıştır. Hastalığa sıklıkla eşlik ediyor toplam kayıp işitme Hastalığın nedenleri yedinci kromozomdaki delesyonlar, translokasyonlar ve inversiyonları içeren genomik bozukluklardır.

8. Proteus sendromu

Fil Adam olarak bilinen Joseph Merrick muhtemelen bu hastalıktan muzdaripti. Proteus sendromuna nörofibromatozis tip I neden olur. Proteus sendromunda hastanın kemikleri ve derisi anormal derecede hızlı bir şekilde artmaya başlayabilir ve bu da vücudun doğal oranlarının bozulmasına neden olabilir. Hastalığın belirtileri genellikle doğumdan sonraki 6-18 aylara kadar ortaya çıkmaz. Hastalığın şiddeti kişiye bağlıdır. Ortalama olarak bir milyon kişiden biri Proteus sendromundan muzdariptir. Tarih boyunca bu türden yalnızca birkaç yüz vaka belgelenmiştir.

Bozukluk, hücre büyümesinin düzenlenmesinden sorumlu olan AKT1 genindeki bir mutasyonun sonucudur; mutasyona uğramış bazı hücreler hayal edilemeyecek bir hızda büyüyüp bölünürken diğer hücreler normal hızda büyümeye devam eder. Sonuç, dış anormalliklere neden olan normal ve anormal hücrelerin bir karışımıdır.

9. Trimetilaminüri

Bu genetik bozukluk o kadar nadirdir ki görülme oranı bile bilinmemektedir. Ancak yanınızda biri bu durumdan muzdarip olursa hemen fark edersiniz. Gerçek şu ki, hastanın vücudunda trimetilamin birikiyor ve terle birlikte salındığında hoş olmayan bir koku yaratıyor - kişi çürük balık gibi kokuyor, çürük yumurta, çöp veya idrar. Kadınlar genellikle hastalığa erkeklerden daha duyarlıdır. Kokunun yoğunluğu menstruasyondan hemen önce, regl sırasında veya yutulduktan sonra doruğa ulaşır. oral kontraseptifler. Görünüşe göre bu, progesteron ve östrojen gibi kadın seks hormonlarından kaynaklanıyor.

Elbette sonuç olarak hastalar sıklıkla depresyona giriyor ve izolasyonda yaşamayı tercih ediyor.

10. Marfan sendromu

Marfan sendromu nadir görülen bir hastalık değildir; kural olarak 20.000 kişide bir görülür. Bağ dokularının gelişimindeki bir bozukluktur. En yaygın sapma biçimlerinden biri miyopidir, ancak daha da sıklıkla hastalık kol ve bacaklardaki kemiklerin orantısız büyümesi ve dizlerin aşırı hareketliliği ile kendini gösterir. dirsek eklemleri. Marfan sendromlu kişiler uzun ve ince kol ve bacaklara sahip olma eğilimindedir. Daha az yaygın olarak, hastaların kaburgaları birbirine kaynaşabilir ve bu da göğsün dışarı doğru çıkıntı yapmasına veya tam tersine batmasına neden olabilir. Bir diğer sorun ise omurga eğriliğidir.

Tüm insanlar inanılmaz derecede benzer genomlara sahiptir. Bu nedenle bazen DNA moleküllerimizde meydana gelen çok küçük değişiklikler bile gelişmeye yol açabilmektedir. inanılmaz yetenekler vücut. Üstelik bu mutasyonların nasıl meydana geldiği önemli değil: doğal olarak mı yoksa etki altında mı? özel ilaçlar. Zamanımızın genetik mutantlarının sahip olduğu fantastik yeteneklerin bir listesini dikkatinize sunuyorum.

Yediğiniz yiyeceklerden bağımsız olarak kolesterol seviyeleri aynı kalır.

Bazı insanlar diyetlerinden dışlamaya çalışıyor kızarmış yiyecekler, işlenmiş gıdalar, domuz pastırması, yumurta ve diğer gıdaları kolesterol düzeylerinde artışa neden olmayacak şekilde tüketin. Diğerleri sakince hepsini yer ve sonuçları hakkında endişelenmezler. Ne yerlerse yesinler kanlarındaki kolesterol düzeyinin artma riski yoktur. Sorun ne? Bu kişilerde PCSK9 geninde doğuştan bir genetik mutasyon vardır.
Bilim adamları bu gen ile kolesterol düzeyleri arasındaki ilişkiyi on yıldan fazla bir süre önce keşfettiler. Aynı zamanda ilaç firmaları PCSK9'u engelleyebilecek bir ilaç üzerinde çalışmaya başladı. Yeni ilacın yakın zamanda İlaç İdaresi tarafından onaylanması ihtimali yüksek. İle en azından Araştırmaların sonuçları, tedavi gören hastalarda şunu gösterdi: deneysel ilaç Kandaki kolesterol seviyeleri yaklaşık %75 oranında azaldı.
Bu ilginç: PCSK9 geniyle ilişkili doğal mutasyon şu ana kadar yalnızca birkaç Afrikalı Amerikalıda bulundu.

HIV enfeksiyonuna karşı direnç

Pek çok kıyamet senaryosu var. Fantastik dünyanın çöküşü nedeniyle insanlık yeryüzünden kaybolabilir. büyük asteroit nükleer savaş, aşırı hava olayları ve bunların neden olduğu iklim değişikliği hatta bazı süper virüsler yüzünden. Ancak son seçenek en şüpheli olanıdır. Bir organizmanın, hatta gezegendeki birkaç düzine insanın bile onu yenmesi ihtimali sıfırdan farklı ölümcül virüs. Aramızda örneğin HIV enfeksiyonuna dirençli olanlar varsa ne diyebiliriz!
Bu ilginç: Bilim adamları yaklaşık iki düzine insanda olağandışı, hatta fantastik diyebileceğimiz bir genetik mutasyon tespit ettiler. HIV'in vücut hücrelerine girmesini sağlayan CCR5 proteininden yoksundurlar. Ve eğer proteinin kendisi mevcut değilse, HIV enfeksiyonu bu tür insanlara herhangi bir zarar veremez.

Soğuk Toleransı

Dünyanın en soğuk bölgelerinde yaşayan insanlar (örneğin Eskimolar) Düşük sıcaklık Ilıman bir iklim kuşağının sakinlerinden fizyolojik olarak oldukça farklı tepki verirler. Bunun genetikle bir ilgisi olduğu ortaya çıktı.
Eskimolar ve diğer kuzey halklarında bazal metabolizma düzeyi ortalama 1,5 kat daha yüksektir. Bu nedenle 40 derecelik dona maruz kaldıklarında bile en ufak bir titreme yaşamazlar. Ayrıca bu tür insanların yüzlerinde ter bezleri vücudun diğer bölgelerine göre çok daha fazladır. Bu nedenle vücutları daha az ısı kaybeder.
Vücudun bu uyum sağlama yetenekleri, örneğin kışın çıplak yerde uykuya dalan Avustralya yerlilerinin neden vücutlarına zarar vermediklerini ve Eskimoların en zorlu koşullarda hayatta kalmasını açıklamaya yardımcı oluyor.

Yüksek dağlardaki yaşama uyum

Tibetliler deniz seviyesinden 4 kilometre veya daha fazla yükseklikte yaşıyorlar, bu nedenle oksijen içeriği normalden neredeyse 1,5 kat daha az olan havayı solumak zorunda kalıyorlar. Ancak vücutları bu tür koşullara mükemmel bir şekilde uyum sağladı. Hatta anatomik yapı vücutları: Tibetlilerin geniş göğüs ve oldukça büyük bir akciğer kapasitesi.
Ek olarak, yüksek dağlık bölgelerde yaşayanların vücudu, alçakta kalan bölgelerde yaşayanlara göre önemli ölçüde daha az kırmızı kan hücresi üretiyor. Gerçek şu ki, kırmızı kan hücrelerinin sayısındaki artışla kişi daha fazla oksijen alma fırsatına sahip olur. Aynı zamanda kan kalınlaşır ve bu da kanın pıhtılaşmasına ve diğer sorunlara yol açabilir. tehlikeli komplikasyonlar. Yayla sakinlerinin bizimkinden daha ince kana sahip olduğu ortaya çıktı.
Bilim adamları, Tibetlilerin doğasında bulunan bu adaptif yeteneklerin, EPAS1 geninde meydana gelen bir dizi genetik değişiklikten kaynaklandığını buldu. Kırmızı kan hücrelerinin oluşumundan sorumlu bir proteini kodlar.

Karşı doğal koruma Tehlikeli hastalıklar beyin

1950'lerde Papua Yeni Gine'nin Fore halkı, ritüel yamyamlığın neden olduğu bir kuru salgını yaşadı.
Kuru, başka bir adı olan deli dana hastalığı olan tehlikeli bir prion hastalığıdır. Beyni hızla etkiler. Kuru hastalığına yakalanan kişi nöbet geçirmeye başlar, zekası ve hafızası bozulur; Sosyal davranışları da değişime uğrar. İnsanlar diğer prion hastalıklarıyla onlarca yıl yaşayabilir ancak kuru, bu türün en tehlikeli hastalıklarından biridir. Bununla enfekte olan bir kişi, kural olarak, ilk semptomların ortaya çıkmasından sonraki 6-12 ay içinde sonraki dünyaya gider. Kuru miras alınır (çok Nadir durumlarda) ve ayrıca hastalıkla enfekte olmuş bir kişinin veya hayvanın beynini veya etini yerken.
Bu ilginç: Uzun zamandır Antropologlar ve doktorlar, Kuru hastalığının Fore halkı arasında neden bu kadar hızlı yayıldığını çözemediler. Ancak 50'li yılların sonlarında, büyük çaplı salgının nedeninin, yerlilerin ölen akrabalarının etini yediği cenaze bayramları olduğunu anladılar. Korkunç ama bunu bir kişiye duyulan saygının işareti olarak görüyorlar.
Daha da şaşırtıcı olanı ise kuru hastalığın herkesi etkilememesiydi. Kabilenin bazı üyelerini atladı. Bunları inceleyen uzmanlar, G127V geninde insanları hastalığa karşı bağışıklık kazandıran değişikliklerin varlığını kaydetti.

"Altın" kan"

Günümüzde en nadir kan grubunun “sıfır” Rh faktörüne sahip olduğu kabul edilmektedir. Bu, herhangi bir antijen içermediği anlamına gelir. Bugün Dünya'da sıfır Rh faktörüne sahip 40-50'den fazla insanın yaşamadığı ortaya çıktı. Arandılar evrensel bağışçılar. Bu tür kişilerin kanı hem pozitif hem de negatif Rh faktörü olan hastalar için uygundur.
Ne yazık ki, gezegende sıfır Rh faktörüne sahip 10'dan fazla bağışçı yok, bu nedenle doktorlar kanlarını yalnızca aşırı durumlarda kullanıyor. Bu tür kanın alışılmadıklığı, nadirliği ve muazzam değeri nedeniyle bazı doktorların buna "altın" dediğini unutmayın.

Su altında mükemmel görüş

Bu çok ilginç: İnsanların su altında görmekte neden zorluk yaşadıklarını biliyor musunuz? Bunun nedeni, gözlerimizi oluşturan sıvı ile suyun yaklaşık olarak aynı yoğunlukta olmasıdır.
Bu nedenle retinaya ulaşan ışık yalnızca kısmen kırılır.
Şaşırtıcı bir şekilde, Dünya üzerinde 22 metre derinliği bile mükemmel bir şekilde görebilen insanlar var. Bunlar Moken kabilesinin üyeleri.
Moken'ler hayatlarının üçte ikisini denizde teknelerde veya tepedeki evlerinde geçirirler. Yalnızca avladıkları veya nadir kabuklarını ihtiyaç duydukları şeylerle değiştirmeleri gerektiğinde karaya çıkarlar.
İLE Erken yaş Bu kabiledeki çocuklar, okyanus tabanından çift kabuklu yumuşakçaların yanı sıra deniz salatalıklarını toplamayla tanıştırılıyor. İlginç bir şekilde gözleri sudayken kendiliğinden şekil değiştirebiliyor. optimal koşullar Işık ışınlarının kırılması için. Moken çocuklar, yenilebilir bir kabuklu deniz hayvanını, 10 metre derinlikte bile sıradan bir çakıl taşından kolaylıkla ayırt edebilirler.

Süper güçlü kemikler

Vücudumuz yaşlandıkça sağlığımızın bozulduğu bilinmektedir. Yaşlı insanlarda sıklıkla osteoporoz (aşırı kırılganlığa yol açan kemik yoğunluğunun azalması) gelişir. Osteoporozlu hastalar genellikle görünüşte zararsız durumlarda kemiklerin kırılmasını önleme konusunda başarısız olurlar. Ancak dünyada benzersiz bir gene sahip insanlar var. Muhtemelen cevabın yattığı yer burasıdır. etkili tedavi bu hastalığın.
Bu gen ilk olarak Afrikanerlerde (Küçük bir halk) keşfedildi. Güney Afrika Temsilcileri Hollandalı, Alman ve Fransız sömürgecilerin torunları olan). Yaşamları boyunca diğer insanlar gibi kemik kütlesini kaybetmezler, aksine kazanırlar. Bu özelliğe sklerostin proteinini kodlayan SOST genindeki bir mutasyon neden olur. Kemik büyümesinden sorumlu olan sklerostindir.
Ancak bir Afrikaner, tamamen şans eseri, mutasyona uğramış genin 2 kopyasını ebeveynlerinden aynı anda alırsa, sklerosteoz gibi bir hastalığın kurbanı olacak ve bu da önemli büyümelere yol açacaktır. kemik dokusu, devasalık, sağırlık ve hatta erken ölüm. Sklerosteozun osteoporozdan çok daha kötü olduğu görülmektedir.
Günümüzde bilim adamları dikkatle araştırıyorlar. genetik Kod SOST geninde mutasyon bulunan Afrikalılar, herhangi bir kişide kemik büyümesini teşvik edebilecek bir inhibitör geliştiriyor.

Minimum uyku gereksinimi

Bazı insanların iyi bir gece uykusu alabilmesi için yalnızca 5-6 saat uykuya ihtiyacı vardır. Şaşırtıcı bir şekilde, vücutlarını etkilemiyor negatif etki. Bu tür kişilerde çıtayı düşüren DEC2 geninin nadir bir mutasyonu vardır. fizyolojik ihtiyaç Rüyada.
Bu ilginç: Eğer sıradan bir insan günde altı saatten fazla uyuyamayacak, yakında hissedecek Olumsuz sonuçlar uyku eksikliği. Uzun vadede kan basıncının artmasına neden olur, kronik yorgunluk, bozulma zihinsel yetenekler, hastalıkların gelişimi kardiyovasküler sistemin Ancak DEC2 gen mutasyonuna sahip kişiler uykusuzluktan dolayı herhangi bir sorun yaşamazlar. Maalesef dünyada bunlardan çok azı var: En fazla 60 milyon, yani gezegenimizin nüfusunun %1'inden az.
Birçok insan genetik mutasyonların iğrenç olduğunu düşünüyor. Bu makaleyi okuduktan sonra bu konudaki düşüncenizin çarpıcı biçimde değişeceğini umuyoruz. Belirli genlerdeki mutasyonlar, bir kişiyi gerçek bir süpermen haline getirebilir. Bilim insanları DNA'mızı kontrol etmeyi öğrendiğinde neler olacağını bir düşünün!

(Toplam 10 fotoğraf)

Gönderi Sponsoru: Ekstrem Turizm: Ekibimizin üyeleri, maceraya susamışlık ve gezegenimizin yeni, keşfedilmemiş köşelerine seyahat etme tutkusuyla birleşmiş profesyonel gezginler, araştırmacılar ve gazetecilerden oluşmaktadır.

1. Progeria.

8.000.000 çocuktan birinde görülür. Bu hastalık, vücudun erken yaşlanması nedeniyle ciltte ve iç organlarda geri dönüşü olmayan değişikliklerle karakterizedir. Ortalama süre Bu hastalığa sahip kişilerin ömrü 13 yıldır. Hastanın kırk beş yaşına ulaştığı bilinen tek bir vaka vardır. Japonya'da kaydedildi.

2. Yuner Tan sendromu (UTS).

Bu nadir genetik bozukluğa sahip insanlar dört ayak üzerinde yürüme eğilimindedirler, ilkel konuşmalara sahiptirler ve zayıf beyin aktivitelerine sahiptirler. Sendrom, biyolog Yuner Tan tarafından Türk köylerinden birinde Ulaş ailesiyle tanıştıktan sonra keşfedildi ve araştırıldı. Hatta bu sıra dışı aileyi konu alan “Dört Ayak Üzerinde Yürüyen Aile” adlı bir belgesel film bile çekildi. Her ne kadar bazı bilim adamları SUT'un genlerin çalışmasıyla hiçbir ilgisi olmadığını düşünme eğiliminde olsa da.

3. Hipertrikoz.

Orta Çağ'da benzer gen kusuruna sahip insanlara kurt adam veya maymun deniyordu. Bu hastalık, yüz ve kulaklar da dahil olmak üzere vücutta aşırı kıllanma ile karakterizedir. İlk hipertrikoz vakası 16. yüzyılda kaydedildi.

4. Epidermodisplazi verruciformis.

En nadir gen başarısızlıklarından biri. Sahiplerini yaygın insan papilloma virüsüne (HPV) karşı çok hassas hale getirir. Bu tür insanlarda enfeksiyon, yoğunluk olarak ahşabı andıran çok sayıda cilt büyümesinin büyümesine neden olur. Hastalık, 2007 yılında 34 yaşındaki Endonezyalı Dede Kosvara'nın internette yayınlanan videosunun ardından yaygın olarak tanındı. 2008'de bir adam acı çekti karmaşık operasyon baş, kollar, bacaklar ve gövdedeki altı kilogramlık büyümeyi gidermek için. Vücudun ameliyat edilen bölgelerine yeni deri nakledildi. Ancak ne yazık ki bir süre sonra büyüme yeniden ortaya çıktı.

5. Şiddetli kombine immün yetmezlik.

Bu hastalığın taşıyıcılarında bağışıklık sistemi devre dışıdır. 1976 yılında beyazperdede vizyona giren “Plastik Balondaki Çocuk” filminin ardından insanlar hastalık hakkında konuşmaya başladı. Plastik bir balonun içinde yaşamaya zorlanan küçük engelli bir çocuk olan David Vetter'in hikayesini anlatıyor. Çünkü dış dünyayla herhangi bir temas bebek için ölümcül olabilir. Filmde her şey dokunaklı ve güzel bir mutlu sonla bitiyor. Gerçek David Veter 13 yaşında öldü başarısız girişim Doktorlar bağışıklığını güçlendirmek için.

6. Loesch-Nychen sendromu – ürik asit sentezinde artış.

Bu hastalıkta kana çok fazla ürik asit girer. Bu, gut artritinin yanı sıra böbrek ve mesane taşlarının ortaya çıkmasına da yol açar. Ayrıca insan davranışları da değişmektedir. İstemsiz el krampları yaşıyor. Hastalar sıklıkla parmaklarını ve dudaklarını kanayana kadar çiğnerler ve başlarını sert cisimlere çarparlar. Hastalık sadece erkek bebeklerde görülür.

7. Ektrodaktili.

Biri doğum kusurları Parmakların ve/veya ayakların tamamen bulunmadığı veya az gelişmiş olduğu gelişim. Yedinci kromozomun arızalanmasından kaynaklanır. Çoğu zaman hastalığın eşlikçisi tam yokluk işitme

8. Proteus sendromu

Proteus sendromu, AKT1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu, kemiklerin ve derinin hızlı ve orantısız büyümesine neden olur. Uygun hücre büyümesinden sorumlu olan bu gendir. Çalışmasındaki bir aksaklık nedeniyle bazı hücreler hızla büyüyüp bölünürken, bazıları ise normal hızda büyümeye devam eder. Bu anormalliğe yol açar dış görünüş. Hastalık doğumdan hemen sonra ortaya çıkmaz, ancak altı aylıkken ortaya çıkar.

9. Trimetilaminüri.

En nadir olana ait genetik hastalıklar. Dağılımı hakkında istatistik bile yok. Bu hastalıktan muzdarip olanlarda trimetilamin vücutta birikir. Bu keskin bir maddedir hoş olmayan kokuÇürük balık ve yumurta kokusunu anımsatan terle birlikte salınır ve hastanın çevresinde hoş olmayan, pis kokulu bir kehribar rengi oluşturur. Doğal olarak böyle bir genetik bozukluğa sahip kişiler kalabalık ortamlardan uzak durur ve depresyona yatkındır.

10. Marfan sendromu.

Yirmi bin kişiden birinde görülür. Bu hastalıkta bağ dokusunun gelişimi bozulur. Bu genin taşıyıcıları orantısız bir şekilde kusurludur uzun uzuvlar ve hipermobil eklemler. Hastalar ayrıca rahatsızlıklar da yaşıyor görsel sistem ve omurganın eğriliği.