Męskie chromosomy. Na co wpływa i za co odpowiada chromosom Y? Co decyduje o płci nienarodzonego dziecka?

Jak wiadomo, komórki męskie zawierają parę chromosomów płciowych – żeński chromosom X i męski chromosom Y. Jeśli jednak chromosom Y jest rzeczywiście męski, to chromosom X jest dość powszechny: w końcu mają go przedstawiciele obu płci, ale u mężczyzn, którzy otrzymują go od matki, występuje tylko w jednym egzemplarzu. Chromosom X zawiera wiele genów niezbędnych do życia każdego organizmu, niezależnie od płci. Zawiera między innymi geny, do których prowadzą mutacje poważne choroby takie jak hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, ślepota barw. Te choroby sprzężone z chromosomem X dotykają głównie mężczyzn, ponieważ mają tylko jeden chromosom X.

U kobiet wadliwy gen jest kompensowany przez zdrowy gen na sparowanym chromosomie X, ale u mężczyzn nie ma nic, co mogłoby to zrekompensować. Dlatego też mężczyźni najczęściej cierpią na hemofilię lub ślepotę barw, mimo że choroby te przenoszą na nie od swoich matek.

Okazuje się, że ten żeński chromosom płciowy ma region o zupełnie nieoczekiwanej funkcji: zawiera geny wyspecjalizowane w produkcji plemników.

Wraz z odkryciem nieznanej funkcji chromosomu X naukowcy odkryli jego kolejną właściwość. Do tej pory uważano, że w przeciwieństwie do chromosomu Y, chromosom X jest stabilny. Teraz biolodzy odkryli, że przeszedł on dość szybkie zmiany ewolucyjne. Podsumowując, wyniki te zmuszają nas do ponownego rozważenia jego biologicznego i medycznego znaczenia.

Chromosom X uznano za bardzo dobrze zbadany, między innymi dlatego, że jest powiązany z chorobami wymienionymi powyżej. Kiedy jednak naukowcy zaczęli dokładnie analizować sekwencję nukleotydów chromosomu X, odkryli szczegóły, które wcześniej umknęły uwadze. Laboratorium profesora Dawid Page, gdzie miało miejsce odkrycie, było znane ze swojej pracy w dziedzinie badania chromosomu Y. Zajęli się więc innym chromosomem płciowym, powierzając zadanie porównania jego sekwencji nukleotydowej u ludzi i myszy. Celem pracy było sprawdzenie ugruntowanej wśród ekspertów opinii, że chromosom X jest konserwatywny, a zatem praktycznie taki sam u wszystkich ssaków.

Aby dokonać dokładnego porównania, zespół ponownie zsekwencjonował ludzki chromosom X przy użyciu oryginalna metoda Page, opracowany we współpracy ze specjalistami z Washington University w St. Louis. Poprawili dokładność sekwencjonowania, co pozwoliło na uzupełnienie istniejących wcześniej luk w sekwencji nukleotydów. Ponadto badacze odkryli tzw. palindromy – regiony, w których sekwencja nukleotydów powtarza się do góry nogami, jak w lustrze. W podejściu standardowym pominięto te obszary. Biolodzy udostępnili publicznie udoskonaloną strukturę chromosomu X do użytku społeczności naukowej.

Po dokonaniu porównania naukowcy odkryli, że chromosomy X ludzi i myszy mają wspólne około 95% genów, a prawie wszystkie te geny ulegają ekspresji u obu płci. Oprócz tego odkryli 340 genów odróżniających ludzi od myszy. Najwyraźniej powstały w ciągu 80 milionów lat, jakie upłynęły od wspólnego przodka myszy i ludzi.

Analiza ich ekspresji wykazała, że geny te są aktywne niemal wyłącznie w komórkach jąder, gdzie biorą udział w produkcji plemników.

Konieczne są dalsze badania, aby lepiej zrozumieć ich działanie.

„Ta grupa genów jest niezwykle ważna dla genetyki medycznej” – mówi Jakob Müller, pierwszy autor artykułu. - Ponieważ są zlokalizowane na chromosomie X, nie są dziedziczone Prawa Mendla. Teraz, gdy już ustaliliśmy ich lokalizację, możemy zacząć analizować ich znaczenie biologiczne.”

Naukowcy uważają, że geny te prawdopodobnie odgrywają ważną rolę w chorobach związanych z męską reprodukcją, niepłodnością i prawdopodobnie rakiem jąder.

„Uważano, że najlepiej zbadany jest chromosom X w ludzkim genomie” – powiedział David Page. „Ale nieznaną dotąd stroną tego zjawiska jest to, że szybko ewoluuje i wydaje się, że jest w to zaangażowany funkcja rozrodcza mężczyźni. Nasze wyniki wykazały podwójną rolę chromosomu X. Ten nowa książka, który nie został jeszcze napisany.”

Jak przebiega proces narodzin mężczyzny i kobiety? Odpowiadają za to chromosomy X i Y. A wszystko zaczyna się, gdy 400 milionów plemników spieszy w poszukiwaniu komórki jajowej. Nie jest to tak trudne zadanie, jak mogłoby się wydawać na pierwszy rzut oka. W ludzkie ciało Jajo można porównać do ogromnej gwiazdy, w stronę której ze wszystkich stron pędzą małe gwiezdne myśliwce plemników.

Porozmawiajmy teraz o chromosomach. Zawierają wszystkie informacje niezbędne do stworzenia człowieka. W sumie potrzebnych jest 46 chromosomów. Można je porównać do 46 grubych tomów encyklopedii. Każdy człowiek otrzymuje 23 chromosomy od matki, a pozostałe 23 od ojca. Ale tylko 2 są odpowiedzialne za płeć i jeden musi być chromosomem X.

Jeśli otrzymasz zestaw 2 chromosomów X, będziesz korzystać z damskiej toalety do końca życia. Ale jeśli zestaw składa się z X i Y, to w tym przypadku jesteś skazany na pójście do męskiej toalety na resztę swoich dni. Jednocześnie musisz wiedzieć, że mężczyzna ponosi pełną odpowiedzialność za płeć, ponieważ chromosom Y występuje tylko w plemniku, a nie ma go w komórce jajowej. Zatem narodziny chłopców lub dziewcząt są całkowicie zależne od męskiego materiału genetycznego.

Godnym uwagi faktem jest to, że do odtworzenia płci męskiej chromosom Y nie jest w ogóle potrzebny, aby rozpocząć program rozwojowy męskie ciało. Zapewnia to specjalny gen determinujący płeć.

Chromosomy X i Y nie są równe. Pierwszy przejmuje główną pracę. A drugi chroni tylko geny z nim związane. Jest ich tylko 100, podczas gdy chromosom X zawiera 1500 genów.

Z każdego chromosomu X potrzebny jest jeden gen, aby uformować płeć męską. A do powstania płci żeńskiej potrzebne są dwa geny. To jak przepis na ciasto z jedną szklanką mąki. Jeśli weźmiesz dwie szklanki, wszystko zmieni się radykalnie.

Warto jednak wiedzieć, że zarodek żeński, posiadający dwa chromosomy X, ignoruje jeden z nich. To zachowanie nazywa się inaktywacją. Odbywa się to w taki sposób, że 2 kopie chromosomów X nie wytwarzają dwukrotnie większej liczby genów niż jest to wymagane. To zjawisko określane jako kompensacja dawki genu. Inaktywowany chromosom X będzie nieaktywny we wszystkich kolejnych komórkach powstałych w wyniku podziału.

Pokazuje to, że komórki zarodka żeńskiego tworzą dość złożoną mozaikę złożoną z nieaktywnych i aktywnych chromosomów X ojcowskich i matczynych. Jeśli chodzi o zarodek męski, nie następuje w nim inaktywacja chromosomu X. Oznacza to, że kobiety są genetycznie bardziej złożone niż mężczyźni. To dość głośne i odważne stwierdzenie, ale fakt jest faktem.

Ale jeśli chodzi o geny chromosomu X, których jest 1500, wiele z nich jest powiązanych z aktywność mózgu i determinuje ludzkie myślenie. Wszyscy wiemy, że sekwencja chromosomów ludzkiego genomu została ustalona w 2005 roku. Stwierdzono również, że wysoki odsetek genów na chromosomie X zapewnia wytwarzanie białka biorącego udział w tworzeniu rdzenia.

Niektóre geny biorą udział w kształtowaniu aktywności umysłowej mózgu. Są to umiejętności werbalne, zachowania społeczne, zdolności intelektualne. Dlatego dzisiaj naukowcy uważają chromosom X za jeden z głównych punktów wiedzy.

Elena Shvedkina o jednym z najczęstszych genów choroby - chory skarżą się na niepłodność, zaburzenia erekcji, ginekomastię i osteoporozę

Zespół Klinefeltera - choroba genetyczna charakteryzująca się dodatkowym żeńskim chromosomem płciowym X(jeden lub nawet kilka) w kariotypie męskim XY. Jednocześnie w męskich gonadach - jądrach wytwarzana jest niewystarczająca ilość hormonów płciowych.

Jak wiadomo, zestaw genetyczny człowieka składa się z 46 chromosomów, z czego 22 pary nazywane są somatycznymi, a 23 para nazywana jest seksualnymi. Kobiety mają parę chromosomów płciowych XX i mężczyźni - XY. Zespół Klinefeltera wymaga zatem obecności męskiego chromosomu Y, pomimo dodatkowego X-chromosomy, pacjenci są zawsze płci męskiej.

Klasyfikacja: rodzaje kariotypów w zespole Klinefeltera

Na podstawie liczby dodatkowych chromosomów X wyróżnia się następujące warianty zespołu Klinefeltera:

47,XXY - najczęściej
48,ХХХY
49,XXXXXX

Ponadto zespół Klinefeltera obejmuje również kariotypy męskie, w tym oprócz dodatkowych X-chromosomy, dodatkowe Y-chromosom - 48,XXYY. I wreszcie wśród pacjentów z tym zespołem są osoby z kariotypem mozaikowym 46,XY/47,XXY(to znaczy, że niektóre komórki mają normalny zestaw chromosomów).

Historia odkrycia zespołu

Zespół otrzymał swoją nazwę na cześć Harry'ego Klinefeltera, lekarza, który jako pierwszy opisał obraz kliniczny choroby w 1942 roku. Klinefelter i współpracownicy opublikowali raport z badania obejmującego łącznie 9 mężczyzn objawy ogólne, takie jak słabe owłosienie na ciele, eunuchoidalny typ budowy ciała, wysoki wzrost i zmniejszone jądra. Później, w 1956 roku, genetycy Plunkett i Barr (E.R. Plunkett, M.L. Barr) odkryli ciała chromatyny płciowej w jądrach komórek błony śluzowej jamy ustnej u mężczyzn z zespołem Klinefeltera, a w 1959 Polanyi i Ford (P. E. Polanyi, S. E. Ford) i ich współpracownicy wykazali, że pacjenci mają coś ekstra X-chromosom.

Aktywne badania nad tą patologią prowadzono w latach 70. w USA. Następnie u wszystkich nowo narodzonych chłopców wykonano badanie kariotypu, w wyniku którego udało się wiarygodnie określić częstość występowania i cechy genetyczne zespołu Klinefeltera.

Co ciekawe, myszy mogą mieć również trisomię chromosomów płciowych XXY, co czyni je użytecznymi modelami do badania zespołu Klinefeltera.

Występowanie choroby

Zespół Klinefeltera jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych: na 500 nowonarodzonych chłopców przypada 1 dziecko z tą patologią.

Ponadto zespół Klinefeltera jest trzecim najczęstszym patologia endokrynologiczna u mężczyzn (po cukrzycy i patologii tarczycy) i u większości powszechny powód wrodzone zaburzenia funkcji rozrodczych u mężczyzn.

Do chwili obecnej około połowa przypadków zespołu Klinefeltera pozostaje nierozpoznana. Często tacy pacjenci szukają pomocy w związku z niepłodnością, zaburzenie erekcji, ginekomastia, osteoporoza, anemia itp. bez wcześniej ustalonej diagnozy.

Etiologia i przyczyny zaburzenia

Zespół Klinefeltera odnosi się do choroby genetyczne, nie jest dziedziczona, ponieważ pacjenci, z nielicznymi wyjątkami, są niepłodni. Patologia z reguły występuje w wyniku naruszenia rozbieżności chromosomów wczesne etapy tworzenie się komórek jajowych i plemników. Jednocześnie zespół Klinefeltera, który występuje z powodu zaburzeń w żeńskich komórkach rozrodczych, występuje trzy razy częściej. Formy mozaikowe są spowodowane patologią podziału komórek we wczesnych stadiach embriogenezy, dlatego część komórek u takich pacjentów ma prawidłowy kariotyp. Przyczyny braku rozłączenia chromosomów płciowych i zakłócenia podziału komórek na najwcześniejszych etapach embriogenezy są nadal słabo poznane. W przeciwieństwie do innych chorób chromosomowych, wpływ wieku rodziców jest nieobecny lub wyrażony jedynie w niewielkim stopniu.

Wczesne znaki

W przeciwieństwie do większości chorób związanych z naruszeniem liczby chromosomów, rozwój wewnątrzmaciczny dzieci z zespołem Klinefeltera przebiega normalnie i nie ma tendencji do przedwczesnego przerywania ciąży. Zatem w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwo Podejrzenie patologii jest prawie niemożliwe. Co więcej, objawy kliniczne klasycznego zespołu Klinefeltera pojawiają się z reguły tylko w adolescencja. Istnieją jednak objawy sugerujące obecność zespołu Klinefeltera w okresie przedpokwitaniowym:

wysoki wzrost (szczytowy wzrost wysokości przypada na okres 5–8 lat);
długie nogi (nieproporcjonalna budowa ciała);
wysoka talia.

Niektórzy pacjenci doświadczają pewnego opóźnienia w rozwoju mowy.

W adolescencja zespół często objawia się ginekomastią, która przy tej patologii ma wygląd obustronnego symetrycznego bezbolesnego powiększenia gruczoły sutkowe. Ponieważ ten typ ginekomastii często obserwuje się u całkowicie zdrowych nastolatków, objaw ten często pozostaje niezauważony. Zwykle ginekomastia nastoletnia znika bez śladu w ciągu kilku lat, jednak u pacjentów z zespołem Klinefeltera nie występuje odwrotna inwolucja gruczołów sutkowych. W niektórych przypadkach ginekomastia może w ogóle się nie rozwinąć, a wtedy patologia objawia się oznakami niedoboru androgenów już w okresie pokwitaniowym.

Objawy niedoboru androgenów w zespole Klinefeltera

Niedobór androgenów w zespole Klinefeltera wiąże się ze stopniową atrofią jąder, co prowadzi do zmniejszenia syntezy testosteronu. Stopień niedoboru androgenów jest bardzo zróżnicowany.

Przede wszystkim zwróć uwagę na siebie znaki zewnętrzne hipogonadyzm:

skąpy zarost na twarzy lub jego całkowity brak;
porost włosów łonowych typu żeńskiego;
na klatce piersiowej i innych częściach ciała nie ma włosów;
mała objętość jąder (2–4 ml) i ich gęsta konsystencja (znak patognomoniczny).

Ponieważ zwyrodnienie gonad z reguły rozwija się w okresie pokwitaniowym, u większości pacjentów wielkość męskich narządów płciowych, z wyjątkiem jąder, odpowiada normom wieku.

Pacjenci mogą skarżyć się na osłabienie libido i obniżoną potencję. Wielu mężczyzn z zespołem Klinefeltera pożądanie seksualne w ogóle nie powstaje, a niektórzy wręcz przeciwnie zakładają rodzinę i prowadzą normalne życie seksualne. Najbardziej stałą oznaką patologii jest niepłodność; to właśnie ona najczęściej staje się powodem, dla którego tacy pacjenci zgłaszają się do lekarza. Zespół Klinefeltera występuje u 10% mężczyzn z azoospemią.

U wszystkich pacjentów z zaburzeniami spermatogenezy należy określić kariotyp, aby wykluczyć lub potwierdzić rozpoznanie zespołu Klinefeltera.

Niedobór androgenów prowadzi do rozwoju osteoporozy, anemii i osłabienia mięśnie szkieletowe. U jednej trzeciej pacjentów można to zaobserwować żylakiżyły nóg.

Androgeny wpływają na metabolizm, dlatego pacjenci z zespołem Klinefeltera są podatni na otyłość, upośledzoną tolerancję glukozy i cukrzycę typu 2.

Udowodniono predyspozycję takich pacjentów do chorób autoimmunologicznych ( reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy, choroby autoimmunologiczne tarczyca i inne).

Charakterystyka psychologiczna

IQ u pacjentów z klasycznym zespołem Klinefeltera waha się od wartości poniżej średniej do wartości znacznie przekraczających poziom pośredni. Jednak we wszystkich przypadkach istnieje dysproporcja pomiędzy poziom ogólny inteligencją i zdolnościami werbalnymi, dlatego pacjenci z dość wysokim IQ często doświadczają trudności w odbiorze słuchowym dużych ilości materiału, a także w konstruowaniu wyrażeń zawierających złożone struktury gramatyczne. Cechy takie sprawiają pacjentom wiele kłopotów w okresie szkoleniowym i często w dalszym ciągu wpływają na ich aktywność zawodową.

Dane o cechy psychologiczne pacjentów z zespołem Klinefeltera są dość kontrowersyjne, jednak większość ekspertów ocenia pacjentów jako osoby skromne, nieśmiałe, z nieco niską samooceną i nadwrażliwość. Istnieją dowody na to, że pacjenci z zespołem Klinefeltera są podatni na homoseksualizm, alkoholizm i uzależnienie od narkotyków. Trudno powiedzieć, czy cechy psychiczne takich pacjentów wynikają z bezpośredniego wpływu nieprawidłowości chromosomalnych, czy też są reakcją na problemy w sferze seksualnej.

W odniesieniu do różnych wariantów cytogenetycznych zespołu Klinefeltera obowiązuje zasada, że wraz ze wzrostem liczby dodatkowych X-chromosomy zwiększają liczbę i nasilenie objawów patologicznych.

Rozpoznanie zespołu Klinefeltera

W wielu krajach zespół Klinefeltera jest często diagnozowany przed urodzeniem dziecka, ponieważ u wielu kobiet w ostatnim czasie wiek rozrodczy, wskutek wysokie ryzyko defekty genetyczne u przyszłego potomstwa stosuje się prenatalną diagnostykę genetyczną płodu. Często prenatalne wykrycie zespołu Klinefeltera jest powodem przerwania ciąży, w tym na zalecenie lekarzy. W Rosji analiza kariotypu nienarodzonego dziecka jest niezwykle rzadka.

Jeśli podejrzewa się zespół Klinefeltera, analiza laboratoryjna krwi w celu określenia poziomu męskich hormonów płciowych. Wymagany diagnostyka różnicowa z innymi chorobami występującymi z objawami niedoboru androgenów. Dokładną diagnozę zespołu Klinefeltera stawia się na podstawie badania kariotypu (zestawu chromosomów) pacjenta.

Badania potrzebne do potwierdzenia diagnozy

U wszystkich mężczyzn z gwałtownie podwyższonym stężeniem gonadotropin konieczne jest wykluczenie zespołu Klinefeltera, ponieważ często pierwszym znak laboratorium Ta patologia genetyczna polega na zwiększeniu stężenia gonadotropin we krwi przy normalnej zawartości całkowitego testosteronu.

Zespół Klinefeltera należy odróżnić od innych postaci pierwotnego hipogonadyzmu. W każdym razie podczas zwiększania Poziom FSH We krwi konieczne jest określenie kariotypu, aby wykluczyć przede wszystkim zespół Klinefeltera.

Leczenie

Cele leczenia zespołu Klinefeltera:

Przywrócenie prawidłowego poziomu testosteronu
Przywrócenie funkcji seksualnych
Eliminacja zaburzeń metabolicznych

W przypadku klinicznie istotnej patologii – przez całe życie terapia zastępcza leki testosteronowe. Odpowiednia terapia nie tylko poprawia wygląd I ogólny stan zdrowia pacjenta, ale także przywrócenie możliwości normalnego życia seksualnego. Ponadto terapia zastępcza zapobiega rozwojowi osteoporozy i łagodzi osłabienie mięśni. W młodym wieku leczenie należy rozpocząć natychmiast po postawieniu diagnozy. W przypadku zespołu Klinefeltera lepiej jest stosować długo działające leki testosteronowe:

mieszanina estrów testosteronu w postaci roztwór oleju, których zastrzyki należy wykonywać 2-3 razy w miesiącu;
Undekanian testosteronu w formie roztworu olejowego – preparat depot o powolnym uwalnianiu substancji czynnej – zastrzyki raz na 3 miesiące.

Leczenie hormonalne obecności chromosomu X u mężczyzn powinno być trwałe. Dawkę leku dobiera się indywidualnie pod kontrolą stężenia testosteronu i LH w surowicy krwi.

Już rozwinięta ginekomastia z zespołem Klinefeltera nie ulega inwolucji nawet przy odpowiednim leczeniu, dlatego często konieczne jest uciekanie się do korekta chirurgiczna(usunięcie piersi).

Aby zapobiec takim choroby współistniejące jak otyłość i cukrzyca drugiego typu pacjentom zaleca się przestrzeganie diety i monitorowanie własnej masy ciała.

Pacjentów z zespołem Klinefeltera należy monitorować przynajmniej raz na 6–12 miesięcy. Powinien obejmować następujące badania:

pełna morfologia krwi w celu oceny poziomu hemoglobiny i hematokrytu;
hormonalne badanie krwi, w tym oznaczenie testosteronu i LH (wykonywane na tle terapia lekowa 1–2 dni przed kolejną iniekcją testosteronu);

Jak wiadomo, w zdecydowanej większości krajów mężczyźni żyją znacznie krócej niż kobiety. Różne raporty instytucje medyczne wskazują: u mężczyzn prawie u wszystkich obserwuje się zwiększoną zachorowalność i śmiertelność znane choroby, może z wyjątkiem kilku zakażenia gonokokowe i krztusiec. Co więcej, zdaniem zoologów, ten brak równowagi w zdrowiu między mężczyznami i kobietami nie ogranicza się do populacji ludzkiej. Tak więc, według jednego z ostatnich badań zakrojonych na dużą skalę, narażonych było 62 z 70 gatunków (89%) analiza porównawcza(badano nicienie, mięczaki, skorupiaki, owady, pajęczaki, ptaki, gady, ryby i oczywiście ssaki), samce żyją krócej niż samice.

Z tego wszystkiego, co zostało powiedziane, wniosek nasuwa się sam: zwiększona śmiertelność samców jest najwyraźniej zjawiskiem powszechnym w faunie lądowej. Jakie są przyczyny takiej niechęci Matki Natury do męskich producentów? Powstało już wiele teorii naukowych próbujących w taki czy inny sposób uzasadnić to zjawisko biologiczne. Możliwe wyjaśnienia zostały zaproponowane zbyt mocno duże rozmiary samce i/lub ich kolory są zbyt jaskrawe, a także zwiększone ryzyko zranienia - samce są bardziej narażone ze względu na to, że są odpowiedzialne za zdobywanie pożywienia, ochronę terytorium itp.; Czynnik metaboliczny również odgrywa rolę.

Jednak w dużej mierze dzięki szybki rozwój W ciągu ostatnich kilku dekad genetyki na pierwszy plan wysunęła się tak zwana teoria braku równowagi genowej. Jak uważają zwolennicy tej teorii, główną przyczyną wysokiej śmiertelności samców jest ich heterogametyczna budowa, czyli brak drugiego chromosomu X w składzie genetycznym samca (więcej szczegółów w „XY i XX”) .

Innymi słowy, ponieważ w zestawie chromosomów mężczyzn, w przeciwieństwie do kobiet, uzbrojonych w parę chromosomów X, znajduje się tylko jeden chromosom płci - X (drugi, wyłącznie męski chromosom płci, Y, jak wynika z licznych badań, przez wiele lat miliony lat ewolucji stopniowo ulegały degeneracji, zachowując w swoim składzie właściwie jedynie minimalny zbiór genów niezbędny do prokreacji), różne szkody lub losowe mutacje genów w tym męskim chromosomie X z dużą ilością bardziej prawdopodobne pozostają bezkarni i są dziedziczone przez potomków płci męskiej na podstawie pokrewieństwa płciowego.

Jeśli chodzi o osławiony specyficzny męski chromosom, amerykańscy biolodzy zasugerowali, że najwyraźniej jest to wysoce skrócona wersja innego chromosomu płciowego opisanego wkrótce wcześniej, umownie zwanego X. Obcięty męski chromosom otrzymał przedrostek litery Y, mężczyźni otrzymali alternatywne oznaczenie XY (ponieważ jedna kopia została zidentyfikowana w ich komórkach rozrodczych chromosomy X i Y), natomiast kobiety posiadające podwójny zestaw chromosomów X otrzymały skrót XX.

Przez wiele dziesięcioleci, jakie upłynęły od tego ważnego odkrycia, genetykom nie udało się zbyt skutecznie uzupełnić swojej skromnej wiedzy na temat wewnętrznej struktury i cech chromosomów i dopiero pod koniec ubiegłego wieku żmudne poszukiwanie informacji zaczęło przynosić zauważalne wyniki. Uruchomiony proces sekwencjonowania (zgrubnego dekodowania) genomów różnych organizmów żywych pozwolił naukowcom na bardzo krótki czas poczynić znaczne postępy w zrozumieniu podstaw procesy biologiczne, z których najważniejszym jest oczywiście mechanizm przekazywania informacji dziedzicznej.

Pierwszą wersję roboczą ludzkiego chromosomu X, która jednak zawierała znaczne dziury, genetycy uzyskali już w 2001 roku. Dwa lata temu grupa specjalistów pod przewodnictwem Amerykanina Davida Page'a z Massachusetts Institute of Technology jako pierwsza opisała pełną sekwencję genetyczną ludzkiego chromosomu Y. Pod koniec 2004 roku naukowcom udało się to osiągnąć szczegółowe informacje o strukturze „zwykłych” (niepłciowych) chromosomów 5, 6, 7, 9, 10, 13, 14, 19, 20, 21, 22 (wszystkie chromosomy inne niż płciowe nazywane są autosomami i formalnie różnią się jedynie liczbami.

18 marca 2005 roku zespół naukowców, którego trzon stanowili badacze z brytyjskiego Wellcome Trust Sanger Institute (Cambridge), opublikował w czasopiśmie Nature najbardziej szczegółową jak dotąd analizę chromosomu X, opartą na dekodowaniu 99,3 % jego całości kod genetyczny. Rozłożenie największego chromosomu ludzkiego genomu (jego całkowity rozmiar to 155 milionów par zasad) na jego podstawowe składniki to zadanie wymagające herkulesowego wysiłku wielu tysięcy naukowców, a także najpotężniejszych komputerów i programów użytkowych.

Sądząc po publikacji, która została już uznana przez wiele światowych mediów za sensacyjną, „teoria braku równowagi” staje się powszechnie akceptowana w współczesna nauka. Spośród 1098 genów znajdujących się na chromosomie X (co stanowi około 4% genów) całkowita liczba wszystkich ludzkich genów), ponad trzysta jest bezpośrednio lub pośrednio powiązanych z różnymi choroby dziedziczne, co z kolei odpowiada za ponad 10% wszystkich znanych nauce chorób genowych.

Jak zauważa szef grupy badawczej w brytyjskim Instytucie Sangera: Doktor Marek Rossa „zaburzenia genów na chromosomie X objawiają się głównie u mężczyzn, ponieważ tym ostatnim brakuje „wolnej” (zdrowej) kopii tego chromosomu, natomiast u kobiet występują negatywne konsekwencje mutacje genowe w jednym chromosomie X z reguły wyrównują się ze względu na skuteczną aktywność kompensacyjną drugiego chromosomu X.

Jak dotąd genetykom udało się jednoznacznie zidentyfikować 168 takich „złych genów” na chromosomie X. Najbardziej typowymi przykładami chorób czysto męskich, których sprawcą są te geny, są hemofilia, dystrofia Duchenne’a, w której dochodzi do zaniku mięśni, zespół Duncana (choroba układ odpornościowy), zespół Alporta (choroba nerek) itp.

Ponadto mutacje w genach chromosomu X powodują różne formy upośledzenie umysłowe na które bardziej podatni są także mężczyźni. Tak więc, według akademika Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych, dyrektora genetyki medycznej ośrodek naukowy Evgeniy Ginter, do tej pory zidentyfikowano już ponad trzydzieści genów na chromosomie X, które są w pewnym stopniu powiązane z tą chorobą i najprawdopodobniej czarna lista będzie nadal rosła.

I na koniec jedno z najbardziej nieprzyjemnych odkryć: około 10% genów na chromosomie X należy do specjalnej rodziny, której przedstawicieli podejrzewa się o udział w choroby onkologiczne. Jednakże dostępne informacje współczesna medycyna informacji na temat tych genów jest wciąż niezwykle skąpe, dlatego naukowcom nie spieszy się z wyciąganiem daleko idących wniosków w tej kwestii.

Z niezbyt dużej ilości pozytywnych informacji przedstawionych przez autorów rozszyfrowania chromosomu X, za najszerzej powielane należy oczywiście uznać aktualne dane na temat funkcjonowania drugiego chromosomu X w organizmie kobiety. Naukowcy od dawna zastanawiający był fakt, że kobiety mają dwa chromosomy X zawierające podwójny zestaw identycznych genów, podczas gdy mężczyźni zmuszeni są zadowalać się skąpym odcinkiem Y, który zawiera o rząd wielkości mniej genów (według stanu na 2003 r. geny chromosomu Y, przy czym 54 ma funkcjonalne dopasowania w zestawie X). Inaczej mówiąc, okazuje się, że w sumie każda kobieta ma o 4-5% więcej genów niż jakikolwiek mężczyzna.

Na początku lat 60-tych ubiegłego wieku brytyjska genetyk Mary Lyon, która badała czynniki genetyczne wpływające na specyfikę umaszczenia samic myszy, doszła do bardzo nieoczekiwanego wniosku: w każdej komórce ciała samicy działa tylko jeden chromosom X, a drugi jest cichy, praktycznie całkowicie nieaktywny. Co więcej, jak się później okazało, jest to wyłączenie drugiego chromosomu X w komórkach samic, które następuje u prawie wszystkich ssaków (w tym homo sapiens), zachodzi podczas rozwoju embrionalnego.

Specyficzne mechanizmy genetyczne, które zapewniają wyłączenie zapasowych chromosomów X w komórkach żeńskich, zostały dotychczas zbadane tylko w większości ogólny zarys. Zatem dopiero w połowie lat 90. genetycy ustalili, że głównym kontrolerem tego procesu jest specjalny gen Xist zlokalizowany na samym chromosomie X. Gen ten wytwarza bardzo duże cząsteczki specyficznego RNA (zwanego także XIST, tylko wielkimi literami), działając tylko na chromosom X, który go wyprodukował. Rozprzestrzeniając się wzdłuż chromosomu od miejsca syntezy, cząsteczki XIST otaczają go niczym kokon, czyniąc go nieskutecznym.

Jednak według najnowsze badania genetyków, co potwierdzają m.in. autorzy publikacji w Nature, faktycznie cały ten proces inaktywacji drugich chromosomów X w komórkach żeńskich daleki jest od doskonałości: wiele genów pozornie nieaktywnego chromosomu X w jakiś sposób ucieka przed Xist i nie bez względu na wszystko, bez względu na wszystko, nadal wytwarzają białka, które powielają produkcję ich analogów w normalnym chromosomie X.

Jeden z autorów artykułu w Nature, profesor Uniwersytetu Duke (USA) Huntington Willard, uważa, że „być może to właśnie rozbieżność w poziomie ekspresji genów między płciami leży przyczyną ich różnic zarówno pod względem płciowym ( społeczne modele zachowań mężczyzn i kobiet) oraz w podstawowych mechanizmach obrony organizmu przed chorobami dziedzicznymi.

Według ekspertów z Instytutu Sangera odsetek takich „nieprzełączonych” genów w zapasowych żeńskich chromosomach X waha się od 15 do 25% (15% to dolna granica; wiele badanych kobiet miało wyższą aktywność genów). Ponownie przyczyny i mechanizmy tej niezgody genów w funkcjonowaniu żeńskich chromosomów X nadal pozostają niejasne. Komentując kolejną zagadkę natury, akademik Ginter ze zdumieniem wzruszył tylko ramionami: „Na podstawie uzyskanych wyników można stwierdzić, że generalnie poziom ekspresji genów u kobiet jest wyższy niż u mężczyzn, a u kobiet różne kobiety dawka ta również jest bardzo zróżnicowana, ale wydaje się, że żyją w ten sam sposób.

Kolejny ważny temat, na który po raz kolejny zwrócono uwagę najnowsze badania struktura genu chromosomu X, - cechy historycznej ewolucji ludzkich chromosomów płciowych. Według Evgeniya Gintera reprezentuje to blok ewolucyjny marcowej publikacji największe zainteresowanie dla wielkiej nauki.

Według najpopularniejszej dziś teorii pochodzenia płci początkowo, czyli od momentu powstania życia na naszej planecie i najprawdopodobniej aż do mniej więcej połowy okresu dominacji dinozaurów (300 mln lat p.n.e.) nie istniał w zasadzie żaden specjalny mechanizm genetyczny pozwalający na separację płci na Ziemi. U tych samych gadów (w tym współczesnych) płeć potomstwa zależy wyłącznie od temperatury środowisko zewnętrzne, w którym dojrzewa zapłodnione jajo: w jednej temperaturze z jaja wykluwa się samica, w innej - samiec.

W pewnym momencie, co wciąż nie jest do końca jasne dla nauki, u szeregu najbardziej postępowych gatunków, do których zaliczają się pchły, motyle, ptaki i oczywiście nowi bohaterowie ewolucji – ssaki, od ogółu standardowy zestaw chromosomów, z nie do końca jasnych powodów, chromosomy płci zostały rozdzielone.

W szczególności genetycy uważają, że chromosomalnymi przodkami chromosomów X i Y płci współczesnego człowieka były niewyspecjalizowane autosomy N1 i N4 kurczaka. Co więcej, początkowo te nowe chromosomy płci nie różniły się od siebie, z wyjątkiem tego, że Y niósł gen determinujący płeć męską, a X nie. O tym samym początkowym podobieństwie świadczy również fakt, że ponad połowa z nielicznych genów zachowanych dzisiaj na chromosomie Y ma parę na chromosomie X.

Jednak w trakcie późniejszej ewolucji w początkowo niemal identycznych genach tych chromosomów zaczęły kumulować się mutacje, a struktury genetyczne X i Y zaczęły coraz bardziej się od siebie różnić.

Wielu genetyków uważa, że smutny los niesparowanego chromosomu Y został z góry przesądzony zaraz po podziale chromosomów na chromosomy płciowe i somatyczne. Brak, w przeciwieństwie do chromosomu X, skuteczne mechanizmy aby naprawić i przywrócić uszkodzone geny, chromosom Y zaczął stopniowo tracić te „jednostki dziedziczności” jedna po drugiej i według fatalistów w ciągu następnych kilkuset tysięcy lat będzie musiał albo zmienić się w genetyczny manekin, który nie niosą ze sobą żadnych informacji dziedzicznych lub całkowicie znikają z genomu.

Na podstawie rozważań formalnych teoria rychłej śmierci płci męskiej z pewnością wydaje się całkiem logiczna. Rzeczywiście, jeśli przyjmiemy jako podstawę ludzki genom, to w rzeczywistości na chromosomie Y prawie nie ma już „znaczących zapisów”, podczas gdy początkowo on, podobnie jak chromosom X, zawierał około 1000 genów. Większość z 78 genów pozostałych obecnie na chromosomie Y jest ekstremalnie wąska specjalizacja i są odpowiedzialne za powstawanie plemników i rozwój jąder.

Jest całkiem logiczne, że każdą parę spodziewającą się lub planującą prokreację interesuje to, co decyduje o płci dziecka. Niestety, wokół kwestii płci dziecka narosną nielogiczne mity, sprzeczne ze zdrowym rozsądkiem oraz prawami biologii i fizjologii.

W naszym artykule rozwiejemy te mity i dowiemy się, co decyduje o płci dziecka, a także zastanowimy się, od kogo dokładnie to zależy – mężczyzny czy kobiety. Osobno poruszymy kwestię tego, co decyduje o płci dziecka w momencie poczęcia dziecka i jak można wpływać na ten proces.

W każdym komórka somatyczna Osoba zawiera 23 pary chromosomów, które przenoszą informację genetyczną - taki zestaw chromosomów nazywa się diploidalnym (46 chromosomów). 22 pary nazywane są autosomami i nie zależą od płci osoby; dlatego są takie same u mężczyzn i kobiet.

Chromosomy 23. pary nazywane są chromosomami płci, ponieważ determinują płeć. Chromosomy te mogą różnić się kształtem i zwykle są oznaczone literami X lub Y. Jeśli dana osoba ma kombinację chromosomów X i Y w 23. parze, jest to osobnik płci męskiej, jeśli są to dwa identyczne chromosomy X, to jest kobietą. Dlatego komórki kobiece ciało

mają zestaw 46XX (46 chromosomów; chromosomy X tej samej płci), a mężczyźni mają zestaw 46XY (46 chromosomów; chromosomy X i Y różnej płci).

Ludzkie komórki rozrodcze, plemniki i komórki jajowe zawierają 23 chromosomy zamiast 46 – taki zestaw nazywa się haploidalnym. Ten zestaw chromosomów jest niezbędny do powstania diploidalnej zygoty – komórki powstałej w wyniku fuzji plemnika i komórki jajowej, co stanowi pierwszy etap rozwoju zarodka. Ale płeć dziecka zależy od mężczyzny. Dlaczego? Rozwiążmy to teraz.

Zestaw chromosomów mężczyzny i kobiety

Od kogo zależy bardziej - od kobiety czy mężczyzny?

Jajo zawsze ma chromosom płci X, ale plemnik może zawierać zarówno chromosom X, jak i Y. Jeśli komórka jajowa zostanie zapłodniona przez plemnik z chromosomem X, dziecko będzie płci żeńskiej (23X+23X=46XX). W przypadku połączenia plemnika z chromosomem Y z komórką jajową, płeć dziecka będzie płci męskiej (23X+23Y=46XY). Kto zatem określa płeć dziecka?

Płeć dziecka zależy całkowicie od plemnika, który zapładnia komórkę jajową. Okazuje się, że płeć dziecka zależy od mężczyzny.

Co decyduje o płci dziecka w momencie poczęcia? Jest to proces losowy, gdy prawdopodobieństwo zapłodnienia komórki jajowej jednym lub drugim plemnikiem jest w przybliżeniu takie samo. To, czy urodzi się chłopiec, czy dziewczynka, jest dziełem przypadku.

Kobiety o skłonnościach feministycznych albo będą musiały zaakceptować fakt, że płeć dziecka zależy od mężczyzny, albo kobiety będą długo i żmudnie próbowały wpływać na siebie modyfikując dietę, częstotliwość stosunków seksualnych i czas snu, nie zwiększając w żaden sposób prawdopodobieństwo urodzenia chłopca lub dziewczynki.

Dlaczego dokładnie plemnik z chromosomem Y zapładnia komórkę jajową?

Podczas faza owulacyjna cykl menstruacyjny jajo zostaje uwolnione jajowód. Jeśli w tym czasie kobieta ma kontakt seksualny z mężczyzną, plemniki znajdujące się w nasieniu dostają się do pochwy, kanał szyjki macicy, a następnie do macicy i jajowodów.

W drodze do komórki jajowej plemniki napotykają wiele przeszkód:

kwaśne środowisko pochwy;
gęsty śluz w kanale szyjki macicy;
wsteczny przepływ płynu w jajowodach;
układ odpornościowy kobiety;
korona radiata i strefa przezroczysta.

Tylko jeden plemnik może zapłodnić komórkę jajową i plemnik ten może być nosicielem chromosomu X lub chromosomu Y. Pozycja, w której odbywa się stosunek płciowy, jaką dietę stosował mężczyzna itp. nie ma wpływu na to, który plemnik zostanie „zwycięzcą”.

Istnieje opinia, że plemniki X są bardziej odporne na „agresywne” środowisko żeńskich narządów płciowych, ale jednocześnie są wolniejsze niż plemniki Y, ale nie ma na to wiarygodnych dowodów.

Dlaczego nie należy traktować ludowych metod i znaków poważnie?

Ale ponieważ jeśli włączysz logikę i zdrowy rozsądek, nie mają żadnego uzasadnienia. Jakie są te metody?

Starożytni metody kalendarzowe, Na przykład:
- chińska metoda planowania płci w zależności od wieku kobiety i miesiąca poczęcia;
- Metoda japońska, gdzie płeć dziecka zależy od miesiąca urodzenia matki i ojca;
Metody związane ze stosunkiem płciowym: wstrzemięźliwość (ze względu na wygląd dziewczynki) i nieskrępowanie (ze względu na wygląd chłopca), różne pozycje jako predyktor płci męskiej lub żeńskiej dziecka;
Metody dietetyczne:
- aby mieć dziewczynkę - żywność zawierająca wapń (jajka, mleko, orzechy, buraki, miód, jabłka...);
- aby zdobyć chłopca - pokarmy zawierające potas (grzyby, ziemniaki, pomarańcze, banany, groszek...).

Teraz rozłóżmy wszystko na kawałki.

Metody chińskie i japońskie polegają na stosowaniu specjalnych tabel do przewidywania płci dziecka. Kto określa płeć dziecka w momencie poczęcia? Z plemnika, który zapłodni komórkę jajową. Chińczycy uparcie wierzyli, że płeć dziecka zależy od matki, dlatego metoda ta jest już pozbawiona jakiegokolwiek logicznego uzasadnienia.

Czy płeć płodu zależy od kobiety? W każdym razie jajo zawiera tylko chromosom X, dlatego nie jest odpowiedzialne za to, czy urodzi się dziewczynka, czy chłopiec.

Możesz polegać na metodzie japońskiej, jeśli mocno wierzysz, że zgodność par zależy wyłącznie od horoskopu, ponieważ istota tej opcji określania płci jest taka sama. Badając tę metodę, przypomnijmy sobie, co decyduje o płci nienarodzonego dziecka w chwili poczęcia!

Czy daty urodzenia obojga partnerów mogą mieć wpływ na to, że po wielu latach plemnik X lub Y będzie najzwinniejszy i najsilniejszy od plemnika mężczyzny? Zwłaszcza biorąc pod uwagę losowość tego ostatniego. Obejmuje to również wszelkiego rodzaju metody, które obiecują narodziny dziecka tej czy innej płci, w zależności od dnia cyklu miesiączkowego.

Inny sposób określenia płci nienarodzonego dziecka

Tempo aktywności seksualnej, a także dieta mogą wpływać na jakość nasienia i prawdopodobieństwo zapłodnienia, ale nie na płeć potencjalnego dziecka.

Modyfikacje życia seksualnego nie należą do czynników, od których zależy płeć nienarodzonego dziecka, ponieważ nie mogą przyspieszyć ruchu ani zwiększyć wytrzymałości „tego samego” plemnika.

Tak, plemniki X i Y różnią się nie ilością wapnia i potasu, a jedynie fragmentem chromosomu zawierającym DNA. I nie trzeba w ogóle mówić o wpływie kobiety - wszyscy pamiętamy, który rodzic określa płeć dziecka. Stąd, tradycyjne metody

planowanie płci dziecka opierają się na mitach i nieznajomości specyfiki procesu zapłodnienia, dlatego nie można ich traktować poważnie. Ale dowiesz się, jakich metod możesz użyć do ustalenia ciąży w domu.

To, co wcześniej nazywano zatruciem, obecnie nazywa się gestozą. Stan przedrzucawkowy jest wynikiem patologicznej adaptacji organizmu kobiety do ciąży. Do przyczyn gestozy zalicza się zaburzenie regulacji hormonalnej ciąży, zmiany immunologiczne, predyspozycja dziedziczna, cechy przyczepu łożyska i wiele innych czynników.

Stan przedrzucawkowy objawia się zaburzeniami hemodynamicznymi (na przykład podwyższonym ciśnieniem krwi), pogorszeniem funkcji układu moczowego (nefropatia ciążowa objawiająca się obrzękiem, pojawieniem się białka w moczu itp.), w ciężkich przypadkach obserwuje się patologię krzepnięcia krwi.

Na popularne pytanie „Czy zatrucie zależy od płci nienarodzonego dziecka?” Odpowiedź jest tylko jedna: zdecydowanie nie. Płeć płodu nie może mieć wpływu na żaden z czynników powodujących gestozę.

Wszystkie pierwsze oznaki ciąży zostały szczegółowo opisane w. A - opisano, w jakim okresie i za pomocą USG można wiarygodnie poznać płeć nienarodzonego dziecka.

Przydatne wideo

Wiadomo, że płeć nienarodzonego dziecka jest określana w momencie poczęcia i zależy od tego, który plemnik zapłodni komórkę jajową. Czy to połączenie jest losowe, czy też można na nie w jakiś sposób wpłynąć:

Wniosek

Plemniki produkowane są przez gonady męskie, co sugeruje, kto decyduje o płci nienarodzonego dziecka.
Fakt, że komórka jajowa może zostać zapłodniona przez plemnik posiadający zarówno chromosom X, jak i Y, odpowiada na pytanie, dlaczego płeć dziecka zależy od ojca, a nie od matki.