Склероз мышц. Генетические локусы семейного БАС

Среди неврологических заболеваний есть такие, которые успешно поддаются лечению. Но есть и такие, которые можно лишь приостановить — они относятся к группе дегенеративно-дистрофических. Одним из таких заболеваний является БАС — боковой амиотрофический склероз. Про другие читайте тут.

В чем суть патологии?

При боковом амиотрофическом склерозе происходит постепенная гибель нервных клеток, расположенных в боковых рогах спинного мозга и отвечающих за двигательную функцию.

При этом развиваются различные двигательные нарушения. Заболевание постепенно прогрессирует и в итоге приводит к летальному исходу из-за поражения дыхательных мышц.

Кто болеет?

БАС — достаточно редкое заболевание. В мире им заболевает не более трёх человек из ста тысяч. В возрасте до 65 лет заболевание в полтора раза чаще встречается у мужчин, далее мужчины и женщины болеют одинаково.

Возникать боковой амиотрофический склероз может в любом возрасте — от подростков до стариков. В десяти процентах случаев это семейная форма заболевания. Остальные случаи — спорадические.

Классификация

Выделяют несколько форм БАС в зависимости от первого поражаемого отдела спинного мозга:

шейный;
грудной;
поясничный;
крестцовый.

Задай вопрос врачу о своей ситуации

Причины

Единой причины развития бокового амиотрофического склероза нет — он возникает в результате совокупности нескольких факторов.

Причинные факторы могут исходить из самого организма, и из внешней среды:

Генетические нарушения — обнаружено 18 генов, ответственных за развитие БАС;
Нейротропные вирусы и прионы;
Плохая экология;
Чрезмерные стрессы.

Клиническая картина

Симптомы бокового амиотрофического склероза различаются в зависимости от уровня поражения:

При патологии в шейном и грудном отделе спинного мозга первыми симптомами будет развитие вялого паралича верхних конечностей. При этом будет наблюдаться усиление всех рефлексов. Затем появляются признаки напряженного паралича нижних конечностей, также усиливаются все рефлексы.
Появляются патологические признаки поражения пирамидных путей. Постепенно развивается атрофия мышц. Прогрессирование заболевания приводит к нарушению подвижности диафрагмы и межреберных мышц — как следствие, развивается острая дыхательная недостаточность.
Если заболевание начинается с поражения поясничного и крестового отделов, первым развивается вялый паралич нижних конечностей и усиление рефлексов. Присоединяются патологические пирамидные симптомы.
Затем формируется напряжённый паралич верхних конечностей с гиперрефлексией. Паралич верхних конечностей достигает своего максимума позднее, чем паралич нижних. В обоих случаях последней стадией являются признаки бульбарной недостаточности.

Выделяют бульбарную форму — при ней заболевание начинается со следующих симптомов:

Самым неблагоприятным вариантом развития бокового амиотрофического склероза является первично-генерализованная форма:

Сразу развивается паралич всех конечностей;
Сухожильные рефлексы при этом ослаблены;
Практически сразу присоединяется бульбарный синдром с нарушением речи и глотания;
Пациент быстро теряет массу тела;
Быстро развивается дыхательная недостаточность.

Диагностика

БАС — серьёзное заболевание с неизбежным летальным исходом. Поэтому, чтобы поставить такой диагноз, необходимо провести массу исследований.

Что учитывается при постановке диагноза:

Наличие пораженного периферического мотонейрона, подтвержденное клиническими данными и инструментальными методами исследования;
Наличие пораженного центрального мотонейрона, подтвержденное клиническими данными;
Прогрессирующее распространение этих повреждений по всем отделам спинного мозга;
Исключение всех других заболеваний, способных вызвать такие симптомы.

Как определить клинически поражение периферического мотонейрона?

При этом развиваются парезы и атрофии мышц тех участков тела, которые иннервируются пораженными нейронами:

Поражение на уровне ствола мозга — страдает вся мускулатура лица, мягкое небо, язык, глотка и гортань;
При поражении в шейном отделе страдают мышцы шеи, верхних конечностей, диафрагма;
Поражение в грудном отделе — страдают мышцы спины и передней брюшной стенки;
При поражении в крестцовом отделе страдают мышцы спины и ног.

Как клинически определяется поражение центрального мотонейрона?

Появляются усиленные рефлексы, пирамидные знаки, спастичность:

При поражении ствола мозга — спазм жевательной мускулатуры, признаки орального автоматизма, спазм гортани, непроизвольный плач и смех;
При поражении в шейном , грудном и поясничном отделе — спазм и гиперрефлексы в соответствующей конечности, мелкие судороги мышц, пирамидные знаки.

Достоверно диагноз бокового амиотрофического склероза ставится при поражении периферических и центральных мотонейронов в трёх отделах спинного мозга.

Инструментальные методы

Какие инструментальные методы проводятся для диагностики БАС:

Электромиография — игольчатая и стимуляционная, определяет повреждение периферических нейронов;
Для дифференциальной диагностики и исключения других заболеваний проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Из лабораторных методов единственным специфическим является генетическое картирование — выявление генов, ответственных за развитие бокового амиотрофического склероза.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальную диагностику необходимо проводить для того, чтобы исключить все подобные заболевания:

Различные спинальные амиотрофии, в том числе и возрастные;
Паранеопластический синдром при злокачественных опухолях;
Гормональный дисбаланс;
Некоторые инфекции, обладающие тропностью к веществу спинного мозга;
Сосудистые повреждения спинного мозга;
Хронические интоксикации тяжелыми металлами;
Физические повреждения спинного мозга.

Лечение

Боковой амиотрофический склероз лечению не поддается. Единственным исходом этого заболевания является смерть от острой дыхательной недостаточности.

Однако лечение все же применяется и преследует две цели:

Замедление прогрессирования патологического процесса, максимальное продление способности к самообслуживанию;
Достижение лучшего качества жизни пациентов.

Для достижения первой цели используется всего один лекарственный препарат — Рилузол. Он продлевает жизнь пациентам с боковым амиотрофическим склерозом на три месяца.

В большинстве случаев используется только симптоматическое лечение:

При судорогах назначается один из следующих препаратов — Карбамазепин, Баклофен, Тизанил;
Болевой синдром можно снять только наркотическими анальгетиками — Трамал, Морфин;
При депрессии назначается Амитриптилин, Флуоксетин;
Для коррекции метаболических нарушений — Кортексин, Глутоксим, Тиогамма;
Витамины группы В — Комбилипен, Мильгамма.

При нарушениях осанки и деформациях стоп назначают корсеты и ортопедическую обувь. Для профилактики тромбозов — компрессионные чулки или бинтование эластичным бинтом. При нарушении процесса глотания — протертая пища, питание через назогастральный зонд.

Боковой амиотрофический склероз (также БАС, болезнь двигательных нейронов, болезнь Шарко и Лу Герига) – заболевание ЦНС, в процессе которого поражаются моторные нервные клетки спинного и головного мозга. В процессе развития губительному воздействию болезни также подвергаются тройничный, языковый, глоточный и лицевой двигательный нерв, в результате чего у больного боковым амиотрофическим склерозом кроме двигательных ограничений появляются необратимые нарушения глотательных функций и разговорной речи. По МКБ-10 БАС относят к категории системных атрофий, поражающих преимущественно ЦНС. В классификаторе ему присвоен код G12.2 «Болезнь двигательного нейрона».

Классификация (формы болезни)

Боковой амиотрофический склероз классифицируют по нескольким признакам. В зависимости от зоны поражения ЦНС боковой амиотрофический склероз бывает:

Поясничный – поочередно страдают ноги, после чего при развитии болезни может нарушиться дыхание, движения рук, глотание и речь.
Грудной – на ранней стадии характеризуется сложностью нахождения в положении стоя и наклоном тела. При развитии болезни поражается нога и рука с одной стороны, затем – с другой. В некоторых случаях ограничению подаются функции дыхания, речи и глотания.
Шейный – поочередно страдают обе руки, затем – дыхание, речевой аппарат, глотательный рефлекс и обе ноги.
Бульбарный – в начале болезни нарушается речь и глотательный рефлекс. На следующей стадии ограничению поддаются вначале с одной стороны нога и рука, затем – с другой.
Диффузный – болезнь характеризуется стремительной потерей веса, нарушением дыхания, а также ощущением односторонней слабости в конечностях.

По типу наследования различают БАС:

Аутосомно-рецессивный – появляется в случае наличия «дефектного» гена у обоих родителей.
Аутосомно-доминантный – развивается при наличии генной патологии у одного из родителей.

БАС также различают по скорости течения и локализации очагов:

Классический БАС – поражаются нейроны спинного и головного мозга, в результате чего возникает атрофия и спастичность мышц. Болезнь встречается в 85% случаев, из которых 60% составляют мужчины. При ее развитии преимущественно после 55-ти лет появляется слабость в конечностях, неуклюжесть при ходьбе, волочение ноги.
Прогрессирующий бульбарный паралич – диагностируется примерно в 25% случаев, поражение нейронов головного и спинного мозга приводит к затрудненности глотания и нарушениям речи. Эта разновидность заболевания встречается чаще у женщин преимущественно в пожилом возрасте.
Прогрессирующая мышечная атрофия – более редкая разновидность, встречающаяся преимущественно у мужчин в молодом возрасте. При ее развитии поражается нижний отдел двигательных нейронов, в результате чего у больного возникает атрофия мышц в конечностях и судороги, снижается масса тела.
Первичный боковой склероз – поражению повергаются верхние двигательные нейроны, что приводит к слабости ног и нарушению походки как следствие. Иногда могут появиться речевые расстройства. Болезнь развивается преимущественно у мужчин возрастом от 50-ти лет.

Из-за чего возникает БАС: причины

Запуску механизма уничтожения двигательных клеток нервной системы способствует накопление в них нерастворимого белка (глутамина). Причины развития этого процесса в настоящее время мировой медицине не известны, однако существуют теории, что провокаторами болезни могут выступать:

Наследственность – до 10% из всех случаев диагностированного бокового амиотрофического склероза передаются по наследству от одного или обоих родителей.
Аутоиммунные процессы – такие тяжелые патологии, как злокачественная опухоль в легких и рак крови, могут способствовать образованию антител, уничтожающих моторные нервные клетки.
Генетика – в 20% случаев заболевания при исследовании генетической цепочки выявляется нарушение гена, который отвечает за выработку Супероксиддисмутазы-1 – фермента, преобразующего губительный для нейронов Супероксид в кислород.
Нарушение обменных процессов в нервной системе – жизнедеятельность нейронов обеспечивается глиальными клетками и множеством ферментов. По одной из теорий, риск заболевания БАС возрастает в десятки раз при снижении функции астроцитов, отвечающих за расщепление глутамина в нервных тканях.
Вирусы – теория существует, однако на практике мало доказана. По мнению американских ученых процесс развития бокового амиотрофического склероза может запустить вирус полиомиелита.

Выявление хотя бы одного фактора, способного спровоцировать развитие БАС, и характерных для заболевания симптомов, является поводом для безотлагательного посещения врача и прохождения детального обследования.

Боковой амиотрофический склероз: симптомы

Начальная стадия болезни характеризуется появлением таких распространенных симптомов, как судороги, слабость и кратковременное онемение конечностей. Проявляться они могут по всему телу, однако чаще всего неприятные ощущения развиваются в нижних конечностях. К прочим признакам БАС на ранней стадии относятся:

слабость в кистях рук и их похудание, реже болезнь затрагивает мышцы предплечья и плечевого пояса;
нарушение моторики пальцев, мышечные подергивания;
мышечная слабость ног, сопровождающаяся болезненными спазмами;
проявление бульбарных расстройств – нарушение глотательной функции и работы речевого аппарата;
крампи – мышечные спазмы с выраженным болевым синдромом.

Характер специфических симптомов зависит от того, какая форма БАС развивается и прогрессирует:

Вас что-то беспокоит? Болезнь или ситуация из жизни?

Шейная и грудная форма:

слабость в кистях, из-за которой становится сложно выполнять определенные действия – писать, физически работать, заниматься спортом, играть на инструментах;
напряженность мышц кисти, ощущение стянутости сухожилий;
распространение слабости на область предплечья и плеча из-за атрофии мышц;
обвисание руки.

Поясничная форма:

сложность ходьбы – на дальние расстояния, поднятие по ступенькам;
быстрая утомляемость и боль в нижних конечностях при длительном нахождении в положении стоя;
отвисание стопы, вследствие чего – невозможность опереться на ногу;
отсутствие рефлекса сгибания и разгибания пальцев ног;
непроизвольное мочеиспускание, акт дефекации.

Бульбарная форма:

ухудшение речи – неразборчивость и невнятность при выговаривании простых слов и предложений, затрудненность шевеления языком;
затрудненность глотания – непроходимость жесткой пищи, больной давится и поперхивается;
сокращение языковых мышц, проявляющееся в виде внезапного подергивания языка;
полная атрофия шейных и лицевых мышц, проявляющаяся на поздней стадии в виде отсутствия контроля над мимикой, невозможности открывать рот и самостоятельно есть.

Боковой амиотрофический склероз имеет тенденцию к прогрессу и довольно быстро охватывает все мышцы организма. При поражении двигательных нейронов дыхательной системы больной не может самостоятельно дышать, в результате чего его подключают к искусственному аппарату вентиляции легких.

Боковой амиотрофический склероз практически невозможно диагностировать при первичном осмотре, так как болезнь встречается редко, а ее ранние слабовыраженные признаки могут быть симптомами множества других патологий. При подозрении на БАС невролог назначает комплексное обследование, которое поможет выявить протекающие в двигательных нейронах изменения и исключить наличие других заболеваний:

Электронейромиография – позволяет исследовать проходимость нервных импульсов в каждой мышце конечностей и глотки, чтобы выявить снижение активности и скорости их движения в случае развития патологии.
Транскраниальная магнитная стимуляция – метод, дополняющий результаты электронейромиографии. Во время исследования оцениваются общее состояние двигательных нейронов.
Биохимический анализ крови – при боковом амиотрофическом склерозе показатель фермента, образующийся при разрушении мышечных тканей (креатинфосфокиназа), превышен в 5-10 раз, присутствует незначительное количество ферментов печени и мочевины.
Генетический анализ – проводится для оценки состояния кода, отвечающего за Супероксиддисмутазу-1.
МРТ – позволяет выявить очаги поражения двигательных нейронов, а также исключить заболевания спинного и головного мозга, по симптоматике схожие с боковым амиотрофическим склерозом.
Люмбальная пункция – используется как метод исключения заболеваний с аналогичными признаками.

Всесторонний подход к диагностическому исследованию позволяет четко определить патологические очаги гибели двигательных нейронов, а также исключить развитие других, не менее опасных заболеваний.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Полностью заболевание не излечивается. В основе лечения БАСа лежит поддержание жизненно-важных функций при помощи медикаментозных препаратов и должного ухода.

Для снятия проявляющейся симптоматики и поддержания нервной системы больному назначают:

препараты для блокировки выработки глутамата и стимулирования работы Супероксиддисмутазы-1;
миорелаксанты – снимают мышечный спазм;
комплекс витаминов А, В, Е и С – обеспечивают питание нервных клеток, улучшают проводимость импульса по ним;
анаболики – восстанавливают истощенную мышечную массу.

Для борьбы с последствиями заболевания используются и альтернативные методики:

лечение стволовыми клетками – останавливает процесс гибели нейронов, а также способствует восстановлению связей между ними;
РНК-интерференция – с помощью нанобиотехнологий размножение патологического белка блокируется, что предупреждает последующую гибель моторных нейронов.

В качестве дополнительных лечебных мер больному проводят:

кормление через зонд в случае нарушения глотательного рефлекса;
проведение массажей для расслабления мышц и предупреждения образования пролежней;
выполнение лечебной физкультуры;
консультации с психологом;
вентиляцию легких при поражении нервных клеток дыхательной системы.

Предельно важно окружить больного БАСом теплом и заботой близких людей, не оставляя его наедине с болезнью.

Прогноз БАС: сколько с ним живут

Боковой амиотрофический склероз стремительно прогрессирует, поэтому даже при его своевременном выявлении и прохождении симптоматического лечения прогноз малоутешителен. Продолжительность жизни при этом заболевании индивидуальна для каждого конкретного случая. Усредненный показатель в зависимости от формы патологии составляет:

При классическом БАСе – от 2-х до 5-ти лет с начала заболевания. В редких случаях больной может прожить с этим диагнозом более 10-ти лет.
При прогрессирующем бульбарном параличе – продолжительность жизни составляет от полугода до 3-х лет с момента появления первичных признаков.
При прогрессирующей мышечной атрофии – срок жизни может составлять до 10-ти лет при условии получения поддерживающего лечения.
При первичном боковом склерозе – прогноз более утешителен, так как больного есть все шансы прожить среднестатистическую продолжительность жизни. Срок жизни может сократиться, если заболевание перейдет в классическую форму БАС.

Прогноз выживаемости усугубляется тем, что массовую гибель двигательных нейронов удается обнаружить на поздней стадии, когда даже поддерживающее и симптоматическое лечение оказывается неэффективным. В течение остатка жизни больной испытывает ограничения двигательных, глотательных и речевых функций. В большинстве случаев он прикован к постели, не может самостоятельно употреблять пищу, обслуживать себя и дышать.

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз еще носит название болезни БАС . Известны и иные названия этого заболевания — болезнь моторных нейронов, болезнь Шарко́, Мотонейронная болезнь, болезнь Лу Герига. Что это такое? Это неизлечимое дегенеративное заболевание ЦНС, которое прогрессирует медленно, но при нем поражаются как кора головного мозга, так и спинной мозг и ядра черепно-мозговых нервов. Это заканчивается поражением двигательных нейронов, параличом и атрофией мышц.

В результате от отказа дыхательной мускулатуры, либо от инфекций дыхательных путей наступает летальный исход. Синдром БАС может наблюдаться и , но это совершенно иное заболевание.

Впервые описал эту болезнь Шарко в 1869 году.

Причины появления болезни БАС

Причина БАС - мутация некоторых белков (убиквитин) c возникновением внутриклеточных агрегатов. Семейные формы заболевания наблюдаются в 5 % случаев. В основном, болезнью БАС заболевают люди возрастом от сорока шестидесяти лет, из них носителями наследственной формы являются не более 10%, остальные случаи ученые до сих пор не могут объяснить влиянием каких-либо внешних воздействий – экологией, травмами, болезнями и иными факторами.

Симптомы заболевания

Ранними симптомами заболевания являются , онемение и слабость в конечностях, а также затруднение речи, однако такие признаки распространяются на большое количество болезней. Это весьма затрудняет диагностику до завершающего периода, болезнь уже переходит в стадию мышечной атрофии.

Самый известный больной БАС: Стивен Хокинг любит черные дыры и телевизор

Начальные поражения БАС могут произойти на различных частях тела, при этом до 75% больных болезнь начинается с конечностей, в основном, нижних. Что это такое? Ощущается затруднение при ходьбе, больной начинает спотыкаться, возникает негибкость в голеностопе. При поражении верхних конечностей, теряется гибкость пальцев и сила в кистях.

БАС может проявиться (бульбарная форма), которые на следующей стадии переходят к трудностям с глотанием.

Где бы ни проявились первые признаки БАС , мышечная слабость постепенно переносится на все большие части тела, хотя при бульбарной форме БАС, больные могут и не дожить до полного пареза конечностей, в связи с остановкой дыхания.

Со временем больной утрачивает способность самостоятельно передвигаться. Болезнь БАС не влияет на умственное развитие, однако, чаще всего, начинается глубокая депрессия — человек ожидает смерти. На конечных стадиях болезни поражается и мускулатура, осуществляющая дыхательную функцию и жизнь больных необходимо поддерживать искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. От наблюдения первых признаков БАС до летального исхода проходит 3-5 лет. Однако широко известны случаи, когда состояние больных с однозначно распознанным заболеванием БАС со временем стабилизировалось.

КТО БОЛЕЕТ БАС?

В мире более 350 000 больных БАС.

в год на 100 000 населения диагноз БАС у 5-7 человек. каждый год БАС диагностируется более чем у 5 600 американцев. Это 15 новых случаев Бас в день
БАС может поразить любого. Уровень заболеваемости (число новых) БАС — 100 000 человек в год
Менее 10 % случаев БАС являются наследственными БАС может поразить как мужчин так и женщин БАС влияет на все этнические и социально — экономические группы
БАС может поразить молодых или очень пожилых, взрослых, но чаще всего диагностируется в средней и поздней взрослой жизни.
Люди с БАС требуют дорогостоящего оборудования, лечения и постоянного круглосуточного ухода
90 % бремени по уходу ложится на плечи членов семьи больных БАС. БАС ведет к возможному истощению физических, эмоциональных и финансовых ресурсов В России более 8 500 больных БАС в Москве более 600 больных БАС, хотя это число официально постоянно занижается. Самые известные русские, заболевшие БАС – Дмитрий Шостакович, Владимир Мигуля.

Причины болезни неизвестны. Лекарств от БАС нет. Встречалось замедление течения болезни. Продление жизни возможно с помощью домашнего аппарата искусственной вентиляции легких.

Боковой амиотрофический склероз (БАС, «болезнь Герига», «заболевание двигательных нейронов») впервые описал французский врач-психиатр Мартен Шарко в 1869 году.

В США и Канаде есть другой термин - «болезнь Лу Герига», известного бейсболиста, которому пришлось завершить свою карьеру в возрасте 36 лет из-за бокового амиотрофического склероза.

Что такое боковой амиотрофический склероз?

Боковой амиотрофический склероз - это заболевание нервной системы, которое быстро поражает двигательные нейроны спинного мозга, ствола и коры головного мозга.

В патологическом процессе участвуют двигательные нервы черепно-мозговых нейронов (лицевой, троичный, языкоглоточный).

Боковой амиотрофический склероз встречается редко (2-3 человека на 100000) и быстро прогрессирует.

В медицине существует еще одно понятие - синдром бокового амиотрофического склероза. Его провоцирует другое заболевание, поэтому лечение в этом случае направлено на устранение основной патологии. Если у пациента присутствуют симптомы БАС, но их причины не известны, врачи говорят не о синдроме, а о болезни.

При БАСе разрушаются мотонейроны, они перестают подавать сигналы от мозга к мышцам, в результате последние начинают слабеть и атрофироваться.

Причины

Причины, которые провоцируют появление этого заболевания, до сих пор не установлены. Однако ученые предлагают несколько теорий:

Наследственная

Установлено, что в 10-15% случаев заболевание носит наследственный характер.

Вирусная

Эта теория получила широкое распространение в 60 годы 20 века в США и СССР. В это время проводились опыты на обезьянах. Животным вводили экстракты спинного мозга больных людей. Также предполагалось, что заболевание может провоцироваться вирусом полиомиелита.

Генная

Нарушение генов обнаруживается у 20% пациентов с БАС. У них кодируется фермент Супероксиддисмутазу-1, который превращает опасный для нервных клеток Супероксид в кислород.

Аутоиммунная

Ученые проводили исследования и обнаружили антитела, которые убивают двигательные нервные клетки. Доказано, что эти антитела могут образовываться при тяжелых заболеваниях (лимфоме Ходжкина, раке легких и т.д.).

Нейронная

Эта теория была разработана британскими учеными, которые считают, что формирование БАС могут провоцировать элементы глии - клетки, отвечающие за жизнедеятельность нейронов. Если нарушена функция астроцитов, удаляющих глутамат из нервных окончаний, риск возникновения болезни Шарко возрастает в несколько раз.

Среди факторов риска врачи выделяют: наследственную предрасположенность, возраст старше 50 лет, курение, работа, связанная с использованием свинца, и служба в армии.

Симптомы БАС

Независимо от формы заболевания, все больные чувствуют мышечную слабость, появляются мышечные подергивания, уменьшается мышечная масса.

Ослабление мышц быстро нарастает, но глазные мышцы и сфинктер мочевого пузыря не затрагиваются.

На ранней стадии заболевания возникает:

слабость мышц в области лодыжек и стоп;
атрофия рук;
нарушение моторики и речи;
трудности при глотании;
подергивание мышц;
судороги языка, рук и плеч.

С развитием БАС появляются приступы смеха и плача, нарушается равновесие, появляется атрофия языка.

Познавательные функции ухудшаются только в 1-2% случаев заболевания, у остальных пациентов психическая активность не меняется.

На поздних стадиях у больного развивается депрессия, начинаются перебои с дыханием, утрачивается способность передвигаться самостоятельно.

Больные БАС перестают интересоваться своими близкими и внешним миром, они становятся капризными, несдержанными, эмоционально лабильными и агрессивными. Когда дыхательные мышцы перестают работать, человек нуждается в искусственной вентиляции легких.

Течение болезни

Вначале появляются симптомы, которые мешают человеку вести полноценную жизнь: онемение мышц, судороги, подергивания, затруднения речи. Но, как правило, в самом начале определить точную причину этих расстройств сложно.

В большинстве случаев БАС ставят на стадии мышечной атрофии.

Постепенно мышечная слабость распространяется и охватывает новые участки тела, больной не может самостоятельно передвигаться, начинаются проблемы с дыханием.

Больные БАС редко страдают слабоумием, но их состояние приводит к тяжелой депрессии в ожидании смерти. На последней стадии человек уже не может самостоятельно есть, ходить и дышать, ему требуются специальные медицинские приспособления.

Формы заболевания

Формы заболевания различают по месту расположения поврежденных мышц.

Бульбарная

Поражаются черепно-мозговые нервы (9,10,12 пары).

У больных с бульбарной формой БАС начинаются проблемы с речью, они жалуются на сложности в произношении, им трудно шевелить языком.

При прогрессировании заболевания нарушается акт глотания, пища может выливаться через нос. На поздней стадии заболевания мышцы лица и шеи полностью атрофируются, исчезает мимика, пациенты с БАС не могут открывать рот и пережевывать пищу.

Шейно-грудная

Болезнь прогрессирует в верхних конечностях с обеих сторон.

Вначале появляется дискомфорт в кистях, человеку становится трудно выполнять сложные движения руками, писать, играть на музыкальных инструментах. При осмотре врач замечает, что мышцы рук пациента напряжены, а сухожильные рефлексы повышены.

На поздних стадиях заболевания мышечная слабость прогрессирует и распространяется на предплечья и плечи.

Пояснично-крестцовая

Первый симптом - слабость в нижних конечностях.

Больному становится сложнее выполнять работу, стоя на ногах, подниматься по ступенькам, ездить на велосипеде и ходить на дальние расстояния.

Со временем начинает отвисать стопа, меняется походка, затем мышцы ног полностью атрофируются, человек не может ходить, развивается недержание мочи и кала.

Практически 50% пациентов страдают от шейно-грудной формы БАС, по 25% приходится на пояснично-крестцовую и бульбарную.

Диагностика

Невролог в качестве основных методов диагностики использует:

МРТ головного и спинного мозга

С помощью этого метода можно выявить дегенерацию пирамидных структур и атрофию моторных отделов головного мозга.

Нейрофизиологические обследования

Для выявления БАС используется ТКМС (транскраниальная магнитная стимуляция), ЭНГ (электронейрография), ЭМГ (электромиография).

Цереброспинальную пункцию

Определяется уровень содержания белка (нормальный или повышенный).

Биохимические исследования крови

У пациентов с БАС обнаруживается повышение в 5 и более раз креатинфосфокиназов, накопление креатинина и мочевины, увеличение АСТ и АЛТ.

Молекулярно-генетический анализ

Исследуется ген, кодирующий Супероксиддисмутазу-1.

Но для выявления постановки диагноза этих методов недостаточно, параллельно используется дифференциальная диагностика , чтобы подтвердить или исключить заболевания:

головного мозга : дисциркуляторную энцефалопатию, опухоли задней черепной ямки, мультисистемную атрофию.
спинного мозга : опухоли, сирингомиелию, лимфолейкоз, спинальную амиотрофию и т.д.
мышц : миозит, окулофаренгиальную миодистрофию, миотонию Россолимо-Штейнера-Куршмана.
периферийных нервов : мультифокальную моторную невропатию, синдром Персонейджа-Тернера и т.д.
нервно-мышечного синапса : синдром Ламберта-Итона, миастению.

Лечение

Вылечиться от БАС нельзя, но можно замедлить прогрессирование этого заболевания, увеличить продолжительность жизни и облегчить состояние человека.

Для этого используют комплексную терапию:

Препарат, который впервые для лечения БАС начали использовать в Великобритании и США. Активные вещества блокируют выделение глутамина и замедляет процесс повреждения нейронов. Препарат необходимо принимать 2 раза в день по 0,05 г.

Миорелаксанты и антибиотики помогают справиться с мышечной слабостью. Для устранения мышечных спазмов и подергиваний назначают «Мидокалм», «Баклофен», «Сирдалуд».

Для увеличения мышечный массы используется анаболик «Ретаболин».

Антибиотики, если развивается сепсис или возникли инфекционные осложнения. Врачи назначают фторхинолоны, цефалоспорины, карбопены.

Витамины группы В, Е, А, С для улучшения импульса по нервным волокнам.

Антихолинэстеразные препараты , которые замедляют процесс разрушения ацетилхолина («Калимин», «Прозерин», «Пиридостигмин»).

В некоторых случаях используется трансплантация стволовых клеток . Она предотвращает смерть нервных клеток, способствует росту нервных волокон и восстанавливает нейронные связи.

На поздних стадиях применяют антидепрессанты и транквилизаторы , обезболивающие нестероидные средства и опиаты.

Если нарушается сон, назначают препараты бензодиазепина.

Для облегчения движений необходимы кресла и кровати с различными функциями, трости, фиксирующие воротники. Врачи советуют логопедическую терапию. На поздних стадиях заболевания понадобится слюноотсос, а затем трахеостома, чтобы больной мог дышать.

Нетрадиционные методы лечения при БАС не дают положительно результата.

Прогноз и последствия

Прогноз для больных БАС неблагоприятный . Летальный исход наступает через 2-12 лет, так как развивается тяжелая пневмония, дыхательная недостаточность или другие серьезные заболевания, спровоцированный болезнью Герига.

При бульбарной форме и у больных пожилого возраста срок сокращается до 3 лет.

Профилактика

Меры профилактики БАС медицине до сих пор неизвестны.

Заболевание прогрессирует очень быстро, случаев успешно излечения и восстановления двигательных функций организма нет. Мышечная слабость, которая нарастает постепенно, полностью изменяет жизнь человека и его семьи.

Но несмотря на неутешительные прогнозы и недостаточное изучение заболевания, близкие люди должны надеяться, что в ближайшее время будут разработаны эффективные терапевтические методы лечения. А пока необходимо принимать меры по облегчению состояния человека с БАС.

Боковой амиотрофический склероз - опасное заболевание, способное обездвижить человека и привести к летальному исходу.

Врачи до сих пор не могут установить точные причины заболевания и найти эффективные методы лечения. На данный момент, все, что может сделать медицина - облегчить состояние пациентов с БАС. Полностью излечиться от этого заболевания не смог ни один пациент. Важно отличать «болезнь БАС» от «синдрома БАС». Во втором случае прогнозы на выздоровления намного лучше.

Слово - Марине Александровне Аникиной, заместителю руководителя центра экстрапирамидных заболеваний ФМБА России. Она расскажет о том, с чем сталкивается каждый день на своей работе.

МРТ пациента с БАС

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - нейродегенеративное заболевание, первично поражающее верхние и нижние мотонейроны. Поражение нижнего мотонейрона приводит к мышечной атрофии (потере функции) и фасцикуляциям (подёргиваниям), в то время как поражение верхнего мотонейрона приводит к спастичности (скованности) и усилению пирамидных (патологических) рефлексов. Одновременное сочетание признаков поражения и верхнего, и нижнего мотонейронов остаётся краеугольном камнем диагностического процесса.

Несмотря на то, что «болезнь мотонейрона» и «БАС» часто используют как взаимозаменяющие термины, «болезнь мотонейрона» объединяет широкую категорию заболеваний с поражением моторных нейронов и включает в себя прогрессирующую мышечную атрофию, первичный боковой склероз, синдром машущей руки (Вульпиан-Бернардт синдром), синдром машущей ноги (псевдополиневритическая форма), прогрессирующий бульбарный паралич и БАС плюс лобно-височная деменция.

Боковой амиотрофический склероз в рубрике болезней мотонейрона является самым распространённым заболеванием и составляетпроцентов всех случаев.

Риск заболеть БАС в течение жизни составляет 1:350 для мужчин и 1:400 для женщин, причём, он более высок для военнослужащих. Заболевание чаще развивается у мужчин; соотношение между полами 1,5:1. Заболеваемость примерно 1.5-2.7/100.000 в год. Распространённость 3-5/100.000. Пик заболеваемости БАС приходится на возраст 55 – 65 лет, но встречаются различные возрастные варианты. Описаны случаи возникновения симптомов от позднего подросткового возраста и до девятого десятилетия жизни.

В категорию повышенного риска возникновения БАС входят ветераны, независимо от звания или продолжительности службы, курильщики со стажем, футболисты и игроки в американский футбол высшего эшелона. При этом физическая и эмоциональная нагрузка - не фактор риска развития БАС. Различные травмы головы также не связаны непосредственно с развитием БАС. А вот пониженный индекс массы тела, напротив, имеет к БАС самое непосредственное отношение.

Большинство случаев БАС, до 90 процентов, относится к спорадическим формам. Причины его возникновения, как и для практически всех нейродегенераций, остаются неизвестными. Существует гипотеза прионного возникновения и распространения БАС от локального симптома до генерализованного поражения моторных нейронов.

Семейные случаи БАС начитывают не более 10 процентов и имеют преимущественно доминантные признаки наследования. Большинство семейных форм БАС связаны с мутацией одного или нескольких генов, ответственных за развитие заболевания. Впроцентах случаев заболевание связано с геном С9orf72. У носителей этого гена происходит экспансия интронного гексануклеотидного повтора первого интрона, обычно до сотен или тысяч раз. Такая экспансия С9orf72 может статть причиной развития как БАС, так и лобно-височной деменции (ЛВД). Еще 20 процентов случаев приходится на мутацию в гене, кодирующем цитозольную супероксиддисмутазу (SOD1).

Различные мутации ассоциированы и с различной продолжительностью заболевания. Мутация A4V наиболее распространена в Северной Америке и отвечает за агрессивный нижнемотонейронный фенотип. Средняя выживаемость при этом колеблется от 1 до 1.5 лет. Напротив, D90А вариант, ответственный за верхнемотонейронный фенотип, относительно мягок. БАС при этом генотипе развивается только в случае гомозиготного состояния.

Следом за С9orf72 и SOD1 другими двумя частыми причинами БАС становятся гены, кодирующие РНК-связывающие протеины TDP43 и FUS. Мутации в каждом из них насчитывают по 5 процентов случаев семейного БАС и более редки для ЛВД фенотипа.

Вообще генетики уже насчитали более десятка генетических мутаций и их продуктов, играющих роль в развитии БАС.

Клинические проявления БАС - безболезненная прогрессирующая мышечная слабость и атрофия, приводящая к параличам и гибели больного из-за развития дыхательной недостаточности. Средний уровень выживаемости - от нескольких месяцев до нескольких лет: больные живут ещё примерно 19 месяцев после постановки диагноза и 30 месяцев после обнаружения первых симптомов. Важно отметить, что существуют значительные различия между пациентами, и возможность предсказать верный темп прогрессирования заболевания во времени на момент постановки диагноза ограничена.

Гибель верхних мотонейронов приводит к ожидаемым неврологическим проявлениям: спастичность, гиперрефлексия, знаки Гоффмана. Время от времени (реже, чем при других типах поражений верхнего мотонейрона) может присутствовать симптом Бабинского. Пока не ясны причины, но псевдобульбарный аффект (эмоциональная лабильность) ассоциирован с дегенерацией верхнего мотонейрона и часто встречается с другими неврологическими признаками повреждения верхнего мотонейрона.

Гибель нижних мотонейронов проявляется фасцкуляцими, мышечными спазмами и мышечной атрофией. Поскольку эти признаки более явные, они чаще, чем признаки поражения верхнего мотонейрона, указывают правильное направление диагностики. В качестве примера: дисфункция нижнего мотонейрона нередко маскирует признаки поражения верхнего мотонейрона при осмотре.

Примерно у 2/3 больных первые симптомы БАС начинаются с конечностей. Типичным проявлением являются локальные симптомы, выражающиеся в «неловкой руке» или «шлёпающей стопе». Аксиальная слабость приводит к неспособности удерживать голову и кифозам. Если БАС начинается с бульбарной симптоматики, то больного ожидает худший прогноз, такое чаще отмечается у пожилых женщин. У этих пациентов развивается дизартрия (нарушение речи) с последующей дисфагией (нарушением глотания). Удивительно отсутствие при БАС нарушений экстраокулярных движений, функции сфинктеров, функции всех сенсорных модальностей (органов чувств).

Клиническая диагностика остаётся затруднительной, и обычно постановка диагноза затягивается. В среднем, диагностика растягивается намесяцев. При этомпроцентов пациентов изначально получают неверный диагноз и до установки диагноза «БАС » меняют трёх различных специалистов. Усилия сократить время диагностики обоснованы наибольшей активностью рилузола (препарата, препятствующего синтезу глутамата) на ранних стадиях заболевания, когда применение препарата может позволить извлечь наибольшую выгоду. Применение терминов «чрезмерная утомляемость», «чрезмерные судороги мышц», «прогрессирующие фасцикуляции языка» или «прогрессирующая слабость» свидетельствуют о том, что пациент должен быть направлен к специалисту по БАС.

На ранней стадии БАС могут проявляться только признаки дисфункции либо верхних, либо нижних мотонейронов, к тому же симптоматика ограничивается небольшим регионом тела. Дифференциальный диагноз на этой стадии длительный и основывается на исключении всех состояний, связанных с повреждением мотонейрона или имитирующих генерализованное повреждение мотонейронов, включая моторные невропатии, острые миопатии, мышечные дистрофии, паранеопластические нейропатии, дефицит витамина В 12 , первичное поражение головного и спинного мозга. Другие заболевания с поражением мотонейрона способны имитировать БАС в дебюте. Спиномышечные атрофии взрослых, спинобульбарные мышечные атрофии (болезнь Кеннеди), постполиомиелитический синдром следует отличать от БАС. Например, синдром доброкачественных фасцикуляций становится причиной таких фасцикуляций, которые не приводят к слабости или другим признакам денервации на электронейромиографии (ЭНМГ). Наследственная спастическая параплегия может включать признаки поражения верхнего мотонейрона и в нижних конечностях.

Единственным инструментальным методом диагностики пока остаётся ЭНМГ, на которой удаётся различить признаки диффузного поражения мотонейронов.

На основании преимущественного распространения симптоматики различают анатомические формы БАС: бульбарная, шейная, грудная, пояснично-крестцовая.

Сочетание клинических и инструментальных данных определяет жёсткость диагностики БАС: клинически установленный, вероятный или только лишь возможный.

В настоящее время эффективного лечения БАС не существует. Рилузол представляет собой единственное заболевание-модифицирующее лекарство, разрешённое FDA с 1995 года, однако его применение лишь увеличивает продолжительность жизни на 2-3 месяца, но не изменяет течение основных клинических симптомов заболевания. Но даже его иногда бывает невозможно применить из-за развившейся у пациентов выраженной тошноты.

Симптоматическая терапия включает в себя применение декстрометрфан-квинидина для псевдобульбарных аффективных нарушений, мексилетина для БАС-зависимых крампи, холинолитиков для коррекции слюнотечения, как результата нарушения глотания, антидепрессантов типа СИОЗС (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина) для коррекции ситуационных расстройств настроения, НПВС для коррекции боли, связанной с нарушением мобильности.

Необходимость мультидисциплинарного подхода исходит из множества тяжёлых симптомов развёрнутой стадии. К ним относятся значительная потеря массы тела и недостаток питания, которые говорят о негативном прогнозе.

1. Нарушения глотания могут уменьшаться при активном логопедическом пособии, но в ряде случаев при выраженной дисфагии требуют питания через гастростому.

2. Прогрессирующая дизартрия препятствует нормальной коммуникации и требует как логопедических, так и нейропсихологических занятий.

3. Риск падений, неизбежно возникающий при прогрессирующей мышечной слабости, нивелируется передвижением на инвалидном кресле.

4. Важная задача симптоматической терапии - вовремя поддержать нормальное дыхание. Рано или поздно у пациента с БАС развивается дыхательная недостаточность, которая и приводит его к гибели. Использование неинвазивной вентиляции позволяет увеличить продолжительность жизни и её качество у пациентов с БАС. Особенно важно проводить неинвазивную вентиляцию в ночные часы, сопряженные с максимальной выраженностью дыхательной недостаточности. При невозможности неинвазивной респираторной поддержки пациентам выполняют трахеостомию, чтобы обеспечить механическую вентиляцию.

Существует механическое облегчение откашливания, которое осуществляется специальной аппаратурой и препятствует попёрхиванию секретом или развитию пневмонии.

В последние 20 лет БАС - одна из наиболее интересующих нейроучёных проблем. Исследования проходят во всему миру, включая проверку возможности терапии стволовыми клетками, генной терапии, а также разработку множества маленьких молекулярных агентов на разных стадиях клинической и предклинической проверки.

Скорость течения заболевания широко варьирует. В целом, средняя продолжительность жизни после диагностики составляет примерно 3 года, при этом некоторые пациенты погибают ранее, чем через 1 год, другие живут более 10 лет. Выживаемость выше среди пациентов с наибольшей задержкой в постановке диагноза из-за малых темпов прогрессирования, а также у пациентов молодого возраста с первичным поражением конечностей. Например, такие патологии, как синдром машущей конечности или плечевая амиотрофическая диплегия, прогрессируют более медленно, чем БАС. Напротив, пожилой возраст, раннее вовлечение дыхательной мускулатуры, дебют болезни в виде бульбарных симптомов предполагают более быстрое прогрессирование.

Мария Аникина, Центр экстрапирамидных заболеваний ФМБА России

Уважаемые читатели! Если Вы нашли ошибку на нашем сайте, просто выделите её и нажмите ctrl + enter , спасибо!

© «Нейротехнологии.РФ» Полное или частичное копирование материалов возможно только при наличии активной гиперссылки на материал в Интернете или ссылки на главную страницу портала в печатном материале. Все права принадлежат редакции сайта, незаконное копирование материалов преследуется согласно действующему законодательству.

Признаки бокового амиотрофического склероза

Склероз боковой амиотрофический представляет собой болезнь нервной системы, при которой затрагиваются моторные (двигательные) нейроны. Такие нервные клетки находятся в спинном и головном мозге и контролируют совершение преднамеренных движений, например, при ходьбе.

Боковой амиотрофический склероз - история и описание болезни

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз в 1869 году был описан французским врачом-психиатром Жаном-Мартеном Шарко, что и дало заболеванию другое название – «болезнь Шарко».

Включение в название болезни эпитета «латеральный» («боковой») обусловлено местом расположения нейтронов, которые больше других подвержены поражению (в особых боковых выступах спинного мозга).

Еще один «именной» термин, который применяется в Канаде и США, - «болезнь Лу Герига». Луи Гериг – выдающийся бейсболист, трагическое окончание спортивной карьеры которого в возрасте 36 лет было обусловлено БАС (боковым амиотрофическим склерозом).

Согласно МКБ-10 БАС упоминается, как болезнь двигательного нейрона (код G 12.2).

При БАСе в результате разрушения мотонейронов перестает передаваться сигнал к мышцам от мозга, которые ослабевают и атрофируются. БАС - это хроническая болезнь с постоянным прогрессированием.

Первые проявления заболевания больные могут ощущать примерно после 40 лет, в 8-10% эпизодов носит семейный характер. Распространенность – 4-6 случаев на 100 тысяч населения.

Боковой амиотрофический склероз очень важно отличать от резкого сужения сосудов головного мозга, поскольку от этого зависит выбор верного метода лечения и его исход.

Эффективен ли массаж при лечении головных болей напряжения узнаете из статьи.

Причины

Почему происходит развитие патологии достоверно не установлено.

Существует ряд предполагаемых причинных факторов:

мутация генов, передаваемая по наследству;
выработка и накапливание организмом аномальных белков, вызывающих гибель нейронов;
аутоиммунные реакции (когда иммунная система атакует нервные клетки собственного организма);
нарушение биохимических процессов в организме, в результате чего в нем накапливается глутаминовая кислота, оказывающая губительное действие на нейроны;
поражение нервных клеток вирусом.

наследственная предрасположенность;
старение;
мужской пол (после 70 лет этот фактор нивелируется);
курение (особенно с большим стажем);
служба в армии;
работа, связанная с использованием свинца.

Фото основных очагов поражения при боковом амиотрофическом склерозе

Симптомы и жалобы больных

БАС начинается с поражения конечностей, которое позже распространяется на иные части тела. Первоначальное ослабление мышц быстро нарастает, что в итоге приводит к параличу. При этом не затрагиваются сфинктер мочевого пузыря и глазные мышцы.

слабость и атрофия рук, нарушение моторики;
слабость мышц в области стоп и лодыжек;
отвисание стопы;
подергивания мышц, судороги плеч, рук, языка;
нарушения речи и трудности с глотанием.

У больных по мере развития заболевания появляются приступы самопроизвольного плача или смеха, нарушение равновесия, атрофия языка.

На поздних стадиях появляются:

депрессия;
утрата способности к передвижению;
перебои с дыханием.

Для заболевания типична асимметричность симптомов.

Формы заболевания

Существует множество подходов к определению типов и форм БАС.

Один из таких подходов основан на том, в каком месте расположены пораженные мышцы, при этом:

около половины эпизодов заболевания приходится на шейно-грудную форму;
четверть – на бульбарную форму(обусловленную поражением подъязычного нерва, языкоглоточного и др.);
20 – 25% случаев - на пояснично-крестцовую;
до 2% - на церебральную.

Диагностика

Амиотрофический боковой склероз – диагноз исключения.

Для исключения иных заболеваний используют:

Дифференциальная диагностика

Болезнь бокового амиотрофического склероза необходимо дифференцировать с:

синдромом Гийена-Барре;
шейной миелопатией;
опухолями спинного мозга;
постполиомиелитическим синдромом;
интоксикационным воздействием ртути, свинца, марганца;
эндокринопатиями;
синдромом мальабсорбции;
диабетической амиотрофией и др.

Что представляет собой и чем опасна невринома слухового нерва. Влияет ли она на потерю слуха.

Многие заболевания нервной системы в тяжелых случаях могут спровоцировать абсансный припадок. Как этого избежать найдете здесь.

Лечение

БАС – не излечим. Для замедления его прогрессирования используется Рилузол (Рилутек).

Действующее вещество препарата блокирует выделение глутамина, предотвращая повреждение нейронов и, тем самым, замедляя развитие самого заболевания. Рилузол принимается ежедневно дважды в сутки по 0,05 г.

Методы терапии направлены на облегчение симптомов и включают:

транквилизаторы и антидепрессанты при депрессии;
миорелаксанты при мышечных спазмах;
обезболивание нестероидными противовоспалительными средствами, а на поздней стадии – опиатами;
препараты бензодиазепина при нарушении сна;
антибиотикотерапия при развитии бактериальных осложнений (бронхолегочные заболевания при БАСе часто не имеют симптомов);
уменьшение слюноотделения с помощью слюноотсоса и некоторых медикаментозных препаратов (амитриптилина и др.);
использование приспособлений, облегчающих движение пациента (кроватей с различными функциями, кресел, трости), фиксирующих воротников;
логопедическую терапию;
диету, обеспечение достаточного поступления жидкости, зондовое кормление;
искусственную вентиляцию легких;
трахеостомию (хирургическим путем в трахее создается отверстие, позволяющее больному дышать).

Нетрадиционная медицина (траволечение, иглоукалывание, гомеопатия и пр.) неэффективна при истинной форме БАС, но если симптомы обусловлены синдромом БАС возможно улучшение состояния в зависимости от основной патологии.

Прогноз и последствия

Прогноз бокового амиотрофического склероза – неутешительный. В зависимости от типа болезни через 2 – 12 лет наступает летальный исход, обусловленный развитием дыхательной недостаточности, тяжелой пневмонии и т.д.

В случае бульбарной формы БАС, а также у пациентов пожилого возраста этот срок сокращается до одного - трех лет.

Меры профилактики

Меры по предотвращению бокового амиотрофического склероза не известны.

БАС, быстро прогрессирующее заболевание, обусловленное поражением нервных клеток, отвечающих за двигательную функцию организма, не имеет примеров успешного выздоровления. Постепенное нарастание мышечной слабости существенно усложняет жизнь пациента и его близких.

Несмотря на утешительный прогноз заболевания, членам семьи и самому больному необходимо со всей ответственностью относиться к своевременному и адекватному принятию мер по облегчению его течения.

Учитывая научный интерес к рассматриваемой проблеме можно надеяться на создание в относительно близком времени более эффективных терапевтических средств.

Следует тщательно дифференцировать истинный БАС от соответствующего синдрома, для которого прогноз на выздоровление значительно лучше.

На видео д.м.н. Алексей Сергеевич Котов рассказывает о боковом амиотрофическом склерозе:

Причины, признаки и лечение симптома БАС и миелопатии

Синдром БАС расшифровывается как боковой амиотрофический склероз. Заболевание поражает центральную нервную систему, медленно развивается, но наносит удар по спинному и головному мозгу, а также по ядрам черепно-мозговых нервов. Если не лечить болезнь, поражаются двигательные нейроны, из-за чего возникает паралич и атрофия мышц. Давайте рассмотрим, что такое миелопатия и заболевание БАС, какие их симптомы, причины, а также каким образом проводится лечение.

Развитие заболевания

Миелопатия представляет собой патологию спинного мозга, которая может развиться при синдроме БАС. При нарушении работы спинного мозга, недостаточности функций и реакций человек сталкивается с печальными последствиями.

Почему возникает патология?

Причины, которые провоцируют появление миелопатии:

травмирование позвоночника;
развитие остеохондроза;
передавливание нервных волокон из-за развития и увеличения опухоли;
попадание в организм инфекции;
из-за сужения или пережима сосудов, развития тромбоза происходит плохое кровоснабжение;
если миелопатия развивается на фоне сахарного диабета, нарушается обмен веществ.

Болезнь может развиться из-за одного из перечисленных факторов, или же вследствие нескольких.

Признаки заболевания

Миелопатия имеет следующие симптомы проявления:

болезненность в месте поражения разной степени – острая или непереносимая;
из-за болезненности сковываются движения;
немного ниже воспалённого очага возникает слабость в мышцах;
снижается чувствительность;
появление спазмов в ногах или в других мышцах;
развитие паралича;
нарушается работа внутренних органов;
угасают рефлексы.

Перечисленные симптомы нуждаются в терапии. Но, прежде чем начинать лечение, важно поставить диагноз «миелопатия». Для постановки диагноза применяются современная аппаратура, дифференциальные тесты.

Терапия болезни

Миелопатия нуждается в лечении. Болезнь в остром периоде лечится путем устранения болезненности в пострадавшем месте. Лечение проводится с помощью блокады. Вокруг очага кожу обкалывают обезболивающими препаратами. Благодаря блокаде головной мозг не получает сигнала о наличии воспаления в суставах или мышцах. Вследствие этого боль блокируется на продолжительное время.

После этого лечение проводится с помощью:

медикаментов;
физиопроцедур;
мануальной терапии;
хирургического вмешательства.

Благодаря перечисленным мероприятиям улучшается самочувствие пациента.

Очень часто миелопатия переходит в хроническую форму. В таком случае, чтобы болезнь не прогрессировала и не обострялась важно поддерживать заболевание в состоянии ремиссии.

Профилактические меры

Чтобы болезнь беспокоила как можно реже, важно проводить её профилактику.

Профилактические меры направлены на предупреждение причин, которые вызывают снижение функций спинного мозга.

Необходимо правильно питаться, закаливаться, постараться избавиться от лишнего веса. Чтобы предупредить любую болезнь - всеми способами укрепляйте иммунитет.

Для детей чтобы предупредить болезнь составьте график труда и отдыха, а также распределите нагрузки.

Развитие синдрома БАС

Из-за мутации белков с развитием внутриклеточных агрегатов, начинает формироваться болезнь БАС. Обычно заболевание поражает людей возрастом 40 – 60 лет.

Почему возникает БАС?

Точные причины развития заболевания до конца не изучены. Но учёными было установлено, что болезнь развивается из-за появления в клетках человека четырех спиральной ДНК. Вследствие этого нарушается синтез белка, начинают проявляться симптомы синдрома.

Для постановки точного диагноза важно посетить нескольких специалистов.

5 процентов людей приобретают болезнь от своих родственников из-за наследственного фактора.

Причины появления синдрома могут быть такими, как попадание в организм инфекции, получение травмы, перенесение инфекционных заболеваний.

Симптоматика синдрома

Большинство людей на сегодняшний день имеют симптомы синдрома БАС. В каждом случае, болезнь имеет свои причины и симптомы развития. Важно следить за своим здоровьем, чтобы выявить патологию на ранних этапах проявления и начать её лечение.

Человек становится слабым. Его движения становятся рассеянными, неуклюжими, происходит частичная мышечная атрофия. Наблюдается онемение мягких тканей.
Нарушается речь.
Часто появляются судороги в икроножной области.
Наблюдается лёгкое подёргивание мышц. Часто такое явление сравнивают с «мурашками по коже». Фастикуляция обычно проявляется на ладошках.
Частично атрофируются мышечные ткани верхних и нижних конечностей. Такая патология возникает в области ключицы, лопаток и плеч.

Болезнь БАС на ранних стадиях диагностировать очень тяжело. Но опытные специалисты изучают симптомы, рассматривают различные версии заболеваний, и только после этого ставят диагноз и назначают лечение.

Какие ещё могут возникнуть трудности?

Если же пациенту всё-таки поставили болезнь БАС, его родственникам нужно готовиться к трудностям.

Больной полностью теряет возможность самостоятельно передвигаться. Затем он не может нормально питаться. Также иногда возникает очень сильное слюнотечение. Некоторые пациенты нуждаются в специальном энтеральном питании.

Через некоторое время начинаются проблемы с органами дыхания, развивается дыхательная недостаточность.

Часто пациентов беспокоят головные боли, удушье, ночные кошмары.

Классификация заболевания

С учетом места расположения мышц специалисты выделяют такие формы синдрома БАС:

Половина случаев болезни приходится на шейно-грудной отдел. Чаще всего диагностируется шейная миелопатия, или же шейно-грудной синдром.
25 процентов случаев заболевания припадает на бульбарную форму.
20 процентов – на пояснично-крестцовую область.
Только два процента на высокую церебральную форму.

Для бульбарной формы заболевания характерны следующие нарушения: онемение языка, паралич неба, слабость жевательных мышц. Также нарушается речь и способность нормально глотать. В тяжелых случаях пациент может начать беспричинно смеяться или плакать, оживленно шевелить нижней челюстью. Через некоторое время поражаются руки и ноги. Чаще всего даже после правильно проведенного лечения пациенты умирают.

При шейно-грудной форме заболевания атрофируются мышцы рук и ног.

При пояснично-крестцовой форме происходит атрофический парез нижних конечностей. При запущенной форме парализуются и руки вместе с краниальной мускулатурой.

При церебральной форме парализуются конечности, поражаются периферические мотонейроны. Больной беспричинно смеется и плачет. Иногда начинает активно шевелить нижней челюстью.

Диагностика синдрома

Чтобы поставить диагноз проводится электромнограмма. Исследование показывает, что имеется ритм «частокола» в потенциалах фастикуляций, скорость проведения не изменяется. Чтобы поставить правильный диагноз важно следовать все области позвоночника:

если поражается только один отдел позвоночного столба, доктор ставит диагноз «возможное развитие синдрома БАС»;
при поражении двух отделов ставится диагноз «вероятное развитие»;
при поражении всех отделов доктор с точностью утверждает, что присутствие синдрома в организме пациента достоверно.

Важно не перепутать синдром с другими видами заболевания, которые могут иметь похожие симптомы. Поэтому точный диагноз должны вынести опытные специалисты.

Терапия синдрома

Лечение для синдрома БАС направлено на то, чтобы снять признаки заболевания. Терапия проводится Рилузоном. Но, такой препарат доступен только в Европе и США. Лекарство не вылечивает болезнь. Но, оно помогает продлить и улучшить качество жизни больного человека.

Лечение синдрома БАС осуществляется такими препаратами:

Работа Рилузона. Когда передается нервный импульс, происходит высвобождение глутамата – химического медиатора в ЦНС. Ризулон понижает количество выделения такого вещества.

После проведенных исследований, учёными было выявлено, что избыток глутамата повреждает нейроны спинного и головного мозга. Согласно испытаниям люди, употребляющие Ризулон, живут дольше, чем остальные больные – на три месяца.

Учёными также было выявлено, что подавляют признаки синдрома антиоксиданты. Такие вещества помогают организму предупредить повреждения свободными радикалами. Антиоксиданты подбираются доктором с учётом состояния здоровья пациента.

Для облегчения жизни людям с синдромом проводится сопутствующее лечение. Так как недуг лечится очень долго, важно лечить не только главное заболевание, но и другие признаки. Согласно утверждениям специалистов, благодаря расслаблению снимается беспокойство, а также страх.

Для расслабления мышц применяется рефлексотерапия, ароматерапия и массаж. Благодаря таким процедурам нормализуется циркуляция лимфы и крови, убирается болезненность. Выполняя все процедуры, специалисты, стимулируют эндогенные болеутоляющие и эндорфины. Но, важно проводить мероприятия с нервной системой индивидуально. Поэтому перед началом лечения посетите доктора и пройдите все обследования.

Прогноз

Синдром постоянно прогрессирует и если не проводить лечение, может случиться летальный исход. Как только будут выявлены признаки проявления болезни, у пациента есть возможность пожить ещё пять лет. Но чтобы его жизнь протекала качественнно - проводите поддерживающую терапию.

Неблагоприятный признак – это возраст старше 50 лет, а также развитие отклонений в функционировании организма человека.

Теперь вы знаете, в чём суть синдрома БАС, а также миелопатии. Почему возникает болезнь, какие существуют формы и симптомы проявления, а также какими способами осуществляется терапия. Так как синдром является смертельно опасным важно пациента при первых признаках показать специалисту, чтобы провести необходимую терапию с целью продления и улучшения жизни больного человека.

Скажите пожалуйста эту болезнь никак нельзя вылечить. У меня родственница лежит под искусственной вентиляции ей 29 лет. Лекарство мы пили Рилузон не помогает.

Болезнь БАС. Боковой амиотрофический склероз: причины, диагностика и лечение

Болезнь боковой амиотрофический склероз (БАС) встречается у трех человек из ста тысяч. Несмотря на сегодняшние успехи медицины, смертность от данной патологии составляет 100%. Однако известны такие случаи, когда пациенты с течением времени не умерли, их состояние стабилизировалось. Ярким примером является знаменитый гитарист Джейсон Беккер. Он уже более 20 лет активно борется с этим недугом.

Что такое БАС?

При данном заболевании наблюдается последовательное отмирание двигательных нейронов спинного мозга и отдельных участков головного, которые отвечают за произвольные движения. С течением времени мышцы у людей с таким диагнозом атрофируются, так как постоянно бездействуют. Заболевание проявляется в виде паралича конечностей, мускулатуры тела и лица.

Боковым амиотрофический склероз именуется исключительно потому, что нейроны, проводящие импульсы ко всем мышцам, находятся по обеим сторонам спинного мозга. Последняя стадия заболевания диагностируется в том случае, когда патологический процесс достигает дыхательных путей. Летальный исход наступает вследствие атрофии мускулатуры или присоединения инфекций. В некоторых случаях респираторные мышцы раньше конечностей подвергаются поражению. Человек очень быстро умирает, не испытав на себе все тягости жизни с параличом.

Во многих европейских странах боковой амиотрофический склероз известен как болезнь Лу Герига. Этому знаменитому бейсболисту из Америки диагноз был поставлен в далеком 1939 году. Буквально за пару лет он полностью лишился контроля над своим организмом, мышцы истощились, а сам спортсмен стал инвалидом. Лу Гериг ушел из жизни уже в 1941 году.

Факторы риска

В 1865 году Шарко (французский невролог) впервые описал данное заболевание. Сегодня во всем мире им болеет не более пяти человек из ста тысяч. Возраст пациентов с таким диагнозом варьируется от 20 до 80 лет. Этому заболеванию в большей степени подвержены представители сильного пола.

В 10% случаев болезнь БАС передается по наследству. Ученые выявили около 15 генов, мутация которых в разной степени проявляется у людей с такой патологией.

Остальные 90% случаев отличаются спорадическим, то есть не связанным с наследственностью, характером. Специалисты не могут назвать конкретные причины, приводящие к развитию заболевания. Предполагается, что некоторые факторы все же могут увеличивать риск заболевания, а именно:

Курение.
Работа на вредном производстве.
Служба в армии (данный феномен ученые затрудняются объяснить).
Употребление в пищу тех продуктов, которые были выращены с использованием пестицидов.

Основные причины заболевания

Тяжелый патологический процесс могут запустить совершенно различные факторы, с которыми мы ежедневно сталкиваемся в реальной жизни. Почему возникает болезнь БАС? Причины могут быть следующими:

Интоксикация организма тяжелыми металлами.
Инфекционные заболевания.
Дефицит некоторых витаминов.
Электротравмы.
Беременность.
Злокачественные новообразования.
Хирургические вмешательства (удаление части желудка).

Формы заболевания

Шейно-грудная форма характеризуется распространением патологического процесса на зону лопаток, рук и всего плечевого пояса. Человеку постепенно становится трудно выполнять привычные движения (к примеру, застегивать пуговицы), на которых до болезни не приходилось концентрировать внимание. Когда кисти перестают «слушаться», происходит полная мышечная атрофия.

Пояснично-крестцовая форма отличается поражением нижних конечностей подобно рукам. Постепенно развивается слабость мускулатуры в этой области, появляются подергивания и судороги. Больные начинают испытывать трудности при ходьбе, постоянно спотыкаются.

Бульбарная форма является одним из самых тяжелых проявлений заболевания. Пациентам очень редко удается прожить более четырех лет с момента появления первичных симптомов. Признаки болезни БАС начинаются с проблем с речью и неуправляемой мимикой. У больных возникают трудности с глотанием, что переходит в полную неспособность самостоятельно принимать пищу. Патологический процесс, захватывая все тело человека, негативно воздействует на работу дыхательной и сердечно-сосудистой систем. Именно поэтому пациенты с данной формой умирают раньше, чем разовьется паралич.

Церебральная форма характеризуется одновременным вовлечением в патологический процесс и верхних, и нижних конечностей. Кроме того, пациенты могут беспричинно плакать или смеяться. По тяжести церебральная форма не уступает бульбарной, поэтому смерть от нее наступает так же быстро.

Клиническая картина

По некоторым данным, еще на доклинической стадии погибает приблизительно 80% двигательных нейронов. Всю их работу перенимают на себя рядом расположенные клетки. У них постепенно увеличивается число концевых разветвлений, а так называемый ионный код начинает транслироваться большому количеству мышц. Из-за создавшейся перегрузки и эти нейроны погибают. Так начинается боковой амиотрофический склероз. Симптомы заболевания проявляются далеко не сразу после гибели двигательных нейронов.

Может пройти 5-7 месяцев, прежде чем человек обратит внимание на внешние изменения своего организма. У больных, как правило, отмечается снижение массы тела и слабость мышц, появляются трудности с выполнением ежедневных занятий. Становится нелегко нормально передвигаться, переносить предметы в руках, дышать, глотать и говорить. Появляются судороги и подергивания. Такие симптомы характерны для многих заболеваний, что существенно осложняет диагностику БАС на ранних стадиях развития.

При данной патологии никогда не поражаются системы внутренних органов (почки, печень, сердце), мышцы, отвечающие за перистальтику кишечника.

Болезнь БАС носит прогрессирующий характер, а со временем захватывает все большие области тела. Человек постепенно теряет способность без труда передвигаться, вследствие нарушения глотательных рефлексов пища постоянно попадает в дыхательные пути, что вызывает перебои с дыханием. На последних стадиях жизнедеятельность поддерживается только благодаря искусственному питанию и аппарату ИВЛ.

Диагностика

Диагностика заболевания чрезвычайно сложна. Все дело в том, что на начальных стадиях болезнь БАС имеет схожие признаки с другими неврологическими расстройствами. Только после тщательного обследования пациента врач может поставить окончательный диагноз.

Диагностика подразумевает под собой многостороннее изучение здоровья пациента, начиная сбором анамнеза и заканчивая молекулярно-генетическим анализом. Кроме того, в обязательном порядке проводится неврологическое обследование, МРТ, назначаются серологические и биохимические анализы крови.

Каким должно быть лечение?

В настоящее время специалисты не могут предложить эффективные методы лечения. Вся помощь со стороны врачей сводится к тому, чтобы максимально облегчить проявления заболевания.

Лечение бокового амиотрофического склероза включает в себя прием антихолинэстеразных препаратов («Галантамин», «Прозерин») для улучшения качества речи и глотания, миорелаксантов («Диазепам»), антидепрессантов и транквилизаторов. При инфекционных поражениях назначается антибактериальная терапия. В случае сильных болей врачи рекомендуют прием нестероидных противовоспалительных средств, впоследствии их заменяют наркотическими лекарствами.

Единственным эффективным препаратом целенаправленного действия является «Рилутек». Он не только продлевает жизнь больного, но и позволяет увеличить отсрочку перевода на аппарат ИВЛ.

Хороший уход заметно улучшает качество жизни

Безусловно, каждый человек, у которого была диагностирована болезнь БАС, нуждается в правильном уходе. Пациент критически рассматривает свое состояние, ведь каждый день его организм буквально увядает. В конечном счете такие люди перестают самостоятельно обслуживать себя, общаться с родными и близкими и впадают в депрессию.

Все без исключения больные БАС нуждаются:

В функциональной кровати со специальным подъемным механизмом.
В кресле-туалете.
В коляске с автоматическим управлением.
В средствах общения, к примеру, в ноутбуке.

Питание больных также требует особого внимания. Лучше давать хорошо проглатываемую пищу, богатую витаминами и белками. Впоследствии питание без помощи специального зонда не представляется возможным.

Боковой амиотрофический склероз у некоторых развивается стремительными темпами. Родным и близким приходится очень нелегко, ведь человек буквально на глазах угасает. Часто людям, которые ухаживают за больным, требуется дополнительная помощь психолога, а также прием успокаивающих средств.

Прогноз

Если врач подтвердил боковой амиотрофический склероз, симптомы день ото дня только нарастают, ухудшается общее состояние пациента, прогноз в данном случае неутешителен. За всю историю современной медицины было зафиксировано всего два случая, когда больным удалось выжить. О первом мы уже рассказали в этой статье. А второй - знаменитый физик Стивен Хокинг, который все последние 50 лет жизни продолжает успешно существовать с таким заболеванием. Ученый активно работает и радуется каждому новому дню, хотя и передвигается на специально оборудованном кресле, а с окружающими общается посредством компьютерного синтезатора речи.

Профилактические меры

О первичной профилактике патологии говорить не приходится, так как до сих пор не ясны точные причины ее появления. Вторичная профилактика должна быть направлена на замедление прогрессирования заболевания и продление жизни больного. Она включает:

Регулярные консультации у невролога и прием лекарственных препаратов.
Полный отказ от всех вредных привычек, так как они лишь усугубляют болезнь БАС.
Лечение должно быть адекватным и грамотным.
Сбалансированное и рациональное питание.

Заключение

В данной статье мы рассказали о том, что представляет собой болезнь БАС. Симптомы и лечение такого патологического состояния не должны оставаться без внимания. К сожалению, современная медицина не может предложить эффективную терапию против этого недуга. Однако близкие и родные должны приложить все усилия, чтобы улучшить повседневную жизнь человека с таким диагнозом.