Le cattive mutazioni sono la causa principale del cancro. La ragione per lo sviluppo dei tumori - mutazioni Effetto irritante locale

Nel nostro articolo di oggi:

Nonostante miliardi di ore e dollari spesi per trovare una cura per il cancro, l'obiettivo non è stato ancora raggiunto. Ciò è in gran parte dovuto al fatto che ogni tumore ha profili mutazionali diversi e quindi risponde in modo diverso al trattamento.

Fondamentalmente, le malattie oncologiche sono ereditarie. Appaiono in portatori di mutazioni genetiche acquisite dai genitori. Circa il dieci percento delle malattie ereditarie è associato a un'anomalia nei geni BRCA-1 e BRCA-2. Il metodo più efficace per determinare la malattia è considerato l'identificazione genetica molecolare della sua forma ereditaria Quali sono i geni BRCA-1 e BRCA-2

Si tratta di geni responsabili del ripristino della componente genetica e proteggono anche il corpo dalla trasformazione delle cellule che provocano la comparsa di neoplasie tumorali. Se ci sono patologie e mutazioni nei geni BRCA-1 e BRCA-2, aumenta la probabilità che l'oncologia nel seno inizi a svilupparsi.

Fatti noti sui geni BRCA-1 e BRCA-2:

• Le persone nascono con una mutazione in uno dei geni, e questa rimane invariata per tutta la vita;
• Non tutti i portatori di geni sono suscettibili al cancro, se il corpo non è influenzato da fattori ambientali patogeni;
• Una mutazione genetica può essere ereditata da uno qualsiasi dei genitori, così come dal parente più prossimo;
• Il rischio che un bambino erediti geni BRCA anomali alla nascita è del cinquanta per cento;
• Una mutazione genetica può essere tramandata di generazione in generazione, soprattutto attraverso la linea femminile.

I tumori provocati da BRCA possono avere caratteristiche morfologiche speciali:

• La malattia si manifesta precocemente, tra i trentacinque ei quarantasei anni;
• La neoplasia è grande;
• BRCA1 provoca spesso un tipo di cancro midollare, in rari casi - carcinoma e BRCA2 - un tipo lobulare;
• Fondamentalmente, la malattia assume la forma di infiltrati;

Fino ad ora non è noto con certezza come siano correlati il ​​grado di malignità di una neoplasia, il suo potenziale metastatico e la prognosi per la vita delle persone con anomalie BRCA. Tutti gli studi condotti finora non hanno prodotto risultati univoci.

L'identificazione del legame tra cancro al seno e anomalie genetiche BRCA1 e BRCA2 ha portato a nuovi modi per ridurre i rischi, identificare la malattia e trattarla efficacemente. I geni mutati sono stati identificati per la prima volta esaminando le famiglie in cui le femmine piuttosto giovani soffrivano dell'insorgenza del cancro al seno. Un'alta probabilità che una persona abbia anomalie genetiche che provocano il cancro al seno può essere:

• Se sulla linea di uno dei genitori ci sono parenti diretti che avevano un'oncologia che interessava le ghiandole mammarie, di età inferiore ai cinquant'anni;
• Quando c'è un parente in famiglia a cui è attualmente diagnosticato un cancro al seno;
• Se ci fossero persone in famiglia affette da cancro di entrambi i seni;
• In persone appartenenti a determinate nazionalità (ad esempio, ebrei che vivono nell'Europa orientale);
• Quando in famiglia c'era un caso di cancro al seno in un rappresentante maschio.

Devi capire che anche se a una persona in famiglia è stata diagnosticata un'oncologia che colpisce le ghiandole mammarie, ciò non significa che questa anomalia genetica sia presente in tutti i membri della famiglia. Il rischio di ottenere un gene BRCA1 o BRCA2 mutato dai genitori è del cinquanta per cento, mentre i nipoti ne hanno solo venticinque.

Funzione genica

Il ruolo dei geni è quello di regolare la piena crescita delle cellule del seno al fine di prevenire la possibile insorgenza di cancro. Se c'è un'anomalia o una mutazione in questi geni, il rischio di cancro al seno aumenta notevolmente. Le anomalie nei geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili del dieci percento di tutti i tumori al seno. Le cause di tutti i tipi di cancro al seno sono proprio le anomalie che sono presenti a livello genico.

mutazione genica

Le mutazioni genetiche sono spesso presenti in una persona alla nascita, essendo ereditate dai genitori. Esiste anche un'anomalia genetica che può essere acquisita se una cellula è esposta a determinati fattori: radiazioni, dieta, condizioni ambientali avverse, problemi ormonali e altre cause sconosciute. Nel novanta per cento dei casi, è la mutazione genetica acquisita che è considerata un provocatore dello sviluppo del cancro al seno.

Non importa come una persona abbia ottenuto un gene BRCA1 o BRCA2 mutato, lo abbia ereditato o sia stato acquisito. Se una cellula ha almeno un gene non anormale che produce la proteina necessaria durante il suo funzionamento, effettuerà la prevenzione dell'oncologia. Nei casi in cui entrambi i geni nella cellula sono mutati, la persona soffre di cancro al seno.

Rischio associato alla mutazione BRCA

Le donne alla fine degli anni '90 che non hanno la mutazione del gene BRCA hanno un rischio del dodici percento di contrarre il cancro al seno. E per chi ha un'anomalia genetica, a settant'anni il rischio di ammalarsi è dell'ottantacinque per cento. Inoltre, queste donne sono inclini al cancro alle ovaie. Il rischio per tutta la vita se una persona ha un gene BRCA1 anormale è del cinquantacinque percento e se BRCA2 è del venticinque percento.

Ignorando gli alti rischi, devi sapere che il cancro che colpisce le ghiandole mammarie non compare in tutti coloro che hanno mutato i geni BRCA1 e BRCA2. I rischi dipendono da:

• Il modo di vivere che una persona conduce;
• Gli effetti dannosi dell'ambiente sul corpo;
• Proteggere il corpo dall'oncologia, che viene eseguita da geni BRCA non anormali.

Un numero enorme di rappresentanti femminili pensa che il cancro al seno, provocato dai geni BRCA1 e BRCA2 mutati ereditari, sia molto più aggressivo. In effetti, gli scienziati hanno dimostrato che questa opinione è sbagliata. Nelle donne con anomalie genetiche ereditarie, il cancro al seno è più facile.

Gli uomini con anomalie ereditarie del gene BRCA1 e BRCA2 hanno solo il sei percento di cancro al seno per tutta la vita. Questa cifra è molto più alta di quella dei maschi senza geni mutati.

I geni BRCA1 e BRCA2 producono una proteina che controlla la crescita cellulare completa nelle ghiandole mammarie, prevenendo l'insorgenza del cancro al seno. Ogni cellula umana è costituita da due geni identici, ad eccezione delle cellule germinali. Finché almeno uno di questi geni svolge le sue funzioni di produzione di proteine, assicurando il pieno funzionamento delle ghiandole mammarie, i rischi di oncologia sono pari a zero. Un'eccezione è la situazione in cui i fattori patogeni influenzano il corpo, a seguito del quale si sviluppa il cancro al seno. Se entrambi i geni nella cellula sono mutati, non produce la proteina coinvolta nella sua crescita. Questo porta alla proliferazione incontrollata delle cellule del seno. Alcuni di loro invadono i tessuti sani.

Scienziati che hanno condotto un'enorme quantità di ricerche affermano che il rischio di sviluppare il cancro al seno è doppio nelle persone che hanno legami familiari immediati con pazienti con cancro al seno.

Come rilevare una mutazione genetica

Molti sono interessati alla domanda su come diagnosticare e identificare i geni BRCA1 e BRCA2 mutati che causano il cancro al seno. I criteri possono differire nei diversi paesi. Per i test genetici, ci sono tali indicazioni:

• a tre o più parenti stretti è stato diagnosticato un cancro al seno o alle ovaie, uno dei quali aveva meno di cinquant'anni;
• almeno due parenti stretti di età inferiore ai quarant'anni avevano un cancro al seno;
• cancro al seno in un uomo o una donna, che è stato rilevato in tenera età;
• ci sono parenti con radici ebraiche, immigrati dalla Germania, che hanno sofferto di oncologia nella zona del torace sotto i sessant'anni;
• c'è un carcinoma mammario bilaterale in tenera età, o oncologia del seno e delle ovaie, diagnosticato in una persona.

Il test BRCA aiuta a determinare se esiste una tendenza ereditaria a sviluppare il cancro al seno. I test rilevano anche i geni allelici BRCA1 e BRCA2 negli esseri umani. Per fare ciò, prelevano sangue contenente DNA umano e lo esaminano mediante PCR.

Le donne che hanno un test BRCA positivo dovrebbero sottoporsi a regolari controlli ed esami con un oncologo per proteggersi da una possibile riproduzione tumorale attiva. Avendo scoperto la malattia nella fase iniziale, nel novantacinque percento dei casi può essere completamente curata.

Le anomalie esistenti dei geni BRCA 1 e BRCA 2 spesso aumentano il rischio di sviluppare il cancro al seno, ma non è necessario che una persona prima o poi si ammali. I test genetici mostrano solo la propensione delle persone, inserendole in un gruppo ad alto rischio. Ciò significa che gli specialisti monitoreranno lo stato della sua salute per notare lo sviluppo dell'oncologia nel tempo e interrompere il processo. Le persone con geni BRCA mutati, a partire dall'età di venticinque anni, devono esaminare il seno due volte all'anno, eseguire una mammografia e una risonanza magnetica delle ghiandole mammarie una volta all'anno.

Prevenzione del cancro al seno nelle portatrici di BRCA

Al fine di prevenire il cancro al seno, ai portatori di geni BRCA 1 e BRCA 2 mutati vengono offerti:

• Mastectomia profilattica bilaterale. Questo è il metodo più efficace che può ridurre significativamente il rischio di cancro al seno, ma molti non sono d'accordo con la procedura, temendo la comparsa di difetti estetici;
• La mastectomia profilattica controlaterale è un'opzione per le persone che hanno geni BRCA anormali trovati in giovane età. Una mastectomia viene eseguita su un lato.

Ai fini della prevenzione, può essere effettuata totalmente, oppure preservando cute e capezzoli. La ricostruzione del seno viene discussa in anticipo con il paziente e tutti i possibili rischi sono considerati individualmente.

MOSCA, 19 ott - RIA Novosti. La comparsa di appena dieci mutazioni "riuscite" nel DNA della maggior parte delle cellule è sufficiente per "ribellarsi" e dare origine a un tumore canceroso maligno, secondo un articolo pubblicato sulla rivista Cell.

"Abbiamo risolto una delle più antiche domande sul cancro: quante mutazioni devono comparire nel DNA affinché una cellula normale diventi cancerosa. A quanto pare, il loro numero è estremamente ridotto. Ad esempio, le tipiche cellule tumorali del fegato contengono circa 4 mutazioni, e le cellule rettali danno origine al cancro attraverso circa 10 "errori di battitura" nel DNA ", ha affermato Peter Campbell (Peter Campbell) del Sanger Institute (Regno Unito).

Il cancro è considerato oggi una delle principali cause di morte umana nei paesi sviluppati e la sua caratteristica principale può essere definita il fatto che la frequenza del suo sviluppo aumenta notevolmente nella vecchiaia. Come suggeriscono gli scienziati, ciò è dovuto a due cose: il deterioramento della capacità del corpo di "riparare" le rotture del DNA durante la vecchiaia e l'accumulo del numero di mutazioni potenzialmente pericolose, ma non fatali, nel genoma.

Gli scienziati hanno cercato a lungo di utilizzare entrambi questi schemi per prevedere la probabilità di sviluppare il cancro in una persona in particolare, ma finora tali previsioni o non funzionano affatto o hanno una precisione estremamente bassa.

I genetisti britannici hanno calcolato per la prima volta quante mutazioni sono necessarie per l'insorgenza della maggior parte dei tipi di cancro più comuni studiando i genomi di circa 7.600 tumori cancerosi estratti dai corpi dei pazienti nelle cliniche britanniche.

Lo sviluppo del cancro, come spiegano gli scienziati, segue le stesse leggi darwiniane dell'evoluzione di tutte le altre forme di vita: mutazioni favorevoli che promuovono la sopravvivenza delle cellule tumorali si accumulano gradualmente nel corpo e le loro versioni infruttuose portano alla morte dei loro portatori e la loro scomparsa da una sorta di "pool genetico" canceroso.

Analizzando e confrontando il DNA di cellule tumorali estratte da tumori dello stesso tipo, ma appartenenti a persone diverse, Campbell e i suoi colleghi speravano di trovare simili mutazioni "fortunate" e capire qual è il numero minimo di esse necessario per lo sviluppo del cancro , e quanto durano possono "sopravvivere" nel corpo umano.

Questa analisi ha rivelato due cose curiose che i biologi non si aspettavano di vedere. In primo luogo, si è scoperto che le mutazioni "fortunate" possono esistere nelle cellule per molto tempo e non attirano l'attenzione dei sistemi di autodifesa del corpo, il che contribuisce al loro accumulo e allo sviluppo del cancro anche se le mutazioni compaiono in un particolare tessuto del corpo abbastanza raramente.

In secondo luogo, il numero di tali "errori di battitura" nel DNA richiesti per lo sviluppo del cancro si è rivelato estremamente ridotto - in alcuni organi, il cancro può verificarsi anche dopo una di queste mutazioni, e in altri - dopo 3-4 o 10 cambiamenti nel struttura di alcuni geni chiave.

Ancora più interessante, circa la metà di queste "fortunate" mutazioni erano in geni che non erano stati precedentemente associati allo sviluppo del cancro, ed erano sconosciuti agli scienziati coinvolti nello studio dei tumori maligni. Il loro studio, sperano i genetisti, ci aiuterà a valutare meglio la probabilità di sviluppare il cancro, oltre a aiutarci a capire come l'accumulo di mutazioni possa essere associato all'invecchiamento del corpo.

Il pannello "Krusciov" e le case rivestite di granito possono rappresentare una minaccia per le persone, provocare il cancro. I residenti delle regioni sud-orientali del Tatarstan non sono fortunati, perché il loro suolo ha una concentrazione esorbitante di metallo. Sulla base di questi e altri esempi, l'oncologo del Dispensario Clinico Oncologico Repubblicano, Professore del Dipartimento di Oncologia, Radiologia e Medicina Palliativa del KSMA e Dottore in Scienze Mediche Ilgiz Gataullin rivela i principali fattori del cancro

Il pannello "Krusciov" e le case rivestite di granito possono rappresentare una minaccia per le persone, provocare il cancro. I residenti delle regioni sud-orientali del Tatarstan non sono fortunati, perché il loro suolo ha una concentrazione esorbitante di metallo. Sulla base di questi e altri esempi, l'oncologo del Dispensario Clinico Oncologico Repubblicano, Professore del Dipartimento di Oncologia, Radiologia e Medicina Palliativa del KSMA e Dottore in Scienze Mediche Ilgiz Gataullin rivela i principali fattori nello sviluppo del cancro.

Foto: Naked Science .ru, Oncoportal.net, nocemed.com

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Alexander Spivak: Non si può dire che la gravità del problema di trascurare i bisogni dei bambini sia notevolmente diminuita

Al grande forum di cittadini attivi "Community", che si svolge a Kazan, si discute, tra l'altro, del problema dei bambini. Una giornalista di KazanFirst ha parlato con un esperto in materia, che ha raccontato se gli psicologi scolastici sono in grado di riconoscere la violenza domestica, se l'abuso può essere considerato un'abitudine adottata dai genitori e se la ricchezza familiare influisce sul rapporto tra un bambino e un adulto

Al grande forum di cittadini attivi "Community", che si svolge a Kazan, si discute, tra l'altro, del problema dei bambini. Una giornalista di KazanFirst ha parlato con un esperto di questo argomento, che ha raccontato se gli psicologi scolastici sono in grado di riconoscere la violenza domestica, se l'abuso può essere considerato un'abitudine adottata dai genitori e se la ricchezza familiare influisce sul rapporto tra un bambino e un adulto.

Presidente del Consiglio della Fondazione Nazionale per la Protezione dei Bambini dalla Crudeltà, Membro della Commissione Governativa per gli Affari Minorili e la Tutela dei loro Diritti Alessandro Spivakè venuto a Kazan per partecipare al forum dei cittadini attivi "Community", che la capitale del Tatarstan ha ospitato per la prima volta nella sua storia. Nella seconda giornata, il relatore è stato uno dei moderatori del blocco “Accesso delle ONG al mercato dei servizi sociali. Esecutori di servizi socialmente utili. E prima ancora, ha risposto alle domande della nostra pubblicazione. La conversazione si è rivelata voluminosa, quindi abbiamo deciso di dividerla in due parti. Vi presentiamo il primo.

Secondo lei, il problema degli abusi sui minori nel contesto generale del paese è lo stesso o la situazione è leggermente diversa nelle repubbliche nazionali come il Tatarstan?

Tutte le regioni hanno sempre le proprie peculiarità, ma il problema è universale per tutto il mondo. All'inizio degli anni 2000, le Nazioni Unite hanno condotto un ampio studio in 21 paesi, inclusa la Russia. Le sue conclusioni: non esiste uno stato che eviterebbe questo fenomeno. Molto spesso i bambini subiscono violenze da parte di persone che fanno parte della loro vita, meno spesso da violenze da parte di estranei. È così ovunque. Ma ci sono anche caratteristiche nazionali e culturali. Aspetti separati del problema appaiono diversi nel Caucaso settentrionale, ad esempio in Buriazia, poiché è meno probabile che abbandonino i propri figli, in caso di perdita dei genitori, uno dei parenti inizia a prendersi cura del bambino - cultura richiede questo.

- Cosa attribuisci al fatto che questo argomento sia diventato più aperto negli ultimi anni?

Questa è una tendenza generale. L'umanità sta cambiando. Nel mondo, l'argomento è diventato più aperto a metà del 20 ° secolo, quando sono apparsi medici che hanno visto che venivano da loro bambini con strane ferite ripetitive. Quindi la comunità medica si è resa conto che esiste un fenomeno del genere: picchiare i bambini, sono apparse le prime società per la protezione dei bambini da trattamenti crudeli. A poco a poco, la civiltà sta diventando più umana e si cominciano a discutere dei problemi dei gruppi vulnerabili, che prima erano ignorati. Nel 21° secolo, il nostro stato si è posto il compito di prevenire e superare gli abusi sui minori, hanno iniziato ad apparire siti web specializzati, i professionisti hanno iniziato a studiare a fondo le cause e le radici di questo fenomeno, la legislazione ha iniziato ad essere aggiornata, nuovi programmi e servizi per famiglie e bambini apparso.

I casi di abuso sui minori sono più tipici delle famiglie socialmente svantaggiate o il livello di ricchezza e istruzione non influisce su questo?

Naturalmente, tali casi sono più comuni nelle famiglie disfunzionali. Ma ci sono incidenti scioccanti in famiglie abbastanza prospere. Di recente ho letto una storia su una rivista su Polina Osetinskaya, una pianista prodigio. Le sue memorie raccontano come suo padre le picchiasse le dita con un bastone al minimo errore e la denutrisse. Sebbene per un osservatore esterno fosse una famiglia prospera, ricca e di status. I genitori possono fare richieste impossibili al loro bambino, oppure possono essere occupati tutto il giorno e perdere ogni contatto con il bambino.

In una famiglia disfunzionale, molto spesso il bambino viene "tolto" dallo stress da difficoltà che non può affrontare. Oppure, quando una famiglia del genere ha molti problemi, il bambino cessa di essere una priorità. A poco a poco, inizia l'escalation dell'abuso fisico o emotivo, l'abbandono dei bisogni fondamentali dei bambini. Il picco dei problemi dei bambini è caduto durante la crisi economica degli anni '90. Allora era un fenomeno di massa. L'economia ha colpito la famiglia così duramente che molti semplicemente non sono riusciti a farcela.

- Ora questi fenomeni sono diminuiti?

Sì, non abbiamo senzatetto e abbandono su tale scala. Allo stesso tempo, non si può dire che la gravità del problema della violenza e dell'abbandono dei bisogni dei bambini sia notevolmente diminuita.

Come viene solitamente rilevato l'abuso sui minori? È indicato dai vicini, dagli psicologi scolastici o da chi?

Molto spesso, tali fatti vengono rivelati quando diventano evidenti a tutti coloro che vedono il bambino e la famiglia si trova già in una situazione socialmente pericolosa. Ad esempio, un bambino arriva all'asilo oa scuola picchiato, contuso o quasi svenuto per la fame. Molti chiudono un occhio sui primi, primi segni di guai: non se ne accorgono, o sono psicologicamente rimossi, o vedono, ma non sanno cosa fare, non esiste un algoritmo di azioni generalmente accettato. Pertanto, i casi vengono spesso scoperti in ritardo.

- Cosa consigli di fare alle persone che osservano tali fatti nella loro infanzia?

Stiamo cercando di costruire, in collaborazione con le regioni interessate, un sistema integrale di lavoro preventivo con la crisi familiare. È difficile dare un consiglio inequivocabile: "vedi i minimi segni di violenza, contatta le autorità di tutela, il servizio sociale". In questa fase, ciò che serve non è la punizione, non le misure punitive, ma l'aiuto alla famiglia per superare le sue difficoltà - lungi dall'essere sempre e ovunque questi organismi sono pronti a organizzarlo. Potrebbero non riconoscere la gravità della situazione, succede che non c'è nessuno che possa aiutare - non ci sono specialisti competenti. Laddove viene costruita tale assistenza, molte persone che vedono continuamente un bambino in particolare - maestre d'asilo, insegnanti, pediatri, vicini - possono notare il problema nella fase iniziale.

Non devi guardare lontano per un esempio. Nel nostro gruppo all'asilo, una madre periodicamente porta e prende in braccio un bambino in stato di ebbrezza. Cosa fare con lei?

Se una madre ubriaca è venuta per un bambino, il giardino non ha alcun diritto di darglielo: devi chiamare la polizia. Se la madre si controlla, ma i segni del consumo di alcol sono regolarmente visibili, devi solo preoccuparti. L'unico passo ragionevole è coinvolgere gli assistenti sociali che contatterebbero la famiglia, scoprire cosa sta succedendo esattamente, per quale motivo, se i diritti del bambino sono violati e come aiutare. Chiunque lavori con i bambini nel territorio della regione, il comune, dovrebbe essere consapevole di dove rivolgersi in tali casi, è necessario costruire un processo per valutare la situazione e organizzare l'assistenza alla famiglia, se è ancora possibile.

- Spesso le persone hanno paura di contattare le autorità di sicurezza sociale, perché genitori così sfortunati possono essere privati ​​​​dei loro diritti.

Sì, spesso hanno paura di fare domanda, perché non sono sicuri che una tale famiglia sarà aiutata e non solo punita. Costruire un sistema di intervento precoce non è un processo facile. Ma non si può immaginare nient'altro che possa davvero risolvere il problema, senza rendere i bambini orfani sociali. Nella stragrande maggioranza dei casi, il motivo dell'abuso non è perché qualcuno è un criminale. Molto spesso, un genitore che picchia un bambino o non si prende cura di lui semplicemente non sa come farlo in altro modo. O incapace di far fronte a una situazione difficile. Ad esempio, svolge tre lavori per sfamare la sua famiglia, mentre la nonna è morta e il bambino semplicemente non ha un posto dove andare. Non tutti possono trovare una via d'uscita. Qualcuno inizia a bere, qualcuno ad aggredire - dapprima occasionalmente, poi sempre di più.

Perché i diritti dei genitori vengono spesso interrotti? Per aver picchiato bambini, alcolismo, abbandono incustodito o per altri motivi?

Il più delle volte, questo è un groviglio di problemi. Se si tratta di privazione dei diritti in tribunale, sono necessarie buone ragioni: alcolismo cronico o tossicodipendenza, crimini deliberati contro i bambini, abuso o evasione dei doveri genitoriali, abbandono del bambino.

- Cioè, ti privano dei tuoi diritti quando la situazione è già del tutto fuori dall'ordinario?

Sì, più il compito è impostato per privare meno i diritti dei genitori. In modo che il numero di orfani non aumenti. Pertanto, viene chiesto alle autorità previdenziali quale lavoro è stato fatto per prevenire la privazione.

Esistono statistiche percentuali per tali famiglie problematiche: quante di loro riescono a evitare la privazione dei diritti dei genitori?

Se parliamo di famiglie registrate in relazione a una situazione socialmente pericolosa, allora non più del 15-20% delle famiglie viene cancellato a causa di un miglioramento della situazione. Ciò non significa che in altri casi i genitori siano privati ​​\u200b\u200bdei loro diritti: un bambino può semplicemente raggiungere l'età di 18 anni. L'efficacia del lavoro di riabilitazione nel suo complesso è ancora piuttosto bassa: inizia piuttosto tardi, non sempre ci sono tipi di assistenza efficaci. In precedenza, l'intero sistema era incentrato sull'inserimento del bambino in un orfanotrofio, in questi casi in un centro di riabilitazione sociale. Questo non aiuta a ripristinare condizioni normali in famiglia. Ora ci sono servizi e programmi di assistenza e supporto. Ma non bastano. Finora, non esiste un sistema specifico in modo che l'assistenza sia disponibile per ciascuna di queste famiglie.

Perché l'abuso è così comune? La crisi economica mette le persone in tali circostanze?

La povertà e la crisi sono un fattore molto significativo. Non puoi andare da nessuna parte se c'è lo stress eterno, quando non ci sono soldi e niente per nutrire te stesso e i tuoi figli. Ma poi tutto dipende dalla risposta di persone specifiche che hanno la propria esperienza di vita, educazione, background, caratteristiche psicologiche. Qualcuno reagisce in modo costruttivo: nonostante la crisi, cerca lavoro, trova soldi. E anche in una situazione di povertà, si prende cura del bambino per quanto possibile nelle condizioni attuali. Ma alcune famiglie non possono. Alcuni dei genitori stessi sono stati allevati in condizioni di abuso, quindi per loro non è qualcosa di straordinario. Un fattore complicato è che non esiste una condanna inequivocabile degli abusi nella nostra società. Si ritiene che sia generalmente impossibile picchiare i bambini, ma "se ne hai davvero bisogno, va bene". Dicono: "Mi hanno picchiato, ma sono cresciuto come un uomo".

- Se una persona ha sollevato la cintura una volta su un bambino, è già un problema?

Per una famiglia, questo è sicuramente un problema. Perché è chiaro che una persona non può farcela diversamente. Ma se iniziamo a consegnare alla giustizia tutti coloro che una volta hanno alzato la mano contro un bambino, metà del paese andrà in prigione. Non si può dire che un solo fatto sia già maltrattamento. Ma questo non significa che tale comportamento sia accettabile.

Gli psicologi scolastici sono in grado di riconoscere il problema?

Sono capaci, ma molto spesso non hanno una formazione specializzata nel lavorare con le crisi familiari, inoltre, hanno un enorme carico di lavoro nel lavorare con gli scolari nel processo educativo. Possono ancora lavorare in modo mirato con bambini difficili, ma con la famiglia: qui i centri sociali dovrebbero operare insieme alla scuola.

- Quante persone in Russia vengono private ogni anno dei diritti dei genitori?

Per quanto ne so, nel 2016 il numero di bambini i cui genitori sono stati privati ​​della potestà genitoriale è stato di oltre 41.000, mentre 27.000 bambini hanno avuto entrambi i genitori o un solo genitore privato dei propri diritti. Rispetto al 2015, i numeri sono leggermente cresciuti - quindi circa 40.000 genitori sono stati privati ​​dei loro diritti, più di 26.000 bambini hanno avuto entrambi i genitori o un solo genitore privato dei loro diritti. Anche se prima di allora, queste cifre sono diminuite in modo significativo per molti anni.

Quando, nel 1962, uno scienziato americano scoprì una sostanza complessa, il fattore di crescita epidermico (EGF), costituito da più di cinque dozzine di amminoacidi, in un estratto della ghiandola salivare dei topi, non aveva idea di aver fatto il primo passo verso una grande scoperta che sarebbe destinata a cambiare l'idea di cancro al polmone. Ma solo all'inizio del 21 ° secolo si saprà in modo affidabile che le mutazioni nel recettore a cui si lega l'EGF possono diventare il punto di partenza nello sviluppo di uno dei tumori più aggressivi: il cancro ai polmoni.

Cos'è il fattore di crescita epidermico?

Il fattore di crescita epidermico (versione inglese di Epidermal Growth Factor, o EGF) è una proteina che stimola la crescita e la differenziazione delle cellule che rivestono la superficie del corpo (epidermide), le cavità e le mucose.

Va notato che l'EGF è una proteina di cui il nostro corpo ha bisogno. Quindi, il fattore di crescita epidermico situato nelle ghiandole salivari assicura la normale crescita dell'epitelio dell'esofago e dello stomaco. Inoltre, l'EGF si trova nel plasma sanguigno, nelle urine e nel latte.

L'EGF fa il suo lavoro legandosi al recettore del fattore di crescita epidermico, EGFR, situato sulla superficie delle cellule. Ciò porta all'attivazione degli enzimi tirosina chinasi, che trasmettono un segnale sulla necessità di un'attività vigorosa. Di conseguenza, si verificano diversi processi sequenziali, tra cui un aumento del tasso di produzione di proteine ​​e la sintesi di una molecola che fornisce la conservazione e l'attuazione del programma di sviluppo degli organismi viventi, il DNA. Ciò si traduce nella divisione cellulare.

Se hai il cancro ai polmoni, probabilmente sentirai parlare più di una volta del fattore di crescita epidermico e del recettore del fattore epidermico. Molto spesso nelle istruzioni per i preparativi e nella letteratura, quando si parla del recettore del fattore di crescita epidermico, viene utilizzata l'abbreviazione inglese EGFR - dalla frase inglese recettore del fattore di crescita epidermico.

Negli anni '90 del secolo scorso, divenne evidente il ruolo del recettore del fattore di crescita epidermico come oncogene, che svolge uno dei ruoli principali nello sviluppo di una serie di malattie maligne.

Fattore di crescita epidermico e cancro

Alla fine del 20° secolo sono stati condotti numerosi studi che confermano l'importanza dell'EGF nello sviluppo di malattie maligne. Nel 1990, gli scienziati americani hanno dimostrato che il blocco del legame del fattore di crescita epidermico ai recettori e, di conseguenza, la prevenzione dell'attivazione dell'enzima tirosina chinasi arresta la crescita delle cellule maligne.

Certo, lontano da tutti e non sempre, il fattore di crescita epidermico "avvia" i processi di divisione cellulare anomala. Affinché una proteina normale, necessaria per la vita del nostro corpo, diventi improvvisamente il suo peggior nemico, devono verificarsi cambiamenti genetici o mutazioni nella molecola del recettore del fattore di crescita epidermico, che portano ad un aumento multiplo del numero di recettori EGF - il loro sovraespressione.

La causa delle mutazioni può essere fattori ambientali potenzialmente aggressivi, come le tossine, così come il fumo, l'assunzione di sostanze cancerogene con il cibo. In alcuni casi, i "guasti" nel recettore del fattore di crescita epidermico si accumulano nel corso di diverse generazioni, passando dai genitori ai figli. Poi parlano di mutazioni ereditarie.

Le mutazioni nell'EGFR portano al fatto che il processo di divisione cellulare è completamente fuori controllo, a seguito del quale si sviluppa il cancro.

Va notato che i "guasti" nella molecola del recettore del fattore di crescita epidermico sono associati a diversi tipi di cancro. Prima di tutto, è il carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC). Molto meno frequentemente, le mutazioni e, di conseguenza, la sovraespressione di EGFR portano allo sviluppo di tumori del collo, del cervello, del colon, dell'ovaio, della cervice, della vescica, del rene, della mammella e dell'endometrio.

Hai una mutazione del fattore di crescita epidermico?

In alcune categorie di pazienti, la probabilità di "rottura" è notevolmente aumentata. Pertanto, è noto che la mutazione del recettore del fattore di crescita epidermico si verifica molto più spesso nelle persone che non hanno mai fumato. Ciò non significa affatto che gli aderenti al fumo abbiano meno probabilità di contrarre il cancro ai polmoni - al contrario, è noto che una cattiva abitudine provoca lo sviluppo della malattia nel 90% dei casi. È solo che i fumatori sviluppano il cancro ai polmoni secondo un meccanismo diverso.

Le mutazioni nel recettore del fattore di crescita epidermico si riscontrano più frequentemente nei pazienti con adenocarcinoma polmonare che non hanno mai fumato. I "guasti" dell'EGFR sono anche nella maggior parte dei casi rilevati nelle donne.

Risultati indicativi che riflettono la distribuzione delle mutazioni del fattore di crescita epidermico tra i russi sono stati ottenuti in un ampio studio nazionale, che ha esaminato i dati di oltre 10.000 pazienti con cancro ai polmoni. Hanno dimostrato che sono state rilevate mutazioni dell'EGFR:

• Nel 20,2% dei pazienti con adenocarcinoma, nel 4,2% dei pazienti con carcinoma a cellule squamose e nel 6,7% dei pazienti con carcinoma polmonare a grandi cellule
• Nel 38,2% delle donne non fumatrici e solo nel 15,5% degli uomini non fumatori
• Nel 22% delle fumatrici e nel 6,2% dei fumatori maschi

Inoltre, lo studio ha rilevato che la probabilità di un "rottura" del recettore del fattore di crescita epidermico aumenta con l'età nei pazienti con adenocarcinoma, passando dal 3,7% a 18-30 anni al 18,5% a 81-100 anni.

I risultati di uno studio straniero a cui hanno partecipato più di 2.000 pazienti con adenocarcinoma polmonare hanno mostrato che è stata identificata la mutazione EGFR:

• Nel 15% dei pazienti che hanno fumato in passato
• 6% dei pazienti che fumavano nel presente
• 52% dei pazienti che non hanno mai fumato

Questi dati confermano che le mutazioni nel recettore del fattore di crescita epidermico possono essere rilevate anche in coloro che non possono immaginare la vita senza una sigaretta, solo molto meno spesso rispetto agli aderenti a uno stile di vita sano.

Nonostante la tendenza abbastanza inequivocabile nella diffusione delle "mutazioni driver" dell'EGFR, la risposta esatta alla domanda se si dispone di questa "guasto" può essere ottenuta solo dai risultati dei test genetici molecolari, che vengono eseguiti per tutti i pazienti con malattia polmonare cancro.

Se hai una mutazione EGFR

Anche una decina di anni fa, la metà dei malati di cancro ai polmoni aveva molte meno probabilità di combattere con successo il tumore. Oggi però si sono resi disponibili farmaci che hanno permesso di cambiare radicalmente questa situazione. Stiamo parlando di una terapia mirata, che si è resa disponibile nell'ultimo decennio.

La presenza di una mutazione del fattore di crescita epidermico, confermata dai risultati di uno studio genetico molecolare, offre agli oncologi l'opportunità di introdurre farmaci mirati nel regime di trattamento. La creazione di farmaci mirati per il trattamento del cancro ai polmoni è diventata una svolta nell'oncologia moderna.

I farmaci mirati agiscono sulla causa principale di una malattia maligna, influenzando il meccanismo stesso che innesca la crescita e la divisione cellulare illimitate. Bloccano l'enzima tirosina chinasi, che trasmette un segnale per "iniziare a combattere" e, di fatto, attiva i processi di riproduzione e crescita cellulare.

I farmaci mirati "funzionano" solo in presenza delle mutazioni appropriate. Se non c'è "rottura" del gene, sono inefficaci!

La terapia mirata contro il cancro può ritardare significativamente la sua progressione, anche rispetto alla chemioterapia standard. Questo è un vantaggio significativo dei farmaci mirati.

La sopravvivenza libera da progressione è il tempo che intercorre tra l'inizio di un farmaco e la progressione della malattia.

La capacità dei farmaci mirati (inibitori della tirosin-chinasi dell'EGFR) di prolungare il tempo alla progressione del tumore è stata dimostrata in un'ampia analisi che ha esaminato i risultati di 23 studi che hanno coinvolto più di 14.000 pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule con una mutazione del recettore del fattore di crescita epidermico.

È importante notare che in presenza di una mutazione dell'EGFR, il trattamento del cancro di solito non si limita ai farmaci mirati. Devi essere preparato per una terapia complessa, a lungo termine e complessa, inclusa la chirurgia, la radioterapia, ecc.

Se non si dispone di una mutazione EGFR

Un risultato negativo di un'analisi genetica molecolare per una mutazione EGFR non significa che la terapia mirata non ti aiuterà. Prima di tutto, è importante scoprire se nel tuo tumore sono presenti altri "guasti". Sebbene la mutazione del recettore del fattore di crescita epidermico sia la più comune tra i malati di cancro ai polmoni, non è esclusa la possibilità di altri "errori" più rari.

Nei protocolli moderni, su cui gli oncologi fanno affidamento quando selezionano un regime di trattamento individuale per NSCLC, è fortemente raccomandato condurre un'analisi genetica molecolare dettagliata per identificare non solo le "mutazioni driver" più comuni, ma anche i rari "guasti". La moderna scelta di farmaci mirati consente di scegliere un farmaco "mirato" per le mutazioni più note nel cancro del polmone.

Se nel campione del tuo tumore non è stato trovato alcun “errore” genetico, la terapia mirata non è davvero indicata per te. Le droghe progettate per colpire nel segno non vengono assunte senza scopo perché semplicemente non funzionano. Ma gli oncologi hanno altre opzioni terapeutiche che saranno efficaci nel tuo caso: la chemioterapia e possibilmente l'immunoterapia. Eppure devi ricordare che il tuo medico determinerà il regime di trattamento individuale, sulla base dei dati sul tipo istologico del tuo tumore, lo stadio della malattia, ecc.

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