Тест на генетику у новорожденных в роддоме. Скрининг новорожденных в роддоме: что это такое

Кажется, самое страшное, уже позади. Ваш малыш благополучно родился, лежит перед вами, такой крошечный и беззащитный. Самый любимый, самый долгожданный человечек! И вдруг,.. у него берут кровь из пяточки, делают какие-то анализы у новорожденных в роддоме, прививки… Что-то случилось? Что-то не так с ребеночком? Что вообще происходит?..

Поначалу мамочка не испытывает ничего, кроме облегчения и вселенской радости. Но проходит совершенно немного времени, и начинают появляться первые сомнения, в голове роятся тревожные вопросы – вполне естественное беспокойство за родную кроху.

Вдруг оказывается, что, несмотря на массу прочитанной литературы, кипы книг и журналов о беременности и родах, вам толком ничего неизвестно. Куда это уносят вашего малыша? Зачем? Что это за кровь из пяточки? К чему все эти анализы крови у новорожденных? Что будут делать врачи с вашей крохой? Раньше мамочки редко задавались подобными вопросами, и слепо доверяли врачам. Но сегодня редкая мамочка, не волнуется и хочет знать, какие анализы берут у новорожденного в роддоме, какие процедуры ему делают. А главное, почему их делают, зачем это нужно?

Какие анализы берут у новорожденного в роддоме?

Существуют процедуры, которые необходимо пройти каждому новорожденному в родильных домах без исключения. К таким относится, к примеру, кровь из пятки новорожденного. Такой забор крови из пяточки младенца вовсе не означает, что что-то пошло не так, и есть повод для беспокойства – это стандартная процедура. Для чего, спрашивается, иглами колоть такого крошку, зачем такие анализы берут у новорожденных? Ответ прост, а главное обоснован: именно кровь из пятки в роддоме позволит провести анализ и определить, имеются ли у ребеночка такие редкие, но весьма опасные болезни, как гипотериоз и фенилкетонурия. И это очень важно, поскольку, при ранней диагностике и скорейшем лечении этих болезней, можно избежать довольно тяжелых последствий для здоровья крохи, предотвратить развитие этих заболеваний.

Такие анализы у новорожденных в роддоме, обрабатываются затем в специальных лабораториях. Ожидать их результатов с трепетом не стоит, к примеру, анализ на фенилаланин, сроки такого исследования крови из пятки новорожденного – примерно месяц. В общем, в течение месяца результат станет известен, и если обнаружится заболевание, сотрудники лаборатории или поликлиники напрямую свяжутся с родителями крохи.

Скрининги – первые анализы крови у новорожденных

Гипотиреоз и фенилкетонурия – это тяжелые врожденные заболевания, поэтому всем без исключения появившимся на свет младенцам делают анализы крови у новорожденных на наличие этих болезней. Такое обязательное исследование называют скринингом. От диагностики в самые первые недели жизни ребеночка, как и от сроков, в которые начнется лечение, будет напрямую зависеть его здоровье. Причем, не только здоровье физическое, а также психическое и умственное развитие малышей в течение всей последующей жизни.

Поскольку признаки гипотиреоза и фенилкетонурии при рождении ребенка выражены не всегда, необходимо брать кровь из пятки в роддоме (колоть пальчики таким крохам в принципе бессмысленно). Рано выявленную фенилкетонурию и гипотиреоз можно успешно лечить, в отличие от многих других врожденных болезней.

Для этого проводят определение в крови тиреотропного гормона (ТТГ), – его количество резко повышается в случае наличия врожденного гипотиреоза. Также делают анализ на фенилаланин, который в большом количестве обнаруживается в крови при фенилкетонурии. Обычно на 3-5 сутки жизни доношенного малыша и на 7-14-е – жизни у недоношенной крохи, берут несколько капелек крови из пятки новорожденного. Нанеся эти капельки на специальную бумагу-бланк, их отправляют в последующем в региональную скрининг-лабораторию. О том, что ребеночку провели скрининг-тест, врач должен обязательно поставить отметку в его обменной карте.

Если по тесту будет получен отрицательный результат, информация ни родителям, ни в поликлинику не сообщается. При получении положительного результата, о нем незамедлительно в телефонном режиме сообщают в поликлинику, где наблюдается ребеночек. В этой связи важно, чтобы вы правильно и четко указали адрес, где будет находиться малыш после выписки из роддома. Родителям необходимо понимать, что если ребеночек родился вне роддома (дома или в обычной больнице), значит, скрининг-тест на наличие врожденных заболеваний ему никто не проводил, поэтому им самим необходимо обратиться в поликлинику или медико-генетическую консультацию. Сделайте это обязательно!

Первые прививки новорожденным в роддоме

Но уколы на этом не заканчиваются… Также еще в роддоме начинают делать первые прививки новорожденным. Прививки новорожденным в роддоме делают, конечно, с разрешения мамы. Необходимы ли они, соглашаться ли на них? Об этом ведется множество споров, причем, весьма аргументированных с обеих сторон. Конечно, вас будут убеждать, что первые прививки новорожденным в роддоме очень важны для последующего здоровья малыша, учитывая грозность заболеваний, иммунитет к которым они должны выработать. Соглашаться с доводами докторов или нет – решать вам.

В родильном доме делают сразу две первые прививки новорожденным. В частности делают противотуберкулезную прививку новорожденным БЦЖ и вакцину от гепатита В. Прививки новорожденным БЦЖ делают в ручку чуть выше локтя. От гепатита В, в общей сложности три первые прививки новорожденным: первая делается в самые первые дни жизни малыша еще в роддоме, остальные две – уже после выписки домой, вторая – в трехмесячном возрасте, третья – через полгода после рождения.

Как правило, бояться прививок нет смысла: осложнения – явления редкие. Разве что след на руке от прививки новорожденным БЦЖ – небольшое пятнышко, которое может видоизменяться впоследствии, краснеть. Но это нормально, поскольку организм малыша реагирует на вакцину.

Вам нужно понимать, что врач не станет делать прививки новорожденным в роддоме, если малыш не готов к ним по состоянию здоровья. Данное решение по каждому конкретному младенцу, принимается индивидуально. Если малыш еще слишком слаб, ему сделают позже все обязательные прививки.

Обязательный альбуцид

Обязательной процедурой в роддоме является закапывание в глазки малыша альбуцида. Некоторых мамочек может пугать возможная в данном случае аллергическая реакция ребеночка – покраснения век малыша в первые несколько часов после процедуры. Однако подобная реакция бесследно проходит, заодно, кстати, помогая выявить, склонность малыша к аллергии. Такой детке с большой осторожностью придется вводить прикормы, новые виды продуктов, применять незнакомые лекарства. Поэтому, лучше сразу выяснить о наличии аллергии.

В принципе мамочка может попросить не закапывать ребеночку альбуцид. Однако у новорожденного может развиться конъюнктивит, если не сделать эту процедуру. Дело в том, что кроха, проходя по маминым родовым путям, соприкасался с маминой микрофлорой. А подобный контакт не всегда проходит бесследно, микрофлора мамы может неблагоприятно воздействовать на малыша. Чтобы ребеночек не заболел конъюнктивитом, достаточно, чтобы у мамы оставались следы недолеченной в прошлом инфекции или вездесущей молочницы, избавиться от которой во время беременности практически невозможно.

Поэтому во всех роддомах соблюдают рекомендации СЭС, и закапывают в глазки альбуцид всем новорожденным, причем дважды, через интервал в несколько часов. Кроме того, девочкам дополнительно этим же средством обрабатывают и половые органы малышки. Это делают три раза, также с интервалами в несколько часов.

Зачем младенцу сладкие лекарства?

Существуют также другие процедуры, назначаемые каждому новорожденному ребенку персонально. К примеру, малышу могут давать водичку с глюкозой (то есть с сахаром). Для чего это делается? Дело в том, что у некоторых малышей после рождения уровень глюкозы в крови существенно падает, а это чревато. К данной группе риска относятся детки, чьи мамочки страдают какими-то эндокринологическими нарушениями, сахарным диабетом, прежде всего.

Но если удастся с первого же дня наладить грудное вскармливание малыша по его требованию, тогда не придется поить его сладкой водичкой: все необходимое для своего организма он сможет получать вместе с маминым молоком.

Зачем назначают витамин К младенцам?

Нередко назначают новорожденным укол витамина К, иначе Викасол. Данный витамин раньше врачи давали более часто, перестраховываясь, назначали его почти всем. Сегодня лишних уколов в большинстве роддомов стараются не делать. Поэтому теперь витамин К достается исключительно деткам, которым действительно необходим. К категории нуждающихся в этом малышей относятся дети, которые испытали кислородное голодание или гипоксию во время беременности или в процессе родов, а также детки, которые родились раньше срока и с маленьким весом. Чтобы определить, необходим ли крохе данный витаминный укол, врачи делают следующее:

• 1. внимательно изучают анамнез беременности (историю ее течения);
• 2. осматривают новорожденного с особым пристрастием;
• 3. оценивают, насколько тяжелыми были роды.

Говоря по правде, укол витамина К ребеночку лучше сделать, для подстраховки. Редко, но все-таки бывает, что на третий день жизни малыша дефицит данного витамина выливается в весьма серьезные последствия: геморрагической болезнь, связанная с кровотечением, внутренним в том числе.

Какие анализы берут у новорожденного в роддоме еще? Желтушка новорожденных детей

Иногда приходится брать анализы крови у новорожденных из пальчика или даже из вены. Виной тому, желтушка новорожденных. Специалисты таким путем с большой точностью определяют, какая именно форма заболевания у ребенка. Нормальная, то есть физиологическая желтушка – довольно распространенное явление, в общем, ничем не угрожающее ребенку. Она бывает вызвана временным повышением в организме крохи уровня билирубина и к 10 – 14-м суткам жизни проходит сама собой. Единственное, что необходимо для лечения в таком случае – частое вскармливание грудью, и большее количество водички для питья, чтобы «лишний» билирубин из организма крохи выходил быстрее естественным путем, и, конечно больше гулять с малышом на свежем воздухе, в особенности в ясную погоду (ультрафиолетовый свет трансформирует билирубин для вывода из организма).

Тем не менее, случается, что события принимают опасный оборот, к примеру, развивается гемолитическая болезнь новорожденных в случае резус-конфликта крови ребеночка и его мамы. Вообще, еще до появления каких-либо признаков желтухи на всякий случай у всех малышей, которые родились у мамочек с отрицательным резус-фактором крови, берут при рождении кровь из пуповины на анализ.

Если у новорожденного желтуха оказывается ярко выраженной, и вызывает серьезные опасения у врачей, то делать приходится анализы крови у новорожденных из вены. Такой анализ у новорожденных в роддоме позволяет определить содержание и форму билирубина и понять, насколько сложившаяся ситуация в действительности опасна.

Зачем нужны дополнительные исследования на гипотиреоз и фенилкетонурию, и когда их проводить?

Для начала разберемся, что это за врожденные заболевания и чем они страшны.

• Врожденный гипотиреоз

При этом заболевании у малышей недостаточность функции щитовидной железы. А гормоны щитовидки, как известно, абсолютно необходимы для полноценного развития у ребеночка центральной нервной системы, причем эта необходимость сохраняется еще в периоде внутриутробного развития и затем в первые годы жизни ребеночка. При недостатке данных гормонов процесс созревания головного мозга ребенка нарушается, и впоследствии может вылиться в задержку психического развития и неврологические нарушения.

Поскольку скрининг-тест, анализ у новорожденных в роддоме – это ориентировочный анализ, то, после получения информации о положительных результатах теста, врач-педиатр назначает более глубокое обследование малышу с подозрением на гипотиреоз, в частности: консультацию эндокринолога, дополнительные исследования абсолютно всех гормонов щитовидки, рентгенологическое исследование щитовидной железы, УЗИ щитовидки.

Ранняя диагностика болезни невероятно важна, поскольку начало лечения болезни до 4-6 недельного возраста ребеночка в дальнейшем обеспечивает полноценное умственное и физическое развитие большинства деток. Помимо своевременного назначения лечения (лекарственных препаратов с гормонами щитовидной железы) очень важно, чтобы больной гипотиреозом ребенок, с первых дней своей жизни вскармливался именно материнским молоком. Дело в том, что грудное молоко содержит материнские гормоны щитовидки в количестве, которое способно обеспечить малышу минимальную суточную потребность его организма в них.

• Врожденная фенилкетонурия

Фенилкетонурия приводит к развитию у ребенка глубокой умственной отсталости. Это передающееся по наследству, врожденное нарушение обмена веществ в организме. Его причиной выступает недостаток фермента (фенилаланин-гидроксилаз), который необходим для нормального обмена в организме аминокислот – составляющих белки организма. Если этот фермент отсутствует, аминокислота фенилаланина не превращается в другую необходимую аминокислоту – тирозин. Результатом этого становится резкое повышение концентрации фенилаланина в крови, оказывающего токсическое действие на ЦНС ребенка. Проявляется заболевание постепенно: нарушается деятельность центральной нервной системы, а именно головного мозга, приводящая к задержке у ребенка умственного развития. Поэтому необходим анализ на фенилаланин новорожденным в роддоме.

При подозрении у малыша на фенилкетонурию, после выписки из роддома делают дополнительные специальные анализы на фенилаланин, которые включают более точные методы выявления и определения количества данной аминокислоты (аминокислота накапливается в организме малышей в больших количествах) и ее производных. Для этого проводят исследования, делая анализы крови у новорожденных и анализы мочи.

Близится день выписки…

Так или иначе, а жизнь малыша, появившегося на свет в родильном доме, изобилует всевозможными анализами и обследованиями. И это хорошо, ведь много заболеваний легче в первые дни пресечь, чем лечить после, подвергнув здоровое развитие крохи опасности.

Следует сказать, что деятельность врачей и медсестер отнюдь не ограничивается медицинскими процедурами. Нянечки и сестры между делом дают ценнейшие советы, рассказывают и показывают неопытной, слегка растерянной мамочке, как правильно ухаживать за младенцем. Вам нужно постараться использовать эту возможность по максимуму, внимательно слушайте, спрашивайте, наблюдайте и впитывайте в себя все премудрости ухода за малышом, пока вы еще пребываете в относительном покое, не обремененной многочисленными домашними хлопотами. Не стесняйтесь спросить лишний раз о чем-то, даже если персонал и не особо общителен – используйте время в роддоме с пользой.

Поскольку при рождении ребенка признаки фенилкетонурии и гипотиреоза не всегда выражены, в развитых странах, в том числе и в России. С целью раннего выявления этих заболеваний всем без исключения новорожденным проводят исследование крови (такое обязательное для всех исследование называется скринингом). Рано выявленный гипотиреоз и фенилкетонурия поддаются лечению легче, чем другие врожденные болезни.

Для выявления и профилактики гипотиреоза проводят определение в крови новорожденных тиреотропного гормона (ТТГ), количество которого резко повышается при врожденном гипотиреозе, а также фенилаланина, который при фенилкетонурии обнаруживается в крови в большом количестве. На 3-5-й день жизни у доношенного и на 7-14-й день жизни у недоношенного малыша из пяточки берут несколько капель крови и наносят их на специальную фильтровальную бумагу - бланк, который в последующем отправляют в региональную скрининг-лабораторию То, что ребенку проведен скрининг-тест врач обязательно отметит в обменной кар те новорожденного.

В случае получения отрицательных результатов теста информация не сообщается ни в поликлинику, ни родителям. Если выявляется положительный результат, о нем незамедлительно сообщают по телефону в поликлинику, в которой наблюдается ребенок В связи с этим родителям важно правильно и четко указать адрес, где будет проживать малыш в ближайшее время после выписки из родильного дома. Родители должны знать, что если малыш родился вне родильного дома (в обычной больнице или дома) то скрининг-тест на врожденные заболевания у него не проводился, поэтому для его проведения они должны сами обратиться поликлинику по месту жительства или в медико-генетическую консультацию.

Что такое гипотиреоз и фенилкетонурия?

При врожденном гипотиреозе наблюдается недостаточная функция щитовидной железы. Как известно, гормоны щитовидной железы абсолютно необходимы для развития центральной нервной системы во внутриутробном периоде и в первые годы жизни малыша. При недостатке этих гормонов нарушается процесс созревания головного мозга, что вызывает задержку психического развития и появление неврологических нарушений.

К развитию глубокой умственной отсталости приводит и такое заболевание, как фенилкетонурия. Это врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной является недостаток фермента (фенилаланин-гидроксилазы), необходимого для нормального обмена аминокислот, из которых состоят белки организма. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту тирозин. В результате резко повышается концентрация в крови фенилаланина, который оказывает токсическое воздействие на центральную нервную систему.

Заболевание проявляется в постепенном нарушении деятельности центральной нервной системы, в частности головного мозга, что и приводит к задержке умственного развития. Так как скрининг-тест относится к категории ориентировочных анализов, то, получив информацию о положительных результатах, врач-педиатр поликлиники назначает ребенку с подозрением на гипотиреоз более глубокое обследование, а именно: консультацию эндокринолога, дополнительное исследование всех гормонов щитовидной железы, ультразвуковое исследование щитовидной железы, рентгенологическое исследование.

Ранняя диагностика болезни очень важна, так как начало лечения (назначение препаратов, содержащих гормоны щитовидной железы) до 4-6 педель жизни малыша обеспечивает в дальнейшем полноценное физическое и умственное развитие у большинства детей. Помимо своевременного назначения лекарственных препаратов очень важно, чтобы малыш, больной гипотиреозом, с первых дней жизни вскармливался материнским молоком, так как оно содержит гормоны щитовидной железы матери в количестве, способном обеспечить минимальную суточную потребность в них ребенка. При подозрении на фенилкетонурию малышам после выписки из роддома также проводятся специальные исследования, включающие более точные методы определения количества фенилаланина (аминокислоты, которая в больших количествах накапливается в организме ребенка) и его производных не только в крови, но и в моче.

Для малыша с фенилкетонурией считается оптимальным раннее установление диагноза и назначение специальной диеты не позднее 21-го дня жизни. Раннее назначение терапии (а именно - подбор диеты с низким содержанием фенилаланина) способно предотвратить задержку умственного развития. Кроме лечения диетой, в наше время идет разработка молекулярно-генетической терапии подобных заболеваний. Однако основное лечение, которое сегодня получают дети с фенилкетонурией, заключается в подборе диеты. Для вскармливания таких детей разработаны специальные молочные смеси, в которых молочный белок заменен на белок с низким содержанием фенилаланина. При соблюдении диеты в организме не накапливается избыток кислоты, губительно действующий на развивающийся мозг, а значит, малыш растет полноценным. Таким образом, фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз можно считать одними из немногих врожденных заболеваний, с которыми человечество в силах справиться.

Для детей из группы риска

В случае если состояние здоровья новорожденного вызывает опасения, в роддоме ему будут проведены вес необходимые исследования, среди которых общий анализ крови или мочи, биохимическое исследование крови, определение антител к инфекциям и многие другие. Если малыш родился от матери с резус-отрицательной принадлежностью крови, то в первые минуты жизни врач обязательно определит группу и резус-фактор крови ребенка независимо от состояния его здоровья. Если кровь малыша является резус-положительной(резус-фактор унаследован от отца), то из пуповины произведут забор небольшого количества крови для лабораторного подтверждения ее принадлежности и определения уровня билирубина - вещества, которое выделяется при разрушении эритроцитов в случае резус-конфликта. Сделать это необходимо для того, чтобы не пропустить начало развития гемолитической болезни новорожденного, которая характеризуется повышенным разрушением (гемолизом) эритроцитов (красных кровяных телец) плода и новорожденного из-за несовместимости его крови с кровью матери.

Во время беременности эритроциты плода, имеющие на внешней оболочке антиген резус-фактора (резус-положительные), попадая в организм матери (не имеющей этого антигена), способны вызвать образование у нее антител - белков, разрушающих эти незнакомые антигены. При определенных условиях (болезни матери, вредные привычки, патологическое течение беременности, предшествующие аборты и др.) антитела могут проникать через плаценту и вызывать гибель эритроцитов у плода, приводя в последующем к развитию у него анемии и желтухи (подобный конфликт может возникнуть и при несовместимости крови матери и плода по антигенам группы крови).

Из разрушенных эритроцитов в кровоток попадает билирубин, токсичный для тканей и, в особенности, для нервной системы малыша. Если печень не успевает обезвредить свободный (непрямой) билирубин (т.е. связать его с глюкуроновой кислотой), он накапливается в кровяном русле и начинает проникать в ткани, окрашивая кожу малыша в желтый цвет. Особенно опасно это для клеток головного мозга крохи, так как свободный билирубин способен проникать в нервные клетки и вызывать нарушение их деятельности и даже гибель, приводя к развитию так называемой билирубиновой энцефалопатии (повреждения головного мозга).

Чтобы не допустить развитие подобных осложнений, у новорожденного обязательно определят уровень билирубина в крови и будут наблюдать за его приростом в течение нескольких дней. Однако появление желтухи у новорожденного может быть обусловлено и другими причинами: перенесенной гипоксией (недостаточностью кислорода), родовыми повреждениями, вирусными или бактериальными инфекциями. Если желтуха появилась у недоношенного малыша или у ребенка, родившегося с признаками задержки внутриутробного развития (маленького к своему сроку беременности), то определение билирубина в крови ему назначат, даже если цвет кожи имеет лишь легкое желтушное окрашивание. А все это потому, что уровень билирубина в крови у таких новорожденных может быть значительно выше, чем можно предположить по интенсивности окрашивания кожи. Новорожденным из группы риска по развитию гемолитической болезни в роддоме обязательно назначают и общий анализ крови, так как повышенный распад эритроцитов сопровождается снижением уровня гемоглобина и количества красных кровяных телец, а значит, возникновением анемии. Общий анализ крови обязательно назначат новорожденным, родившимся раньше срока, имеющим признаки задержки внутриутробного развития, а также детям из двойни, тройни, т.е. родившимся в результате многоплодной беременности.

О чем расскажет общий анализ крови?

Кровь является самым чувствительным индикатором всех изменений, происходящих в организме. Если малыш нездоров, общий анализ крови поможет определить, нет ли в организме какого-либо воспалительного процесса. При инфекционных заболеваниях в крови новорожденного крохи резко повышается уровень лейкоцитов, появляются в большом количестве незрелые формы клеток, высокой становится и скорость оседания эритроцитов - СОЭ. Подобные изменения в крови могут появляться значительно раньше симптомов заболевания, что очень важно в диагностике и лечении болезней у новорожденных. Следует отметить, что кровь здорового новорожденного имеет некоторые особенности. В ней значительно выше количество эритроцитов, лейкоцитов, уровень гемоглобина (180-240 г/л). К моменту рождения у ребенка имеются два типа гемоглобина. Первый - фетальный - (80%), обладающий большей способностью связывать и переносить кислород к органам и тканям, что очень важно во время внутриутробного развития. Второй - взрослый - НЬА (20%), необходимый для получения кислорода через легкие; его будут содержать практически все эритроциты малыша уже к 4-5 месяцам жизни.

Почему кровь берут из пятки?

Не беспокойтесь о том, что капельки крови для анализа у вашего крохи придется забирать из пяточки. Это всего лишь более удобный способ, так как пальчики у новорожденного еще очень малы для проведения этой процедуры.

Для больных малышей

Если новорожденный нездоров, в родильном доме ему могут назначить исследование мочи, которое не только поможет оценить состояние и функцию органов мочеполовой системы, но и позволит судить о наличии некоторых нарушений со стороны органов и систем (болезни печени, нарушения обмена веществ и др.). Однако это не частое исследование в родильном доме, так как сбор мочи у новорожденного может представлять некоторые трудности ввиду его физиологических особенностей (транзиторная олигурия - выделение очень малого количества мочи в первые 3 дня жизни). Поэтому у тяжелобольных новорожденных забор мочи для исследования часто проводят с помощью мочевого катетера. Итак, мы увидели, что есть случаи, когда лишь ранняя диагностика заболевания помогает сохранить здоровье малыша в дальнейшем. Если анализы, проведенные в роддоме, выявят какие-либо неполадки, новорожденному будет назначено дополнительное обследование и, возможно, лечение в специализированном стационаре.

Обследование новорожденных с целью выявления у них наследственных заболеваний называется неонатальным скринингом. Такой анализ помогает обнаружить болезни, которые не определяются внутриутробно, но при этом их важно начать лечить как можно раньше. Новорожденного обязательно обследуют на наличие фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза.

Такой скрининг предполагает отбор крови из пятки младенца на четвертый день жизни (если малыш недоношенный, то на седьмой день). Брать кровь нужно через три часа после того, как ребенок поел.

Почему кровь берут из пятки?

Поскольку пальчики новорожденного младенца еще очень маленькие, кровь для скрининга берется из пяточки. Пятку крохи протирают спиртом, затем кожа прокалывается на один-два миллиметра. Несильно надавливая на пяточку, к ней прикладывают бланк анализа, пропитывая обозначенные на нем кружки насквозь.

Почему 3 часа до сдачи анализа нельзя есть?

Чтобы результаты пробы были достоверными, важно чтобы кроха ничего не ел за три часа до манипуляции. Об этом предупреждают всех мам.

Если же проигнорировать данное условие, то по отзывам многих мам обеспечены дополнительные переживания, связанные с возможным ложноположительным анализом.

За 3 часа до неонатального скрининга кормить малыша нельзя, иначе могут получиться неправданные результаты, говорящие о наличии болезни

Сколько дней ждать результатов?

Результаты анализа будут готовы в течение десяти дней после взятия крови. Родителям о них сообщают лишь в случае отклонений от нормы. Если показатели у малыша будут повышены, ему назначают повторное обследование на ту болезнь, вероятность наличия которой имеется у малютки.

Описание

Подготовка

Показания

Интерпретация результатов

Описание

Метод определения

Тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее.

Исследуемый материал Капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903

Доступен выезд на дом

Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС)

Что такое нарушения метаболизма? Наследственные нарушения метаболизма или по-другому обмена веществ - это около 500 различных заболеваний, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов - ферментов. Ферменты обеспечивают процессы расщепления аминокислот, органических кислот, жирных кислот и других биомолекул. Многие ошибочно считают, что поскольку заболевания этой группы встречаются крайне редко, то и исключать их нужно в последнюю очередь. Однако по данным литературы*, наследственными нарушениями метаболизма страдает один из 3000 новорождённых!

Особое место среди этих заболеваний занимают болезни, которые начинаются в раннем детском возрасте. Эти заболевания часто сочетаются с тяжёлой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Позднее выявление заболеваний этой группы может привести к тяжёлой инвалидности или даже летальному исходу. Установлено, что 5%** всех случаев «синдрома внезапной смерти младенцев» - следствие наследственных нарушений метаболизма. Однако некоторые из этих заболеваний эффективно лечатся при своевременной диагностике. Одним из современных методов диагностики нарушений метаболизма является тандемная масс-спектрометрия (ТМС). Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови) , что позволяет с определённой вероятностью заподозрить наследственное заболевание. В некоторых странах этим методом проводится обследование всех новорождённых на 10-30 наследственных нарушений метаболизма. Другими словами, все новорождённые подвергаются специальному биохимическому исследованию называемому скрининг. * Vilarinho L, Rocha H, Sousa C, Marcão A, Fonseca H, Bogas M, Osório RV. Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2010 Feb 23 ** Olpin SE The metabolic investigation of sudden infant death. Ann Clin Biochem, 2004, Jul 41 (Pt4), 282-293 **Opdal SH, Rognum TO The sudden Infant Death Syndrome Gene: Does It Exist? Pediatrics, 2004, V.114, N.4, pp. e506-e512 Что такое скрининг? Скрининг (от англ. Screening – просеивание) — это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидности. На какие заболевания проводится обязательное скрининговое обследование новорождённых в нашей стране? В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорождённых только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии (ФКУ), муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Обращаем Ваше внимание на то, что из этого перечня в состав исследования «ПЯТОЧКА» входит только скрининг на фенилкетонурию (полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ при помощи скринига «ПЯТОЧКА» см. ниже по тексту).

На какие заболевания можно обследовать ребёнка дополнительно? Скрининга новорождённых, направленного на диагностику нарушений метаболизма методом ТМС, в России на настоящий момент не проводится. В России это исследование пока проводится по назначению врача при наличии подозрений на наследственные болезни обмена веществ, хотя многие из заболеваний этой группы проявляют себя не сразу после рождения, но при этом уже есть у новорождённого. Однако, уже упомянутым ранее методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно дополнительно обследовать новорождённого ребенка на исключение 37 различных наследственных заболеваний, которые относятся к нарушениям обмена аминокислот, органических кислот и дефектам ß -окисления жирных кислот. Аминоацидопатии Аминоацидопатии развиваются вследствие недостатка специфических ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот. Это приводит к аномально высокому уровню аминокислот и их производных в крови и моче, которые оказывают токсическое действие на клетки и ткани организма. Основные симптомы: задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах мочи, нарушения зрения и слуха. Лечение заключается в назначении специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от того, насколько рано и точно установлен диагноз. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Органические ацидурии/ацидемии Органические ацидурии/ацидемии являются результатом нарушения химического расщепления аминокислот вследствие недостаточной активности ферментов. Их клинические проявления схожи с проявлениями аминоацидопатий. Лечение заключается в назначении специальной диеты и/или витаминов. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Дефекты ß-окисления жирных кислот ß-окисление жирных кислот – многоступенчатый процесс их расщепления, в результате которого образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждый шаг процесса окисления производится под действием специфических ферментов. При отсутствии одного из ферментов процесс нарушается. Симптомы: сонливость, кома, рвота, низкий уровень сахара в крови, поражение печени, сердца, мышц. Лечение заключается в назначении низкожировой диеты с частым и дробным кормлением, других специализированных диетических продуктов, а также, левокарнитина. Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ

1. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
2. Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
3. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
4. Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
5. Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
6. Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
7. Некетотическая гиперглицинемия.
8. Тирозинемия тип 1.
9. Тирозинемия тип 2.
10. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
11. Фенилкетонурия.
12. Аргининемия/недостаточность аргиназы.
13. Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
14. Метилмалоновая ацидемия.
15. Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
16. Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
17. Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
18. Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
19. Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
20. Множественная карбоксилазная недостаточность.
21. Недостаточность биотинидазы.
22. Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
23. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
24. Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
25. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
26. Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
27. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
28. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
29. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
30. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
31. Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
32. Нарушение транспорта карнитина.
33. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
34. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
35. Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
36. Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
37. Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.
38. Недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Материал для исследования: капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903.

Литература

1. Chace D.H., Kalas T.A., Naylor E.W. The application of tandem mass spectrometry to neonatal screening for inherited disorders of intermediary metabolism. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2002; vol. 3; p. 17-45.
2. Leonard J.V., Dezateux C. Screening for inherited metabolic disease in newborn infants using tandem mass spectrometry. BMJ. 2002; vol. 324(7328); p. 4-5.
3. Millington D., Kodo N., Terada N., Roe D., Chace D. The analysis of diagnostic markers of genetic disorders in human blood and urine using tandem mass spectrometry with liquid secondary ion mass spectrometry.1991 Int.J.Mass Spectr.Ion Process. 111:211-28.
4. Chace D.H. Mass spectrometry in the clinical laboratory. Chem Rev. 2001 Feb;101(2):445-77.
5. Duran M., Ketting D., Dorland L., Wadman S.K. The identification of acylcarnitines by desorption chemical ionization mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 2:143-4.
6. Millington D.S., Kodo N., Norwood D.L., Roe C.R. Tandem mass spectrometry: a new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis. 1990;13(3):321-4.
7. Chace D.H., DiPerna J.C., Mitchell B.L., Sgroi B., Hofman L.F., Naylor E.W.. Electrospray tandem mass spectrometry for analysis of acylcarnitines in dried postmortem blood specimens collected at autopsy from infants with unexplained cause of death. Clin Chem. 2001;47(7):1166-82.
8. Rashed M.S., Bucknall M.P., Little D., Awad A., Jacob M., Alamoudi M., Alwattar M., Ozand P.T. Screening blood spots for inborn errors of metabolism by electrospray tandem mass spectrometry with a microplate batch process and a computer algorithm for automated flagging of abnormal profiles. Clin Chem. 1997 Jul; 43(7):1129-41.
9. Millington D.S., Terada N., Chace D.H., Chen Y.T., Ding J.H., Kodo N., Roe C.R. The role of tandem mass spectrometry in the diagnosis of fatty acid oxidation disorders. Prog Clin Biol Res. 1992; 375:339-54.
10. Rashed M.S., Ozan P.T., Harrison M.E., Watkins P.J.F., Evans S. 1994. Electrospray tandem mass spectrometry in the analysis of organic acidemias. Rapid Commun. Mass Spectrom. 8:122-33
11. Vreken P., van Lint A.E., Bootsma A.H., Overmars H., Wanders R.J., van Gennip A.H. Rapid diagnosis of organic acidemias and fatty-acid oxidation defects by quantitative electrospray tandem-MS acyl-carnitine analysis in plasma. Adv Exp Med Biol. 1999; 466:327-37.
12. Griffiths W.J., Jonsson A..P, Liu S., Rai D.K., Wang Y. Electrospray and tandem mass spectrometry in biochemistry. Biochem J. 2001 May 1; 355(Pt 3):545-61.
13. Dooley K.C. Tandem mass spectrometry in the clinical chemistry laboratory. Clin Biochem. 2003 Sep; 36(6):471-81.
14. Михайлова С.В., Ильина Е.С., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Бембеева Р.Ц., Шехтер О.В., Захаров С.Ф. «Множественная карбоксилазная недостаточность, обусловленная мутациями в гене биотинидазы// Медицинская генетика. - 2005. - №2. - C. 633-638.
15. Байдакова Г.В., Букина А.М., Гончаров В.М., Шехтер О.В., Букина Т.М., Покровская А.Я., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Федонюк И.Д., Колпакчи Л.М., Семыкина Л.И., Ильина Е.С. Диагностика наследственных болезней обмена веществ на основе сочетания методов тандемной масс-спектрометрии и энзимодиагностики, Медицинская генетика, 2005, т. 4, №1, с. 28-33.
16. Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Букина А.М., Букина Т.М., Захаров С.Ф., Михайлова С.Ф., Федонюк И.Д., Байдакова Г.В., Семыкина Л.И., Колпакчи Л.М., Зайцева М.Н. «Результаты проведения селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ среди пациентов психоневрологических отделений». Второй Всероссийский Конгресс, «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии», Материалы Конгресса, стр. 141-142.
17. Baidakova G.V., Boukina A.M., Boukina T.M., Shechter O.V., Michaylova S.V. I’lina E.S, Zakharova E.Yu Combination of tandem mass spectrometry and lysosomal enzymes analysis - effective tool for selective screening for IEM in neurological clinic. SSIEM 41st Annual Symposium, Amsterdam, August 31- September 3, 2004.
18. Mikhaylova S.V., Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Il’ina E.S. First cases of biotinidase deficiency in Russia. European Journal of Human Genetics Vol.13-Supplement1-May, 2005, p. 386.
19. Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Зинченко Р.А. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот. Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, Уфа, май 2005, Медицинская Генетика, т. 4, № 4, с. 153.
20. Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Шехтер О.В., Ильина Е.С., Михайлова С.В. Тандемная масс-спектрометрия – новый подход диагностики наследственных нарушений обмена веществ, Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, Уфа, май 2005, Медицинская Генетика, т. 4, №4, с.188.
21. Mikhaylova S.V., Zakharova E.Y, Baidakova G.V., Shehter O.V., Ilina E.S Clinical outcome of glutaric aciduria type I in Russia. J.Inherit. Metab.Dis 2007, v. 30, p. 38 22. Baydakova GV, Tsygankova PG. Diagnosis of mitochondrial β-oxidation defects in Russia. J Inherit Metab Dis (2008) 31 (Suppl 1) p.39

Подготовка

Что делать, если необходимо обследовать ребёнка на наследственные нарушения метаболизма?

• По назначению врача или самостоятельно в любом медицинском офисе ИНВИТРО необходимо заранее приобрести набор для проведения исследования, в который входит:

Подготовка к исследованию и правила взятия крови у новорождённых

1. Взятие образцов крови у новорождённых детей осуществляется в родовспомогательных учреждениях специально подготовленным сотрудником, а в случае ранней выписки новорождённого (до 4 дня жизни) - специально подготовленной патронажной сестрой.
2. При обследовании новорождённых взятие пробы крови следует проводить не ранее 4-х суток у доношенных и 7-х суток у недоношенных детей. У новорождённых кровь берут из пяточки, у детей старше 3 мес - из пальца.
3. У новорождённых от начала полного грудного или искусственного вскармливания до взятия крови должно пройти не менее 4-х суток. Взятие крови проводят через 3 часа после кормления (у новорождённых - перед очередным кормлением).
4. Перед взятием крови у новорождённого стопу ребёнка необходимо тщательно вымыть мылом, протереть стерильным тампоном, смоченным 70% спиртом, а затем обработанное место промокнуть стерильной сухой салфеткой!
5. Прокол делают одноразовым стерильным скарификатором на глубину 2,0 мм (зоны прокола изображены на ). Первую каплю крови удаляют стерильным сухим тампоном.
6. Мягким надавливанием на пятку способствуют накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывают специальную карточку из фильтровальной бумаги и пропитывают полностью и насквозь 5 зон, очерченных круговой линией. Пятна крови должны быть не меньше указанного на бланке размера, вид пятен должен быть одинаков с обеих сторон , . Никогда не используйте противоположную сторону фильтровальной бумаги для заполнения окружностей.
7. После взятия крови осушите зону прокола стерильным тампоном и наклейте бактерицидный пластырь на участок прокола. Внимание! От качества взятия крови зависит точность и достоверность исследования!
8. Специальную карточку из фильтровальной бумаги высушивают не менее 2 - 4 часов при комнатной температуре. Избегайте попадания прямых солнечных лучей! Для этого отведите внешний клапан карточки и подведите его край под противоположную поверхность фильтра (где не обозначены окружности), . После полного высыхания капель крови переместите клапан карточки над поверхностью фильтра. Подпишите Фамилию И. О. ребёнка внизу карточки (Name) и укажите дату взятия крови (Date), . Карточку поместите в маленький конверт и вложите его в предварительно подписанный большой конверт. Заполните направительный бланк заказа и также вложите его в большой конверт.
9. Передайте большой конверт в ближайший медицинский офис ИНВИТРО (конверт не запечатывается). Сотрудник ИНВИТРО в вашем присутствии проверит содержимое конверта и правильность заполнения бланка заказа.

Хранение и транспортировка: до и после взятия крови набор хранить при комнатной температуре в сухом месте; избегать контакта с системами отопления; избегать попадания прямых солнечных лучей; при транспортировке упаковать набор (наборы) в полиэтиленовый герметично закрывающийся пакет.

Показания к назначению

• Сходные случаи заболевания в семье.
• Случаи внезапной смерти ребёнка в раннем возрасте в семье.
• Резкое ухудшение состояния ребёнка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель).
• Необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «варёной капусты», «потных ног» и др.).
• Неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез).
• Нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ).
• Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия).
• Изменения лабораторных показателей крови и мочи - нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печёночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия.
• Дополнительная диагностика 37 наследственных болезней обмена веществ наряду с обязательной государственной программой выявления 5-ти наследственных заболеваний: скрининг новорождённых: «ПЯТОЧКА».

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения в лаборатории ИНВИТРО: мкмоль/литр. Референсные значения для определяемых параметров (детализированная интерпретация результатов) Общая интерпретация результата

Что делать, если в результате исследования выявлено изменение показателей? Необходимо понимать, что изменения, выявленные при ТМС, полностью не подтверждают заболевание, а в ряде случаев, необходимо пройти дополнительные тесты, (см. список дополнительных тестов и ) чтобы убедиться в достоверности выявленных нарушений. Рекомендуется консультация врача-генетика и педиатра, чтобы выработать тактику совместных действий. Используемая литература (референсные значения)

1. Wiley V., Carpenter K., Wilcken B. Newborn screening with tandem mass spectrometry: 12 months’ experience in NSW Australia. Acta Paediatrica 1999; 88 (Suppl):48-51.
2. Rashed MS, Rahbeeni Z, Ozand PT. Application of electrospray tandem mass spectrometry to neonatal screening. Semin Perinatol 1999; 23:183–93.
3. Schulze A., Lindner M., Kohlmüller D., Olgemöller K., Mayatepek E., Hoffmann G.F. Expanded Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism by Electrospray Ionization-Tandem Mass Spectrometry: Results, Outcome, and Implications, Pediatrics, 2003; 111; 1399-1406.
4. Hoffman G., Litsheim T., Laessig R. Implementation of tandem mass spectrometry in Wisconsin’s newborn screening program. MMWR Morb MortalWkly Rep 2001; 50 (RR-3): 26–7.
5. Lin W.D., Wu J.Y., Lai C.C., Tsai F.J., Tsai C.H., Lin S.P., Niu D.M. A pilot study of neonatal screening by electrospray ionization tandem mass spectrometry in Taiwan. Acta Paediatr Taiwan 2001; 42:224–30.
6. Zytkovicz T.H., Fitzgerald E.F., Marsden D., Larson C.A., Shih V.E., Johnson D.M., et al. Tandem mass spectrometric analysis for amino, organic, and fatty acid disorders in newborn dried blood spots: a two year summary from the New England Newborn Screening Program. Clin Chem 2001;47:1945–55.

Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг - это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

Когда проводят скрининг новорожденных?

Неонатальный скрининг проводят на:

• 4 день жизни у доношенного ребенка;
• 7 день жизни у недоношенного ребенка.

Где проводят скрининг новорожденных?

Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».

Если по каким - либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

Как проводят скрининг новорожденных?

Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.

Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.

Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.

Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний:

1. Врожденный гипотиреоз.

1. Фенилкетонурия.
2. Муковисцидоз.
3. Галактоземия.
4. Андреногенитальный синдром.

Врожденный гипотиреоз - болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.

Фенилкетонури?я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально.

Муковисцидоз (другое название - кистозный фиброз) - это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов. Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

Галактоземия - причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

Адреногенитальный синдром - повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем - человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ "Морозовская ДГКБ

В отделении осуществляется:

• проведение исследование образцов крови;
• повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики;
• госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение;
• динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях;
• проведение консультаций врачами специалистами;
• выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания.

Как попасть на прием в Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга)?

Центр находится на базе ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ" по адресу: Москва, ул. Мытная д. 24.
Запись на прием осуществляется по телефону регистратуры:
8-495-695-01-71
8-495-959-87-74
Для оформления медицинской карты пациента, получающего медицинскую помощь в амбулаторных условиях (форма 025/у) пациенту необходимо представить:

• направление из медицинской организации (форма 057/у-04);
• выписку из медицинской карты амбулаторного, стационарного больного (форма 027/у);
• полис обязательного медицинского страхования (далее - полис ОМС);
• свидетельство о рождении или паспорт гражданина Российской Федерации;
• страховой номер индивидуального лицевого счёта (далее - СНИЛС).

Для пациентов состоящих на диспансерном учете: направление из медицинской организации (форма 057/у-04) и выписка из медицинской карты амбулаторного, стационарного больного (форма 027/у) предоставляется один раз в год.