Ювенильная макулярная дегенерация (болезнь Штаргардта). Лечение болезни Штаргардта: невозможное стало возможным

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Характерные признаки и последствия абиотрофии сетчатки и её профилактика

Абиотрофия сетчатки — это редкая патология, проявляющаяся в дистрофии сетчатой оболочки глаза, которая может быть врожденной или приобретенной. Причина ее развития – многочисленные мутации, что обусловило разнообразие вариантов течения болезни. Из-за этого прогноз заболевания неопределенный: одни формы абиотрофии способствуют снижению резкости периферического зрения, другие провоцируют слепоту.

Под термином «абиотрофия» подразумевают скрытую аномалию отдельного органа или системы организма.

Абиотрофия сетчатки (ретины) – сложная генетическая дегенерация, которая относится к редким патологиям и характеризуется повреждением важнейших клеток фоторецепторов органа зрения – палочек и колбочек. Болезнь возникает в результате повреждения генов, которые отвечают за функционирование сетчатки и обеспечение процесса поступления к ней питательных веществ. При таких условиях происходит медленный, но необратимый дегенеративный процесс. Он распространяется на наружный слой сетчатки, где расположены палочки и колбочки, которые также являются составной частью фоторецепторов.

Первые из них расположены по всей поверхности сетчатки, но большая их часть отдалена от центра. Основная функция палочек – обеспечение развернутости зрительных полей и полноценного зрения в темное время суток.

Колбочки локализуются в центральной части сетчатого отдела глазного яблока. Их функция — восприятие цветового спектра и обеспечение качества центральной области зрения.

Первые попытки объяснить, что такое абиотрофия сетчатки, были сделаны во второй половине 19 века. Патологию назвали «пигментным ретинитом ». В дальнейшем заболевание стали называть первичной тапеторетинальной или палочково-колбочковой дистрофией.

Обычно патологический процесс захватывает сразу оба органа зрения. Если у ребенка выявлена дегенерация сетчатки, то первые признаки заболевания обнаруживаются еще в раннем возрасте. Примерно к 20 годам это приводит к серьезным нарушениям: потере зрения, развитию глаукомы, помутнению хрусталика.

Еще одним опасным осложнением дистрофического поражения сетчатки глаза является перерождение пораженных клеток в злокачественные. В этом случае развивается меланома.

Обычно патологический процесс захватывает сразу оба органа зрения.

Поражение сетчатки возникает в результате генетических мутаций, которые происходят:

аутосомно-доминантно (переходит от отца к сыну, при этом проявления патологии наблюдаются в первом поколении);
аутосомно-рецессивно (от обоих родителей с проявлениями во втором либо третьем поколениях);
путем сцепления по Х-хромосоме (патология передается мужчинам, которые являются друг другу родственниками по линии матери).

Приобретенная дистрофия сетчатки обычно диагностируется у пожилых людей. Такая разновидность патологии возникает при выраженных интоксикациях, гипертонии, патологиях щитовидной железы.

Чаще всего проявления абиотрофии ретины впервые возникают в детском возрасте. Гораздо реже это происходит в зрелом возрасте.

Разновидности патологии

Согласно общепринятой классификации, выделяют такие виды дистрофии ретины глаза:

периферические дегенерации. Патология такого типа начинается с поражения палочек фоторецепторов. Нарушения распространяются либо на сетчатую и сосудистую оболочки, либо на стекловидное тело. К периферическим дегенерациям относят пигментную дистрофию, белоточечную абиотрофию, болезнь Гольдмана-Фавре и болезнь Вагнера. При периферической абиотрофии происходит нарушение периферического зрения , происходит сужение полей зрения. Заболевание может развиваться долгие годы или протекать быстро, становясь причиной снижения зрения и полной слепоты;
центральные дегенерации. Происходит поражение клеток-колбочек. Нарушения происходят в области макулы, желтого пятна. При центральных дегенерациях происходит выраженное нарушение зрительной функции, нарушается способность к восприятию цветов. В поле зрения могут появиться слепые пятна. К макулодистрофиям сетчатки глаза относят синдром Штаргардта, болезнь Беста, возрастную абиотрофию;
генерализованные (смешанные) дегенерации. При такой форме отклонения повреждаются все участки сетчатки. Это – пигментный ретинит, врожденная стационарная ночная слепота.

В зависимости от того, какая форма патологии диагностирована у пациента, преобладают определенные признаки.

Характеристика пигментной дистрофии

Пигментная абиотрофия сетчатки (первичная тапеторетинальная абиотрофия сетчатки) – болезнь внутренней оболочки глаза, при котором поражаются палочки сетчатки. Для этого заболевания характерны дегенерация фоторецепторов и пигментного эпителия, в результате чего прекращается передача сигнала от сетчатки к коре головного мозга.

Пигментная абиотрофия сетчатки имеет наследственный характер.

Тапеторетинальная абиотрофия имеет наследственный характер. Отличительная черта такой формы дегенерации ретины – длительное прогрессирующее течение с чередованием ухудшения зрения и ремиссий. Обычно, если пигментная дистрофия проявляется в подростковом возрасте, то к 20-25 годам больной теряет зрение, что приводит к инвалидности.

Распространенность патологии – 1 случай заболевания на 5000 человек.

Достоверно причины развития патологии не изучены, но большинство ученых склоняются к мнению о том, что она возникает в результате генетических мутаций. Другими возможными факторами, способствующими развитию ретинальной дистрофии, являются:

тяжелое токсическое поражение организма;
болезни эндокринной системы;
авитаминоз.

Для этой формы отклонения характерны следующие проявления:

нарушение ориентации в темное время суток, связанное с ухудшением зрения;
образование пигмента на глазном дне;
сужение границ периферического зрения;
боль в голове;
выраженная усталость глаз;
световые вспышки в глазах;
сложности в различии цветов.

Выявить тапеторетинальную абиотрофию можно с помощью следующих диагностических мероприятий:

офтальмоскопия (исследование глазного дна);
изучение зрительных функций;
УЗИ внутренних структур органов зрения;
измерение внутриглазного давления;
ангиография.

Офтальмоскопия помогает выявить тапеторетинальную абиотрофию.

Лечение патологии предусматривает специфический подход. Требуется:

применение препаратов для стимуляции питания и кровоснабжения сетчатки («Милдронат» в виде инъекций, капли «Тауфон»);
проведение физиотерапевтических процедур (лечение озоном, электростимуляция);
оперативное лечение. В целях стимуляции кровотока в области сетчатки производят операцию по пересадке глазных мышц.

Также в офтальмологии для лечения дегенераций сетчатки применяют отечественное средство Аллоплант. Это – биологическая ткань, которая укрепляют склеру. При абиотрофии средство используется для восстановления сосудистого кровоснабжения. Ткань характеризуется хорошей приживаемостью.

Белоточечная (беспигментная) дегенерация

Беспигментная абиотрофия так же, как и пигментная, развивается медленно, носит генетический характер. Главная особенность такой формы патологии – появление белых, небольшого размера очагов на периферии глазного дна. Это – разновидность тапеторетинальной дегенерации сетчатки.

Основной фактор, провоцирующий развитие патологии, – генные мутации.

Характерные проявления патологии заключаются в следующем:

сужение поля зрения;
прогрессивное ухудшение центрального зрения;
появление белых точек по всей площади ретины.

При белоточечной абиотрофии сетчатки атрофируется зрительный нерв.

Беспигментная абиотрофия носит генетический характер.

Патология выявляется в ходе проведения таких манипуляций, как:

УЗИ внутренних структур глаз;
оптическая когерентная томография для послойного исследования структур глаза;
обследование глазного дна;
изучение состояния полей зрения.

При беспигментной дистрофии ретины больному назначают:

прием антикоагулянтов, сосудорасширяющих средств, витамина В;
внутрикожное введение гормона средней доли гипофиза для стимуляции активности еще сохранившихся колбочек и палочек;
хирургическое лечение.

Эффект от терапевтических мероприятий обычно носит временный характер.

Болезнь Штаргардта

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки — состояние, при котором ускоренными темпами ухудшается центральное зрение.

Основная причина развития патологии – генетические мутации. Дефекты гена создают дефицит энергии.

Дистрофия Штаргардта проявляется в следующих симптомах:

невозможность пациента различать объекты со слабой цветовой гаммой;
выпадение центрального зрения и снижение его остроты;
появление желто-белых пятен в заднем полюсе глаз;
трудности с ориентацией при недостаточном освещении.

В завершающей стадии заболевания зрительный нерв атрофируется, что вызывает слепоту.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки еще называется болезнью Штаргардта.

Для диагностики патологии проводят:

сбор анамнеза;
молекулярно-генетический анализ;
гистологическое исследование в центральной зоне глазного дна.

Для лечения болезни Штаргардта проводят терапию с введением сосудорасширяющих средств, приемом витаминов. Показаны физиотерапевтические процедуры – лазерная стимуляция, ультразвуковая терапия.

При дистрофии Штаргардта применяется методика лечения стволовыми клетками. Вживленные в глаз стволовые клетки перемещаются в поврежденную зону и сливаются с пораженными тканями, после чего превращаются в здоровые клетки. Для фиксации трансплантата обычно используют простую линзу. Этот метод считается прорывом в современной офтальмологии.

Абиотрофия сетчатки Беста

Что это такое — абиотрофия сетчатки Беста? Подобная патология представляет собой двустороннюю дистрофию сетчатки в макулярной зоне. Развивается в результате генных мутаций.

Болезнь Беста развивается бессимптомно, поэтому обычно ее выявляют случайно.

В ходе диагностических мероприятий определяют такие симптомы патологии, как появление в макуле желтых пятен и развитие субретинальных кровоизлияний.

Главный диагностический метод – флюоресцентная ангиография.

При болезни Беста проводят поддерживающую терапию с применением средств «Милдронат», «Эмаксипин», «Мексмдол».

При необходимости проводят лазерную фотокоагуляцию.

Диагностировать абиотрофию сетчатки Беста помогает флюоресцентная ангиография.

Врожденная стационарная слепота

Такая форма патологии – это не прогрессирующее заболевание, при котором нарушается ночное зрение.

Болезнь получает развитие в результате генных мутаций.

Общая острота зрения не изменяется. В ходе обследования глазного дна обнаруживают множественные желто-белые точки.

Для диагностики патологии проводят исследование поля зрения, электроретинографию, электроокулографию.

Эффективного лечения при указанном заболевании не существует.

Вероятный исход

Прогноз прямо связан с разновидностью патологии. Формы заболевания (кроме врожденной стационарной слепоты) постоянно развиваются и в конце концов вызывают потерю зрения. Последствие этого — инвалидность пациента.

Цель проводимого лечения — облегчение симптомов патологии и замедление патологического процесса.

Профилактика

Поскольку дегенерации сетчатки глаза вызваны мутациями генов, эффективных мероприятий по предупреждению патологии нет.

регулярно посещать офтальмолога;
корректировать остроту зрения с помощью физиотерапевтических процедур и лекарственных средств;
вести здоровый образ жизни;
дозировать нагрузки, оказываемые на органы зрения;
защищать глаза от прямого действия солнечных лучей;
питаться рационально;
выполнять комплексы упражнений, направленные на проработку глазных мышц и устранение усталости органов зрения;
отказаться от вредных привычек.

Появление первых с ухудшения зрения требует срочного обращения к врачу. Не стоит полагаться на народные методы лечения: в случае абиотрофии сетчатки они только усугубят процесс и ускорят развитие слепоты.

Ноя 20, 2017 Анастасия Табалина

Результаты генетических исследований, проведенных в последние годы, свидетельствуют о том, что, несмотря на различия в клинической картине, пигментный ретинит, болезнь Штаргардта, желтопятнистое глазное дно и макулярная дегенерация, связанная с возрастом, являются аллельными нарушениями локуса ABCR.

Феномен "бычий глаз" офтальмоскопически виден как темный центр, окруженный широким кольцом гипопигментации, за которым обычно следует кольцо гиперпигментации. На ФАГ при типичном феномене "бычьего глаза" на нормальном фоне выявляются зоны отсутствия флюоресценции или гипофлюоресценции с видимыми хориокапиллярами. Гистологически отмечаются увеличение количества пигмента в центральной зоне глазного дна, атрофия прилежащего пигментного эпителия сетчатки и комбинация атрофии и гипертрофии пигментного эпителия. Отсутствие флюоресценции в макулярной оби ласти объясняется накоплением в пигментном эпителии сетчатки липофусцина, который является экраном для флюоресцеина. Липофус-" цин, кроме того, ослабляет окислительную функцию лизосом и увеличивает рН клеток пигментного эпителия сетчатки, что приводит к потере их мембранной целости.

Встречается редкая форма желто-пятнистой дистрофии без изменений в макулярной области. В этом случае между макулой и экватором видны множественные желтоватые пятна различной формы: округлые, овальные, удлиненные, которые могут сливаться или располагаться отдельно друг от друга. Со временем цвет, форма и размеры этих пятен могут изменяться; изменяется и картина на ФАГ: участки с гиперфлюоресценцией становятся гипофлюоресцируюшими, что соответствует атрофии пигментного эпителия сетчатки.

У всех больных с болезнью Штаргардта выявляют относительные или абсолютные центральные скотомы разной величины в зависимости от распространения процесса. При желтопятнистой дистрофии поле зрения может быть в норме при отсутствии изменений в макулярной области.

У большинства пациентов отмечается изменение цветового зрения по типу дейтеранопии, красно-зеленой дисхромазии или более выраженные. При желтопятнистой дистрофии цветовое зрение может быть нормальным.

Пространственная контрастная чувствительность при дистрофии Штаргардта значительно изменена во всем диапазоне частот со значительным снижением в области средних и полным ее отсутствием в области высоких пространственных частот - "паттерн колбочковой дистрофии". Контрастная чувствительность отсутствует в центральной области сетчатки в пределах 6-10°.

В начальных стадиях дистрофии Штаргардта и желтопятнистой дистрофии ЭРГ и ЭОГ остаются в пределах нормы, в развитых стадиях снижаются колбочковые компоненты ЭРГ и становятся субнормальными показатели ЭОГ. Локальная ЭРГ - субнормальна уже в ранних стадиях заболевания и становится нерегистрируемой по мере прогрессирования болезни.

Дифференциальную диагностику болезни Штаргардта следует проводить с доминантной прогрессирующей фовеальной дистрофией, колбочковой, колбочко-палочковой и палочко-колбочковой дистрофией, ювенильным ретиношизисом, вителлиформной макулярной дистрофией, приобретенными лекарственными дистрофиями (например, при хлороквиновой ретинопатии), при тяжелом токсикозе беременности.

Болезнь Штаргардта провоцирует дегенеративный процесс в желтом пятне. Существует множество болезней, клиника которых схожа с данной патологией. Они вызваны мутацией различных генов. Поэтому недуг относят к категории наследственных патологий.

Основным клиническим проявлением заболевания является дегенеративный процесс в желтом пятне, а также центральный ретинит пигмента, вызывающий падение зрения с развитием центральной скотомы.

Особенности заболевания

Болезнь Штаргардта относится к числу редких, но очень тяжелых патологий. Она проявляется в молодом возрасте — от 6 до 20 лет с частотностью 1:20000 человек. В другой возрастной категории патология, как правило, не встречвается. Последствия заболевания катастрофические. Не исключена полная потеря зрения.

Заболевание имеет генетическую основу. Дистрофический процесс затрагивает макулярную область сетчатки глаза и берет начало в области эпителия пигмента, что ведет к потере зрения. Процесс носит двусторонний характер.

Формы патологии

Существует четкое разграничение патологии на четыре вида в зависимости от области локализации зоны воспаления:

Дегенеративный процесс может быть отмечен:

в средней периферической зоне;
в макулярной области;
в парацентральной зоне.

Также существует смешанная форма заболевания, которая предполагает локализацию воспаления в центральной части глаз и на периферии.

Механизмы развития заболевания

Причины заболевания описаны врачом К. Штаргардтом в первой половине ХХ века. В честь него и названо данное заболевание. Патология отнесена к макулярной области и, по утверждению ученого, передается в пределах одной семьи по наследству. Обычно обозначается полиморфная офтальмоскопическая картина, носящая название "атрофия "битая бронза", и др.

Посредством позиционного клонирования был обозначен главный локус гена, который вызывает наиболее ярко проявляющийся в фоторецепторах. В науке он получил название ABCR.

Основу терапии составляет применение стволовых клеток жировой ткани заболевшего человека. Терапевтический метод был разработан ранее ученым В.П. Филатовым. Благодаря инновационной технологии пациентам предоставляется возможность восстановления утраченного зрения и обеспечивается полноценная жизнь.

Доктором А. Д. Ромащенко был зарегистрирован комплекс технологий в области биомедицины и запатентованы следующие способы :

комбинированный метод устранения влажной формы заболевания;
комплексный метод паитогенетического терапии центральной и тапеторетинальной дистрофии.

В какой клинике проводится лечение?

Лечением сложнейшего заболевания занимается офтальмологический центр «Он Клиник». Центр находится в таком городе, как Санкт-Петербург. Лечить болезнь Штаргардта можно только в этом центре, так как он является единственным в России, где применяется подобная технология.

Безопасна ли терапия стволовыми клетками?

Специалисты могут с уверенностью подтвердить, что терапия по технологии, разработанной А. Д. Ромащенко, абсолютно безопасна. Для терапии применяются клетки пациента, что исключает возможность их отторжения или развития других отрицательных последствий.

Заключение

Болезнь Штарградта дебютирует в раннем возрасте и быстро приводит к абсолютной потере зрения. В очень редких случаях, при наследовании по доминантному типу, зрение падает медленными темпами. Пациентам рекомендуется посещение офтальмолога, прием витаминов и ношение солнцезащитных очков. Самым эффективным способом устранения патологии считается терапия посредством стволовых клеток.

Болезнь Штаргардта - опасное заболевание, которое встречается в медицинской практике довольно редко. Оно может приводить к полной потере зрения и не всегда поддается лечению. В народе патологию называют бычьим глазом. Она провоцирует разрушение центральной оболочки сетчатки - желтого пятна, в котором локализуются светочувствительные клетки.

Болезнь Штаргардта развивается в детском возрасте. Обычно ее диагностируют у детей 8-11 лет, у подростков - реже.

Почему возникает пигментная дистрофия сетчатки - причина болезни Штаргардта

К дегенерации сетчатки глаза при болезни Штаргардта не приводят какие-либо внешние факторы. Это генетически обусловленное заболевание, абсолютно не зависящее от пола. При этом детям больных людей дистрофия Штаргардта передается не всегда.

Виды болезни Штаргардта

В зависимости от локализации и распространенности зоны пигментной дегенерации сетчатки болезнь Штаргардта классифицируют на три формы:

Центральную. В ходе офтальмологического обследования выясняется, что повреждены клетки, находящиеся в самом центре желтого пятна глаза. У пациента «выпадает» центральное зрение. При рассматривании предметов он видит темное больше пятно в их середине.
Перицентральную. Заболевание поражает клетки, которые находятся сбоку от центрального пятна - сверху, снизу, справа или слева от точки фиксации взгляда. Субъективно это проявляется следующим образом: рассматривая какое-то изображение, человек замечает, что одна из его сторон выпадает из поля его зрения, выглядит, как черный месяц. С годами зона поражения принимает вид черного круга.
Смешанную. Пигментная абиотрофия сетчатки начинается с середины центрального зрительного пятна и быстро смещается в одну из сторон. В результате глаз становится полностью незрячим.

Как проявляется болезнь Штаргардта

Макулодистрофия Штаргардта, как еще называют описываемое заболевание, начинает давать о себе знать, когда ребенку исполняется 6 или 7 лет. Больной начинает жаловаться на черное пятно, которое наблюдает, когда смотрит на любые предметы. Оно мешает ему рассматривать их. Яркие объекты насыщенных цветов ему видны лучше, бледные, черно-белые - хуже. Не исключено и изменение восприятия привычной цветовой гаммы.

Сначала черное пятно имеет небольшие размеры, но по мере прогрессирования заболевания его объем увеличивается. Это может привести к необратимой слепоте, разрушению зрительного нерва.

Как быстро прогрессирует болезнь Штаргардта

Предсказать течение болезни сложно. Она может прогрессировать медленно, потом «замирать». Когда же пациент расслабится и поверит, что его зрение больше ухудшаться не будет, болезнь Штаргардта может заявить о себе с новой силой и за несколько лет обусловить развитие полной слепоты.

Согласно статистическим данным, к 50 годам у половины болеющих людей зрение очень плохое - 20/200, в то время как норма выражается показателем 20/20. В итоге оно снижается до отметки 20/400.

Поскольку при болезни Штаргардта нарушается работа органов зрения, отмирают нервные ткани, исправить ситуацию с помощью очков, контактных линз и даже методов современной рефракционной хирургии невозможно.

Диагностические мероприятия при болезни Штаргардта

Болезнь Штаргардта встречается у одного из 20 тысяч человек, поэтому в своей медицинской практике с ней сталкиваются далеко не все офтальмологи. Чтобы понять, что у пациента именно это генетическое заболевание, врач должен провести комплексное обследование и грамотную дифференциальную диагностику. Она включает в себя:

Визометрию - определение остроты зрения, когда человек смотрит вдаль (обычно используется специальная офтальмологическая таблица с буквами).
Тонометрию - измерение внутриглазного давления.
Рефрактометрию - оценку оптической силы органа зрения.
Изучение цветового зрения с помощью специальных офтальмологических таблиц Рабкина.
Периметрию - методику исследования периферического зрения больного.
Электроокулографию - регистрацию постоянного потенциала глаза путем наложения специальных электродов, фиксируемых непосредственно на области нижнего века с обеих сторон. Метод дает возможность установить аномальные изменения в пигментированном эпителии сетчатки, исследовать фоторецепторы.
Офтальмоскопию - исследование глазного дна, кровеносных сосудов и сетчатки.
Электроретинографию - информативный способ изучения функционального состояния сетчатки глаза.
Кампиметрию - определение центрального поля зрения.
Электрофизиологическое исследование - направлено на изучение функций сетчатки, зрительного нерва, оценку состояния коры головного мозга.
Флюоресцентную ангиографию - методику изучения сосудов, питающих сетчатку.
ОТС (optical coherence tomography) - оптическую когерентную томографию, применяемую для обнаружения заболеваний сетчатки и зрительного нерва.

Один из главных признаков заболевания - его старт в возрасте 6-8 лет. Ребенок жалуется родителям на черное пятно, которое постоянно видит. В ходе осмотра врач обнаруживает в глазу пятно пониженной пигментации с темным центром. Вокруг него располагаются пигментированные клеточки. Визуально это напоминает глаз быка (отсюда и пошло выше упомянутое народное название).

В зоне желтого пятна присутствуют желтоватые либо беловатые пятнышки разных размеров и форм. С течением времени четкие границы этих образований исчезают - они становятся размытыми, приобретают сероватый оттенок. Могут полностью рассасываться.

Не следует думать, что при болезни Штаргардта больной всегда слепнет очень быстро. Ребенок может долгое время иметь хорошую остроту зрения и испытывать затруднения только из-за плохой адаптации к передвижению в условиях темноты.

Окончательно подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз при абиотрофии сетчатки может молекулярно-генетическая экспертиза.

Лечение болезни Штаргардта

Устранить причинные факторы и избежать, таким образом, развития или прогрессирования офтальмологического заболевания невозможно. Обычно для улучшения состояния пациентов и замедления патологического процесса больным назначают:

Антиоксидантные препараты;
Уколы аминокислоты таурин;
Сосудорасширяющие капли;
Гормональные растворы;
Витамины (особенно важны А, В, С, Е);
Средства для улучшения кровообращения.

Из физиотерапевтических процедур офтальмолог может назначить электрофорез с применением ряда лекарств, лазерную стимуляцию сетчатки глаза, ультразвук.

Радикальные методы лечения болезни Штаргардта

Сегодня активно используют такие современные методики, как:

Реваскуляризация сетчатки;
Аутологичная тканевая терапия.

В первом случае хирург производит установку в зону пораженного желтого пятна пучка, состоящего из мышечных волокон. Это на некоторое время сохраняет зрительную функцию, так как происходит замена атрофированного нерва. Но пересадка не позволяет избежать слепоты - с годами темное пятно становится все шире.

Что касается аутологичной тканевой терапии, то это более современная методика. Она предусматривает применение стволовых клеток, полученных из собственной жировой ткани больного. Технологию разработал российский ученый В. П. Филатов. Согласно его теории, лечить болезнь Штаргардта нужно на клеточном уровне.

Такая терапия безопасна, так как разрушенные клетки глаза заменяют новыми, здоровыми.

Риск их отторжения минимален, поскольку во время операции используется не донорский материал, а материал, полученный от самого пациента. Он быстро приживается и восстанавливает функции органов зрения.

Сказать, что тканевая аутологичная терапия дает стопроцентную гарантию восстановления зрения нельзя. Но на сегодняшний день это единственная методика, которая хорошо противостоит дальнейшему развитию болезни и помогает улучшить остроту зрения даже тогда, когда больной видит окружающий мир уже очень плохо.

Заболевание выявляется в 12-20 летнем возрасте и проявляется прогрессирующим снижением остроты зрения обоих глаз.

В зависимости от местоположения патологии, принято выделять 4 формы ювенильной макулярной дегенерации:

В области макулы;
На средней периферии;
В парацентральной области;
В центральной и периферийной областях (смешанная форма).

Проводимые в настоящее время генетические исследования, доказывают, что ювенильная макулярная дегенерация и болезни Франческетти (жёлтопятнистое ), это фенотипические признаки одного заболевания.

Причины возникновения

Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем наследования, редко аутосомно-доминантным. Посредством позиционного клонирования для ювенильной макулярной дегенерации определен основной локус вызывающего заболевание гена. Он экспрессируется в фоторецепторах и носит название АВСR. ABCR - это член суперсемейства т.н. АТФ-связывающего кассетного транспортёра, идентичный по последовательности человеческому гену RmP.

При аутосомно-доминантном пути наследования болезни, определена локализация генов мутации в хромосомах 13q, а также 6q14. Выявлено, что мутации ABCR присутствуют в субпопуляции больных с неэкссудативной формой , связанной с возрастом и колбочко-палочковой дегенерацией, что позволяет предположить генетически обусловленный риск развития АМД у кровных родственников больных.

Видео нашего специалиста о заболевании

Симптомы заболевания

В пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза возникает интенсивное накопление липофусцина. Процесс сопровождается ослаблением окислительной функции лизосом, с увеличением pH в клетках пигментного эпителия, что приводит к изменению их мембранной целостности.

При центральной форме ювенильной дистрофии, по мере развития заболевания, картина области макулы имеет следующий вид: «битого металла», далее «бычьего глаза», затем «кованой бронзы» и в последствие - атрофии хороидеи.

Офтальмоскопия на стадии феномена «бычий глаз», выявляет тёмный центр, который окружён широким кольцом гипопигментации и, следующим за ним, еще одним кольцом гиперпигментации. Сосуды сетчатки - без изменений, ДЗН с темпоральной стороны бледен, что обусловлено атрофией нервных волокон пучка. Фовеолярный рефлекс отсутствует, как и макулярное возвышение.

Наличие пятен желтовато-белого цвета, обнаруживается в ретинальном пигментном эпителии заднего полюса глаза. Пятна имеют различную величину, форму и конфигурацию — это наиболее характерный симптом желто-пятнистого глазного дна. Со временем форма, цвет и размеры пятен могут изменяться. Желтоватые первоначально пятна, с четко очерченными краями, спустя несколько лет нередко становятся серыми, границы их смазываются или исчезают.

Диагностика заболевания

В процессе сбора анамнеза, выясняется время возникновения заболевания (возраст манифестации), что играет важную роль в диагностике.

При лабораторных гистологических исследованиях в центральной области глазного дна отмечают увеличение пигмента, атрофию прилегающего пигментного эпителия сетчатки, комбинированную атрофию и гипертрофию пигментного эпителия. Представление желтых пятен липофусциноподобным материалом.

В ходе инструментальных исследований, при периметрии у пациентов с ювенильной макулярной дегенерацией обнаруживают разной величины относительные либо абсолютные центральные скотомы, что зависит от сроков процесса и его распространенности - с раннего детства или юношеского возраста. В случае желто-пятнистого глазного дна, изменений в области макулы не отмечается, поле зрения, зачастую, не изменено.

Цветоаномалии у большинства больных с центральной локализацией паталогического процесса развиваются по типу дейтеранопии или красно-зелёной дисхромазии, нередко более выраженной.

Цветовое зрение в случае желто-пятнистого глазного дна может не изменяться. Пространственная контрастная чувствительность значительно изменена во всех диапазонах пространственных частот, значительно снижена в зоне средних и полностью отсутствует в зоне высоких пространственных частот (т.н. паттерн-колбочковая дистрофия). Контрастная чувствительность отсутствует в центральной зоне сетчатки в границах 6-10 градусов.

Острота зрения, поле зрения и цветовое зрение находятся в норме. Темновая адаптация, как правило нормальная или незначительно снижена.

На ФАГ, в случае типичного феномена «бычьего глаза», при нормальном фоне выявляются зоны «отсутствия» или в ряде случаев гинофлюоресценции, с присутствием видимых хориокапилляров, а также «тёмная» или «молчащая» хороидея. Отсутствие в макулярной области флюоресценции объяснимо накоплением липофусцина, который экранирует флуоресцеин. Участки с гипофлюоресценцией иногда становятся гиперфлюоресцирующими в соответствии с зонами атрофии пигментно-эпителиального слоя.

Дифференциальная диагностика

Диагностику серьезно затрудняет сходство клинической картины многих дистрофических заболеваний в области макулы. Дифференциальный диагноз ювенильной макулярной дистрофии проводят с семейными друзами, пятнами сетчатки Кандори, прогрессирующей доминантной фовеальной дистрофией; ювенильным ретиношизисом; , колбочко-палочковой, палочко-колбочковой дистрофиями; вителлиформной макулярной дистрофией; лекарственными дистрофиями.

Лечение и прогноз

Патогенетически обоснованного лечения ювенильной макулярной дегенерации до сегодняшнего дня нет. Необходимо постоянное наблюдение специалиста, контроль поля зрения, мониторинг ЭРГ, ЭОГ.

В зависимости от размера и выраженности поражения макулярной области, острота зрения прогрессивно снижается, особенно быстро, это происходит в детском и далее в юношеском возрасте.