Distonia muscolare negli adulti e nei bambini: cause e trattamento della sindrome. Distonia muscolare: cause, sintomi e metodi di trattamento Trattamento della distonia muscolare

La sindrome della distonia muscolare è un disturbo caratterizzato da ridotta attività motoria del bambino e sviluppo anormale del tono muscolare. Molto spesso, la distonia muscolare viene diagnosticata durante l'infanzia.

Sindrome da distonia muscolare nei neonati

La distonia muscolare nei neonati inizia a manifestarsi fin dai primi giorni di vita sotto forma di ipertonicità (aumento della tensione muscolare) o ipotonicità (muscoli poco sviluppati).

L'ipertensione nei bambini è spesso accompagnata da sintomi come:

• disturbi del sonno;
• ansia;
• pianto frequente;
• tremore del mento;
• rigurgito frequente.

La diminuzione del tono muscolare (ipotonicità) è più facile da tollerare sia per i genitori che per il bambino. Un bambino del genere dorme parecchio, piange raramente e in seguito inizia a padroneggiare le capacità motorie (tenere la testa, girarsi, gattonare, ecc.) A causa della debolezza muscolare.

Distonia muscolare nei bambini: cause

La comparsa di disturbi motori in un bambino è associata, prima di tutto, alla mancanza di ossigeno e al ridotto afflusso di sangue ai tessuti a causa di patologie nello sviluppo della gravidanza, che influiscono negativamente sul feto anche durante lo sviluppo intrauterino. Questi motivi includono:

• gravidanza multipla;
• post-maturità;
• diabete mellito in una donna incinta;
• la presenza di malattie infettive nel secondo e terzo periodo di gravidanza;
• malattie genetiche del feto identificate dai risultati dell'esame ecografico.

L'ipossia acuta, causata dal decorso patologico del travaglio, può svilupparsi a causa della presenza dei seguenti fattori:

• cesareo;
• presentazione errata del feto (pelvica, trasversale);
• distacco della placenta;
• polidramnios, oligoidramnios;
• utilizzo dell’anestesia generale durante il parto.

La sindrome della distonia muscolare è uno dei sintomi dell'encefalopatia ipossico-ischemica: danno cerebrale causato dalla privazione di ossigeno.

Distonia muscolare: sintomi

• letargia degli arti, loro scarsa mobilità;
• il bambino non mostra attività verso i giocattoli, non li prende;
• più tardi comincia a tenersi la testa e a girarsi.

In questo caso, il bambino può avere un'asimmetria del tono muscolare, una condizione in cui ciascuna metà del corpo ha un tono muscolare diverso (ad esempio, gli arti sinistri sono tesi, mentre il lato destro del corpo spesso rimane inattivo).

Distonia muscolare: trattamento

Per selezionare il metodo di trattamento ottimale per la distonia muscolare, vengono presi in considerazione i seguenti fattori:

• a quale età dello sviluppo del bambino sono stati notati per la prima volta i disturbi dell'attività motoria;
• grado di gravità delle violazioni;
• forma di insorgenza (iper- o ipotonicità);
• la presenza di sintomi neurologici concomitanti.

Vengono utilizzati i seguenti metodi di trattamento efficaci:

• kinesiterapia: trattamento mediante movimento attivo e passivo (ginnastica terapeutica, nuoto, massaggi, esercizi motori particolari);
• terapia farmacologica: Cerebrolysin, pantocalcin, Semax, Mydocalm, solcoseryl, baclofen, nonché vitamine appartenenti al gruppo B;
• fisioterapia: trattamenti con laser, magnete, ultrasuoni, elettroforesi, fanghi, criocontrasto (alternanza di freddo e caldo).

Va ricordato che il trattamento farmacologico viene prescritto da un neurologo dopo un'analisi approfondita delle condizioni del bambino.

Massaggio per distonia muscolare

L'utilizzo più efficace del massaggio è sia per il trattamento dell'ipertonicità che dell'ipotonicità. In questo caso, in caso di aumento del tono muscolare, viene prescritto un massaggio rilassante e rilassante: sfregamento, carezze, digitopressione. Per trattare il tono basso, il massaggio viene eseguito in modo più attivo, intenso: quando si accarezza, esercitare pressione con l'intero palmo per aumentare la pressione sulla zona massaggiata, strofinare, pizzicare, picchiettare, stimolare i punti biologicamente attivi.

Se il tono muscolare non viene corretto in tempo, in futuro il bambino potrebbe avere problemi di salute come:

Il disturbo motorio più grave è la paralisi cerebrale.

Va ricordato che quanto più il bambino è piccolo, tanto più facile sarà correggere le imperfezioni del tono muscolare del bambino. Pertanto, prima i genitori si sono rivolti a un neurologo e hanno notato le caratteristiche dello sviluppo del sistema motorio nel loro bambino, maggiore sarà il successo del risultato del trattamento fino al completo recupero.

La distonia muscolare è una sindrome in cui il paziente sperimenta una contrazione muscolare incontrollata. Di conseguenza, il paziente è costretto ad assumere una postura innaturale; se gli arti sono colpiti, risultano insolitamente curvi. Una diagnosi come la distonia muscolare viene molto spesso data ai bambini in tenera età. Ciò è dovuto al fatto che la patologia nella stragrande maggioranza dei casi si manifesta immediatamente dopo la nascita. Meno comunemente, i pazienti giovani, adulti e anziani soffrono di distonia muscolare.

Cause e prerequisiti della malattia

Il motivo principale è il trauma alla nascita o le lesioni cerebrali congenite. Se la circolazione sanguigna nel cervello viene interrotta durante la gravidanza o il parto, si verifica una carenza di ossigeno.

Negli adulti è più difficile determinare la causa della malattia. A volte la distonia muscolare si sviluppa durante l'assunzione di vari farmaci, dopo una lesione cerebrale traumatica e la distonia causata da malattie ereditarie degenerative può apparire tardivamente. Molto spesso, ai pazienti adulti viene diagnosticata una distonia idiopatica, cioè di eziologia non specificata.

Varietà della sindrome

Come notato in precedenza, la distonia muscolare è una deviazione nel funzionamento dei singoli muscoli o gruppi muscolari, che si manifesta con eccessiva rigidità, limitazione dell'attività motoria e tono irregolare. A questo proposito, esistono due forme principali della malattia: ipertonicità e ipotonicità. Con l'ipertono si nota un aumento della tensione muscolare e con l'ipotonicità una diminuzione della tensione muscolare.

La malattia è classificata in diverse forme a seconda della localizzazione e dell’entità della diffusione:

• Locale. Copre una piccola area del corpo, è coinvolto solo un muscolo o gruppo muscolare. Un altro nome è focale.
• Segmentale: sono coinvolte diverse parti del corpo vicine. Manifestazioni di distonia si osservano in diversi gruppi muscolari.
• Multifocale. Sono coinvolte più parti del corpo non adiacenti tra loro.
• Emidistonia: si verifica nei muscoli di metà del corpo.
• Generalizzato: è coinvolto tutto il corpo, i sintomi possono comparire in qualsiasi gruppo muscolare, nonostante di solito ce ne sia uno predominante.

La distonia focale è più comune di altre forme. Ne esistono anche diversi tipi:

• Craniale. Si manifesta come blefarospasmo, il cosiddetto strabismo involontario degli occhi. Insieme a questo sono presenti anche altri sintomi.
• Faringeo (un altro nome è laringeo).
• Cervicale.
• Distonia professionale, che si verifica con grave tensione muscolare.

Le distonie focali si verificano più spesso negli adulti in età lavorativa. I sintomi della malattia riducono la qualità della vita, contribuiscono a una diminuzione delle prestazioni e aumentano il rischio di disadattamento sociale e disabilità. La sindrome porta spesso alla formazione di difetti funzionali - ad esempio disturbi visivi con blefarospasmo fino alla cecità funzionale, difficoltà a trattenere la testa nella forma cervicale della malattia. Pertanto, il trattamento mira non solo ad eliminare i sintomi, ma anche a ripristinare e mantenere le funzioni del corpo.

Sintomi e manifestazioni

I bambini hanno sintomi diversi rispetto agli adulti. Pertanto, in tenera età, i genitori possono notare sintomi unilaterali o completamente asimmetrici. Ad esempio, un bambino si gira solo da un lato e ignora completamente l'altro. Oppure gira la testa solo da un lato.

Negli adulti, il sintomo principale è un'andatura innaturale, posture del corpo e degli arti anormali e atipiche. Il disturbo si manifesta principalmente con sintomi muscolo-scheletrici. A volte le pose sono un po' insolite, a volte sembrano innaturali anche a prima vista.

Altri sintomi:

• Funzione motoria compromessa, perdita delle capacità motorie.
• I bambini hanno uno sviluppo motorio ritardato. Il bambino non gattona né si siede all'età richiesta.
• Con una malattia progressiva negli adulti, la perdita della capacità lavorativa avviene abbastanza rapidamente.
• L'attività e il benessere dipendono in gran parte dal tono muscolare.

Negli adulti, la distonia può portare alla disabilità e alla disabilità completa, soprattutto se la causa è un accidente cerebrovascolare.

Pertanto, è importante consultare tempestivamente un medico. L’unico modo per mantenere la capacità lavorativa è iniziare il trattamento in tempo.

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Diagnosi della sindrome

Le manifestazioni di distonia si sovrappongono ai sintomi di altre malattie neurologiche. Pertanto, la diagnosi consiste nell’escludere costantemente tutte le possibili malattie. È importante non solo stabilire la forma della malattia, ma anche trovarne la causa. Quindi, se la malattia viene provocata dall'assunzione di farmaci specifici, è consigliabile interrompere il decorso, ma non è necessario un trattamento specialistico.

Criteri diagnostici di base per la diagnosi:

• All'appuntamento con un neurologo viene determinata la presenza di posture o movimenti tipici della distonia.
• Un terapista o un medico curante valuterà la nascita della madre, raccoglierà dati sullo sviluppo iniziale del bambino: è del tutto possibile che i sintomi siano comparsi prima e abbiano prerequisiti specifici per lo sviluppo della malattia.
• Test per le malattie associate alla distonia.
• Test per un ciclo di farmaci che possono causare sintomi.

Oltre alla raccolta dell'anamnesi, vengono effettuati vari studi strumentali e di laboratorio:

• Studio del metabolismo - metabolismo del rame.
• L'EEG è l'elettroencefalografia, che consente immediatamente di escludere o confermare patologie organiche e funzionali del cervello.
• La TC e la RM sono prescritte nei casi in cui altri strumenti diagnostici non siano sufficienti.

Il trattamento è prescritto in base ai risultati diagnostici.

Trattamento della sindrome

La terapia deve essere completa: questa è la regola di base per il trattamento di tali condizioni. Spesso è difficile determinare l'eziologia della malattia per un particolare paziente, quindi è consuetudine applicare l'intera gamma di misure terapeutiche per ottenere il massimo effetto.

Il trattamento consiste in più finalità:

• Massoterapia.
• Fisioterapia.
• Fisioterapia.
• Assunzione di farmaci.

Attualmente si stanno sviluppando metodi di trattamento innovativi, in particolare la terapia botulinica. Ma fino ad ora, il piano di trattamento è adattato a ciascun paziente specifico: è importante trovare un medicinale che aiuti questo particolare paziente. Il trattamento ha lo scopo di normalizzare lo stato psicomotorio e stabilizzare il tono muscolare.

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è un'interruzione del funzionamento di una certa parte del sistema nervoso, che è responsabile dei processi autonomi del corpo umano. Esistono diversi tipi di distonia, caratterizzati da determinati sintomi.

Distonia muscolare

Distonia muscolare è una malattia cronica del sistema extrapiramidale. Si tratta di una condizione caratterizzata da una contrazione muscolare di natura costante o spasmodica. Questa contrazione avviene sia nel muscolo agonista che nel muscolo avversario. La manifestazione di tali spasmi non può essere prevista. Possono essere cronici e causare un notevole disagio al paziente, che può portare alla perdita della normale capacità lavorativa.

È consuetudine distinguere primario distonia muscolare, che è una malattia ereditaria del sistema nervoso, nonché secondario una forma di malattia che si manifesta come sindrome neurologica che accompagna altre malattie del sistema nervoso. Spesso la distonia muscolare secondaria si manifesta nei bambini del primo anno di vita in secondo piano malattia emolitica neonati, distrofia epatocerebrale e altre patologie.

Le principali manifestazioni della distonia muscolare sono movimenti lenti degli arti e dei muscoli di natura involontaria. Contemporaneamente cambiano il tono muscolare e le posture patologiche del busto e degli arti.

La causa della distonia muscolare nei bambini è ipossico-ischemico . Si tratta di un danno cerebrale ischemico che si è verificato durante la gravidanza o direttamente durante il parto. In corso si verificano molte situazioni ( distacco della placenta , , intossicazione da sostanze nocive ecc.), a seguito del quale si sviluppa il feto cronico ipossia . L'ipossia acuta si verifica a causa di disturbi durante il travaglio. Questi fenomeni portano allo sviluppo della distonia muscolare nel bambino.

La distonia muscolare ha diversi gradi di gravità e il tono muscolare può essere compromesso in diverse direzioni. Ipertonicità provoca troppo tono estensore o flessore. Il bambino può avvertire una leggera tensione agli arti, evidente durante il processo di spogliazione o vestizione del bambino, e un tono che paralizza quasi completamente i movimenti.

È anche possibile che si verifichino manifestazioni ipotonicità - basso voltaggio. Con una lieve ipotonia, il bambino può avvertire debolezza muscolare, mentre con una grave ipotonicità, il bambino potrebbe non essere in grado di iniziare a girarsi o a sedersi in tempo. Di conseguenza, la distonia muscolare provoca un ritardo nello sviluppo fisico del bambino.

Se un bambino soffre di distonia muscolare, sono necessarie visite regolari da un neurologo. È il medico che deve determinare quanto siano gravi le manifestazioni della malattia e quale metodo di trattamento dovrebbe essere utilizzato in ogni singolo caso. Il trattamento viene effettuato utilizzando farmaci neurologici, massaggi e terapia fisica. È importante rendersi conto che il trattamento per la distonia muscolare dura a lungo, da diversi mesi a diversi anni. Con una terapia adeguata è possibile correggere completamente le funzioni motorie del bambino.

Distonia vascolare

Prevenzione della distonia

Considerando il fatto che la distonia, prima di tutto, è un problema complesso, è molto importante adottare misure per prevenire questa malattia. Per prevenire le manifestazioni di distonia, è necessaria una dieta sana: dovresti smettere di bere caffè e tè forti, limitare i cibi salati e piccanti ed eliminare l'alcol. Altrettanto importante è la completa cessazione del fumo. Si consiglia di mangiare piatti a base di patate, prugne, melanzane e piselli come alimenti utili per prevenire la distonia.

Se a una persona è già stata diagnosticata la distonia, per prevenire le esacerbazioni della malattia, dovrebbero essere assunti farmaci sedativi. A questo scopo, ad es.

Puoi migliorare le condizioni del paziente e prevenire l'insorgenza della malattia con l'aiuto di uno stile di vita attivo. L'attività fisica moderata quotidiana, così come gli sport di gruppo, il fitness e lo yoga, aiutano non solo ad attivare tutti i processi nel corpo, ma anche ad alleviare efficacemente lo stress emotivo. Dovresti camminare o lavorare all'aria aperta il più spesso possibile: questo migliora significativamente il tuo benessere.

Se la distonia peggiora significativamente la vita e il lavoro, non dovresti automedicare o ignorare le manifestazioni della malattia. Con l’aiuto di specialisti è possibile selezionare metodi adeguati che migliorano significativamente le condizioni del paziente.

Cardiologo

Istruzione superiore:

Cardiologo

Prende il nome dall'Università medica statale di Saratov. IN E. Razumovsky (SSMU, media)

Livello di istruzione - Specialista

Istruzione aggiuntiva:

"Cardiologia d'urgenza"

1990 - L'Istituto medico di Ryazan prende il nome dall'accademico I.P. Pavlova

La sindrome della distonia muscolare può verificarsi a qualsiasi età e può causare molti disagi e persino portare alla disabilità. La condizione patologica è provocata da una rottura del cervello. La malattia si esprime in una contrazione improvvisa dei muscoli, che provoca movimenti involontari con posizioni innaturali di parti del corpo.

Come si sviluppa la malattia?

La distonia è definita come spasmo muscolare. In questo caso, può verificarsi contemporaneamente uno spasmo dei muscoli flessori ed estensori, che si traduce in posture patologiche forzate. Perché sta succedendo?

Il funzionamento delle aree del cervello responsabili del tono muscolare e del controllo del movimento (sistema extrapiramidale) viene interrotto. La distonia provoca una diminuzione della produzione di ormoni speciali chiamati neurotrasmettitori. Queste sostanze sono responsabili della trasmissione dei segnali da neurone a neurone e da neuroni a muscoli. Il cervello non elabora alcuni segnali, il che porta a un “conflitto” tra i muscoli flessori ed estensori.

La distonia muscolare si esprime sotto forma di crampi, tremori alla testa, ammiccamenti frequenti, espressioni facciali involontarie, inarcamento della colonna vertebrale e torcicollo.

Cause

La sindrome della distonia muscolare può essere primaria (idiopatica) e secondaria. La distonia idiopatica è ereditaria, si manifesta durante l'infanzia o la fanciullezza e rappresenta fino al 90% di tutti i casi della malattia. La distonia muscolare secondaria si sviluppa negli adulti a causa di una malattia o durante l'assunzione di determinati farmaci.

Cause della forma secondaria nei bambini

La forma secondaria nei bambini è provocata da fattori sfavorevoli associati alla gravidanza e al parto. Cause di patologia congenita:

• cattive abitudini della madre: fumo e alcol durante la gravidanza;
• parto patologico e in alcuni casi taglio cesareo;
• polidramnios e gravidanze multiple;
• carenza cronica di ossigeno intrauterino;
• trauma durante il parto.

Gli adulti soffrono della sindrome a causa di malattie croniche precedenti o esistenti, per le quali è una delle manifestazioni caratteristiche:

• encefalite, inclusa l'encefalite da zecche;
• oncologia;
• sclerosi multipla e paralisi cerebrale;
• ictus o lesioni cerebrali;
• avvelenamento da piombo;
• Corea di Getington.

Tipi di distonia muscolare

Esiste un'ampia classificazione della sindrome, in base agli stadi, alle cause, alla localizzazione e al numero di parti del corpo coinvolte:

1. La distonia acuta è una reazione all'assunzione di farmaci antipsicotici (psicotropi).
2. L'egodistonia è una reazione acuta allo stress o ad eventi spiacevoli. Considerato un disturbo psicologico.
3. Un disturbo organico o funzionale del sistema nervoso provoca ipercinesia - aumento dell'eccitabilità.
4. La distonia da torsione è cronica e costantemente progressiva.

Classificazione per area interessata

A seconda del coinvolgimento delle parti del corpo nel processo patologico, si distinguono diversi tipi di distonia muscolare:

• torcicollo spastico dovuto a ridotta attività motoria dei muscoli del collo;
• blefarospasmo - ammiccamento frequente e involontario di due o un occhio che, se non trattato, può portare alla cecità funzionale - chiusura completa delle palpebre in assenza di disturbi visivi;
• spasmo della mano o crampo dello scrittore, causato durante la scrittura;
• La distonia cranica colpisce non solo i muscoli del collo, ma anche il viso, che si esprime in smorfie involontarie.

La patologia può colpire uno o più muscoli. Se la lesione è concentrata in una parte del corpo si parla di distonia focale. La multifocale è una lesione di due o più parti. La distonia generalizzata colpisce i muscoli di tutto il corpo. Per le persone anziane, è caratteristica una forma segmentale, quando sono colpiti i muscoli delle parti vicine del corpo.

Fasi di sviluppo della sindrome e segni caratteristici

La distonia muscolare si sviluppa gradualmente e attraversa diverse fasi. Gli adulti dovrebbero diffidare anche dei suoi sintomi iniziali. La consultazione tempestiva con un medico aiuterà a prevenire l'ulteriore sviluppo della patologia. Anche la condizione in cui si verificano gli spasmi è importante.

La distonia da torsione porta a disturbi simili. In caso di origine ereditaria la malattia non viene trattata, ma viene fornita una terapia di supporto. Con il suo aiuto, puoi solo aumentare i periodi di condizioni più o meno prospere del paziente.

Come si manifesta la distonia da torsione?

La distonia da torsione è una delle forme più gravi della malattia. È caratterizzata da lunghe riacutizzazioni e periodi relativamente brevi di remissione. I fattori eziologici sono l'ereditarietà e le malattie gravi.

La distonia da torsione genetica inizia a manifestarsi dai 4 ai 20 anni di età. Innanzitutto, l'andatura cambia, quindi si verificano spasmi dei muscoli del collo e periodicamente compaiono convulsioni. La distonia locale nella fase iniziale si trasforma in una forma generalizzata.

Negli adulti, la distonia da torsione inizia bruscamente e procede in forma acuta. I suoi segni possono essere laringospasmi e broncospasmi, movimenti di rotazione involontari del busto (con una svolta), movimenti del bacino, del cingolo scapolare o degli arti. Tali stati sono chiamati ipercinesi. Gli spasmi si intensificano durante i momenti di stress fisico ed emotivo e scompaiono da soli durante il sonno.

Segni di distonia nei bambini

Nei bambini, la distonia muscolare può verificarsi a qualsiasi età. A questo proposito si divide in lattante, bambino e adolescente. I sintomi della distonia infantile compaiono tra 0 e 2 anni. A cosa dovrebbero prestare attenzione i genitori? Un indicatore importante è una violazione del tono muscolare. Normalmente, i bambini di età inferiore a un anno e mezzo mantengono un tono leggermente aumentato. Segni di ipertonicità patologica:

• sonno agitato;
• forte resistenza all'estensione delle gambe e delle braccia;
• mento tremante;
• capricci e pianti frequenti;
• grave rigurgito.

Il sonno di un bambino del genere è superficiale; il minimo fruscio può svegliarlo e la luce intensa provoca irritazione.

Anche la diminuzione del tono è un sintomo sfavorevole. Si esprime nel rilassamento muscolare: il bambino è facile da vestire e fare il bagno, dorme molto e mangia lentamente. Pertanto, questi bambini sono spesso sottopeso. L'ipotonia può essere foriera di malattie gravi, come la poliomielite o il diabete.

Tono irregolare

Il tono irregolare significa la presenza di una tensione muscolare sia aumentata che diminuita. Esiste un semplice test che mostrerà dove il bambino ha aumentato il tono. In posizione prona, inizierà a girarsi nella direzione in cui i muscoli sono più tesi. Se sdraiato sulla schiena, il bambino si piega da un lato, anche questo indica un tono irregolare. Se tali caratteristiche sono presenti, è necessario un esame da parte di un neurologo.

Trattamento

La distonia muscolare viene trattata con farmaci, fisioterapia, massaggi e terapia fisica. I farmaci vengono utilizzati per influenzare i neurotrasmettitori. Per il sollievo temporaneo e l'immobilizzazione dei muscoli interessati, vengono utilizzate iniezioni di dosi deboli di tossina botulinica. Inizia ad agire pochi giorni dopo la somministrazione e fornisce sollievo per diversi mesi.

Nei casi più gravi, viene eseguito un intervento chirurgico: vengono impiantati degli elettrodi nel cervello per controllare le funzioni motorie. Questo metodo viene utilizzato nei casi di completa mancanza di effetto dei farmaci e di altri trattamenti.

Questa è una sindrome da danno al sistema nervoso centrale, manifestata da cambiamenti aritmici scoordinati nel tono di vari gruppi muscolari. Clinicamente caratterizzato da posture fisse o atti motori involontari focali o generalizzati. La diagnosi viene effettuata sulla base dei dati clinici sulla presenza di fenomeni distonici. Gli esami strumentali (MRI, ecografia, ENMG) sono finalizzati alla ricerca della malattia causale. La terapia conservativa comprende la kinesiterapia, la prescrizione di farmaci, la somministrazione locale di tossina botulinica e la fisioterapia. Per le forme generalizzate è possibile il trattamento neurochirurgico.

ICD-10

G24 Distonia

informazioni generali

La tensione muscolare (tono) è necessaria per mantenere la postura del corpo ed eseguire i movimenti. Contrariamente alla diminuzione (ipotonicità) e all'aumento (ipertonicità) della tensione muscolare, la distonia muscolare (MD) indica una violazione dell'adeguato equilibrio del tono dei singoli muscoli o gruppi muscolari. La MD non è un'entità nosologica; è una sindrome che si manifesta con varie lesioni del sistema nervoso centrale. Secondo studi europei, la distonia muscolare si verifica nei paesi dell'Europa occidentale con una frequenza di 11,2 casi ogni 100mila abitanti. L'inizio delle manifestazioni è possibile a qualsiasi età. Una comparsa precoce dei sintomi porta ad una progressione più rapida della sindrome con successiva generalizzazione del processo.

Cause

Gli eziofattori della MD possono essere varie lesioni cerebrali che si diffondono alle strutture del sistema extrapiramidale deputate alla regolazione del tono. Nei bambini del primo anno di vita, la distonia muscolare si sviluppa principalmente a causa di disturbi nello sviluppo del sistema nervoso nel periodo prenatale o del suo danno durante il parto. Le possibili cause includono ipossia fetale, infezioni intrauterine, effetti tossici (fumo, consumo di alcol, tossicodipendenza, trattamento farmacologico per una donna incinta), trauma alla nascita del neonato. Nei bambini più grandi e negli adulti si distinguono i seguenti principali fattori eziologici:

• Cambiamenti genetici. Le mutazioni genetiche causano cambiamenti nella parte trasmittente o ricevente delle sinapsi nervose coinvolte nella trasmissione degli effetti di regolazione del tono. Le forme ereditarie di MD comprendono il blefarospasmo idiopatico, la distonia mioclonica e la distonia torsionale primaria.
• Trauma cranico. Il danno alle strutture sottocorticali durante il trauma cranico e ai tratti di conduzione del sistema extrapiramidale provoca un disturbo nella regolazione centrale del tono muscolare. Con un recupero incompleto, la distonia muscolare persiste nel periodo post-traumatico.
• Un tumore al cervello. Crescendo nei tessuti cerebrali, quelli aggressivi distruggono neuroni e percorsi. Con la crescita non invasiva, all'aumentare delle dimensioni del tumore, si verifica la compressione delle formazioni circostanti. La MD si verifica quando le strutture extrapiramidali sono coinvolte nel processo patologico.
• Encefalite. Il danno infiammatorio a vari livelli del sistema extrapiramidale nell'encefalite porta ad un'interruzione del suo effetto regolatore sul tono muscolare. La MD può manifestarsi sullo sfondo della subsidenza del processo infiammatorio acuto e della regressione dei sintomi neurologici più gravi.
• Effetti della droga. I farmaci antiparkinsoniani, gli antipsicotici, gli antidepressivi e gli antipsicotici possono provocare disturbi distonici. I fattori di rischio per gli effetti collaterali della terapia sono la lunga durata di utilizzo e gli alti dosaggi.

Patogenesi

I fattori eziologici sopra menzionati causano la disfunzione del sistema multilivello di regolazione della tensione muscolare. Il risultato sono impulsi spontanei che attivano eccessivamente determinati muscoli. Il gruppo muscolare attivato entra in uno stato di contrazione tonica, che porta a movimenti violenti seguiti da congelamento. A seconda della localizzazione del gruppo muscolare soggetto agli impulsi patologici, sono possibili giramenti involontari della testa, torsioni del busto, strabismo degli occhi, trisma distonico, ecc. L'alternanza di tensione eccessiva dei muscoli antagonisti è alla base dell'ipercinesia - motoria involontaria atti di varia ampiezza e velocità. Il meccanismo patogenetico dello sviluppo di molte MD continua ad essere studiato.

Classificazione

In base alla localizzazione dei fenomeni distonici, si distinguono forme craniche, paraorbitali, oromandibolari, cervicali, faringee, di torsione e altre forme di MD. Secondo l'eziologia, la sindrome distonica è classificata in primaria (ereditaria, idiopatica), secondaria (acquisita). La seguente classificazione si basa sulla prevalenza del processo patologico nei gruppi muscolari. In base a questo criterio si distinguono le seguenti forme di MD:

• Focale. Il processo patologico coinvolge non più di un gruppo muscolare. Le forme focali comprendono il crampo dello scrittore, il blefarospasmo e la disfonia spasmodica.
• Segmentale. La contrazione tonica si estende a diversi gruppi muscolari adiacenti. Un esempio è la MD oromandibolare combinata.
• Multifocale. Fenomeni distonici focali si osservano in diverse aree del corpo. Le contrazioni muscolari patologiche in essi possono verificarsi simultaneamente e indipendentemente l'una dall'altra.
• Generalizzato. La tensione muscolare involontaria si estende a quasi tutti i muscoli scheletrici. A partire dalle forme focali, la MD è in grado di trasformarsi in una forma generalizzata.

Man mano che si sviluppa la sindrome distonica, la gravità dei cambiamenti patologici peggiora. A questo proposito, ci sono 4 gradi di gravità della MD. Nella pratica clinica, vengono valutati come stadi di sviluppo della distonia.

• IO- i cambiamenti sono minimamente espressi. La sindrome distonica si manifesta in situazioni di aumento dello stress mentale e superlavoro.
• II- La distonia muscolare si verifica regolarmente durante l'attività fisica. A riposo non sono presenti fenomeni distonici.
• III- la distonia muscolare è permanente e peggiora con i movimenti volontari. Si notano difficoltà quando si eseguono azioni che coinvolgono gruppi muscolari suscettibili alla distonia. Ci sono restrizioni nelle attività professionali.
• IV- MD grave, che priva il paziente della capacità di eseguire autonomamente determinati movimenti. Disabilita il paziente.

Sintomi della distonia muscolare

Principali manifestazioni cliniche: posture distoniche e atti motori. Il polimorfismo dei sintomi è dovuto alla diversa localizzazione del processo, della forza, della velocità e della frequenza delle contrazioni muscolari. Lo schema generale dei fenomeni distonici è la loro natura stereotipata, la loro comparsa nel processo di esecuzione di atti motori volontari, l'intensificazione durante l'affaticamento, la privazione del sonno, lo stress, la diminuzione dopo il sonno, il riposo e in uno stato ipnotico.

Nella maggior parte dei casi, la distonia muscolare si manifesta in forme focali. Il crampo dello scrittore si manifesta con la contrazione spastica dei muscoli della mano, che rende impossibile continuare a scrivere. Il blefarospasmo idiopatico è caratterizzato dalla contrazione del muscolo orbicolare dell'occhio, che porta allo strabismo. La forma oromandibolare presenta diverse varianti: trisma, apertura forzata della bocca, protrusione delle labbra, protrusione della lingua. La MD cervicale è caratterizzata da rotazione forzata e inclinazione della testa, la MD faringea da difficoltà di deglutizione e la MD di torsione da giri di torsione del busto. Adattandosi agli attacchi distonici, i pazienti sviluppano gesti e movimenti correttivi abituali che riducono la gravità dei disturbi muscolari.

Nei neonati, la distonia muscolare si manifesta con posture innaturali, girando la testa sempre in una direzione, girandola solo da un lato, e con ritardo nello sviluppo statico-motorio. In molti casi, le manifestazioni focali si trasformano gradualmente in manifestazioni segmentali, si diffondono ad altre parti del corpo e dopo alcuni anni si trasformano in MD generalizzata. Quanto prima si verifica il debutto della distonia, tanto più rapida è la generalizzazione. Un decorso isolato a lungo termine di distonia focale si osserva nei pazienti con manifestazione di sintomi clinici dopo 25-35 anni.

Complicazioni

La distonia muscolare progressiva compromette significativamente la sfera motoria del paziente e complica le attività professionali e quotidiane. Con il passare del tempo, lo svolgimento dei compiti professionali diventa impossibile e il paziente diventa disabile. La forma cervicale è complicata dallo sviluppo del torcicollo. Con la torsione MD si sviluppano curvature spinali e nelle fasi successive sono possibili disturbi respiratori. Il blefarospasmo porta all'entropion, secchezza del segmento anteriore dell'occhio. In un certo numero di casi, si nota la comparsa di neuriti e neuropatie da compressione dei nervi periferici dell'arto che eseguono movimenti di correzione della distonia.

Diagnostica

La diagnosi viene stabilita da un neurologo sulla base di dati clinici, tenendo conto dei reclami di manifestazioni distoniche e dei risultati dell'esame. Ulteriori esami diagnostici sono volti a determinare la causa della sindrome distonica e verificare la malattia di base. Le fasi principali della diagnosi sono:

• Prendendo la storia. L'età di insorgenza dei sintomi e la sequenza del loro sviluppo sono di importanza diagnostica. Nei bambini piccoli, l'attenzione è rivolta alla storia perinatale, nei pazienti più anziani ai farmaci assunti. L'anamnesi familiare stabilisce la presenza di malattie con manifestazioni distoniche in parenti stretti. Se si sospetta la natura ereditaria della MD, viene programmata una consultazione con un genetista e viene effettuata un'analisi genealogica.
• Esame da parte di un neurologo. Lo stato neurologico determina un disturbo del tono focale o generalizzato. La forza muscolare è preservata o leggermente ridotta. Le aree riflesse e sensibili senza patologia possono essere compromesse con lo sviluppo di neuropatie secondarie.
• Studi strumentali. Vengono eseguiti per identificare la patologia organica del sistema nervoso. In base ai sintomi, possono essere prescritte radiografia della colonna vertebrale, risonanza magnetica di una parte della colonna vertebrale, ecografia della testa e del collo, risonanza magnetica del cervello, elettroneuromiografia ed ecografia del nervo. Il blefarospasmo è un'indicazione per la consultazione con un oculista. Quando si escludono tutte le possibili malattie organiche, viene stabilita la diagnosi di MD idiopatica.

La diagnosi differenziale viene effettuata con la sclerosi laterale amiotrofica, la neuroacantocitosi, la malattia di Machado-Joseph. Una caratteristica distintiva della MD è la presenza di un gesto correttivo, assente in altri disturbi extrapiramidali. L'assenza di atrofia muscolare consente di distinguere la sindrome distonica dalla malattia dei motoneuroni. La neuroacantocitosi è caratterizzata dalla presenza di disturbi nevrotici e dal rilevamento di globuli rossi (acantociti) alterati in un esame del sangue.

Trattamento della distonia muscolare

La terapia ha lo scopo di ridurre i sintomi e migliorare il benessere del paziente. La sua componente è l'esclusione di fattori che aggravano la distonia (superlavoro, eccessiva tensione muscolare, sonno insufficiente, situazioni stressanti). Per ottenere un risultato migliore nel trattamento, viene utilizzata una combinazione di diversi dei seguenti metodi:

• Kinesiterapia. Viene effettuata da specialisti della medicina riabilitativa: terapista della riabilitazione, kinesioterapista, massoterapista. Ai pazienti vengono consigliate sia tecniche passive (massaggio, meccanoterapia), sia esercizi attivi di ginnastica correttiva appositamente selezionata, nuoto in piscina.
• Trattamento farmacologico. I farmaci di base sono le benzodiazepine, che riducono l'eccitabilità neuronale. Sono possibili le loro combinazioni con miorilassanti, sedativi e antidepressivi. L'effetto terapeutico positivo degli anticolinergici è dovuto alla loro capacità di rallentare il passaggio dell'impulso nervoso.
• Terapia botulinica. Utilizzato per forme focali e segmentali. La neurotossina botulinica viene somministrata direttamente nei muscoli coinvolti nei fenomeni patologici. La tossina botulinica blocca la trasmissione colinergica nelle terminazioni che innervano i muscoli. L'effetto del farmaco dura fino a 1 mese.
• Fisioterapia. L'idroterapia e l'uso del fango terapeutico hanno un effetto positivo. In combinazione con la farmacoterapia generale vengono prescritti l'elettroforesi dei farmaci, la magnetoterapia locale e il trattamento con ultrasuoni.

Il trattamento chirurgico è indicato per la MD grave generalizzata sullo sfondo di un'efficacia insufficiente dei metodi conservativi. La distruzione stereotassica del nucleo talamico ventrolaterale viene spesso utilizzata. I metodi per il trattamento chirurgico di varie forme della malattia continuano a essere sviluppati.

Prognosi e prevenzione

Il decorso della sindrome distonica secondaria dipende dalla natura della malattia di base. La prognosi delle forme idiopatiche è tanto più grave quanto prima si manifesta la manifestazione delle manifestazioni cliniche. L’inizio tempestivo di una terapia complessa può migliorare notevolmente la qualità della vita del paziente e ritardare la disabilità. La prevenzione consiste nell'eliminare gli effetti avversi sul feto durante lo sviluppo intrauterino, scegliendo adeguatamente il metodo di parto, prevenendo lesioni, lesioni infettive e oncologiche del sistema nervoso centrale e pianificando attentamente i tempi e il dosaggio della terapia farmacologica.