Senza dolore: come vivere per chi non sente dolore. Insensibilità alle cause del dolore, metodi di diagnosi e trattamento Smessa di provare dolore nella malattia

Il dolore può essere descritto in diversi modi. Fa male, punge, trafigge, preme, taglia, fora, ti fa impazzire. Ma allo stesso tempo non esiste vita senza dolore. Ricorda la vecchia barzelletta: se ti svegli la mattina e non ti fa male niente, significa che sei morto.

Di seguito sono riportati i fatti più interessanti sul dolore:

1. Gli scienziati hanno calcolato che ogni giorno ogni homo sapiens sperimenta più di cento attacchi di dolore, solo che non tutti vengono registrati dalla coscienza. Nel nostro cervello esiste un cosiddetto “centro del dolore” che controlla gli impulsi del dolore e respinge quelli più deboli. Quest'area è chiamata insula e si trova in profondità tra gli emisferi del cervello. A volte il “centro del dolore” non funziona correttamente e quindi una persona può provare dolore asintomatico in ogni momento. Una variante di questo problema è chiamata fibromialgia o “dolore volante”.

2. Ci sono circa 500 persone in tutto il mondo che non provano mai dolore. Ma non essere così veloce nell’invidiarli. L'assenza di dolore è una malattia rara chiamata siringomielia. Questa malattia può essere ereditaria o verificarsi a seguito di gravi lesioni cerebrali. In questo caso, una persona non ha la sensibilità delle terminazioni nervose. Di solito queste persone raramente vivono fino a 40 anni. Dopotutto, l’assenza di dolore non significa assenza di lesioni. Immagina solo quanti danni queste persone causano a se stesse senza sentirlo. L'insensibilità al dolore rende il loro corpo molto meno protetto.

3. Nonostante il cervello riceva segnali di dolore da tutte le parti del nostro corpo, è l'unico organo che non è in grado di percepirlo, poiché è completamente privo di recettori nervosi del dolore.

4. Il dolore psicogeno è un sintomo di depressione. Ad esempio, una persona pensa che gli faccia male il cuore, la testa o lo stomaco, ma quando viene esaminata non viene rilevata alcuna malattia. Il 68% delle persone che soffrono di dolore psicogeno iniziano a provare dolore a metà o verso la fine della giornata lavorativa e il 19% al mattino presto. Inoltre, nessun analgesico li aiuta a liberarsi dal dolore. Ma motherwort e validol affrontano perfettamente questo compito.

5. Le donne hanno una soglia del dolore più alta rispetto agli uomini. Ciò è dovuto al fatto che gli estrogeni, gli ormoni sessuali femminili, hanno un effetto analgesico naturale. Negli uomini, l’adrenalina, l’ormone dello stress, è responsabile della soppressione del dolore. Ecco perché un uomo può subire, ad esempio, una ferita mortale in un combattimento, ma continuare a combattere. Tuttavia, nella vita pacifica, può essere abbattuto da un cazzo innocente.

6. Il nostro corpo ha una “memoria del dolore”. Ciò è evidenziato dal dolore fantasma. Quando una persona perde una gamba o un braccio, il cervello a livello subconscio rifiuta di percepirlo e cerca l'arto perduto, irritandolo con l'aiuto di terminazioni nervose che non esistono più.

7. Si scopre che puoi sentire il dolore di qualcun altro. È vero, questo non garantisce che sarai in grado di alleviarlo. Ad esempio, potresti provare lo stesso dolore che prova un'altra persona, anche se in un'immagine speculare. Questo perché il “centro del dolore” elabora il segnale visivo e lo proietta sul tuo corpo. Questo è chiamato fenomeno dell’empatia e solo gli esseri umani possono sperimentarlo.

8. Il peperoncino può aiutare ad alleviare il dolore. Gli scienziati hanno trovato in esso la sostanza capsiacina, che blocca gli impulsi del dolore. La capsiacina si trova anche nella senape e nel rafano. I medici consigliano il consumo di questi alimenti alle persone affette da sindromi dolorose croniche (artrosi e nevralgie). Recentemente, gli scienziati hanno lavorato attivamente alla creazione di un anestetico con molecole di capsiacina.

9. Esistono numerosi alimenti che irritano le terminazioni nervose. Ad esempio, il parmigiano, l'aceto, la carne affumicata, il cioccolato e gli alimenti contenenti glutammato monosodico (salsicce, cibo in scatola, zuppe istantanee) possono causare attacchi di mal di testa.

10. Le pietre preziose aiutano a liberarsi dal dolore cronico. Esiste anche una tecnica chiamata litoterapia (dal latino litas - pietra). Naturalmente, la psicoterapia gioca un ruolo importante qui. Tuttavia, il topazio e la malachite aiutano a sbarazzarsi del dolore ai reni e alle articolazioni, lo zaffiro e l'ambra - dal mal di testa, lo smeraldo - dal dolore al cuore e i gioielli con ametista aiuteranno ad alleviare i postumi di una sbornia.

La patologia è classificata secondo determinati criteri:

ragioni della comparsa nell'anamnesi (genetica o fattori acquisiti);
area interessata (parzialmente o completamente);
caratteristiche di manifestazione e differenziazione.

Immunità al dolore per origine

L'insensibilità congenita al dolore è un'anomalia genetica del sistema nervoso centrale che si verifica quando due geni mutanti vengono incrociati e viene trasmessa dai genitori ai figli. È quasi impossibile diagnosticare questa forma in tenera età, quindi, dopo la diagnosi, il paziente presenta già molte lesioni e disturbi nelle funzioni vitali del corpo.

Un sintomo acquisito di solito si sviluppa dopo un danno meccanico alla colonna vertebrale, al midollo spinale e al cervello, ad esempio a causa di lesioni o operazioni fallite durante le quali vengono colpite le terminazioni nervose. La patologia può verificarsi anche con malattie neurologiche, come l'osteocondrosi o l'ernia intervertebrale: quando danneggiati, i nervi vengono pizzicati, gli impulsi non raggiungono il cervello e il paziente cessa di provare dolore.

Immunità al dolore per localizzazione di prevalenza

La lesione può essere generalizzata e locale. Nel primo caso si verifica una completa perdita della sensibilità al dolore, nel secondo una parziale diminuzione o perdita di sensibilità. Ciò è possibile in caso di reazioni allergiche a determinati farmaci antidolorifici o vaccini.

Disestesia

Un tipo di analgesia, che si esprime nella distorsione delle sensazioni del dolore. Ad esempio, invece del dolore, il paziente avverte calore o freddo. Ciò rende difficile la diagnosi, poiché il paziente non può spiegare esattamente cosa e dove fa male. Le cause di questo fenomeno sono disfunzioni congenite del sistema nervoso, malattie neurologiche, lesioni, interventi chirurgici, formazione di tumori ed effetti collaterali dell'anestesia.

Nel 1932 Dearborn descrisse il quadro clinico di “indifferenza congenita al dolore” che si manifesta in un bambino di qualsiasi età. Successivamente G. Fanconi (nel 1957) integrò la prima descrizione e la presentò nella forma oggi conosciuta.

Eziopatogenesi della sindrome da insensibilità congenita al dolore

L’eziopatogenesi non è chiara. A quanto pare, la sindrome è un'anomalia genetica che, per un motivo sconosciuto, si trasmette in maniera recessiva. In numerosi casi è stato accertato anche un carattere familiare (malattie frequenti, soprattutto tra fratelli).

La sindrome è conosciuta anche con altri nomi:

analgesia congenita di Fanconi;
analgesia generale congenita;
insensibilità congenita al dolore;
indifferenza generale congenita al dolore (Ford-Wilkins).

Sintomatologia della sindrome da insensibilità al dolore congenita

Ci sono 5 criteri descritti sulla base dei quali può essere fatta una diagnosi:

Analgesia generale (senza reazioni neurovegetative) all'azione di alcuni fattori dolorosi.
Insorgenza dell'analgesia dalla nascita o immediatamente dopo la nascita.
Nessun cambiamento nella riflettività.
Nessun ritardo mentale.
Assenza di disturbi istologici del tegumento.

Questi criteri sono in accordo con il quadro clinico della sindrome.

La clinica della malattia è presentata:

Segni metacarpoparticolari:

fratture;
lisi ossea a livello degli arti;
osteocondrite, che colpisce soprattutto gli arti inferiori;
artropatia - esclusivamente sugli arti inferiori (in qualche modo simile all'artropatia nella tabe o nel diabete);
osteomielite;
aumento della lassità dei legamenti;
lussazioni croniche;

Manifestazioni cutanee e mucose:

lesioni e ustioni delle estremità, con possibilità di recupero con difetto (effetti residui).
I neonati e i bambini piccoli spesso si mordono la lingua, le labbra e la punta delle dita;

Manifestazioni neuropsichiatriche:

convulsioni;
come eccezione, si nota un ritardo nello sviluppo psicomotorio.

Segni neurovegetativi:

sudorazione;
iperemia del tegumento;
aumento della frequenza cardiaca;
aumento della pressione sanguigna;
reazioni irregolari degli alunni.

Diagnosi differenziale della sindrome da insensibilità al dolore congenita

L'indifferenza congenita alla sindrome del dolore dovrebbe essere distinta dalla sindrome di Riley-Day (disautonomia familiare), in cui i pazienti presentano una varietà di sintomi associati alla distonia generale neurovegetativa. L'ipoalgesia o l'analgesia sono accompagnate da segni osteoarticolari simili a quelli dell'analgesia generale congenita.

Decorso e prognosi della sindrome da insensibilità al dolore congenita

Il decorso e la prognosi sono gravi, a causa di gravi complicazioni infettive stratificate con lesioni post-traumatiche o per autoaggressione.

Trattamento della sindrome da insensibilità congenita al dolore

Non esiste un trattamento efficace. Il trattamento antinfettivo con antibiotici è prescritto per combattere complicazioni infettive frequenti e varie.

Il dolore è una delle sensazioni più spiacevoli che una persona possa provare. Tuttavia, non farebbe male ricordare che il dolore è proprio il segnale che ci dimostra che non tutto va bene nel nostro corpo. La mancanza di capacità di provare dolore è un problema serio che compromette la qualità della vita. Circa una persona su un milione non è in grado di provare dolore. Soffrono di insensibilità congenita al dolore associata alla presenza di una mutazione nel loro genoma.

Uno di questi pazienti è Ashlyn Blocker. Va a scuola e vive con i suoi genitori in una delle città della Georgia. Spiega che può sentire il tatto, ma non sente dolore. Riesce a tenere oggetti caldi tra le mani e non nota ferite, tagli, forature o punture di insetti. Potrebbe non sembrare una cosa negativa, ma in realtà la salute di Ashlyn e di tutti gli altri pazienti affetti da questo disturbo è in serio pericolo: senza sentire dolore per le ferite, possono morire dissanguati o subire gravi ustioni.

I genitori della ragazza affermano di essere costantemente preoccupati per la figlia. L'intera famiglia di Ashlyn è stata sottoposta a test genetici: si è scoperto che ciascuno dei suoi genitori era portatore dell'allele difettoso e nel suo genoma c'erano due copie del gene danneggiato SCN9A, responsabile della trasmissione degli impulsi ai neuroni sensibili al dolore. Ciò ha portato la ragazza a soffrire di insensibilità congenita al dolore. È noto che tale condizione può essere associata a disturbi che colpiscono altri geni.

In alcuni casi, i medici sono in grado di gestire questa condizione e consentire a tali pazienti di provare dolore. I medici dell'University College di Londra hanno curato un paziente il cui corpo era privo dei canali ionici Nav1.7 coinvolti nel trasporto degli ioni sodio. I ricercatori hanno condotto un esperimento su topi affetti dallo stesso disturbo. Hanno scoperto che tali animali avevano livelli aumentati di produzione di peptidi oppioidi, che sono analgesici naturali, nei loro corpi.

John Wood dell'University College di Londra e i suoi colleghi hanno studiato gli effetti di tali farmaci nei topi privi dei canali Nav 1.7. Si è scoperto che tali animali, privati della capacità di provare dolore, avevano un aumento del livello di espressione dei peptidi oppioidi, che sono analgesici naturali.

Gli autori hanno deciso di utilizzare farmaci che bloccano il lavoro di questi peptidi. Hanno iniettato agli animali il naloxone, un farmaco usato per trattare l’overdose da oppioidi. Il farmaco ha affrontato i peptidi oppioidi in eccesso e gli animali sono stati in grado di provare dolore.

Gli scienziati hanno utilizzato lo stesso approccio nel trattare la loro paziente: alla donna di 39 anni è stato iniettato naloxone ed è stata in grado di provare dolore. Per la prima volta nella mia vita. Tuttavia, la tecnica è sperimentale ed è improbabile che venga utilizzata nella pratica clinica.

Megacolon agangliare (La malattia di Hirschsprung) - una violazione dello sviluppo embrionale dei neuroni parasimpatici del plesso sottomucoso e del plesso dello strato muscolare dell'intestino nei segmenti del colon e del retto. I nervi che passano tra gli strati longitudinali e circolari della muscolatura liscia della parete anale sono ipertrofizzati; le cellule gangliari sono assenti.

Insensibilità congenita al dolore e anidrosi. Questa è una malattia ereditaria con una modalità di trasmissione sconosciuta. I ragazzi si ammalano molto più spesso delle ragazze. La malattia esordisce nella prima infanzia. Episodi di febbre alta si verificano quando la temperatura ambiente aumenta a causa della mancanza di sudorazione. Ustioni e lesioni frequenti sono associate a una mancanza di sensibilità al dolore. L'intelligenza non è ridotta.

Nella biopsia nervi assenza quasi totale di fibre nervose non mielinizzate che conducono impulsi di dolore e sensibilità alla temperatura e di fibre nervose autonome. In alcuni casi, la neuropatia ipomielinizzante si manifesta clinicamente come insensibilità congenita al dolore. Le reazioni cutanee simpatiche e gli studi elettrofisiologici sono metodi diagnostici affidabili nei casi associati a una mutazione nel recettore TrKA per il fattore di crescita nervoso.

Distrofia simpatica riflessa. Questa malattia è una forma di causalgia locale, che coinvolge solitamente la mano o il piede, e la zona interessata non corrisponde all'area di innervazione del nervo periferico. Il dolore bruciante costante e l'iperestesia si combinano con l'instabilità vasomotoria nella zona interessata, che porta ad un aumento della temperatura cutanea, eritema ed edema dovuti alla vasodilatazione e all'iperidrosi.

Nella fase cronica si sviluppa atrofia annessi cutanei, la pelle diventa fredda e umida al tatto, si sviluppano lo strato muscolare sottocutaneo e le ossa. In alcuni casi, il danno non riguarda uno, ma diversi arti. Il dolore provoca una compromissione dell'attività motoria e si intensifica con il movimento dell'articolazione associata, sebbene non vi siano segni oggettivi di artrite. L'immobilizzazione provoca qualche miglioramento. Il fattore scatenante più comune è il trauma locale: un livido, una lacerazione, una distorsione o una frattura diversi giorni o settimane prima della comparsa dei sintomi della malattia.

Sono state proposte diverse teorie patogenesi per spiegare questo fenomeno. Il più comune di questi è considerato l'iperattività riflessa dei nervi autonomici in risposta alla lesione, con il blocco simpatico regionale che spesso fornisce un sollievo temporaneo. Anche la fisioterapia è efficace. In alcuni casi, il recupero spontaneo avviene dopo alcune settimane o mesi, ma in altri casi i sintomi persistono ed è necessaria la simpatectomia. In alcuni pazienti si sospetta una componente psicogena, che però è difficile da dimostrare.