Gli scienziati hanno monitorato le mutazioni genetiche in dodici principali tipi di cancro. Oncologia: rilevamento di mutazioni nei geni BRCA1, BRCA2, CHEK2 Divisione delle cellule tumorali e tipi di geni tumorali

La maggior parte delle malattie tumorali sono ereditarie. Appaiono nei portatori di mutazioni genetiche acquisite dai loro genitori. Circa il 10% delle malattie ereditarie sono associate ad un'anomalia dei geni BRCA-1 e BRCA-2. Il metodo più efficace per determinare la malattia è considerato il rilevamento genetico molecolare della sua forma ereditaria. Quali sono i geni BRCA-1 e BRCA-2

Questi sono i geni responsabili del ripristino della componente genetica e proteggono anche il corpo dalla trasformazione delle cellule che provocano la comparsa di tumori. Se ci sono patologie e mutazioni nei geni BRCA-1 e BRCA-2, aumenta la probabilità che il cancro al seno inizi a svilupparsi.

Fatti noti sui geni BRCA-1 e BRCA-2:

Le persone nascono con una mutazione in uno dei loro geni, e questa rimane invariata per tutta la vita;
Non tutti i portatori del gene sono suscettibili al cancro se il corpo non è influenzato da fattori ambientali patogeni;
Una mutazione genetica può essere ereditata da uno qualsiasi dei genitori, nonché da parenti stretti;
Il rischio che un bambino erediti geni BRCA anomali alla nascita è del cinquanta per cento;
Una mutazione genetica può essere trasmessa per generazioni, soprattutto attraverso la linea femminile.

I tumori indotti da BRCA possono avere caratteristiche morfologiche speciali:

La malattia si manifesta precocemente, tra i trentacinque ed i quarantasei anni;
La neoplasia è grande;
BRCA1 provoca spesso il tipo di cancro midollare, in rari casi – carcinoma, e BRCA2 – il tipo lobulare;
Fondamentalmente la malattia si presenta sotto forma di infiltrati;

Finora non è nota con certezza la relazione tra il grado di malignità di una neoplasia, il suo potenziale metastatico e la prognosi per la vita delle persone con anomalie BRCA. Tutti gli studi condotti finora non hanno prodotto risultati chiari.

L'identificazione della connessione tra l'oncologia che colpisce le ghiandole mammarie e le anomalie genetiche di BRCA1 e BRCA2 ha permesso di trovare nuovi modi per ridurre i rischi, identificare la malattia e la sua terapia efficace. I geni mutati sono stati identificati per la prima volta studiando famiglie in cui rappresentanti femminili abbastanza giovani soffrivano della comparsa di cancro al seno. Esiste un’alta probabilità che una persona presenti anomalie genetiche che causano il cancro al seno, come:

Se uno dei genitori ha parenti diretti che hanno sofferto di cancro alle ghiandole mammarie di età inferiore ai cinquant'anni;
Quando c'è un membro della famiglia a cui è attualmente diagnosticato un cancro al seno;
Se in famiglia ci fossero persone affette da cancro ad entrambi i seni;
Nelle persone appartenenti a determinate nazionalità (ad esempio, gli ebrei che vivono nell'Europa orientale);
Quando in famiglia si verificò un caso di cancro al seno in un rappresentante maschile.

Devi capire che anche se a una persona della famiglia viene diagnosticato un cancro che colpisce le ghiandole mammarie, ciò non significa che questa anomalia genetica sia presente in tutti i membri della famiglia. Il rischio di ereditare un gene BRCA1 o BRCA2 mutato dai genitori è del 50%, mentre nei nipoti è solo del 25%.

Funzione genetica

Il ruolo dei geni è quello di regolare la crescita completa delle cellule del seno, al fine di prevenire la possibile insorgenza del cancro. Se c’è un’anomalia o una mutazione in questi geni, il rischio di cancro al seno aumenta in modo significativo. Anomalie dei geni BRCA1 e BRCA2 causano il 10% di tutti i tumori al seno. Le cause di tutti i tipi di cancro al seno sono proprio le anomalie presenti a livello genetico.

Mutazione genetica

Le mutazioni genetiche sono spesso presenti alla nascita, ereditate dai genitori. Esiste anche un'anomalia genetica che può essere acquisita se la cellula è influenzata da determinati fattori: radiazioni, dieta, condizioni ambientali sfavorevoli, problemi ormonali e altri motivi sconosciuti. Nel novanta per cento dei casi è la mutazione genetica acquisita ad essere considerata la causa dello sviluppo del cancro al seno.

Non importa come una persona abbia acquisito il gene mutato BRCA1 o BRCA2, se è stato ereditato o acquisito. Se una cellula ha almeno un gene non anormale che produce la proteina necessaria durante il suo funzionamento, preverrà l'oncologia. Nei casi in cui entrambi i geni della cellula sono mutati, la persona soffre di cancro al seno.

Rischio associato a una mutazione BRCA

Le donne più vicine ai novant'anni e che non hanno la mutazione del gene BRCA hanno un rischio del 12% di sviluppare il cancro al seno. E per chi ha un'anomalia genetica, a settant'anni il rischio di ammalarsi è dell'ottantacinque per cento. Inoltre, queste donne sono inclini al cancro alle ovaie. Il rischio nel corso della vita se una persona ha il gene BRCA1 anomalo è del 55% e del 25% se una persona ha il gene BRCA2.

Nonostante i rischi elevati, è necessario sapere che il cancro che colpisce le ghiandole mammarie non appare in tutte le persone con geni BRCA1 e BRCA2 mutati. I rischi dipendono da:

Lo stile di vita che conduce una persona;
Gli effetti dannosi dell'ambiente sul corpo;
Protezione del corpo dal cancro, che non viene effettuata da geni BRCA anormali.

Un gran numero di donne ritiene che il cancro al seno, provocato dai geni BRCA1 e BRCA2 mutati ereditari, sia molto più aggressivo. In effetti, gli scienziati hanno dimostrato che questa opinione è sbagliata. Le donne che hanno anomalie genetiche ereditarie hanno maggiori probabilità di contrarre il cancro al seno.

Gli uomini con anomalie ereditarie dei geni BRCA1 e BRCA2 presentano solo il 6% dei tassi di cancro al seno nel corso della loro vita. Questa cifra è molto più alta di quella dei maschi senza geni mutati.

I geni BRCA1 e BRCA2 producono una proteina che controlla la corretta crescita cellulare nelle ghiandole mammarie, prevenendo l'insorgenza del cancro al seno. Ogni cellula umana è composta da due geni identici, ad eccezione delle cellule germinali. Finché almeno uno di questi geni svolge le sue funzioni di produzione di proteine, garantendo il pieno funzionamento delle ghiandole mammarie, i rischi di oncologia sono pari a zero. Un'eccezione è la situazione in cui il corpo è influenzato da fattori patogeni, a seguito dei quali si sviluppa il cancro al seno. Se entrambi i geni di una cellula sono mutati, questa non produce la proteina coinvolta nella sua crescita. Ciò porta alla proliferazione incontrollata delle cellule del seno. Alcuni di loro invadono i tessuti sani.

Gli scienziati che hanno condotto numerose ricerche affermano che il rischio di cancro al seno è due volte più alto nelle persone che hanno stretti legami familiari con malati di cancro al seno

Come rilevare una mutazione genetica

Molte persone sono interessate alla questione su come diagnosticare e identificare i geni mutati BRCA1 e BRCA2 che causano il cancro al seno. I criteri possono differire nei diversi paesi. Ci sono le seguenti indicazioni per la ricerca genetica:

a tre o più parenti stretti è stato diagnosticato un cancro al seno o alle ovaie, uno dei quali aveva meno di cinquant'anni;
almeno due parenti stretti di età inferiore ai quarant'anni avevano un cancro al seno;
cancro al seno in un uomo o una donna diagnosticato in tenera età;
ci sono parenti con radici ebraiche, immigrati dalla Germania, che hanno sofferto di cancro al seno prima dei sessant'anni;
c'è un cancro al seno bilaterale in tenera età, o un cancro al seno e alle ovaie diagnosticato in una persona.

Il test BRCA aiuta a determinare se esiste una tendenza ereditaria a sviluppare il cancro al seno. I test identificano anche i geni allelici BRCA1 e BRCA2 negli esseri umani. Per fare ciò, prelevano sangue contenente DNA umano e lo esaminano utilizzando il metodo PCR.

Le donne che hanno un risultato positivo al test BRCA dovrebbero sottoporsi regolarmente a esami ed esami da un oncologo per proteggersi dalla possibile crescita attiva del tumore. Avendo rilevato la malattia nella fase iniziale, nel novantacinque per cento dei casi può essere completamente curata.

Le anomalie esistenti dei geni BRCA 1 e BRCA 2 spesso aumentano il rischio di sviluppare il cancro al seno, ma non è necessario che una persona si ammali prima o poi. I test genetici mostrano semplicemente le tendenze delle persone, inserendole in un gruppo ad alto rischio. Ciò significa che gli specialisti monitoreranno il suo stato di salute al fine di notare lo sviluppo dell'oncologia in tempo e interrompere il processo. Le persone che hanno mutazioni nei geni BRCA, a partire dai venticinque anni, necessitano di un esame del seno due volte all'anno, di una mammografia e di una risonanza magnetica delle ghiandole mammarie una volta all'anno.

Prevenzione del cancro al seno nelle portatrici di BRCA

Per prevenire il cancro al seno, ai portatori dei geni BRCA 1 e BRCA 2 mutati vengono offerti:

Esecuzione di mastectomia bilaterale profilattica. Questo è il metodo più efficace che può ridurre significativamente il rischio di cancro al seno, ma molti non sono d'accordo con la procedura, temendo la comparsa di difetti estetici;
La mastectomia profilattica controlaterale è un'opzione appropriata per le persone con geni BRCA anomali scoperti in giovane età. Viene eseguita una mastectomia su un lato.

A scopo preventivo può essere effettuato in maniera completa oppure preservando la pelle e i capezzoli. La ricostruzione del seno viene prima discussa con la paziente e tutti i possibili rischi vengono considerati individualmente.

Ciao a tutti coloro che si stanno riprendendo, a coloro che sono guariti e a tutti coloro che semplicemente hanno a cuore la propria salute!

Il motivo del mio post di oggi riguarda un esame del sangue per la presenza di mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2 sono nati da una discussione attiva su uno dei social network sulla foto di una giovane donna di successo. Non la nominerò, sia per ragioni di riservatezza, sia semplicemente perché non è importante in linea di principio. Più recentemente, ha pubblicato una foto che mette in risalto il suo seno grande. Tra i commentatori di questa foto è scoppiata una polemica sulla naturalezza del seno. Ma la proprietaria dello stesso seno ha detto che non nasconde affatto il fatto di avere delle protesi. Allo stesso tempo, ha scritto che uno dei motivi per cui ha deciso di farsi delle protesi mammarie era, secondo lei, prevenzione del cancro al seno, proprio come ho fatto io.

E uno dei commentatori l'ha attaccata con aspre critiche:

“Dici sul serio riguardo ad Angelina Jolie? E adesso, se in famiglia c'è un cancro al seno, devi sbarazzarti di una parte del tuo corpo e farti impiantare?! La prevenzione del cancro in qualsiasi forma non ha mai salvato nessuno dal cancro! Non è così semplice come sembra. Il cancro è un processo profondo nella coscienza a livello sottile e solo successivamente a livello fisico”, ha scritto questa donna.

Onestamente, sono rimasto inorridito dal fatto che le persone facciano affermazioni così serie senza studiare un po’ la questione. È a causa di tali convinzioni che, in molti casi in cui il cancro può essere prevenuto, nel nostro Paese e in tutto il mondo, le persone muoiono di oncologia, che è stata curata con successo per molto tempo.

E ho deciso di scrivere questo articolo per tutti gli scettici su qualsiasi decisione chirurgica nell'area del seno :) La medicina moderna non si ferma, si sviluppa. È stato scoperto da tempo che le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 possono portare al cancro al seno o alle ovaie.

Per cominciare, due punti molto importanti:

Prima di decidere di sottoporsi ad un intervento chirurgico, Angelina Jolie si è sottoposta ad un esame del sangue per verificare mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2. E si è scoperto che aveva una mutazione del gene BRCA1 tale che il rischio di sviluppare il cancro al seno era dell'87% e il rischio di cancro alle ovaie era del 50%. Solo dopo ha deciso di sottoporsi ad un intervento chirurgico.

Nessuna quantità di lavoro a “livello sottile” può cambiare la mutazione genetica. La mutazione genetica non può essere trattata. Non lo so, forse in futuro la medicina sarà in grado di curare tali mutazioni. Per favore, non credere a nessuno che ora ti offre di “curare” i tuoi geni. Questi sono truffatori.

Mastectomia profilatticaè una delle forme efficaci per ridurre il rischio di cancro al seno fino al 5-10% e ovariectomia profilattica, cioè la rimozione delle ovaie, riduce il rischio di cancro del 90%.

Non è affatto facile decidere tali misure preventive. Dopotutto, il seno femminile è un simbolo di femminilità e maternità. Ma datti tempo. Non dire di no subito. Consultare in diversi posti. Lavora con le tue paure. Potresti aver bisogno di supporto psicologico.

Quando ho saputo della mia diagnosi e mi stavo sottoponendo al trattamento, nessun medico mi ha parlato della possibilità di fare il test mutazione genetica. Anche se mi è stata diagnosticata una forma aggressiva di cancro: triplo negativo. Non so come vanno le cose adesso nelle cliniche oncologiche; i medici danno abbastanza informazioni ai loro pazienti? Consulta il tuo medico sulla necessità di tale test. Spero che questo post ti aiuti a fare la scelta giusta per quanto riguarda il trattamento.

In quali casi è consigliabile sottoporsi ad un esame del sangue per la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2?

In primo luogo, coloro a cui è stato diagnosticato un cancro al seno triplo negativo;
Se ti è stato diagnosticato un cancro al seno prima dei 40 anni;
Se sei sano ma hai una storia familiare di cancro al seno o alle ovaie.

In genere, gli studi per la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 non richiedono più di 1 mese.

Cosa fare se viene rilevata una mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2?

Se, come me, ti è stata diagnosticata una mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2, dovresti prima consultare un genetista, poi il tuo oncologo e scegliere un piano d'azione in base al grado di rischio, alla tua età e progetti futuri per avere figli, ecc.

Può essere:

autoesame regolare del seno;
osservazione dinamica (visite regolari dal mammologo, ecografia e mammografia, ecc.);
assumere tamoxifene (un farmaco costoso con molti effetti collaterali);
ovariectomia profilattica;
mastectomia profilattica seguita da ricostruzione;
qualcos'altro a seconda del grado di sviluppo della medicina nella tua regione.

Quali sono le buone notizie per i portatori della mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2?

Secondo le statistiche, il tasso di sopravvivenza dei pazienti con cancro ereditario del sistema riproduttivo femminile è significativamente più alto rispetto al gruppo generale di pazienti;
Anche se viene rilevata una mutazione in te, ciò non significa affatto che il processo inizierà mai nel tuo corpo, il 70-90% non è ancora al 100%. Hai sempre il restante 10-30%.
Puoi sviluppare un'elevata resistenza allo stress, lavorare con le tue paure o semplicemente pregare un potere superiore che ti garantisca la salute. La scelta è tua. 🙂 Nessuno può obbligarti a sottoporti a una mastectomia.

Dove posso ottenere un test di mutazione?

Lo so, ai fini della diagnosi precoce del cancro al seno, alle ovaie e alla prostata, il Dipartimento della Salute di Mosca e il Centro di ricerca clinica di Mosca prendono il nome. SA Loginova DZM ogni sabato dal 7 luglio al 22 settembre 2018(dalle ore 8.00 alle ore 14.00) effettua un programma di screening (completamente GRATUITO).

Per effettuare l'analisi è necessario avere con sé il passaporto e dare il consenso al trattamento dei dati personali (fornire un metodo affidabile di feedback).

Per le donne (di età superiore ai 18 anni) non è richiesta la preparazione preliminare alla donazione del sangue per BRCA1 e BRCA2.
Gli uomini sopra i 40 anni possono sottoporsi all'esame del PSA per verificare la predisposizione al cancro alla prostata: si consiglia di astenersi dall'attività sessuale 2 giorni prima dell'esame. Mezz'ora prima del prelievo di sangue, si dovrebbe evitare lo sforzo fisico eccessivo.

L'analisi viene effettuata prelevando il sangue da una vena.

Hai ancora 10 giorni per completare questa analisi in modo completamente gratuito!

Qui è possibile scaricare il calendario e gli indirizzi per lo screening oncologico.

Ma, anche se leggerai questo post dopo il 22.09.18, sono sicuro che il Dipartimento della Salute porterà comunque avanti tali azioni. Le organizzazioni mediche del Dipartimento della Salute organizzano eventi simili ormai da diversi anni, dispiegando unità mediche mobili in varie zone della città e nei luoghi di eventi pubblici. Segui le notizie.

Bene, se non hai tempo, questa analisi può essere eseguita in qualsiasi laboratorio a pagamento. Forse i semplici ospedali pubblici eseguiranno presto tali test su base continuativa.

Cancellazione Alcuni geni possono portare alla disregolazione della crescita cellulare, tanto che se sono in uno stato omozigote, ciò può portare allo sviluppo del cancro. Il gene bcr, insieme al suo partner di traslocazione, forma una proteina complessa che provoca l'espressione costante dell'enzima tirosina chinasi, uno stimolatore della divisione cellulare.

Per disattivazioni gene soppressore del tumore il danno è necessario in entrambi gli alleli del gene, quindi un tale meccanismo recessivo è tipico delle forme ereditarie di cancro, quando il danno congenito o la delezione in uno degli alleli è integrato durante la vita dal danno all'allele accoppiato, che porta allo sviluppo di un tumore. La tabella mostra le caratteristiche dei geni che sopprimono il tumore che li distinguono dagli oncogeni.

Tra i più studiati malattie Questo tipo include la sindrome di Li-Fraumeni e il tumore di Wilms. Nadson ha proposto che il retinoblastoma si sviluppi in due fasi, con la perdita dell'allele ereditato che avviene dopo la perdita dell'allele complementare. Apparentemente, la perdita del secondo allele si verifica durante il processo di ricombinazione o non disgiunzione dei cromosomi mitotici.

Nei pazienti retinoblastoma Il rischio di sviluppare l'osteosarcoma aumenta di 300 volte. Non è ancora chiaro il motivo per cui questi tumori siano così strettamente limitati a queste due sedi (osso e occhio). Il gene Rb è localizzato sul cromosoma 13ql4.

Caratteristiche distintive degli oncogeni e dei geni oncosoppressori

Il gene del tumore Wilma si trova in Cromosoma 11p13 e, come nel caso del retinoblastoma, l'assenza di questo gene viene periodicamente segnalata in pazienti con tumori non ereditari come l'osteosarcoma. Le forme ereditarie del tumore di Wilma sono piuttosto rare e il 50% delle persone con danni a questo gene non sviluppa tumori. Tuttavia, in alcuni pazienti con forme non ereditarie, si registra una delezione della catena 11p13 e studi sul polimorfismo del corredo cromosomico mostrano la perdita di questa regione cromosomica nel 50% dei pazienti.

Sviluppo Sindrome di Li-Fraumeni causata da una mutazione congenita del gene p53. Nelle famiglie con questa mutazione esiste il rischio di sarcoma durante l'infanzia, lo sviluppo precoce di cancro al seno nella metà femminile e un aumento del rischio di cancro al cervello, cancro surrenale e leucemia in tutti i membri della famiglia. La proteina p53 è una fosfoproteina nucleare che regola il ciclo cellulare. Le sue mutazioni sporadiche sono spesso osservate in tumori di vario tipo.

Geni BRCA1 E BRCA2 sono geni oncosoppressori del cancro al seno. Le mutazioni congenite sono trasmesse rispettivamente dai cromosomi materni e paterni 17 e 13. La successiva perdita dell'allele sano provoca l'inattivazione del gene. Entrambi questi geni codificano per proteine responsabili della riparazione del DNA e del mantenimento dell'integrità del genoma cellulare.

La perdita della loro attività porta a accumulo di errori genetici e, di conseguenza, allo sviluppo del cancro. Gli uomini con mutazioni in questi geni hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro alla prostata.

Gli edifici e le case rivestite in granito del pannello "Krusciov" possono rappresentare una minaccia per le persone e causare il cancro. Gli abitanti delle regioni sud-orientali del Tatarstan sono sfortunati, perché il loro suolo contiene una concentrazione proibitiva del metallo. Sulla base di questi e altri esempi, l'oncologo del Dispensario repubblicano di oncologia clinica, professore del Dipartimento di oncologia, radiologia e medicina palliativa del KSMA e dottore in scienze mediche Ilgiz Gataullin rivela i principali fattori che causano lo sviluppo del cancro

Foto: Naked Science .ru, Oncoportal.net, nocemed.com

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Alexander Spivak: Non si può dire che la gravità del problema della negligenza nei confronti dei bisogni dei bambini sia diminuita in modo significativo

Nel grande forum di cittadini attivi “Community”, che si svolge a Kazan, si discute, tra le altre cose, del problema dei bambini. Un giornalista di KazanFirst ha parlato di questo argomento con un esperto che ha spiegato se gli psicologi scolastici sono in grado di riconoscere la violenza domestica, se l'abuso può essere considerato un'abitudine appresa dai genitori e se la ricchezza familiare influisce sul rapporto tra un bambino e un adulto

Presidente del consiglio del Fondo nazionale per la protezione dei bambini dalla crudeltà, membro della commissione governativa per gli affari dei minori e la tutela dei loro diritti Alessandro Spivakè venuto a Kazan per partecipare al forum dei cittadini attivi “Community”, che la capitale del Tatarstan ha ospitato per la prima volta nella sua storia. Il secondo giorno il relatore è stato uno dei moderatori del blocco “Accesso delle ONP al mercato dei servizi sociali. Esecutori di servizi socialmente utili." E prima ancora, ha risposto alle domande della nostra pubblicazione. La conversazione si è rivelata voluminosa, quindi abbiamo deciso di dividerla in due parti. Presentiamo alla vostra attenzione il primo.

Secondo lei il problema degli abusi sui minori è lo stesso in tutto il Paese o la situazione è leggermente diversa nelle repubbliche nazionali come il Tatarstan?

Tutte le regioni hanno sempre le proprie caratteristiche, ma il problema è universale per tutto il mondo. All’inizio degli anni 2000, l’ONU ha condotto un ampio studio in 21 paesi, inclusa la Russia. Le sue conclusioni sono che non esiste uno Stato che possa evitare questo fenomeno. Molto spesso i bambini subiscono violenza da parte di persone che fanno parte della loro vita, meno spesso da parte di estranei. Questo è vero ovunque. Ma ci sono anche caratteristiche nazionali e culturali. Alcuni aspetti del problema appaiono diversi nel Caucaso settentrionale, ad esempio in Buriazia, poiché è meno probabile che abbandonino i figli in caso di perdita dei genitori, uno dei parenti inizia a prendersi cura del bambino; la cultura lo richiede.

- A cosa attribuisci il fatto che questo argomento sia diventato più aperto negli ultimi anni?

Questa è una tendenza generale. L'umanità sta cambiando. In tutto il mondo, l'argomento divenne più aperto a metà del XX secolo, quando apparvero i medici che videro che i bambini venivano da loro con strane lesioni ripetitive. Poi la comunità medica si rese conto che esisteva un fenomeno del genere: il pestaggio dei bambini e apparvero le prime società per la protezione dei bambini dalla crudeltà. A poco a poco, la civiltà sta diventando più umana e le persone cominciano a parlare dei problemi dei gruppi vulnerabili che prima venivano ignorati. Nel 21° secolo, il nostro Stato si è posto il compito di prevenire e superare gli abusi sui minori, hanno cominciato ad apparire siti web specializzati, i professionisti hanno cominciato a studiare in modo approfondito le cause e le radici di questo fenomeno, la legislazione ha cominciato ad essere aggiornata e nuovi programmi e servizi per le famiglie e i apparvero i bambini.

I casi di abuso sui minori sono più tipici delle famiglie socialmente svantaggiate, oppure il livello di ricchezza e di istruzione non influisce su questo?

Naturalmente, questi casi sono più comuni nelle famiglie disfunzionali. Ma ci sono incidenti scioccanti in famiglie piuttosto prospere. Recentemente ho letto una storia in una rivista su Polina Osetinskaya, una pianista bambina prodigio. Le sue memorie raccontano di come suo padre la picchiava sulle dita con un bastone in caso di minimo errore e la denutriva. Anche se per un osservatore esterno si trattava di una famiglia prospera, ricca e di alto rango. I genitori possono fare richieste impossibili ai loro figli, oppure sono impegnati 24 ore su 24 e perdono ogni contatto con il bambino.

In una famiglia disfunzionale, lo stress derivante dalle difficoltà che non riesce ad affrontare viene spesso "scaricato" sul bambino. Oppure, quando una famiglia del genere ha molti problemi, il bambino cessa di essere una priorità. L'abuso fisico o emotivo e la trascuratezza dei bisogni primari dei bambini cominciano gradualmente ad aumentare. Il picco del malessere infantile si è verificato durante la crisi economica degli anni ’90. Allora era un fenomeno di massa. C'è stato un duro colpo per la famiglia da parte dell'economia che molti semplicemente hanno smesso di farcela.

-Ora questi fenomeni si sono attenuati?

Sì, non abbiamo senzatetto e abbandono su tale scala. Allo stesso tempo, non si può dire che la gravità del problema della violenza e dell'abbandono dei bisogni dei bambini sia diminuita in modo significativo.

Come vengono generalmente identificati i casi di abuso sui minori? I vicini, gli psicologi scolastici o chiunque altro lo fanno notare?

Molto spesso, tali fatti vengono rivelati quando diventano evidenti a tutti coloro che vedono il bambino e la famiglia si trova già in una situazione socialmente pericolosa. Ad esempio, un bambino arriva all'asilo o a scuola picchiato, ferito o quasi sviene per la fame. Molte persone chiudono un occhio sui primi, primi segni di difficoltà: non se ne accorgono, o si allontanano psicologicamente, oppure lo vedono ma non sanno cosa fare, non esiste un algoritmo di azione generalmente accettato; Pertanto, i casi vengono spesso scoperti tardi.

- Cosa consigli di fare alle persone che osservano tali fatti nella loro infanzia?

Stiamo cercando di costruire, in collaborazione con le regioni interessate, un sistema olistico di lavoro preventivo con una crisi familiare. È difficile dare consigli inequivocabili: "se vedi il minimo segno di violenza, contatta le autorità di tutela o i servizi sociali". In questa fase, ciò che serve non è una punizione, non misure punitive, ma aiuto alla famiglia per superare le sue difficoltà - non sempre e non ovunque questi organismi sono pronti ad organizzarlo. Potrebbero non riconoscere la gravità della situazione; succede che non c'è nessuno che possa aiutarli, non ci sono specialisti competenti. Laddove viene costruita tale assistenza, i problemi nella fase iniziale possono essere notati da molti che vedono sempre un bambino in particolare: maestre d'asilo, insegnanti, pediatri, vicini di casa.

Non devi cercare lontano per trovare un esempio. Nel nostro gruppo dell'asilo, una madre periodicamente porta e riprende in braccio il suo bambino mentre è ubriaco. Cosa farne?

Se una madre ubriaca viene a prendere un bambino, l'asilo non ha il diritto di darglielo: devi chiamare la polizia. Se la madre si controlla, ma i segni del consumo di alcol sono regolarmente visibili, devi solo preoccuparti. L’unico passo ragionevole è coinvolgere gli specialisti dell’assistenza sociale che entrino in contatto con la famiglia, scoprano cosa sta succedendo esattamente, per quale motivo, se i diritti del bambino vengono violati e come possono aiutare. Tutti coloro che lavorano con i bambini nella regione o nel comune dovrebbero sapere a chi rivolgersi in questi casi, è necessario costruire un processo per valutare la situazione e organizzare l'assistenza alla famiglia, se ciò è ancora possibile;

- Le persone hanno spesso paura di rivolgersi alle autorità di previdenza sociale, perché questi sfortunati genitori potrebbero essere privati dei loro diritti.

Sì, spesso hanno paura di presentare domanda perché non sono sicuri che una famiglia del genere riceverà aiuto e non solo sarà punita. Costruire un sistema di assistenza precoce non è un processo facile. Ma non si può pensare ad altro che risolva davvero il problema senza rendere i bambini orfani sociali. Nella stragrande maggioranza dei casi, la ragione dell’abuso non è che qualcuno sia un criminale. Molto spesso, un genitore che picchia un bambino o non si prende cura di lui semplicemente non conosce altro modo. O incapace di affrontare una situazione difficile. Ad esempio, fa tre lavori per nutrire la sua famiglia, mentre sua nonna è morta e semplicemente non c'è nessun posto dove portare il bambino. Non tutti riescono a trovare una via d'uscita. Alcune persone iniziano a bere, altre iniziano ad aggredire le persone, dapprima occasionalmente, poi sempre di più.

Qual è il motivo più comune per privare i diritti dei genitori? Per aver picchiato i bambini, alcolismo, abbandono o altri motivi?

Il più delle volte questo è già un groviglio di problemi. Se si tratta di privazione dei diritti da parte del tribunale, devono esserci ragioni convincenti: alcolismo cronico o dipendenza dalla droga, crimini intenzionali contro i bambini, abuso o elusione delle responsabilità genitoriali, abbandono di un bambino.

- Cioè ti privano dei tuoi diritti quando la situazione è completamente fuori dall'ordinario?

Sì, soprattutto perché è stato fissato il compito di privare meno i diritti dei genitori. In modo che il numero degli orfani non aumenti. Pertanto, alle autorità di previdenza sociale viene chiesto quale lavoro è stato fatto per prevenire la privazione.

Esistono statistiche percentuali su famiglie così problematiche: quante di loro riescono a evitare la privazione dei diritti dei genitori?

Se parliamo di famiglie registrate a causa di una situazione socialmente pericolosa, allora, secondo la mia stima, non più del 15-20% delle famiglie viene cancellata dal registro a causa del miglioramento della situazione. Ciò non significa che in altri casi i genitori siano privati dei loro diritti: il bambino può semplicemente raggiungere il suo 18esimo compleanno. L'efficacia del lavoro riabilitativo in generale è ancora piuttosto bassa: inizia piuttosto tardi e non sempre sono disponibili forme di assistenza efficaci. In precedenza, in questi casi l'intero sistema era focalizzato sul collocamento del bambino in un rifugio o in un centro di riabilitazione sociale. Ciò non aiuta a ripristinare condizioni normali in famiglia. Ora ci sono servizi e programmi di assistenza e sostegno. Ma non bastano. Non esiste ancora un sistema specifico per garantire che l’assistenza sia disponibile per ciascuna di queste famiglie.

Perché i casi di abuso sono così comuni? La crisi economica mette le persone in tali circostanze?

La povertà e la crisi sono un fattore molto significativo. Non c'è scampo se c'è stress costante, quando non ci sono soldi e niente per sfamare te stesso e i tuoi figli. Ma poi tutto dipende dalla risposta di persone specifiche che hanno la propria esperienza di vita, educazione, background e caratteristiche psicologiche. Qualcuno reagisce in modo costruttivo: nonostante la crisi, cerca lavoro e trova soldi. E anche in una situazione di povertà, si prende cura del bambino il più possibile nelle condizioni attuali. Ma alcune famiglie non possono farlo. Alcuni genitori stessi sono cresciuti in condizioni di trattamento crudele, quindi per loro non è qualcosa di straordinario. Un fattore complicante è che la nostra società non condanna chiaramente gli abusi. Si ritiene che in genere sia vietato picchiare i bambini, ma “se è proprio necessario, va bene”. Dicono: “Mi hanno picchiato, ma sono cresciuto fino a diventare un uomo”.

- Se una persona alza la cintura di un bambino una volta, è già un problema?

Questo è sicuramente un problema per la famiglia. Perché è chiaro che una persona non può farcela altrimenti. Ma se iniziamo ad assicurare alla giustizia tutti coloro che una volta hanno alzato la mano contro un bambino, metà del paese andrà in prigione. Non si può dire che un singolo fatto sia già un trattamento crudele. Ma ciò non significa che tale comportamento sia accettabile.

- Gli psicologi scolastici sono in grado di riconoscere il problema?

Sono capaci, ma molto spesso non hanno una formazione specializzata per gestire una crisi familiare, inoltre hanno un enorme carico di lavoro nel lavorare con gli scolari nel processo educativo; Possono ancora lavorare in modo mirato con i bambini difficili, ma con le famiglie: qui i centri sociali dovrebbero operare insieme alla scuola.

- Quante persone in Russia vengono private dei diritti dei genitori ogni anno?

Per quanto ne so, nel 2016 il numero di bambini i cui genitori sono stati privati della potestà genitoriale è stato di oltre 41.000. Allo stesso tempo, 27.000 bambini hanno avuto entrambi i genitori o un solo genitore privato dei propri diritti. Rispetto al 2015, le cifre sono leggermente aumentate: circa 40.000 genitori sono stati privati dei loro diritti e più di 26.000 bambini sono stati privati dei diritti di entrambi i genitori o di un genitore single. Sebbene prima di ciò, queste cifre fossero diminuite significativamente da molti anni.

Analisi genetica: la strada verso un trattamento preciso

Parte integrante del trattamento oncologico tradizionale è l'effetto su tutto il corpo con l'aiuto di farmaci chemioterapici. Tuttavia, l’effetto clinico di questo trattamento non è sempre sufficientemente elevato. Ciò accade a causa del complesso meccanismo del cancro e delle differenze individuali nel corpo dei pazienti, della loro risposta al trattamento e del numero di complicanze. Per migliorare l’efficacia del trattamento in generale, il mondo ha iniziato a prestare sempre più attenzione all’individualizzazione del trattamento.

La selezione individuale del trattamento in oncologia è diventata di grande importanza in seguito allo sviluppo e all’introduzione di farmaci mirati nella pratica clinica diffusa, e l’analisi genetica aiuta a selezionarli correttamente.

Trattamento individuale– si tratta, prima di tutto, del trattamento preciso di un tumore specifico. Non è necessario spiegare perché il trattamento deve essere effettuato con precisione. Pertanto, ottenere informazioni più utili sul corpo dà speranza di vita: il 76% dei malati di cancro presenta alcune varianti di mutazioni genetiche. I test genetici aiuteranno a trovare questo obiettivo, ad eliminare i trattamenti inefficaci, in modo da non perdere il tempo più produttivo per il trattamento. E anche ridurre il carico fisico e psicologico del paziente e della sua famiglia.

I test genetici per l'oncologia sono test che determinano mutazioni nei geni che stabiliscono sequenze di DNA e RNA. Ogni tumore ha il proprio profilo genetico individuale. L'analisi genetica aiuta a selezionare i farmaci terapeutici mirati adatti specificamente al tipo di tumore. E ti aiuteranno a fare una scelta a favore di un trattamento più efficace. Ad esempio, nei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule con mutazione dell'EGFR, l'efficacia del trattamento con Gefitinib è del 71,2% e l'efficacia della chemioterapia con Carboplatino + Paclitaxel è del 47,3%. Se il valore dell'EGFR è negativo, l'efficacia di Gefitinib è dell'1,1%, ovvero il farmaco non è efficace. L'analisi di questa mutazione chiarisce direttamente quale trattamento è meglio scegliere...

Chi è adatto al test genetico?

Pazienti nelle prime fasi del cancro.

Con l'aiuto dei test genetici, puoi selezionare con precisione il farmaco più efficace, che eviterà perdite di tempo e stress inutili sul corpo.

Pazienti negli stadi avanzati del cancro.

La scelta di una terapia mirata efficace può prolungare significativamente la vita dei pazienti in stadio avanzato, il cui trattamento con metodi tradizionali non è più possibile.

Pazienti con rari tipi di cancro o cancro di origine sconosciuta.

In questi casi, la scelta del trattamento standard è molto difficile e i test genetici consentono di selezionare un trattamento accurato anche senza determinare il tipo specifico di cancro.

Pazienti la cui situazione non può essere trattata con metodi tradizionali.

È una buona scelta per i pazienti che hanno esaurito le opzioni terapeutiche tradizionali perché i test genetici possono identificare una serie di farmaci aggiuntivi che possono essere utilizzati.

Pazienti con recidive. Si raccomanda di ripetere i test genetici durante le ricadute perché le mutazioni genetiche possono cambiare. E poi, sulla base di nuove analisi genetiche, verranno selezionati nuovi farmaci terapeutici mirati.

Test genetici ad Harbin

In Cina, un paese con alti tassi di incidenza del cancro, l’individualizzazione del trattamento è diventata ampiamente accettata e i test genetici per la selezione della terapia mirata si sono saldamente affermati nella pratica clinica. Ad Harbin i test genetici vengono effettuati presso il dipartimento di oncologia dell'ospedale centrale di Heilongjiang Nongken.

Il modo più informativo per procedere gamma completa di test geneticiè un sequenziamento di seconda generazione eseguito utilizzando un flusso di neutroni ad alta densità. La tecnologia delle analisi genetiche di seconda generazione consente di testare 468 importanti geni tumorali alla volta, è possibile identificare tutti i tipi di tutte le regioni genetiche correlate al tumore e rilevare tipi speciali di mutazioni genetiche.

Il complesso comprende:

Geni diretti per farmaci mirati: più di 80 geni

Vengono identificati i bersagli farmacologici approvati dalla FDA e i bersagli farmacologici sperimentali.

Geni che determinano il percorso dei farmaci verso i bersagli: più di 200 geni
Geni che riparano il DNA: più di 50 geni

Radioterapia e chemioterapia, PARP inibitori, immunoterapia

Geni ereditari indicativi: circa 25 geni

Rilevante per determinati obiettivi ed efficacia della chemioterapia.

Altri geni mutanti ad alta frequenza

Relativo alla prognosi e alla diagnosi.

Perché devo controllare così tanti indicatori se il mio tipo di cancro è già noto?

A causa dell’elevato numero di pazienti, gli oncologi cinesi sono tradizionalmente andati oltre i loro colleghi di altri paesi nello sviluppo e nell’uso di terapie mirate.

Gli studi sulla terapia mirata in varie varianti della sua applicazione hanno portato a risultati interessanti. Diversi farmaci mirati agiscono sulle corrispondenti mutazioni genetiche. Ma le mutazioni genetiche stesse, a quanto pare, non sono così strettamente legate a un particolare tipo di cancro.

Ad esempio, in un paziente affetto da cancro al fegato, dopo una serie completa di test genetici, è stata identificata una mutazione in cui il farmaco Iressa, destinato al cancro ai polmoni, mostra un effetto elevato. Il trattamento di questo paziente con un farmaco per il cancro del polmone ha portato alla regressione del tumore al fegato! Questo ed altri casi simili hanno dato un significato completamente nuovo alla definizione di mutazioni genetiche.

Attualmente, il controllo dell'intera gamma di test genetici consente di ampliare l'elenco dei farmaci terapeutici mirati con quei farmaci che inizialmente non erano destinati all'uso, il che aumenta significativamente l'efficacia clinica del trattamento.

I test genetici vengono determinati dal tessuto tumorale (questo è preferibile! È adatto il materiale tumorale dopo un intervento chirurgico o dopo una biopsia puntura) o dal sangue (sangue da una vena).

Per determinare con maggiore precisione le mutazioni genetiche, soprattutto durante le recidive, si consiglia di eseguire una biopsia ripetuta con la raccolta di nuovo materiale tumorale. Se una biopsia è impraticabile o rischiosa, il test viene eseguito utilizzando sangue venoso.

Il risultato è pronto 7 giorni. La conclusione contiene non solo il risultato, ma anche raccomandazioni specifiche con i nomi dei farmaci adatti.