Malattie genetiche. Le malattie genetiche più comuni e la loro diagnosi nei bambini adottati Elenco delle malattie genetiche nei bambini

Negli ultimi anni, il numero di malattie genetiche nei bambini è aumentato in modo significativo. Natalya Kerre, defettologa, consulente familiare e autrice del libro "Bambini speciali: come dare una vita felice a un bambino con disabilità dello sviluppo", vede questa triste tendenza nelle sue consultazioni. Ha descritto le sindromi genetiche più comuni nella sua pratica, quelle che i genitori hanno maggiori probabilità di incontrare. E lei mi ha detto in cosa potrebbe consistere l'assistenza correzionale per i bambini.

La genetica come scienza è ancora in via di sviluppo, sappiamo poco delle anomalie genetiche, ma una diagnosi corretta e tempestiva è estremamente importante per scegliere un percorso pedagogico e medico per aiutare un bambino. Le sindromi genetiche possono assumere molte forme diverse ed essere simili al ritardo mentale, alla schizofrenia.

I genitori dovrebbero diffidare di due punti: se il bambino ha anomalie fisiche (forma insolita delle orecchie, delle dita, degli occhi, andatura strana, ecc.) - e se gli specialisti non riescono a decidere una diagnosi per molto tempo (ognuno fa la propria, più sono già state completate più di cinque consultazioni, ma non c'è consenso).

Nessuna famiglia è assicurata contro la nascita di un figlio con problemi genetici, ma sono considerate a maggior rischio le seguenti categorie:

1. Famiglie che hanno già un figlio affetto da qualsiasi malattia genetica.
2. La madre ha più di 40 anni.
3. C'è una storia di aborti spontanei o gravidanze congelate.
4. Contatto prolungato di genitori con rischi mutageni (esposizione a radiazioni, produzione chimica “nociva”, ecc.).

Diamo un'occhiata alle sindromi genetiche più comuni. Va ricordato che la conclusione definitiva sulla diagnosi viene raggiunta solo dopo una consultazione personale con un genetista e un esame completo del bambino!

Sindrome di Down

Questa è la malattia genetica più studiata fino ad oggi. I bambini sperimentano una diminuzione del tono muscolare, capacità motorie sottosviluppate e disfunzione dell'apparato vestibolare. Sono inoltre caratterizzati da una faccia e parte posteriore appiattite, orecchie basse, lingua allargata e forma degli occhi "mongoloidi". Tuttavia, queste caratteristiche fisiche possono apparire in varia misura. E, contrariamente alla credenza popolare, i bambini con sindrome di Down sono molto diversi tra loro e sono più simili ai loro genitori che tra loro.

Questi bambini sono generalmente affettuosi, artistici, socievoli e non inclini a comportamenti antisociali. I bambini possono presentare diversi livelli di declino intellettivo: da un profondo ritardo mentale a un lieve ritardo dello sviluppo. La maggior parte dei bambini è in grado di apprendere e socializzare in un programma per persone con disabilità intellettive.

Sindrome di Rett

Questa malattia genetica si verifica solo nelle ragazze. La gravidanza e il parto di solito procedono senza problemi e i neonati non sono diversi dagli altri bambini. Tuttavia, dopo 1,5-2 anni, si verifica una regressione quando il bambino smette di padroneggiare nuove abilità e il tasso di crescita della circonferenza della testa diminuisce.

Nel corso del tempo si aggiungono ulteriori segni: caratteristici movimenti di "lavaggio" delle mani nella zona della vita, attacchi epilettici, pause respiratorie durante il sonno, risate e urla inappropriate, rallentamento della crescita delle mani, dei piedi e della testa. Lo sviluppo non è uniforme, i periodi di arresto e regressione sono sostituiti da movimenti in avanti.

Il livello di ritardo intellettivo varia; ottimi risultati quando si lavora con bambini con sindrome di Rett si ottengono combinando tecniche per bambini con paralisi cerebrale con tecniche per bambini con autismo. I periodi di regressione, ovviamente, complicano e rallentano notevolmente il lavoro correzionale, ma col tempo darà comunque i suoi frutti.

Sindrome di Martin-Bell

Viene chiamata anche sindrome dell'X fragile: i bambini hanno fronte grande, orecchie basse e sporgenti con sottosviluppo della parte centrale del viso. La crescita è piccola, di solito c'è una diminuzione del tono muscolare. La pelle è pallida, molto estensibile. I bambini sono molto attivi, emotivamente instabili (è possibile un passaggio improvviso dalla risata al pianto e viceversa) e ansiosi.

Le caratteristiche comuni includono: ecolalia, stereotipie motorie, difficoltà a stabilire un contatto visivo, maggiore sensibilità alla luce, al suono e al tatto. Quasi tutti i bambini hanno problemi di linguaggio: violazione della struttura sillabica delle parole, problemi di articolazione, un particolare tono di voce nasale, ecc.

I bambini di solito rispondono bene alle correzioni e sono disposti a studiare. L'uso di una combinazione di tecniche per bambini con autismo e intelligenza ridotta ha mostrato buoni risultati.

Sindrome di Prader-Willi

Con questa sindrome genetica, all'età di 2-6 anni, i bambini sviluppano un tratto caratteristico: un appetito anormalmente aumentato, una mancanza di senso di sazietà. I bambini con la sindrome di Prader-Willi presentano una diminuzione del tono muscolare, una forma della testa allungata, un viso ampio e piatto, occhi a mandorla, strabismo e bocca a ferro di cavallo.

I bambini sono generalmente emotivi e allegri, ma dopo 6 anni può comparire un comportamento psicopatico con attacchi isterici violenti. Nel corso del tempo, l'ansia generale aumenta e si osserva un comportamento compulsivo sotto forma di "pizzicamento" della pelle.

Quasi tutti i bambini affetti dalla sindrome di Prader-Willi hanno un'intelligenza ridotta, ma spesso hanno una percezione visiva molto ben sviluppata. I bambini imparano bene nei programmi per bambini con intelligenza ridotta; di solito imparano facilmente a leggere utilizzando metodi che utilizzano la lettura globale.

Sindrome di Angelman

Un segno caratteristico di questa malattia genetica sono gli attacchi di risate senza causa, euforia e un'espressione felice congelata sul viso. I bambini sono iperattivi, hanno scarsa coordinazione dei movimenti, spesso tremori agli arti. I bambini con questa sindrome, di regola, non parlano affatto o hanno solo 5-10 parole.

I bambini sperimentano ipopigmentazione della pelle, aumento della distanza tra i denti, palmi lisci, sete costante e sbavatura. I bambini di solito dormono poco e male. Spesso - convulsioni epilettiche. L'intelligenza è ridotta. Buoni risultati si ottengono utilizzando una combinazione di tecniche per bambini con disabilità intellettiva con tecniche per bambini con iperattività.

I genitori devono ricordare che diagnosticare un bambino con anomalie genetiche non significa che il lavoro correzionale sarà privo di significato. Sfortunatamente, oggi non esiste un modo per curare completamente la sindrome genetica. Ma è possibile migliorare le condizioni del bambino rispetto a quelle iniziali in tutti i casi.

Oggi i ginecologi consigliano a tutte le donne di pianificare la propria gravidanza. Dopotutto, in questo modo puoi evitare molte malattie ereditarie. Ciò è possibile con una visita medica approfondita di entrambi i coniugi. Ci sono due punti riguardo alla questione delle malattie ereditarie. Il primo è una predisposizione genetica a determinate malattie, che si manifesta man mano che il bambino cresce. Ad esempio, il diabete mellito, di cui soffre uno dei genitori, può comparire nei bambini durante l'adolescenza e l'ipertensione - dopo 30 anni. Il secondo punto sono le malattie genetiche dirette con cui nasce il bambino. Ne parleremo oggi.

Le malattie genetiche più comuni nei bambini: descrizione

La malattia ereditaria più comune nei bambini è la sindrome di Down. Si verifica in 1 caso su 700. La diagnosi del bambino viene fatta da un neonatologo mentre il neonato è in maternità. Nella sindrome di Down, il cariotipo del bambino contiene 47 cromosomi, cioè il cromosoma in più è la causa della malattia. Dovresti sapere che sia le ragazze che i ragazzi sono ugualmente suscettibili a questa patologia cromosomica. Visivamente, questi sono bambini con un'espressione facciale specifica che sono in ritardo nello sviluppo mentale.

Le ragazze sono più spesso colpite dalla malattia di Shereshevsky-Turner. E i sintomi della malattia compaiono all'età di 10-12 anni: i pazienti sono bassi di statura, i capelli sulla parte posteriore della testa sono attaccati bassi e all'età di 13-14 anni non sperimentano la pubertà e non hanno avere il ciclo. Questi bambini hanno un leggero ritardo mentale. Il sintomo principale di questa malattia ereditaria in una donna adulta è l'infertilità. Il cariotipo di questa malattia è di 45 cromosomi, cioè manca un cromosoma. Il tasso di prevalenza della malattia di Shereshevskij-Turner è di 1 caso su 3.000. E tra le ragazze alte fino a 145 centimetri, è di 73 casi su 1.000.

Solo i maschi sono colpiti dalla malattia di Kleinfelter. Questa diagnosi viene stabilita all'età di 16-18 anni. I segni della malattia sono l'altezza elevata (190 centimetri o anche più), un lieve ritardo mentale e braccia sproporzionatamente lunghe. Il cariotipo in questo caso è di 47 cromosomi. Un sintomo caratteristico per un uomo adulto è l'infertilità. La malattia di Kleinfelter si verifica in 1 caso su 18.000.

Le manifestazioni di una malattia abbastanza nota - l'emofilia - si osservano solitamente nei ragazzi dopo un anno di vita. Per lo più, i rappresentanti della metà più forte dell'umanità soffrono di patologie. Le loro madri sono solo portatrici della mutazione. I disturbi emorragici sono il sintomo principale dell’emofilia. Ciò porta spesso allo sviluppo di gravi danni articolari, ad esempio l'artrite emorragica. Nell’emofilia, qualsiasi lesione che taglia la pelle provoca sanguinamento, che può essere fatale per un uomo.

Un'altra grave malattia ereditaria è la fibrosi cistica. In genere, i bambini di età inferiore a un anno e mezzo devono essere diagnosticati per rilevare questa malattia. I suoi sintomi sono l'infiammazione cronica dei polmoni con sintomi dispeptici sotto forma di diarrea, seguiti da stitichezza e nausea. L'incidenza della malattia è di 1 caso su 2500.

Malattie ereditarie rare nei bambini

Esistono anche malattie genetiche di cui molti di noi non hanno mai sentito parlare. Uno di questi appare all'età di 5 anni e si chiama distrofia muscolare di Duchenne.

La portatrice della mutazione è la madre. Il sintomo principale della malattia è la sostituzione dei muscoli scheletrici striati con tessuto connettivo incapace di contrarsi. Un bambino del genere alla fine affronterà la completa immobilità e la morte nella seconda decade di vita. Oggi non esiste una terapia efficace per la distrofia muscolare di Duchenne, nonostante molti anni di ricerca e l’uso dell’ingegneria genetica.

Un’altra malattia genetica rara è l’osteogenesi imperfetta. Questa è una patologia genetica del sistema muscolo-scheletrico, caratterizzata dalla deformazione ossea. L’osteogenesi è caratterizzata da una diminuzione della massa ossea e da un aumento della fragilità. Si presume che la causa di questa patologia risieda in un disturbo congenito del metabolismo del collagene.

La progeria è un difetto genetico abbastanza raro che provoca l’invecchiamento precoce del corpo. Sono 52 i casi di progeria registrati in tutto il mondo. Fino a sei mesi, i bambini non sono diversi dai loro coetanei. Quindi la loro pelle comincia a raggrinzirsi. Il corpo presenta sintomi di invecchiamento. I bambini affetti da progeria di solito non vivono oltre i 15 anni. La malattia è causata da mutazioni genetiche.

L'ittiosi è una malattia ereditaria della pelle che si presenta come una dermatosi. L'ittiosi è caratterizzata da una violazione della cheratinizzazione e si manifesta come squame sulla pelle. La causa dell'ittiosi è anche una mutazione genetica. La malattia si verifica in un caso su diverse decine di migliaia.

La cistinosi è una malattia che può trasformare una persona in pietra. Il corpo umano accumula troppa cistina (un amminoacido). Questa sostanza si trasforma in cristalli, provocando l'indurimento di tutte le cellule del corpo. L'uomo si trasforma gradualmente in una statua. In genere, questi pazienti non vivono abbastanza da raggiungere il loro sedicesimo compleanno. La particolarità della malattia è che il cervello rimane intatto.

La cataplessia è una malattia che presenta strani sintomi. Con il minimo stress, nervosismo o tensione nervosa, tutti i muscoli del corpo si rilassano improvvisamente e la persona perde conoscenza. Tutte le sue esperienze finiscono con svenimento.

Un'altra malattia strana e rara è la sindrome del sistema extrapiramidale. Il secondo nome della malattia è la danza di San Vito. I suoi attacchi superano improvvisamente una persona: i suoi arti e i muscoli facciali si contraggono. Man mano che si sviluppa, la sindrome del sistema extrapiramidale provoca cambiamenti nella psiche e indebolisce la mente. Questa malattia è incurabile.

L'acromegalia ha un altro nome: gigantismo. La malattia è caratterizzata da un'elevata statura umana. La malattia è causata da un'eccessiva produzione dell'ormone della crescita, la somatotropina. Il paziente soffre sempre di mal di testa e sonnolenza. Anche l'acromegalia oggi non ha un trattamento efficace.

Tutte queste malattie genetiche sono difficili da curare e molto spesso sono completamente incurabili.

Come identificare una malattia genetica in un bambino

Il livello della medicina moderna consente di prevenire patologie genetiche. Per fare ciò, alle donne incinte viene chiesto di sottoporsi a una serie di studi per determinare l'ereditarietà e i possibili rischi. In parole semplici, i test genetici vengono eseguiti per identificare la predisposizione del futuro bambino alle malattie ereditarie. Sfortunatamente, le statistiche registrano un numero crescente di anomalie genetiche nei neonati. E la pratica dimostra che la maggior parte delle malattie genetiche può essere evitata trattandole prima della gravidanza o interrompendo una gravidanza patologica.

I medici sottolineano che l'opzione ideale per i futuri genitori è sottoporsi a test per le malattie genetiche nella fase di pianificazione della gravidanza.

In questo modo si valuta il rischio di trasmettere patologie ereditarie al futuro bambino. Per fare ciò, si consiglia a una coppia che pianifica una gravidanza di consultare un genetista. Solo il DNA dei futuri genitori ci permette di valutare i rischi di dare alla luce bambini affetti da malattie genetiche. In questo modo si prevede la salute generale del nascituro.

L’indubbio vantaggio dell’analisi genetica è che può addirittura prevenire l’aborto spontaneo. Ma, sfortunatamente, secondo le statistiche, le donne ricorrono più spesso ai test genetici dopo un aborto spontaneo.

Ciò che influenza la nascita di bambini malsani

Quindi, i test genetici ci permettono di valutare i rischi di avere figli non sani. Cioè, un genetista può affermare che il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down, ad esempio, è compreso tra 50 e 50. Quali fattori influenzano la salute del nascituro? Eccoli:

1. Età dei genitori. Con l’età le cellule genetiche accumulano sempre più “danni”. Ciò significa che più il padre e la madre sono anziani, maggiore è il rischio di avere un bambino affetto da sindrome di Down.
2. Stretto rapporto dei genitori. Sia i cugini di primo che di secondo grado hanno maggiori probabilità di portare gli stessi geni malati.
3. La nascita di bambini malati da genitori o parenti diretti aumenta le possibilità di avere un altro bambino affetto da malattie genetiche.
4. Malattie croniche di natura familiare. Se sia il padre che la madre soffrono, ad esempio, di sclerosi multipla, la probabilità che la malattia colpisca il nascituro è molto alta.
5. Appartenenza dei genitori a determinati gruppi etnici. Ad esempio, la malattia di Gaucher, manifestata da danni al midollo osseo e demenza, è più comune tra gli ebrei ashkenaziti, la malattia di Wilson - tra i popoli del Mediterraneo.
6. Ambiente esterno sfavorevole. Se i futuri genitori vivono vicino a un impianto chimico, a una centrale nucleare o a un cosmodromo, l’acqua e l’aria inquinate contribuiscono alle mutazioni genetiche nei bambini.
7. Anche l’esposizione alle radiazioni di uno dei genitori aumenta il rischio di mutazioni genetiche.

Quindi, oggi, i futuri genitori hanno tutte le possibilità e le opportunità per evitare la nascita di bambini malati. Un atteggiamento responsabile nei confronti della gravidanza e della sua pianificazione ti consentirà di vivere appieno la gioia della maternità e della paternità.

Soprattutto per - Diana Rudenko

Ogni gene nel corpo umano trasporta informazioni uniche contenuto nel DNA. Il genotipo di un particolare individuo fornisce sia le sue caratteristiche esterne uniche che determina in gran parte il suo stato di salute.

L’interesse medico per la genetica è cresciuto costantemente a partire dalla seconda metà del XX secolo. Lo sviluppo di questo campo della scienza apre nuovi metodi per lo studio delle malattie, comprese quelle rare considerate incurabili. Ad oggi sono state scoperte diverse migliaia di malattie che dipendono completamente dal genotipo di una persona. Consideriamo le cause di queste malattie, la loro specificità, quali metodi di diagnosi e trattamento vengono utilizzati dalla medicina moderna.

Tipi di malattie genetiche

Le malattie genetiche sono considerate malattie ereditarie causate da mutazioni nei geni. È importante capire che i difetti congeniti che compaiono a seguito di infezioni intrauterine, dell'assunzione di farmaci illegali da parte della donna incinta e di altri fattori esterni che potrebbero influenzare la gravidanza non sono correlati a malattie genetiche.

Le malattie genetiche umane sono suddivise nei seguenti tipi:

Aberrazioni cromosomiche (riarrangiamenti)

Questo gruppo comprende patologie associate a cambiamenti nella composizione strutturale dei cromosomi. Questi cambiamenti sono causati dalla rottura dei cromosomi, che porta alla ridistribuzione, al raddoppio o alla perdita del materiale genetico in essi contenuto. È questo materiale che deve garantire l'archiviazione, la riproduzione e la trasmissione delle informazioni ereditarie.

I riarrangiamenti cromosomici portano a uno squilibrio genetico, che influisce negativamente sul normale corso dello sviluppo del corpo. Le aberrazioni si manifestano nelle malattie cromosomiche: sindrome del grido di gatto, sindrome di Down, sindrome di Edwards, polisomie sul cromosoma X o sul cromosoma Y, ecc.

L’anomalia cromosomica più comune al mondo è la sindrome di Down. Questa patologia è causata dalla presenza di un cromosoma in più nel genotipo umano, cioè il paziente ha 47 cromosomi invece di 46. Le persone con sindrome di Down hanno la 21a coppia (ce ne sono 23 in totale) di cromosomi in tre copie, piuttosto rispetto ai due richiesti. Sono rari i casi in cui questa malattia genetica è il risultato di una traslocazione del cromosoma 21 o di mosaicismo. Nella stragrande maggioranza dei casi la sindrome non è una malattia ereditaria (91 su 100).

Malattie monogeniche

Questo gruppo è piuttosto eterogeneo in termini di manifestazioni cliniche delle malattie, ma ogni malattia genetica qui è causata da un danno al DNA a livello genetico. Ad oggi sono state scoperte e descritte oltre 4.000 malattie monogeniche. Questi includono malattie con ritardo mentale, malattie metaboliche ereditarie, forme isolate di microcefalia, idrocefalo e una serie di altre malattie. Alcune malattie sono evidenti già nei neonati, altre si manifestano solo durante la pubertà o quando una persona raggiunge i 30-50 anni.

Malattie poligeniche

Queste patologie possono essere spiegate non solo dalla predisposizione genetica, ma anche, in larga misura, da fattori esterni (cattiva alimentazione, ambiente inadeguato, ecc.). Le malattie poligeniche sono anche chiamate multifattoriali. Ciò è giustificato dal fatto che compaiono come risultato dell'azione di molti geni. Le malattie multifattoriali più comuni includono: artrite reumatoide, ipertensione, malattia coronarica, diabete mellito, cirrosi epatica, psoriasi, schizofrenia, ecc.

Queste malattie costituiscono circa il 92% del numero totale di patologie trasmesse per via ereditaria. Con l’età aumenta l’incidenza delle malattie. Nell'infanzia, il numero di pazienti è almeno del 10% e negli anziani - 25-30%.

Ad oggi sono state descritte diverse migliaia di malattie genetiche, ecco solo un breve elenco di alcune di esse:

Alcune malattie genetiche possono comparire letteralmente in ogni generazione. Di norma, non compaiono nei bambini, ma con l'età. I fattori di rischio (ambiente inadeguato, stress, squilibri ormonali, cattiva alimentazione) contribuiscono alla manifestazione di un errore genetico. Tali malattie includono il diabete, la psoriasi, l'obesità, l'ipertensione, l'epilessia, la schizofrenia, il morbo di Alzheimer, ecc.

Diagnosi di patologie genetiche

Non tutte le malattie genetiche vengono rilevate dal primo giorno di vita di una persona, alcune si manifestano solo dopo diversi anni; A questo proposito, è molto importante sottoporsi a ricerche tempestive per la presenza di patologie genetiche. Tale diagnostica può essere effettuata sia nella fase di pianificazione della gravidanza che durante il periodo di gravidanza.

Esistono diversi metodi diagnostici:

Analisi biochimica

Consente di identificare le malattie associate a disturbi metabolici ereditari. Il metodo prevede un esame del sangue umano, uno studio qualitativo e quantitativo di altri fluidi biologici del corpo;

Metodo citogenetico

Identifica le cause delle malattie genetiche che risiedono in disturbi nell'organizzazione dei cromosomi cellulari;

Metodo citogenetico molecolare

Una versione migliorata del metodo citogenetico, che permette di rilevare anche i microcambiamenti e le più piccole rotture cromosomiche;

Metodo sindromologico

Una malattia genetica in molti casi può presentare gli stessi sintomi che coincideranno con le manifestazioni di altre malattie non patologiche. Il metodo consiste nel fatto che con l'aiuto di un esame genetico e di speciali programmi informatici, dall'intero spettro dei sintomi, vengono isolati solo quelli che indicano specificamente una malattia genetica.

Metodo genetico molecolare

Al momento è il più affidabile e preciso. Permette di studiare il DNA e l'RNA umani e di rilevare anche i cambiamenti più piccoli, anche nella sequenza nucleotidica. Utilizzato per diagnosticare malattie e mutazioni monogeniche.

Esame ecografico (ultrasuoni)

Per identificare le malattie del sistema riproduttivo femminile, viene utilizzata l'ecografia degli organi pelvici. L'ecografia viene utilizzata anche per diagnosticare patologie congenite e alcune malattie cromosomiche del feto.

È noto che circa il 60% degli aborti spontanei nel primo trimestre di gravidanza sono dovuti al fatto che il feto aveva una malattia genetica. Il corpo della madre si libera così dell'embrione non vitale. Le malattie genetiche ereditarie possono anche causare infertilità o aborti ripetuti. Spesso una donna deve sottoporsi a numerosi esami inconcludenti prima di consultare un genetista.

La migliore prevenzione dell'insorgenza di una malattia genetica nel feto è l'esame genetico dei genitori durante la pianificazione della gravidanza. Pur essendo sani, un uomo o una donna possono portare sezioni genetiche danneggiate nel loro genotipo. Un test genetico universale può rilevare più di cento malattie basate su mutazioni genetiche. Sapendo che almeno uno dei futuri genitori è portatore del disturbo, il medico ti aiuterà a scegliere le tattiche adeguate per prepararti alla gravidanza e alla sua gestione. Il fatto è che i cambiamenti genetici che accompagnano la gravidanza possono causare danni irreparabili al feto e persino diventare una minaccia per la vita della madre.

Durante la gravidanza di una donna, con l'aiuto di studi speciali, vengono talvolta diagnosticate malattie genetiche del feto, che possono sollevare la questione se valga la pena continuare la gravidanza. Il primo momento per diagnosticare queste patologie è la nona settimana. Questa diagnosi viene effettuata utilizzando il test del DNA Panorama, sicuro e non invasivo. Il test consiste nel prelevare il sangue da una vena della futura mamma, isolare da essa il materiale genetico del feto utilizzando il metodo del sequenziamento e studiarlo per la presenza di anomalie cromosomiche. Lo studio può identificare anomalie come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau, le sindromi da microdelezione, le patologie dei cromosomi sessuali e una serie di altre anomalie.

Un adulto, dopo aver superato i test genetici, può scoprire la sua predisposizione alle malattie genetiche. In questo caso, avrà la possibilità di ricorrere a misure preventive efficaci e di prevenire il verificarsi di una condizione patologica sotto l'osservazione di uno specialista.

Trattamento delle malattie genetiche

Qualsiasi malattia genetica presenta difficoltà per la medicina, soprattutto perché alcune di esse sono piuttosto difficili da diagnosticare. Un numero enorme di malattie non può essere curato in linea di principio: sindrome di Down, sindrome di Klinefelter, fibrosi cistica, ecc. Alcuni di essi riducono seriamente l’aspettativa di vita umana.

Principali metodi di trattamento:

• Sintomatico

  Allevia i sintomi che causano dolore e disagio, previene la progressione della malattia, ma non ne elimina la causa.

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Dai genitori, un bambino può acquisire non solo un certo colore degli occhi, altezza o forma del viso, ma anche ereditati. Quali sono? Come puoi rilevarli? Che classificazione esiste?

Meccanismi di ereditarietà

Prima di parlare di malattie, vale la pena capire cosa sono. Tutte le informazioni su di noi sono contenute nella molecola del DNA, che consiste in una catena di aminoacidi inimmaginabilmente lunga. L'alternanza di questi aminoacidi è unica.

I frammenti di una catena di DNA sono chiamati geni. Ogni gene contiene informazioni integrali su una o più caratteristiche del corpo, che vengono trasmesse dai genitori ai figli, ad esempio il colore della pelle, i capelli, i tratti caratteriali, ecc. Quando sono danneggiati o il loro lavoro viene interrotto, le malattie genetiche ereditate verificarsi.

Il DNA è organizzato in 46 cromosomi o 23 coppie, uno dei quali è il cromosoma sessuale. I cromosomi sono responsabili dell’attività genetica, della copiatura e del recupero dai danni. Come risultato della fecondazione, ogni coppia riceve un cromosoma dal padre e un altro dalla madre.

In questo caso, uno dei geni sarà dominante e l'altro sarà recessivo o soppresso. Per dirla semplicemente, se il gene del padre responsabile del colore degli occhi risulta essere dominante, il bambino erediterà questa caratteristica da lui e non dalla madre.

Malattie genetiche

Le malattie ereditarie si verificano quando si verificano disturbi o mutazioni nel meccanismo di archiviazione e trasmissione delle informazioni genetiche. Un organismo il cui gene è danneggiato lo trasmetterà ai suoi discendenti allo stesso modo del materiale sano.

Nel caso in cui il gene patologico sia recessivo, potrebbe non apparire nelle generazioni successive, ma loro ne saranno i portatori. La possibilità che non si manifesti esiste quando anche un gene sano risulta essere dominante.

Attualmente sono conosciute più di 6mila malattie ereditarie. Molti di loro compaiono dopo 35 anni e alcuni potrebbero non farsi mai conoscere dal proprietario. Il diabete mellito, l'obesità, la psoriasi, il morbo di Alzheimer, la schizofrenia e altri disturbi si verificano con una frequenza estremamente elevata.

Classificazione

Le malattie genetiche trasmesse per via ereditaria hanno un numero enorme di varietà. Per dividerli in gruppi separati, è possibile prendere in considerazione la localizzazione del disturbo, le cause, il quadro clinico e la natura dell'ereditarietà.

Le malattie possono essere classificate in base al tipo di ereditarietà e alla localizzazione del gene difettoso. Pertanto, è importante se il gene si trova sul cromosoma sessuale o non sessuale (autosoma) e se è soppressivo o meno. Si distinguono le malattie:

• Autosomica dominante: brachidattilia, aracnodattilia, ectopia lentis.
• Autosomico recessivo - albinismo, distonia muscolare, distrofia.
• Limitato dal sesso (osservato solo nelle donne o negli uomini): emofilia A e B, daltonismo, paralisi, diabete fosfato.

La classificazione quantitativa e qualitativa delle malattie ereditarie distingue i tipi genetici, cromosomici e mitocondriali. Quest'ultimo si riferisce ai disturbi del DNA nei mitocondri al di fuori del nucleo. I primi due si trovano nel DNA, che si trova nel nucleo della cellula, e hanno diversi sottotipi:

Cause di insorgenza

I nostri geni tendono non solo ad accumulare informazioni, ma anche a modificarle, acquisendo nuove qualità. Questa è una mutazione. Si verifica abbastanza raramente, circa 1 volta su un milione di casi, e viene trasmesso ai discendenti se si verifica nelle cellule germinali. Per i singoli geni, la frequenza di mutazione è 1:108.

Le mutazioni sono un processo naturale e costituiscono la base della variabilità evolutiva in tutti gli esseri viventi. Possono essere utili e dannosi. Alcuni ci aiutano ad adattarci meglio al nostro ambiente e al nostro stile di vita (ad esempio il pollice opponibile), altri portano a malattie.

L'insorgenza di patologie nei geni è aumentata da fattori fisici, chimici e biologici. Alcuni alcaloidi, nitrati, nitriti, alcuni additivi alimentari, pesticidi, solventi e prodotti petroliferi hanno questa proprietà.

Tra i fattori fisici ci sono le radiazioni ionizzanti e radioattive, i raggi ultravioletti, le temperature eccessivamente alte e basse. Virus della rosolia, morbillo, antigeni, ecc. agiscono come cause biologiche.

Predisposizione genetica

I genitori ci influenzano non solo attraverso l’educazione. È noto che alcune persone hanno maggiori probabilità di sviluppare determinate malattie rispetto ad altre a causa dell'ereditarietà. La predisposizione genetica alle malattie si verifica quando uno dei parenti presenta anomalie nei geni.

Il rischio di una particolare malattia in un bambino dipende dal suo sesso, poiché alcune malattie vengono trasmesse solo attraverso una linea. Dipende anche dalla razza della persona e dal grado di relazione con il paziente.

Se una persona con la mutazione dà alla luce un bambino, la probabilità di ereditare la malattia sarà del 50%. Il gene potrebbe non manifestarsi in alcun modo, essendo recessivo, e in caso di matrimonio con una persona sana, le sue probabilità di essere trasmesso ai discendenti saranno già del 25%. Tuttavia, se anche il coniuge ha un gene così recessivo, le probabilità che si manifesti nei discendenti aumenteranno nuovamente al 50%.

Come identificare la malattia?

Il centro genetico aiuterà a rilevare la malattia o la predisposizione ad essa in tempo. Di solito ce n'è uno in tutte le principali città. Prima di fare i test, si tiene una consultazione con un medico per scoprire quali problemi di salute si osservano nei parenti.

Un esame genetico medico viene effettuato prelevando il sangue per l'analisi. Il campione viene attentamente esaminato in laboratorio per individuare eventuali anomalie. I genitori in attesa di solito partecipano a tali consultazioni dopo la gravidanza. Tuttavia vale la pena venire al centro genetico durante la sua pianificazione.

Le malattie ereditarie incidono gravemente sulla salute mentale e fisica del bambino e influiscono sull'aspettativa di vita. La maggior parte di essi sono difficili da trattare e la loro manifestazione può essere corretta solo con mezzi medici. Pertanto, è meglio prepararsi anche prima di concepire un bambino.

Sindrome di Down

Una delle malattie genetiche più comuni è la sindrome di Down. Si verifica in 13 casi su 10.000. Questa è un'anomalia in cui una persona non ha 46, ma 47 cromosomi. La sindrome può essere diagnosticata immediatamente alla nascita.

I sintomi principali includono viso appiattito, angoli degli occhi sollevati, collo corto e mancanza di tono muscolare. Le orecchie sono generalmente piccole, gli occhi sono obliqui e la forma del cranio è irregolare.

I bambini malati sperimentano disturbi e malattie concomitanti: polmonite, ARVI, ecc. Possono verificarsi esacerbazioni, ad esempio perdita dell'udito, vista, ipotiroidismo, malattie cardiache. Con il downismo viene rallentato e spesso rimane al livello di sette anni.

Lavoro costante, esercizi speciali e farmaci migliorano significativamente la situazione. Ci sono molti casi in cui le persone con una sindrome simile sono riuscite a condurre una vita indipendente, trovare lavoro e raggiungere il successo professionale.

Emofilia

Una rara malattia ereditaria che colpisce gli uomini. Si verifica una volta su 10.000 casi. L’emofilia non ha cura e si verifica a causa di un cambiamento in un gene sul cromosoma X sessuale. Le donne sono solo portatrici della malattia.

La caratteristica principale è l'assenza di una proteina responsabile della coagulazione del sangue. In questo caso, anche un lieve infortunio provoca un sanguinamento difficile da fermare. A volte si manifesta solo il giorno successivo all'infortunio.

La regina Vittoria d'Inghilterra era portatrice di emofilia. Trasmise la malattia a molti dei suoi discendenti, tra cui Tsarevich Alexei, figlio dello zar Nicola II. Grazie a lei la malattia cominciò a essere chiamata “reale” o “vittoriana”.

Sindrome di Angelman

La malattia è spesso chiamata “sindrome della bambola felice” o “sindrome del prezzemolo”, poiché i pazienti sperimentano frequenti scoppi di risate e sorrisi e movimenti caotici delle mani. Questa anomalia è caratterizzata da disturbi del sonno e dello sviluppo mentale.

La sindrome si verifica una volta su 10.000 a causa dell'assenza di alcuni geni sul braccio lungo del cromosoma 15. La malattia di Angelman si sviluppa solo se mancano i geni nel cromosoma ereditato dalla madre. Quando gli stessi geni mancano nel cromosoma paterno si verifica la sindrome di Prader-Willi.

La malattia non può essere completamente curata, ma è possibile alleviare i sintomi. A questo scopo vengono eseguite procedure fisiche e massaggi. I pazienti non diventano completamente indipendenti, ma durante il trattamento possono prendersi cura di se stessi.

Tutte le coppie sposate, sognando un bambino, vogliono che il bambino nasca sano. Ma esiste la possibilità che, nonostante tutti gli sforzi compiuti, il bambino nasca gravemente malato. Ciò accade spesso a causa di malattie genetiche verificatesi nella famiglia di uno dei genitori o anche di entrambi. Quali malattie genetiche sono le più comuni?

La probabilità di una malattia genetica in un bambino

Si ritiene che la probabilità di avere un bambino con una patologia congenita o ereditaria, il cosiddetto rischio statistico generale o di popolazione, sia pari a circa il 3-5% per ciascuna donna incinta. In casi urgenti è possibile prevedere la probabilità di avere un bambino affetto da una malattia genetica e diagnosticare la patologia già durante lo sviluppo intrauterino del bambino. Alcuni difetti e malattie congeniti vengono identificati nel feto utilizzando tecniche di laboratorio biochimiche, citogenetiche e genetiche molecolari, poiché alcune malattie vengono rilevate durante una serie di metodi diagnostici prenatali (antenatali).

Sindrome di Down

La malattia più comune causata da un cambiamento nell'insieme dei cromosomi è la malattia di Down, che colpisce un bambino su 700 neonati. Questa diagnosi in un bambino deve essere fatta da un neonatologo nei primi 5-7 giorni dopo la nascita e confermata dall’esame del cariotipo del bambino. Se un bambino ha la sindrome di Down, il cariotipo è di 47 cromosomi, quando con 21 paia c'è un terzo cromosoma. Ragazze e ragazzi sono suscettibili alla sindrome di Down nella stessa percentuale.

La malattia di Shereshevsky-Turner si verifica solo nelle ragazze. I segni di questa patologia possono diventare evidenti all'età di 10-12 anni, quando la crescita della ragazza è troppo piccola e i capelli sulla parte posteriore della testa sono troppo bassi. All'età di 13-14 anni, una ragazza affetta da questa malattia non ha nemmeno alcun accenno di mestruazioni. Si nota anche un lieve ritardo mentale. Il sintomo principale nelle ragazze adulte affette dalla malattia di Shereshevsky-Turner è l'infertilità. Il cariotipo di un tale paziente è di 45 cromosomi, manca un cromosoma X.

La malattia di Kleinfelter

La malattia di Kleinfelter si verifica solo negli uomini; la diagnosi di questa malattia viene spesso fatta all'età di 16-18 anni. Il giovane malato ha un'altezza molto alta - da 190 cm e oltre, mentre si osserva spesso un ritardo nello sviluppo mentale e si notano braccia sproporzionatamente lunghe, che possono coprire l'intero petto. Quando si esamina il cariotipo, vengono trovati 47 cromosomi: 47, XXY. Negli uomini adulti affetti dalla malattia di Klinefelter, il sintomo principale è l'infertilità.

Con la fenilchetonuria, o oligofrenia piruvica, che è una malattia ereditaria, i genitori di un bambino malato possono essere persone completamente sane, ma ognuno di loro può essere portatore esattamente dello stesso gene patologico e il rischio di avere un figlio malato è di circa il 25%. Molto spesso, tali casi si verificano in matrimoni imparentati. La fenilchetonuria è una delle malattie ereditarie più comuni e la sua incidenza è di 1:10.000 neonati. L'essenza della fenilchetonuria è che l'amminoacido fenilalanina non viene assorbito dall'organismo e la concentrazione tossica influisce negativamente sull'attività funzionale del cervello e su una serie di altri organi e sistemi del bambino. C'è un ritardo nello sviluppo mentale e motorio del bambino, convulsioni di tipo epilettiforme, sintomi dispeptici e dermatiti: questi sono i principali segni clinici di questa malattia. Il trattamento consiste in una dieta speciale e nell'uso aggiuntivo di miscele di aminoacidi prive dell'aminoacido fenilalanina.

Emofilia

L'emofilia compare molto spesso solo dopo che il bambino ha compiuto un anno. Per lo più i ragazzi soffrono di questa malattia, ma le madri sono spesso portatrici di questa mutazione genetica. Il disturbo emorragico osservato nell'emofilia porta spesso a gravi danni articolari, come l'artrite emorragica e altri danni al corpo, quando il minimo taglio provoca un sanguinamento prolungato, che può essere fatale per una persona.