Qual è il pH del sangue per la malattia di Addison? Malattia del bronzo, cause, sintomi, trattamento

La malattia di Addison è una malattia della corteccia surrenale. È caratterizzato dall'inibizione parziale o completa delle funzioni delle ghiandole per la sintesi e il rilascio degli ormoni glucocorticoidi. La patologia presenta un'ampia varietà di sintomi, poiché i glucocorticoidi influenzano molti processi che si verificano nel corpo. La diagnosi della malattia viene effettuata da un endocrinologo. Il trattamento dipende dalle cause della patologia.

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Caratteristiche generali della patologia

La prevalenza della malattia è stimata in 25-50 casi ogni 100mila persone. Inoltre, nelle donne si verifica 3 volte meno spesso. Fu descritto per la prima volta nel XIX secolo (1855) dal medico inglese Addison. Inizialmente la chiamò malattia del bronzo a causa del caratteristico tono della pelle dei pazienti, e notò anche correttamente i cambiamenti nella costituzione umana sotto l'influenza della mancanza di ormoni surrenali.

Esistono 3 forme principali di insufficienza surrenalica:

1. Primario: si sviluppa quando l'attività delle ghiandole diminuisce a causa di patologie interne.
2. Secondario: il risultato di una diminuzione della produzione di ACTH (ormone adrenocorticotropo) da parte della ghiandola pituitaria.
3. Patologia iatrogena - si verifica con le normali ghiandole surrenali e il sistema ipotalamo-ipofisario sotto l'influenza di ormoni esogeni (che entrano nel corpo dall'esterno).

Ragioni per lo sviluppo della patologia

La sindrome di Addison-Birmer si sviluppa per una serie di ragioni, che sono convenzionalmente divise in 3 gruppi:

1. Patologie che colpiscono le ghiandole surrenali. Questi includono danni autoimmuni alle ghiandole, tubercolosi, sclerodermia, sifilide, brucellosi, blastomicosi, coccidioidomicosi, metastasi tumorali (molto spesso il loro obiettivo principale è nei reni, nelle ghiandole mammarie e nei polmoni).
2. Malattie e condizioni patologiche della regione ipotalamo-ipofisaria. Ciò include tumori e metastasi, lesioni cerebrali traumatiche, ictus lacunare nella posizione di questi organi.
3. Misure medicinali e terapeutiche: uso a lungo termine di ormoni surrenalici (soprattutto glucocorticoidi), rimozione di parte del tessuto ghiandolare (effettuata per il trattamento del feocromocitoma), terapia con farmaci citostatici, irradiazione della regione lombare e/o del cervello .

È possibile individuare le cause della malattia di Addison in 7 pazienti su 10.

Patogenesi della malattia

L'insufficienza surrenalica spesso resta silenziosa per diversi mesi o addirittura anni. Solo alcuni casi iatrogeni della malattia di Addison si sviluppano in tempi relativamente brevi, entro pochi giorni.

Il collegamento chiave nella patogenesi della patologia è la rottura delle ghiandole surrenali. Si verifica la degradazione delle cellule della ghiandola, che porta ad una diminuzione delle sue funzioni. Di conseguenza, la sintesi ormonale diminuisce.

La durata del periodo asintomatico è spiegata dalle capacità compensative delle ghiandole surrenali e dell'intero corpo. Si ritiene che le prime manifestazioni cliniche della malattia si osservino quando almeno il 90% di tutte le cellule ghiandolari smettono di funzionare. Si verifica solo il deficit di glucocorticoidi e mineralcorticoidi. La scarsa produzione di catecolamine è compensata dalla loro sintesi al di fuori delle ghiandole surrenali.

Clinica

Spesso la malattia può essere sospettata solo in caso di necrosi estesa delle ghiandole surrenali, quando inizia una notevole diminuzione dei livelli ormonali. L'opzione più tipica è la comparsa dei sintomi dopo i cosiddetti trigger. Questo tipo di clinica si verifica in 9 casi su 10.

La malattia si sviluppa più rapidamente nei bambini. Ciò è spiegato dall’elevato bisogno di ormoni surrenali da parte del loro corpo.

Il meccanismo scatenante per la comparsa dei sintomi della malattia è lo stress, la malattia e gli infortuni.

I classici segni di patologia sono:

debolezza;
perdita di peso;
pigmentazione della pelle e delle mucose.

La debolezza non è costante, aumenta molto rapidamente con il movimento, ma diminuisce a lungo a riposo. Ciò si spiega con la mancanza di riserve di cellule muscolari e con la mancanza di impulso (sotto forma di glucocorticoidi) per stimolare il proprio metabolismo.

La perdita di peso si sviluppa a causa di due ragioni principali. Il primo è associato ad un rallentamento dei processi metabolici in tutte le cellule. Il secondo è la dispepsia, che è accompagnata da diminuzione dell'appetito, nausea e disturbi delle feci.

La pigmentazione nel 100% dei casi è caratteristica dell'insufficienza surrenalica primaria. Si verifica a causa dell'elevata produzione dell'ormone adrenocorticotropo, che stimola la formazione di melanina in tutte le cellule epiteliali. Pertanto, la pigmentazione aumenta non solo sulla pelle, ma anche sulle mucose. Il colore del paziente è marrone chiaro. C'è una striscia marrone sulle gengive nella zona del bordo dentale. Con insufficienza surrenalica secondaria, la pigmentazione non si osserva. Questa è l'unica differenza tra esso e la forma primaria della malattia.

I seguenti sintomi sono più rari:

Dolore muscolare. Causato dall'accumulo di acido lattico (un prodotto naturale della cellula) dovuto al lento funzionamento degli enzimi che lo scompongono.
Necessità di sale e cibi salati. Si verifica in un quarto di tutti i pazienti. Associato a carenza di mineralcorticoidi, che porta ad un'eccessiva escrezione di sodio da parte dei reni.

Diagnosi di patologia

Per identificare la malattia di Addison, è necessaria una combinazione di diversi metodi:

ispezione;
denunce, contestazioni;
anamnesi (storia dell'insorgenza e sviluppo della patologia);
esami del sangue per gli ormoni surrenali e ipofisari.

Altri metodi diagnostici di laboratorio e strumentali svolgono un ruolo di supporto.

Ispezione

Quando esamini un paziente, dovresti prestare attenzione al colore della sua pelle e della mucosa orale. I segni di perdita di peso e di atrofia muscolare sono importanti. In alcuni casi, il cambiamento del colore della pelle e delle mucose per molti anni è l'unico sintomo della patologia che appare prima degli altri. Spesso la pigmentazione è locale.

Innanzitutto, le zone con pelle inizialmente pigmentata diventano più scure. Queste sono le areole delle ghiandole mammarie, dei genitali, delle labbra. Quindi le pieghe naturali e le aree della pelle che subiscono una pressione aggiuntiva vengono sottoposte a pigmentazione. Ad esempio, i luoghi pressati da una cintura, una sciarpa e così via.

Denunce, contestazioni

Il paziente stesso lamenta diminuzione dell'appetito, debolezza e pigmentazione della mucosa orale nel decorso classico della patologia.

Nella maggior parte dei casi, i cambiamenti nella mucosa orale e nella pelle per un lungo periodo (fino a 10-15 anni) sono gli unici sintomi dello sviluppo della patologia. Pertanto, tali pazienti raramente vedono un medico.

Anamnesi

Un interrogatorio approfondito del paziente consente solo nella metà dei casi di collegare i reclami e la clinica con il fattore provocante. Molto spesso, dopo uno stress significativo per il corpo (traumi, malattie e stress psico-emotivo), iniziano a svilupparsi segni di patologia. In altre situazioni, non è possibile identificare il fattore provocante.

È più importante nell'anamnesi notare la comparsa dei primi segni di patologia dopo precedenti malattie della regione lombare, tubercolosi, oncologia, sepsi o sullo sfondo dell'infezione da HIV. Tutte queste condizioni possono portare a danni alle ghiandole surrenali.

Esami del sangue per gli ormoni

La ricerca più affidabile. Permettono di identificare il substrato morfologico della malattia (i suoi meccanismi immediati).

Gli indicatori più importanti sono i seguenti ormoni:

cortisolo;
17-idrossicorticosterone (il principale prodotto del metabolismo dei corticosteroidi);
aldosterone;
ACTH (ormone adrenocorticotropo).

I primi 3 ormoni sono ridotti in tutte le forme di insufficienza surrenalica. Livelli elevati di ACTH si osservano solo nella malattia di Addison primaria.

Studi clinici generali

Vengono eseguiti per qualsiasi patologia, poiché sono inclusi nello standard obbligatorio di esame del paziente. I seguenti sintomi sono caratteristici di qualsiasi forma della malattia:

Anemia. L'emoglobina scende a 50-40 g/l. L'analisi mostra anisocitosi e forme iniziali di globuli rossi. L'indicatore del colore rimane nell'intervallo normale (1-0,9), poiché il numero totale di globuli rossi non scende al di sotto del valore normale (3,3 × 10 alla dodicesima potenza).
Leucopenia con relativa linfocitosi. Il numero totale di leucociti è inferiore al normale, ma il numero di linfociti in percentuale diventa superiore ai valori standard.
Ipoglicemia e ridotta tolleranza ai carboidrati. Associato a un rallentamento della sintesi di insulina e alla capacità del fegato di convertire il glicogeno in glucosio.
Ridurre la quantità di ioni sodio e cloro nel sangue. Allo stesso tempo aumenta la concentrazione di potassio.
Bassa quantità di soppressori T. Questo è un sistema che sopprime l'attività dei leucociti.

Tra i metodi strumentali sono utili gli ultrasuoni e la tomografia. Entrambi mostrano ipotrofia e atrofia delle cellule surrenali. Alla tomografia si possono vedere calcificazioni (depositi salini) formatesi a causa di danni tubercolari alle ghiandole.

Trattamento della malattia

Protocollo di trattamento per l'insufficienza surrenalica primaria:

1. Eliminazione della causa che ha causato la patologia.
2. Nutrizione medica e routine quotidiana. La dieta del paziente dovrebbe contenere un apporto calorico superiore del 25-35% rispetto al normale per la sua età. Le proteine dovrebbero predominare nella dieta (almeno il 40%). Si consiglia di consumare i carboidrati in frazioni, dividendo l'assunzione giornaliera in 4-5 porzioni uguali.
3. Multivitaminici. Qualsiasi farmaco è adatto. I più importanti sono i complessi vitaminici contenenti dosi sufficienti di vitamine C e del gruppo B.
4. Glucocorticoidi e mineralcorticoidi. Vengono utilizzati farmaci come Idrocortisone, Metilprednisolone, Desametasone, Prednisolone, Aldosterone, DOXA, Desossicorticosterone.
5. Agenti anabolizzanti (steroidi e adattogeni). Viene prescritto uno dei seguenti farmaci: Methandrostenolone, Retabolil, Phenobolil, Methylandostrendiol.
6. Trapianto della corteccia. Viene effettuato se vi sono prove convincenti che le cause dell'insufficienza surrenalica sono state eliminate e il background ormonale è stabile (per 6 mesi). Altrimenti è indicato l'uso permanente di farmaci contenenti ormoni.

Nella forma secondaria non viene eseguito il trapianto, ma viene prescritta la terapia ormonale sostitutiva per tutta la vita. L’insufficienza surrenalica iatrogena richiede l’uso temporaneo di ormoni per ripristinare gradualmente la funzione della ghiandola.

Sinonimi: Morbo di Addison, "malattia del bronzo", insufficienza surrenalica cronica, insufficienza surrenalica.

Redattore scientifico: Volkova A.A., endocrinologa, esperienza pratica dal 2015.
Settembre 2018.

La malattia di Addison è una patologia endocrina associata ad un'insufficiente produzione di ormoni vitali da parte delle ghiandole surrenali. È una conseguenza del malfunzionamento di uno degli anelli del sistema ipotalamo-ipofisi-surrene.

La malattia di Addison si verifica quando è interessato più del 90% del tessuto surrenale. Si stima che la patologia si manifesti in 1 paziente su 20mila. Nella stragrande maggioranza dei casi la causa della malattia è un processo autoimmune (un attacco del proprio sistema immunitario), seguito frequentemente dalla tubercolosi.

Come sindrome, l’insufficienza surrenalica cronica è presente in una varietà di malattie ereditarie.

Cause

danno autoimmune alla corteccia surrenale (attacco del proprio sistema immunitario)
tubercolosi surrenale
rimozione della ghiandola surrenale
conseguenze della terapia ormonale a lungo termine
malattie fungine (istoplasmosi, blastomicosi, coccidioidomicosi)
emorragie nelle ghiandole surrenali
tumori
sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS)
anomalie nel codice genetico
adrenoleucodistrofia.

Sintomi della malattia di Addison

La malattia di Addison è accompagnata da un aumento del livello dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH), insieme all'ormone stimolante gli alfa-melanociti, che causa l'oscuramento della pelle e delle mucose - una caratteristica della malattia di Addison, per cui è anche chiamata "bronzo ”.

L'insufficienza secondaria della corteccia surrenale è causata dall'insufficienza della ghiandola cerebrale - la ghiandola pituitaria; a differenza di quella primaria, non è mai accompagnata da scurimento della pelle.

Le manifestazioni della malattia di Addison consistono in segni di insufficiente secrezione di ormoni da parte delle ghiandole surrenali. La predominanza di alcune manifestazioni è determinata dalla durata della malattia.

L'oscuramento della pelle e delle mucose (con fallimento primario) spesso precede altre manifestazioni di mesi o anni. L'oscuramento della pelle è dovuto alla costante stimolazione dei corticotrofi. La contemporanea presenza di vitiligine (schiarimento della pelle in zone caotiche) è possibile a causa della distruzione autoimmune dei melanociti, le cellule responsabili della colorazione della pelle.
Grave debolezza (principalmente muscolare), affaticamento, perdita di peso, scarso appetito.
Bassa pressione sanguigna (ipotensione), accompagnata da vertigini. Inoltre, a causa della bassa pressione sanguigna, i pazienti notano una scarsa tolleranza al freddo.
Segni di danno gastrointestinale: nausea, vomito, diarrea episodica.
Sono possibili disturbi mentali (depressione, psicosi).
Aumento della sensibilità gustativa, olfattiva e uditiva; Potrebbe apparire un desiderio irresistibile di cibo salato.

Crisi surrenaliche (surrenali).

La crisi surrenale è una condizione in via di sviluppo acuto che minaccia la salute e la vita del paziente, accompagnata da una forte diminuzione del livello degli ormoni surrenali nel sangue o da un improvviso aumento del loro fabbisogno, a condizione che la funzione degli organi sia compromessa.

Cause della crisi surrenale:

Stress: malattie infettive acute, traumi, interventi chirurgici, stress emotivo e altri effetti stressanti. Le crisi surrenaliche in queste situazioni sono provocate dalla mancanza di un adeguato aumento delle dosi della terapia ormonale sostitutiva.
Emorragia bilaterale nelle ghiandole surrenali.
Embolia bilaterale dell'arteria surrenale o trombosi della vena surrenale (ad esempio, durante studi con radiocontrasto).
Rimozione delle ghiandole surrenali senza un'adeguata terapia sostitutiva.

Manifestazioni di crisi surrenale:

abbassare la pressione sanguigna,
mal di stomaco,
vomito
disturbi della coscienza.

Diagnostica

La diagnosi viene effettuata da un endocrinologo e si riduce all'identificazione delle capacità funzionali insufficienti della corteccia surrenale (aumenta la sintesi dell'ormone cortisolo in risposta a influenze stimolanti).

Innanzitutto si consiglia di valutare i livelli di cortisolo al mattino. Se il livello di cortisolo sierico alle 8:00 è inferiore a 3 mg/dl, è indicata un'insufficienza surrenalica.

Un esame del sangue biochimico può rivelare iponatriemia e ipokaliemia. Se esiste una predisposizione alla malattia di Addison, si raccomanda di monitorare annualmente il livello di ACTH nel sangue. Si verifica un aumento graduale dei livelli ormonali fino ai limiti superiori della norma (50 pg/ml).

Trattamento della malattia di Addison

Terapia

Terapia sostitutiva dell'ormone surrenale. Vengono utilizzati idrocortisone e fludrocortisone.

Idrocortisone 10 mg al mattino e 5 mg per via orale al giorno dopo pranzo (adulti fino a 20-30 mg/giorno). Un'alternativa all'idrocortisone è il prednisolone, assunto una volta al giorno.
Fludrocortisone 0,1-0,2 mg per via orale 1 volta al giorno.

Se la pressione sanguigna aumenta, la dose deve essere ridotta. In caso di malattia acuta (ad esempio raffreddore) o dopo un lieve infortunio, la dose di ormoni viene raddoppiata finché non ci si sente meglio.

Durante il trattamento chirurgico, la dose degli ormoni viene aggiustata prima e (se necessario) dopo l'intervento. In caso di malattie del fegato, così come nei pazienti anziani, la dose dei farmaci deve essere ridotta.

Alle donne viene prescritta la terapia sostitutiva degli androgeni. Gli uomini non hanno bisogno di un tale integratore, poiché producono quantità sufficienti di androgeni nei testicoli.

Dieta per la malattia di Addison:

Una quantità sufficiente di proteine, grassi, carboidrati e vitamine, soprattutto C e B (si consigliano decotto di rosa canina, ribes nero, lievito di birra).
Il sale da cucina viene consumato in quantità maggiori (20 g/giorno).
La dieta riduce il contenuto di patate, piselli, fagioli, fagioli, frutta secca, caffè, cacao, cioccolato, noci e funghi.
Verdure, carne e pesce devono essere consumati bolliti.
La dieta è suddivisa; si consiglia una cena leggera (un bicchiere di latte) prima di coricarsi.

Fonti:

G.A. Melnichenko, E.A. Troshina, M.Yukina, N.M. Platonova, D.G. Raccomandazioni cliniche dell'Associazione Russa degli Endocrinologi per la diagnosi e il trattamento dell'insufficienza surrenalica primaria nei pazienti adulti (bozza). -Consilium Medicum. 2017; 4:8-19

La malattia di Addison è una patologia in cui le ghiandole surrenali non producono abbastanza ormoni. Insieme ad una significativa diminuzione dei livelli di cortisolo, si verifica spesso una diminuzione della produzione di aldosterone.

Il disturbo è anche chiamato "insufficienza surrenalica". Viene diagnosticato in pazienti di tutte le fasce d'età e di entrambi i sessi. In alcuni casi, la malattia può essere pericolosa per la vita.

Il trattamento consiste nell'assumere ormoni prodotti dalle ghiandole surrenali in quantità ridotte. La terapia ormonale consente di ottenere lo stesso effetto benefico che si osserva con la normale produzione (naturale) di sostanze biologicamente attive mancanti.

Sintomi

Se a un paziente viene diagnosticata la malattia di Addison, i sintomi molto probabilmente iniziano diversi mesi prima di consultare un medico. I segni di patologia compaiono molto lentamente e possono includere le seguenti condizioni:

affaticamento e debolezza muscolare;
perdita di peso non pianificata e perdita di appetito;
scurimento della pelle (iperpigmentazione);
bassa pressione sanguigna, tendenza a svenire;
desiderio acuto di mangiare cibi salati;
basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia);
nausea, vomito, diarrea;
dolore muscolare o legamentoso;
irritabilità, aggressività;
depressione;
perdita di peli sul corpo o disfunzione sessuale (nelle donne).

Insufficienza surrenalica acuta (crisi surrenalica)

Tuttavia, in alcuni casi la patologia si manifesta all'improvviso. La crisi surrenale (insufficienza surrenalica acuta) è la malattia di Addison, i cui sintomi possono essere i seguenti:

dolore alla parte bassa della schiena, all'addome o alle gambe;
vomito o diarrea grave che portano alla disidratazione;
bassa pressione sanguigna;
aumento dei livelli di potassio (iperkaliemia).

Quando vedere un medico

È necessario visitare uno specialista e farsi diagnosticare se si notano segni e sintomi caratteristici della malattia di Addison. Particolarmente pericolose sono le combinazioni dei segnali elencati di seguito:

oscuramento delle aree cutanee (iperpigmentazione);
forte sensazione di stanchezza;
perdita di peso involontaria;
problemi con il funzionamento del tratto gastrointestinale (incluso dolore addominale);
vertigini o stordimento;
voglia di cibi salati;
dolori muscolari o articolari.

Cause

La malattia di Addison si verifica a causa della disfunzione delle ghiandole surrenali. Nella maggior parte dei casi, ciò accade quando le ghiandole surrenali sono danneggiate, inducendo queste ultime a produrre quantità insufficienti di cortisolo e aldosterone. Queste ghiandole si trovano direttamente sopra i reni e fanno parte del sistema endocrino. Gli ormoni che producono regolano il funzionamento di quasi tutti gli organi e tessuti del corpo.

Le ghiandole surrenali sono costituite da due sezioni. La loro parte interna (il midollo) sintetizza la dopamina e la norepinefrina. Lo strato esterno (corteccia) produce un gruppo di ormoni chiamati corticosteroidi. Questo gruppo comprende glucocorticoidi, mineralcorticoidi e ormoni sessuali maschili - androgeni. Le sostanze dei primi due tipi sono necessarie per mantenere le funzioni vitali del corpo.

I glucocorticoidi, compreso il cortisolo, influenzano la capacità del corpo di convertire i nutrienti del cibo in energia. Svolgono anche un ruolo importante nella prevenzione dei processi infiammatori e nella generazione di risposte normali ai fattori di stress.
I mineralcorticoidi, compreso l'aldosterone, mantengono l'equilibrio naturale di sodio e potassio, che mantiene la pressione sanguigna normale.
Gli androgeni sono prodotti in piccole quantità sia negli uomini che nelle donne. Sono responsabili dello sviluppo sessuale degli uomini e influenzano la crescita del tessuto muscolare. Nelle persone di entrambi i sessi, questi ormoni regolano la libido (desiderio sessuale) e creano una sensazione di soddisfazione per la vita.

Insufficienza surrenalica primaria

La malattia di Addison si verifica quando la corteccia surrenale viene danneggiata e il livello degli ormoni prodotti diminuisce. In questo caso la patologia si chiama insufficienza surrenalica primaria.

Molto spesso, l'incapacità di produrre glucocorticoidi e mineralcorticoidi in quantità normali è causata da un attacco errato da parte dell'organismo su se stesso, cioè da una malattia autoimmune. Per ragioni sconosciute, il sistema immunitario comincia a vedere la corteccia surrenale come un elemento estraneo che deve essere distrutto.

Inoltre, il danno alla corteccia può essere causato dai seguenti fattori:

tubercolosi;
infezioni delle ghiandole surrenali;
diffusione del cancro (metastasi) alle ghiandole surrenali;
emorragia.

Insufficienza surrenalica secondaria

A volte la patologia si manifesta senza danni alle ghiandole surrenali e i medici diagnosticano la “morbo di Addison”, le cui cause sono nascoste nella disfunzione pituitaria. Questa appendice cerebrale produce l'ormone adrenocorticotropo (ACTH), che stimola la produzione di queste sostanze da parte della corteccia surrenale. Una ridotta produzione di ACTH porta a una diminuzione dei livelli di ormoni prodotti dalle ghiandole surrenali, anche se non sono danneggiate. Questa condizione è chiamata insufficienza corticosurrenale (surrene) secondaria.

Una patologia simile può verificarsi anche a seguito della brusca interruzione della terapia ormonale, in particolare se il paziente stava assumendo corticosteroidi per curare malattie croniche come l'asma o l'artrite.

Crisi surrenale

Se soffri del morbo di Addison e non vieni trattato, la crisi surrenale può essere innescata da stress fisico, come lesioni, infezioni o malattie.

Prima di visitare il medico

Prima di visitare un medico con una specializzazione ristretta, dovresti consultare un terapista. È lui che, se necessario, ti reindirizzerà a un endocrinologo.

Poiché i consigli medici sono spesso estremamente brevi, è meglio prepararsi in anticipo per la visita dal medico. Consigliato:

Informatevi in anticipo e scoprite se ci sono restrizioni dietetiche o di stile di vita che devono essere osservate prima di visitare uno specialista.
Registrare per iscritto tutti i sintomi riscontrati, compresi segni di malattie e deviazioni dalla norma, che a prima vista non sono correlati all'argomento della consultazione programmata.
Annotare le informazioni personali chiave, comprese le principali esperienze di stress o i recenti cambiamenti nello stile di vita.
Fai un elenco di tutti i farmaci, integratori alimentari e preparati fortificati che stai attualmente assumendo.
Porta con te un parente o un amico (se possibile). Non è raro che i pazienti dimentichino dettagli essenziali annotati dal medico durante una visita medica. L'accompagnatore potrà registrare le informazioni più importanti e non permetterà di dimenticare i nomi dei farmaci consigliati.
Fai un elenco di domande che intendi porre a uno specialista.

La durata della consultazione medica è limitata e la malattia di Addison è un disturbo grave che richiede un trattamento tempestivo. Elenca le tue domande in modo tale da attirare innanzitutto l’attenzione dello specialista sui punti più importanti. Potresti voler sapere quanto segue:

Qual è esattamente la causa principale dei sintomi o della condizione insolita?
Se non è il morbo di Addison, cos'è? Esistono ragioni alternative per la cattiva salute?
Quali esami dovranno essere completati?
La mia condizione è temporanea? Oppure ha acquisito le caratteristiche di una malattia cronica?
Qual è la cosa migliore da fare nella mia situazione?
Esistono metodi di cura alternativi o insisti categoricamente sul metodo da te proposto?
Ho altre malattie croniche. Se mi viene diagnosticata la malattia di Addison, come si possono curare tutte le patologie contemporaneamente?
Ho bisogno di vedere un medico con una specialità più specializzata?
È possibile acquistare un analogo più economico del farmaco che consigli?
Posso portare con me brochure tematiche o altro materiale stampato? Quali siti Internet consigliate?
Ci sono restrizioni che devono essere rispettate? Puoi bere alcolici se hai la malattia di Addison?

Sentiti libero di porre qualsiasi altra domanda, comprese quelle che ti sono venute in mente durante la tua consultazione in clinica.

Cosa dirà il dottore?

Il medico ti farà una serie di domande. È meglio prepararsi in anticipo per dedicare abbastanza tempo ai problemi più importanti. Molto probabilmente uno specialista sarà interessato ai seguenti dettagli:

Quando hai notato per la prima volta i sintomi della malattia?
Come compaiono i segni della patologia? Si verificano spontaneamente o durano per un periodo di tempo?
Quanto sono intensi i sintomi?
Cosa pensi possa aiutare a migliorare la tua condizione?
Ci sono fattori che stanno peggiorando la tua condizione?

Diagnostica

Innanzitutto, il medico esaminerà la tua storia medica e i segni e sintomi attuali. Se si sospetta un'insufficienza corticosurrenale, può prescrivere i seguenti esami:

Analisi del sangue. La misurazione dei livelli di sodio, potassio, cortisolo e ormone adrenocorticotropo nel sangue fornirà allo specialista i primi dati su una possibile insufficienza surrenalica. Inoltre, se la malattia di Addison è causata da una malattia autoimmune, nel sangue verranno trovati gli anticorpi corrispondenti.
Stimolazione dell'ACTH. Lo scopo di questo studio è misurare i livelli di cortisolo prima e dopo l'iniezione dell'ormone adrenocorticotropo sintetico. Quest'ultimo segnala alle ghiandole surrenali di produrre ulteriore cortisolo. Se le ghiandole sono danneggiate, i risultati del test indicheranno un volume insufficiente della sostanza - forse le ghiandole surrenali non risponderanno affatto all'iniezione di ACTH.
Test per l'ipoglicemia durante la somministrazione di insulina. Questo studio è efficace nei casi in cui il medico sospetta ragionevolmente che il paziente abbia un'insufficienza corticosurrenale secondaria causata da una malattia della ghiandola pituitaria. Il test comprende diversi controlli dei livelli di zucchero nel sangue (glucosio) e di cortisolo. Ogni controllo viene effettuato dopo un certo periodo di tempo dalla somministrazione di una dose di insulina. Nelle persone sane, i livelli di glucosio diminuiscono e i livelli di cortisolo aumentano di conseguenza.
Studi sull'immagine. Il medico può ordinare una tomografia computerizzata (CT) per scattare una foto dell'addome. Utilizzando questa immagine, viene controllata la dimensione delle ghiandole surrenali e viene confermata la presenza o l'assenza di anomalie che possono portare allo sviluppo di un disturbo come il morbo di Addison. La diagnosi viene effettuata anche mediante risonanza magnetica se si sospetta un'insufficienza corticosurrenale secondaria. In questo caso, viene scattata una foto della ghiandola pituitaria.

Trattamento

Indipendentemente dalla causa e dai sintomi, il trattamento dell'insufficienza corticosurrenalica viene effettuato sotto forma di terapia ormonale per correggere il livello degli ormoni steroidei mancanti. Esistono diverse opzioni terapeutiche, ma le più comunemente prescritte sono:

Assunzione di corticosteroidi per via orale (per via orale). Alcuni medici prescrivono il fludrocortisone per sostituire l’aldosterone. Per sostituire il cortisolo vengono utilizzati idrocortisone (Cortef), prednisone o cortisone acetato.
Iniezioni di corticosteroidi. Se il paziente soffre di vomito grave e non è in grado di assumere farmaci per via orale, saranno necessarie iniezioni di ormoni.
Terapia sostitutiva per la carenza di androgeni. Il deidroepiandrosterone è usato per trattare la carenza di androgeni nelle donne. Sebbene la malattia di Addison (le foto che mostrano i sintomi della patologia sono presentate nella pagina) consista molto spesso in una diminuzione del livello di cortisolo e non di androgeni, un'interruzione nella produzione di quest'ultimo può portare ad un ulteriore deterioramento delle condizioni del paziente condizione. Inoltre, secondo alcuni studi, la terapia sostitutiva per la carenza di ormoni sessuali maschili nelle donne migliora il benessere generale, porta una sensazione di soddisfazione per la vita, aumenta la libido e la soddisfazione sessuale.

Si raccomandano anche dosi più elevate di sodio, soprattutto durante un intenso esercizio fisico, quando fa caldo o durante disturbi gastrici o intestinali (come la diarrea). Il medico suggerirà anche di aumentare il dosaggio se il paziente si trova in una situazione stressante, ad esempio sottoponendosi ad un intervento chirurgico, ad un'infezione o ad una malattia relativamente indolente.

Trattamento della crisi surrenale

La crisi surrenale (corticale surrenale) è una condizione pericolosa per la vita. La malattia di Addison, che viene trattata troppo tardi, può portare ad un forte calo della pressione sanguigna, bassi livelli di zucchero e aumento dei livelli di potassio nel sangue. In questo caso, devi cercare immediatamente assistenza medica. Il trattamento più spesso consiste in idrocortisone per via endovenosa, soluzione salina e

La malattia di Addison è una patologia endocrina caratterizzata da insufficienza della corteccia surrenale, che col tempo perde la sua funzione. Popolarmente, questa malattia è spesso chiamata malattia del bronzo.

Questa malattia si forma a causa del fatto che le ghiandole surrenali non producono l'ormone cortisolo e l'ormone aldosterone nelle quantità richieste.

La malattia viene diagnosticata sia negli uomini che nelle donne di tutte le fasce di età. Di norma, la patologia tende a svilupparsi rapidamente e ad acquisire una forma acuta.

Tuttavia, questa condizione passa rapidamente e il decorso della malattia diventa un processo cronico. In rari casi, la malattia di Addison può essere pericolosa per la vita perché può svilupparsi una crisi surrenalica.

Cause e fattori di rischio

La causa principale della malattia del bronzo è considerata una disfunzione delle ghiandole surrenali, che porta allo sviluppo di una carenza ormonale.

Questa condizione è influenzata dai seguenti motivi e fattori:

Sintomi della malattia

Poiché gli ormoni surrenali influenzano molti processi nel corpo, i sintomi clinici della malattia di Addison sono piuttosto vari, molto spesso:

I cambiamenti si verificano nella pelle. La pelle diventa pallida, secca, assottigliata, compaiono macchie di pigmento nelle aree aperte e nelle pieghe della pelle.
Il ritmo cardiaco è disturbato, si osserva una diminuzione della pressione sanguigna.
Oltretutto, c'è un fallimento della funzione sessuale. Nel gentil sesso, il ciclo mestruale viene interrotto, negli uomini ci sono problemi di potenza e la libido diminuisce.
Anche la mancanza di ormoni porta a funzionamento improprio del tratto gastrointestinale. Possono progredire gastrite, ulcera peptica, diarrea, ecc.

Oltre ai sintomi elencati, l'insufficienza della corteccia surrenale può provocare gravi disturbi del sistema nervoso, deterioramento del processo circolatorio e varie malattie infettive, poiché il sistema immunitario si indebolisce.

Crisi surrenali

La manifestazione più grave della malattia del bronzo è considerata la crisi surrenale.

Si basa sull'insufficienza acuta degli ormoni surrenali.

Una situazione così critica può manifestarsi sullo sfondo di grave stress, emorragia nelle ghiandole surrenali, trombosi delle vene surrenali o con completa rimozione delle ghiandole surrenali.

Le crisi surrenali si manifestano come una condizione estremamente grave del paziente, molto spesso bassa pressione sanguigna, perdita di coscienza, forti mal di testa e vomito e possibile dolore all'addome.

Questa condizione è pericolosa per la vita e richiede cure mediche immediate.

Diagnostica e test prescritti

Il ruolo principale nella diagnosi della malattia di Addison è assegnato ai test di laboratorio e si basa sui reclami del paziente.

Sulla base di un esame del sangue generale e biochimico, viene determinato il livello degli ormoni surrenali.

Inoltre, in alcuni casi, è richiesto un esame strumentale. Questo vale e la diagnostica aggiuntiva aiuta a determinare con precisione la natura della malattia e l'entità della sua diffusione.

Per identificare le malattie concomitanti, vengono spesso prescritti un elettrocardiogramma e una radiografia delle ossa del cranio se la causa dei disturbi si trova nella ghiandola pituitaria del cervello.

Metodi di terapia

Il compito principale dei medici nel trattamento della malattia di Addison è ripristinare la funzione surrenale e stabilizzare la circolazione sanguigna generale.

Di norma, gli specialisti prescrivono la terapia ormonale, inclusi glucocorticoidi o mineralcorticoidi.

È molto importante seguire il dosaggio corretto quando si utilizzano tali farmaci, poiché questi farmaci sono considerati i più controversi.

A questo proposito, le dosi sono prescritte rigorosamente per ciascun paziente. Inoltre, l'assunzione inizia con piccole dosi, aumentandole gradualmente.

Nei casi più gravi, con la progressione delle crisi surrenaliche, è necessario il ricovero urgente.

Molti esperti ritengono che sia abbastanza difficile ottenere un recupero completo, ma è del tutto possibile normalizzare le condizioni del paziente con l'aiuto dei farmaci.

Inoltre, è anche necessario trattare i disturbi associati. Ad esempio, quando la malattia è causata dalla tubercolosi, vengono prescritti farmaci e varie procedure fisiche per combattere questa infezione.

Una dieta rigorosa è una necessità

Durante la terapia, per ottenere un rapido recupero e non provocare lo sviluppo della malattia, è necessario seguire una dieta speciale.

Supporta in modo significativo il corpo durante la malattia, rafforza il sistema immunitario e aiuta a evitare complicazioni.

Una corretta alimentazione per la malattia del bronzo dovrebbe consistere in alimenti contenenti grandi quantità di proteine, grassi vegetali e carboidrati facilmente digeribili.

Per mantenere il metabolismo e rafforzare il sistema immunitario, la dieta deve includere frutta e verdura contenenti vari tipi di vitamine, in particolare vitamina C e B.

Pertanto, è necessario includere nella dieta cavoli, mele, carote, fagioli, decotto di rosa canina, ribes nero, ecc.

Carne, pesce e verdure si consumano preferibilmente bolliti o in umido.

Dovresti evitare cibi ricchi di potassio, soprattutto patate, piselli, cacao, funghi e cioccolato.

Il sale da cucina può essere consumato, ma questo va fatto con estrema cautela, a questo proposito è meglio consultare un medico;

È necessario escludere tutte le bevande alcoliche, il tè forte e il caffè. Prima di andare a letto non mangiare troppo, bevi solo un bicchiere di latte o kefir.

Possibili complicazioni

Se la malattia di Addison non viene trattata, può portare a gravi complicazioni.

La manifestazione più grave è la crisi addisoniana, quando si sviluppa rapidamente un'insufficienza surrenalica, che può portare anche alla morte.

Le condizioni di questo paziente richiedono cure mediche urgenti.

Misure preventive

Innanzitutto la prevenzione per la malattia di Addison mirato alla diagnosi precoce della malattia, prevenendola così

La foto mostra le mani di una persona affetta dal morbo di Addison

comparsa di insufficienza surrenalica.

Molti medici raccomandano di mantenere una dieta equilibrata, evitando lo stress psico-emotivo e il lavoro fisico pesante. Si consiglia di evitare il lavoro associato a sovraccarico nervoso, questo può portare all'esaurimento delle ghiandole surrenali.

Dovresti anche proteggerti dall'esposizione a infezioni virali e batteriche, abbandonare le cattive abitudini e condurre uno stile di vita sano. Per il rafforzamento generale del corpo, puoi prendere la tintura di eleuterococco e propoli.

Se trovi il minimo segno di malattia, consulta immediatamente un medico, perché solo uno specialista può fare la diagnosi corretta.

Con un trattamento adeguato, la prognosi per questa condizione è abbastanza favorevole.

Seguendo le misure terapeutiche necessarie, una dieta speciale e conducendo uno stile di vita sano, puoi provare a sconfiggere la malattia e ad eliminare completamente i sintomi della malattia.

La malattia di Bronzo (di Addison) è una condizione patologica causata da un funzionamento improprio della corteccia surrenale. La patologia è cronica e dura a lungo. Una caratteristica distintiva è una violazione dell'integrità e della funzionalità dello strato esterno della corteccia dell'organo. Normalmente, è responsabile della generazione di diversi tipi di composti ormonali.

informazioni generali

La malattia del bronzo si sviluppa a causa della mancanza di ormoni, provocata dal funzionamento improprio della corteccia surrenale. La patologia si sviluppa per un lungo periodo di tempo e le condizioni del paziente peggiorano gradualmente. La prevalenza del fenomeno è relativamente bassa: su centomila persone, il disturbo viene rilevato in media in quattro persone. La frequenza dell'evento non è correlata al sesso. La fascia di età a rischio è quella dei cittadini 20-40 anni.

La malattia del bronzo si sviluppa a causa di una disfunzione della corteccia surrenale, che col tempo può causare una crisi in questo organo. Questa complicanza è una delle più gravi possibili per la condizione patologica in esame. Molto spesso, la crisi si verifica dopo una grave malattia infettiva o sullo sfondo di ansia o shock nervoso.

Biologia e Anatomia

Se consideriamo pubblicazioni mediche specializzate, materiali dedicati alla malattia del bronzo, foto relative a questo argomento, la massima attenzione è, ovviamente, attirata dalle immagini delle ghiandole surrenali, dal confronto tra un organo sano e uno patologicamente alterato. Ma di cosa si tratta esattamente?

Le ghiandole surrenali sono solitamente chiamate organo pari, una struttura ghiandolare inclusa nel sistema endocrino. Questa formazione si trova nel corpo umano sulla superficie dei reni. Le ghiandole surrenali aderiscono saldamente alla superficie renale. La ghiandola è formata da due elementi: interno (cervello), responsabile della generazione di adrenalina, norepinefrina; esterno - è anche chiamato corticale. In quest'area sono localizzati i processi di produzione di un'ampia gamma di sostanze biologicamente attive. Qui vengono prodotti ormoni sessuali, minerali e glucocorticoidi.

Perché è necessario?

La malattia del bronzo si sviluppa quando nel corpo umano mancano i composti ormonali elencati. I glucocorticoidi, come hanno stabilito i medici, sono importanti per il metabolismo. Senza di essi, lo scambio di componenti nutrizionali viene interrotto e l'equilibrio di sali e liquidi nei tessuti viene interrotto. Gli ormoni di questa categoria regolano i processi chimici e biologici nei tessuti e negli organi.

I mineralcorticoidi sono responsabili del controllo dei livelli di sodio e potassio. La loro concentrazione regola la pressione nelle arterie. I composti ormonali sessuali sono sostanze generate in piccoli volumi che regolano il funzionamento degli organi riproduttivi.

Affinché le ghiandole surrenali funzionino adeguatamente, gli impulsi vengono inviati qui dalla ghiandola pituitaria. Quando la concentrazione di una determinata sostanza ormonale diminuisce, la ghiandola pituitaria genera ACTH, una sostanza che stimola la corteccia surrenale.

Da dove viene il problema?

La causa principale della malattia del bronzo è la sintesi impropria di composti biologicamente attivi da parte della corteccia. L'organo o non produce affatto sostanze o ne produce troppo poche. A poco a poco, il contenuto di vari componenti essenziali nel corpo diminuisce, la cui responsabilità è assegnata allo strato supercorticale. Di regola, la concentrazione insufficiente di glucocorticosteroidi si manifesta per prima.

La causa della malattia del bronzo sono i processi autoaggressivi che si verificano nella corteccia surrenale. Il corpo umano produce anticorpi che danneggiano le cellule dell'organo. Con la patologia descritta, i bersagli sono le strutture della corteccia. Gli scienziati studiano attentamente le cause e i sintomi della malattia del bronzo da molto tempo, ma finora non sono stati in grado di formulare un elenco di fattori che portano alla generazione di anticorpi. È stato stabilito che la malattia è più spesso di natura familiare, ereditata e registrata tra parenti stretti.

Cause e conseguenze

In alcuni casi, con la malattia del bronzo, gli ormoni non vengono prodotti normalmente a causa del danno al tessuto dell'organo da parte dell'agente eziologico della tubercolosi. In pratica, tali casi vengono diagnosticati con una frequenza incredibilmente bassa, tuttavia è impossibile non prestare loro attenzione. Di norma, l'agente patogeno viene rilevato contemporaneamente in diversi organi, quindi la malattia di Addison è accompagnata da altri disturbi.

In alcuni casi, la malattia del bronzo viene rilevata come una complicazione dopo aver subito un intervento chirurgico per rimuovere le ghiandole surrenali. La patologia può essere causata da un ciclo di farmaci o dall'uso prolungato di farmaci che inibiscono l'attività della corteccia surrenale. La malattia può manifestarsi come sintomo di un processo canceroso in un organo o come indicazione di metastasi.

Sfumature di manifestazione

I composti biologicamente attivi formati nella corteccia surrenale regolano una percentuale impressionante di tutti i processi metabolici nel corpo umano. Questa è la ragione dell’eccezionale varietà di sintomi della malattia del bronzo. Le manifestazioni più pronunciate sono quelle associate alla carenza di glucocorticoidi. La forza delle manifestazioni è determinata dal livello di carenza di sostanze.

Il cambiamento più comune nella pelle dei pazienti. Assumono una tonalità malsana e pallida, si assottigliano e perdono elasticità. Uno dei sintomi tipici che ha dato origine al nome “malattia del bronzo” è la formazione di zone pigmentate.

Manifestazioni e loro caratteristiche

La pigmentazione è più pronunciata nelle aree piegate del corpo e nelle aree aperte. Se i singoli elementi del corpo sono naturalmente più pigmentati rispetto ad altre parti del corpo, il colore diventa notevolmente più ricco. Questo è tipico della zona inguinale o delle aree circostanti i capezzoli. Spesso i pazienti sviluppano macchie marroni sulle mucose della bocca. Questo sintomo della malattia del bronzo è spiegato dalla generazione attiva di ACTH. Questo composto è abbastanza vicino nella struttura chimica alla sostanza che stimola la produzione di melanina.

Un'altra manifestazione della patologia è la correzione della funzionalità cardiaca e delle condizioni vascolari. La frequenza delle contrazioni del muscolo cardiaco diminuisce, i movimenti stessi si indeboliscono e il ritmo degli atti si perde. I sintomi sono spiegati da uno squilibrio di potassio e sodio nel sistema circolatorio. Allo stesso tempo, la pressione nelle arterie diminuisce costantemente. Ciò è dovuto al fatto che il corpo perde acqua a causa della mancanza di composti di sodio.

Equilibrio ormonale: importante per tutto il corpo

I sintomi della malattia del bronzo possono essere riscontrati in malfunzionamenti del sistema riproduttivo. Nelle donne, la frequenza del sanguinamento mensile viene interrotta, il ciclo viene interrotto e i peli pubici peggiorano. La pelle diventa meno elastica. Nel sesso più forte, il disturbo si manifesta con un indebolimento della libido e impotenza. La condizione sta gradualmente progredendo.

La mancanza di ormoni influisce sul funzionamento del tratto gastrointestinale. Negli organi, la generazione di composti chimicamente attivi da parte delle ghiandole gastriche e intestinali è indebolita. Di conseguenza, una persona soffre di disfunzione intestinale e nausea. Con un alto grado di probabilità possono svilupparsi gastrite e ulcera peptica.

Manifestazioni e problemi: quando rivolgersi al medico?

La malattia del bronzo può essere sospettata dalla disidratazione del corpo. Questo fenomeno è associato ad uno squilibrio di liquidi e sali nei tessuti; la conseguenza è una perdita attiva di umidità. La mancanza d'acqua influisce sul funzionamento del sistema nervoso e le condizioni del cervello peggiorano. Sono possibili disturbi neurologici e disturbi dei riflessi.

Con la disidratazione, il sangue diventa più denso, il flusso sanguigno peggiora e aumenta la probabilità che si formino coaguli di sangue. Gli organi periferici non ricevono la quantità necessaria di ossigeno e componenti nutrizionali dal sangue.

La malattia di Addison influisce negativamente sul sistema immunitario. Sullo sfondo della patologia cronica, aumenta la frequenza delle lesioni infettive.

Conseguenze e complicazioni

La conseguenza più grave della condizione patologica in questione è la crisi surrenale. Può essere sospettato dall'astenia, dal dolore nella regione lombare, negli arti inferiori e nell'addome. Gli esami mostrano un'insufficienza renale acuta. È possibile che la temperatura corporea scenda al di sotto della norma e, meno comunemente, uno stato febbrile estremamente difficile da tollerare.

Come posso saperne di più?

Se si sospetta la malattia di Addison, il paziente viene sottoposto a esami del sangue. È possibile condurre studi strumentali per determinare il livello di danno alla corteccia surrenale. Supponendo la malattia del bronzo, prima di tutto è necessario controllare la biochimica del sangue e fare un esame generale. Con la malattia, il rapporto tra leucociti ed eritrociti cambia, il contenuto di alcuni composti ormonali diminuisce e la quantità di ACTH aumenta rispetto alla norma. La concentrazione di sodio diminuisce, ma il potassio nel sistema circolatorio viene rilevato in eccesso.

Per chiarire la condizione, è necessaria un'analisi delle urine. Viene valutato il contenuto dei prodotti metabolici e la loro relazione reciproca, particolare attenzione viene prestata al testosterone e alle sostanze formate durante la sua degradazione.

Controlla tutto!

Se si sospetta la malattia del bronzo, il paziente deve essere sottoposto a un test dei depositi di synacthen. Un composto sintetico simile all'ACTH viene iniettato nel corpo. In una persona sana, dopo l'iniezione, viene attivata la produzione di cortisolo nel corpo. Con la malattia del bronzo, tale risposta non viene registrata.

Tra i metodi strumentali, le opzioni di ricerca più popolari e utili sono l'elettrocardiogramma, la TC, la risonanza magnetica e i raggi X.

Come combattere?

Il corso terapeutico ha lo scopo di ripristinare l'equilibrio ormonale nel corpo. In alcuni casi è indicata la terapia sostitutiva. Al paziente vengono prescritte sostanze sintetiche che hanno una struttura simile agli ormoni generati dalla corteccia surrenale. In caso di crisi d'organo è necessaria assistenza qualificata urgente. L'idrocortisone viene iniettato in una vena e vengono posizionati contagocce con soluzioni saline di destrosio.

Puoi aiutarti a casa?

La terapia tradizionale per la malattia del bronzo è consentita esclusivamente come misura ausiliaria di supporto. Non è possibile sostituire i farmaci ormonali con tali prescrizioni. La saggezza popolare per la malattia di Addison raccomanda l'uso dell'infuso di geranio. Devi far bollire un bicchiere d'acqua per quattro foglie fresche. Le verdure possono essere sostituite con un cucchiaino di pianta essiccata pre-tritata. L'erba viene infusa in acqua bollente per 10 minuti, quindi utilizzata come cibo al posto del tè. L'infuso di geranio può essere assunto più volte al giorno.

Allo stesso modo, l'equiseto viene utilizzato per il trattamento domiciliare. L'infuso si prepara allo stesso modo del geranio; si usa a livello alimentare non più di quattro volte in 24 ore. Una singola dose corrisponde a mezzo bicchiere.

Si ritiene che i bucaneve possano essere utili. Per 40 infiorescenze, prendi un quarto di litro di vodka e lascialo in una stanza luminosa per 40 giorni. Il farmaco finito viene utilizzato nel cibo tre volte al giorno, 20 gocce.

Presente e futuro

Attualmente i medici non dispongono di informazioni sulle possibili misure per prevenire lo sviluppo della malattia del bronzo. Se compare una condizione patologica, la prognosi è in gran parte determinata dal livello di compromissione e dallo stadio in cui è stata notata. Le migliori prospettive, ovviamente, si trovano in coloro che cercano tempestivamente un aiuto qualificato. Se fai una diagnosi in una fase precoce, scegli il trattamento appropriato e segui rigorosamente le raccomandazioni del medico, puoi contare su un futuro favorevole. Se non si pratica la terapia sostitutiva, la condizione peggiorerà costantemente, il che prima o poi può causare la morte.