Analisi infantile per la stitichezza degli aminoacidi. Analisi complessa per aminoacidi (32 indicatori) (urina)

Iperaminoaciduria. Si dice che l'iperaminoaciduria si verifichi quando l'escrezione di uno o più aminoacidi nelle urine supera i valori fisiologici.
A seconda dell'origine possiamo distinguere: 1. metabolica o prerenale e 2. aminoaciduria renale.

Con l'aminoaciduria metabolica, uno o più aminoacidi si formano più del normale, oppure ne vengono metabolizzati meno. L'eccesso supera la capacità di riassorbimento dei tubuli, quindi gli aminoacidi “traboccano” e vengono escreti nelle urine. In questi casi, insieme all'aumento dell'aminoaciduria, viene rilevata un'aumentata concentrazione dei corrispondenti aminoacidi nel sangue.

Forme sintomatiche di aminoacidurie metaboliche si possono riscontrare in caso di gravi danni epatici.

Tuttavia, nella maggior parte dei casi, le aminoacidurie metaboliche sono enzimopatie ereditarie: il metabolismo interstiziale di qualsiasi aminoacido viene interrotto a causa della mancanza di un determinato enzima. I prodotti metabolici formati prima del blocco enzimatico si accumulano nel sangue e vengono escreti in grandi quantità nelle urine.

Nell'aminoaciduria renale, gli aminoacidi sono sintetizzati in quantità normali, ma a causa di danni congeniti o acquisiti ai tubuli renali vengono escreti in grandi quantità nelle urine. Queste anomalie sono descritte più dettagliatamente nel capitolo sulle malattie renali. In questa sede verranno affrontate solo le aminoacidurie metaboliche congenite.

Fenilchetonuria. Oligofrenia fenilpiruvica (morbo di Völling). Enzimopatia ereditaria con modalità autosomica recessiva. La sua essenza biochimica è l'impossibilità di convertire la fenilalanina in tirosina a causa dell'assenza dell'enzima fenilalanina ossidasi. Le manifestazioni cliniche di questa anomalia sono associate a gravi danni cerebrali accompagnati da ritardo mentale. Questa malattia comune è una delle cause più comuni di ritardo mentale. Tra la popolazione si manifesta con una frequenza di 1:10.000-1:20.000.

Patogenesi. A causa dell'assenza dell'enzima coinvolto nel metabolismo della fenilalanina - fenilalanina ossidasi, la fenilalanina e il prodotto del suo metabolismo - l'acido fenilpiruvico - si accumulano nel sangue. L'accumulo di queste sostanze è la causa del principale sintomo clinico: il danno cerebrale, apparentemente causato dall'effetto inibitorio di questi metaboliti su altri processi enzimatici nel cervello. Inoltre, anche l'interruzione della normale sintesi della tirosina, che è il materiale principale per la produzione di adrenalina, norepinefrina e diiodotirosina, gioca un certo ruolo nella formazione della malattia.

Quadro clinico. Il sintomo principale della fenilchetonuria è il ritardo mentale, che si manifesta nella prima infanzia e progredisce rapidamente. L'ipertensione muscolare è comune e in alcuni casi si osservano convulsioni epilettiformi.

Tra gli altri cambiamenti associati ai difetti metabolici va menzionata l'insufficiente pigmentazione dei pazienti. Molti di loro hanno gli occhi azzurri, la pelle chiara e i capelli biondi. Sono comuni la brachicefalia e l'ipertaylorismo. La pressione sanguigna è solitamente bassa. Il sudore dei pazienti ha un odore sgradevole (“di topo”).

Diagnosi. In relazione alla possibilità di trattare la malattia, il riconoscimento precoce dei portatori dell'anomalia è di grande importanza. La fenilalanina e i suoi prodotti metabolici possono essere trovati nel sangue e nelle urine. La concentrazione di fenilalanina nel sangue è molte volte superiore al limite superiore della norma (1,5 mg%). Nelle urine, mediante il test di Fölling, si può dimostrare qualitativamente la presenza di acido fenilpiruvico: quando si aggiunge una soluzione di cloruro ferrico, l'urina acquisisce un colore verde scuro.

Tuttavia, questo test diventa positivo solo all'età di 3-4 settimane e, inoltre, non è specifico. Risultati più accurati si ottengono già alla fine della prima settimana con il test di Guthrie: un metodo microbiologico basato sull'effetto che la fenilalanina ha sulla crescita del Bacillus subtilis. Naturalmente, questo metodo è più adatto per esaminare una popolazione di neonati. Il suo svantaggio è la necessità di effettuare prelievi di sangue, che sono ancora difficili da eseguire su larga scala. Fino a quando questa analisi non diventa universale, è necessario eseguire un test del ferrocloruro a 3-4 settimane di età e, in casi sospetti, confermare la diagnosi esaminando lo spettro degli aminoacidi nel sangue e nelle urine mediante cromatografia su carta. In caso di anamnesi familiare, l'esame del sangue dovrebbe essere eseguito già nella prima settimana di vita.

Trattamento. Se la terapia viene iniziata precocemente, possibilmente già nel periodo neonatale, il successo può essere raggiunto riducendo al minimo il contenuto di fenilalanina nella dieta. Tuttavia, l’uso dell’idrolizzato di caseina, che costituisce la base della dieta e limita la fenilalanina, è difficile e costoso. Attualmente sono stati proposti farmaci speciali per il trattamento della fenilchetonuria - berlofen, lofenalac, minafen, ipofenato - che sono tollerati in modo soddisfacente dai pazienti. Con il trattamento iniziato nella tarda infanzia, è possibile solo arrestare l’ulteriore progressione dell’idiozia.

Alcaptonuria. La malattia è caratterizzata dal colore marrone scuro delle urine, che appare quando si sta in piedi in aria. Enzimopatia ereditaria, i pazienti mancano dell'enzima omogentisinasi. L'acido omogentisico, rilasciato in quantità maggiori, si ossida nell'aria acquisendo un colore marrone. Anche i pannolini e la biancheria intima del bambino sono macchiati, facilitando la diagnosi.

Oltre alla caratteristica delle urine sopra descritta, questa anomalia presenta solo altri due sintomi: un'artropatia che compare in età più avanzata e un colore bluastro della cartilagine, facilmente rilevabile sul padiglione auricolare. Non esiste alcun trattamento.

Albinismoè anche un'anomalia ereditaria del metabolismo degli aminoacidi aromatici. Allo stesso tempo, non esiste l'enzima tirosinasi, che catalizza la conversione della tirosina in DOPA - diossifenilalanolo. Poiché il DOPA è la base per la sintesi della melanina, i portatori dell'anomalia sono le persone dalla pelle chiara e dai capelli chiari, in cui attraverso l'iride, priva di pigmentazione, è visibile una rete vascolare rossastra.

L’albinismo è incurabile. I pazienti dovrebbero evitare la luce solare diretta.

Malattia dello sciroppo d'acero. Enzimopatia rara a ereditarietà recessiva. In questa malattia manca una decarbossilasi specifica, necessaria per il metabolismo di tre importanti aminoacidi: valina, leucina e isoleucina. Questi aminoacidi e i loro metaboliti si accumulano nel sangue e vengono escreti in quantità significative nelle urine. I prodotti metabolici conferiscono all'urina un odore speciale, che ricorda l'odore dello sciroppo di linfa d'acero.

La principale manifestazione della malattia è il danno cerebrale, accompagnato da convulsioni, che si sviluppa nelle prime settimane di vita e termina con la morte nella prima infanzia.

Quando si fa una diagnosi, il test di Fölling è importante, perché se è positivo indica la direzione di ulteriori ricerche; Una diagnosi accurata viene stabilita esaminando gli aminoacidi del sangue e delle urine mediante cromatografia su carta.

Per la cura Si stanno facendo tentativi per migliorare il metabolismo utilizzando una dieta sintetica.

Malattia di Hartnup. Una malattia ereditaria molto rara accompagnata da iperaminoaciduria renale. Una grande quantità di indica nelle urine indica un disturbo nel metabolismo del triptofano. Clinicamente caratterizzata da atassia cerebellare e alterazioni cutanee simili alla pellagra.

Ossalosi. Rara malattia ereditaria. A causa del blocco enzimatico nel metabolismo del glicocole, si forma una grande quantità di acido ossalico, che si accumula nell'organismo e viene escreto nelle urine.

Clinicamente i segni principali sono dolore dovuto a calcoli renali, sangue e pus nelle urine. Oltre che nei reni, i cristalli di ossalato di calcio si depositano nel cervello, nella milza, nei linfonodi e nel midollo osseo.

Diagnosi si basa sul rilevamento di iperossaluria e cristalli di ossalato nel midollo osseo e nei linfonodi.

In trattamento- insieme alla terapia sintomatica, sembra promettente l'assunzione costante di benzoato di sodio, che insieme al glicocolo forma acido ippurico e riduce la produzione di acido ossalico.

Cistinosi. Una malattia ereditaria, autosomica recessiva, che si basa sull'accumulo di cristalli di cistina nel reticoloendotelio e nei singoli organi e che si sviluppa in relazione a una grave nefropatia.

Patogenesi La malattia non è abbastanza chiara a quanto pare, stiamo parlando di un blocco metabolico nel catabolismo della cistina;

Sintomi clinici. Tra i primi cambiamenti c'è l'aumento delle dimensioni della milza e del fegato, che si sviluppa nei primi mesi di vita. La nefropatia, che decide il destino del paziente, si manifesta nella seconda metà della vita. Compaiono segni che indicano un danno tubulare iniziale: iperaminoaciduria, glicosuria, proteinuria. Successivamente, la situazione è aggravata dalla poliuria, dall'acidosi tubulare renale, dall'ipokaliemia e dall'ipofosfatemia di origine renale. La poliuria provoca esicosi e ipertermia, il diabete fosfato provoca rachitismo e nanismo, la carenza di potassio si manifesta con paralisi. Nella fase finale della malattia, l'insufficienza glomerulare si unisce all'insufficienza tubulare e si sviluppa l'uremia.

Diagnosi. L'insufficienza tubulare, la glicosuria, l'acidosi, l'iperaminoaciduria, l'iperfosfaturia, accompagnate da osteopatia e nanismo, nella fase avanzata della malattia danno insieme un quadro caratteristico. Questi cambiamenti corrispondono al quadro della sindrome di De Toni-Debreu-Fanconi, che però può avere un'origine diversa.

Nella diagnosi differenziale è fondamentale la rilevazione dei cristalli di cistina nella cornea mediante una lampada a fessura o in un campione bioptico dei linfonodi.

Per la cura prescrivere una dieta con limitazione di metionina e cistina. Ai fini della terapia sintomatica vengono utilizzate alte dosi di vitamina D, l'introduzione di soluzioni alcaline e la compensazione della carenza di potassio, una maggiore quantità di acqua nella dieta del bambino e, infine, la penicillamina.

Previsione Cattivo.

Omocistinuria. I sintomi clinici dell'anomalia sono caratterizzati da ritardo mentale di vario grado, ectopia delle lenti e capelli biondi attirano l'attenzione. Il contenuto di metionina e omocistina nel sangue aumenta; l'omocistina viene rilevata nelle urine mediante metodi speciali.

Trattamento- una dieta povera di metionina, ma poco efficace.
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Aminoacidi- composti organici che sono il componente principale delle proteine ​​(proteine). I disturbi del metabolismo degli aminoacidi sono la causa di molte malattie (fegato e reni). L’analisi degli aminoacidi (urine e sangue) è il mezzo principale per valutare l’assorbimento delle proteine ​​alimentari e gli squilibri metabolici che sono alla base di molti disturbi cronici.

Il biomateriale per un'analisi completa degli aminoacidi nel Laboratorio Hemotest può essere il sangue o l'urina.

Vengono studiati i seguenti aminoacidi essenziali: alanina, arginina, acido aspartico, citrullina, acido glutammico, glicina, metionina, ornitina, fenilalanina, tirosina, valina, leucina, isoleucina, idrossiprolina, serina, asparagina, acido α-aminoadipico, glutammina, β -alanina, taurina, istidina, treonina, 1-metilistidina, 3-metilistidina, acido γ-amminobutirrico, acido β-amminoisobutirrico, acido α-amminobutirrico, prolina, cistationina, lisina, cistina, acido cisteico.

Alanina – un’importante fonte di energia per il cervello e il sistema nervoso centrale; rafforza il sistema immunitario producendo anticorpi partecipa attivamente al metabolismo degli zuccheri e degli acidi organici; Può essere una materia prima per la sintesi del glucosio nel corpo, rendendolo un'importante fonte di energia e un regolatore dei livelli di zucchero nel sangue.

Diminuzione della concentrazione: malattia renale cronica, ipoglicemia chetotica.

Concentrazioni aumentate: iperalaninemia, citrullinemia (aumento moderato), malattia di Cushing, gotta, iperorotininemia, istidemia, deficit di piruvato carbossilasi, intolleranza alla proteina lisinurica.

Arginina è un amminoacido condizionatamente non essenziale. Partecipa al ciclo di transaminazione e rimozione dell'azoto finale dal corpo, cioè il prodotto di degradazione delle proteine ​​di scarto. La capacità del corpo di creare urea e di depurarsi dalle scorie proteiche dipende dalla potenza del ciclo (ornitina - citrullina - arginina).

Concentrazione ridotta: 3 giorni dopo un intervento chirurgico addominale, insufficienza renale cronica, artrite reumatoide.

Aumento della concentrazione: iperargininemia, in alcuni casi iperinsulinemia di tipo II.

Acido aspartico fa parte delle proteine, svolge un ruolo importante nelle reazioni del ciclo dell'urea e della transaminazione e partecipa alla biosintesi delle purine e delle pirimidine.

Concentrazione ridotta: 1 giorno dopo l'intervento.

Aumento della concentrazione: urina – aminoaciduria dicarbossilica.

Citrullina aumenta l'apporto energetico, stimola il sistema immunitario e viene convertito in L-arginina nei processi metabolici. Neutralizza l'ammoniaca, che danneggia le cellule del fegato.

Aumento della concentrazione di citrullina: citrullinemia, malattia epatica, intossicazione da ammonio, deficit di piruvato carbossilasi, intolleranza alle proteine ​​lisinuriche.

Urina - citrullinemia, malattia di Hartnup, aciduria da argininosuccinato.

Acido glutammico è un neurotrasmettitore che trasmette impulsi nel sistema nervoso centrale. Svolge un ruolo importante nel metabolismo dei carboidrati e favorisce la penetrazione del calcio attraverso la barriera ematoencefalica. Diminuzione della concentrazione: istidinemia, insufficienza renale cronica.

Aumento della concentrazione: cancro al pancreas, gotta, acido glutammico, aciduria, artrite reumatoide. Urina – dicarbossil aminoaciduria.

Glicina è un regolatore del metabolismo, normalizza i processi di eccitazione e inibizione nel sistema nervoso centrale, ha un effetto antistress e aumenta le prestazioni mentali.

Diminuzione della concentrazione: gotta, diabete.

Aumento della concentrazione: setticemia, ipoglicemia, iperammoniemia di tipo 1, ustioni gravi, digiuno, acidemia propionica, acidemia metilmalonica, insufficienza renale cronica. Urina – ipoglicemia, cistinuria, malattia di Hartnup, gravidanza, iperprolinemia, glicinuria, artrite reumatoide.

Metionina un amminoacido essenziale che aiuta a processare i grassi, prevenendone la deposizione nel fegato e nelle pareti delle arterie. La sintesi di taurina e cisteina dipende dalla quantità di metionina nel corpo. Favorisce la digestione, favorisce i processi di disintossicazione, riduce la debolezza muscolare, protegge dall'esposizione alle radiazioni, è utile in caso di osteoporosi e allergie chimiche.

Diminuzione della concentrazione: omocistinuria, disturbo della nutrizione proteica.

Aumento della concentrazione: sindrome carcinoide, omocistinuria, ipermetioninemia, tirosinemia, grave malattia epatica.

Ornitina Aiuta a rilasciare l'ormone della crescita, che aiuta a bruciare i grassi nel corpo. Necessario per il sistema immunitario, partecipa ai processi di disintossicazione e ripristino delle cellule del fegato.

Diminuzione della concentrazione: sindrome carcinoide, insufficienza renale cronica.

Aumento della concentrazione: atrofia spirale della coroide e della retina, gravi ustioni, emolisi.

Fenilalanina - un amminoacido essenziale, nel corpo può essere convertito in tirosina, che a sua volta viene utilizzata nella sintesi di due principali neurotrasmettitori: dopamina e norepinefrina. Influisce sull'umore, riduce il dolore, migliora la memoria e la capacità di apprendimento, sopprime l'appetito.

Aumento della concentrazione: tirosinemia transitoria dei neonati, iperfenilalaninemia, sepsi, encefalopatia epatica, epatite virale, fenilchetonuria.

Tirosina è un precursore dei neurotrasmettitori noradrenalina e dopamina. Partecipa alla regolazione dell'umore; una mancanza di tirosina porta ad una carenza di norepinefrina, che porta alla depressione. Sopprime l'appetito, riduce i depositi di grasso, favorisce la produzione di melatonina e migliora le funzioni delle ghiandole surrenali, della tiroide e dell'ipofisi, ed è anche coinvolto nel metabolismo della fenilalanina. Gli ormoni tiroidei si formano mediante l'aggiunta di atomi di iodio alla tirosina.

Diminuzione della concentrazione: malattia renale policistica, ipotermia, fenilchetonuria, insufficienza renale cronica, sindrome carcinoide, mixedema, ipotiroidismo, artrite reumatoide.

Aumento della concentrazione: ipertirosinemia, ipertiroidismo, sepsi.

Valin un aminoacido essenziale che ha un effetto stimolante. Necessario per il metabolismo muscolare, la riparazione dei tessuti danneggiati e per il mantenimento del normale metabolismo dell'azoto nel corpo, può essere utilizzato dai muscoli come fonte di energia.

Diminuzione della concentrazione: iperinsulinismo, encefalopatia epatica.

Aumento della concentrazione: chetoaciduria, ipervalinemia, nutrizione proteica insufficiente, sindrome carcinoide, fame acuta.

Leucina e isoleucina - proteggono il tessuto muscolare e sono fonti di energia e contribuiscono anche al ripristino delle ossa, della pelle e dei muscoli. In grado di abbassare i livelli di zucchero nel sangue e stimolare il rilascio dell’ormone della crescita.

Diminuzione della concentrazione: fame acuta, iperinsulinismo, encefalopatia epatica.

Aumento della concentrazione: chetoaciduria, obesità, digiuno, epatite virale.

Idrossiprolina presente nei tessuti di quasi tutto il corpo, fa parte del collagene, che rappresenta la maggior parte delle proteine ​​nel corpo dei mammiferi. La sintesi dell’idrossiprolina è compromessa nella carenza di vitamina C.

Aumento della concentrazione: idrossiprolinemia, uremia, cirrosi epatica.

Serin appartiene al gruppo degli aminoacidi non essenziali, partecipa alla formazione dei centri attivi di numerosi enzimi, garantendone la funzione. È importante nella biosintesi di altri aminoacidi non essenziali: glicina, cisteina, metionina, triptofano La serina è il prodotto di partenza della sintesi di basi puriniche e pirimidiniche, sfingolipidi, etanolamina e altri importanti prodotti metabolici.

Diminuzione della concentrazione: deficit di fosfoglicerato deidrogenasi, gotta.

Aumento della concentrazione di serina: intolleranza alle proteine. Urina – ustioni, malattia di Hartnup.

Asparagina necessario per mantenere l'equilibrio nei processi che si verificano nel sistema nervoso centrale

sistema; previene sia l'eccitazione eccessiva che l'inibizione eccessiva, partecipa ai processi di sintesi degli aminoacidi nel fegato.

Aumento della concentrazione: ustioni, malattia di Hartnup, cistinosi.

Acido alfa-amminoadipico - metabolita delle principali vie biochimiche della lisina.

Aumento della concentrazione: iperlisinemia, aciduria alfa-aminoadipica, aciduria alfa-chetoadipica, sindrome di Reye.

Glutammina svolge una serie di funzioni vitali nel corpo: partecipa alla sintesi di aminoacidi, carboidrati, acidi nucleici, cAMP e c-GMP, acido folico, enzimi che effettuano reazioni redox (NAD), serotonina, acido n-aminobenzoico; neutralizza l'ammoniaca; convertito in acido amminobutirrico (GABA); è in grado di aumentare la permeabilità delle cellule muscolari agli ioni potassio.

Diminuzione della concentrazione di glutammina: artrite reumatoide

Aumento delle concentrazioni: Sangue - Iperammoniemia causata dai seguenti motivi: coma epatico, sindrome di Reye, meningite, emorragia cerebrale, difetti del ciclo dell'urea, deficit di ornitina transcarbamilasi, deficit di carbamoil fosfato sintasi, citrullinemia, aciduria arginina succinica, iperornitinemia, iperammoniemia, omocitrullinemia (sindrome HHH) ), in alcuni casi iperlisemia di tipo 1, intolleranza alle proteine ​​lisinuriche. Urina – Malattia di Hartnup, aminoaciduria generalizzata, artrite reumatoide.

β-alanina – è l’unico amminoacido beta, formato da diidrouracile e carnosina.

Aumento della concentrazione: iper-β-alaninemia.

Taurina - promuove l'emulsificazione dei grassi nell'intestino, ha attività anticonvulsivante, ha un effetto cardiotropico, migliora i processi energetici, stimola i processi riparativi nelle malattie distrofiche e nei processi accompagnati da disturbi metabolici del tessuto oculare, aiuta a normalizzare la funzione delle membrane cellulari e migliorare il metabolismo processi.

Diminuzione della concentrazione di taurina: sangue - sindrome maniaco-depressiva, nevrosi depressive

Aumento della concentrazione di taurina: Urine - Sepsi, iper-β-alaninemia, carenza di acido folico (B9), primo trimestre di gravidanza, ustioni.

Istidina fa parte dei centri attivi di molti enzimi ed è un precursore nella biosintesi dell'istamina. Promuove la crescita e la riparazione dei tessuti. Contenuto in grandi quantità nell'emoglobina; utilizzato nel trattamento dell'artrite reumatoide, delle allergie, delle ulcere e dell'anemia. Una mancanza di istidina può causare la perdita dell’udito.

Diminuzione della concentrazione di istidina: artrite reumatoide

Aumento della concentrazione di istidina: istidinemia, gravidanza, malattia di Hartnup, generalizzata

nessuna aminoaciduria.

Treonina è un amminoacido essenziale che aiuta a mantenere il normale metabolismo proteico nel corpo, è importante per la sintesi di collagene ed elastina, aiuta il fegato, partecipa al metabolismo dei grassi e stimola il sistema immunitario.

Diminuzione della concentrazione di treonina: insufficienza renale cronica, artrite reumatoide.

Aumento della concentrazione di treonina: malattia di Hartnup, gravidanza, ustioni, degenerazione epatolenticolare.

1-metilistidina derivato principale dell'anserina. L'enzima carnosinasi converte l'anserina in β-alanina e 1-metilistidina. Alti livelli di 1-metilistidina tendono a inibire l’enzima carnosinasi e ad aumentare le concentrazioni di anserina. Una ridotta attività della carnosinasi si verifica anche nei pazienti con malattia di Parkinson, sclerosi multipla e pazienti post-ictus. La carenza di vitamina E può portare a 1-metilistidinuria a causa dell'aumento degli effetti ossidativi nel muscolo scheletrico.

Aumento della concentrazione: insufficienza renale cronica, dieta a base di carne.

3-metilistidina è un indicatore del livello di degradazione proteica nei muscoli.

Diminuzione della concentrazione: digiuno, dieta.

Aumento della concentrazione: insufficienza renale cronica, ustioni, lesioni multiple.

Acido gamma-amminobutirrico - si trova nel sistema nervoso centrale e partecipa ai neurotrasmettitori e ai processi metabolici nel cervello. I ligandi dei recettori GABA sono considerati potenziali agenti per il trattamento di vari disturbi mentali e del sistema nervoso centrale, tra cui il morbo di Parkinson e il morbo di Alzheimer, i disturbi del sonno (insonnia, narcolessia) e l’epilessia. Sotto l'influenza del GABA vengono attivati ​​​​anche i processi energetici del cervello, aumenta l'attività respiratoria dei tessuti, migliora l'utilizzo del glucosio da parte del cervello e migliora l'afflusso di sangue.

Beta (β) - acido aminoisobutirrico - un amminoacido non proteico è un prodotto del catabolismo di timina e valina. Aumento della concentrazione: vari tipi di neoplasie, malattie accompagnate da aumentata distruzione degli acidi nucleici nei tessuti, sindrome di Down, malnutrizione proteica, iper-beta-alaninemia, aciduria beta-aminoisobutirrica, avvelenamento da piombo.

Alfa (α) L'acido -aminobutirrico è il principale prodotto intermedio della biosintesi dell'acido oftalmico. Aumento della concentrazione: aminoaciduria aspecifica, digiuno.

Prolina - uno dei venti aminoacidi proteinogenici, fa parte di tutte le proteine ​​di tutti gli organismi.

Diminuzione della concentrazione: corea di Huntington, ustioni

Aumento della concentrazione: sangue - iperprolinemia di tipo 1 (deficit di prolina ossidasi), iperprolinemia di tipo 2 (deficit di pirrolina-5-carbossilato deidrogenasi), malnutrizione proteica nei neonati. Urine – iperproliemia di tipo 1 e 2, sindrome di Joseph (prolinuria grave), sindrome carcinoide, iminoglicinuria, malattia di Wilson-Konovalov (degenerazione epatolenticolare).

Cistationina - amminoacido contenente zolfo, partecipa alla biosintesi di cisteina, metionina e serina.

Lisina è un amminoacido essenziale che fa parte di quasi tutte le proteine, è necessario per la crescita, la riparazione dei tessuti, la produzione di anticorpi, ormoni, enzimi, albumine, ha un effetto antivirale, mantiene i livelli di energia, è coinvolto nella formazione del collagene e dei tessuti riparazione, migliora l'assorbimento del calcio dal sangue e il suo trasporto nel tessuto osseo.

Diminuzione della concentrazione: sindrome carcinoide, intolleranza alle proteine ​​lisinuriche.

Concentrazioni aumentate: Sangue – iperlisinemia, acidemia glutarica di tipo 2. Urina – cistinuria, iperlisinemia, primo trimestre di gravidanza, ustioni.

La cistina nel corpo è una parte importante di proteine ​​come immunoglobuline, insulina e somatostatina e rafforza il tessuto connettivo. Diminuzione della concentrazione di cistina: carenza di proteine, ustioni Aumento della concentrazione di cistina: sangue - sepsi, insufficienza renale cronica. Urina – Cistinosi, cistinuria, cistinlisinuria, primo trimestre di gravidanza.

Acido cisteinico - amminoacido contenente zolfo. Prodotto intermedio del metabolismo della cisteina e della cistina. Partecipa alle reazioni di transaminazione ed è uno dei precursori della taurina.

Solo la metà degli aminoacidi necessari sono sintetizzati nel corpo umano e i restanti aminoacidi - essenziali (arginina, valina, istidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, treonina, triptofano, fenilalanina) - devono provenire dal cibo. L'esclusione di qualsiasi amminoacido essenziale dalla dieta porta allo sviluppo di un bilancio azotato negativo, manifestato clinicamente con disfunzione del sistema nervoso, debolezza muscolare e altri segni di patologia metabolica ed energetica.

Indicazioni ai fini dell'analisi:

• Diagnosi di malattie associate a disturbi del metabolismo degli aminoacidi.
• Valutazione delle condizioni del corpo umano.

È necessario seguire le regole generali di preparazione. Il sangue deve essere donato per il test a stomaco vuoto. Tra l'ultimo pasto e il prelievo di sangue devono trascorrere almeno 8 ore.

Raccogliere una porzione media di urina mattutina per il test.

[06-225 ] Esame del sangue per aminoacidi (32 indicatori)

5645 sfregamenti.

Ordine

Gli amminoacidi sono importanti sostanze organiche la cui struttura contiene gruppi carbossilici e amminici. Uno studio completo che determina il contenuto degli aminoacidi e dei loro derivati ​​nel sangue ci consente di identificare i disturbi congeniti e acquisiti del metabolismo degli aminoacidi.

* Composizione dello studio:

1. Alanina (ALA)
2. Arginina (ARG)
3. Acido aspartico (ASP)
4. Citrullina (CIT)
5. Acido glutammico (GLU)
6. Glicina (GLY)
7. Metionina (MET)
8. Ornitina (ORN)
9. Fenilalanina (PHE)
10. Tirosina (TYR)
11. Valin (VAL)
12. Leucina (LEU)
13. Isoleucina (ILEU)
14. Idrossiprolina (HPRO)
15. Serin (SER)
16. Asparagina (ASN)
17. Glutammina (GLN)
18. Beta-alanina (BALA)
19. Taurina (TAU)
20. Istidina (HIS)
21. Treonina (TRE)
22. 1-metilistidina (1MHIS)
23. 3-metilistidina (3MHIS)
24. Acido alfa-amminobutirrico (AABA)
25. Prolina (PRO)
26. Cistationina (CIST)
27. Lisina (LYS)
28. Cistina (CYS)
29. Acido cisteinico (CYSA)

Sinonimi russo

Screening per l'aminoacidopatia; profilo aminoacidico.

SinonimiInglese

Profilo degli aminoacidi, plasma.

Metodoricerca

Cromatografia liquida ad alta prestazione.

Quale biomateriale può essere utilizzato per la ricerca?

Sangue venoso.

Come prepararsi adeguatamente alla ricerca?

• Eliminare l'alcol dalla dieta per 24 ore prima del test.
• Non mangiare per 8 ore prima del test; puoi bere acqua pulita e naturale.
• Evitare completamente l'assunzione di farmaci nelle 24 ore precedenti l'esame (dopo aver consultato il medico).
• Evitare lo stress fisico ed emotivo per 30 minuti prima del test.
• Non fumare per 30 minuti prima del test.

Informazioni generali sullo studio

Gli amminoacidi sono sostanze organiche contenenti gruppi carbossilici e amminici. Si conoscono circa 100 aminoacidi, ma solo 20 sono coinvolti nella sintesi proteica. Questi aminoacidi sono chiamati “proteinogenici” (standard) e, a seconda della possibilità di sintesi nell'organismo, sono classificati in sostituibili ed essenziali. Gli aminoacidi essenziali includono arginina, valina, istidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, treonina, triptofano, fenilalanina. Gli aminoacidi non essenziali sono alanina, asparagina, aspartato, glicina, glutammato, glutammina, prolina, serina, tirosina, cisteina. Amminoacidi proteogenici e non standard, i loro metaboliti sono coinvolti in vari processi metabolici nel corpo. Un difetto negli enzimi nelle varie fasi della trasformazione delle sostanze può portare all'accumulo di aminoacidi e dei loro prodotti di trasformazione e avere un effetto negativo sulle condizioni del corpo.

I disturbi del metabolismo degli aminoacidi possono essere primari (congeniti) o secondari (acquisiti). Le aminoacidopatie primarie sono generalmente ereditarie in modo autosomico recessivo o legate all'X e si manifestano nella prima infanzia. Le malattie si sviluppano a causa di una carenza geneticamente determinata di enzimi e/o proteine ​​di trasporto legate al metabolismo di alcuni aminoacidi. In letteratura sono descritte più di 30 varianti di aminoacidopatie. Le manifestazioni cliniche possono variare da lievi disturbi benigni a grave acidosi metabolica o alcalosi, vomito, ritardo mentale e ritardo della crescita, letargia, coma, sindrome della morte neonatale improvvisa, osteomalacia e osteoporosi. Disturbi secondari del metabolismo degli aminoacidi possono essere associati a malattie del fegato, del tratto gastrointestinale (ad esempio colite ulcerosa, morbo di Crohn), reni (ad esempio sindrome di Fanconi), alimentazione insufficiente o inadeguata e neoplasie. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo possono prevenire lo sviluppo e la progressione dei sintomi della malattia.

Questo studio consente di determinare in modo completo la concentrazione nel sangue di aminoacidi standard e non proteogenici e dei loro derivati ​​e di valutare lo stato del metabolismo degli aminoacidi.

Alanina (A.L.A.) possono essere sintetizzati nel corpo umano da altri aminoacidi. È coinvolto nel processo di gluconeogenesi nel fegato. Secondo alcuni dati, l’aumento dei livelli di alanina nel sangue è associato ad un aumento della pressione sanguigna, dell’indice di massa corporea, ecc.

Arginina (A.R.G.) A seconda dell'età e dello stato funzionale del corpo, vengono classificati come aminoacidi semi-essenziali. A causa dell'immaturità dei sistemi enzimatici, i bambini prematuri non sono in grado di formarla e quindi necessitano di una fonte esterna di questa sostanza. Un aumento del fabbisogno di arginina si verifica durante lo stress, il trattamento chirurgico e gli infortuni. Questo amminoacido è coinvolto nella divisione cellulare, nella guarigione delle ferite, nel rilascio di ormoni e nella formazione di ossido nitrico e urea.

Acido aspartico (A.S.P.) può essere formato da citrullina e ornitina ed è un precursore di alcuni altri amminoacidi. Acido aspartico e asparagina (ASN) partecipano alla gluconeogenesi, alla sintesi delle basi puriniche, al metabolismo dell'azoto e alla funzione dell'ATP sintetasi. Nel sistema nervoso, l'asparagina svolge il ruolo di neurotrasmettitore.

Citrullina (CIT) può essere formato da ornitina o arginina ed è un componente importante del ciclo dell'urea nel fegato (ciclo dell'ornitina). La citrullina è un componente della filaggrina, degli istoni e svolge un ruolo nell'infiammazione autoimmune nell'artrite reumatoide.

Acido glutammico (G.L.U.) – un amminoacido non essenziale che è di grande importanza nel metabolismo dell’azoto. L'acido glutammico libero viene utilizzato nell'industria alimentare come esaltatore di sapidità. Acido glutammico e glutammato sono importanti neurotrasmettitori eccitatori nel sistema nervoso. Nella fenilchetonuria classica si osserva un ridotto rilascio di glutammato.

Glicina (GLY) è un amminoacido non essenziale che può essere formato dalla serina sotto l'influenza della piridossina (vitamina B6). Partecipa alla sintesi di proteine, porfirine, purine ed è un trasmettitore inibitorio nel sistema nervoso centrale.

Metionina (INCONTRATO) – un amminoacido essenziale, il cui contenuto massimo è determinato in uova, semi di sesamo, cereali, carne e pesce. Da esso si può formare l'omocisteina. La carenza di metionina porta allo sviluppo della steatoepatite.

Ornitina (ORN) non è codificato dal DNA umano e non è coinvolto nella sintesi proteica. Questo amminoacido è formato dall'arginina e svolge un ruolo chiave nella sintesi dell'urea e nella rimozione dell'ammoniaca dal corpo. I preparati contenenti ornitina sono usati per trattare la cirrosi e la sindrome astenica.

Fenilalanina (PHE) – un aminoacido essenziale, che è precursore della tirosina, delle catecolamine, della melanina. Un difetto genetico nel metabolismo della fenilalanina porta all'accumulo dell'amminoacido e dei suoi prodotti tossici e allo sviluppo dell'aminoacidopatia - fenilchetonuria. La malattia è associata a disturbi dello sviluppo mentale e fisico e convulsioni.

Tirosina (TYR) entra nel corpo con il cibo o viene sintetizzato dalla fenilalanina. È un precursore dei neurotrasmettitori (dopamina, norepinefrina, adrenalina) e del pigmento melanina. Con i disturbi genetici del metabolismo della tirosina, si verifica la tirosinemia, che è accompagnata da danni al fegato, ai reni e alla neuropatia periferica. Un importante valore diagnostico differenziale è l'assenza di un aumento del livello di tirosina nel sangue durante la fenilchetonuria, a differenza di alcune altre condizioni patologiche.

Valina (VAL), leucina (LEU) E isoleucina (ILEU)– aminoacidi essenziali, che sono importanti fonti di energia nelle cellule muscolari. Nelle fermentopatie che interrompono il loro metabolismo e portano all'accumulo di questi aminoacidi (soprattutto leucina), si verifica la “malattia dello sciroppo d'acero” (leucinosi). Il segno patognomonico di questa malattia è l'odore dolce dell'urina, che ricorda lo sciroppo d'acero. I sintomi dell'aminoacidopatia si verificano nelle prime fasi della vita e comprendono vomito, disidratazione, letargia, ipotensione, ipoglicemia, convulsioni e opistotono, chetoacidosi e patologie del sistema nervoso centrale. La malattia spesso finisce con la morte.

Idrossiprolina (HPRO) si forma dall'idrossilazione della prolina sotto l'influenza della vitamina C. Questo amminoacido garantisce la stabilità del collagene ed è il suo componente principale. Con una carenza di vitamina C, la sintesi dell'idrossiprolina viene interrotta, la stabilità del collagene diminuisce e si verificano danni alle mucose - sintomi dello scorbuto.

Serin (SER) fa parte di quasi tutte le proteine ​​ed è coinvolto nella formazione dei centri attivi di molti enzimi nell'organismo (ad esempio, trypsin, esterasi) e nella sintesi di altri aminoacidi non essenziali.

Glutammina (GLN)è un amminoacido parzialmente sostituibile. La sua necessità aumenta in modo significativo in caso di infortuni, alcune malattie gastrointestinali e un'intensa attività fisica. Partecipa al metabolismo dell'azoto, alla sintesi delle purine, alla regolazione dell'equilibrio acido-base e svolge una funzione di neurotrasmettitore. Questo amminoacido accelera i processi di guarigione e recupero dopo infortuni e interventi chirurgici.

Acido gamma-amminobutirrico (GABA) sintetizzato dalla glutammina ed è il più importante neurotrasmettitore inibitorio. I farmaci GABA sono usati per trattare vari disturbi neurologici.

Acido beta-amminoisobutirrico (BAIBA)è un prodotto del metabolismo della timina e della valina. Un aumento del suo livello nel sangue si osserva con una carenza di beta-aminoisobutirrato-piruvato aminotransferasi, digiuno, avvelenamento da piombo, malattie da radiazioni e alcune neoplasie.

Acido alfa aminobutirrico (AABA)– un precursore per la sintesi dell’acido oftalmico, che è un analogo del glutatione nel cristallino dell’occhio.

Beta Alanina (BALA), a differenza dell'alfa-alanina, non è coinvolta nella sintesi proteica nel corpo. Questo aminoacido fa parte della carnosina che, come sistema tampone, previene l'accumulo di acidi nei muscoli durante l'attività fisica, riduce il dolore muscolare dopo l'allenamento e accelera i processi di recupero dopo gli infortuni.

Istidina (HIS)– un amminoacido essenziale, che è un precursore dell’istamina, fa parte dei centri attivi di molti enzimi, si trova nell’emoglobina e favorisce la riparazione dei tessuti. Un raro difetto genetico dell'istidasi provoca istidinemia, che può causare iperattività, ritardi nello sviluppo, difficoltà di apprendimento e, in alcuni casi, ritardo mentale.

Treonina (TRE)– un amminoacido essenziale necessario per la sintesi proteica e la formazione di altri amminoacidi.

1-metilistidina (1MHIS)è un derivato dell'anserina. La concentrazione di 1-metilistidina nel sangue e nelle urine è correlata al consumo di cibi a base di carne e aumenta con la carenza. Un aumento del livello di questo metabolita si verifica quando c'è una carenza di carosinasi nel sangue e si osserva nel morbo di Parkinson e nella sclerosi multipla.

3-metilistidina (3MHIS)è un prodotto del metabolismo dell'actina e della miosina e riflette il livello di degradazione proteica nel tessuto muscolare.

Prolina (PRO) sintetizzato nel corpo dal glutammato. L'iperprolinemia dovuta a un difetto genetico degli enzimi o a un'alimentazione inadeguata, un aumento dei livelli di acido lattico nel sangue o una malattia del fegato possono portare a convulsioni, affaticamento mentale e altre patologie neurologiche.

Lisina (LYS)– un amminoacido essenziale che è coinvolto nella formazione del collagene e nella riparazione dei tessuti, nella funzione del sistema immunitario, nella sintesi di proteine, enzimi e ormoni. La mancanza di glicina nel corpo porta ad astenia, perdita di memoria e funzioni riproduttive compromesse.

Acido alfa aminoadipico (AAA)– un prodotto intermedio del metabolismo della lisina.

Cisteina (CYS)è un aminoacido essenziale per bambini, anziani e persone con malassorbimento dei nutrienti. Nelle persone sane, questo amminoacido viene sintetizzato dalla metionina. La cisteina fa parte della cheratina di capelli e unghie, è coinvolta nella formazione del collagene, è un antiossidante, precursore del glutatione e protegge il fegato dagli effetti dannosi dei metaboliti dell'alcol. Cistinaè una molecola dimerica di cisteina. Con un difetto genetico nel trasporto della cistina nei tubuli renali e nelle pareti intestinali, si verifica la cistinuria, che porta alla formazione di calcoli nei reni, negli ureteri e nella vescica.

Cistationina (CIST)– un prodotto intermedio del metabolismo della cisteina durante la sua sintesi dall’omocisteina. Con deficit ereditario dell'enzima cistationasi o ipovitaminosi B 6 acquisita, aumenta il livello di cistationina nel sangue e nelle urine. Questa condizione è descritta come cistationinuria, che è benigna senza segni patologici evidenti, ma in rari casi può manifestarsi come deficit cognitivo.

Acido cisteinico (CYSA) si forma durante l'ossidazione della cisteina ed è un precursore della taurina.

Taurina (TAU) sintetizzato dalla cisteina e, a differenza degli amminoacidi, è un acido solfonico contenente un gruppo solfonico invece di un gruppo carbossilico. La taurina fa parte della bile, è coinvolta nell'emulsificazione dei grassi, è un neurotrasmettitore inibitorio, migliora i processi riparativi ed energetici, ha proprietà cardiotoniche e ipotensive.

Gli aminoacidi e le proteine ​​sono ampiamente utilizzati nella nutrizione sportiva e vengono utilizzati per aumentare la massa muscolare. I vegetariani, a causa della carenza di proteine ​​animali nella loro dieta, potrebbero riscontrare una carenza di alcuni aminoacidi essenziali. Questo studio ci consente di valutare l'adeguatezza di tali tipi di alimentazione e, se necessario, apportare la loro correzione.

A cosa serve la ricerca?

• Diagnosi di malattie ereditarie e acquisite associate a disturbi del metabolismo degli aminoacidi;
• diagnosi differenziale delle cause dei disturbi del metabolismo dell'azoto, rimozione dell'ammoniaca dal corpo;
• monitorare il rispetto della terapia dietetica e l'efficacia del trattamento;
• valutazione dello stato nutrizionale e modificazione della dieta.

Quando è programmato lo studio?

• Se vi è il sospetto di una violazione del metabolismo degli aminoacidi nei bambini, compresi i neonati (vomito, diarrea, acidosi metabolica, odore speciale e colorazione dei pannolini, sviluppo mentale compromesso);
• con iperammoniemia (aumento dei livelli di ammoniaca nel sangue);
• con una storia familiare gravata, presenza di aminoacidopatie congenite nei parenti;
• nel monitorare il rispetto delle raccomandazioni dietetiche, l'efficacia del trattamento;
• quando si esaminano gli atleti (ad esempio i bodybuilder) che consumano nutrizione sportiva (proteine ​​​​e aminoacidi);
• quando si esaminano i vegetariani.

Cosa significano i risultati?

• Alanina (ALA):

• Arginina (ARG):

• Acido aspartico (ASP):

• Citrullina (CIT):

• Acido glutammico (GLU):

• Glicina (GLY)

• Metionina (MET)

• Ornitina (ORN)

• Fenilalanina (PHE)

• Tirosina (TYR)

• Valin (VAL)

• Leucina (LEU)

• Isoleucina (ILEU)

• Idrossiprolina (HPRO)

• Serin (SER)

• Asparagina (ASN)

• Acido alfa-aminoadipico (AAA)

• Glutammina (GLN)

• Beta-alanina (BALA): 0 - 5 µmol/l.
• Taurina (TAU)

• Istidina (HIS)

• Treonina (TRE)

• 1-metilistidina (1MHIS)

• 3-metilistidina (3MHIS)

• Acido gamma-amminobutirrico (GABA)

• Acido beta-amminoisobutirrico (BAIBA)

• Acido alfa-amminobutirrico (AABA): 0 - 40 µmol/l.
• Prolina (PRO)

• Cistationina (CYST): 0 - 0,3 µmol/l.
• Lisina (LYS)

• Cistina (CYS)

• Acido cisteinico (CYSA): 0.

L'interpretazione dei risultati viene effettuata tenendo conto dell'età, delle abitudini alimentari, delle condizioni cliniche e di altri dati di laboratorio.

Un aumento del livello totale di aminoacidi nel sangue è possibile con:

• eclampsia;
• ridotta tolleranza al fruttosio;
• chetoacidosi diabetica;
• insufficienza renale;
• Sindrome di Reye.

Una diminuzione del livello totale di aminoacidi nel sangue può verificarsi quando:

• iperfunzione della corteccia surrenale;
• febbre;
• La malattia di Hartnup;
• Corea di Huntington;
• alimentazione inadeguata, digiuno (kwashiorkore);
• sindrome da malassorbimento in gravi malattie del tratto gastrointestinale;
• ipovitaminosi;
• Sindrome nevrotica;
• febbre da pappataci (zanzare, salassi);
• artrite reumatoide.

Aminoacidopatie primarie

Promozione arginina, glutammina– carenza di arginasi.

Promozione arginina succinato, glutammina– deficit di arginosuccinasi.

Promozione citrullina, glutammina– citrullinemia.

Promozione cistina, ornitina, lisina– cistinuria.

Promozione valina, leucina, isoleucina– malattia dello sciroppo d’acero (leucinosi).

Promozione fenilalanina– fenilchetonuria.

Promozione tirosina– tirosinemia.

Aminoacidopatie secondarie

Promozione glutammina– iperammoniemia.

Promozione alanina– acidosi lattica (acidosi lattica).

Promozione glicina– aciduria organica.

Promozione tirosina– tirosinemia transitoria nei neonati.

Cosa può influenzare il risultato?

• Vari farmaci prescritti sia al bambino che alla madre prima della nascita e durante l'allattamento possono influenzare il risultato dello studio.
Diagnosi e trattamento delle malattie metaboliche congenite. 3a ed. New York, New York: Springer; 2000;169-273.
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• Database del metaboloma umano. Modalità di accesso: http://www.hmdb.ca/

La parte principale delle proteine ​​(proteine) sono composti organici chiamati aminoacidi. La violazione del loro metabolismo può portare a molte malattie del fegato e dei reni. Viene eseguito un esame del sangue per determinare l’entità dell’assorbimento delle proteine ​​alimentari e gli squilibri metabolici sottostanti che sono alla base di molti disturbi cronici. Ci sono 20 aminoacidi in totale e i segni clinici di una violazione del loro metabolismo sono una combinazione di ritardo mentale con disturbi della vista nei bambini, oltre a convulsioni periodiche, varie lesioni cutanee, cambiamenti nell'odore e nel colore delle urine.

Sono ormai noti più di 70 disturbi congeniti del metabolismo e della sintesi degli aminoacidi e, sebbene siano piuttosto rari, la loro frequenza totale è molto più elevata.

Alcuni aminoacidi non vengono sintetizzati nell'organismo, quindi devono essere introdotti con l'alimentazione, mentre altri si formano a livello endogeno.

Aminoacidi e principali tipologie

Alanina

L'alanina è un'importante fonte di energia per il sistema nervoso centrale e il cervello; prende parte attiva al metabolismo degli acidi organici e degli zuccheri; rafforza il sistema immunitario producendo anticorpi. Può anche essere una materia prima per la produzione di glucosio nel sangue, quindi l'alanina è un regolatore dello zucchero nel sangue. Con concentrazioni aumentate, possono verificarsi gotta, intolleranza alle proteine, malattia di Cushing. Se il livello è troppo basso, sono possibili ipoglicemia chetotica e malattia renale cronica.

Arginina

Partecipa alla rimozione dell'azoto finale dal corpo ed è un amminoacido condizionatamente sostituibile. Se il livello è troppo alto, può verificarsi iperinsulinemia di tipo 2. Quando basso - artrite reumatoide, insufficienza renale cronica.

Acido aspartico

Si trova nelle proteine. Quando la sua concentrazione nelle urine aumenta, è possibile la dicarbossil aminoaciduria.

Acido glutammico

Sintetizzato nel corpo e fornito con il cibo; partecipa al metabolismo dei carboidrati e delle proteine, aumenta la resistenza dell'organismo all'ipossia, stimola i processi ossidativi, normalizza il metabolismo, ha un effetto disintossicante, favorisce la rimozione e la neutralizzazione dell'ammoniaca e molto altro. Un livello elevato di aminoacido glutammico può causare cancro al pancreas, artrite reumatoide o gotta. Se il livello nell'esame del sangue è basso, è indicata l'insufficienza renale cronica.

Glicina

Questo è un regolatore metabolico che ha un effetto antistress, normalizza i processi di inibizione ed eccitazione nel sistema nervoso centrale e aumenta le prestazioni mentali. Se l'analisi mostra una concentrazione troppo elevata nel sangue, ciò può indicare: iperammoniemia di tipo 1, ipoglicemia, gravi ustioni, fame, insufficienza renale cronica. Livelli ridotti di glicina indicano gotta o diabete.

Treonina

Neutralizza l'ammoniaca, aumenta l'apporto energetico, stimola il sistema immunitario. A livelli elevati, possono verificarsi ridotta tolleranza alle proteine, malattie del fegato, deficit di piruvato carbossilasi e intossicazione da ammonio.

Metionina

Essenziale per la disintossicazione dagli xenobiotici; attiva l'azione di ormoni, vitamine, proteine, enzimi; prende parte al metabolismo degli aminoacidi contenenti zolfo. A concentrazioni elevate possono verificarsi gravi malattie epatiche, omocistinuria e sindrome carcinoide. L'analisi ha mostrato una ridotta concentrazione dell'amminoacido - in presenza di omocistinuria, un disturbo della nutrizione proteica.

Tirosina

Uno degli aminoacidi essenziali: può essere sintetizzato dall'organismo stesso. Quando l'analisi mostra una maggiore concentrazione, è possibile la sepsi. Diminuzione: segnala mixedema, artrite reumatoide, ipotiroidismo, malattia renale policistica, ipotermia, insufficienza renale cronica, fenilchetonuria, sindrome carcinoide.

Valin

Inoltre un amminoacido essenziale, che è uno dei componenti principali della sintesi e della crescita dei tessuti corporei, stimola la coordinazione, l'attività e le prestazioni mentali. La valina è necessaria per il ripristino dei tessuti danneggiati e del metabolismo muscolare. Con la carenza di questo aminoacido la coordinazione viene compromessa e aumenta la sensibilità della pelle alle sostanze irritanti. A livelli elevati sono possibili fame acuta, sindrome carcinoide e nutrizione proteica insufficiente. Se un esame del sangue mostra un livello basso - encefalopatia epatica.

Fenilalanina

Questo amminoacido riduce il dolore, migliora la memoria e la capacità di apprendimento, influenza l’umore e sopprime l’appetito. Concentrazioni aumentate indicano fenilchetonuria, tirosinemia transitoria dei neonati, sepsi, epatite virale, encefalopatia epatica, iperfenilalaninemia.

Leucina e isoleucina

Appartengono anche alla lista degli aminoacidi essenziali e agiscono insieme. Sono fonti di energia e proteggono il tessuto muscolare. L'isoleucina determina la resistenza mentale e fisica, e regola i processi di approvvigionamento energetico dell'organismo; necessario per la produzione di emoglobina, regola i livelli di zucchero nel sangue. Estremamente importante per malattie mentali, problemi mentali e attività fisica. La leucina aiuta a ripristinare la pelle, i muscoli, le ossa, poiché stimola l'ormone della crescita.