Atassia cerebellare ereditaria Pierre-Marie. Atassia e sue tipologie Atassia cerebellare ereditaria

(Malattia di Pierre Marie, Hérédo ataxie cérébelleuse)

Sotto il nome di “atassia cerebellare ereditaria”, Pierre Marie descrisse nel 1893 una forma che differiva nelle sue manifestazioni cliniche dall’atassia familiare di Friedreich. Pierre Marie ha attribuito a questa forma della malattia le osservazioni descritte da Nonne, Menzel, Fraser, Brown, Botkin e altri autori. Pierre Marie considerava l'ipoplasia congenita del cervelletto la base anatomica della malattia. La sezione sull'atassia familiare di Friedreich fornisce dati dettagliati sui cambiamenti anatomici nell'atassia familiare di Friedreich e nell'atassia cerebellare ereditaria di Pierre Marie, che mostrano che non esistono differenze istologiche assolutamente patognomoniche tra loro. Pertanto, con l'atassia familiare di Friedreich, è stata ripetutamente notata una significativa ipoplasia cerebellare e con

Atassia cerebellare ereditaria P. Marie, degenerazione delle colonne posteriori, dei tratti cerebellari e piramidali del midollo spinale. Tuttavia, nella malattia di Friedreich sono in primo piano i cambiamenti in alcuni sistemi del midollo spinale, mentre nella forma di Pierre Marie prevalgono i cambiamenti nel cervelletto. Tra le varianti estreme di queste forme esiste un numero significativo di diverse varianti transitorie, in cui il processo patologico predomina nel midollo spinale o nel cervelletto.

L'osservazione di Nonne viene solitamente citata come esempio di ipoplasia cerebellare pura. In questo caso, la fossa cranica posteriore era nettamente ridotta di dimensioni, il cervelletto era piccolo e, insieme al tronco cerebrale, pesava solo 120 g, ma nel cervelletto non sono stati rilevati cambiamenti istologici. Non sono stati riscontrati cambiamenti nemmeno nelle olive e nel midollo spinale. Va tuttavia tenuto presente che lo studio dei cambiamenti istologici non è stato effettuato utilizzando i metodi attualmente utilizzati e che consentono di rilevare il processo patologico in una misura e in una natura che non potevano essere rilevate con i vecchi metodi . Nel caso descritto da Fraser, l'ipoplasia cerebellare era accompagnata da una forte diminuzione del numero delle cellule di Purkinje e dalla loro degenerazione.

S. N. Davidenkov formula la questione dei cambiamenti anatomici nella malattia di Pierre Marie come segue: "anatomicamente, questi casi sono caratterizzati dal fatto che l'ipoplasia cerebellare è più pronunciata in essi, ma sono evidenti anche i cambiamenti spinali". Questa definizione copre in modo abbastanza ampio tutti i dati anatomici e istologici descritti in letteratura.

La base per identificare la forma descritta da Pierre Marie sono le sue differenze cliniche e le caratteristiche ereditarie. Le tendenze unitaristiche che uniscono varie forme di sindrome atassica sono ampiamente rappresentate in letteratura e si basano principalmente su un gran numero di casi transitori diversi. Nei manuali di neurologia di Oppenheim, Bumke e Förster, Wilson non c'è una sezione specificatamente dedicata all'atassia di Pierre Marie; questa malattia è menzionata solo nel capitolo sull'atassia ereditaria e sulle varie degenerazioni cerebellari. Ma nella pratica neurologica, la distinzione tra l'atassia familiare di Friedreich e l'atassia cerebellare ereditaria di Pierre Marie è diventata saldamente stabilita. S. N. Davidenkov giustifica la divisione di queste forme, basandosi principalmente sulla differenza nella natura dell'eredità. Pierre Marie ha sottolineato i seguenti segni che caratterizzano questa forma e la distinguono dall'atassia familiare di Friedreich. La malattia inizia tra i 20 e i 45 anni, cioè molto più tardi rispetto alla forma di Friedreich. Esiste un'ereditarietà diretta con un massimo di una generazione saltata. Pierre Marie ha sottolineato questa differenza biologica tra la forma da lui descritta e l'atassia familiare di Friedreich. Con l'atassia di Pierre Marie, in alcuni casi è possibile far risalire la malattia agli antenati del paziente; La malattia di Friedreich ha molto spesso una natura familiare, cioè si manifesta in rappresentanti della stessa generazione ed è molto raramente osservata in diverse generazioni. Tuttavia, e questo va sottolineato, queste caratteristiche non sono assolute: l'ereditarietà diretta in molte generazioni è stata descritta nella malattia di Friedreich (secondo dati clinici e anatomici) e l'assenza della malattia in diverse generazioni nella forma di Pierre Marie.

L'opinione iniziale di Pierre Marie secondo cui la malattia colpisce più spesso le donne e viene trasmessa da loro più spesso non è stata confermata da ulteriori osservazioni e, come suggerisce S. N. Davidenkov, era basata su un errore.

A differenza dell'atassia di Friedreich, nella forma di Pierre Marie i riflessi tendinei sono aumentati, si notano spesso aumenti spastici del tono muscolare, disturbi della vista con campi visivi limitati, atrofia dei nervi ottici e disturbi oculomotori. Spesso c'è una diminuzione dell'intelligenza. I cambiamenti ossei - deformazione dei piedi, cifoscoliosi - sono assenti o osservati molto raramente e, se talvolta sono presenti, sono espressi in modo meno netto rispetto alla malattia di Friedreich. S. N. Davidenkov definisce le caratteristiche cliniche della forma Pierre Marie come segue: “rispetto alla forma Friedreich, questi casi si distinguono per un esordio più tardivo, una tendenza molto meno pronunciata a sviluppare deformità ossee, disturbi della sensibilità e areflessia e, al contrario, una tendenza molto meno pronunciata a sviluppare deformità ossee, disturbi della sensibilità e areflessia maggiore tendenza allo sviluppo di sintomi cerebrali (demenza) e, in particolare, oculari (ptosi, paralisi dei nervi abducenti, sintomo di Argill-Robertson, atrofia ottica).

L'atassia cerebellare ereditaria di solito inizia con un'andatura instabile, talvolta con dolori lancinanti alle gambe e alla parte bassa della schiena. Il cambiamento nell'andatura è della stessa natura della malattia di Friedreich. I disturbi dell'andatura sono accompagnati da atassia alle mani, spesso tremanti. Spasmi muscolari involontari si osservano spesso sul viso, sugli arti e sul busto.

I disturbi del linguaggio sono della stessa natura della malattia di Friedreich. Il tono delle gambe è spesso aumentato in modo spastico, la forza muscolare è notevolmente ridotta. I riflessi tendinei sono aumentati. In molti casi si osservano disturbi oculomotori, il più delle volte ptosi incompleta (che fa alzare le sopracciglia al paziente e crea l'impressione di una "faccia sorpresa"), così come paresi del nervo abducente, insufficienza di convergenza, spesso atrofia del nervo ottico , diminuzione dell'acuità visiva e restringimento dei campi visivi. È stata descritta la sindrome di Argyll-Robertson. Come nella malattia di Friedreich, si osservano spasmi nistagmoidali. A volte vengono rilevati disturbi della deglutizione e aumento della salivazione. I disturbi sensoriali sono rari.

Abbastanza spesso si osservano cambiamenti nella psiche con diminuzione dell'intelligenza e del pensiero, disturbi della memoria e stati depressivi. La malattia ha un decorso cronicamente progressivo. La malattia può iniziare in età diverse.

Fattori esogeni, in particolare varie malattie infettive, lesioni e intossicazioni, possono causare un deterioramento delle condizioni dei pazienti. In una serie di osservazioni, le prime manifestazioni della malattia sono state scoperte dopo e come in connessione diretta con vari momenti esterni. Nelle osservazioni di S. N. Davidenkov, è stato notato un deterioramento in relazione alla gravidanza, al parto e al trauma mentale. Due sorelle malate descritte da Payner si ammalarono dopo il parto e il parto ripetuto in una di loro causò un nuovo peggioramento. Ma soprattutto spesso le prime manifestazioni della malattia o il suo peggioramento sono associati all'una o all'altra infezione. Nella famiglia che abbiamo descritto la malattia è iniziata dopo il tifo.

Il decorso progressivo della malattia può, a causa dell'influenza dell'infezione o di altri rischi esogeni, acquisire caratteristiche leggermente diverse e presentare notevoli difficoltà diagnostiche. Tenendo conto del fatto che fattori esogeni possono causare un significativo deterioramento della condizione con la comparsa di nuovi sintomi e l'intensificazione dei sintomi esistenti e che in futuro tale esacerbazione del processo verrà attenuata, possiamo ancora supporre che il decorso della malattia rimane lentamente progressivo. Nella maggior parte dei casi il deterioramento, il cui sviluppo è associato a dannosità esogena, non è completamente eliminato e il miglioramento è quindi solo un episodio nel corso costantemente progressivo del processo degenerativo.

La diagnosi di atassia cerebellare ereditaria non presenta particolari difficoltà in presenza di un quadro tipico della malattia nei rappresentanti di diverse generazioni. I casi sporadici possono presentare significative difficoltà diagnostiche differenziali, soprattutto per quanto riguarda la malattia di Friedreich. Quei sintomi clinici che contraddistinguono entrambe queste forme nella loro forma espansa possono, come ha giustamente sottolineato Flatau, essere determinati dalla fase di sviluppo della malattia. Ciò vale soprattutto per i riflessi del ginocchio, che nella fase iniziale della malattia sono ancora conservati, ma poi scompaiono.

Nelle osservazioni di V.A. Muratov, la malattia iniziò come una forma pura di atassia cerebellare ereditaria di Pierre Marie, ma c'era cifoscoliosi, e nel decorso successivo i riflessi del ginocchio scomparvero, e, quindi, si potrebbe pensare, piuttosto, all'atassia di Friedreich. .

In uno studio su 2 fratelli con sintomi di atassia di Friedreich, Flatau ha riscontrato in uno di loro, che era stato malato per un periodo di tempo più lungo, un'areflessia rotulea, mentre nell'altro i riflessi del ginocchio erano ancora conservati. Il sintomo di Babinski, che è uno dei segni caratteristici dell'atassia familiare, può scomparire con il progredire della malattia.

Si dovrebbe sempre tenere presente che i punti di riferimento per la diagnosi differenziale tra l'atassia familiare di Friedreich e l'atassia cerebellare ereditaria di Pierre Marie non sono un solo sintomo, ma la combinazione di una determinata sindrome clinica con una malattia dei fratelli nella malattia di Friedreich o con una malattia presente in diverse generazioni nell'atassia di Pierre Marie. I casi sporadici spesso non possono essere attribuiti con certezza ad una forma specifica. La presenza di un gran numero di forme transitorie, la natura degenerativa del processo e il decorso progressivo della malattia riducono significativamente l'importanza pratica della distinzione tra l'atassia spinale di Friedreich e l'atassia cerebellare di Pierre Marie nel lavoro quotidiano di un neurologo.

La diagnosi differenziale dei casi sporadici di atassia cerebellare ereditaria con sclerosi multipla può presentare notevoli difficoltà. Il decorso costantemente progressivo della malattia in assenza di remissioni caratteristiche della sclerosi multipla è un'importante caratteristica distintiva, sebbene la sintomatologia clinica di queste malattie possa essere, almeno in alcune fasi del processo, molto simile. È possibile stabilire alcune differenze. Pertanto, nella sclerosi multipla, i sintomi piramidali sono generalmente espressi più chiaramente, in particolare la paraparesi spastica inferiore con un forte aumento dei riflessi tendinei, clono e riflessi patologici (estensori e di flessione in natura). Anche i disturbi dello sfintere, in particolare l’urgenza urinaria, sono sintomi comuni della sclerosi multipla. I segni tipici dell'atassia cerebellare ereditaria non includono l'assenza di riflessi addominali e lo sbiancamento delle metà temporali delle papille del nervo ottico, che sono molto comuni nella sclerosi multipla.

A differenza della sifilide cerebrale, che si manifesta con sintomi cerebellari pronunciati, può presentare alcune difficoltà. Lo sviluppo lento e graduale dei sintomi cerebellari consente di distinguere l'atassia ereditaria di Pierre Marie dall'atassia acuta di Leiden-Westphal. Ma nei casi in cui i sintomi dell'atassia cerebellare ereditaria si manifestano immediatamente dopo una malattia infettiva acuta, la differenza dall'atassia acuta può presentare difficoltà così grandi che solo l'osservazione a lungo termine del processo può risolvere il problema della diagnosi.

L'atassia cerebellare di Pierre Marie è una malattia degenerativa ereditaria con danni predominanti al cervelletto e alle sue vie. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. La malattia si manifesta all'età di 20 anni e oltre.

Patomorfologia. Viene rivelato un danno degenerativo alle cellule della corteccia e dei nuclei cerebellari, ai tratti spinocerebellari nelle corde laterali del midollo spinale, nei nuclei del ponte e del midollo allungato.

Manifestazioni cliniche. La malattia si manifesta con la disfunzione del cervelletto e delle sue connessioni. L'atassia si osserva durante l'esecuzione di test di coordinazione, disturbi dell'andatura, linguaggio scansionato, tremore intenzionale e nistagmo. I sintomi cerebellari si associano a segni moderati o gravi di insufficienza piramidale (aumento dei riflessi tendinei e periostali, clono del piede) e talvolta a disturbi oculomotori (strabismo, ptosi, insufficienza di convergenza). Una caratteristica è una marcata diminuzione dell'intelligenza a vari livelli.

Diagnosi e diagnosi differenziale. Le maggiori difficoltà sorgono nel differenziare l'atassia cerebellare ereditaria dall'atassia di Pierre Marie e dall'atassia di Friedreich. È necessario tenere conto del tipo di ereditarietà della malattia, dell'età in cui si sviluppano i primi sintomi, della natura dei cambiamenti nei riflessi tendinei (nell'atassia di Friedreich sono ridotti), della presenza di disturbi visivi e oculomotori nell'atassia di Pierre Marie atassia, deformità dei piedi e dello scheletro. Distratto

(20) la sclerosi, a differenza dell'atassia familiare di Pierre Marie, è caratterizzata da un decorso remittente, maggiore gravità della paraparesi spastica inferiore e disfunzione degli organi pelvici.

(19) potenziale d'azione muscolare evocato totale normale, la cui ampiezza diminuisce con la stimolazione ritmica con una frequenza di 3-5 e 50 impulsi per 1 s.

La diagnosi differenziale viene effettuata con encefalite del tronco encefalico, tumore del tronco encefalico, meningite basale, miopatia oculare, polimiosite, disturbi della circolazione cerebrale nel sistema vertebrobasilare.

Trattamento. Mirato a correggere la relativa carenza di acetilcolina e a sopprimere il processo autoimmune. Per compensare i disturbi della trasmissione neuromuscolare vengono utilizzati farmaci anticolinesteroli: proserina, oxazil, piridostigmina bromuro (mestinon, kalimin, amiridina). È importante scegliere la dose compensativa individuale ottimale in base alla forma clinica, alla gravità dei sintomi, alle malattie concomitanti e alla risposta al farmaco. Per le forme faringeo-facciali e oculari di miastenia, la piridostigmina bromuro, la proserina e l'oxazil sono più efficaci. Le dosi dei farmaci e gli intervalli di dosaggio sono individuali. Prescrivere cloruro di potassio o orotato, veroshpirone, efedrina. Nei casi più gravi, la prozerina viene somministrata per via parenterale (1,5-2 ml di soluzione allo 0,05% per via intramuscolare) 20-30 minuti prima dei pasti. L’assunzione di grandi dosi di farmaci anticolinesterasici può portare a una crisi colinergica. I principali metodi per trattare questa crisi sono l'abolizione dei farmaci anticolinergici e la somministrazione ripetuta di atropina (0,5 ml di una soluzione allo 0,1% per via endovenosa o sottocutanea).

In caso di crisi miastenica, che si verifica a causa di una dose insufficiente di farmaci anticolinesterasici, la proserina viene somministrata urgentemente per via endovenosa (0,5-1 ml di soluzione allo 0,05%) e per via intramuscolare (2-3 ml ogni 2-3 ore). Oxazil può essere somministrato in supposte. Viene utilizzata anche una soluzione al 5% di efedrina per via sottocutanea e preparati di potassio per via endovenosa. Nonostante la somministrazione di grandi quantità di proserina può verificarsi una debolezza progressiva e pericolosa per la vita dei muscoli respiratori. I pazienti vengono sottoposti a intubazione o tracheotomia e vengono trasferiti alla ventilazione meccanica. I pazienti vengono alimentati attraverso un sondino nasogastrico. È necessario mantenere l'equilibrio di liquidi ed elettroliti, vitamine; secondo le indicazioni (acidosi metabolica), viene somministrata per via endovenosa una soluzione di bicarbonato di sodio all'1%.

I principali metodi di trattamento patogenetico dei pazienti con miastenia grave sono la timectomia, la radioterapia e la terapia ormonale. Il metodo chirurgico (timectomia) è indicato per tutti i pazienti di età inferiore ai 60 anni che soffrono di miastenia grave, ma sono in condizioni soddisfacenti. È assolutamente indicato per i tumori della ghiandola del timo. La radioterapia nell'area di questa ghiandola è prescritta dopo timectomia incompleta, nella forma oculare della miastenia, nonché in presenza di controindicazioni all'intervento chirurgico nei pazienti anziani con una forma generalizzata di miastenia. Nei casi più gravi - con miastenia generalizzata - è indicato il trattamento con farmaci immunosoppressori. Vengono prescritti corticosteroidi, preferibilmente metilprednisolone (100 mg a giorni alterni). La durata della dose massima di corticosteroidi è limitata alla comparsa di un miglioramento significativo, che consente di ridurre successivamente la dose a una dose di mantenimento.

Previsione. Sono possibili remissioni spontanee, ma, di regola, si verifica un'esacerbazione. La gravidanza di solito porta a un miglioramento, anche se si nota anche un aumento dei disturbi già esistenti. Sono possibili crisi miasteniche con esito fatale dovute a insufficienza respiratoria. Dopo una crisi può esserci una remissione. Un sovradosaggio di farmaci anticolinesterasici può causare debolezza muscolare simile a una crisi miastenica. L'uso precoce dell'intubazione o della tracheostomia in combinazione con la ventilazione meccanica può ridurre la mortalità nella crisi miastenica con insufficienza respiratoria acuta.

(1) Tumori al cervello

I tumori al cervello sono una delle malattie umane più gravi.

Non solo i tumori maligni si infiltrano e distruggono il cervello, portando alla morte del paziente. Le neoplasie benigne, a causa della loro crescita costante nello spazio limitato del cranio, esercitano costantemente una pressione sul cervello e prima o poi portano anche a questo
danno incompatibile con la vita del paziente.

Tra tutte le neoplasie, i tumori al cervello rappresentano circa il 10%.

I tumori cerebrali primari nel nostro paese vengono diagnosticati ogni anno
ma su 30mila persone, circa lo stesso numero viene diagnosticato come secondario
ny tumori (metastatici).

È importante notare che i tumori al cervello spesso si verificano durante l’infanzia.
quelli (nei bambini, tra tutti i tumori, circa il 20% sono tumori del sistema nervoso
sistemi).

L'eziologia della maggior parte dei tumori cerebrali è la stessa delle neoplasie.
zioni di altri organi e sistemi.

La predisposizione genetica è stata stabilita solo in relazione a
alcuni tumori del sistema nervoso, appartenenti principalmente al gruppo
facomatosi: neurofibromatosi, sclerosi tuberosa, malattia di Hippel -
Lindau.

Nella comparsa di numerosi tumori, il ruolo della disembriogenesi è indubbio.
Zii (craniofaringiomi, cisti dermoidi ed epidermoidi, teratomi
e così via.).

Classificazione. Esistono diversi approcci al raggruppamento
tumori del sistema nervoso. Il più comune è il classico
Finzione dell'OMS.

La classificazione è piuttosto complessa ed è necessaria principalmente per applicazioni speciali
fogli.

Nella pratica quotidiana, i tumori cerebrali sono più facilmente divisi in intra- e
extracerebrale.

A intracerebrale includono tumori che si sviluppano da cellule
elementi che formano lo stroma cerebrale: si tratta principalmente di gliomi - astro-
citomi, oligodendrogliomi, ependimomi, glioblastomi; così come il tumore
se derivanti da cellule embrionali del sistema nervoso: midollo-
blastomi, neuroblastomi, ependimoblastomi e alcuni altri.

La caratteristica principale di questi tumori è che si presentano
esistono nel tessuto cerebrale stesso e tra le cellule tumorali e le cellule cerebrali
confine reale: gli elementi tumorali si trovano nel cervello
tessuto ululante a notevole distanza dall'accumulo principale del tumore
celle di sinistra. Man mano che questi tumori crescono, ne sostituiscono e distruggono vari

Il cervelletto è una componente del cervello che si trova nella fossa cranica posteriore. Al di sopra si eleva il midollo allungato e il ponte. Il cervelletto è separato dai lobi occipitali del cervello dal tentorio, o in altre parole, dalla tenda. Il tentorio è rappresentato da un processo della dura madre del cervello. Il cervelletto può connettersi al tronco encefalico - il dipartimento responsabile di tutte le funzioni vitali del corpo, come la respirazione e il battito cardiaco - grazie alle 3 gambe che lo collegano al tronco encefalico.

Alla nascita, la massa del cervelletto è circa il 5% della massa corporea totale, circa 20 g. Ma con l'età, il volume del cervelletto aumenta e entro 5 mesi la massa aumenta di 3 volte e entro 9 mesi è di circa. 4 volte l'originale. Nell'uomo, all'età di 15 anni, il cervelletto smette di aumentare di dimensioni e pesa circa 150 g. Il cervelletto ha una struttura simile agli emisferi cerebrali. Viene anche chiamato il “piccolo cervello”. Ci sono due superfici in esso:

• Superiore;
• Metter il fondo a.

E anche due bordi:

• Davanti;
• Posteriore.

Il cervelletto ha 3 sezioni:

• Antico – gancio;
• Quello vecchio è il verme, che si trova nella linea mediana del cervelletto;
• Nuovo: gli emisferi, che sono 2, si trovano sui lati del verme e imitano gli emisferi del cervello. In termini evolutivi, questa è la struttura più sviluppata del cervelletto. Ogni emisfero è diviso in 3 lobi da scanalature, ciascun lobo corrisponde ad una sezione specifica del verme.

Come il cervello, il cervelletto ha materia grigia e bianca. Il grigio costituisce la corteccia e il bianco costituisce le fibre, con i nuclei cerebellari situati all'interno: globulari, dentati, tegmentali. Questi nuclei svolgono un ruolo importante nella conduzione delle vie nervose che non si incrociano nel loro percorso, o si incrociano due volte, il che porta alla localizzazione dei segni della malattia sul lato affetto. L'impulso nervoso che viaggia attraverso i nuclei cerebellari è necessario affinché il cervelletto possa svolgere le sue funzioni:

• Coordinazione dei movimenti, loro proporzionalità e scorrevolezza;
• Mantenere l'equilibrio del corpo;
• Regolazione del tono muscolare, sua ridistribuzione e mantenimento, che garantisce un adeguato svolgimento delle funzioni assegnate ai muscoli;
• Fornire un centro di gravità;
• Sincronizzazione dei movimenti;
• Anti gravità.

Ognuna di queste funzioni gioca un ruolo importante nella vita di una persona. Quando queste funzioni vengono perse o compromesse, compaiono sintomi caratteristici, che vengono riuniti sotto il termine generale “sindrome cerebellare”. Questa sindrome è caratterizzata da disturbi di natura vegetativa, sfera motoria e tono muscolare, che non possono che influenzare la qualità della vita del paziente. Uno dei componenti della sindrome è l'atassia.

Atassia cerebellare

L’atassia è un disturbo della coordinazione e della funzione motoria. Ciò si manifesta sotto forma di disturbi del movimento, dell'andatura e dell'equilibrio. L'atassia è accompagnata da un altro gruppo di sintomi ad essa specifici. Se appaiono in posizione stazionaria, stiamo parlando di atassia statica, se durante il movimento, quindi di dinamica. L’atassia ha molte forme e si manifesta in un’ampia varietà di malattie. Separatamente, esiste l'atassia cerebellare, che è associata a processi patologici nel cervelletto.

Nella pratica neurologica, è consuetudine dividere l'atassia cerebellare nei seguenti tipi, a seconda della natura del processo:

• Esordio acuto;
• Insorgenza subacuta (da 7 giorni a diverse settimane);
• Cronico progressivo (che si sviluppa nell'arco di diversi mesi o anni) ed episodico (parossistico).

Le lesioni cerebellari che portano allo sviluppo dell'atassia possono essere congenite, geneticamente programmate o acquisite. I principali fattori causali di questa malattia sono:

• Ictus ischemico causato dal blocco di un'arteria con placca aterosclerotica, embolo o qualsiasi altro corpo estraneo;
• Ictus emorragico;
• Trauma come conseguenza di una lesione cerebrale traumatica;
• Ematoma intracerebrale, che ha portato alla compressione delle strutture intracerebellari;
• Sclerosi multipla;
• La sindrome di Guillain;
• Malattie infiammatorie del cervello – encefalite;
• L'idrocefalo ostruttivo è l'idropisia cerebrale causata dal blocco delle strutture cerebrali;
• Intossicazioni acute di varia origine;
• Disturbi metabolici.

L'insorgenza di una forma subacuta di atassia è spesso associata a un tumore intracerebrale: astrocitoma, emangioblastoma, medulloblastoma ependimoma. Inoltre, il tumore si localizza nel cervelletto, comprimendone e distruggendone le strutture. Ma non solo i tumori causano la forma subacuta di atassia cerebellare. Anche i motivi sopra elencati possono far sì che si verifichi.

La forma cronica di atassia è spesso il risultato di molti anni di alcolismo e intossicazione cronica - abuso di sostanze o dipendenza da droghe. Le forme ereditarie di atassia sono spesso associate a malattie genetiche:

• Atassia di Friedreich, manifestata da disturbi nel camminare, nel parlare, nella scrittura e nell'udito. La malattia è caratterizzata da una progressiva atrofia muscolare che coinvolge il nervo ottico nel processo degenerativo, che porta alla cecità. Per un lungo periodo di tempo, l'intelligenza diminuisce e si verifica la demenza;
• L'atassia cerebellare ereditaria di Pierre-Marie, che ha un'alta tendenza alla progressione, consiste nell'ipoplasia cerebellare, cioè nel suo sottosviluppo. Ciò si manifesta con disturbi dell'andatura, della parola e delle espressioni facciali, contrazioni muscolari involontarie, diminuzione della forza degli arti e contrazioni dei bulbi oculari. Questi sintomi sono combinati con depressione e diminuzione dell’intelligenza. La malattia solitamente si manifesta intorno ai 35 anni;
• Atrofia cerebellare di Holmes;
• Atassia cerebellare tardiva o atrofia cerebellare corticale di Marie-Foy-Alajouanine;
• Degenerazione olivopontocerebellare (OPCD).

Atassia cerebellare e sintomi

I sintomi dell'atassia sono abbastanza specifici. Cattura immediatamente la tua attenzione. È molto difficile non notare il verificarsi di un disturbo. I principali sintomi caratteristici dell’atassia cerebellare sono:

• Movimenti ampi, incerti e scoordinati, a seguito dei quali una persona può cadere;
• Andatura instabile che impedisce di camminare in linea retta. Inoltre, i pazienti sono così instabili in piedi che preferiscono allargare le gambe per una maggiore stabilità ed equilibrio con le mani;
• Interruzioni involontarie dell'attività motoria prima del previsto;
• Aumento dell'ampiezza del motore;
• Incapacità di stare in piedi;
• Oscillazione involontaria da un lato all'altro;
• Tremore intenzionale, caratterizzato dall'assenza di tremori a riposo e tremore intenso durante il movimento;
• Nistagmo, che consiste in contrazioni involontarie dei bulbi oculari;
• Adiadococinesi, che si manifesta con l'incapacità del paziente di eseguire rapidamente atti motori alternati opposti. Queste persone non possono eseguire rapidamente il movimento di “svitare una lampadina”. Le loro mani non si muoveranno all'unisono;
• Scrittura alterata, che diventa irregolare, ampia e larga;
• La disartria è un disturbo del linguaggio in cui il discorso perde la sua fluidità, rallenta e compaiono maggiori pause tra le parole. Il discorso è intermittente, cantato: l'enfasi è su ciascuna sillaba;
• Ipotonia muscolare, cioè debolezza con diminuzione dei riflessi profondi.

In questo caso i fenomeni di atassia aumentano notevolmente con un improvviso cambio di direzione del movimento, con un improvviso aumento, con un rapido inizio del movimento. A seconda della natura della manifestazione, si distinguono due tipi di atassia:

• Statico, che si manifesta a riposo. I pazienti hanno difficoltà a mantenere una postura eretta;
• Dinamico, che è caratterizzato da segni di disordine durante il movimento.

Test diagnostici per l'atassia

La diagnosi di atassia cerebellare non è difficile. Per lo studio vengono eseguiti test funzionali che consentono di separare l'atassia statica da quella dinamica. L'atassia statica è identificata più chiaramente con i seguenti test:

• Romberg, in cui al paziente viene chiesto di stare in piedi, con gli occhi chiusi e le braccia tese. C'è instabilità e sconcertante. È difficile per una persona mantenere la coordinazione. Se gli chiedi di stare su una gamba sola, sarà impossibile senza perdere l'equilibrio;
• Camminare lungo una linea retta convenzionale è impossibile. Una persona devierà a destra o a sinistra, indietro o in avanti, ma non sarà in grado di camminare dritta lungo la linea;
• Camminare con un passo laterale è impossibile. I pazienti sembrano ballare mentre eseguono questo movimento e il busto resta inevitabilmente indietro rispetto agli arti;
• “Stelle”, che consiste nel fare in sequenza 3 passi in linea retta, seguiti da 3 passi indietro lungo la stessa linea. Il test viene effettuato ad occhi aperti, e poi a occhi chiusi;
• È impossibile sedersi con le braccia incrociate sul petto quando si lascia la posizione sdraiata. La normale funzione cerebellare assicura la contrazione sincrona dei muscoli del tronco e dei muscoli posteriori della coscia. L'atassia statica priva il cervelletto di questa capacità, per cui una persona non è in grado di sedersi senza aiutarsi con le mani, cade all'indietro, mentre la gamba si alza; Questo complesso di sintomi porta il nome dell'autore, Babinsky.

Per identificare l'atassia dinamica, vengono utilizzati i seguenti test:

• Dito-nasale, caratterizzato dalla mancanza del segno quando si tenta di colpire il naso con un dito;
• Anche colpire il martello è difficile. Il medico chiede al paziente di colpire con il dito il martello in movimento;
• Ginocchio-tallone, il cui significato è suggerire che il paziente, sdraiato sulla schiena, colpisca con il tallone il ginocchio della gamba opposta e abbassi il tallone con movimenti scorrevoli fino al piede dell'altra gamba. L'atassia non ti consente di colpire il ginocchio e abbassare il tallone in modo uniforme e uniforme;
• “Storcere la lampadina” è un movimento caratteristico della mano che imita questa azione. I pazienti agitano le braccia in modo irregolare, selvaggio e rude;
• Per verificare la ridondanza e la sproporzione dei movimenti, chiedere al paziente di estendere le braccia a livello orizzontale, con i palmi in avanti. Il comando del medico di cambiare la posizione dei palmi rivolti verso il basso non avrà successo. Una virata netta di 180° è semplicemente impossibile. In questo caso, una mano può ruotare eccessivamente, mentre l'altra resta indietro;
• Finger Doynikova, che consiste nell'incapacità di piegare le dita e ruotare la mano da una posizione seduta, quando la mano è rilassata e giace sulle ginocchia, con i palmi rivolti verso l'alto;
• Dito-digitale, in cui al paziente viene chiesto di chiudere gli occhi e di colpire con le estremità degli indici, che sono leggermente distanziate e spostate lateralmente. Si osservano scompiglio e tremore;

Un esame da parte di un neurologo rivela diminuzione del tono muscolare, nistagmo, disartria e tremore. Oltre alla valutazione del medico, vengono utilizzati metodi di ricerca strumentale. Hanno lo scopo di identificare i cambiamenti nel cervelletto, nella sua struttura: natura tumorale, ematomi post-traumatici, anomalie congenite o cambiamenti degenerativi nel tessuto cerebellare, compressione e spostamento delle strutture anatomiche adiacenti. Tra questi metodi rivestono grande importanza:

• Stabilografia;
• Vestibolometria;
• Elettronistagmografia;
• Tomografia computerizzata (CT);
• Risonanza magnetica (MRI);
• Angiografia con risonanza magnetica (MRA);
• Dopplerografia dei vasi cerebrali.

I test di laboratorio vengono utilizzati per identificare le lesioni cerebrali infettive:

• Analisi del sangue;
• Ricerca sulla PCR;
• Puntura lombare per esaminare il liquido cerebrospinale per individuare infezioni o emorragie.

Inoltre, viene eseguito uno studio del DNA per determinare la natura ereditaria dell'atassia. Questo metodo diagnostico permette di identificare il rischio di avere un bambino affetto da questa patologia in una famiglia in cui sono stati registrati casi di atassia cerebellare.

Trattamento dell'atassia cerebellare

Il trattamento di qualsiasi malattia mira, innanzitutto, ad eliminare la causa della malattia. Se l'atassia non è di natura genetica, la terapia fondamentale dovrebbe essere diretta contro il fattore causale, sia esso un tumore al cervello, una malattia infettiva o un disturbo circolatorio. A seconda della causa, il trattamento sarà diverso. Tuttavia, la terapia sintomatica ha caratteristiche comuni. I principali farmaci per eliminare i segni della malattia includono:

• Farmaci del gruppo della betaistina (Betaserc, Vestibo, Westinorm);
• Nootropici e antiossidanti (Piracetam, Phenotropil, Picamilon, Phenibut, Citoflavina, Cerebrolysin, Actovegin, Mexidol);
• Medicinali che migliorano la circolazione sanguigna (Cavinton, Pentossifillina, Sermion);
• Complessi di vitamina B, nonché loro complessi (Milgamma, Neurobeks);
• Farmaci che influenzano il tono muscolare (Mydocalm, Baclofen, Sirdalud);
• Anticonvulsivanti (carbamazepina, pregabalin).

Pertanto, in caso di genesi infettiva-infiammatoria della malattia, viene prescritta una terapia antibatterica o antivirale. Per i disturbi vascolari vengono prescritti farmaci che stabilizzano la circolazione sanguigna: agenti angioprotettivi, trombolitici, agenti antipiastrinici e vasodilatatori, nonché anticoagulanti. L'atassia, causata da intossicazione, richiede misure di disintossicazione con terapia infusionale intensiva, diuretici e acido emosorbico.

Per le atassie con natura ereditaria della lesione, non esiste un trattamento radicale. In questi casi viene prescritta la terapia metabolica:

• IN vitamine B12, B6 o B1;
• Meldonio;
• Preparati a base di Ginko biloba o piracetam.

L'atassia cerebellare di natura tumorale spesso richiede una risoluzione chirurgica. La chemioterapia o la radioterapia possono essere prescritte a seconda del tipo di tumore. Qualsiasi trattamento dell'atassia è completato dalla fisioterapia e dal massaggio. Questo aiuta a prevenire l’atrofia muscolare e le contratture. Le lezioni mirano a migliorare la coordinazione e l'andatura, nonché a mantenere il tono muscolare.

Inoltre, viene prescritto un complesso ginnico di terapia fisica, il cui scopo è ridurre l'incoordinazione dei movimenti e rafforzare i gruppi muscolari degli arti. I gravi sintomi clinici della malattia non solo riducono significativamente la qualità della vita del paziente, ma l'atassia cerebellare è irta di conseguenze potenzialmente letali. Le sue complicazioni includono:

• Processi infettivi ripetuti frequenti;
• Insufficienza cardiaca cronica;
• Insufficienza respiratoria.

La prognosi della sindrome da atassia cerebellare dipende interamente dalla causa della sua insorgenza. Il trattamento tempestivo delle forme acute e subacute di atassia causate da patologia vascolare, intossicazione, infiammazione, porta al ripristino completo o parziale delle funzioni cerebellari. Spesso non è possibile curare completamente l’atassia. Ha una prognosi sfavorevole perché la malattia tende a progredire.

La malattia riduce la qualità della vita del paziente e causa molteplici disturbi di altri organi e sistemi. I primi sintomi premonitori richiedono una visita dal medico. Una diagnosi tempestiva e l'inizio del trattamento offrono una possibilità molto più elevata di ripristinare le funzioni danneggiate o di rallentare il processo con un esito più favorevole rispetto al caso di un trattamento tardivo.

Il decorso più grave è l'atassia ereditaria. Sono caratterizzati da una progressione cronica con un aumento e un peggioramento dei sintomi, che termina con l'inevitabile disabilità del paziente. Non esiste una profilassi specifica contro l’atassia. Lo sviluppo della malattia può essere prevenuto prevenendo lesioni, squilibri vascolari, intossicazioni e infezioni. E quando compaiono, trattamento tempestivo.

La patologia ereditaria può essere evitata solo attraverso la consultazione genetica con uno specialista sulla pianificazione della nascita di un bambino. Per fare ciò, raccogli la massima quantità di informazioni sulle malattie ereditarie in famiglia. Analizzano i possibili rischi e possono prelevare campioni per il test del DNA. Tutto ciò ci consente di valutare preliminarmente la possibilità di dare alla luce un bambino affetto da una malattia genetica. Pianificare una gravidanza è una prevenzione per molte malattie.

video

Danno geneticamente determinato e costantemente progressivo al cervelletto associato ai suoi cambiamenti degenerativi. Si sviluppa dopo i 20 anni. Nel quadro clinico, l'atassia cerebellare è combinata con iperreflessia, disturbi oftalmologici e diminuzione dell'intelligenza. L'algoritmo diagnostico comprende un esame neurologico e oftalmologico, una risonanza magnetica del cervello, un'ecografia o una risonanza magnetica dei vasi cerebrali e una consulenza genetica. La terapia radicale non è stata sviluppata; il trattamento sintomatico viene effettuato con antidepressivi, miorilassanti, sedativi e nootropi. Si raccomandano esercizi di terapia fisica, terapia vitaminica e idroterapia.

informazioni generali

Diagnosi differenziale dell'atassia di Pierre-Marie

Un esame neurologico permette di escludere altri tipi di atassia (vestibolare, sensitiva) e stabilirne la natura cerebellare. A differenza dell'atassia di Friedreich, che è caratterizzata da iporeflessia e diminuzione del tono muscolare, lo stato neurologico dei pazienti con atassia di Pierre-Marie è caratterizzato da un aumento dei riflessi tendinei e da ipertensione muscolare. Particolarmente tipico è il tono spastico delle gambe, che causa il clono del piede. Sono assenti le gravi deformazioni scheletriche tipiche della malattia di Friedreich.

I sintomi dell’atassia cerebellare ereditaria e della sclerosi multipla possono essere molto simili. Una caratteristica distintiva del primo è una progressione graduale e costante senza periodi di remissione, tuttavia, varie malattie infettive e lesioni possono modificare la natura del suo decorso, causando notevoli difficoltà nella formulazione della diagnosi. In questi casi è importante studiare attentamente i dati anamnestici, individuando il complesso sintomatologico tipico della sclerosi multipla: sintomi piramidali più evidenti (solitamente paraparesi inferiore di tipo spastico con significativa iperreflessia e riflessi patologici), scomparsa dei riflessi addominali, disturbi pelvici (urgenza), sbiancamento dei dischi ottici con lati temporali.

Diagnosi di atassia di Pierre-Marie

In presenza di una clinica tipica e tracciandola su più generazioni, la diagnosi non presenta particolari difficoltà per il neurologo. Casi sporadici della malattia richiedono un esame più approfondito del paziente e un'attenta diagnosi differenziale con altri tipi di atassia cerebellare, sclerosi multipla e neurosifilide.

Se necessario, vanno escluse patologie organiche acquisite: tumori cerebellari (

Ministero della Sanità dell'Ucraina

Università medica statale di Lugansk

Dipartimento di Neurologia e Neurochirurgia

Capo del Dipartimento Dottore in Scienze Mediche, prof

Insegnante Candidato di Scienze Mediche, Professore Associato

STORIA DELLA MALATTIA

malato

Diagnosi clinica

Di base: .

Imparentato: Ulcera del bulbo duodenale, fase di remissione.

Curatore: Studente 1° gruppo IV anno

Facoltà di Medicina

Data supervisione: 21/11/08. – 26.11.08.

Lugansk, 2008

DETTAGLI DEL PASSAPORTO

Età: 37 anni

Genere maschile

Luogo di lavoro e posizione ricoperta: operaio concreto

Indirizzo di casa:

1. RECLAMI DEL PAZIENTE

Al momento del ricovero: lamentele di debolezza alle gambe, dolore sordo periodico alle gambe, rigidità e instabilità nel camminare, lentezza dei movimenti, disturbi del linguaggio con incapacità di pronunciare determinati suoni, disturbi della scrittura e della grafia, intorpidimento periodico della mano destra mano, diminuzione della memoria, debolezza generale.

2. STORIA DELLA MALATTIA

Il paziente si considera malato da circa 7 anni. La malattia è iniziata con un rallentamento della parola e una scrittura alterata: è diventata poco chiara ed estesa. Alcuni anni dopo, il paziente cominciò ad avvertire debolezza alle gambe, scarsa coordinazione dei movimenti e instabilità nel camminare. Nei successivi 6 anni si verificò un progressivo peggioramento della condizione. Circa un anno fa è diventato impossibile compiere piccoli gesti con le dita, la scrittura è diventata illeggibile, le lettere erano grandi e poco chiare ed è diventato difficile tenere una penna in mano. Debolezza e dolore alle gambe peggiorati, affaticamento e instabilità nel camminare, camminare con le gambe divaricate, incapacità di camminare e allo stesso tempo girare la testa di lato (per paura di perdere l'equilibrio e “la terra sotto i piedi”). Il discorso divenne difficile e incomprensibile per gli altri.

Nel febbraio 2008 il paziente ha cercato per la prima volta l'aiuto medico di un neurologo presso il policlinico del suo luogo di residenza. È stato inviato per un esame tomografico computerizzato del cervello a Severodonetsk. Conclusione TC (del 12 settembre 2008): RCT – segni di grave atrofia della sostanza cerebellare (degenerazione cerebellare). Non sono stati rilevati danni cerebrali focali, idrocefalo interno o esterno.

Nel febbraio 2008, il paziente è stato ricoverato nel reparto neurologico dell'Ospedale Centrale Repubblicano di Rubezhnoye con una diagnosi di , il trattamento ospedaliero non ha apportato alcun miglioramento notevole alla salute.

Fino al novembre 2008, la condizione non è tornata alla normalità e ha influenzato in modo significativo la capacità lavorativa del paziente, quindi si è recato alla clinica di consulenza dell'Ospedale clinico regionale di Lugansk, da dove è stato inviato per il ricovero programmato al reparto di degenza del dipartimento neurologico dell'Ospedale Clinico Regionale. Direzione della diagnosi – Atassia cerebellare ereditaria di Pierre Marie.

Il padre del paziente soffre di una malattia simile.

3. Anamnesi della vita

Il paziente è nato il 4 giugno 1977. Durante la sua infanzia e gli anni scolastici, era paragonabile nella crescita e nello sviluppo ai suoi coetanei. Soffriva spesso di raffreddore. Laureato al 10° grado. Ha prestato servizio nell'esercito dal 1989 al 1991 nelle truppe speciali di costruzione del distretto militare di Mosca.

Non sposato. Vive in un appartamento di 2 stanze con i suoi genitori. L'appartamento si trova al 3° piano. C'è un ascensore funzionante all'ingresso. Le condizioni abitative e di vita sono soddisfacenti.

Malattie precedenti: all'età di 8 anni aveva la varicella, all'età di 11 anni la scarlattina. 1 – 2 volte l'anno soffre di ARVI.

Non sono stati eseguiti interventi chirurgici.

Nega le malattie sessualmente trasmissibili e l'epatite virale.

L'anamnesi di infezioni intestinali acute, malaria, infestazioni da elminti e teniorincosi non è gravata.

Non c'è storia allergica.

Dal 1998 soffre di ulcera peptica del bulbo duodenale, l'ultima riacutizzazione risale al 2002.

Cattive abitudini: fuma dall'età di 15 anni (10 – 15 sigarette al giorno). Ha bevuto alcolici sistematicamente negli ultimi 10 anni.

L’alimentazione è inadeguata e irregolare.

4. DATI DELL'ESAME OBIETTIVO

I. ISPEZIONE GENERALE

La condizione generale del paziente è moderata. La coscienza è chiara. La posizione a letto al momento della supervisione è attiva. Il comportamento è appropriato. Disponibile per contatti produttivi. L'espressione del viso è calma. Il fisico è proporzionale. La costituzione è astenica.

Temperatura corporea – 36,7 °C.

A. Superficie della pelle

Il colore della pelle e delle mucose visibili è rosa. Nessuna eruzione cutanea. La pelle è elastica, moderatamente umida. Il turgore della pelle è preservato. Il pelo è scuro, folto, infrangibile.

B. Tessuto adiposo sottocutaneo

Moderatamente sviluppato. Lo spessore della piega sull'addome è di 4 cm. Lo strato di grasso sottocutaneo è distribuito uniformemente. Al momento della supervisione non si notava pastezza o edema. Le vene safene sono appena percettibili. Il tessuto adiposo sottocutaneo è indolore sotto pressione.

B. Linfonodi

I linfonodi accessibili alla palpazione - sottomandibolari, ascellari e inguinali - non sono ingranditi. Sono singoli, di forma rotonda, di consistenza molle, indolori alla palpazione, mobili, non fusi tra loro o con i tessuti circostanti. Non sono state notate cicatrici sui linfonodi.

II. SISTEMA RESPIRATORIO

Ispezione statica. Il torace è normostenico. Angolo epigastrico 70°. Non sono state notate difficoltà respiratorie, secrezione nasale o sensazioni dolorose. Lo sterno e la colonna vertebrale hanno una direzione diritta. Le fosse succlavia e sopraclavicolare sono levigate. Gli spazi intercostali non vengono ampliati. Il decorso delle costole è obliquo.

Ispezione dinamica. Tipo di respirazione addominale. La frequenza respiratoria è di 17 al minuto. La respirazione è ritmica. Le metà destra e sinistra del torace partecipano simmetricamente all'atto della respirazione. I muscoli accessori non sono coinvolti nell'atto della respirazione.

Palpazione. Non c'è dolore alla palpazione. Il petto è elastico. Il tremore della voce si verifica simmetricamente su tutta la superficie del tessuto polmonare. Non c'è sensazione di attrito pleurico.

Con percussioni comparative Viene rilevato un chiaro suono polmonare su tutta la superficie dei polmoni.

Percussione topografica.

Larghezza dei margini Krenig 7 cm

Mobilità del bordo polmonareè 3 cm.

Altezza dell'apice dei polmoni. Con la percussione topografica, l'apice del polmone destro davanti è 3 cm sopra il centro della clavicola e dietro - a livello del processo spinoso della VII vertebra cervicale. L'apice del polmone sinistro davanti è 4 cm sopra la clavicola, dietro - a livello del processo spinoso della VII vertebra cervicale.

Auscultazione. La respirazione vescicolare viene udita su tutta la superficie dei polmoni; non vengono rilevati suoni respiratori avversi (sibilo, crepitio o rumore di attrito pleurico).

III. IL SISTEMA CARDIOVASCOLARE

Esame del cuore e dei grossi vasi. L'area del cuore non è cambiata. Non è stata rilevata alcuna pulsazione patologica delle arterie carotidi, gonfiore o pulsazione delle vene del collo. Non c'è pulsazione nella regione del cuore e dell'epigastrio. Il battito dell'apice non viene rilevato visivamente.

I tremori sistolici e diastolici non sono determinati.

Il polso è sincrono, 82 battiti al minuto, ritmico, con tensione e riempimento moderati, veloce.

Limiti dell'ottusità cardiaca relativa.

destra – nello spazio intercostale IV 1 cm verso l'esterno dal bordo destro dello sterno

superiore - a livello della terza costola 1 cm verso l'esterno dal bordo sinistro dello sterno

sinistra - nel 5o spazio intercostale, 1 cm medialmente dalla linea emiclaveare sinistra.

Limiti dell'ottusità cardiaca assoluta

destra – nello spazio intercostale IV sul bordo sinistro dello sterno

superiore – a livello del IV spazio intercostale

sinistra – nel 5° spazio intercostale 1 cm medialmente dalla linea emiclaveare sinistra

La larghezza del fascio vascolare è di 6 cm.

La dimensione trasversale del cuore è di 12 cm.

Auscultazione del cuore. Frequenza cardiaca: 82 battiti al minuto, i battiti cardiaci sono ritmici.

I toni sono forti.

Non si sentono rumori.

Pressione sanguigna – 120/80 mm. rt. Arte.

IV. APPARATO DIGERENTE

Le labbra sono rosa, moderatamente umide, senza eruzioni cutanee, screpolature o erosioni. La mucosa della cavità orale è rosa, moderatamente umida. Non sono state rilevate iperemia, ulcerazioni o afte. Le gengive non si allentano e non sanguinano. La lingua è pallida, ricoperta da una patina bianca.

Non c'è alito cattivo.

I denti sono 30: manca il primo grande molare della mascella inferiore destra, il canino della mascella superiore sinistra è stato sostituito con una protesi. I denti sono cariati.

Le ghiandole salivari (parotidi, salivari e sublinguali) non sono ingrandite, sono indolori, non vi è alcun cambiamento nel colore della pelle nell'area delle ghiandole, non si avverte dolore durante la masticazione o l'apertura della bocca.

Stomaco. La pancia è arrotondata. L'addome è simmetrico, non è visibile la peristalsi dell'intestino e dello stomaco e non si rileva alcuna dilatazione delle vene addominali. L'ombelico è retratto.

Palpazione superficiale: i muscoli della parete addominale anteriore non sono tesi. Si avverte dolore localizzato all'epigastrio, soprattutto nell'ipocondrio destro. Non si osservano zone di iperestesia cutanea, divergenza dei muscoli retti dell'addome, ernie, marcato ingrossamento degli organi interni, formazioni occupanti spazio e vene safene dilatate. I sintomi di Shchetkin - Blumberg, Glinchikov, Voskresensky sono negativi.

Con la palpazione profonda si determina:

1) nella regione iliaca sinistra è localizzato il sigma, di consistenza densa, fino a 2 cm di diametro, con superficie liscia, mobile, indolore, non rimbomba;

2) nella regione iliaca destra si determina un cieco, di consistenza densa, fino a 3 cm di diametro, con superficie liscia, mobile, indolore, non rimbomba;

3) nella regione mesogastrica, 2 cm sopra l'ombelico, viene determinato un colon trasverso: il colon è di forma cilindrica, di consistenza morbida, fino a 2 cm di diametro, mobile, indolore, non rimbomba;

4) nella regione laterale destra si palpa il colon ascendente, di forma cilindrica, di consistenza molle, fino a 2 cm di diametro, moderatamente mobile, indolore, non rimbomba;

5) nella regione laterale sinistra, il colon discendente si determina essere di forma cilindrica, di consistenza molle, fino a 2 cm di diametro, moderatamente mobile, indolore e non rimbomba.

Stomaco. Con la succussione si determina la maggiore curvatura 2 cm sopra l'ombelico. Alla palpazione la maggiore curvatura dello stomaco si determina sotto forma di una corda elastica morbida, indolore, mobile. I sintomi di Vasilenko, le “cinture” sono negativi, l'angolo di Treitz, i punti Boas, Openkhovsky, Herbst sono indolori alla palpazione. Il segno di Mendel è positivo.

Pancreas. Non c'è dolore nei punti Choffard, Gubergrits, Desjardins e Mayo-Robson. Il sintomo di Razdolsky è negativo.

Auscultazione dell'addome. Si sente una debole peristalsi intestinale.

Caratteristiche delle feci: feci 1 – 2 volte al giorno, di colore marrone, con consistenza sagomata.

Fegato. Alla palpazione del fegato, il suo bordo inferiore è appuntito, di consistenza morbida, con superficie liscia, indolore.

Dimensioni del fegato secondo Kurlov:

lungo la linea emiclavicolare destra 10 cm

linea mediana anteriore 9 cm

lungo la linea obliqua sinistra 8 cm

Cistifellea. Non palpabile. La palpazione nel punto Kera è indolore. I sintomi di Murphy, Ortner, Georgievsky-Mussy sono negativi.

Milza. Non palpabile. Quando si percuote la parete toracica anteriore, non si estende oltre la linea ascellare anteriore sinistra. Dimensioni della milza secondo Kurlov: dimensione longitudinale – 6 cm, dimensione trasversale – 5 cm.

V. SISTEMA URINARIO

All'esame, la regione lombare era invariata. Con la palpazione profonda bimanuale, i reni non sono palpabili. La vescica non può essere palpata. La palpazione dei punti ureterali superiore e inferiore è indolore. Il sintomo del “tapping” è negativo. La frequenza della minzione è 5-7 volte al giorno, la minzione è indolore. Diuresi – fino a 1000 ml di urina al giorno.

VI. STATO NEUROLOGICO

I. Stato delle funzioni cerebrali superiori

La coscienza del paziente è chiara. È orientato correttamente nello spazio, nel tempo e nella personalità. Disponibile per contatti produttivi. Conosce la data e il luogo, nonché i propri dati personali. La memoria per gli eventi recenti viene preservata, ma la memoria per gli eventi lontani è leggermente ridotta. Emotivamente stabile. Valuta adeguatamente le sue condizioni. L'attenzione è ridotta.

Il comportamento durante lo studio è equilibrato.

La parola è compromessa: disartria, discorso scansionato. Il vocabolario è povero.

La gnosi visiva è preservata. Riconosce correttamente gli oggetti e i volti degli altri. Denomina correttamente i colori degli oggetti circostanti. Riconosce lettere e numeri scritti.

2. Funzioni dei nervi cranici

Accoppiamento: nervo olfattivo.

Distingue bene gli odori. Non sono presenti allucinazioni olfattive, iposmia o anosmia.

II paio – nervo ottico.

Vis ocul. destra 0,9 D, con correzione 1,0 D.

Vis ocul. sinistro 0,9 D, con correzione 1,0 D.

I campi visivi non vengono modificati.

La papilla ottica è rosa pallido, monotona a sinistra, i confini sono netti, coni sclerali piccoli, vasi di calibro normale, non tortuosi, la retina non è alterata nel colore e nel disegno.

III – IV – V coppie – nervi oculomotore, trocleare, abducente.

Rime palpebrali D = S.

Non sono stati rilevati ptosi, esoftalmo, enoftalmo, strabismo convergente e divergente e diplopia.

Alunni D = S. Le reazioni pupillari alla luce (dirette e amichevoli) sono vive. La reazione degli alunni all'alloggio è preservata. C’è una debolezza di convergenza da entrambe le parti. I movimenti dei bulbi oculari sono completi e indolori. È presente un nistagmo orizzontale di piccola ampiezza.

I sintomi di Argyll - Robertson, Claude - Bernard - Horner, Pourtuffe du Petit sono negativi.

Coppia V – nervo trigemino.

Il dolore, la temperatura, la sensibilità tattile e profonda nei rami e nei segmenti sono preservati.

La palpazione dei punti dolorosi sopraorbitari, infraorbitari e mentali è indolore.

I riflessi corneali e congiuntivali sono preservati. La funzione dei muscoli masticatori non è compromessa.

VII coppia - nervo facciale.

La funzione dei muscoli facciali non è compromessa. Non è presente lagoftalmo, il segno di Bell è negativo.

Non sono stati rilevati iperacusia, disturbi del gusto sui 2/3 anteriori della lingua e secchezza delle fauci.

VIII paio – nervo vestibolococleare.

Non riferisce acufeni o allucinazioni uditive. Percepisce il parlato sussurrato da una distanza di 6 m.

Non si notano ipoacusia, anakusia e iperacusia. Nessuno svenimento. Si nota un nistagmo orizzontale di piccola ampiezza.

IX – X paia – nervi glossofaringei e vago.

Il gusto sulla parte anteriore e posteriore della lingua a destra e a sinistra non è compromesso.

La deglutizione e la fonazione non sono compromesse. Non ci sono segni di paralisi bulbare. I riflessi faringei e palatali posteriori sono preservati.

XI – paio – nervo accessorio.

I contorni e la funzione dei muscoli trapezio e sternocleidomastoideo non sono compromessi. Non si notava atrofia né spasmi fibrillare.

XII paio - nervo ipoglosso.

La posizione della lingua nella cavità orale e la lingua sporgente sulla linea mediana. Non c'è glossoplegia. Movimenti completi della lingua. Non è stata notata atrofia o contrazione fibrillare dei muscoli della lingua.

I sintomi dell'automatismo orale (Astvatsaturov naso-labiale, riflesso della proboscide, riflesso di suzione, riflesso palmo-mentale di Marinescu-Radovic) sono negativi.

Conclusione: quando si esamina la funzione dei nervi cranici, si nota debolezza della convergenza su entrambi i lati e lieve nistagmo orizzontale.

III. Sfera motoria

Non sono stati riscontrati segni di atrofia muscolare, ipotrofia o ipertrofia. Volume della spalla – 36 cm, avambraccio – 29 cm su entrambe le braccia. Volume della coscia – 52 cm, volume della tibia – 37 cm su entrambe le gambe. Non è stata notata alcuna contrazione fascicolare.

L’andatura è statica – atassica – traballante, con le gambe molto distanziate (“andatura del marinaio sul ponte”). Alzarsi dal letto e dalla sedia è difficile, il paziente esegue molti movimenti aggiuntivi non necessari.

Movimenti attivi e passivi nelle articolazioni per intero. La forza muscolare viene valutata in 5 punti negli arti superiori e inferiori. Il tono muscolare è preservato.

Sfera riflessa. I riflessi tendinei, periostali e superficiali a destra e a sinistra sono vivi

Non esiste sinergia o sincinesia patologica.

Riflessi patologici sugli arti superiori e inferiori (sulle braccia - Rossolimo, Jacobson - riflessi Lask, Hoffman; sulle gambe - Babinsky, Oppenheim, Gordon, Schaeffer, Pussep, Chadok, Strumpel, Rossolim, Bekhterev, Zhukovsky - riflessi Kornilov) negativo. Barre, test Mingatsini, posizione Wernicke-Mann sono negativi. Non ci sono cloni. È presente tremore intenzionale degli arti superiori.

Conclusione: lo studio della sfera motoria ha evidenziato un'andatura statico-atassica e un tremore intenzionale degli arti superiori.

IV. Sfera sensibile

Parestesia e nessun dolore. I sintomi di Lasègue, Wasserman, Neri sono negativi.

La sensibilità tattile è preservata in tutto il corpo. La sensibilità al dolore e alla temperatura non viene compromessa. Sensazioni profonde

La sensibilità complessa (cinestetica, discriminatoria, bidimensionale - spaziale, senso di localizzazione) non è compromessa.

Conclusione: l'area sensibile non è danneggiata.

V. Coordinazione dei movimenti

La coordinazione dei movimenti è compromessa.

Instabile nella posizione di Romberg - atassia senza lateralità specifica, che si intensifica quando si esegue un complicato test di Romberg. Il test dito-nasale viene eseguito con intenzione e by-pass. Quando si esegue il test del ginocchio-tallone a destra e a sinistra, si riscontra una dismetria pronunciata. Si verifica disartria. Il discorso è cantato. Il test per l'adiadococinesi è positivo. Il test dell'asinergia di Babinsky è positivo. Il test dell'asinergia Stewart-Holmes è positivo.

L'andatura è instabile (“l'andatura di un marinaio sul ponte”). Sono presenti tremore intenzionale e lieve nistagmo orizzontale. Agrafia.

Conclusione: nello studio delle funzioni di coordinazione, presenza di atassia nella posizione di Romberg, errori nell'esecuzione del test dito-naso, dismetria nell'esecuzione del test del ginocchio-tallone, adiadococinesi, instabilità nel camminare, tremore intenzionale, nistagmo orizzontale di piccola ampiezza, disartria , discorso scansionato, agrafia, che indica la presenza di un focus di cambiamenti patologici nel cervelletto.

VI. Sintomi meningei

Non c'è torcicollo. Il sintomo di Mendel, il sintomo di Kernig, il sintomo di Brudzinsky (superiore, medio, inferiore), il sintomo della spondilite anchilosante sono negativi.

VII. Sistema nervoso autonomo

Non c'è acrocianosi. Non c'è gonfiore. Temperatura corporea – 36,7 °C. AD Il dermografismo è rosso alle estremità superiori, bianco a quelle inferiori. Il riflesso oculare-cardiaco Danini-Aschner è normale (diminuzione del polso di 6 battiti al minuto). Quando si esegue un test ortoclinostatico, la variazione del ritmo cardiaco non supera i 14 battiti al minuto (normale). Il riflesso pilomotorio è preservato.

Conclusione: non è stato rilevato alcun danno al sistema nervoso autonomo.

4. RIASSUNTO DEI SINTOMI PATOLOGICI E DELLE SINDROMI

1. Sindrome atassica (atassia statico-locomotoria) si basa sulla presenza di atassia nella posizione di Romberg senza lateralità specifica, errori nell'esecuzione del test dito-naso su entrambi i lati, dismetria nell'esecuzione del test ginocchio-tallone su entrambi i lati, adiadococinesi, instabilità quando camminare ("andatura del marinaio sul ponte"), tremore intenzionale.

2. Sindrome asinergica si basa sulla presenza di nistagmo orizzontale di piccola ampiezza, disartria, linguaggio scansionato, agrafia.

DIAGNOSI TOPICA

Sulla base dei reclami del paziente e dei dati oggettivi dell'esame, possiamo concludere che il paziente ha una lesione nel cervelletto.

6. DIAGNOSI PRELIMINARE

Basato:

● reclami di debolezza alle gambe, dolore sordo periodico alle gambe, rigidità e instabilità nel camminare, lentezza dei movimenti, disturbi del linguaggio con incapacità di pronunciare determinati suoni, problemi di scrittura e grafia, intorpidimento periodico della mano destra, diminuzione della memoria, debolezza generale.

● storia familiare – il padre del paziente soffre di una malattia simile;

● dati oggettivi – presenza di atassia nella posizione di Romberg, colpi mancati durante l'esecuzione del test dito-naso, dismetria durante l'esecuzione del test ginocchio-tallone, adiadococinesi, instabilità durante la deambulazione, tremore intenzionale, nistagmo orizzontale di piccola ampiezza, disartria, discorso scansionato, agrafia

può essere installato diagnosi preliminare:

Principale: atassia cerebellare ereditaria di Pierre Marie.

7. PIANO PER UN ULTERIORE ESAME DEL PAZIENTE

1. Analisi del sangue clinica

2. Analisi generale delle urine

3. Test della glicemia

4. Esame del sangue sierologico per la sifilide MRP

5. Esame delle feci per uova di elminti

6. Analisi del sangue biochimica (esami del fegato)

7. Esame tomografico computerizzato del cervello

9. Consultazione con un oculista

10. Consultazione con un gastroenterologo

DATI DI STUDI DI LABORATORIO E STRUMENTALI

1. Esame del sangue clinico. 20 novembre 2008

Eritrociti 4,52 × 10 12 /l, emoglobina 150 g/l, CP 1,0, leucociti 8,7 × 10 9 /l, basofili 1%, eosinofili 2%, banda 4%, segmentati 67%, linfociti 23%, monociti 3%, VES 5 mm/h.

2. Analisi generale delle urine. 20 novembre 2008

Volume dell'urina – 75 ml. Colore - giallo chiaro, reazione - neutra, gravità specifica - 1015, proteine, zucchero, muco - non rilevati, leucociti - 1 - 2 sul campo, eritrociti - 0 - 1 sul campo.

3. Test della glicemia. 20 novembre 2008

4,06 mmol/l.

4. Esame del sangue sierologico per la sifilide MCI. 22.11.08

La reazione è negativa.

5. Esame delle feci per uova di vermi. 22 novembre 2008

Durante l'esame delle feci non sono state trovate uova di vermi EPCP e salmonella.

6. Esame del sangue biochimico (esami del fegato). 20.11.08

· Bi totale – 8 µmol/l;

Bidiretto – 0 µmol/l;

Bi indiretto – 8 µmol/l;

· Colesterolo totale – 4,5 mmol/l;

· Colesterolo libero – 2,2 mmol/l;

· HDL – 1,2 mmol/l;

· LDL – 3,0 mmol/l;

· Fosfatasi alcalina – 1,0 mmol/l/ora;

· Na+ – 139 mmol/l/ora;

· K + – 3,5 mmol/l/ora.

7. Scansione TC del cervello. 22.11.08

Una serie di tomogrammi visualizzano le strutture sub e sopratentoriali del cervello. Le strutture della linea mediana non sono spostate. Le cisterne basali del cervello sono alquanto dilatate. Gli emisferi cerebellari sono simmetrici. I solchi del cervelletto sono nettamente espansi. Lo spazio subaracnoideo del cervelletto è significativamente espanso. La densità della zona sottocorticale del cervelletto è ridotta a +15- +20 unità. NI. IV ventricolo – 10 mm. III ventricolo – 1 mm. I gangli della base, le capsule interne ed esterne e il corpo calloso sono chiaramente visualizzati e hanno dimensioni e configurazione normali. I ventricoli laterali sono asimmetrici, il corno anteriore del destro è 4 mm, il sinistro è 2 mm, la parte centrale del destro è 9 mm, la sinistra è 7 mm. I solchi della superficie convessa del cervello non sono allargati. Lo spessore della zona corticale rientrava nei limiti normali; non sono stati identificati focolai di eterotopia. La zona sottocorticale del cervello è sviluppata normalmente, la sua struttura (comprese le sezioni periventricolari) rientra nei limiti normali. La forma e le dimensioni della sella turcica non vengono modificate. Le strutture parasellari hanno una localizzazione e una struttura normali. I canali uditivi interni sono simmetrici. La pneumatizzazione dei seni principali, frontali, dell'etmoide e dei processi mastoidei non è compromessa. Non sono stati rilevati cambiamenti ossei distruttivi nelle ossa della volta cranica. I contorni delle ossa sono chiari, anche, non vi è alcun aumento dello spessore delle strutture ossee e delle escrescenze del tessuto osseo.

Conclusione: l'RCT mostra segni di grave atrofia della sostanza cerebellare (degenerazione cerebellare). Non sono stati rilevati danni cerebrali focali, idrocefalo interno o esterno.

8. Consultazione con un oculista. 25/11/08

Visibilità ОD 0,9 – 1,0 D, ОS – 0,9 – 1,0 D

La pressione intraoculare è normale. Non si lamenta.

I movimenti dei bulbi oculari sono pieni, indolori, i supporti ottici sono trasparenti. La papilla ottica è rosa pallido, monotona a sinistra, i confini sono netti, coni sclerali piccoli, vasi di calibro normale, non tortuosi, la retina non è alterata nel colore e nel disegno.

9. Consultazione con un gastroenterologo. 25.11.08

Nessun reclamo. Dal 1998, il paziente ha una storia di ulcera peptica del bulbo duodenale. L'ultima riacutizzazione risale al 2002.

L'addome è morbido, indolore alla palpazione. Il fegato si trova sul bordo dell'arco costale. La milza non è palpabile.

Diagnosi: ulcera peptica del bulbo duodenale, stadio di remissione.

Segni di differenziazione

Atassia cerebellare ereditaria di Pierre Marie

Atassia familiare di Friedreich

Tipo di eredità

Autosomico dominante

Autosomica recessiva, meno spesso autosomica dominante

Localizzazione dei cambiamenti degenerativi

Tratti spinocerebellari e piramidali nelle corde laterali del midollo spinale, nei nuclei del ponte e del midollo allungato con ipoplasia cerebellare

Midolli posteriori e laterali del midollo spinale, vie di trasmissione sensoriale profonda, tratti spinocerebellari, tratto meno piramidale

Insorgenza delle manifestazioni cliniche

20 – 40 anni

Carattere dell'atassia

Atassia cerebellare

Atassia, che ha caratteristiche sensibili e cerebellari (tabetiche - cerebellari)

Riflessi tendinei

Stanno aumentando

Stanno diminuendo

Segni di insufficienza piramidale

Appare in una fase iniziale della malattia

Osservato nelle fasi successive della malattia

Danni ai nervi cranici

Disponibile, manifestato da disturbi oculomotori, diminuzione della vista

Non tipico

Deformità dei piedi e della colonna vertebrale

Non tipico

Si verifica in quasi tutti i casi (piede di Friedreich, cifoscoliosi)

Danno miocardico

Non tipico

Distrofia miocardica

Basato:

─ diagnosi preliminare: atassia cerebellare ereditaria di Pierre Marie

─ dati provenienti da ulteriori metodi di ricerca - TC - esame del cervello (TC - segni di grave atrofia della sostanza cerebellare (degenerazione cerebellare). Non sono state rilevate lesioni cerebrali focali, idrocefalo interno o esterno), conclusione di un gastroenterologo

può essere installato diagnosi clinica :

di base: Atassia cerebellare ereditaria di Pierre Marie

accompagnamento: Ulcera del bulbo duodenale, stadio di remissione.

Eziologia. L'atassia cerebellare di Pierre Marie è una malattia ereditaria (geneticamente determinata). Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante.

Patogenesi. La patogenesi dell'atassia cerebellare ereditaria di Pierre Marie non è ben compresa. Morfologicamente si osservano lesioni degenerative dei tratti spinocerebellari e piramidali nelle corde laterali del midollo spinale, nei nuclei del ponte e del midollo allungato e ipoplasia cerebellare.

Il trattamento dell'atassia cerebellare ereditaria di Pierre Marie è sintomatico (neuroprotettivo).

1. Farmaci che regolano i processi metabolici nel cervello

2. Farmaci nootropici

3. Farmaci vasoattivi

4. Vitamine

Cerebrolysinum 5 ml per via intramuscolare per 20 giorni

Piracetamo 0,4 g 3 volte al giorno per via orale

Cavinton (Vinpocepina) 0,0005 g 3 volte al giorno per via orale

Complesso vitaminico e minerale "AlfaVIT" 0,540 g 3 volte al giorno per via orale durante i pasti

Insieme alla terapia farmacologica, è necessario attuare uno speciale sistema di esercizi terapeutici e terapia fisica per ridurre i disturbi della coordinazione.

La prognosi per la vita è favorevole a condizione che venga utilizzata una terapia sintomatica costante, nonché uno speciale sistema di esercizi terapeutici volti a ridurre i disturbi della coordinazione.

Per quanto riguarda il recupero completo, la prognosi è sfavorevole, è possibile solo una diminuzione della manifestazione dei disturbi di coordinazione.

La prognosi per la capacità lavorativa con terapia sintomatica costante è favorevole.