Kötü mutasyonlar kanser gelişiminin ana nedenidir. Tümör gelişiminin nedeni lokal tahriş edici etkidir.

Bugünkü yazımızda:

Kansere çare bulmak için milyarlarca saat ve dolar harcanmasına rağmen hedefe hâlâ ulaşılamadı. Bunun nedeni büyük ölçüde her tümörün farklı bir mutasyon profiline sahip olması ve dolayısıyla tedaviye farklı yanıt vermesidir.

Çoğu kanser hastalığı kalıtsaldır. Ebeveynlerinden edinilen gen mutasyonlarının taşıyıcılarında görünürler. Kalıtsal hastalıkların yaklaşık yüzde onu BRCA-1 ve BRCA-2 genlerindeki anormallikle ilişkilidir. Hastalığın belirlenmesinde en etkili yöntemin kalıtsal formunun moleküler genetik tespiti olduğu düşünülmektedir. BRCA-1 ve BRCA-2 genleri nelerdir.

Bunlar, genetik bileşenin onarılmasından sorumlu olan ve aynı zamanda vücudu tümörlerin ortaya çıkmasına neden olan hücrelerin dönüşümünden koruyan genlerdir. BRCA-1 ve BRCA-2 genlerinde patolojiler ve mutasyonlar varsa meme kanserinin gelişmeye başlama olasılığı artar.

BRCA-1 ve BRCA-2 genleri hakkında bilinen gerçekler:

• İnsanlar genlerinden birinde mutasyonla doğarlar ve bu durum hayatları boyunca değişmeden kalır;
• Vücut patojenik çevresel faktörlerden etkilenmediği sürece tüm gen taşıyıcıları kansere duyarlı değildir;
• Bir gen mutasyonu herhangi bir ebeveynden ve ayrıca yakın akrabalardan miras alınabilir;
• Bir çocuğun doğumda anormal BRCA genlerini devralma riski yüzde ellidir;
• Genetik bir mutasyon, özellikle dişi soy yoluyla nesillere aktarılabilir.

BRCA kaynaklı tümörler özel morfolojik özelliklere sahip olabilir:

• Hastalık otuz beş ile kırk altı yaşları arasında erken dönemde kendini gösterir;
• Neoplazm büyüktür;
• BRCA1 sıklıkla medüller kanser tipini, nadir vakalarda karsinomu ve BRCA2 lobüler tipini tetikler;
• Temel olarak hastalık sızıntı şeklindedir;

Bir neoplazmın malignite derecesi, metastatik potansiyeli ve BRCA anomalisi olan kişilerin yaşam prognozu arasındaki ilişki şu ana kadar kesin olarak bilinmiyor. Şu ana kadar yapılan tüm çalışmalar net sonuçlar vermedi.

Meme bezlerini etkileyen onkoloji ile BRCA1 ve BRCA2'nin genetik anormallikleri arasındaki bağlantının belirlenmesi, riskleri azaltmanın, hastalığı tanımlamanın ve etkili tedavisinin yeni yollarını bulmayı mümkün kılmıştır. Mutasyona uğramış genler ilk olarak oldukça genç kadın temsilcilerin meme kanseri görünümünden muzdarip olduğu ailelerin incelenmesiyle tanımlandı. Bir kişinin meme kanserine neden olan gen anormalliklerine sahip olma olasılığı yüksektir, örneğin:

• Ebeveynlerden birinin elli yaşın altında meme bezlerini etkileyen kansere yakalanmış doğrudan akrabası varsa;
• Ailede halihazırda meme kanseri tanısı almış bir birey varsa;
• Ailede her iki meme kanseri olan kişiler varsa;
• Belirli milletlere mensup kişilerde (örneğin Doğu Avrupa'da yaşayan Yahudiler);
• Ailede erkek temsilcide meme kanseri vakası vardı.

Ailede bir kişiye meme bezlerini etkileyen kanser teşhisi konmuş olsa bile, bunun bu gen anomalisinin tüm aile üyelerinde mevcut olduğu anlamına gelmediğini anlamalısınız. Mutasyona uğramış bir BRCA1 veya BRCA2 genini ebeveynlerden miras alma riski yüzde ellidir ve torunlarında bu oran yalnızca yüzde yirmi beştir.

Gen işlevi

Genlerin rolü, olası kanser oluşumunu önlemek için meme hücrelerinin tam büyümesini düzenlemektir. Bu genlerde bir anormallik veya mutasyon varsa meme kanseri riski önemli ölçüde artar. BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki anormallikler tüm meme kanserlerinin yüzde onuna neden olur. Tüm meme kanseri türlerinin nedenleri tam olarak gen düzeyinde mevcut olan anomalilerdir.

Gen mutasyonu

Gen mutasyonları sıklıkla doğumda mevcuttur ve ebeveynlerden miras alınır. Ayrıca hücrenin belirli faktörlerden etkilenmesi durumunda edinilebilecek bir gen anormalliği de vardır: radyasyon, beslenme, olumsuz çevre koşulları, hormonal sorunlar ve diğer bilinmeyen nedenler. Vakaların yüzde doksanında, meme kanseri gelişiminin provokatörü olarak kabul edilen, edinilmiş gen mutasyonudur.

Bir kişinin mutasyona uğramış BRCA1 veya BRCA2 genini nasıl edindiği, ister kalıtsal ister edinilmiş olması önemli değildir. Bir hücrenin çalışması sırasında gerekli proteini üreten, anormal olmayan en az bir gene sahip olması onkolojiyi önleyecektir. Hücredeki her iki genin de mutasyona uğraması durumunda kişi meme kanserine yakalanır.

BRCA mutasyonuyla ilişkili risk

Doksan yaşına yakın ve BRCA gen mutasyonuna sahip olmayan kadınların meme kanserine yakalanma riski yüzde on ikidir. Ve genlerinde anormallik olanların yetmiş yaşına geldiklerinde hastalanma riski yüzde seksen beştir. Ayrıca bu kadınların yumurtalık kanserine yakalanma riski de yüksektir. Bir kişinin anormal BRCA1 genine sahip olması durumunda yaşam boyu risk yüzde elli beş, BRCA2'ye sahip olması durumunda ise yüzde yirmi beştir.

Yüksek risklere rağmen, meme bezlerini etkileyen kanserin mutasyona uğramış BRCA1 ve BRCA2 genlerine sahip herkeste görülmediğini bilmeniz gerekir. Riskler şunlara bağlıdır:

• Bir kişinin sürdürdüğü yaşam tarzı;
• Çevrenin vücut üzerindeki zararlı etkileri;
• Anormal BRCA genleri tarafından gerçekleştirilmeyen, vücudun kansere karşı korunması.

Çok sayıda kadın temsilci, kalıtsal mutasyona uğramış BRCA1 ve BRCA2 genleri tarafından tetiklenen meme kanserinin çok daha agresif olduğunu düşünüyor. Aslında bilim insanları bu görüşün yanlış olduğunu kanıtladılar. Kalıtsal gen anormallikleri olan kadınların meme kanserine yakalanma riski daha yüksektir.

Kalıtsal BRCA1 ve BRCA2 gen anormalliklerine sahip erkeklerde yaşamları boyunca meme kanseri görülme oranı yalnızca yüzde altıdır. Bu rakam mutasyona uğramış genleri olmayan erkeklere göre çok daha yüksektir.

BRCA1 ve BRCA2 genleri, meme bezlerinde uygun hücresel büyümeyi kontrol eden ve meme kanserinin ortaya çıkmasını önleyen bir protein üretir. Her insan hücresi, germ hücreleri hariç, iki özdeş genden oluşur. Bu genlerden en az bir tanesi protein üretimi görevini yerine getirerek meme bezlerinin tam olarak çalışmasını sağladığı sürece onkoloji riskleri sıfıra eşittir. Bunun bir istisnası, vücudun patojenik faktörlerden etkilendiği ve bunun sonucunda meme kanserinin geliştiği durumdur. Bir hücredeki her iki gen de mutasyona uğrarsa, hücre büyümesinde rol oynayan proteini üretemez. Bu da meme hücrelerinin kontrolsüz çoğalmasına neden olur. Bazıları sağlıklı dokuyu istila eder.

Çok sayıda araştırma yapan bilim insanları, meme kanseri hastalarıyla yakın aile bağı olan kişilerde meme kanseri riskinin iki kat daha fazla olduğunu iddia ediyor

Bir gen mutasyonu nasıl tespit edilir

Meme kanserine neden olan mutasyona uğramış BRCA1 ve BRCA2 genlerinin nasıl teşhis edilip tanımlanacağı sorusu birçok kişinin ilgisini çekmektedir. Kriterler farklı ülkelerde farklılık gösterebilir. Genetik araştırma için aşağıdaki endikasyonlar vardır:

• üç veya daha fazla yakın akrabaya meme veya yumurtalık kanseri tanısı konmuş olup bunlardan biri elli yaşın altındadır;
• kırk yaşın altında en az iki yakın akrabanın meme kanseri olduğu;
• erkek veya kadında erken yaşta tespit edilen meme kanseri;
• altmış yaşından önce meme kanserine yakalanmış, Almanya'dan gelmiş Yahudi kökenli akrabalar var;
• erken yaşta iki taraflı meme kanseri var ya da tek kişide teşhis edilen meme ve yumurtalık kanseri var.

BRCA testi, meme kanserine kalıtsal bir eğilim olup olmadığının belirlenmesine yardımcı olur. Testler ayrıca insanlarda alelik BRCA1 ve BRCA2 genlerini de tanımlar. Bunun için insan DNA'sı içeren kanı alıp PCR yöntemini kullanarak inceliyorlar.

BRCA testi pozitif çıkan kadınların olası aktif tümör büyümesinden korunmak için düzenli olarak onkoloğa muayene ve muayeneye gelmeleri gerekmektedir. Hastalığı ilk aşamada tespit ettikten sonra vakaların yüzde doksan beşinde tamamen tedavi edilebilir.

BRCA 1 ve BRCA 2 genlerindeki mevcut anormallikler sıklıkla meme kanserine yakalanma riskini artırır ancak kişinin er ya da geç hastalanması şart değildir. Genetik test basitçe insanların eğilimlerini gösterir ve onları yüksek risk grubuna sokar. Bu, onkolojinin gelişimini zamanında fark etmek ve süreci durdurmak için uzmanların sağlık durumunu izleyeceği anlamına gelir. BRCA genleri mutasyona uğramış kişilerin yirmi beş yaşından itibaren yılda iki kez meme muayenesi, yılda bir kez de mamografi ve meme MR'ı çektirmeleri gerekmektedir.

BRCA taşıyıcılarında meme kanserinin önlenmesi

Meme kanserini önlemek için mutasyona uğramış BRCA 1 ve BRCA 2 genlerinin taşıyıcıları sunulmaktadır:

• Profilaktik iki taraflı mastektomi yapılması. Bu, meme kanseri riskini önemli ölçüde azaltabilen en etkili yöntemdir, ancak çoğu kişi kozmetik kusurların ortaya çıkmasından korkarak işlemi kabul etmemektedir;
• Genç yaşta anormal BRCA genleri keşfedilen kişiler için kontralateral profilaktik mastektomi uygun bir seçenektir. Bir tarafta mastektomi yapılır.

Önleme amacıyla tamamen uygulanabileceği gibi cilt ve meme ucu korunarak da yapılabilir. Meme rekonstrüksiyonu öncelikle hastayla konuşulur ve olası tüm riskler bireysel olarak değerlendirilir.

MOSKOVA, 19 Ekim - RIA Novosti. Cell dergisinde yayınlanan bir makale, çoğu hücrenin DNA'sında sadece on "başarılı" mutasyonun ortaya çıkmasının, onların "isyan etmesi" ve kötü huylu bir kanser tümörüne yol açması için yeterli olduğunu söylüyor.

"Kanserle ilgili en eski sorulardan birini çözdük: Normal bir hücrenin kansere dönüşmesi için DNA'da kaç mutasyonun bulunması gerekiyor? Bunların sayısının son derece az olduğu ortaya çıktı. Örneğin, tipik karaciğer kanseri hücreleri yaklaşık 4 mutasyon içerir. Sanger Enstitüsü'nden (İngiltere) Peter Campbell, "Rektal hücreler yaklaşık 10 DNA yanlış yazımından sonra kansere yol açıyor" dedi.

Kanser, günümüzde gelişmiş ülkelerde insan ölümünün ana nedenlerinden biri olarak kabul edilmektedir ve temel özelliği, gelişim sıklığının ileri yaşlarda belirgin şekilde artmasıdır. Bilim adamları bunun iki şeyden kaynaklandığını öne sürüyor: yaşlılıkla birlikte vücudun DNA'daki kırılmaları "onarma" yeteneğindeki bozulma ve genomda potansiyel olarak tehlikeli, ancak ölümcül olmayan mutasyonların sayısının birikmesi.

Bilim adamları uzun süredir belirli bir kişide kansere yakalanma olasılığını tahmin etmek için bu kalıpların her ikisini de kullanmaya çalışıyorlar, ancak şu ana kadar bu tür tahminler ya hiç işe yaramıyor ya da doğruluk oranı son derece düşük.

İngiliz genetikçiler, İngiliz kliniklerindeki hastaların vücutlarından alınan yaklaşık 7.600 kanserli tümörün genomunu inceleyerek, en yaygın kanser türlerinin çoğunun oluşması için kaç mutasyonun gerekli olduğunu ilk kez hesapladılar.

Bilim adamlarının açıkladığı gibi, kanserin gelişimi de diğer tüm yaşam formlarının evrimi gibi aynı Darwinci yasaları izler; kanser hücrelerinin hayatta kalmasına katkıda bulunan olumlu mutasyonlar vücutta yavaş yavaş birikir ve bunların başarısız versiyonları hücrelerin ölümüne yol açar. taşıyıcılar ve bunların bir tür kanser "gen havuzu"ndan kaybolması.

Campbell ve meslektaşları, aynı türdeki ancak farklı insanlara ait tümörlerden alınan kanser hücrelerinin DNA'sını analiz edip karşılaştırarak bu tür "şanslı" mutasyonları bulmayı ve kanserin gelişimi için minimum sayıda mutasyonun gerekli olduğunu anlamayı umuyorlardı. insan vücudunda ne kadar süre "hayatta kalabilecekleri".

Bu analiz, biyologların görmeyi beklemediği iki ilginç şeyi ortaya çıkardı. İlk olarak, hücrelerde "başarılı" mutasyonların çok uzun süre var olabildiği ve vücudun savunma sistemlerinin dikkatini çekmediği, bu da mutasyonların bir veya daha fazlasında ortaya çıksa bile birikmesine ve kanser gelişimine katkıda bulunduğu ortaya çıktı. başka bir vücut dokusu oldukça nadiren.

İkincisi, kanserin gelişimi için gerekli olan DNA'daki bu tür "yazım hatalarının" sayısının son derece küçük olduğu ortaya çıktı - bazı organlarda kanser böyle bir mutasyondan sonra bile ortaya çıkabilir ve diğerlerinde - yapıdaki 3-4 veya 10 değişiklikten sonra ortaya çıkabilir. bir dizi anahtar genden biridir.

Daha da ilginç olanı, bu "başarılı" mutasyonların yaklaşık yarısının, daha önce kanser gelişimiyle ilişkilendirilmemiş ve kötü huylu tümörler üzerinde çalışan bilim adamlarının bilmediği genlerde olmasıydı. Genetikçiler, bunları incelemenin kansere yakalanma olasılığını daha iyi değerlendirmemize yardımcı olacağını ve aynı zamanda mutasyon birikiminin vücudun yaşlanmasıyla nasıl ilişkili olabileceğini anlamamıza yardımcı olacağını umuyor.

Panel "Kruşçev" binaları ve granit kaplı evler insanlar için tehdit oluşturabilir ve kansere neden olabilir. Tataristan'ın güneydoğu bölgelerinin sakinleri şanssız çünkü toprakları aşırı miktarda metal içeriyor. Cumhuriyet Klinik Onkoloji Dispanseri onkologu, KSMA Onkoloji, Radyoloji ve Palyatif Tıp Anabilim Dalı profesörü ve Tıp Bilimleri Doktoru Ilgiz Gataullin bu ve diğer örneklere dayanarak kanser gelişimindeki ana faktörleri ortaya koyuyor

Panel "Kruşçev" binaları ve granit kaplı evler insanlar için tehdit oluşturabilir ve kansere neden olabilir. Tataristan'ın güneydoğu bölgelerinin sakinleri şanssız çünkü toprakları aşırı miktarda metal konsantrasyonu içeriyor. Cumhuriyet Klinik Onkoloji Dispanseri onkologu, KSMA Onkoloji, Radyoloji ve Palyatif Tıp Anabilim Dalı profesörü ve Tıp Bilimleri Doktoru Ilgiz Gataullin, bu ve diğer örneklerden yola çıkarak kanser gelişimindeki ana faktörleri ortaya koyuyor.

Fotoğraf: Naked Science .ru, Oncoportal.net, cevizmed.com

HABER ÖNERİR

TEKLİF

Alexander Spivak: Çocukların ihtiyaçlarının ihmal edilmesi sorununun ciddiyetinin önemli ölçüde azaldığı söylenemez

Kazan'da düzenlenen aktif vatandaşlardan oluşan geniş forumda "Topluluk", diğer konuların yanı sıra çocuk sorununu da tartışıyor. KazanFirst'ten bir gazeteci, okul psikologlarının aile içi şiddeti tanıyıp tanıyamadığını, istismarın ebeveynlerden öğrenilen bir alışkanlık olarak kabul edilip edilemeyeceğini ve aile zenginliğinin bir çocuk ile bir yetişkin arasındaki ilişkiyi etkileyip etkilemediğini açıklayan bir uzmanla bu konu hakkında konuştu.

Kazan'da düzenlenen aktif vatandaşlardan oluşan geniş forumda "Topluluk", diğer konuların yanı sıra çocuk sorununu da tartışıyor. Bir KazanFirst gazetecisi, okul psikologlarının aile içi şiddeti tanıyıp tanıyamadığını, istismarın ebeveynlerden öğrenilen bir alışkanlık olarak kabul edilip edilemeyeceğini ve aile zenginliğinin bir çocuk ile bir yetişkin arasındaki ilişkiyi etkileyip etkilemediğini açıklayan bir uzmanla bu konu hakkında konuştu.

Çocukları Zulümden Koruma Ulusal Fonu Yönetim Kurulu Başkanı, Küçüklerin İşleri ve Haklarının Korunması Hükümet Komisyonu Üyesi Alexander Spivak Tataristan'ın başkentinin tarihinde ilk kez ev sahipliği yaptığı aktif vatandaşlar “Topluluğu” forumuna katılmak üzere Kazan'a geldi. İkinci gün konuşmacı “Karma Kuruluşların sosyal hizmet pazarına erişimi” bloğunun moderatörlerinden biri olarak görev yaptı. Toplumsal açıdan yararlı hizmetlerin icracıları." Ondan önce de yayınımızdaki soruları yanıtladı. Konuşmanın çok kapsamlı olduğu ortaya çıktı, bu yüzden onu iki bölüme ayırmaya karar verdik. İlkini dikkatlerinize sunuyoruz.

Sizce çocuk istismarı sorunu ülke genelinde aynı mı yoksa Tataristan gibi ulusal cumhuriyetlerde durum biraz farklı mı?

Her bölgenin kendine has özellikleri vardır ama sorun tüm dünya için evrenseldir. 2000'li yılların başında BM, Rusya dahil 21 ülkede geniş bir araştırma yürüttü. Onun vardığı sonuç, bu olguyu önleyecek hiçbir devletin olmadığı yönündedir. Çocuklar çoğunlukla hayatlarının bir parçası olan kişilerden, daha az sıklıkla da yabancılardan gelen şiddete maruz kalıyor. Bu her yerde geçerlidir. Ama aynı zamanda ulusal ve kültürel özellikler de var. Sorunun bazı yönleri Kuzey Kafkasya'da, örneğin Buryatya'da farklı görünüyor; çünkü ebeveynlerinin kaybı durumunda çocuklarını terk etme olasılıkları daha düşük, akrabalardan biri çocuğa bakmaya başlıyor; kültür bunu gerektirir.

- Bu konunun son yıllarda daha da açılmasını neye bağlıyorsunuz?

Bu genel bir eğilimdir. İnsanlık değişiyor. 20. yüzyılın ortalarında çocukların tuhaf, tekrarlayan yaralanmalarla kendilerine geldiğini gören doktorların ortaya çıkmasıyla bu konu dünya çapında daha da açık hale geldi. Daha sonra tıp camiası böyle bir fenomenin var olduğunu fark etti - çocukların dövülmesi ve çocukları zulümden korumaya yönelik ilk topluluklar ortaya çıktı. Medeniyet giderek daha insancıllaşıyor ve insanlar daha önce görmezden gelinen savunmasız grupların sorunları hakkında konuşmaya başlıyor. 21. yüzyılda devletimiz çocuk istismarını önleme ve üstesinden gelme görevini üstlendi, özel web siteleri ortaya çıkmaya başladı, profesyoneller bu olgunun nedenlerini ve kökenlerini derinlemesine incelemeye başladı, mevzuat güncellenmeye başlandı, ailelere ve ailelere yönelik yeni program ve hizmetler çocuklar ortaya çıktı.

Çocuk istismarı vakaları sosyal açıdan dezavantajlı ailelerde mi daha sık görülüyor, yoksa zenginlik ve eğitim düzeyi bunu etkilemiyor mu?

Elbette bu tür durumlar işlevsel olmayan ailelerde daha sık görülür. Ancak oldukça varlıklı ailelerde şok edici olaylar yaşanıyor. Geçenlerde bir dergide harika bir piyanist olan Polina Osetinskaya hakkında bir hikaye okudum. Anılarında babasının en ufak bir hatada parmaklarına sopayla vurduğunu ve az beslediğini anlatıyor. Dışarıdan bir gözlemci için müreffeh, varlıklı ve yüksek statülü bir aile olmasına rağmen. Ebeveynler çocuklarından imkansız taleplerde bulunabilirler veya günün her saatinde meşgul olup çocukla tüm iletişimlerini kaybedebilirler.

İşlevsel olmayan bir ailede, başa çıkamadığı zorluklardan kaynaklanan stres çoğunlukla çocuktan "alınır". Veya böyle bir ailenin sorunları çok olunca çocuk öncelik olmaktan çıkıyor. Fiziksel veya duygusal istismar ve çocukların temel ihtiyaçlarının ihmal edilmesi giderek artmaya başlıyor. Çocukluk hastalıklarının zirvesi 90'lı yıllardaki ekonomik kriz sırasında yaşandı. O zamanlar bu kitlesel bir fenomendi. Aileye ekonomi o kadar büyük bir darbe indirdi ki çoğu kişi bununla başa çıkmayı bıraktı.

-Bu olaylar şimdi azaldı mı?

Evet, bu ölçekte bir evsizlik ve ihmalimiz yok. Aynı zamanda şiddet sorununun ciddiyetinin ve çocukların ihtiyaçlarının ihmal edilmesinin de önemli ölçüde azaldığı söylenemez.

Çocuk istismarı vakaları tipik olarak nasıl tanımlanır? Komşular mı, okul psikologları mı, yoksa bunu dile getirenler mi?

Çoğu zaman, bu tür gerçekler, çocuğu gören herkes için açık hale geldiğinde ve aile zaten sosyal açıdan tehlikeli bir durumda olduğunda ortaya çıkar. Örneğin bir çocuk anaokuluna ya da okula dayak yiyor, yaralanıyor ya da neredeyse açlıktan bayılıyor. Pek çok insan sorunun ilk, erken belirtilerini görmezden gelir - fark etmezler, ya psikolojik olarak uzaklaşırlar ya da görürler ama ne yapacaklarını bilmezler; genel olarak kabul edilmiş bir eylem algoritması yoktur. Bu nedenle vakalar sıklıkla geç keşfediliyor.

- Bebeklik döneminde bu tür gerçekleri gözlemleyen insanlara ne tavsiye edersiniz?

İlgili bölgelerle ortaklaşa, ailedeki krize karşı bütünsel bir önleyici çalışma sistemi kurmaya çalışıyoruz. Açık bir tavsiye vermek zordur - "en ufak bir şiddet belirtisi görürseniz, vesayet yetkililerine veya sosyal hizmetlere başvurun." Bu aşamada ihtiyaç duyulan şey ceza değil, cezai tedbirler değil, ailenin zorluklarının üstesinden gelmesine yardımcı olmaktır - her zaman ve her yerde değil, bu kurumlar bunu organize etmeye hazır. Durumun ciddiyetini fark etmeyebilirler; yardım edecek kimse yoktur - yetkin uzman yoktur. Böyle bir yardımın yapıldığı yerde, ilk aşamada sorunlar, belirli bir çocuğu her zaman gören birçok kişi tarafından fark edilebilir - anaokulu öğretmenleri, öğretmenler, çocuk doktorları, komşular.

Örnek için çok uzaklara bakmanıza gerek yok. Anaokulu grubumuzda bir anne, sarhoşken çocuğunu periyodik olarak getirip alıyor. Bununla ne yapmalı?

Sarhoş bir anne çocuğu için gelirse, anaokulunun onu ona verme hakkı yoktur - polisi aramanız gerekir. Anne kendini kontrol ediyorsa ancak alkol tüketimine dair belirtiler düzenli olarak görülüyorsa endişelenmeniz gerekir. Yapılacak tek makul adım, aileyle iletişime geçecek, tam olarak ne olduğunu, hangi nedenle, çocuğun haklarının ihlal edilip edilmediğini ve nasıl yardımcı olabileceklerini öğrenecek sosyal hizmet uzmanlarını sürece dahil etmektir. Bölgede veya belediyede çocuklarla çalışan herkesin bu gibi durumlarda nereye başvuracağını bilmesi gerekir; eğer hala mümkünse, durumun değerlendirilmesi ve aileye yardımın organize edilmesi için bir süreç oluşturmak gerekir.

- İnsanlar genellikle sosyal güvenlik yetkilileriyle iletişime geçmekten korkuyorlar çünkü bu tür talihsiz ebeveynler haklarından mahrum kalabilirler.

Evet, çoğu zaman başvuru yapmaktan korkuyorlar çünkü böyle bir ailenin sadece cezalandırılmakla kalmayıp yardım alacağından da emin değiller. Erken yardım sistemi oluşturmak kolay bir süreç değildir. Ancak çocukları sosyal yetimlere dönüştürmeden sorunu gerçekten çözebilecek başka hiçbir şey düşünülemez. Vakaların büyük çoğunluğunda istismarın nedeni birinin suçlu olması değildir. Çoğu zaman çocuğunu döven ya da onunla ilgilenmeyen ebeveyn başka bir yol bilmez. Veya zor bir durumla baş edememek. Örneğin, ailesini geçindirmek için üç işte çalışıyor, büyükannesi öldüğünde ve çocuğu götürecek hiçbir yer yokken. Herkes bir çıkış yolu bulamaz. Bazı insanlar içmeye başlar, diğerleri ise insanlara saldırmaya başlar; ilk başta ara sıra, sonra giderek daha fazla.

Ebeveyn haklarından mahrum kalmanın en yaygın nedeni nedir? Çocukları dövmek, alkolizm, terk edilme veya başka sebeplerden dolayı mı?

Çoğu zaman bu zaten bir sorun karmaşasıdır. Mahkeme tarafından haklardan mahrum bırakma söz konusu olduğunda, bunun zorlayıcı nedenleri olmalıdır: Kronik alkolizm veya uyuşturucu bağımlılığı, çocuklara karşı kasıtlı suçlar, ebeveynlik sorumluluklarının istismarı veya kaçırılması, çocuğun terk edilmesi.

- Yani durum tamamen alışılmışın dışındayken sizi haklarınızdan mı mahrum ediyorlar?

Evet, özellikle de görev ebeveyn haklarından daha az mahrum bırakılacağı için. Yetimlerin sayısı artmasın diye. Bu nedenle sosyal güvenlik yetkililerine yoksunluğun önlenmesi için ne gibi çalışmalar yapıldığı soruluyor.

Bu tür sorunlu ailelere ilişkin yüzdesel istatistikler var mı: bunlardan kaçı ebeveyn haklarından mahrum kalmayı önlemeyi başarıyor?

Sosyal açıdan tehlikeli bir durum nedeniyle kaydedilen ailelerden bahsedersek, o zaman benim tahminime göre, durumun iyileşmesi nedeniyle ailelerin% 15-20'sinden fazlası kayıttan çıkarılmıyor. Bu, diğer durumlarda ebeveynlerin haklarından mahrum bırakıldığı anlamına gelmez; çocuk kolaylıkla 18. yaş gününe ulaşabilir. Rehabilitasyon çalışmalarının genel olarak etkinliği hala oldukça düşüktür; oldukça geç başlamaktadır ve etkili yardım türleri her zaman mevcut değildir. Daha önce tüm sistem bu gibi durumlarda çocuğun barınma ya da sosyal rehabilitasyon merkezine yerleştirilmesine odaklanıyordu. Bu, ailedeki normal koşulların yeniden sağlanmasına yardımcı olmaz. Artık yardım ve destek hizmetleri ve programları var. Ama bunlar yeterli değil. Bu tür her aileye yardım sağlanmasını sağlayacak spesifik bir sistem henüz mevcut değildir.

İstismar vakaları neden bu kadar yaygın? Ekonomik kriz insanları bu duruma mı sokuyor?

Yoksulluk ve kriz çok önemli bir faktör. Sürekli stres varsa, para yoksa, kendinizi ve çocuklarınızı besleyecek hiçbir şey yoksa kaçış yoktur. Ancak her şey kendi yaşam deneyimine, yetiştirilme tarzına, geçmişine ve psikolojik özelliklerine sahip belirli kişilerin tepkisine bağlıdır. Birisi yapıcı tepki veriyor - krize rağmen iş arıyor ve para buluyor. Ve yoksulluk durumunda bile mevcut şartlarda mümkün olduğu kadar çocuğa sahip çıkıyor. Ancak bazı aileler bunu yapamıyor. Ebeveynlerden bazıları zalimce muamele koşulları altında büyüdü, bu yüzden onlar için bu sıra dışı bir şey değil. Durumu karmaşıklaştıran bir faktör de toplumumuzun istismarı açıkça kınamamasıdır. Çocuklara vurmanın genel olarak yasak olduğuna inanılıyor ancak "eğer gerçekten ihtiyacınız varsa sorun değil." “Beni dövdüler ama büyüdüm, erkek oldum” diyorlar.

- Bir kişi çocuğun kemerini bir kez kaldırıyorsa bu zaten bir sorun mudur?

Bu kesinlikle aile için bir sorundur. Çünkü insanın başka türlü baş edemeyeceği açıktır. Ancak bir zamanlar bir çocuğa el kaldıran herkesi adalet önüne çıkarmaya başlarsak ülkenin yarısı hapse girecek. Tek bir gerçeğin zaten zalimce muamele olduğu söylenemez. Ancak bu, bu tür davranışların kabul edilebilir olduğu anlamına gelmez.

- Okul psikologları sorunu tanıyabiliyor mu?

Yetenekliler, ancak çoğu zaman bir aile kriziyle çalışma konusunda özel bir eğitime sahip değiller; ayrıca eğitim sürecinde okul çocuklarıyla çalışma konusunda büyük bir iş yüküne sahipler. Zor çocuklarla ama ailelerle bilinçli olarak çalışabilirler; burada sosyal merkezler okulla birlikte çalışmalıdır.

- Rusya'da her yıl kaç kişi ebeveyn haklarından mahrum kalıyor?

Bildiğim kadarıyla 2016 yılında ebeveynleri ebeveyn haklarından mahrum bırakılan çocukların sayısı 41.000'den fazlaydı. Aynı zamanda hem ebeveynleri hem de tek ebeveyni haklarından mahrum bırakılan 27.000 çocuk vardı. 2015'e kıyasla rakamlar biraz arttı; yaklaşık 40.000 ebeveyn haklarından mahrum bırakıldı ve 26.000'den fazla çocuk, her iki ebeveynden veya tek ebeveynden mahrum bırakıldı. Ancak bundan önce bu rakamlar yıllardır önemli ölçüde azalıyordu.

1962'de Amerikalı bir bilim adamı, farelerin tükürük bezi ekstraktında beş düzineden fazla amino asitten oluşan karmaşık bir madde olan epidermal büyüme faktörünü (EGF) keşfettiğinde, yeni bir buluşa doğru ilk adımı attığına dair hiçbir fikri yoktu. Akciğer kanserine dair anlayışı değiştirecek büyük keşif Ancak EGF'nin bağlandığı reseptördeki mutasyonların en agresif tümörlerden biri olan akciğer kanserinin gelişiminde başlangıç ​​​​noktası olabileceği ancak 21. yüzyılın başında kesin olarak bilinecek.

Epidermal büyüme faktörü nedir?

Epidermal büyüme faktörü (İngilizce versiyonu Epidermal Büyüme Faktörü veya EGF), vücudun yüzeyini (epidermis), boşlukları ve mukoza zarlarını kaplayan hücrelerin büyümesini ve farklılaşmasını uyaran bir proteindir.

EGF'nin vücudumuz için gerekli bir protein olduğunu unutmamak gerekir. Böylece tükürük bezlerinde bulunan epidermal büyüme faktörü, yemek borusu ve mide epitelinin normal büyümesini sağlar. Ayrıca EGF kan plazmasında, idrarda ve sütte de bulunur.

EGF, hücrelerin yüzeyinde bulunan epidermal büyüme faktörü reseptörü EGFR'ye bağlanarak işini yapar. Bu, aktif aktivite ihtiyacına ilişkin bir sinyal ileten tirozin kinaz enzimlerinin aktivasyonuna yol açar. Sonuç olarak, protein üretim hızının artması ve canlı organizmaların gelişim programının (DNA) depolanmasını ve uygulanmasını sağlayan bir molekülün sentezi de dahil olmak üzere birçok ardışık süreç meydana gelir. Bunun sonucu hücre bölünmesidir.

Akciğer kanseriniz varsa muhtemelen hem epidermal büyüme faktörünü hem de epidermal faktör reseptörünü duyacaksınız. İlaç ve literatür talimatlarında, epidermal büyüme faktörü reseptörü hakkında konuşurken, İngilizce epidermal büyüme faktörü reseptörü ifadesinden gelen İngilizce EGFR kısaltmasını kullanırlar.

Geçen yüzyılın 90'lı yıllarında, bir dizi malign hastalığın gelişiminde öncü rol oynayan epidermal büyüme faktörü reseptörünün bir onkogen olarak rolü ortaya çıktı.

Epidermal büyüme faktörü ve kanser

20. yüzyılın sonunda EGF'nin malign hastalıkların gelişimindeki önemini doğrulayan çeşitli çalışmalar yapılmıştır. 1990 yılında Amerikalı bilim adamları, epidermal büyüme faktörünün reseptörlere bağlanmasının bloke edilmesinin ve bunun sonucunda tirozin kinaz enziminin aktivasyonunun önlenmesinin, kötü huylu hücrelerin büyümesini durdurduğunu kanıtladı.

Elbette herkes değil ve her zaman epidermal büyüme faktörü anormal hücre bölünmesi süreçlerini "tetiklemez". Vücudumuzun işleyişi için gerekli olan normal bir proteinin aniden en büyük düşmanı haline gelmesi için, epidermal büyüme faktörü reseptör molekülünde, EGF reseptörlerinin sayısında çoklu bir artışa - bunların aşırı ekspresyonuna yol açan genetik değişiklikler veya mutasyonlar meydana gelmelidir.

Mutasyonların nedeni, potansiyel olarak agresif çevresel faktörler, örneğin toksinler, sigara içme ve kanserojen maddelerin gıdalardan alınması olabilir. Bazı durumlarda epidermal büyüme faktörü reseptöründeki “hasarlar” birkaç nesil boyunca birikir ve ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Sonra kalıtsal mutasyonlardan bahsediyorlar.

EGFR'deki mutasyonlar hücre bölünmesi sürecinin tamamen kontrolden çıkmasına neden olarak kanser gelişimine neden olur.

Epidermal büyüme faktörü reseptör molekülündeki "bozulmaların" çeşitli kanser türleriyle ilişkili olduğuna dikkat edilmelidir. Her şeyden önce bu, küçük hücreli olmayan akciğer kanseridir (KHDAK). Çok daha az sıklıkla mutasyonlar ve bunun sonucunda EGFR'nin aşırı ekspresyonu boyun, beyin, kolon, yumurtalık, rahim ağzı, mesane, böbrek, meme ve endometriyum tümörlerinin gelişmesine yol açar.

Epidermal büyüme faktörü mutasyonunuz var mı?

Bazı hasta kategorilerinde “arıza” olasılığı önemli ölçüde artmaktadır. Dolayısıyla epidermal büyüme faktörü reseptöründeki mutasyonun, hiç sigara içmemiş kişilerde çok daha sık meydana geldiği bilinmektedir. Bu, tütün içenlerin akciğer kanserine yakalanma olasılığının daha düşük olduğu anlamına gelmez; aksine, vakaların %90'ında kötü alışkanlığın hastalığın gelişmesine neden olduğu bilinmektedir. Sigara içenlerde akciğer kanseri farklı bir mekanizmayla gelişiyor.

Epidermal büyüme faktörü reseptör mutasyonları, hiç sigara içmemiş akciğer adenokarsinomlu hastalarda daha sık bulunur. EGFR'nin "başarısızlıkları" çoğu durumda kadınlarda da tespit edilir.

Ruslar arasında epidermal büyüme faktörü mutasyonlarının dağılımını yansıtan gösterge niteliğindeki sonuçlar, 10 binden fazla akciğer kanseri hastasından elde edilen verilerin incelendiği büyük bir yurt içi çalışmada elde edildi. EGFR mutasyonlarının bulunduğunu gösterdiler:

• Adenokarsinomlu hastaların %20,2'sinde, skuamöz hücreli karsinomlu hastaların %4,2'sinde ve büyük hücreli akciğer karsinomlu hastaların %6,7'sinde
• Sigara içmeyen kadınların %38,2'sinde ve sigara içmeyen erkeklerin yalnızca %15,5'inde
• Sigara içen kadınların %22'sinde ve sigara içen erkeklerin %6,2'sinde

Ayrıca çalışma, adenokarsinomlu hastalarda epidermal büyüme faktörü reseptöründe bir "bozulma" olasılığının yaşla birlikte arttığını, 18-30 yaşlarında %3,7'den 81-100 yaşlarında %18,5'e yükseldiğini buldu.

Akciğer adenokarsinomu olan 2000'den fazla hastayı kapsayan yabancı bir çalışmanın sonuçları, EGFR mutasyonunun tanımlandığını gösterdi:

• Geçmişte sigara içmiş hastaların %15'inde
• Hastaların %6'sı halihazırda sigara içiyordu
• Hiç sigara içmemiş hastaların %52'si

Bu veriler, epidermal büyüme faktörü reseptör mutasyonlarının, sigarasız bir hayat hayal edemeyen kişilerde de, sağlıklı bir yaşam tarzını benimseyenlere göre çok daha az sıklıkta bulunabileceğini doğrulamaktadır.

EGFR “sürücü mutasyonları”nın yayılmasındaki çok açık eğilime rağmen, bu “hasara” sahip olup olmadığınız sorusunun doğru cevabı ancak tüm akciğer kanseri hastalarına yapılan moleküler genetik test sonuçlarından alınabilir. .

EGFR mutasyonunuz varsa

Sadece on yıl önce, akciğer kanseri hastalarının yarısının tümörle başarılı bir şekilde mücadele etme olasılığı çok daha düşüktü. Ancak günümüzde bu durumu kökten değiştirebilecek ilaçlar ortaya çıktı. Son on yılda kullanıma sunulan hedefe yönelik tedaviden bahsediyoruz.

Moleküler genetik çalışmanın sonuçlarıyla doğrulanan epidermal büyüme faktörü mutasyonunun varlığı, onkologlara hedefe yönelik ilaçları tedavi rejimine dahil etme fırsatı sağlar. Akciğer kanserinin tedavisi için hedefe yönelik ilaçların yaratılması, modern onkolojide bir atılım haline geldi.

Hedefe yönelik ilaçlar, kötü huylu bir hastalığın temel nedeni üzerinde etki ederek sınırsız hücre büyümesini ve bölünmesini tetikleyen mekanizmayı etkiler. "Düşmanlıkları başlatmak" için bir sinyal ileten ve aslında hücre üreme ve büyüme süreçlerini aktive eden tirozin kinaz enzimini bloke ederler.

Hedefe yönelik ilaçlar yalnızca karşılık gelen mutasyonların mevcut olması durumunda "işe yarar". Gen “bozunması” yoksa etkisizdirler!

Hedefe yönelik kanser tedavisi, standart kemoterapiye kıyasla ilerlemesini önemli ölçüde geciktirebilir. Bu, hedefe yönelik ilaçların önemli bir avantajıdır.

İlerlemesiz sağkalım, ilaca başlandığı andan hastalığınız ilerleyene kadar geçen süredir.

Hedefe yönelik ilaçların (EGFR tirozin kinaz inhibitörleri), tümör ilerlemesine kadar geçen süreyi uzatma yeteneği, epidermal büyüme faktörü reseptör mutasyonuna sahip küçük hücreli dışı akciğer kanseri olan 14 binden fazla hastayı kapsayan 23 çalışmanın sonuçlarını inceleyen büyük bir analizle kanıtlanmıştır. .

EGFR mutasyonunun varlığında kanser tedavisinin kural olarak hedefe yönelik ilaçlarla sınırlı olmadığını belirtmek önemlidir. Ameliyat, radyasyon tedavisi vb. dahil olmak üzere karmaşık, uzun ve karmaşık tedaviye hazırlıklı olmalısınız.

EGFR mutasyonunuz yoksa

EGFR mutasyonuna yönelik negatif moleküler genetik test sonucu, hedefe yönelik tedavinin size yardımcı olmayacağı anlamına gelmez. Öncelikle tümörünüzde başka bir “kırılma” olup olmadığının öğrenilmesi önemlidir. Her ne kadar epidermal büyüme faktörü reseptör mutasyonu akciğer kanserli hastalar arasında en yaygın olanı olsa da, daha nadir görülen diğer "hataların" olasılığı da göz ardı edilemez.

Onkologların KHDAK için bireysel bir tedavi rejimi seçerken güvendiği modern protokoller, yalnızca en yaygın "sürücü mutasyonları" değil aynı zamanda nadir "arızaları" belirlemek için ayrıntılı bir moleküler genetik analiz yapılmasını şiddetle tavsiye eder. Hedefe yönelik ilaçların modern seçimi, akciğer kanserinde bilinen mutasyonların çoğu için "hedefe yönelik" bir ilacın seçilmesini mümkün kılmaktadır.

Tümör örneğinizde herhangi bir genetik "hata" bulunmazsa, hedefe yönelik tedavi sizin için gerçekten endike değildir. Hedefi vurmak için tasarlanan ilaçlar amaçsızca alınmaz çünkü işe yaramazlar. Ancak onkologların sizin durumunuzda etkili olacak başka tedavi seçenekleri de var: kemoterapi ve muhtemelen immünoterapi. Ve yine de şunu unutmamalısınız - bireysel tedavi rejiminiz, tümörünüzün histolojik tipi, hastalığın evresi vb. Verilere dayanarak ilgili doktorunuz tarafından belirlenecektir.

Kaynakça

1. Divgi C.R., ve ark. Skuamöz Hücreli Akciğer Karsinomu Olan Hastalarda İndiyum 111 Etiketli Anti-Epidermal Büyüme Faktörü Reseptörü Monoklonal Antikor 225'in Faz I ve Görüntüleme Denemesi. JNCI J Natl. Kanser Enst. Oxford University Press, 1991. Cilt.83, Sayı.2, S. 97-104.
2. Imyanitov E.N., ve diğerleri. Akciğer Kanserli 10.607 Rus Hastada EGFR Mutasyonlarının Dağılımı. Mol. Tanı. Orada. Springer International Publishing, 2016. Cilt.20, Sayı.4, S. 40-406.
3. D'Angelo S.P., ve ark. Akciğer adenokarsinomlu erkeklerden ve sigara içenlerden alınan tümör örneklerinde EGFR ekzon 19 delesyonları ve L858R görülme sıklığı. J. Clin. Onkol. Amerikan Klinik Onkoloji Derneği, 2011. Cilt.29, Sayı. 15, S. 2066-2070.
4. Sharma S.V., ve diğerleri. Akciğer kanserinde epidermal büyüme faktörü reseptör mutasyonları. Nat. Rev. Kanser. 2007. Cilt 7, Sayı 3, S. 169-181.
5. Lynch T.J., ve diğerleri. Küçük Hücreli Dışı Akciğer Kanserinin Gefitinib'e Duyarlılığının Altında Kalan Epidermal Büyüme Faktörü Reseptöründe Mutasyonların Aktive Edilmesi. N.Engl. J. Med. Massachusetts Tıp Derneği, 2004. Cilt 350, Sayı. 21, S. 2129-2139.
6. Lee C.K., ve diğerleri. Küçük Hücreli Dışı Akciğer Kanserinde EGFR İnhibitörünün Progresyonsuz ve Genel Sağkalım Üzerindeki Etkisi: Bir Meta-Analiz. JNCI J Natl. Kanser Enst. Oxford University Press, 2013. Cilt 105, Sayı. 9, S. 595-605.