Osteogenez imperfekta ve osteogenez eksik. Osteogenez imperfekta

- kemik dokusunun kırılganlığı ve çocuğun minimum darbe ile veya yaralanma olmadan sık sık kırılmaya yatkınlığı ile karakterize edilen, kas-iskelet sisteminin genetik olarak belirlenmiş bir patolojisi. Çocuklarda osteogenezis imperfekta ile patolojik kırıkların yanı sıra kemik deformasyonları, diş anomalileri, kas atrofisi, eklem hipermobilitesi ve ilerleyici işitme kaybı gözlenir. Osteogenez imperfektanın tanısı anamnestik, klinik, radyolojik veriler ve genetik testler dikkate alınarak konur. Osteogenez imperfektanın tedavisi kırıkların önlenmesini, balneoterapiyi, masajı, jimnastiği, ultraviyole radyasyonu, D vitamini, kalsiyum, fosfor takviyelerini ve bifosfonatların kullanımını içerir; kırıklar için – parçaların yeniden konumlandırılması ve alçıyla sabitlenmesi.

Genel bilgi

Osteogenez imperfekta, bozulmuş kemik oluşumuna (osteogenez) dayanan, genelleştirilmiş osteoporoza ve artan kemik kırılganlığına yol açan kalıtsal bir patolojidir. Osteogenezis imperfekta literatürde çeşitli isimler altında bilinmektedir: konjenital kemik kırılganlığı, intrauterin raşitizm, periosteal distrofi, Lobstein (Frolik) hastalığı, konjenital osteomalazi vb. Artan kemik kırılganlığı ve çoklu kırık eğilimi nedeniyle, osteogenezis imperfektadan muzdarip çocuklar genellikle "kristal çocuklar" olarak adlandırılır. Osteogenezis imperfekta 10.000-20.000 yenidoğanda 1 vaka sıklığında ortaya çıkar. Herhangi bir genetik hastalık gibi osteogenezis imperfektanın da tedavi edilemez olmasına rağmen, bugün "kırılgan çocukların" hayatını önemli ölçüde kolaylaştırma ve hatta normalleştirme fırsatı var.

Osteogenez imperfektanın nedenleri

Osteogenezis imperfektanın gelişimi, kollajen zincirlerini kodlayan genlerdeki mutasyonların neden olduğu, bağ dokusu proteini tip 1 kollajenin konjenital bir metabolik bozukluğu ile ilişkilidir. Forma bağlı olarak hastalık otozomal dominant veya otozomal resesif (%5'ten az) şekilde kalıtsal olarak aktarılabilir. Vakaların yaklaşık yarısında patoloji spontan mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Osteogenez imperfekta ile kemiklerin ve diğer bağ dokularının bir parçası olan kolajenin yapısı bozulur veya yetersiz miktarda sentezlenir.

Osteoblastlar tarafından kollajen sentezinin bozulması, normal epifizyal kemik büyümesine rağmen periosteal ve endosteal ossifikasyonun bozulduğu gerçeğine yol açar. Kemik dokusu, kemik adacıklarından ve gevşek bağ dokusuyla dolu çok sayıda sinüsten oluşan gözenekli bir yapıya sahiptir; kortikal tabaka incelir. Bu, osteogenez imperfekta sırasında kemiklerin mekanik özelliklerinde ve patolojik kırılganlığında bir azalmaya neden olur.

Osteogenez imperfektanın sınıflandırılması

D.O.'nun sınıflandırmasına göre. Sillens, 1979, osteogenezis imperfektanın 4 genetik tipi vardır:

İ harfini yaz– otozomal dominant kalıtıma sahiptir, hafif veya orta derecede seyreder. Orta derecede kırıklar, osteoporoz, mavi sklera, erken işitme kaybı ile karakterizedir; dentinogenezis imperfekta (alt tip IA), onsuz - alt tip IB.

Tip II- otozomal resesif kalıtımı, şiddetli perinatal-öldürücü formu önerir. Kafatasında kemikleşme olmaz, kaburgalar belirgin bir şekil alır, uzun boru şeklindeki kemikler deforme olur ve göğüs kapasitesi azalır. Rahimde çok sayıda kemik kırığı meydana gelir.

III tipi- otozomal resesif kalıtıma sahiptir. Yaşamın ilk yılında gelişen ciddi ilerleyici kemik deformasyonu, dentinogenezis imperfekta ve kırıklarla ortaya çıkar.

IV tipi– otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Kısa boy, iskelet deformasyonu, sıklıkla kemik kırıkları, dentinogenezis imperfekta ve normal sklera ile karakterizedir.

Osteogenez imperfekta sırasında dört aşama ayırt edilir: gizli aşama, patolojik kırık aşaması, sağırlık aşaması ve osteoporoz aşaması.

Çeşitli kalıtsal sendromların bir bileşeni olarak osteogenez imperfekta, mikrosefali ve katarakt ile birleştirilebilir; eklemlerin konjenital kontraktürleri (Brooke sendromu), vb.

Osteogenez imperfekta belirtileri

Osteogenez imperfektanın klinik belirtilerinin tezahürü ve ciddiyeti, hastalığın genetik tipine bağlıdır.

Osteogenez imperfektanın intrauterin formu ile çoğu durumda çocuklar ölü doğar. Yaşayan yeni doğanların %80'inden fazlası yaşamın ilk ayında ölmektedir ve bunların %60'ından fazlası ilk günlerde ölmektedir. Osteogenezis imperfekta'nın fetal formuna sahip çocuklarda yaşamla bağdaşmayan intrakraniyal doğum yaralanmaları, solunum sıkıntısı sendromu ve solunum yolu enfeksiyonları görülür. İnce soluk cilt, inceltilmiş deri altı doku, genel hipotansiyon, femur kırıkları, kaval kemiği, ön kol kemikleri, humerus, daha az yaygın olarak rahimde veya doğum sırasında meydana gelebilen klavikula, sternum, vertebral cisim kırıkları ile karakterizedir. . Rahim içi osteogenezis imperfektalı tüm çocuklar genellikle yaşamın ilk 2 yılı içinde ölür.

Osteogenezis imperfektanın geç formu tipik bir semptom üçlüsü ile karakterize edilir: kemiklerde, özellikle alt ekstremitelerde artan kırılganlık, mavi sklera ve ilerleyici işitme kaybı (sağırlık). Erken yaşlarda fontanellerin geç kapanması, çocuğun fiziksel gelişiminin geri kalması, eklem gevşekliği, kas atrofisi, sublüksasyon veya çıkıklar söz konusudur. Osteogenezis imperfektalı bir çocukta kemik kırıkları kundaklama, banyo yapma, çocuğu giydirme ve oyun sırasında ortaya çıkabilir. Patolojik kırıkların yanlış iyileşmesi sıklıkla uzuvların kemiklerinin deformasyonuna ve kısalmasına yol açar. Pelvik kemiklerin ve omurganın kırıkları daha az sıklıkta görülür. İleri yaşlarda göğüs şekil bozuklukları ve omurga eğriliği gelişir.

Dentinogenezis imperfekta, geç diş çıkarma (1,5 yıl sonra), maloklüzyon; dişlerin sarı rengi (“kehribar dişler”), patolojik aşınmaları ve hafif tahribatları, çoklu çürükler. Şiddetli otoskleroz nedeniyle 20-30 yaşlarına kadar işitme kaybı ve sağırlık gelişir. Ergenlik sonrası dönemde kemik kırılmalarına eğilim azalır.

Osteogenezis imperfektanın eşlik eden belirtileri arasında mitral kapak prolapsusu, mitral yetersizliği, aşırı terleme, böbrek taşları, göbek ve kasık fıtıkları, burun kanamaları vb. yer alabilir. Osteogenezis imperfektalı çocukların zihinsel ve cinsel gelişimi etkilenmez.

Osteogenez imperfekta tanısı

Doğum öncesi tanı, gebeliğin 16. haftasından başlayarak, obstetrik ultrason kullanılarak fetüsteki ciddi osteogenez imperfekta formlarının tanımlanmasını mümkün kılar. Bazen varsayımları doğrulamak için koryon villus biyopsisi ve DNA teşhisi yapılır.

Tipik vakalarda osteogenezis imperfektanın tanısı klinik, anamnestik ve radyolojik verilere dayanarak yapılır. Tipik olarak uzun kemiklerin radyografilerinde büyük morfolojik ve fonksiyonel değişiklikler ortaya çıkar: şiddetli osteoporoz, kortikal tabakanın incelmesi, nasır oluşumuyla birlikte çoklu patolojik kırıklar, vb.

Tanının güvenilirliği iliak kemiğin delinmesi sırasında elde edilen kemik dokusunun histomorfometrik incelenmesi ve cilt biyopsisindeki tip 1 kollajenin yapısı ile doğrulanır. Osteogenez imperfektanın karakteristik mutasyonlarını tanımlamak için moleküler genetik analiz yapılır.

Osteogenezis imperfektanın ayırıcı tanısının bir parçası olarak raşitizm, kondrodistrofi ve Ehlers-Danlos sendromunu dışlamak gerekir.

Osteogenezis imperfektalı hastaların zatürre, otit, sepsis açısından izlenmesi gerekir. Yaşam kalitesini sınırlamasına rağmen osteogenezis imperfektanın geç formu daha uygundur.

Önleme temel olarak uygun çocuk bakımı, tedavi ve rehabilitasyon kursları ve evdeki yaralanmaların önlenmesiyle ilgilidir. Ailede osteogenezis imperfektalı hastaların varlığı, tıbbi genetik danışmanlık için doğrudan bir endikasyon görevi görür.

Eksik osteogenez (OI) (osteogenez imperfekta, Lobstey-na-Vrolik hastalığı; ICD-10 kodu: Q78.0), kalıtsal olan ve kemik kırılganlığının artmasıyla kendini gösteren bir patolojidir. Hastalık bir dizi benzer özelliğe sahip dört klinik tiple temsil edilir ve erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiler. Her 20-30 bin sağlıklı yenidoğana karşılık bir Oİ hastası bulunmaktadır.

OI, tip I kollajen genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır, bu da endosteal ve periosteal ossifikasyonun bozulmasına yol açar; bu da osteoblastların farklılaşmasının azalması, kalsiyum ve fosfor tuzlarının bozulmuş birikmesi, üretimin azalması ve kemik rezorpsiyonunun gecikmesi nedeniyle aşırı kemik kırılganlığına neden olur. Bu türden yaklaşık sekiz tip genetik bozukluk bilinmektedir. OI semptomlarının klinik çeşitliliği mutasyonların çeşitliliği ile belirlenir - bunlardan 160'tan fazlası tanımlanmıştır. Hastalık erken bir klinik forma (Vrolik hastalığı: kırıklar zaten fetal gelişim sırasında meydana gelir) ve geç bir klinik forma (Lobstein hastalığı) sahip olabilir. : Çocuk yürümeye başladığında kırıklar meydana gelir).

Eksik osteogenez belirtileri

OI'nin klinik formlarının semptomları ve seyri açısından bazı farklılıkları vardır.

Erken form:

• ölü doğum;
• doğum sırasında kafa içi yaralanmalar;
• ölümcül solunum problemleri;
• solunum yolu enfeksiyonları;
• soluk cilt;
• az gelişmiş deri altı yağ tabakası;
• doğumda çoklu kemik kırıkları.

Bu OI formunun yaşam prognozu elverişsizdir: Hastalığın bu formuna sahip her 10 yenidoğandan 8'i yaşamın ilk ayında ölür ve geri kalanı iki yıl içinde bulaşıcı komplikasyonlar nedeniyle ölür.

Geç form:

• aşırı kemik kırılganlığı;
• kafatasının tabanı, omurga ve göğüs kemiği kırılmaz;
• sklera rengi mavi;
• işitme kaybı;
• eklem istikrarsızlığı;
• kas tonusunun azalması;
• fontanellerin geç kapanması;
• vücudun deforme olmuş ve kısaltılmış uzuvları;
• omurga deformitesi;
• geç diş çıkarma;
• kehribar renkli dişler;
• hiperhidroz;
• karın duvarı fıtığı;
• burun kanaması.

Bu OI formuyla yaşam prognozu oldukça olumludur.

Teşhis

Belirli bir klinik tabloya dayanarak doğrulama oldukça mümkündür. Kemiklerin röntgen muayenesinden elde edilen verilerle desteklenir ve aşağıdakileri ortaya çıkarabilir:

• yaygın osteoporoz;
• kortikal tabakanın belirgin incelmesi;
• kemik çapında azalma;
• kemiklerin eğriliği;
• ızgara şeklinde süngerimsi maddenin deseni;
• kendiliğinden;
• kraniyal sütürlerin genişlemesi;
• çok sayıda kemik nasırları;

Fosfat ve kalsiyumun renal yeniden emiliminde azalma vardır. Koryon villus biyopsisinde DNA testi ile doğum öncesi tanı mümkündür. Ultrason: Rahim içi kırıklar tespit edilirse doğum sezaryen ile gerçekleştirilir.

Osteogenezin tedavisi tamamlanmamış

En yumuşak yaşam tarzını, artan miktarda protein, mineral ve vitamin içeren bir diyeti varsayar. Kollajen sentezini uyarmak için somatotropin haftada 3 kez kas içine reçete edilir. Her biri 4 ünite, kurs başına 15 enjeksiyon. Bunu takiben kalsitrin, oksitvit ve kemik kaybını yavaşlatan antirezorbanlar reçete edilen preparatlarla kemik mineralizasyonu uyarılır: etidronik ve pamidronik asitler. D vitamini tedavi edici dozlarda kullanılır. Tübüler kemikler üzerinde masaj ve fizyoterapötik prosedürler reçete edilir. Patolojik kemik kırıklarının ortopedik olarak önlenmesi ve deformitelerinin cerrahi olarak düzeltilmesi yapılmaktadır.

Temel ilaçlar

Kontrendikasyonlar var. Uzman konsültasyonu gereklidir.

• Somatotropin (genetiği değiştirilmiş somatotropik hormon). Dozaj rejimi: Haftada 3 kez IM. Her biri 4 ünite, kurs başına 15 enjeksiyon. Toplam tedavi süresi birkaç yıl olabilir.
• Kalsitrin (kalsiyum-fosfor metabolizmasının düzenleyicisi). Dozaj rejimi: 25-40 enjeksiyonluk bir kurs için kas içinden, deri altından günde 3-5 IU / kg / gün (her 7 günde bir ara vererek) reçete edilir. Maksimum doz, bulantı veya kusmanın ortaya çıkmasıyla sınırlıdır.
• Etidronik asit (

Osteogenez imperfekta, kemik dokusunun bozulmuş sentezi ve deformasyonu ile karakterize edilen, kas-iskelet sisteminin genetik olarak belirlenmiş bir patolojisidir. Patoloji, kemik matrisinin ana bileşeni olan tip I kollajenin sentezindeki kusurlardan kaynaklanır.

Etkilenen kemikler gözenekli bir yapıya sahiptir ve bu da kırılganlıklarının artmasına neden olur. Patolojik osteogeneze ek olarak hastalara diş anomalileri, kas dokusu atrofisi, eklem hipermobilitesi ve artan işitme kaybı tanısı konur.

Bu nozolojik varlığı doğrulamak için anamnez, fiziksel ve laboratuvar muayenesi, röntgen sonuçları ve genetik araştırmalardan elde edilen veriler kullanılır.

Hastalığın özellikleri

Osteogenezis imperfekta, dünya çapında 1:10.000-20.000 yenidoğanda görülme sıklığına sahip, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Etkilenen ebeveynlerden otozomal dominant ve otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Ayrıca her iki çocuktan birine spontan gen mutasyonu tanısı konuluyor.

Çocuklarda kemiklerin aşırı kırılganlığı nedeniyle en ufak bir travmatik darbede bile çok sayıda kalıcı kırık meydana gelir.

Şu anda hastaların tamamen iyileşmesini sağlayabilecek bir etiyolojik tedavi mevcut değildir. Tedavinin tamamı hastaların rehabilitasyonuna, kırıkların önlenmesi ve tedavisine, kemik yapılarının güçlendirilmesine dayanmaktadır.

Hastalıkların en son revizyonuna göre, osteogenezis imperfekta, atanmış ICD-10 kodu - Q78.0 ile ayrı bir nosolojik birim olarak tanımlanmaktadır.

sınıflandırma

Kazanılmış gözenekli kemik yapısı

Dünyanın dört bir yanındaki uzmanlar, 2008'de revize edilen ve genişletilen Sessizlik sınıflandırmasını kullanıyor:

Glorix'e göre hastalığın, tip I kollajenin patolojisi ile ilgili olmayan dört tipin eklendiği başka bir çalışma sınıflandırması daha vardır:

Hastalığın evresini, seyrini ve prognozunu belirlemeye yardımcı olan ek sınıflandırma kriterleri de vardır.

Aşamalar:

• Gizli;
• Çoklu patolojik kırıkların evresi;
• İşitme kaybının gelişmesi ve ardından sağırlık;
• Toplam osteoporoz.

Geliştirme zamanına göre:

• Erken - ilk kırıklar doğumda tespit edilir;
• Geç - kırıkların oluşma zamanı ilk adımlarda ortaya çıkar.

Kemik dönüşüm tipi:

• 1. doğum kırıkları;
• 2. - iskelet gelişiminin patolojisi;
• 3. - doğumdan ergenliğe kadar olan kırıklar;
• 4. - az sayıda kırıkla birlikte erken osteoporoz;
• 5. - kemiklerin retikülerliği;
• 6. - kemikler "balık pulu" görünümüne bürünür;
• 7. - kıkırdak mutasyonları;
• 8. - hastaların ölümüne yol açan belirgin protein bozuklukları.

Genel kabul görmüş sınıflandırmaya dahil olmayan başka hastalık türleri de vardır:

• Osteoporoz-psödoglioma, osteoblastların çoğalması ve farklılaşması süreçlerindeki gen mutasyonlarının sonucudur. Kemik kırılganlığı ve körlük ile kendini gösterir;
• Bruck sendromu otozomal resesif bir şekilde bulaşır ve çok sayıda kırık ve eklem kontraktürleri ile karakterize edilir;
• Caul-Carpenter sendromu, kraniosinostomoz ve büyüme geriliği ile hastalığın son derece şiddetli ilerleyici bir formudur;
• Ehlers-Danlos sendromu, eklem hipermobilitesi ve artmış kemik kırılganlığının bir kombinasyonudur.

Bazı uzmanlar ayrıca son derece şiddetli bir seyir, şiddetli büyüme geriliği, ciddi deformiteler ve en yüksek ölüm oranı ile karakterize edilen 9. tip bir patolojiyi de tanımlamaktadır.

Kristal hastalığının nedenleri

Osteogenezis imperfektanın ana nedeni ebeveynlerden birinde benzer bir hastalığın bulunmasıdır.

Osteogenez imperfekta, mutasyona uğramış genler tarafından kollajen zincirlerinin kodlanmasının ihlali nedeniyle bağ dokusu proteini tip I kollajen metabolizmasının konjenital bir bozukluğunun sonucudur.

Kemik ve bağ dokusu kollajeninin yapısı bozulur ve/veya yeterince sentezlenemez.

Osteoblastların protein üretimi bozulduğundan bu durum endosteal ve periosteal ossifikasyonun bozulmasına neden olur. Aynı zamanda kemiklerin epifizlerinin büyümesi de korunmuştur.

Bu değişikliklerle birlikte büyüyen kemikler, işlevlerini tam olarak yerine getiremeyecek özellikler kazanırlar:

• Gözenekli yapı;
• Kemik adalarının oluşumu;
• Kortikal tabaka incelir;
• Kemiklerin içinde gevşek bağ dokusuna sahip sinüsler belirir.

Hastalığın kalıtım türü farklı olabilir:

• Otozomal dominant (vakaların %95'i) – ebeveynlerden birinde hastalık varsa çocukta ortaya çıkar.
• Otozomal resesif (vakaların %5'i) - her iki ebeveyn de mutasyonu taşıdığında ve hastalığın klinik belirtileri olmadığında gelişir.

Son yıllarda, hastalığın gelişimini tetikleyen mutasyonların ve değişikliklerin gelişmesini sağlayan 15'ten fazla gen bulunmuştur.

Belirtiler

Osteogenezis imperfektanın varlığı skleranın rengiyle belirlenebilir.

Hastalığın tüm semptomları genetik tipine göre belirlenir.

Tip 1. Işık - karakteristik özelliklere sahip en yaygın çeşittir:

• İşitme kaybı;
• Orta derecede kemik değişiklikleri;
• Skleranın rengi mavi veya grimsidir;
• Kırıklar yaşam boyunca meydana gelir;
• Omurga kifoz ve/veya skolyoz ile karakterizedir;
• Tip B, dentinogenezis imperfekta sergiler.

Tip 2. Perinatal, öldürücü tip, aşağıdaki görünümlerle en tehlikeli ve şiddetli hastalık türüdür:

• Rahim içi büyüme geriliği;
• Sklera mavidir;
• Uzunluklarının kısalması ile deforme olmuş bacaklar;
• Çok sayıda kırık;
• Doğum anından itibaren ilk saatlerde ölümcül sonuç (nadir durumlarda çocuklar birkaç ay yaşayabilir).

Tip 3. Aşamalı deformasyon - sürekli ilerleme ve artan deformasyonun eşlik ettiği. Bu tür hastalık aşağıdakilerle karakterize edilir:

• Önceden var olan kırıklarla doğmuş;
• Ergenlik döneminde beyaza dönen mavi sklera;
• Üst ve alt ekstremitelerde O şeklinde değişiklik;
• Göğsün şekli, daha sonra omurga şeklindeki dönüşümle birlikte bir fıçı biçimindedir;
• Progresif kifoskolyoz;
• Bazı durumlarda göğsün pelvik kemiklerin üzerine inmesi vardır;
• Kişisel bakım yeteneği yoktur.

Tip 4. Tip 1 ile aynı olan ancak skleranın renginde bir değişiklik olan çok çeşitli klinik belirtilerle birlikte. Bu form aynı zamanda omurgadaki sık deformasyon değişiklikleri ve patolojik dentinogenez ile de karakterize edilir.

Tip 5. Klinik olarak tip 4'e benzer, ancak bir takım özelliklere sahiptir:

• Kırık bölgelerinde hiperplastik nasır oluşumu;
• Büyük kemiklerin kemik zarlarının ossifikasyonu;
• Eklemlerde sınırlı hareket.

Tip 6. Klinik olarak tip 2 ve 4'e benzer, ancak bir takım özelliklere sahiptir - mineralizasyon patolojisine bağlı olarak büyük osteoid odakların oluşumu ve alınan ilaçlara zayıf yanıt.

Tip 7. Aşağıdaki belirtiler eşlik eder:

• Tam gen eksikliği ile perinatal ölüm meydana gelir veya doğan çocuğun ciddi bir patolojisi vardır;
• Omurgalı göğüs;
• Üst ve alt ekstremitelerin proksimal kısımlarının kısaltılması.

8 yazın. Ciddiyet açısından farklılık gösterir:

• Şiddetli büyüme geriliği;
• Tüm kemiklerin şiddetli demineralizasyonu;
• Platyspondylia;
• Skolyoz;
• Kemik metafizlerinin genişlemesi;
• Parmak falanjlarının uzatılması.

Hastalığın intrauterin formu çoğunlukla ölü doğuma neden olur. Bir çocuk canlı doğarsa, vakaların% 80'inden fazlasında ölüm, yaşamın ilk ayında ve% 60'ında ilk günlerde meydana gelir.

Eşlik eden bir patoloji olarak hastalara teşhis konur:

• Mitral kapak prolapsusu ve/veya yetersizliği;
• Böbrek taşı hastalığı;
• Şiddetli terleme;
• Fıtıklar;
• Artan kanama;
• Aortta hasar;
• Küçük cilt lezyonlarından sonra bile keloid skar oluşumu.

Dişler, ancak 1,5-2 yıl sonra patlayan özel değişikliklere uğrar; çocuğun yanlış ısırması vardır, rengi şeffaftan sarıya kadar değişir. Hızla incelir, tahrip olur ve geniş çürük lezyonlarla karakterize edilirler.

Teşhis

X-ışınları kullanılarak osteogenezis imperfekta tanısı

Aşağıdaki önlemler şu anda siltlenmeyi doğrulamak için teşhis yöntemleri olarak kullanılmaktadır:

• Aile geçmişinin toplanması;
• Hamileliğin 16. haftasından itibaren fetüsün ultrason muayenesi;
• Koryon biyopsisi;
• DNA araştırması;
• Tübüler kemiklerin röntgen muayenesi - bu, osteoporozu, kortikal displaziyi, kemik deformasyonlarını, nasır oluşumuyla birlikte çok sayıda kırığı ortaya çıkarır;
• Trefin biyopsisi;
• Deri biyopsisinde tip I kollajen yapısının belirlenmesi;
• Genetik testler;
• İşitme muayenesi;
• Göz testi;
• Endikasyonlara göre Echo-CG;
• CT, MRI;
• Endikasyonlara göre uzmanlarla istişareler.

Ayırıcı tanı yapılırken raşitizm, Ehlers-Danlos sendromu ve kondrodistrofi dışlanır.

Osteogenezis imperfekta ile çocuklara sıklıkla terapötik egzersizler reçete edilir

Tam bir iyileşme sağlamak mümkün olmadığından terapi artık yalnızca palyatif olabilir.

Bu patolojinin tedavisinin amaçları şunlardır:

• Hastaların fiziksel aktivitesinin iyileştirilmesi;
• Kırık vakalarının azalması;
• Deformitelerin ve kifoskolyozun gelişiminin önlenmesi;
• Geliştirilmiş kemik mineralizasyonu;
• Artan fonksiyonel aktivite;
• Sosyal ve psikolojik rehabilitasyon.

Aşağıdakiler ilaç dışı tedaviler olarak reçete edilir:

• Fizyoterapi;
• Hidroterapi;
• Fizyoterapi;
• Masaj.

İlaç tedavisi şunları içerir:

• D vitamini ve multivitamin komplekslerinin kullanımı;
• Kalsiyum ve fosfor bazlı ilaçların alınması;
• Kollajen oluşumunu arttırmak için büyüme hormonlarının kullanılması;
• Eylemi kıkırdak ve kemiklerdeki metabolik süreçleri iyileştirmeyi amaçlayan ilaçların kullanımı;
• Bifosfonatların alınması;
• Alçı uygulaması;
• Düzeltici osteomi - ciddi deformiteler için endikedir;
• Rehabilitasyon programları;
• Çocuk psikoloğuna ziyaret;
• Ortopedik yapılar giyiyor.

Eşlik eden patoloji gelişirse gerekli uzmana danışılır ve uygun tedavi uygulanır.

Olası komplikasyonlar

Zamansız tanı ve tedaviye geç başlanması ile kırıkların yanlış iyileşmesi nedeniyle kol ve bacaklarda eğrilik gelişmesi, 20-30 yaşlarına kadar tam sağırlık, erken diş kaybı, genel enfeksiyonlar, sık görülen zatürre ve ölüm mümkündür.

Tahmin etmek

Hastaların yaşamlarının prognozu farklıdır:

• Erken form hastaların yalnızca 2 yıla kadar yaşamasına izin verir;
• Patolojinin konjenital formu hamilelik, doğum sırasında ve yaşamın ilk aylarında yüksek mortalite ile karakterizedir;
• Hastalığın geç varyantları daha olumlu prognoza sahiptir, ancak bu gibi durumlarda yaşam kalitesi oldukça düşüktür.

Genel olarak hastalık, en uygun prognozla bile kişinin tam bir yaşam sürmesine izin vermez, hastayı sakat ve sandalyeye mahkum bırakır.

Önleme

Tıp ve farmasötik alanındaki tüm gelişmelere rağmen, osteogenezis imperfekta gelişimini önleyecek özel önleyici tedbirler hala mevcut değildir.

Artık tek yol gelecekteki ebeveynlerin genetik araştırmasıdır.

Hasta bir çocuk doğduğunda, tüm önleme hastanın dikkatli bakımına bağlıdır.

Zaten hasta bir çocuğu olan bir ailede hamilelik planlanırken, çiftin tıbbi genetik araştırması yapılması gerekir.

Hastalığın nedenine doğrudan müdahale edebilecek tedavi yöntemlerinin bulunmamasına rağmen, dünya şu anda etkili ilaçlar, hastalığı genetik düzeyde önlemenin yolları ve bu hastalıktaki patolojik değişikliklerin moleküler kontrolünü araştırıyor.

Belki yakında modern bilimsel gelişmeler sayesinde osteogenezis imperfekta kontrol edilebilir, öngörülebilir ve tedavi edilebilir hastalıklar kategorisine girecektir.