Pierre Marie'nin kalıtsal serebellar ataksisi. Pierre-Marie'nin kalıtsal serebellar ataksisi Pierre-Marie ataksisi semptomları

Pierre Marie'nin serebellar ataksisi, beyincik ve onun yolaklarında baskın hasara neden olan kalıtsal dejeneratif bir hastalıktır. Kalıtım türü otozomal dominanttır. Hastalık 20 yaş ve üzerinde ortaya çıkar.

Patomorfoloji. Korteks ve serebellar çekirdeklerin hücrelerinde, omuriliğin yan kordlarındaki spinoserebellar yollarda, pons ve medulla oblongata çekirdeklerinde dejeneratif hasar ortaya çıkar.

Klinik bulgular. Hastalık beyincik ve bağlantılarının fonksiyon bozukluğu ile kendini gösterir. Koordinasyon testleri, yürüyüş bozukluğu, taranmış konuşma, niyet titremesi ve nistagmus yapılırken ataksi gözlenir. Serebellar semptomlar orta veya şiddetli piramidal yetmezlik belirtileri (artmış tendon ve periosteal refleksler, ayak klonusu) ve bazen okülomotor bozukluklar (şaşılık, pitoz, yakınsama yetersizliği) ile birleştirilir. Karakteristik bir özellik, zekada değişen derecelerde belirgin bir azalmadır.

Tanı ve ayırıcı tanı. En büyük zorluklar, Pierre Marie'nin kalıtsal serebellar ataksisi ile Friedreich ataksisinin ayırt edilmesinde ortaya çıkar. Hastalığın kalıtım türünü, ilk semptomların ortaya çıktığı yaşı, tendon reflekslerindeki değişikliklerin doğasını (Friedreich ataksisinde azalır), Pierre Marie'de görme ve okülomotor bozuklukların varlığını hesaba katmak gerekir. ataksi, ayaklarda ve iskelette şekil bozuklukları. Dalgın

(20) Pierre Marie'nin ailesel ataksisinin aksine skleroz, düzelen bir seyir, daha düşük spastik paraparezi şiddeti ve pelvik organların işlev bozukluğu ile karakterize edilir.

(19) normal toplam uyarılmış kas aksiyon potansiyeli, genliği ritmik uyarıyla 1 saniyede 3-5 ve 50 darbe frekansında azalır.

Vertebrobaziler sistemde beyin sapı ensefaliti, beyin sapı tümörü, bazal menenjit, oküler miyopati, polimiyozit, serebral dolaşım bozukluğu ile ayırıcı tanı yapılır.

Tedavi. Asetilkolinin göreceli eksikliğini düzeltmeyi ve otoimmün süreci baskılamayı amaçlamaktadır. Nöromüsküler iletim bozukluklarını telafi etmek için antikolinesterol ilaçları kullanılır: proserin, oksazil, piridostigmin bromür (mestinon, kalimin, amiridin). Klinik forma, semptomların şiddetine, eşlik eden hastalıklara ve ilaca verilen cevaba bağlı olarak optimal bireysel telafi dozunun seçilmesi önemlidir. Myastenia gravis'in faringeal-fasiyal ve oküler formları için piridostigmin bromür, proserin ve oksazil daha etkilidir. İlaçların dozları ve dozaj aralıkları kişiye özeldir. Potasyum klorür veya orotat, veroshpiron, efedrin reçete edin. Ağır vakalarda, prozerin yemeklerden 20-30 dakika önce parenteral olarak (kas içine 1.5-2 ml% 0.05'lik çözelti) uygulanır. Yüksek dozda antikolinesteraz ilacı almak kolinerjik krize yol açabilir. Bu krizi tedavi etmenin ana yöntemleri, antikolinerjik ilaçların kaldırılması ve atropinin tekrar tekrar uygulanmasıdır (intravenöz veya deri altı olarak 0,5 ml% 0,1'lik bir çözelti).

Antikolinesteraz ilaçlarının yetersiz dozunun bir sonucu olarak ortaya çıkan miyastenik kriz durumunda, proserin acil olarak intravenöz olarak (% 0.5-1 ml% 0.05'lik çözelti) ve kas içinden (2-3 saatte bir 2-3 ml) uygulanır. Oksazil fitiller halinde uygulanabilir. Deri altından% 5'lik bir efedrin çözeltisi ve intravenöz olarak potasyum preparatları da kullanılır. Büyük miktarlarda proserin uygulanmasına rağmen solunum kaslarında ilerleyici ve yaşamı tehdit eden zayıflık meydana gelebilir. Hastalar entübasyon veya trakeostomiye tabi tutulur ve mekanik ventilasyona aktarılır. Hastalar nazogastrik tüp yoluyla beslenir. Sıvı ve elektrolitlerin, vitaminlerin dengesini korumak gerekir; endikasyonlara göre (metabolik asidoz), intravenöz olarak% 1'lik bir sodyum bikarbonat çözeltisi uygulanır.

Miyastenia gravisli hastaların patogenetik tedavisinde ana yöntemler timektomi, radyoterapi ve hormonal tedavidir. Miyastenia gravis hastası olan 60 yaşın altındaki ancak durumu tatmin edici olan tüm hastalara cerrahi yöntem (timektomi) endikedir. Timus bezinin tümörleri için kesinlikle endikedir. Bu bezin bulunduğu bölgeye röntgen tedavisi, tamamlanmamış timektomiden sonra, miyasteninin oküler formunda ve ayrıca genelleştirilmiş bir miyasteni formuna sahip yaşlı hastalarda ameliyata kontrendikasyonların varlığında reçete edilir. Genelleştirilmiş miyasteni gibi ciddi vakalarda immünosüpresif ilaçlarla tedavi endikedir. Kortikosteroidler, tercihen metilprednizolon (gün aşırı 100 mg) reçete edilir. Maksimum kortikosteroid dozunun süresi, anlamlı iyileşmenin başlamasıyla sınırlıdır; bu, dozun daha sonra bir bakım dozuna düşürülmesine olanak tanır.

Tahmin etmek. Kendiliğinden iyileşme mümkündür, ancak kural olarak alevlenme meydana gelir. Hamilelik genellikle iyileşmeye neden olsa da mevcut rahatsızlıklarda da artış görülür. Solunum yetmezliği nedeniyle ölümcül sonuçlanan miyastenik krizler mümkündür. Bir krizden sonra remisyon olabilir. Aşırı dozda antikolinesteraz ilaçları miyastenik krize benzeyen kas zayıflığına neden olabilir. Mekanik ventilasyonla birlikte entübasyon veya trakeostominin erken kullanımı, akut solunum yetmezliğinin eşlik ettiği miyastenik krizde mortaliteyi azaltabilir.

(1)Beyin tümörleri

Beyin tümörleri en ciddi insan hastalıklarından biridir.

Sadece kötü huylu tümörler beyne sızıp onu yok etmekle kalmaz, aynı zamanda hastanın ölümüne yol açar. İyi huylu neoplazmlar, kafatasının sınırlı alanında sürekli büyümeleri nedeniyle sürekli olarak beyne baskı yapar ve er ya da geç buna da yol açar.
hastanın yaşamıyla bağdaşmayan hasar.

Tüm neoplazmalar arasında beyin tümörleri yaklaşık %10'unu oluşturur.

Ülkemizde primer beyin tümörleri her yıl teşhis edilmektedir.
ancak 30 bin kişide yaklaşık aynı sayıda kişiye ikincil teşhis konuluyor
ny (metastatik) tümörler.

Beyin tümörlerinin çoğunlukla çocukluk çağında ortaya çıktığını belirtmek önemlidir.
bunlar (çocuklarda tüm tümörlerin yaklaşık %20'si sinir tümörleridir)
sistemler).

Çoğu beyin tümörünün etiyolojisi neoplazmlarla aynıdır.
diğer organ ve sistemlerin bağlantıları.

Genetik yatkınlık yalnızca aşağıdakilerle ilgili olarak kurulmuştur:
sinir sisteminin bazı tümörleri, esas olarak gruba ait
fakomatozlar: nörofibromatozis, tüberoz skleroz, Hippel hastalığı -
Lindau.

Bir dizi tümörün ortaya çıkmasında disembriyogenezin rolü şüphesizdir.
Zii (kraniyofarenjiyomlar, dermoid ve epidermoid kistler, teratomlar)
ve benzeri.).

Sınıflandırma. Gruplandırmaya farklı yaklaşımlar vardır
sinir sistemi tümörleri. En yaygın olanı klasik
DSÖ fikri.

Sınıflandırma oldukça karmaşıktır ve esas olarak özel amaçlar için gereklidir.
çarşaflar.

Günlük uygulamada beyin tümörleri daha kolay bir şekilde intra ve
beyin dışı.

İLE intraserebral hücresel kökenli tümörleri içerir
beyin stromasını oluşturan elementler: bunlar çoğunlukla gliomalardır - astro-
sitomalar, oligodendrogliomalar, ependimomlar, glioblastomalar; aynı zamanda tümör
sinir sisteminin embriyonik hücrelerinden mi kaynaklandığı: medullo-
blastomalar, nöroblastomalar, ependimoblastomalar ve diğerleri.

Bu tümörlerin temel özelliği ortaya çıkmalarıdır.
beyin dokusunun kendisinde ve tümör hücreleri ile beyin hücreleri arasında bulunur
gerçek sınır: tümör elemanları beyinde bulunabilir
ana tümör birikiminden önemli bir mesafede uluyan doku
sol hücreler. Bu tümörler büyüdükçe çeşitli hücrelerin yerini alır ve yok ederler.

Ataksi, hareketlerin ve motor becerilerin koordinasyonunun ihlalidir.

Bu hastalıkta uzuvlardaki kuvvet bir miktar azalır veya tamamen korunur. Hareketler belirsizdir, gariptir, sıraları bozuktur ve yürürken ya da ayakta dururken dengeyi korumak zordur.

Denge yalnızca ayakta dururken bozulursa statik ataksiden söz ederler.

Hareket sırasında koordinasyon sorunları gözleniyorsa bu dinamik ataksidir.

Ataksi türleri

Birkaç ataksi türü vardır:

Hassas. Bozukluğun ortaya çıkışı, arka sütunlara, daha az sıklıkla - arka sinirlere, periferik düğümlere, paryetal kortekse ve optik talamusa verilen hasardan kaynaklanır. Hastalık tüm uzuvlarda olabileceği gibi yalnızca bir kol veya bacakta da ortaya çıkabilir. Hassas ataksi, kendisini en açık şekilde bacaklardaki eklem-kas duyuları bozukluğunda gösterir. Hastanın dengesiz bir yürüyüşü var, dizlerini aşırı derecede büküyor veya yürürken yere çok sert basıyor. Bazen yumuşak bir yüzeyde yürüyormuş gibi hissedersiniz. Hastalar, motor fonksiyon bozukluklarını görme yoluyla telafi ederler; yürürken sürekli ayaklarına bakarlar. Posterior kolonların şiddetli lezyonları, hastanın neredeyse ayakta durmasını veya yürüyememesine neden olur.
Vestibüler. Vestibüler aparatın bölümlerinden biri hasar gördüğünde gelişir. Ana semptom sistemik baş dönmesidir. Hastaya, baş döndürüldüğünde çevredeki nesnelerin tek yönde hareket ettiği görülüyor, bu his yoğunlaşıyor. Hasta ani baş hareketlerinden kaçınır ve dengesiz bir şekilde sendeleyebilir veya düşebilir. Vestibüler ataksi bulantı ve kusmaya neden olabilir. Hastalık beyin sapı ensefaliti, beynin dördüncü ventrikül tümörü, Meniere sendromuna eşlik eder.
Kortikal. Fronto-pontoserebellar sistemin işlevsizliği nedeniyle beynin ön lobu hasar gördüğünde ortaya çıkar. Bu durumda, etkilenen yarıkürenin karşısındaki bacak en çok acı çeker. Yürüme, dengesizlik (özellikle dönerken), eğilme veya bir tarafa yaslanma ile karakterize edilir. Ağır vakalarda hasta yürüyemez veya ayakta duramaz. Bu tür ataksi aynı zamanda aşağıdaki semptomlarla da karakterize edilir: koku alma duyusunun bozulması, ruhtaki değişiklikler ve kavrama refleksinin ortaya çıkışı.
Beyincik. Bu tip ataksi ile beyincik, yarım küreleri veya bacakları etkilenir. Yürürken hasta düşer veya düşer. Serebellar vermis hasar gördüğünde yana veya geriye doğru düşme meydana gelir. Hasta yürürken sendeliyor ve bacaklarını iki yana açıyor. Hareketler hızlı, yavaş ve gariptir. Konuşma işlevi de bozulabilir; konuşma yavaşlar ve uzar. Hastanın el yazısı dağınık ve düzensiz. Bazen kas tonusunda azalma olur.

Serebellar ataksi malign tümörlerde kendini gösterir.

Serebellar ataksi sendromunun özellikleri

Serebellar lezyonlar arasındaki temel fark ataksik uzuvda hipotoni kanıtı(kas tonusunun azalması). Şu tarihte: Beyincik bozukluklarında semptomlar hiçbir zaman belirli bir kas, kas grubu veya bireysel hareketle sınırlı değildir.

Yaygın bir karaktere sahiptir.

Serebellar ataksi karakteristik semptomlara sahiptir:

yürüme ve ayakta durma bozukluğu;
uzuvların bozulmuş koordinasyonu;
niyet titremesi;
kelimelerin ayrı telaffuzu ile yavaş konuşma;
istemsiz salınımlı göz hareketleri;
kas tonusunun azalması.

Pierre Marie'nin kalıtsal ataksisi

Pierre Marie'nin serebellar ataksisi, ilerleyici doğası ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır.

Hastalığın kendini gösterme olasılığı yüksektir; nesillerin atlanması son derece nadirdir. Karakteristik bir patolojik özellik, sıklıkla omurga sistemlerinin dejenerasyonu ile birleştirilen serebellar hipoplazidir.

Hastalık en sık 35 yaşında yürüme bozuklukları şeklinde kendini göstermeye başlar. Daha sonra buna konuşma ve yüz ifadesi bozuklukları ve üst ekstremite ataksisi de eklenir.

Tendon refleksleri artar ve istemsiz kas seğirmeleri meydana gelir. Ekstremitelerde kuvvet azalır, okülomotor bozukluklar ilerler. Ruhsal bozukluklar kendilerini depresyon ve azalmış zihinsel aktivite şeklinde gösterir.

Patolojiye ne sebep olur?

Hastalığın nedenleri şunlar olabilir:

İlaç zehirlenmesi(lityum ilaçları, antiepileptik ilaçlar, benzodiazepinler), toksik maddeler. Hastalığa uyuşukluk ve kafa karışıklığı eşlik eder.
Serebellar felç Erken teşhis hastanın hayatını kurtarabilir. Bozukluk, serebellar arterlerin trombozu veya embolisi nedeniyle ortaya çıkar.
Kendini hemiataksi ve azalmış kas tonusu şeklinde gösterir. etkilenen tarafta baş ağrısı, baş dönmesi, gözbebeklerinin hareket kabiliyetinde bozulma, etkilenen tarafta yüz hassasiyetinde bozulma, yüz kaslarında zayıflık.
Serebellar hemiataksi olabilir medulla oblongata enfarktüsü gelişmesinin bir sonucu, sebebiyle .
Bulaşıcı hastalıklar. Serebellar ataksi sıklıkla viral ensefalit ve serebellar apseye eşlik eder. Çocukluk çağında viral bir enfeksiyondan sonra (örneğin su çiçeği sonrası), yürüme bozukluğu ile kendini gösteren akut serebellar ataksi gelişebilir. Bu durum genellikle birkaç ay içinde tamamen iyileşmeyle sona erer.

Ayrıca patoloji aşağıdakilerin bir sonucu olabilir:

B12 vitamini eksikliği.

Hastalığın tezahürü kaçırılamaz

Serebellar ataksinin ana semptomu statik ihlaller. Hastanın ayakta durma pozisyonundaki karakteristik duruşu bacaklar geniş açık, kollarla dengede olmak, dönüşlerden ve vücudun bükülmesinden kaçınmaktır.

Hastayı iterseniz veya bacağını hareket ettirirseniz düştüğünü fark etmeden düşecektir.

Dinamik bozukluklarda hastalık, kendine özgü bir yürüyüş (bazen "beyincik" olarak da adlandırılır) şeklinde kendini gösterir. Yürürken bacaklar geniş ve gergindir, hasta onları bükmemeye çalışır.

Vücut düz, hafifçe geriye doğru atılmış. Hasta dönerken düşer ve hatta bazen düşer. Bacakları yeniden düzenlerken geniş bir salınım genliği gözlenir.

Adiadochokinesis zamanla ortaya çıkar– hasta hareketleri değiştiremez (örneğin, parmaklarıyla dönüşümlü olarak burun ucuna dokunabilir).

Konuşma işlevi bozulur, el yazısı bozulur, yüz maske benzeri özellikler kazanır (yüz ifadelerinin bozulması nedeniyle). Bu tür hastalar sıklıkla sarhoş sanılıyor, bu nedenle tıbbi yardım zamanında sağlanmıyor.

Hastalar bacaklarda, kollarda, belde ve boyunda ağrıdan şikayetçidir. Kas tonusu artar, konvülsif seğirme ortaya çıkabilir.

Bakışlara odaklanmaya çalışırken sıklıkla pitoz, yakınsak şaşılık ve baş dönmesi meydana gelir. Görme keskinliği azalır, ruhsal bozukluklar ve depresyon gelişir.

Teşhis

Çok çeşitli muayeneler yapılırken tanı koymak zorluğa neden olmaz.

Fonksiyonel bir test yapılmasını, tendon reflekslerinin değerlendirilmesini ve kan ve beyin omurilik sıvısının incelenmesini gerektirir.

Beynin bilgisayarlı tomografisi ve ultrason taraması reçete edilir ve bir anamnez toplanır.

Tedaviye zamanında başlamak önemlidir!

Serebellar ataksi acil müdahale gerektiren ciddi bir hastalıktır; tedavisi bir nörolog tarafından gerçekleştirilir.

Çoğu zaman semptomatiktir ve aşağıdaki alanları kapsar:

onarıcı tedavi (kolinesteraz inhibitörlerinin reçetesi, Cerebrolysin, B vitaminleri);
Amacı çeşitli komplikasyonları (kas atrofisi, kontraktür) önlemek, yürüyüş ve koordinasyonu geliştirmek ve fiziksel uygunluğu korumak olan fizyoterapi.

Eğitim kompleksi

Egzersiz terapisi egzersizlerinden oluşan bir jimnastik kompleksi reçete edilir.

Antrenmanın amacı koordinasyon bozukluğunu azaltmak ve kasları güçlendirmektir.

Cerrahi tedavi (serebellar tümörlerin ortadan kaldırılması) ile kısmen veya tamamen iyileşme veya hastalığın gelişiminin durması beklenebilir.

Bu durumda mitokondriyal fonksiyonların sürdürülmesini amaçlayan ilaçlar (E vitamini, Riboflavin) önemli rol oynamaktadır.

Patoloji bir sonuç ise, bu enfeksiyonun tedavisi zorunludur. Doktor, serebral dolaşımı iyileştiren ilaçlar, nootropikler, betahistini reçete eder.

Özel bir masaj semptomların şiddetini azaltmaya yardımcı olur.

Sonuçlar en üzücü olabilir

Ataksi komplikasyonları şunları içerebilir:

tekrarlayan enfeksiyonlara eğilim;
Kronik kalp yetmezliği;
Solunum yetmezliği.

Tahmin etmek

Serebellar ataksiyi tamamen iyileştirmek imkansızdır.

Hastalık hızla ilerleme eğiliminde olduğundan prognoz oldukça olumsuzdur.. Hastalık yaşam kalitesini önemli ölçüde bozar ve çok sayıda organ bozukluğuna yol açar.

Serebellar ataksi çok ciddi bir hastalıktır. İlk belirtilerde kapsamlı bir inceleme için derhal bir uzmana başvurmalısınız.

Teşhis doğrulanırsa, önlemlerin zamanında alınması, gelecekte hastanın durumunu önemli ölçüde hafifletecek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatacaktır.

Pierre-Marie'nin kalıtsal serebellar ataksisi, piramidal yolların hasar görmesi ile ağırlaşan ilerleyici bir serebellar bozukluğun neden olduğu genetik-ailesel bir hastalıktır. Artan tendon refleksi, dağınık konuşma, motor koordinasyon dengesizliği, görme bozukluğu ve okülomotor motor becerilerle karakterizedir. Kalıtım şekli otozomal dominanttır. Mutant genin popülasyonu yüksektir: nesillerin atlanması nadirdir.

Kalıtsal hastalıklar arasında spinoserebellar ataksiler, nöromüsküler patolojilerden sonra görülme sıklığı açısından ikinci sırada yer almaktadır. İstatistiklere göre Pierre-Marie'nin serebellar ataksisi 200 bin nüfusta 1 kişiyi etkiliyor.

Genetik bozukluk çocukluk ve ergenlik döneminde asemptomatiktir ve yaşamın üçüncü on yılında ortaya çıkar.

Pierre-Marie ataksisinin nedenleri ve seyri

Beyincik fonksiyonlarının zarar görmesi, otozomal dominant kalıtım tipine göre genetik patolojiden kaynaklanmaktadır. Ataksi geliştirmek için bir ebeveynden miras alınan genetik bir bozukluk yeterlidir.

Beyincik motor görevlerin ana koordinasyon merkezidir. Yarım küreleri hareketlerin koordinasyonundan sorumludur ve serebellar vermis stabilite ve dengeden sorumludur.

Hastalığın patolojik belirtileri serebellar hipoplazi, alt zeytinlerin azalması ve ponsun tükenmesi ile ifade edilir. Bu arka plana karşı, kural olarak, spinoserebral yolların dejenerasyonu, serebellar korteks ve çekirdek hücrelerinin tahribatı, medulla oblongata ve pons çekirdeklerinde dejeneratif bozukluklar meydana gelir.

Serebellar lezyonun konsantrasyonuna bağlı olarak ataksi dinamik ve statik-lokomotor olarak ikiye ayrılır. İlk durumda, hemisferlerde kas ritimlerinin senkronizasyonunun bozulmasına neden olan patolojik bozukluklar bulunur (dismetri, taranmış konuşma, gövdenin, başın, uzuvların istemsiz titremesi, statik-lokomotor formda solucan etkilenir). yürüme, stabilite ve dengede bozulmaya neden olur.

Doğuştan doğasına rağmen Pierre-Marie'nin ataksisi 20 yaş ve sonrasında kendini gösterir. Provoke edici faktörler bulaşıcı hastalıklardır (salmonelloz, zoonotik enfeksiyon, bakteriyel pnömoni, tifo veya tifüs, piyelonefrit, menenjit, vb.). Ekzojen nedenler arasında travmatik beyin hasarı, pelvik kemik veya göğüs kırılması, derin yanıklar ve çeşitli türlerde zehirlenmeler yer alabilir.

Kalıtsal serebellar patoloji sürekli ilerleyen belirtilerle karakterizedir. Semptomatik tedavi remisyon dönemleri sağlamaz. Çeşitli hastalıklar şeklindeki dış patojenik faktörler hastanın durumunu kötüleştirir. Daha sonra ciddi durum geçer ve serebellar patolojinin tipik semptom kompleksi geri döner.

Pierre-Marie ataksisinin belirtileri

Kalıtsal bir hastalığın ana belirtisi, tek bir kas grubu veya belirli hareketlerle sınırlı olmayan nöromüsküler motor bozukluklar olacaktır.

Serebellar ataksi karakteristik semptomlarla karakterize edilir:

yürüyüş bozukluğu;
statik bozukluk;
uzuvların ve vücudun titremesi;
kas seğirmesi;
istemsiz sık salınımlı göz hareketleri;
yavaş konuşma;
harflerde önemli bir artışa doğru el yazısında değişiklik;
kas tonusunun azalması.

Ataksi yürüme bozukluğu ile gelişmeye başlar: hasta sallanarak hareket eder. Bazen ilk belirtiler bel bölgesinde ateşlenme olacaktır. Daha sonra patoloji elleri etkiler, titremeleri not edilir.

Pierre-Marie hastalığında, tendon reflekslerinin arttığı uzuvların parezi gözlenebilir. Çoğu zaman hastada ayağın fleksiyon ve ekstansiyon piramidal refleksleri kaydedilir. Serebral semptomlar oldukça yaygındır: üst göz kapağının sarkması (pitozis), gözlerin birbirine yakınlaşmasında zorluk, optik sinir atrofisi.

Hastaların %50'sinde zihinsel ve zihinsel bozukluklar vardır: demans, zeka geriliği, depresyon.

Pierre-Marie ataksisinin ayırıcı tanısı

Yakın akrabaların genetik morbiditesi ve klinik tablonun özellikleri hakkında bilgilerin titizlikle toplanması tanıda küçük bir öneme sahip değildir.

Teşhis laboratuvar ve enstrümantal çalışmaları içerir:

Elektroensefalografi (EEG). Yaygın delta/teta aktivitesini ve alfa ritmindeki zayıflamayı tespit eder;
Elektromiyografi. Periferik sinir liflerinin aksonal demiyelinizan bozukluğunu tespit eder;
Manyetik rezonans görüntüleme. Omurilik ve beyin yapılarındaki morfolojik değişiklikleri kaydeder;
DNA testi. Ataksinin genetik doğasını belirler;
Laboratuvar testleri. Amino asit metabolizması bozukluklarını tanımanızı sağlar.

Serebellar ataksi ailesinden izole bir vaka, daha derinlemesine inceleme ve ayırıcı tanı gerektirir. Ataksi semptom kompleksine sahip yukarıdaki hastalıklara ek olarak, beyincik neoplazmı, beyin apsesi veya hematomu, beyincik iltihabı ve hidrosefali dışlamak için bir inceleme yapılır.

Göz rahatsızlıklarında mutlaka uygun bir uzmanın muayenesi gerekir.

Ailesel ataksi ön tanısını doğrulamak için genetik konsültasyon gereklidir.

Pierre-Marie ataksisinin tanısı

Serebellar ataksinin semptom kompleksi, Friedreich'in kalıtsal ataksisinin klinik tablosuyla aynıdır. Bu nedenle tanı koyarken zorluklar ortaya çıkar.

Temel fark, mirasın türüdür. Baskın kalıtım serebellar Pierre-Marie hastalığının karakteristiğidir. Resesif form Friedreich ataksisinin karakteristiğidir. Hastalığın semptomlarının ortaya çıktığı yaş dikkate alınır. Erken tezahür, hastalığın otozomal resesif doğasının karakteristiğidir.

Nörolog, ataksinin serebellar formunda artan ve Friedreich hastalığında azalan tendon reflekslerindeki değişiklikleri inceler. Ayrıca Pierre-Marie ataksisi kemik deformiteleri ve duyu kaybıyla karakterize değildir.

Multipl skleroz ve serebellar ataksiyi ayırt etmek çok zordur. Her iki hastalık da ayaklardaki piramidal defektler, okülomotor bozukluklar ve nöromüsküler motor bozukluklarla karakterizedir. Bununla birlikte, ataksinin aksine multipl sklerozda iyileşme dönemleri mümkündür. Ayrıca derin paraparezi ve daha belirgin pelvik bozukluklar sklerozun ayırt edici özellikleridir.

Pierre-Marie ataksisinin tedavisi ve prognozu

Bu durumda önde gelen doktor bir nörologdur. Semptomları azaltmayı amaçlayan ve aşağıdakileri içeren bir konservatif tedavi rejimi geliştirir:

Genel güçlendirici tıbbi kompleks. Kolinesteraz enzimini (ayırıcılar) baskılayan, beyin nöronlarına (nöro koruyucular), PP, B ve C vitaminlerine zarar gelmesini önleyen ilaçlar reçete edilir;
Terapötik egzersiz ve kinezyoterapi ana rehabilitasyon önlemleridir. Antrenmanın amacı hareketi tedavi etmek, kasları güçlendirmek ve koordinasyon bozukluğu semptomlarını hafifletmektir. İstatistiksel serebellar ataksi için egzersizler dengeyi eğitecek şekilde seçilir. Dinamik ataksi için hareketlerin koordinasyonunu ve doğruluğunu artıran bir eğitim kompleksi geliştirilmektedir.
Fizyoterapi. Uzuvların kontraktürünü, kas atrofisini önlemek, yürüyüşü düzeltmek, koordinasyonu geliştirmek ve genel fiziksel uygunluğu korumak için yapılır;
Masaj, manuel ve refleksoloji. Metabolik süreçleri iyileştirmek için gerçekleştirilir.

Pierre-Marie'nin kalıtsal ataksisinin prognozu iş aktivitesi için elverişsizdir. Semptomlar yaşam boyunca ilerler, çalışma yeteneği azalır ve zihinsel bozukluklar kötüleşir. Hasta engelli hale gelir.

Ancak semptomatik tedavinin sürekli takip edilmesi ve hafif bir rejimin takip edilmesi koşuluyla yaşam prognozu iyidir.

Pierre-Marie'nin serebellar ataksisi ciddi bir kalıtsal hastalıktır. Ancak diğer birçok genetik patolojiden farklı olarak hastalık ilk olarak çocuklukta değil yetişkinlerde ortaya çıkar. Zamanla semptomlar artar ve hastalık ilerler.

Patolojinin kalıtım yolları

Kalıtsal serebellar ataksi Pierre-Marie, etkilenen bir ebeveynden çocuklara aktarılır. Bu durumda patolojili bir çocuğa sahip olma olasılığı% 50'dir. Hem kızlar hem de erkekler hastalığa eşit derecede duyarlıdır.

Bir çocuk böyle bir hastalığa sahip bir ailede doğarsa, gelecekte hastalığı çocuklarına da geçirebilir. Patolojinin tehlikesi, doğum sırasında bir kişinin hasta olduğundan şüphelenmemesidir. Pierre-Marie'nin serebellar ataksisinin ilk belirtileri oldukça olgun yaşlarda ortaya çıkıyor. Sağlıklı çocuklar kusurlu genin taşıyıcıları değildir ve hastalığı yavrularına aktarmazlar. Bu tür kalıtıma genetikçiler tarafından otozomal dominant denir.

Hastalığın nedenleri

Pierre-Marie'nin serebellar ataksisinin acil nedenleri, serebellar korteks ve çekirdeklerdeki patolojik değişikliklerdir. İnsan vücudundaki bu organ vücudun dengesinden sorumludur ve hareket halindeki hareketlerin koordinasyonunu sağlar.

Hasta bir insanda beyincik hücreleri dejenerasyona uğrar. Sonuç olarak organın hacmi azalır. Merkezi sinir sisteminin diğer kısımları da aynı değişikliklere uğrar; örneğin, omurilik uyarılarının iletilmesinden sorumlu olan pons. Medulla oblongata ve omurilik yollarında dejeneratif süreçler meydana gelir. Hastalık vücudun denge ve hareketinden sorumlu hemen hemen tüm vücut sistemlerini etkiler.

Hastalığın ilerleyen aşamalarında optik sinirler etkilenerek bulanık görmeye neden olur.

Hastalık kendini nasıl gösterir?

Pierre-Marie serebellar ataksi belirtileri genellikle 30 yaşından sonra ortaya çıkar. Aşağıdaki patoloji belirtileri tespit edilebilir:

Hastalık her zaman yürüme bozukluğu ile başlar. Bir kişi vücut dengesini korumak için bacaklarını geniş açmaya zorlanır. Yürürken gözle görülür derecede güçlü bir sendeleme var; hastanın dönüş yapması özellikle zor. Hasta dengesiz bir şekilde yürür ve bazen düşer. Bu sadece denge bozukluğunun değil aynı zamanda hareketlerin zayıf koordinasyonunun da sonucudur. İlerleyen süreçte sadece yürürken değil ayakta dururken de koordinasyon sorunları yaşanacak.
Daha sonra el hareketleri bozulur. Hastanın objeye ulaşması zorlaşır. Hasta sıklıkla eliyle hedefi kaçırır. İnce motor becerileri zordur. Bu nedenle el yazısı bozulur, silinir ve belirsizleşir. Hareket ederken üst ekstremite titremeleri gözlenir.
Hastanın konuşması değişir. Hasta yavaş konuşur, kelimeleri hecelere böler ve bunları vurguyla veya özel tonlamayla vurgular. Nörologlar bu tür konuşmaya taranmış adını veriyor.
Yüz ifadeleri zayıflar. Yüz ifadesi donuk, maskeye benzer.
Çoğu zaman gözbebeklerinin titremesi vardır - nistagmus. Diğer görme bozuklukları da ortaya çıkar: üst göz kapağının düşmesi (pitoz), göz kaslarının felci, şaşılık ve binokülarite bozuklukları. Bu nedenle kişi çift görme hisseder. Görme sinirleri hasar gördüğünde algılama alanlarında daralma olur. Hasta önündeki tüm nesneleri göremez. Katarakt oldukça sık görülür.
Kas tonusu azalır, uzuvlar zayıflar. Zamanla bacaklarda ve sırtın alt kısmında ağrı oluşur. Kas seğirmesi periyodik olarak meydana gelir.
Pierre-Marie hastalığında insan ruhu sıklıkla acı çeker. İlk başta bilgiyi hatırlamada zorluklar ortaya çıkar. Depresyon sıklıkla ortaya çıkar. Gelecekte bu, zekanın azalmasına yol açar. Bu tür belirtiler tüm hastalarda görülmez. Ancak vakaların yaklaşık yarısında zihinsel yeteneklerde bir azalma var.

Pierre-Marie'nin serebellar ataksisinin bu özelliği, bunun çok ciddi ve ağır bir hastalık olduğunu düşündürmektedir. Sürekli ilerlemektedir. Patolojinin seyri bulaşıcı hastalıklar, zihinsel veya fiziksel stres nedeniyle ağırlaşır.

Hastalığın teşhisi

Ataksi belirtileri ortaya çıkarsa bir nöroloğa başvurmalısınız. Hastanın dış muayenesinde nistagmus ve diğer okülomotor anormallikler ortaya çıkar. Konuşma bozuklukları belirgindir. Doktor parmak-burun testi yapar: Hastadan gözleri kapalı olarak burnunun ucuna dokunması istenir. Ataksi hastası genellikle hedefi vuramaz. Tendona nörolojik çekiçle vurulduğunda reflekslerde artış tespit edilir.

Doktor, ataksinin kökenini belirlemek için ek muayene türleri önerebilir:

Beynin MRI ve BT'si;
Beynin ultrasonu.

Araştırma sonuçları serebellar atrofiyi gösteriyor. Ayrıca doktor anamnez toplar. Aile bireylerinde benzer hastalıkların olup olmadığının netleştirilmesi gerekmektedir. Bu, ataksinin kalıtsal doğası hakkında bir sonuca varılmasına yardımcı olacaktır.

Motor koordinasyon ihlallerini tespit etmek zor değildir. Pierre-Marie'nin serebellar ataksisini diğer benzer hastalıklardan ayırmak daha zordur.

Ayırıcı tanı

Hareketlerin, konuşmanın ve görmenin koordinasyon bozukluklarının eşlik ettiği birçok serebellar ataksi ve diğer hastalıklar vardır. Doktorun bu durumların ayırıcı tanısını yapması gerekir.

Benzer belirtiler başka bir kalıtsal hastalık olan Friedreich ataksisinde de ortaya çıkar. Ancak bu patoloji daha genç yaşta kendini gösterir. Pierre-Marie hastalığında tendon refleksleri artarken Friedreich ataksisinde azalır. Hastalığın kalıtım türü de farklılık gösterir. Friedreich hastalığı, kusurlu genlerin taşıyıcısı olan tamamen sağlıklı ebeveynlerin çocuklarına bulaşabilir.

Bir başka benzer hastalık ise multipl sklerozdur. Ancak bu patoloji daha genç yaşta da kendini gösterir. MRI incelemesi bu iki hastalığın ayırt edilmesine yardımcı olacaktır. Multipl sklerozda beyin nöronlarının demiyelinizasyon alanları görünür olacaktır. Pierre-Marie ataksisinde bu durum görülmez.

Hastalık tedavi edilebilir mi?

Bugün bu hastalık tedavi edilemez. Serebellar hücrelerin dejenerasyon sürecini durduracak bir tedavi seçmek imkansızdır. Doktor yalnızca semptomatik tedavi önerebilir. Aşağıdaki ilaç türleri kullanılır:

Nootropik ilaçlar (Piracetam, Cinnarizine, Cavinton). Belleği geliştirir ve baş dönmesini azaltır.
Antidepresanlar zihinsel bozukluklar için reçete edilir.
B vitaminleri beyin fonksiyonunu normalleştirir.

Bu ilaçlar Pierre-Marie'nin serebellar ataksisini tamamen iyileştiremez. Sadece semptomları hafifletmeye ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olacaklar.

Fizyoterapi

Hastalara kasları güçlendirmek ve hareketlerin koordinasyonunu geliştirmek için terapötik egzersizler reçete edilir.

Pierre-Marie ataksisi olan hastalar denge egzersizlerinden faydalanırlar. İlk olarak görevler oturma pozisyonunda gerçekleştirilir. Bu, hassas hareketlerin eğitimi, vücudun döndürülmesi, nesnelerin kaldırılması ve hareket ettirilmesi olabilir. Yavaş yavaş egzersizler daha zor hale gelir ve koltuk desteğinin düzlemi azalır.

Daha sonra kişi elleriyle barlara tutunarak bacaklarıyla hareketler yapar. Hasta bu pozisyonda dengeyi korumayı başardığında yürümeye devam edebilirsiniz. Hasta kollarıyla hareketler yaparak, sırtını veya yan tarafını hareket ettirerek yürümeye çalışır.

Okülomotor bozukluğu olan hastalar görsel egzersizlerden faydalanır. Hasta başının ve vücudunun pozisyonunu değiştirerek bakışlarını belirli bir nesneye veya noktaya sabitlemeye çalışır.

Serebellar atakside sakatlık

Pierre-Marie ataksisi ile kişi kısmen veya tamamen çalışma yeteneğini kaybeder. Bu nedenle engelli grubu alma hakkına sahiptir.

Hasta birçok iş türünü gerçekleştiremez. Ataksi nedeniyle kişi uzun süre ayakları üzerinde duramaz. Bozulmuş el koordinasyonu, hassas hareketler gerektiren işleri engeller. Konuşma sorunları iletişimle ilgili faaliyetlere (örneğin danışanlarla) müdahale eder. Hastalık zihinsel bozukluk nedeniyle karmaşıksa, kişi zihinsel çalışmaya katılamaz. Hastalığın belirtileri hastanın çalışmasına büyük kısıtlamalar getirmektedir.

Engellilik derecesi hastanın durumuna bağlı olarak bireysel olarak belirlenir.

Hastalık prognozu

Pierre-Marie ataksisi ilerleyici bir hastalıktır. Zamanla semptomlar artar. Bu hastalığın kötü prognozlu olduğunu söyleyebiliriz.

Hastalık yaşam beklentisini etkilemez ve ölümcül değildir. Ancak beyincikteki değişiklikler geri döndürülemez ve zamanla hasta çalışma yeteneğini kaybeder.

Günümüzde tıp, diğer birçok genetik patoloji gibi bu hastalığı da tedavi edemiyor. Bununla birlikte, tıbbi yardım, hastalığın gelişimini bir miktar yavaşlatmaya yardımcı olacaktır.