Гемофилия признаки. Что такое гемофилия? Признаки и симптомы

Что представляет собой это заболевание?

Гемофилия - наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью факторов свертываемости крови. При гемофилии даже незначительные повреждения могут привести к сильному кровотечению.

Наиболее часто встречающаяся форма гемофилии, гемофилия А, или классическая гемофилия, наблюдается в 80% всех случаев. Она обусловлена недостаточностью VIII свертывающего фактора крови. На долю гемофилии В, вызываемой недостаточностью IX свертывающего фактора крови, приходится около 15% всех случаев заболевания.

Благодаря новым достижениям в лечении гемофилии, многие больные получили возможность вести нормальный образ жизни. При легком течении болезни спонтанных кровотечений и деформаций конечностей не наблюдается. Некоторые гемофилики могут даже без опасения для жизни переносить хирургические операции в специальных лечебных центрах.

Каковы причины гемофилии?

Гемофилия А и В наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Гемофилия проявляется только у мужчин, а носителями этого заболевания являются женщины, которые передают дефектный ген в 50% случаев. Дочери, получившие дефектный ген, сами становятся носителями гемофилии, мальчики, рожденные от них, наследуют это заболевание (см. ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ РОДИТЕЛЕЙ О НАСЛЕДОВАНИИ ГЕМОФИЛИИ).

РАЗГОВОР БЕЗ ПОСРЕДНИКОВ

Ответы на вопросы родителей о наследовании гемофилии

В нашей семье не было случаев гемофилии. Как же так случилось, что мой сын оказался болен гемофилией?

В 20-25% случаев в семьях больного гемофилией болезнь не прослеживается. Очевидно, имела место мутация в генах, ответственных за выработку VIII и IX факторов свертываемости крови. Мутация могла произойти у ребенка, у одного из родителей или у более отдаленных предков.

Если в семье есть ребенок, больной гемофилией, какова опасность, что у следующего ребенка тоже будет гемофилия?

Для мальчика, рожденного матерью, являющейся носительницей гемофилии, риск оказаться больным составляет 50%, такой же риск у девочки оказаться носительницей дефектного гена. В специализированном медицинском центре вам подробно расскажут о вероятности развития заболевания и о существующих методах обследования.

У нашего сына гемофилия. Неужели его дети тоже будут больны?

Если ваш сын женится на женщине, являющейся носительницей гемофилии, у его сыновей может быть гемофилия. Если его жена будет здоровой женщиной, его сыновья также будут здоровы. Однако все его дочери будут носительницами гемофилии, и у ваших правнуков может быть гемофилия. На схеме показано, как передается заболевание по рецессивному типу наследования, сцепленному с Х-хромосомой. Второй ряд на схеме (второе поколение) показывает, что для каждого сына носительницы гемофилии опасность унаследовать гемофилию составляет 50%, а дочери в 50% случаев оказываются носительницами гемофилии. В двух последних рядах показано, как наследуется заболевание в третьем поколении, если мужчины второго поколения женятся на здоровых женщинах.

Обозначения

здоровая женщина

здоровый мужчина

женщина - носительница гемофилии

мужчина, больной гемофилией

Каковы симптомы заболевания?

Гемофилия характеризуется аномальной кровоточивостью, которая может быть выражена слабо, умеренно и сильно, в зависимости от степени недостаточности фактора свертываемости крови. Зачастую слабо выраженная гемофилия не диагностируется до достижения зрелости и обнаруживается после травмы или хирургической операции. В таких случаях после операции рана продолжает чуть-чуть кровоточить или же кровотечение то прекращается, то снова возобновляется.

В тяжелых случаях гемофилия может вызывать спонтанные кровотечения. Позднее кровоточивость или сильное кровотечение после незначительного повреждения могут приводить к образованию больших гематом (опухолей, образованных излившейся внутрь организма кровью) в мышцах и под кожей. Иногда кровь изливается в суставы и мышцы, появляются сильные боли, опухание, необратимые деформации.

Симптомы умеренной и тяжелой гемофилии аналогичны. К счастью, эпизоды спонтанных кровотечений при умеренной гемофилии случаются редко.

Кровотечение, открывающееся вблизи периферических нервов, может приводить к их воспалению и дегенерации, возникновению болей, к аномальным ощущениям и атрофии мышц. .Если кровотечение приводит к сдавлению крупного сосуда, может нарушиться кровоснабжение соответствующей части тела, в результате чего иногда развивается гангрена с отмиранием мягких тканей. Кровоизлияния в горло, язык, сердце, головной мозг и черепную коробку могут привести к развитию шока и гибели больного.

Как диагностируется заболевание?

Если у человека после травмы или хирургической операции (включая удаление зуба) длительное время не проходит кровотечение, а также случаются кровоизлияния в мышцы или суставы, подозревают гемофилию.

Определение содержания факторов свертываемости крови позволяет определить форму и тяжесть заболевания. Семейный анамез также играет большую роль в диагностировании гемофилии (хотя примерно у 20% больных гемофилией случаев заболевания в семье нет).

Как лечат гемофилию?

Гемофилия не излечивается. Однако современные методы лечения позволяют продлить жизнь больного и избежать необратимых деформаций. С помощью медикаментозных средств можно быстро остановить кровотечение за счет повышения содержания в крови недостающих факторов свертываемости крови. Это в свою очередь позволяет предотвратить атрофию мышц и контрактуры суставов, которые могут появляться в результате повторных кровоизлияний в мышцы и суставы.

Страдающим гемофилией А могут назначаться антигемолитические факторы, которые восстанавливают нормальную свертываемость крови. Больным гемофилией В назначают концентрат IX фактора свертываемости крови во время эпизодов кровотечений, чтобы повысить содержание этого фактора.

Если больному гемофилией требуется операция, она должна проводиться под наблюдением гематолога, эксперта в оказании помощи больным гемофилией. До операции и после нее больному вводят недостающие факторы свертываемости крови. Такие меры необходимы даже при минимальных хирургических вмешательствах, даже при удалении зуба. В последнем случае может, назначаться также эпсилон-аминокапроновая кислота, лекарство от кровотечений в ротовой полости.

Человек, страдающий гемофилией, должен быть осторожен и избегать травм. Ему нужно научиться останавливать незначительные кровотечения и распознавать кровотечения, которые требуют немедленной медицинской помощи (см. ЧТО СЛЕДУЕТ ЗНАТЬ РОДИТЕЛЯМ ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ ГЕМОФИЛИЕЙ).

Что может делать человек, больной гемофилией?

Если вы больны гемофилией, вам следует лечиться в специализированном центре, где для вас разработают схему лечения, которое вы сможете проходить под наблюдением квалифицированного специалиста. Всегда выполняйте все указания врача.

СОВЕТЫ ПО УХОДУ

Что следует знать родителям детей, больных гемофилией

Следите за состоянием ребенка

Немедленно сообщайте врачу, если ребенок получил травму, даже незначительную. Особенно опасны травмы головы, шеи или живота. После таких травм может потребоваться вливание недостающего фактора свертываемости крови. Если вашему ребенку предстоит хирургическая операция или удаление зуба, поговорите с врачом относительно необходимых мер.

Внимательно наблюдайте за ребенком, не пропустите таких признаков обширного внутреннего кровотечения, как сильные боли (в том числе в животе), отечность сустава или мышцы, ограничение движений в суставах, кровь в моче, дегтеобразный стул и сильная головная боль.

Помните о факторах риска

Поскольку ребенку делают вливания компонентов крови, существует опасность заражения гепатитом. Первые признаки инфицирования могут появиться в период от 3 недель до 6 месяцев после того, как ребенок получал компоненты крови. Симптомы: головная боль, повышенная температура, плохой аппетит, тошнота, рвота, болезненность живота и боль в области печени (в подреберье и в центре живота).

Никогда не давайте ребенку аспирин, так как он может вызвать кровотечение. В качестве болеутоляющего ребенку можно предложить tylenol или другой препарат, содержащий ацетаминофен.

Если ваш ребенок получал компоненты крови до того, как их начали в обязательном порядке проверять на ВИЧ-инфекцию, у него может оказаться положительная реакция на ВИЧ-инфекцию.

Если у вас есть дочери, обратитесь в специализированный медицинский центр, чтобы проверить, не являются ли они носительницами гемофилии. Больным членам семьи мужского пола нужна психологическая помощь.

Проследите, чтобы ребенок всегда носил медицинский идентификационный браслет.

Научите ребенка регулярно и тщательно чистить зубы мягкими щетками. Избегайте удаления зубов.

Оберегайте ребенка от травмирования, но не практикуйте излишние ограничения, которые задерживали бы развитие ребенка. Вшейте в его одежду наколенники и налокотники с прокладками, чтобы защитить суставы при падениях. Детям старшего возраста запретите заниматься контактными видами спорта (например, футболом), но они могут заниматься плаванием или играть в гольф.

На место поражения можно прикладывать холодные компрессы и лед, а на кровоточащие места - слабо давящие повязки. Чтобы не допустить возвращения кровотечения, ограничивайте подвижность ребенка в течение 48 ч после того, как оно будет остановлено.

Чтобы избежать частых госпитализаций, вам следует научиться вводить компоненты крови с фактором свертываемости. Не медлите с введением концентрата фактора свертываемости крови, если началось кровотечение. Держите концентрат всегда наготове, даже на отдыхе.

Позаботьтесь, чтобы ребенок регулярно проходил обследования у гематолога.

Что делать, если началось кровотечение

Обращайтесь за медицинской помощью. Врач, по всей видимости, назначит вам вливание недостающего фактора свертываемости крови или плазмы.

Сделайте холодный компресс или приложите лед на травмированную часть тела и придайте ей возвышенное положение.

Чтобы не допустить повторения кровотечения, в течение 48 ч после его прекращения до минимума сократите физическую активность.

Если у вас боли, примите анальгетик (например, tylenol или другое лекарство, содержащее ацетаминофен). Не принимайте аспирин или препараты, содержащие его, потому что они могут усилить кровотечение.

Что делать при кровоизлиянии в сустав?

Если появляется боль в суставе, опухание, покалывание, а также повысилась температура окружающих тканей, можно подозревать кровоизлияние, в частности в коленном, локтевом, плечевом, голеностопном, лучезапястном и тазобедренном суставах.

Немедленно переведите сустав в возвышенное положение.

Для восстановления подвижности сустава врач может рекомендовать вам делать упражнения на увеличение размаха движений, но начинать их следует спустя 48 ч после прекращения кровотечения. До полного прекращения кровотечения избегайте физических нагрузок (ходьбы).

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http :// www . allbest . ru /

Министерство здравоохранения Республики Беларусь

Белорусский государственный медицинский университет

Кафедра биологии

Гемофилия A, B, C, D как наследственное заболевание человека

Подготовила

Студентка 1 курса

Лечебного факультета

Группы 103

Будько Яна Андреевна

Минск, 2015

Введение

Гемофилимя (от др.-греч. б?мб -- "кровь" и др.-греч. цйлЯб -- "любовь") -- редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и в другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии становятся инвалидами вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

1. История

Гемофилия -- заболевание, существование которого известно уже три тысячелетия. Первое письменное упоминание о ней датируется 2 веком до н.э. находится в Талмуде Бавли Месехет Йевамот. Затем она упоминается в II веке н.э. раббином Симоном Гамалиелем, который описывает ее как фатальное геморрагическое заболевание. В XII веке, Маймонидес и Альбукасис отмечают его семейный характер. В 1803 г. Джон Отто выделяет клиническую сущность этого заболевания, а в 1820 г. Нассэ описывает ее наследственную передачу. В 1928 г. Фридрик Хопф дает ей название "haemorraphilie", которое в 1839 г. сокращается до гемофилии. В 1953 г. М. Биггс разделяет до тех пор единое заболевание на два варианта, А и В.

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo (впервые), поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило названия: "викторианская болезнь" и "царская болезнь". Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

2. Генетические аспекты заболевания

Как известно, свертываемость крови обеспечивается 13 факторами. Нарушения хоть одного из них приводят к различным заболеваниям, к которым относится и гемофилия. В зависимости от того, какой фактор свертываемости крови нарушен, а также от мутировавшего гена и способа наследования, гемофилию делят на 4 типа.

Гемофилия A возникает из-за рецессивной мутации в X-хромосоме, вызывающей недостаточность в крови необходимого белка -- так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80--85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора -- 5--20 %.

Заболеванию гемофилией А подвержены только мужчины, так как это заболевание связано с Х-хромосомой, и женщины в данном случае являются лишь передаточным звеном. Но, в течение нескольких месяцев после родов, у женщин тоже может проявиться длительное кровотечение, вызванное высоким уровнем антител в крови к фактору VIII. Отличительной особенностью гемофилии А является то, что при этом заболевании в организме происходит нарушение плазменной фазы гемостаза. То есть, кровотечение вообще может не наступать в первые сутки после травмы, поскольку первая (тромбоцитарная) и вторая (сосудистая) фазы нормально функционируют. А вот спустя сутки, внезапно, может начаться кровоизлияние, остановить которое бывает крайне сложно, и продолжаться оно может несколько месяцев, поскольку кровь не имеет способности сворачиваться.

Симптомы: крайне продолжительные кровотечения различной локализации, повторные кровотечения и отсроченные. К типичным кровоизлияниям при гемофилии А относятся кровоизлияния в мышцы и суставы, без должного лечения которые, могут вызвать прогрессирующие патологические суставные и мышечные изменения (артопатии и атрофии). А это ведет в свою очередь к инвалидности человека. Так же симптоматикой гемофилии А может являться и возникновение забрюшинных, поднадкостничных, внутримышечных гематом и патологические костные переломы.

Профилактика: не существует первичной профилактики гемофилии. В данном случае важна профилактика любых видов кровоизлияний и кровотечений. То есть, пациентам с гемофилией необходимо отказаться от внутримышечных инъекций, чтобы не вызывать гематомы. Все лекарства следует принимать внутривенно или перорально. Физические нагрузки пациентам с гемофилией любой группы категорически запрещены. У детей с наследственной гемофилией необходимо развивать интеллектуальные способности, чтобы не пришлось в будущем заниматься физическим трудом.

Лечение: пациенту пожизненно назначается заместительная терапия концентратами антигемофильного глобулина. В случае надобности применяются и другие гемостатические препараты, но они являются лишь вспомогательными элементами в методике лечения.

Гемофилия В - это разновидность гемофилии, характеризующееся дефицитом в крови фактора свертываемости ІХ (фактора Кристмаса). Так же, как и гемофилия А, В имеет наследственные причины возникновения. Из общей массы случаев заболеваний гемофилией, примерно 20 % отводится под гемофилию группы В.

В медицине под гемофилией В или болезнью Кристмаса принято понимать геморрагический диатез. Описано впервые это заболевание было еще в 1952 году. Подобно гемофилии А оно связано с Х-хромосомой(рецессивная мутация), но, в отличие от гемофилии А, структурный ген фактора IX находится в противоположном конце хромосомы.

При гемофилии В патология находится в плазменной фазе гемостаза. То есть, кровотечение начинается не сразу после травмы, а спустя продолжительное время, и продолжается очень долго, в связи с патологией в функции свертываемости крови.

Симптомы: суставные кровоизлияния (гемартрозы), которые сопровождаются болезненными ощущениями и лихорадочным состоянием пациента. Чаще всего, подвергаются кровоизлияниям локтевые, коленные и голеностопные суставы. Немного реже - суставы кистей и стоп, тазобедренные и плечевые. Возможны так же кровоизлияния в костные ткани, некрозы и декальцинация костей. Возникающие внезапно обширные гематомы характерны для межмышечных кровоизлияниях. При подобных гематомах возникают интенсивные боли, вызванные сдавливанием сгустками крови периферических нервных стволов или больших артерий. Это может привести к гангрене или параличу. Так же симптомами гемофилии В являются продолжительные и внезапные носовые и десенные кровотечения.

Профилактика: рассчитана лишь на предупреждение рецидивов заболевания (аналогично гемофилии А). То есть, если лечение правильно спланировано и организовано, то у пациентов с гемофилией не будет никаких симптомов отличающих их от здоровых людей.

Лечение: переливания крови при гемофилии этой группы противопоказаны.Сухая или замороженная донорская плазма в данном случае более целесообразна, поскольку в ней отлично сохраняется нужный фактор Кристмаса, и в больших количествах. Переливание плазмы помогает купировать острые суставные кровоизлияния и небольшие посттравматические или послеоперационные кровотечения. При переливании плазмы уровень фактора IX повышается почти на пятнадцать процентов. Но, этого недостаточно для остановки более масштабных кровоизлияний.

Поэтому в современной медицине применяются концентраты необходимых факторов (в данном случае - IX),в дозировках, зависящих от индивидуальных особенностей организма пациента.

Гемофилия С (дефицит фактора XI, или синдром Розенталя) проявляется умеренной кровоточивостью, изредка бывают гемартрозы или гематомы, а также послеоперационные кровотечения. Клинически дефицит фактора XI асимптоматичен.

В противоположность гемофилии A и В, между кровоточивостью и уровнем фактора XI четкого соответствия нет, спонтанная кровоточивость менее выражена, гемартрозы редки. Диагноз ставится часто лишь при кровотечении после травмы или операции; у женщин с дефицитом фактора XI бывают обильные и продолжительные менструации. Показано, что число мутаций гена фактора XI сравнительно невелико. Первая такая мутация была зарегистрирована в 1989 году. К настоящему времени идентифицировано тринадцать мутаций - 9 missense мутаций, 3 сплайсинговые мутации и 1 малая делеция. Дефицит фактора XI наследуется аутосомно-рецессивно и характерен для евреев-ашкенази.

Лечение: переливание плазмы крови или концентратов, содержащих недостающий фактор.

Гемофилия D - дефицит фактора XII (дефицит фактора Хагемана), вызывающий врожденные нарушения свертывания крови человека - вид врожденной коагулопатии, который обычно не сопровождается явно выраженными симптомами. Дефицит фактора XII выявляется, как правило, в практике госпиталей при определении времени свертывания крови перед проведением операций. У женщин с дефицитом фактора XII отмечен высокий риск повторных спонтанных абортов. Тип наследования аутосомно-доминантный. Первая мутация в гене фактора XII была выявлена в 1994 году.

Лечение: аналогично предыдущей.

гемофилия наследственный болезнь генетический

3. Ситуация в Республике Беларусь

Частота гемофилии А среди населения (как установлено ВОЗ) составляет 1/100 00, а процент гемофилии типа А среди всех типов данного заболевания составляет 80-90% (исключение: жители долины Теепа в Швейцарии).Гемофилия В составляет 10-15% (соотношение в популяции 1:60000), а тип С - 1-2%. Что касается гемофилии С, то ее распространённость в США составляет 1:552000 человек. Гемофилия D встречается реже всего. В животном мире, гемофилия встречается у собак и лошадей.

Численность таких больных в Беларуси, по не полным подсчетам, около 800 человек. Необходимо отметить, что этот показатель вырос за последние несколько лет. Так, в 2007 было зарегистрировано 463 больных гемофилией А и 96 больных гемофилией В.

К сожалению, на данный момент лекарства не существует. Все меры, принимаемые врачами, помогают лишь продлить жизнь тех, кто страдает этим заболеванием.

Литература

1. https://ru.wikipedia.org/wiki/Гемофилия

2. http://www.mednovosti.by

3. http://medbiol.ru/medbiol/blood_dis

4. http://meduniver.com/Medical/gematologia

5. http://nebolet.com/bolezni

6. http://belabg.org

Размещено на Allbest.ru

Подобные документы

Общая информация о классической гемофилии и ее клинические синдромы. Генетические типы гемофилии. Слабовыраженная форма заболевания. Умеренно выраженные и тяжелые формы заболевания. Особенности и основные этапы лечения. Значение заместительной терапии.

реферат , добавлен 24.03.2009


Изучение особенностей гемофилии, редкого генетического заболевания крови. Этиология и патогенез. Анализ форм гемофилии в зависимости от концентрации антигемофильного фактора. Дифференциальная диагностика, заместительная терапия и профилактика заболевания.

презентация , добавлен 29.05.2016


Определение гемофилии как заболевания группы геморрагических диатезов. Генетические основы наследственной коагулопатии - нарушения свёртывания крови. Опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг. Лечение и проведение профилактических мероприятий.

курсовая работа , добавлен 11.03.2011


Редкие наследственные заболевания, их хроническое и прогрессирующее течение. Понятие, виды и основные причины возникновения гемофилии. Клиническая картина, характерные внешние симптомы, диагностика, специализированное лечение и профилактика кровотечений.

реферат , добавлен 05.06.2016


Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.

презентация , добавлен 16.11.2011


Клиническая картина, анамнез болезни Виллебранда - наследственного заболевания крови, характеризующегося возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Клоттинговый метод определения (коагулометрия).

презентация , добавлен 17.05.2016


Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.

презентация , добавлен 06.12.2012


Исследование факторов свертывания крови. Теория трехфазного процесса гемокоагуляции. Патогенетическая классификация геморрагических заболеваний. Формы гемофилии, клинические проявления, периодичность протекания заболевания. Методы лечения и профилактика.

реферат , добавлен 15.09.2010


Исследование важности ежедневной двигательной активности. Комплекс физических упражнений для коленного, голеностопного, локтевого суставов при гемофилии. Реабилитационные мероприятия при внутримышечных кровоизлияниях. Тренировка мышц глаз и массаж ушей.

реферат , добавлен 03.11.2014


Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.

Гемофилия - наиболее часто встречающееся наследственное патологическое состояние, связанное с нарушением I фазы свертывания крови - образования плазменного тромбопластина.

Классификация.
Различают несколько типов гемофилии:
1) гемофилия А (классическая), обусловлена дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин); ген, кодирующий синтез фактора VIII, находится на Х-хромосоме; мутация этого гена (возникновение гена гемофилии А) приводит к резкому нарушению синтеза фактора VIII с развитием его дефицита;
2) гемофилия В (болезнь Кристмаса) - наследственный дефицит IX фактора свертывания крови (фактора Кристмаса); частота этого заболевания среди других вариантов гемофилии составляет 6-20%;
3) гемофилия С - наследуемый аутосомно дефицит фактора XI; редкий вариант гемофилии; его частота встречаемости составляет до 3%;
4) гемофилия А + В - очень редкий вариант (частота встречаемости до 1,5%) сочетанного дефицита факторов VIII и IX.

В настоящем разделе будет подробно рассмотрен наиболее часто встречающийся вариант гемофилии - гемофилия А.

Эпидемиология. В среднем 10 случаев на 100 000 жителей мужского пола.

Этиология.
Гемофилия А и В - рецессивно наследуемые, сцепленные с полом (Х-хромосомой) заболевания; болеют лица мужского пола, женщины передают заболевание.
Генетические дефекты характеризуются недостаточным синтезом или аномалией факторов VIII (коагуляционная часть) - гемофилия А, или фактора IX - гемофилия В.
Временный (от нескольких недель до нескольких месяцев) приобретенный дефицит факторов VIII, реже - IX, сопровождающийся сильной кровоточивостью, наблюдается и у мужчин, и у женщин (особенно в послеродовом периоде, у лиц с иммунными заболеваниями) вследствие появления в крови в высоком титре антител к этим факторам.

Локализующийся в Х-хромосоме ген гемофилии передается от больного гемофилией всем его дочерям, и они в дальнейшем передают этот ген своим потомкам. Все сыновья больного остаются здоровыми, так как получают единственную Х-хромосому от здоровой матери.
Женщины – кондукторы заболевания, имеющие вторую нормальную Х-хромосому, как правило, не страдают кровоточивостью, но активность фактора VIII у них снижена в среднем в 2 раза.
У половины (50%) сыновей этих женщин, имеющих ген гемофилии, есть шансы родиться больными (при равной возможности получить от матери патологическую или нормальную Х-хромосому), а половина (50%) дочерей – стать передатчицами болезни.

Патогенез.
В основе кровоточивости лежит изолированное нарушение начального этапа внутреннего механизма свертывания крови, вследствие чего резко удлиняется общее время свертывания цельной крови (в том числе параметр R тромбоэластограммы), и меняются показатели более чувствительных тестов - аутокоагуляционного (АКТ), активированного парциального тромбопластинового времени (АПТВ) и т. д. Протромбиновое время (индекс) и конечный этап свертывания, а также все параметры тромбоцитарного гемостаза (число тромбоцитов и все виды их агрегации) не нарушаются. Пробы на ломкость микрососудов (манжеточная и др.) остаются нормальными.

Степень тяжести гемофилии определяется по уровню активности фактора VIII (IX) в крови в процентах от нормального (норма для фактора VIII – 56-110%):
тяжелая форма – < 2,0%;
гемофилия средней тяжести – уровень фактора 2,1-5,0%;
легкая форма – > 5,0%.

По классификации З. Баркагана (1980), широко используемой ранее, дополнительно выделяются «скрытая» и «крайне тяжелая» формы с уровнями активности фактора 13-55% и 0-1% соответственно.

Клиническая картина представлена геморрагическим диатезом гематомного типа уже в детском возрасте.
При повреждении тканей имеют место длительные кровотечения, формируются гематомы, гемартрозы.
Тяжесть геморрагических проявлений при гемофилии А строго коррелирует с дефицитом VIII фактора в плазме крови, уровень которого зависит от функционального состояния гена, кодирующего этот фактор, и является, таким образом, генетически запрограммированным.

Диагностика.
Легкая форма гемофилии может быть впервые распознана в зрелом возрасте во время оперативного вмешательства.
Тяжелую или умеренную гемофилию предполагают у мальчиков с гематомным типом кровоточивости и гемартрозами, возникающими с раннего детства.
Лабораторные признаки: удлинение АЧТВ при нормальных показателях времени кровотечения, количества тромбоцитов, протромбиновое время, ПК и уменьшения факторов VIII или IX.
В случаях с низким содержанием VIII фактора необходимо исключить болезнь Виллебранда.

Для дифференциальной диагностики гемофилии А и В используют тест генерации тромбопластина, коррекционные пробы в аутокоагулограмме - при гемофилии А нарушение свертываемости устраняется добавлением к плазме больного донорской плазмы, предварительно адсорбированной сульфатом бария (при этом удаляется фактор IX, но сохраняется фактор VIII), но не устраняется нормальной сывороткой, продолжительность хранения которой 1-2 сут (содержит фактор IX, но лишена фактора VIII); при гемофилии В коррекцию дает старая сыворотка, но не BaS04-плазма.

При наличии в крови больного иммунного ингибитора антигемофилического фактора («ингибиторная» форма гемофилии) коррекцию не дают ни BaS04-плазa, ни старая сыворотка, мало нарастает уровень дефицитного фактора в плазме больного после в/в введения его концентрата или донорской плазмы.
Титр ингибитора определяют по способности разных разведений плазмы больного нарушать свертываемость свежей нормальной донорской плазмы. Кофакторная (компонентная) гемофилия - очень редкая форма.
Тип наследования аутосомный.
Низкая активность фактора VIII устраняется в тесте смешивания плазмы исследуемого с плазмой больного гемофилией А.
Время кровотечения, адгезивность тромбоцитов, уровень в плазме фактора Виллебранда и его мультимерная структура не нарушены, что отличает кофакторную гемофилию от болезни Виллебранда.

Пренатальная диагностика.
1. Исследование ворсин хориона (10 нед беременности) в случае известной мутации требует исследования матери и по крайней мере одного больного родственника.
2. Исследование фетальной крови (18-20 нед беременности) связано с риском гибели плода (2-5%).

Дифференциальную диагностику гемофилии и других вариантов коагулопатий (дефицит V, VII, X или XI факторов, гипофибриногенемии, болезни Виллебранда) проводят на основании коррекционных проб, выявляющих дефицит конкретного фактора плазменного звена гемостаза у больного.

Дифференциальный диагноз с тромбоастениями (Гланимана) основывается на исследовании функции тромбоцитов и определении содержания факторов свертывания.

Лечение и профилактика геморрагических проявлений при гемофилии А и В.

Заместительная терапия.
Используют концентраты VIII или IX фактора, полученные из плазмы человека (криопреципитат антигемофильного глобулина; антигемофильная плазма; свежезаготовленная плазма до 4 ч хранения; свежезаготовленная кровь до 24 ч хранения) или рекомбинантные.

Эффективно прямое переливание крови или переливание свежеприготовленной крови.
Однако эти варианты лечения и применение препаратов, получаемых из донорской крови, сопряжены с риском заражения вирусами гепатита В и С, цитомегаловирусом, ВИЧ (необходима вирусная инактивация).
Многочисленные повторные трансфузии могут привести к сенсибилизации больного и вызвать у него выработку AT против вводимого VIII фактора.
Поэтому лучше использовать рекомбинантный препарат VIII фактора, который на сегодняшний день является оптимальной лекарственной формой для коррекции гемофилии А, и рекомбинантный IX фактор при гемофилии В.

Доза препаратов зависит от исходного уровня этого фактора в плазме больного, а также от стоящей перед врачом задачи.
Для обеспечения надежного гемостаза у больного с одним гемартрозом, одной гематомой, дешевым кровотечением, кровотечением из лунки одного удаленного зуба или кровотечением из небольшой раны необходимо добиться повышения концентрации VIII фактора до 10-20% от нормального уровня.

У больного с несколькими гемартрозами, большими гематомами, заглоточной гематомой, гематомой в области шеи, гематораксом, желудочно-кишечным кровотечением, гематурией, кровоизлиянием в ЦНС, с кровотечением из больших ран или с переломами необходимо добиться повышения концентрации VIII фактора до 20-40% от нормального.
Больным с гемофилией А, которым предстоит оперативное вмешательство, концентрацию VIII фактора поднимают до 50-70% от нормального уровня.

Десмопрессин стимулирует эндогенное высвобождение VIII фактора и в некоторых случаях используется при гемофилии А.
Кровоизлияние в мягкие ткани может осложняться нагноением гематомы.
В этих случаях показана антибактериальная терапия антибиотиками широкого спектра действия.

При этом следует учитывать, что при гемофилии любые в/м инъекции противопоказаны, так как они могут стать причиной образования обширных гематом.
Все необходимые инъекции выполняют в/в.

Местная терапия.
При купировании наружных кровотечений в дополнение к обязательной заместительной терапии препаратами VIII фактора можно использовать местные воздействия - обработать место кровоточивости тромбином, тромбопластином, е-аминокапроновой кислотой, используют транексамоновую кислоту.
При необходимости на рану накладывают швы и давящую повязку.

Лечение гемартрозов.
В остром периоде - возможна более ранняя заместительная гемостатическая терапия в течение 5-10 дней, при больших кровоизлияниях - пункция сустава с аспирацией крови и введением в его полость гидрокортизона или преднизолона (при строгом соблюдении асептики).

Иммобилизация пораженной конечности на 3-4 дня, затем - ранняя лечебная физкультура под прикрытием криопреципитата; физиотерапевтическое лечение, в холодном периоде - грязелечение (в первые дни под прикрытием криопреципитата).

При всех кровотечениях, кроме почечных, показан прием внутрь е-аминокапроновой кислоты по 4-12 г/сут (в 6 приемов).

Локальная гемостатическая терапия: аппликация на кровоточащую поверхность тромбина с гемостатической губкой и е-аминокапроновой кислотой.
Викасол и препараты кальция неэффективны и не показаны.

Остеоартрозы, контрактуры, патологические переломы, псевдоопухоли требуют восстановительного хирургического и ортопедического лечения в специализированных отделениях.

При артралгиях противопоказано назначение нестероидных противовоспалительных препаратов, резко усиливающих кровоточивость. На фоне терапии концентратами VIII фактора у 30% больных гемофилией А появляется устойчивость к терапии вследствие выработки антител (ингибиторов), блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов.

При гемофилии В частота развития ингибиторов меньше.

Способы преодоления ингибиторной активности:
- повышенные дозы фактора;
- препараты шунтирующего действия (свиной фактор VIII, иммуноабсорбция с последующим назначением VIII или IX фактора, рекомбинантный концентрат активированного VII фактора и активированный концентрат протромбинового комплекса (АРСС), иммуномодуляторы (низкие дозы циклофосфамида, в/в у-глобулин).
Прогноз.
При адекватной заместительной терапии препаратом VIII фактора (особенно рекомбинантным фактором VIII) прогноз у больных с гемофилией А достаточно благоприятный.

Профилактика.
1. Медико-генетическое консультирование, определение пола плода и наличия в его клетках гемофилической Х-хромосомы.
2. Профилактика гемартрозов и других геморрагии: диспансеризация бальных, рекомендации определенного образа жизни, устраняющего возможность травм, раннее использование допустимых видов лечебной физкультуры (плавание, атравматичные тренажеры).

Организация раннего введения антигемофилических препаратов на дому (выездные специализированные бригады, обучение родителей в школе медицинских сестер); рентгенотерапия пораженных суставов, хирургическая и изотопная синовэктомия.
В наиболее тяжелых случаях систематическое (2-3 раза в мес) профилактическое введение концентрата факторов VIII или IX.

Перспективы
Несмотря на серьезность этого заболевания, у пациентов с гемофилией есть основания для оптимизма. Со стороны исследователей и пациентов этой проблеме еще никогда не уделялось такого внимания, как сейчас.

Так, в частности:
– специалисты Медицинского центра в Бостоне разработали методику электроимпульсного внедрения здорового гена в клетки, выделенные из организма больного: в клетки кожи больных тяжелой формой гемофилии, взятые из области предплечья, с помощью короткого электрического импульса был введен ген фактора свертывания крови VIII.
Затем эти генетически модифицированные клетки были введены в подкожно-жировой слой пациентов.
В катамнезе у 30% больных в течение 10 месяцев отсутствовали спонтанные кровотечения, ранее отмечавшиеся часто; у 70% пациентов уровень фактора VIII в крови значительно повысился, что позволило снизить дозы препаратов заместительной терапии.
Данное исследование – еще один шаг на пути к медицине будущего, а именно к медицине, ориентированной на причину болезни – дефектный ген;

– не прекращаются исследования касательно получения рекомбинантных факторов. Так, например, в клинической практике успешно используются факторы свертывания крови VIIа (НовоСевен) и VIII (Коджинейт), получаемые из культуры линии клеток почек новорожденного хомяка. Кроме того, в некоторых экспериментах показана возможность получения трансгенного коровьего молока, обогащенного фактором.

Гемофилия: что же такое обозначает это слово? Болезнь, при которой нарушается первая фаза свертываемости крови, называется гемофилией. Это генетическое заболевание, имеющее свои особенности и причины возникновения.

В случае возникновения кровотечения организм реагирует особым образом, предупреждая значительные кровопотери, которые могут представлять опасность для жизни. способствуют особые вещества, которые запускают механизм свертывания. Это белки, способствующие соединению тромбоцитов и закупорке поврежденных участков тканей. Так останавливается кровотечение. Насчитывают 12 факторов свертывания.

Этиология гемофилии означает, что в крови отсутствует достаточное количество белка, который отвечает за свертываемость крови и предупреждает возможность длительного кровотечения. В зависимости от того, какого фактора свертывания недостает, заболевание подразделяется на особые типы. В зависимости от этого и назначается необходимое лечение и даются практические рекомендации лечащего врача.

Гемофилия А — это нехватка фактора VIII. Такой тип заболевания называют классической гемофилией, врачи в 85% случаев сталкиваются именно с этой патологией. Гемофилия Б подразумевает проблемы с фактором номер IX. До последнего времени выделяли еще один вид — гемофилия В, но ее проявления довольно специфичны, и этот вид гемофилии на сегодняшний день в ряду подобных заболеваний не рассматривается. Несмотря на классификационные различия, два первых типа заболевания проявляются в виде повышенной кровоточивости и замечаются уже в младенческом возрасте.

Болезнь также различают по степени тяжести. Она зависит от того, насколько у данного человека проявляется нехватка того или иного фактора свертываемости.

Симптомы, указывающие на проблему

Клинические симптомы, характерные для болезни, — это:

1. Появление после удара или без причины больших синяков.
2. Спонтанное возникновение внутрисуставных и внутримышечных кровотечений. При этом чаще всего страдают локтевые, голеностопные и коленные суставы.
3. , возникающие внезапно, без причины.
4. Высокая продолжительность кровотечений после травмирующих воздействий (к примеру, операций, крупных порезов, удаления зубов).
5. Внезапные обильные носовые кровотечения.
6. Гематурия.

Характерные аспекты заболевания

Такие признаки, как кровотечение в мышцах или суставах, могут проявляться как припухание, ощущение окоченения или боли. Иногда больной не может определить точно особенности состояния, которые характеризуются им как «странные».

Подобные признаки бывают ярко выражены в младенчестве. У новорожденных наблюдается длительное кровотечение из места пуповины. При осмотре обнаруживаются синяки на голове, в промежности или на ягодице. Это тревожные знаки возможной болезни. Необходимо немедленное обследование для определения возможной гемофилии, особенно в том случае, если известны случаи заболевания среди родственников. Однако узнать точно, родится ли у носителей заболевания ребенок с признаками этой тяжелой болезни, на сегодняшний день невозможно.

До года кровоточивость проявляется у ребенка в области ротовой или носовой полости, после 3 лет наблюдаются кровоизлияния в мышечной ткани или суставах. В раннем школьном возрасте могут кровоточить десны или внутренние органы. По мере взросления их проявления менее заметны. Но это не означает, что болезнь уходит. Человек продолжает относиться к группе риска по склонности к кровотечениям, он должен быть предельно осторожен и выполнять все рекомендации врачей.

Существует распространенное заблуждение, состоящее в том, что больной может погибнуть от обильной кровопотери в случае любой царапины. Это неверно: хотя проблемы свертываемости и остановки кровотечения и существуют, опасностью грозят только крупные повреждения, рваные раны или же хирургическое воздействие (операции, удаление зубов). При крайней необходимости оперативного вмешательства пациента готовят к этому с помощью специальных методов.

Заболевание может провоцировать обильную потерю крови не только непосредственно в момент травмирования тканей, но даже через существенный промежуток времени. Повторные кровотечения проявляются даже через несколько дней.

Наиболее «выразительные» признаки гемофилии — это кровотечения в суставах. Синяки в этих областях или в мышечной ткани внешне похожи на опухоль. Исчезают такие образования нескоро, иногда сохраняются до 60 дней.

Проявление гематурии () может и не доставлять существенного дискомфорта, но в некоторых случаях сопровождается сильной болью. Это объясняется прохождением кровяных сгустков по мочевыводящей системе.

Осложнения гемофилии

Осложнения гемофилии заключаются в том, что болезнь не только опасна , но и развивающимися впоследствии заболеваниями. Обширные «синяки» могут оказывать давление на ткани и нервные волокна, нарушают чувствительность пораженного участка, создают проблемы при движении.

Постоянные кровоизлияния поражают суставы и являются причиной гемартрозов, а затем проблем со всей опорно-двигательной системой. Начальные признаки этой болезни могут быть замечены уже в раннем школьном возрасте. Скорость проявления проблемы зависит от степени тяжести основного заболевания. Легкое течение гематурии чревато возникновением суставных кровоизлияний только после травмирования. Тяжелая форма недуга является причиной самопроизвольных кровотечений. При значительном развитии гемартроза пациенту может угрожать инвалидность.

Гематурия приводит к возникновению гидронефроза, пиелонефрита или капиллярного склероза.

Серьезные кровопотери являются причиной формирования . Несмотря на то что риск кровоизлияний в мозговой области достаточно невелик, сохраняется опасность инсультов. Людям с диагностированной гемофилией необходимо оберегать себя даже от незначительных травм головы.

Причины гемофилии

Если рассмотреть причины гемофилии, то это наследственное заболевание. Ген, вызывающий патологические изменения в организме, находится в Х-хромосоме. Ген гемофилии является рецессивным. А так как он может находиться только в Х-хромосоме, то заболевание поражает только мужчин. Но женщины являются носительницами патологии и могут родить больных детей (мальчиков) или носителей гемофилии (девочек). Это явление называется «сцепленное с полом наследование». В случае наличия заболевания у мужчины и отсутствия его у женщины их дочери станут носителями пораженного гена. Мальчики в такой семье рождаются здоровыми. Если мать имеет подобную генную мутацию, то вероятность передачи ею заболевания сыновьям — 50%. Дочери в таком случае также наследуют эту проблему в качестве носителей.

Встречаются случаи спорадической гемофилии — рождения больного ребенка в семье, которая не наблюдала других случаев проявления заболевания. Чрезвычайно редкой является гемофилия у женщин. Зафиксирован только один исторический факт — наличие этой патологии у королевы Виктории. Но приобретение ею недуга не было наследственным. Болезнь явилась результатом поражения генов в организме самой женщины.

Около 30% случаев возникновения патологии — генные мутации в организме самого больного. Но совершенно точно гемофилией невозможно заразиться.

Диагностика наследственного заболевания

Если в семье уже встречались с подобной проблемой, то большое значение приобретает семейный анамнез. Эта информация позволяет прогнозировать рождение ребенка, имеющего подобные генетические особенности.

Чтобы диагностировать гемофилию, современная медицина использует лабораторные исследования. В основном диагностика подразумевает:

1. Микст — АЧТВ.
2. Определяется ТВ (тромбиновое время).
3. Определяется ПТИ (протромбиновый индекс).
4. Рассчитывается .
5. Рассчитывается количество факторов свертывания.
6. Определяется количество .
7. Определяется МНО (международное нормализованное отношение).
8. Рассчитывается АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время).

Некоторые из этих показателей будут выше установленной нормы (к примеру, время свертывания или ТВ). Другие данные покажут значения ниже нормы (протромбиновый индекс). Главной информацией, согласно которой можно установить наличие проблемы, становится показатель малой концентрации (либо активности) фактора свертываемости.

Лечение гемофилии

При диагнозе «заболевание гемофилия» лечение как таковое не проводится. Данную болезнь излечить нельзя. Однако это не означает «приговор» для пациента с гемофилией. Состояние человека необходимо контролировать и вовремя проводить лечебные мероприятия, избавляющие от тяжелых последствий. При современном состоянии медицины это можно проделывать очень эффективно. Методом инъекции больному вводится раствор того элемента свертывания, нехватка которого является причиной опасности. Кровотечение останавливается, когда количество необходимого вещества достигает нормы. Иногда практикуют введение плазмы крови (свежей или замороженной). В некоторых случаях достаточно закупорки сосуда с помощью биоклея или специальной перевязки.

Лечебные препараты получают из донорской крови. Но в настоящее время необходимые вещества могут быть изготовлены способами, разработанными в генной инженерии. Это позволяет избежать опасности заражения вирусной инфекцией (как в случае с препаратами донорской крови). При своевременном лечении больные гемофилией могут прожить долгую и полноценную жизнь. Однако стоимость медикаментов весьма высока. Люди с выявленным заболеванием нуждаются в поддержке специальных программ, которые учреждены и работают во многих странах цивилизованного мира.

Исходя из типа болезни, врачами может проводиться следующее симптоматическое лечение:

1. При типе А производится переливание сухих концентратов типа криопреципитата и антигемофилийной плазмы.
2. При типе В вводят концентрат недостающего фактора свертываемости.
3. При типе С часто рекомендуют введение сухой донорской плазмы.

Активно применяются процедуры, способные значительно облегчить жизнь человека, страдающего от гемофилии:

1. Уменьшение боли в пострадавшем суставе (наложение холодного компресса, фиксация с помощью гипсовой лонгетки).
2. Физиолечение, позволяющее обеспечить восстановление опорно-двигательного аппарата.
3. Диета с высоким содержанием витаминов групп А, В, С и D, а также необходимых микроэлементов.

Лечение гемофилии категорически несовместимо с применением любых лекарственных препаратов, разжижающих кровь. К ним относятся противовоспалительные, обезболивающие и жаропонижающие препараты: Аспирин, Бруфен и др.

(haemophilia) – наследственная патология из группы коагулопатий, приводящая к нарушению синтеза VIII, IX либо XI факторов, отвечающих за свертываемость крови, заканчивающееся его недостаточностью. Заболевание характеризуется повышенной склонностью как к спонтанным, так и имеющим причины геморрагиям: внутрибрюшинным и внутримышечным гематомам, внутрисуставным (гемартрозам), кровотечениям пищеварительного тракта, неспособности свертывания крови при различных даже незначительных травмах кожных покровов.

Болезнь актуальна в педиатрии, так как выявляется у детей младшего возраста, чаще в первый год жизни младенца.

История появления гемофилии уходит глубоко в старину. В те времена она была широко распространена в обществе, особенно в царских семья как Европы, так и России. Целые династии венценосных особ мужского пола страдали от гемофилии. Отсюда произошли термины «гемофилия венценосных » и «царская болезнь ».

Примеры хорошо известны – гемофилией болела английская королева Виктория, передавшая ее по наследству своим потомкам. Ее же праправнуком был русский царевич Алексей Николаевич, сын императора Николая II, получивший в наследство «царскую болезнь».

Этиология и генетика

Гемофилия имеет рецессивный тип наследования, то есть передается по женской линии, но заболевают ей только мужчины. У женщин тоже имеется поврежденный ген, но они не болеют, а выступают только как его носитель, передавая патологию своим сыновьям.

Наследственная гемофилия выявляется в 70% случаев от общего числа больных, на оставшиеся 30% приходится обнаружение спорадических форм заболевания, связанных с мутацией в локусе. В последующем подобная спонтанная форма становится наследственной.

Классификация

Типы гемофилии различаются в зависимости от недостатка того или иного фактора, способствующего гемостазу:

Гемофилия типа А (классическая). Характеризуется рецессивной мутацией гена F8 в половой Х-хромосоме. Это наиболее распространенный тип заболевания, встречающийся у 85% больных, характеризуется врожденным дефицитом антигемофильного глобулина, приводящего к сбою образования активной тромбокиназы.

Болезнь Кристмаса или гемофилия типа В связана с недостаточностью IX фактора, по-другому называемого фактором Кристмаса – плазменного компонента тромбопластина, тоже участвующего в формировании тромбокиназы. Такой тип болезни выявляется не более чем в у 13% пациентов.

Болезнь Розенталя или гемофилия типа С (приобретенная) отличается аутосомно-рецессивным или доминантным типом наследования. При этом типе дефектен фактор XI. Диагностируется лишь у 1–2% от общего числа больных.

Конкомитированная гемофилия – очень редко встречающаяся форма с одновременным недостатком VIII и IX факторов.

Гемофилия типа А и В обнаруживается исключительно у мужчин, типа С – у обоих полов.

Остальные разновидности, например, гипопроконвертинемия, очень редки, на них приходится не более 0,5% от всех пациентов с гемофилией.

Клинические проявления

Легкую , характеризующуюся уровнем фактора от 5 до 15%. Дебют заболевания обычно приходится на школьные годы, в редких случаях после 20 лет, и связан с оперативным вмешательством либо травмами. Кровотечения редкие и неинтенсивный.

Средней тяжести . С концентрацией антигемофильного фактора до 6% от нормы. Появляется в дошкольном возрасте в виде умеренно выраженного геморрагического синдрома, обостряющегося до 3 раз в год.

Тяжелая выставляется при концентрации недостающего фактора до 3% от нормы. Сопровождается выраженным геморрагическим синдромом с раннего детского возраста. У новорожденного младенца отмечается длительное кровотечение из пуповины, мелена, кефалогематомы. При развитии ребенка – посттравматические или спонтанные кровоизлияния в мышцы, внутренние органы, суставы. Возможны длительные по времени кровотечения от прорезывания или смены молочных зубов.

Скрытая (латентная ) форма. С показателем фактора, превышающим 15% от нормы.

Субклиническая . Антигемофильный фактор не снижается ниже 16–35%.

У маленьких детей кровотечения могут возникать от прикусывания губы, щеки, языка. После перенесенных инфекций (ветрянки, гриппа, ОРВИ, кори) возможны обострения геморрагического диатеза. Ввиду частых и продолжительных кровотечений обнаруживается тромбоцитопения и анемия разного вида и степени тяжести.

Характерные признаки гемофилии:

Гемартрозы – обильные кровотечения в суставы. По чистоте кровоизлияний на них приходится от 70 до 80%. Чаще страдают голеностопные, локтевые, коленные, реже – тазобедренные, плечевые и мелкие суставы пальцев рук и ног. После первых кровоизлияний в синовиальные капсулы кровь постепенно рассасывается без каких-либо осложнений, функция сустава полностью восстанавливается. Повторные кровотечения приводят к неполному рассасыванию, образованию фибринозных сгустков, откладываемых в капсуле сустава и хряще с постепенным их прорастанием соединительной тканью. Проявляется выраженными болями и ограничением движения в суставе. Рецидивирующие гемартрозы становятся причиной облитерации, анкилозы суставов, гемофилического остеоартроза и хронического синовита.

Кровотечения в костную ткань заканчиваются декальцинации костей и асептическому некрозу.

Кровоизлияния в мышцы и подкожную клетчатку (от 10 до 20%). Излившаяся в мышцы или межмышечные пространства кровь долгое время не сворачивается, поэтому без труда проникает в фасции и близлежащее ткани. Клиника подкожных и внутримышечных гематом – плохо рассасываемые синяки разных размеров. Как осложнения возможны гангрены либо параличи, появляющиеся вследствие сдавления объемными гематомами крупных артерий или периферических нервных стволов. Это сопровождается выраженным болевым синдромом.

Статистика
На территории России насчитывается около 15 тысяч мужчин, больных гемофилией, из них детей примерно 6 тысяч. В мире же проживает более 400 тысяч человек с таким заболеванием.

Кровоизлияния в разные отделы головного мозга и мозговые оболочки приводят к нарушениям нервной системы и соответствующей симптоматике, нередко заканчиваясь смертью больного.

Гематурия самопроизвольная либо из-за травм поясничного отдела. Обнаруживается в 15–20% случаев. Симптомы и нарушения, ей предшествующие – расстройства мочеиспускания, пиелонефрит, гидронефроз, пиелоэктазия. Больные обращают внимание на появление крови в моче.

Для геморрагического синдрома характерно отсроченное появление кровотечения. В зависимости от интенсивности травмы оно может возникнуть спустя 6–12 часов и позднее.

Приобретенная гемофилия сопровождается нарушением цветового восприятия (дальтонизм). Встречается в детском возрасте редко, только лишь при миелопролиферативных и аутоиммунных заболеваниях, когда начинают вырабатываться антитела к факторам. Только у 40% пациентов удается выявить причины появления приобретенной гемофилии, к ним относят беременность, болезни аутоиммунного характера, прием некоторых медикаментов, злокачественные новообразования.

При появлении вышеперечисленных проявлений человек должен обратиться в специализированный центр по лечению гемофилии, где ему назначат обследование и при необходимости лечение.

Диагностика

Перинатальная диагностика заключается в проведении амниоцентеза или биопсии хорина с последующим ДНК-исследованием полученного клеточного материала.

Диагноз устанавливается после проведения детального обследования и дифференциальной диагностики пациента.

Обязательно физикальное обследование с осмотром, аускультацией, пальпацией, сбором семейного анамнеза для выявления возможного наследования.

Лабораторные исследования гемостаза:

Коагулограмма;
- количественное определение факторов IX и VIII;
- определение МНО – международного нормализованного отношения;
- анализ крови для подсчета количества фибриногена;
- тромбоэластография;
- тромбодинамика;
- протромбиновый индекс;
- подсчет АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время).

Появление у человека гемартроза требует рентгенографии пораженного сустава, а гематурии – дополнительного исследования мочи и функции почек. Ультразвуковая диагностика проводится при забрюшинных кровоизлияниях и гематомах в фасции внутренних органов. При подозрении на кровоизлияния в мозг обязательно назначают КТ или МРТ.

Дифференциальную диагностику поводят с тромбастенией Глянцманна, пурпурой тромбоцитопенической, болезнью Виллебранда, тромбоцитопатией.

Лечение

Важно начать лечение при первых кровотечениях. Это помогает избежать многих осложнений, требующих уже хирургического вмешательства.

Основа лечения – антигемофильные препараты, переливания крови и ее компонентов.

Гемостатическая терапия гемофилии типа А подразумевает использование криопреципитата – концентрата антигемофильного глобулина, изготовленного из свежезамороженной плазмы человека.
Гемофилию типа В лечат в/в введением PPSB – комплексного препарата, в состав которого входят несколько факторов, в том числе протромбин, проконвертин и компонент тромбопластина плазмы. В дополнение вводят свежезамороженную плазму донора.
При гемофилии типа С используют свежезамороженную сухую плазму.

Симптоматическое лечение состоит из назначения глюкокортикоидов, ангиопротекторов. Дополняется физиотерапией. Первая помощь при внешних кровотечениях включает местное прикладывание гемостатической губки, обработку раны тромбином, наложение временной давящей повязки.

Вследствие интенсивной заместительно-трансфузионной терапии возникает ингибиторная форма гемофилии, характеризующаяся появлением ингибиторов к факторам свертываемости, которые нейтрализуют вводимый больному антигемофильный фактор, приводя к бесполезности лечения. Положение спасает плазмаферез и назначение иммунодепрессантов.

При кровоизлиянии в сустав рекомендован покой в течение 3–5 дней, нестероидные противовоспалительные средства в таблетках и глюкокортикоиды местно. Хирургическое лечение показано при необратимом нарушении функции сустава, его разрушении.

Альтернативное лечение

Для улучшения свертывания крови принимают следующие лекарственные растения: арнику, кориандр, астрагал, корень одуванчика, плоды софоры японской и другие.

Осложнения

Связанные с геморрагиями :

а) кишечная непроходимость или сдавление мочеточников обширными гематомами;
б) деформации опорно-двигательного аппарата – гипотрофия мышц, узурирование хряща, искривление таза или позвоночного столба, как осложнение гемофильного остеоартроза;
в) инфицирование гематом;
г) абструкция дыхательных путей.

Связанные с иммунной системой – появление ингибиторов факторов, затрудняющих лечение.

Больнее находятся в зоне риска заражения ВИЧ-инфекцией, герпетической и цитомегаловирусной инфекцией и вирусными гепатитами.

Профилактика

Прогноз

Сколько живут при разных видах гемофилии? Легкая форма не влияет на продолжительность жизни больного. Эффективное и постоянное лечение при среднетяжелой и тяжелой форме помогает жить больному столько же, сколько живут здоровые. Смерть наступает в большинстве случаев после кровоизлияний в головной мозг.